5.3 人类遗传病 课件(共48张PPT) 2023-2024学年高一生物人教版（2019）必修第二册

(共48张PPT)
5.3人类遗传病
第五章 基因突变及其他变异
人类遗传病
01
人类常见遗传病的类型
肥胖症
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。
研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论：
1.人的胖瘦是由基因决定的吗？
2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
1、人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。
然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。
人类遗传病
随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。
人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。
先天性心脏病患者
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病
人类遗传病
人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。人类常见遗传病的类型主要分为：
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
遗传病都是先天性疾病，先天性疾病都是遗传病吗？
先天性疾病是指个体出生后即表现出来的疾病（遗传物质不一定改变）。
有的遗传病在出生后即可见到，这部分遗传病属于先天性疾病，但也有的遗传病在后天发育过程中表现出来，如遗传性小脑运动失调，患者在幼儿期和青春期与正常人一样，一般在35-40岁时发病，表现为步态不稳，运动障碍。
人类遗传病
人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。人类常见遗传病的类型主要分为：
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
家族性疾病都属于遗传病吗？
家族性疾病是指表现出家族聚集现象的疾病，即一个家庭中有多个成员患病。
许多遗传病（特别是显性遗传病）有家族聚集的现象，但家族性疾病不都是遗传病，例如一个家族中不同成员由于生活条件及习惯相似，一些由环境因素引起的疾病就会表现出发病的家族特点。
人类遗传病
单基因遗传病，现发现8000多种
多基因遗传病，现发现100多种
染色体异常遗传病，现发现500多种
一. 单基因遗传病：
1.定义：
受一对等位基因控制的遗传病。 ( 注意是一对基因不是一个基因 )
2.分类：
常染色体遗传
伴性染色体遗传
伴X染色体遗传
伴Y染色体遗传
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病
伴X常染色体隐性遗传病
常染色体遗传
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
病例：
多指、并指、软骨发育不全
特点：
男女患病几率相等，连续遗传
病例：
白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑
特点：
男女患病几率相等，隔代遗传
3.常染色体遗传病：
人体毛发中的黑色素是由酪氨酸在酪氨酸酶的催化下转化而来，而白化病是由于控制合成酪氨酸酶的基因发生突变导致机体无法合成酪氨酸酶，引起的一种皮肤及附属器官黑色素合成障碍的遗传性白斑病。人和其他动物中均有发生。
注意老年人白发的原因是酪氨酸酶的活性降低而引起的黑色素合成变少。
白化病
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
苯丙氨酸羟化酶
酪氨酸酶
损伤神经系统和严重的智力发育障碍
异常
正常
苯丙酮酸
缺乏
苯丙氨酸羟化酶
积累
苯丙酮尿症
临床上表现为精神发育迟缓，皮肤毛发和虹膜色素减退，头发呈赤褐色，有特殊的鼠样臭味尿。婴儿出生后，应立即进行筛查，一经确诊为苯丙酮尿症，应立即采用低苯丙氨酸饮食治疗，能有效降低患儿体内苯丙氨酸浓度，避免患儿出现严重的智力障碍。
例题：在人类，正常(A)对白化病(a)是显性，求下面家系中有关个体出现的概率。
(1)9个体患病的概率
(2)7个体为杂合子的概率
(3)10个体为有病男孩的概率
1 2 3 4
5 6 7 8
9
10
正常男女
有病男女
解析1、8个体有病，基因型为(aa)，说明了3和4是杂合子，3和4产生a配子的概率均为1/2。两个a配子受精成(aa)合子概率为1/2×1/2=1/4，即9个体为有病个体的概率为1/4.
小试牛刀：
1/4
2/3
1/18
解析2、7个体为正常，正常个体的基因型和概率为1/3(AA)， 1/3(Aa)， 1/3(aA)，则7个体是杂合子的概率为:1/3+1/3=2/3。
解析3、10个体有病的基因型为(aa)，7个体和6个体为Aa的概率均为2/3，他们形成a配子的概率均为1/2，10个体可能是男孩的概率是1/2。则10个体为病男孩的概率=2/3×1/2×2/3×1/2×1/2=1/18
4.伴X染色体遗传病：
伴X染色体遗传
伴X染色体隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病
病例：
红绿色盲、血友病
特点：
男患者多于女患者，隔代交叉遗传，女病父子病
病例：
抗维生素D佝偻病
特点：
女患者多于男患者，连续遗传，男病母女病
血友病
血液中的血细胞主要是红细胞、白细胞、血小板，其中红细胞的主要功能是运送氧气；白细胞主要扮演了免疫的角色；血小板在止血过程中起着重要作用。
血友病是一种遗传性的出血性疾病，患者伤口在凝血过程中，凝血活酶发生障碍，与血液中的血小板有关，控制血友病的基因仅位于X染色体上。
(1)III3的基因型是 ，他的致病基因来自于I中 个体，该个体的基因型是 .
(2) III2的可能基因型是 ，她是杂合体的概率是 。
(3)IV1是色盲携带者的概率是 。
XbY
1
XBXb
XBXB或XBXb
1/2
例题：下图是某家系红绿色盲遗传图解。请据图回答。(已知控制红绿色盲的基因用b表示）
1/4
男性正常
女性正常
男性色盲
女性色盲
1
I
II
III
IV
1
2
3
4
1
2
1
2
3
5.伴Y染色体遗传病：
如外耳道多毛症，控制其发生的基因仅位于Y染色体上。故患者全为男性（限直系血亲），由祖父传给爸爸，爸爸传给儿子……，且由于X染色体上没有等位基因，所以也没有显隐性之分。
二. 多基因遗传病：
1.定义：
受2对或2对以上等位基因控制的遗传病。
2.举例：
唇裂、早衰、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
青少年型糖尿病
2型糖尿病又称为青少年型糖尿病，患者体内胰岛素含量正常，但机体缺乏对适宜浓度胰岛素的响应，具体原因尚且未知。导致2型糖尿病发生的原因主要是肥胖、运动不足或高血压。在青少年型糖尿病中已发现多种基因突变，如胰岛素基因、胰岛素受体基因等，该病的遗传具有明显的家族性。
二. 多基因遗传病：
3.特点：
在群体中的发病率较高；
常表现出家族聚集现象；
容易受环境因素的影响。
1.定义：
受2对或2对以上等位基因控制的遗传病。
2.举例：
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
三. 染色体异常遗传病：
染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病，简称染色体病。
2.举例：
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)、唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。
1.定义：
唐氏综合征
唐氏综合征又称21三体综合征，患者的智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容。对患者进行染色体检查，可以看到患者的21号染色体比正常人多了1条。
例：果蝇的体色中灰身对黑身为显性，由位于常染色体上的B/b基因控制，只含一个B或b基因的个体不能成活。如图为果蝇培育和杂交实验的示意图，下列叙述错误的是(　　)
A．乙属于诱变育种得到的染色体变异个体
B．筛选①可用光学显微镜
C．F1中有1/2果蝇的细胞含有异常染色体
D．F1中雌雄果蝇的体色理论上均为灰色
C
思考
1. 遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的关系
2. 三类遗传病是否都遵循孟德尔遗传定律？
3. 患遗传病就一定携带致病基因么？
先天性疾病不一定是遗传病；
后天性疾病可能是遗传病；
家族性疾病不一定是遗传病。
只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律
不一定，如染色体异常遗传病
四.调查人群中的遗传病：
设计调查方案
实施调查方案
汇总数据计算
注意：调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)。
确定调查范围
明确遗传病类型
明确小组分工
某遗传病的发病率=
某遗传病的患病人数
某遗传病的被调查人数
×100%
02
遗传病的检测与预防
和谁生？
生之前干什么？
能不能生？
什么时候生？
——禁止近亲结婚（最简单有效）
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
和谁生？
祖父母
外祖父母
叔伯姑的
曾孙子女
叔伯姑的
孙子女
叔伯姑的子女
叔、伯、姑
孙子女
子 女
自 己
兄弟姐妹
的孙子女
兄弟姐妹
的子女
兄弟姐妹
父、母
舅姨的
曾孙子女
舅姨的孙子女
舅姨的子女
舅、姨
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下，终生未婚。
美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。
摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”
遗传咨询
身体检查、了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
分析遗传病的传递方式
推算出后代的再发风险率
向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
能不能生？
母亲生育年龄
21三体综合症发病率
<29岁
1/15 000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
——提倡“适龄生育”
什么时候生？
——产前诊断（重要措施）
生之前干什么？
产前诊断
时间：胎儿出生前
手段
目的：
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体
的基因状，况能够精确的诊断病因。
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
基因检测 基因检测是指通过人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。
基因检测意义：可以精确地诊断病因，对症下药；通过分析个体基因状况，结合基因组学，预测个体患病的风险，从而改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生；检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种病的概率。
基因治疗
基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
经过几十年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展，其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。
遗传病的检测与预防
主要包括遗传咨询和产前诊断（如羊水检查、基因检测）等
2.意义：
在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
1.手段：
3.预防措施：
进行遗传咨询
开展产前诊断
提倡适龄生育
禁止近亲结婚
有效预防隐性遗传病
课堂练习
1．人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。
（1）先天性疾病都是遗传病。（ ）
（2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（ ）
（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（ ）
X
X
X
课堂练习
2．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ）
A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
C
复习与提高
1. DNA复制过程中发生的碱基序列变化，可能导致新基因的产生。下列能产生新基因的是（ ）
A. 基因重组 B. 基因突变
C. 基因分离 D. 染色体倍增
2. 将基因型为AaBb的植株的花粉粒或花瓣细胞同时在适宜的条件下进行离体培养，正常情况下，花粉粒或花瓣细胞发育成的幼苗的基因型不可能是 （ ）
A. ab B. Ab C. aaBB D. AaBb
B
C
3. 癌症是当前严重威胁人类生命的疾病，是导致我国城市居民死亡的首要原因。下列有关癌细胞的叙述，错误的是 （ ）
A. 具有细胞增殖失控的特点
B. 癌细胞只有原癌基因没有抑癌基因
C. 基因突变可能使正常细胞变成癌细胞
D. 细胞膜上糖蛋白减少，癌细胞易分散转移
4. 基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代。下列相关叙述错误的是 （ ）
A. 基因重组可导致同胞兄妹间的遗传差异
B. 非姐妹染色单体的交换可引起基因重组
C. 非同源染色体的自由组合能导致基因重组
D. 纯合子自交因基因重组导致子代性状分离
B
D
5．人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ）
　A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
　C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病
6．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？ （ ）
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③ B．②和③
C．①和④ D．②和④
C
C
7．下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ）
　A．X染色体上显性遗传　 B．常染色体上显性遗传
　C．X染色体上隐性遗传　 D．常染色体上隐性遗传
B
8 . 某动物细胞中的染色体及基因组成如图1所示，观察装片时发现了图2、图3所示的细胞。相关叙述正确的是 (　　)
A．图2、图3细胞中染色体组数分别是4和2
B．等位基因B与b的碱基数目一定不同
C．图3细胞分裂可产生2种类型的生殖细胞
D．图1细胞形成图2细胞过程中会发生基因重组
A
9 . 在一个家庭中，父亲是多指患者（由显性致病基因P控制），母亲的表现型正常，他们婚后却生了一个手指正常但患先天聋哑的孩子（由隐性致病基因d控制，遗传因子组成为dd）。
父亲PpDd、母亲ppDd
（1）双亲的基因型是什么？
（2）他们生一个多指患儿的概率是多少？
（3）他们生一个患先天聋哑的多指孩子的概率是？
（4）他们生一个只患一种病的孩子的概率是？
1/2
1/8
PpD-：只患多指病1/2× 3/4 = 3/8
ppdd：只患先天聋哑1/2× 1/4 = 1/8
1/2× 3/4 +1/2× 1/4= 1/2
（5）他们生一个患病的孩子的概率是？
5/8
1/2
10、人类中白化病基因位于常染色体上，色盲基因位于X染色体上。下图一为白化病基因（用a表示）和色盲基因（用b表示）在某人体细胞中分布示意图；图二为有关色盲和白化病的某家庭遗传系谱图，其中Ⅲ9同时患白化和色盲病，请据图回答：
（1）图二个体中与图一基因型一定相同的个体是______________（填图乙中序号）。
（2）若图一为卵原细胞，则该细胞产生的生殖细胞的基因型是________________。
（3）根据图二判断，若Ⅲ11同时携带另外一种病的致病基因，那么此基因最终来自________（填图乙中序号）。Ⅱ8是杂合子的概率是_________。
（4）Ⅲ10的基因型是_________________；我国婚姻法规定，禁止近亲结婚，若Ⅲ10和Ⅲ12结婚，所生子女患一种病的概率是____________________。
Ⅰ-1
、Ⅱ-3
AXB或aXB或AXb或aXb
Ⅰ-1
5/6
AaXBX-
1/4
THANKS