5.1 基因突变和基因重组 课件(共63张PPT) 2023-2024学年高一生物人教版（2019）必修第二册

(共63张PPT)
5.1基因突变和基因重组
第五章 基因突变及其他变异
基因突变和基因重组
遗传
指亲代与子代、子代与子代个体之间性状的相似性
。
变异
指亲代与子代、子代与子代个体之间性状的差异性
。
可遗传变异：细胞内的遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变。
生物变异
不可遗传变异
可遗传变异
基因突变
基因重组
染色体变异
生物的变异
基因突变
本节内容索引
一、基因突变的实例
二、细胞的癌变
三、基因突变的原因
七、当堂巩固
六、本堂小结
五、基因突变的意义
四、基因突变的特点
镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）
一、基因突变的实例
1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰状细胞贫血，也叫镰刀型细胞贫血症。
1:如果要研究这种疾病，科学家应该先提取红细胞的什么物质进行研究？为什么？
2:如果要从根本上研究这种疾病，那么应该研究红细胞的什么物质？为什么？
G G A C T C C T T
脯氨酸
G G A C A C C
C C U G
U G
G
A A
T T
C C U G
A G
G
A A
谷氨酸
谷氨酸
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酸
溶血性贫血
DNA
模板链
mRNA
DNA
模板链
mRNA
这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）
G G A C T C C T T
脯氨酸
G G A C A C C
C C U G
U G
G
A A
T T
C C U G
A G
G
A A
谷氨酸
谷氨酸
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酸
DNA
模板链
mRNA
DNA
模板链
mRNA
直接原因：
多肽链中一个谷氨酸被缬氨酸替换
根本原因：
基因中发生了一个碱基对的替换
镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）
资料一：与圆粒豌豆的DNA不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来的DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶出现异常，使豌豆淀粉含量降低，淀粉有保留水分的功能。所以豌豆由于失水皱缩变成皱粒豌豆。
资料二：囊性纤维病是北美白种人常见的一种遗传病，患者汗液中氯离子的浓度升高，支气管被异常的黏液堵塞，常于幼年时死于肺部感染。研究表明，在大约70%的患者中，编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸。
一、基因突变的实例
资料说明了碱基的增添和缺失也会导致基因碱基序列的改变，最终导致生物性状的改变
基因突变：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起基因碱基序列的改变，叫做基因突变。
①如果基因突变发生在体细胞中：
一般只影响当代，不能遗传
（但植物体细胞基因突变可以通过无性繁殖遗传）
②如果基因突变发生在配子中：
遵循遗传规律随配子传递给后代
人体某些体细胞基因的突变，有可能发展为癌细胞。
一、基因突变的实例
基因突变是可遗传的变异，那么是不是一定可以遗传给后代呢？
结肠癌发生的原因
二、细胞的癌变
阅读本82页，并思考和讨论以下几个问题：
1、从基因的角度看，结肠癌发生的原因是什么？
2、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
3、原癌基因和抑癌基因的功能是什么？作用机理是什么？
4、请根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显得特点？
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
1.从基因的角度看结肠癌发生的原因是什么？
2. 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
原癌基因和抑癌基因发生突变
有
结肠癌发生的原因
二、细胞的癌变
原癌基因：
负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。
抑癌基因：
阻止细胞的不正常增殖。
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
结肠癌发生的原因
癌
癌细胞转移
二、细胞的癌变
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌
癌细胞转移
4. 根据图示推测癌细胞与正常细胞相比具有哪些明显特点？
不受控制、无限增殖、容易转移等。
结肠癌发生的原因
二、细胞的癌变
原癌基因和抑癌基因的作用及作用机理
一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长
和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而
导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
相反，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和
增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导
致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细
胞癌变。
二、细胞的癌变
原癌基因和抑癌基因的作用机理概念图
二、细胞的癌变
（1）定义：
（2）癌细胞的特征：
在适宜条件下可以无限增殖。
形态结构发生显著变化。
细胞膜上糖蛋白减少，易发生转移。
有的细胞受到致癌因子的作用，细胞中的遗传物质发生变化，变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。
二、细胞的癌变
由于细胞膜上的糖蛋白等物质减少，使得癌细胞彼此之间的黏着性显著降低，容易在体内扩散和转移。
全球每年新增癌症病例
单位：万
二、细胞的癌变
二、细胞的癌变
单位:万
我国癌症死亡人数不断增加
请结合所学知识和生活经验，说说你知道的常见的致癌因子：
辐射（紫外线、X射线、电离辐射等）
黄曲霉素、亚硝胺、尼古丁、甲醛、苯、联苯胺、煤焦油
乙肝病毒、EM病毒
物理致癌因子：
化学致癌因子：
生物致癌因子：
二、细胞的癌变
外因
原癌基因和抑癌基因发生突变。
癌细胞
原癌基因
抑癌基因
癌基因
失去抑制作用
不能抑制
基因在各种致癌因子作用下突变
( 癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变的累计效应 )
内因
坚持健康的生活方式，远离致癌因子。
合理的膳食和作息，愉快的情绪，不吸烟、不酗酒
癌症的预防
三、基因突变的原因
物理因素
紫外线
X射线
其他辐射
诱发突变：
三、基因突变的原因
化学因素
亚硝酸
黄曲霉素
化工污染物
诱发突变：
三、基因突变的原因
生物因素
病毒
病毒入侵细胞
诱发突变：
DNA分子复制时发生差错　
自然突变：
三、基因突变的原因
外因
内因:
DNA复制出错自发产生突变
物理因素:
紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；
化学因素:
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；
生物因素:
某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；
RNA
RNA
DNA
DNA
DNA
三、基因突变的原因
基因突变的例子：色盲、多指、白化病、糖尿病……
玉米白化苗
1.在生物界中普遍存在——普遍性
四、基因突变的特点
2.在生物个体发育的任何时期、基因突变可以发生在细胞内任何DNA分子上；可以发生在DNA分子的任何部位。——随机性
四、基因突变的特点
3.基因可以发生不同的突变，产生一个以上等位基因——不定向性
四、基因突变的特点
4.自然状态下，突变率低——低频性
基 因 突变率
大肠杆菌的组氨酸缺陷型基因 2×10－６
果蝇的白眼基因 4×10－5
果蝇的褐眼基因 3×10－5
玉米的皱缩基因 1×10－６
小鼠的白化基因 1×10－5
人类的色盲基因 3×10－5
四、基因突变的特点
1. 普遍性：
2. 随机性：
3. 不定向性：
4. 低频性：
5. 多害少利性：
基因突变在生物界是普遍存在的。无论是低等生物还是高等动物以及人，都会由于基因突变而引起生物性状改；
一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；
自然状态下，基因突变频率很低。
基因是经过长期自然选择适应的结果，突变后往往对个体有害。
发生时间：生物个体发育的任何时期均可发生。
发生部位：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。
基因突变的结果
四、基因突变的特点
五、基因突变的意义
有害的基因突变
白化病患者
白化玉米苗
畸形的雏鸭
人类的多指
有利的基因突变
植物的抗药性突变、耐旱性突变等
根据基因突变的特点，请思考，人类能否根据自己意愿，定向地改造生物的性状？
诱变育种
产生新基因
基因突变的意义：
1. 新基因产生的途径；
2. 生物变异的根本原因；
3. 生物进化的原始材料。
总结
基因突变
生物进化的原始材料
生物变异的根本来源
形成新性状
五、基因突变的意义
六、本堂小结
基因突变的实例
基因突变的定义
基因突变的原因和特点
细胞的癌变
基因突变的意义
1、DNA分子中发生的碱基的替换、增添或缺失，称为基因突变。（ ）
2、基因突变在光学显微镜下不可见。（ ）
3、基因突变产生的新基因不一定遗传给后代。（ ）
4、人工诱变可以提高突变率并决定基因突变的方向。（ ）
X
X
√
√
七、当堂巩固
5. 产生镰刀型细胞贫血症的根本原因是 （ ）
A．红细胞易变形破裂
B．血红蛋白中的一个氨基酸不正常
C．信使RNA中的一个密码发生了变化
D．基因中的一个碱基发生了变化
D
6. 基因突变是生物变异的根本来源，其原因是 （ ）
A．能产生大量有利变异
B．发生的频率高
C．能产生新基因
D．能改变生物的表现型
C
7. 下列细胞或生物中容易发生基因突变的是（ ）
①洋葱根尖生长点细胞 ②洋葱表皮细胞 ③硝化细菌
④T2噬菌体 ⑤人的神经细胞 ⑥人的骨髓细胞
⑦蓝藻 ⑧人的精原细胞
A．①②③⑤⑥⑦ B．①③④⑥⑦⑧
C．①③④⑤⑥⑧ D．①②④⑤⑧
B
8.下列有关基因突变的说法，不正确的是 ( )
A．自然条件下，一种生物的突变率是很低的
B．生物所发生的基因突变都是有利的
C．基因突变在自然界的中广泛存在
D．基因突变可产生新的基因，是生物变异的主要来源
B
你爱吃米制品吗
？
上个世纪，美国经济学家布朗提出过一个疑问：“21世纪谁来养活中国？”他的意思是说，凭着当时的粮食产量，完全无法养活基数庞大并且还在继续增多的中国人口。
即便劳动人民不畏艰辛
。
日出而作
日落而息
。
,
从1964年起，袁隆平就开始研究杂交水稻，到1975年，他研究出来的新品种就已经在全国推广，并取得了非同凡响的成果。此后十年内中国杂交水稻累计增产超亿吨，每年增产的大米可以多养活6000万人。
杂交水稻之父 · 袁隆平
你知道培育杂交水稻的原理吗？
一母九子各不同，都是由于“基因突变”造成的吗？
基因重组
1.概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
一、基因重组
一、基因重组
2.类型：
（1）自由组合型：非同源染色体上的非等位基因的自由组合。
（2）交叉互换型：同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换。
由此，你能总结基因重组发生的时间吗？
2.基因重组的类型：
①自由组合型
MⅠ后期，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因发生自由组合。
或
一、基因重组
①自由组合型
②交叉互换型
2.基因重组的类型：
一、基因重组
一、基因重组
3.发生时间：（1）减数第一次分裂后期
，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
（2）减数第一次分裂前期
，同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换。
4.基因重组的结果：
产生与亲代不同的新的基因型。
5.意义：
（1）生物变异的来源之一；
（2）对生物的进化也具有重要意义；
（3）产生新的基因型。
一、基因重组
一、基因重组
项目 基因突变 基因重组
本质
结果
类型
时期
意义
发生 频率
控制不同性状的基因的重新组合
生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要的意义
碱基对的替换、增添和缺失引起的基因结构的改变
有丝分裂间期和减Ⅰ前的间期
有性生殖过程中
自然突变、诱发突变
产生新基因
产生新的基因型
新基因产生的途径，生物变异的根本来源，生物进化的原材料
突变频率低，但在生物界中普遍存在
有性生殖中非常普遍
自由组合型、交叉互换型
基因突变与基因重组对比
基因重组的应用
我国是最早养殖和培育金鱼的国家，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交得到朝水泡眼。正因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大丰富了人们的生活。
猫科动物的斑纹同样因为基因重组而各有差异。
杂交育种
基因重组的应用
基因工程
基因工程是指按照人们的愿望，通过转基因等技术赋予生物新的遗传特性，创造出更符合人们需要的新的生物类型和生物产品。
杂交水稻之父 · 袁隆平
你知道培育杂交水稻的原理吗？
基因重组
　　1.（经典题）下列过程中存在基因重组的是（　　　）
B
　　A. ③④　　　B. ①③　　　C. ①⑤　　　D. ②⑤
2. 下列与基因重组有关的叙述正确的是（　　　）
　　A. 有丝分裂和减数分裂过程中均可发生基因重组
　　B. 受精过程中不同基因型的雌雄配子随机结合属于基因重组
　　C. 雌果蝇X染色体上的基因经减数分裂能产生重组型配子
　　D. 格里菲思实验中肺炎双球菌R型转化为S型是基因突变的结果
　　E. 联会时的交叉互换实现了染色体上等位基因的重新组合
　　F. 基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离
C
THANKS