【备考2024】一轮新人教版生物学学案：必修2 第7单元 第1讲 基因突变和基因重组（含解析）
文档属性
| 名称 | 【备考2024】一轮新人教版生物学学案：必修2 第7单元 第1讲 基因突变和基因重组（含解析） |  | |
| 格式 | docx | ||
| 文件大小 | 2.0MB | ||
| 资源类型 | 试卷 | ||
| 版本资源 | 人教版（2019） | ||
| 科目 | 生物学 | ||
| 更新时间 | 2023-12-13 17:43:32 | ||
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文档简介
【备考2024】一轮新人教版生物学学案
第七单元 生物的变异和进化
第1讲 基因突变和基因重组
考点1 基因突变
一、基因突变的实例
1．镰状细胞贫血(如图)
(1)原因
①直接原因：血红蛋白多肽链上一个谷氨酸缬氨酸。
②根本原因：基因中碱基发生了替换。
(2)结果：弯曲的镰刀状红细胞易破裂，使人患溶血性贫血。
(3)概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
2．细胞的癌变
(1)原因：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因(原癌基因和抑癌基因)。
①一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
(2)癌细胞的特征
①能够无限增殖。
②形态结构发生显著变化。
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
二、基因突变的原因和特点
1．原因
(1)外因：易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三类：物理因素、化学因素和生物因素。
(2)内因：DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。
2．特点
(1)普遍性：基因突变在生物界是普遍存在的。
(2)随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期(时间随机)；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位(位置随机)。
(3)低频性：自然状态下，突变频率很低。
(4)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
三、基因突变的意义
1．对生物体的意义
(1)大多有害：破坏生物体与现有环境的协调关系。
(2)个别有利：如植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。
(3)中性突变：既无害也无益，有的基因突变不会导致新的性状出现。
2．对进化的意义
(1)产生新基因的途径。
(2)生物变异的根本来源。
(3)为生物的进化提供了丰富的原材料。
1．基因突变是分子水平的变化，一般借助电子显微镜是观察不到的。镰状细胞贫血是基因突变造成的，但可借助电子显微镜进行诊断，原因是什么？(必修2 P80“图5－1”)
提示：借助电子显微镜可观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状进行诊断。
2．具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。镰状细胞贫血主要流行于非洲疟疾猖獗的地区，请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。(必修2 P85“拓展应用”)
提示：镰状细胞贫血患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明，在易患疟疾的地区，镰状细胞的突变具有有利于当地人生存的一方面。虽然这个突变体的纯合体对生存不利，但其杂合体却有利于当地人的生存。
1．病毒、肺炎链球菌及动植物均可发生基因突变。 (√)
2．基因突变一定产生等位基因。 (×)
提示：基因突变不一定产生等位基因，如对原核生物来说，不存在等位基因。
3．诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。 (×)
提示：诱变因素不能决定基因突变的方向，因为基因突变是不定向的。
4．DNA中碱基的增添、替换、缺失一定引起基因突变。 (×)
提示：DNA分子中碱基的增添、替换、缺失引起基因碱基序列的改变才为基因突变。
5．基因突变发生在生物个体发育的任何时期，说明具有普遍性。 (×)
提示：基因突变发生在生物个体发育的任何时期，说明具有随机性。
6．癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖。 (×)
提示：癌细胞表面糖蛋白减少，不是无限增殖的原因。
1．某植株发生基因突变后，该植株及其有性生殖后代均不能表现突变性状的原因是_________________________________________________________________
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提示：该突变为隐性突变，且基因突变发生在该植株的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代
2．野生型链孢霉能在基本培养基上生长，而用X射线照射后的链孢霉却不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，该链孢霉又能生长了，原因是_______________________________________________________________
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提示：X射线照射诱发链孢霉产生了基因突变，造成催化合成该种维生素的酶不能合成，细胞中缺乏该种维生素不能生长。在基本培养基中添加该种维生素后，链孢霉就能生长了
1．基因突变对氨基酸序列的影响
类型 影响范围 对氨基酸的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变
增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
增添或缺失3个或3的倍数个碱基 小 增添或缺失位置后增加或缺失1个或多个氨基酸对应的序列
2．基因突变未引起生物性状改变的原因
(1)突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
(2)密码子的简并：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
(3)隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。
(4)有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。
3．基因突变改变生物性状的原因
(1)基因突变可能引发肽链不能合成。
(2)肽链延长(终止密码子推后出现)。
(3)肽链缩短(终止密码子提前出现)。
(4)肽链中氨基酸种类改变。
4．细胞癌变的原因
1．有人认为，自然条件下基因突变率很低，而且大多数突变对生物体是有害的，因此，它不可能为生物进化提供原材料。你认为这样的看法正确吗？为什么？
提示：不正确。基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源。对于生物个体而言，发生自然突变的频率很低，但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化具有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。
2．对正常绿叶的小麦纯系种子进行辐射处理，处理后将种子单独隔离种植，从其中两株正常绿叶(甲、乙)的后代中分离出了花斑叶的突变株。若要研究甲、乙两株的单个基因突变是发生在同一对基因上，还是分别发生在独立遗传的两对基因上，可利用甲、乙后代的突变植株进行实验。请写出实验思路。
实验思路：
提示：将甲、乙后代的突变植株进行单株杂交，统计F1的表型及比例。
考查基因突变的机理及特点
1．(2021·福建选择性考试)水稻等作物在即将成熟时，若经历持续的干热之后又遇大雨天气，穗上的种子就容易解除休眠而萌发。脱落酸有促进种子休眠的作用，同等条件下，种子对脱落酸越敏感，越容易休眠。研究发现，XM基因表达的蛋白发生变化会影响种子对脱落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突变影响其蛋白表达的情况和产生的种子休眠效应如图所示。
下列分析错误的是( )
A．位点1突变会使种子对脱落酸的敏感性降低
B．位点2突变可以是碱基对发生替换造成的
C．可判断位点3突变使XM基因的转录过程提前终止
D．位点4突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象
C [种子正常休眠，主要由脱落酸起作用，而位点1突变则无XM蛋白产生，休眠减少，可推测脱落酸作用减弱，即敏感性降低，A正确；比较表中位点2突变和无突变表达的蛋白质图示，蛋白质长度相同，只是中间有一小段氨基酸序列不同，可推测该突变可能是碱基对发生替换造成的，B正确；比较表中位点3突变和无突变表达的蛋白质图示，蛋白质长度变短，可推测模板mRNA上的终止密码子提前，翻译提前终止，C错误；位点4突变使XM蛋白的表达倍增，使得种子对脱落酸的敏感性增强，雨后穗上的种子不易解除休眠而萌发，D正确。]
2．(2023·广东佛山检测)P 地中海贫血(简称β 地贫)是由β 珠蛋白基因单核苷酸发生替换、缺失或增添所致，使得β 珠蛋白完全不能合成(即β0)或仅能部分合成(即β＋)引起血红蛋白的α、β链合成比例失衡，从而导致溶血。下表为β 地贫的表型与基因型的关系，有关说法错误的是( )
表型 正常 轻型β 地贫 中间型β 地贫 重型β 地贫
基因型 ββ β0β、β＋β β0β＋、β＋β＋ β0β0
A．β0和β＋是β珠蛋白基因发生基因突变所致
B．一对患轻型β 地贫夫妇生出重型β 地贫患者的概率为1/4
C．中间型β 地贫患者与正常人的后代均为轻型β 地贫患者
D．表型与基因型不一定是一一对应的关系
B [β0和β＋是β珠蛋白基因发生基因突变所产生的等位基因，A正确；轻型β 地贫基因型为β0β或β＋β，由于这对患轻型β 地贫夫妇的基因型不确定，因此生出重型β 地贫患者的概率不一定为1/4，B错误；中型β 地贫患者基因型为β0β＋或β＋β＋，正常人基因型为ββ，则他们的后代基因型为β0β或β＋β，即均为轻型β 地贫患者，C正确；由表格可知，表型与基因型不一定是一一对应的关系，D正确。]
考查基因突变对生物性状的影响
3．(2022·福建龙岩质检)某地区少数人的一种免疫细胞的表面受体CCR5的编码基因发生突变，导致受体CCR5结构改变，使得HIV 1病毒入侵该免疫细胞的概率下降。随时间推移，该突变基因频率逐渐增加。下列有关叙述错误的是( )
A．由于该突变基因为CCR5编码基因的等位基因，因此该地区人群基因库未改变
B．该突变基因的出现可能与DNA复制发生错误有关，但与自然选择无关
C．通过药物干扰HIV 1病毒与受体CCR5的结合可抑制HIV 1病毒的增殖
D．该突变基因频率的增加可使人群感染HIV 1病毒的概率下降
A [基因突变产生了新基因，增加了基因库内基因的种类，因此该地区人群基因库发生了改变，A错误；自然选择只能对突变的基因进行选择，不能诱导基因突变，该突变基因的出现可能与DNA复制发生错误有关，B正确；受体CCR5能够与HIV 1特异性结合，可通过药物干扰HIV 1病毒与受体CCR5的结合从而抑制病毒繁殖，C正确；编码受体CCR5的突变基因频率的增加可使HIV 1与受体CCR5结合的概率下降，进而使人群感染HIV 1病毒的概率下降，D正确。]
4．(2021·湖南选择性考试)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB 100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是( )
A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D．编码apoB 100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
C [LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运进细胞，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确；由于密码子的简并，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量增加，C错误；编码apoB 100的基因失活，则apoB 100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。]
考查细胞癌变的机理和特点
5．(2022·湖南选择性考试)关于癌症，下列叙述错误的是( )
A．成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变
B．癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应
C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因
D．乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性
C [细胞癌变后结构和功能会发生相应改变，如成纤维细胞癌变后变成球形，A正确；癌变发生的原因是基因突变，基因突变在自然条件下具有低频性，故癌症发生的频率不是很高，且癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个相关基因突变的累积效应，B正确；人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因，其中原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变所致，C错误；开朗乐观的心理状态会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，良好的生活习惯如远离辐射等，能降低癌症发生的可能性，D正确。]
6．结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。如图是解释结肠癌发生的简化模型，下列叙述错误的是( )
A．K ras原癌基因的主要功能是调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程
B．除致癌因子损伤外，DCC抑癌基因也会由于DNA复制偶尔发生错误而突变
C．在结肠癌细胞的无限增殖过程中，核DNA数目与着丝粒数目呈同步变化
D．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果，因此患结肠癌的多为较年长的人
C [K ras原癌基因的主要功能是调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，A正确；致癌因子可导致基因突变，DCC抑癌基因也会由于DNA复制偶尔发生错误而突变，B正确；结肠癌细胞的增殖方式为有丝分裂，有丝分裂间期，核DNA复制形成姐妹染色单体，但形成的姐妹染色单体由同一个着丝粒连接，有丝分裂后期着丝粒一分为二，但核DNA数目不变，C错误；据图可知，结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果，因此患结肠癌的多为较年长的人，D正确。]
考点2 基因重组
一、概念
就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
二、基因重组的类型
1．自由组合型：减数分裂Ⅰ后期，随着非同源染色体的自由组合，位于非同源染色体上的非等位基因也自由组合而发生重组(如下图)。
2．交换型：在四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组(如下图)。
3．基因工程重组型：目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。
三、结果
产生新的基因型，导致重组性状出现。
四、意义
有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
人工饲养的金鱼色彩斑斓，形态各异，其祖先是野生鲫鱼。在金鱼的培养过程中，利用了哪些育种方法？其依据的原理是什么？(必修2 P84“与社会的联系”)
提示：诱变育种和杂交育种。依据的原理分别是基因突变和基因重组。
1．基因重组只产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。 (√)
2．亲代Aa自交，因基因重组导致子代发生性状分离。 (×)
提示：Aa在产生配子时发生了等位基因的分离，精子与卵细胞的结合是随机的，而不是基因重组。
3．一对等位基因不存在基因重组，但一对同源染色体上可存在基因重组。 (√)
4．在肺炎链球菌转化实验中，R型细菌与加热杀死的S型细菌混合产生了S型细菌，其生理学基础是基因重组。 (√)
5．水稻的根尖细胞比花药中的细胞更易发生基因重组。 (×)
提示：水稻的根尖细胞为体细胞，不发生减数分裂。
1．生物体进行有性生殖形成配子的过程中，在不发生染色体结构变异的情况下，产生基因重新组合的途径有两条，分别是_________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________。
提示：在减数分裂过程中，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合；在减数分裂四分体时期，同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组
2．基因重组有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存的原因是___________________________________________________________________
_____________________________________________________________________。
提示：基因重组产生的基因组合多样性的后代中可能会有适应某种变化的生存所必需的新的基因组合
基因突变与基因重组的比较
项目 基因突变 基因重组
变异本质 物理、化学、生物因素引起 ↓ 碱基的增添、缺失或替换 ↓ 导致基因碱基序列的改变 ①同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换、非同源染色体上的非等位基因因非同源染色体自由组合而导致非等位基因的自由组合 ②人工重组
发生时间 可发生在生物个体发育的任何时期，通常发生在有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期 减数分裂过程中的四分体时期和减数分裂Ⅰ后期
适用范围 所有生物(包括病毒) 进行有性生殖的真核生物；基因工程中的原核生物；肺炎链球菌转化实验
结果 产生新基因和新基因型，可能产生新性状 不产生新基因，产生新基因型，导致重组性状出现
意义 是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料 是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义
联系 ①都使生物产生可遗传的变异 ②在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础
如图为某哺乳动物(基因型为AaBbDd)体内一个细胞的分裂示意图，尝试分析该细胞形成过程中发生变异的类型。
提示：由于该细胞经过了减数分裂Ⅰ，在减数分裂Ⅰ的后期发生了非同源染色体上的非等位基因自由组合，即基因重组；由于细胞中A、a所在的同源染色体移向一极，因此发生了染色体数目变异；由于B基因所在的染色体的一段移接到A所在的非同源染色体上，因此发生了染色体结构变异中的易位。
考查基因重组的实质、特点和意义
1．(2022·湖南长郡中学模拟)基因重组是生物变异的重要来源之一，下列关于基因重组的实例，正确的是( )
A．高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是基因重组的结果
B．S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养，出现S型活细菌是基因重组的结果
C．圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列，出现皱粒豌豆是基因重组的结果
D．造成同卵双生姐妹间性状差异的主要原因是基因重组
B [高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是等位基因分离导致的，A错误；S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养，出现S型活细菌是由于S型细菌的DNA与R型细菌的DNA发生了基因重组，B正确；圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列出现皱粒豌豆是基因突变的结果，C错误；同卵双生姐妹是由同一个受精卵发育而来的，分裂方式是有丝分裂，不可能发生基因重组，性状差异的主要原因是基因突变、染色体结构变异和环境，D错误。]
2．(2021·江苏新高考适应性测试)交换是基因重组的基础，A、B两基因交换的3种模式图如下。下列相关叙述正确的是( )
甲 乙 丙
A．甲和乙的交换都会产生新的重组类型配子Ab
B．乙和丙的交换都会产生新的重组类型配子aB
C．甲、乙和丙的交换都发生在减数第一次分裂前期
D．甲、乙和丙的交换都能导致新物种的产生
C [据图可知，乙图中A和B基因间发生了两次交换，不会产生Ab配子和aB配子，A、B错误；甲、乙和丙的交换都发生在减数第一次分裂前期同源染色体联会时，C正确；甲、乙和丙的交换可以产生新的基因型，不会导致新物种的产生，D错误。]
基因重组与其他变异的综合考查
3．(2022·重庆南开中学调研)下列有关基因突变和基因重组及其应用的叙述，正确的是( )
A．受精过程中发生了基因重组
B．抗虫小麦与矮秆小麦杂交，通过基因重组可获得抗虫矮秆小麦
C．减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部互换可导致基因重组
D．用射线照射大豆使其基因碱基序列发生改变，就能获得种子性状发生变异的大豆
B [基因重组可发生在减数分裂过程中，而不是受精过程中，A错误；抗虫小麦与矮秆小麦杂交，通过基因重组可获得抗虫矮秆小麦，该育种方法属于杂交育种，B正确；减数分裂四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体的局部互换可导致基因重组，C错误；用射线照射大豆使其基因碱基序列发生改变，即发生基因突变，但由于密码子的简并等原因，基因突变不一定会改变生物的性状，因此不一定能获得种子性状发生变异的大豆，D错误。]
4．(2022·哈工大附中调研)基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是 ( )
甲 乙 丙 丁
A．甲图中基因a最可能来源于染色体的互换
B．乙图中基因a不可能来源于基因突变
C．丙图细胞产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异
D．丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关
D [甲图是有丝分裂后期图像，图像中基因a出现的原因是基因突变，A错误；乙图是减数分裂Ⅱ前、中期图像，图像中基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，B错误；丙图细胞产生的2个子细胞中，一个多一条染色体，一个少一条染色体，属于染色体数目变异，C错误；丁图是减数分裂Ⅱ后期图像，图像中基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，基因突变的频率是很低的，最可能的原因是减数分裂Ⅰ前期的四分体时期发生了染色体互换，染色体互换会导致基因重组，因此基因a的出现最可能与基因重组有关，D正确。]
1．核心概念
(1)(必修2 P81)基因突变：是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
(2)(必修2 P84)基因重组：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2．结论语句
(1)(必修2 P82)原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。
(2)(必修2 P82)抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。
(3)(必修2 P83)由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，因此，基因突变在生物界中是普遍存在的。
(4)(必修2 P83)基因突变是产生新基因的途径。基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。
(5)(必修2 P84)基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
1．(2022·广东选择性考试)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表达)，发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图)。下列叙述正确的是( )
A．原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖
B．三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力
C．两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质
D．两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
D [原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A错误；肿瘤细胞可无限增殖，B错误；原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和分裂是必须的，原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质，C错误；据图分析，同时转入Myc和Ras的小鼠中，肿瘤小鼠比例大于只转入Myc或Ras的小鼠，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D正确。]
2．(2021·天津等级考)动物正常组织干细胞突变获得异常增殖能力，并与外界因素相互作用，可恶变为癌细胞。干细胞转变为癌细胞后，下列说法正确的是( )
A．DNA序列不变
B．DNA复制方式不变
C．细胞内mRNA不变
D．细胞表面蛋白质不变
B [干细胞转变为癌细胞是因为原癌基因和抑癌基因发生基因突变，DNA序列发生改变，A错误；DNA复制方式都为半保留复制，B正确；干细胞转变为癌细胞后，基因的表达情况发生改变，细胞内mRNA改变，C错误；干细胞转变为癌细胞后，细胞表面糖蛋白会减少，D错误。]
3．(2022·湖南选择性考试)中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题：
(1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F3成年植株中黄色叶植株占________。
(2)测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′ GAGAG 3′变为5′ GACAG 3′，导致第________位氨基酸突变为____________，从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理：__________
_____________________________________________________________________。
(部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺)
(3)由C突变为C1产生了1个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段)，其结果为图中________(填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。
(4)突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变？________(填“能”或“否”)，用文字说明理由。____________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________。
[解析] (1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死，说明突变型1应为杂合子，C1对C为显性，突变型1连续自交3代，F1中基因型为1/3CC、2/3CC1，F2中3/5CC、2/5CC1，F3成年植株中黄色叶植株占2/9。
(2)突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′ GAGAG 3′变为5′ GACAG 3′，突变位点前对应氨基酸数为726/3＝242，则会导致第243位氨基酸由谷氨酸突变为谷氨酰胺。叶片变黄是叶绿体中色素含量变化的结果，而色素不是蛋白质，从基因控制性状的角度推测，基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄。
(3)突变型1应为杂合子，由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。Ⅰ应为C酶切电泳结果，Ⅱ应为C1酶切电泳结果，从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳，其结果为图中Ⅲ。
(4)用突变型2(C2_)与突变型1(CC1)杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%；若突变型2为显性突变，突变型2(C2C)与突变型1(CC1)杂交，子代表型及比例应为黄∶绿＝3∶1，与题意不符。故C2是隐性突变。
[答案] (1)2/9 (2)243 谷氨酰胺 基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄 (3)Ⅲ (4)能 若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%；若突变型2为显性突变，突变型2(C2C)与突变型1(CC1)杂交，子代表型及比例应为黄∶绿＝3∶1，与题意不符
(教师用书独具)
1．(2021·湖南选择性考试)某国家男性中不同人群肺癌死亡累积风险如图所示。下列叙述错误的是( )
A．长期吸烟的男性人群中，年龄越大，肺癌死亡累积风险越高
B．烟草中含有多种化学致癌因子，不吸烟或越早戒烟，肺癌死亡累积风险越低
C．肺部细胞中原癌基因执行生理功能时，细胞生长和分裂失控
D．肺部细胞癌变后，癌细胞彼此之间黏着性降低，易在体内分散和转移
C [据图分析可知，长期吸烟的男性人群中，不吸烟、30岁戒烟、50岁戒烟、长期吸烟的男性随年龄的增大，肺癌死亡累积风险依次升高，即年龄越大，肺癌死亡累积风险越高。不吸烟或越早戒烟，肺癌死亡累积风险越低，A、B正确；原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，原癌基因突变后可能导致细胞生长和分裂失控，C错误；肺部细胞癌变后，由于细胞膜上的糖蛋白等物质减少，使得癌细胞彼此之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，D正确。]
2．(2020·山东等级考)野生型大肠杆菌可以在基本培养基上生长，发生基因突变产生的氨基酸依赖型菌株需要在基本培养基上补充相应氨基酸才能生长。将甲硫氨酸依赖型菌株M和苏氨酸依赖型菌株N单独接种在基本培养基上时，均不会产生菌落。某同学实验过程中发现，将M、N菌株混合培养一段时间，充分稀释后再涂布到基本培养基上，培养后出现许多由单个细菌形成的菌落，将这些菌落分别接种到基本培养基上，培养后均有菌落出现。该同学对这些菌落出现原因的分析，不合理的是( )
A．操作过程中出现杂菌污染
B．M、N菌株互为对方提供所缺失的氨基酸
C．混合培养过程中，菌株获得了对方的遗传物质
D．混合培养过程中，菌株中已突变的基因再次发生突变
B [若操作过程中出现杂菌污染，则基本培养基上会有杂菌生长，从而出现菌落，A正确；若M、N菌株互为对方提供所缺失的氨基酸，则M、N菌株混合培养一段时间，充分稀释后再涂布到基本培养基上，培养后会出现许多由单个细菌形成的菌落，但由于M、N菌株的遗传物质没有改变，将这些菌落分别接种到基本培养基上时，培养后不会再有菌落出现，B错误；若混合培养过程中，菌株获得了对方的遗传物质或菌株中已突变的基因再次发生突变，都会造成遗传物质改变，则混合培养一段时间，充分稀释涂布到基本培养基上培养后会有菌落出现，将这些菌落再分别接种到基本培养基上培养后，也会有菌落出现，C、D正确。]
课时分层作业(二十) 基因突变和基因重组
1．(2021·浙江6月选考)α 珠蛋白与α 珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第 139位氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明( )
A．该变异属于基因突变
B．基因能指导蛋白质的合成
C．DNA片段的缺失导致变异
D．该变异导致终止密码子后移
C [由题干信息“该变异是由基因上编码第139位氨基酸的一个碱基对缺失引起的”，说明该变异属于基因突变，A不符合题意；“α 珠蛋白与α 珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成”，说明基因能指导蛋白质的合成，B不符合题意；该变异是由基因上的一个碱基对缺失引起的，不是DNA片段的缺失导致，C符合题意；基因突变后，α 珠蛋白突变体组成的氨基酸由141个变为146个，并且第1～138个氨基酸完全相同，说明该变异导致终止密码子后移，D不符合题意。]
2．(2022·山东济宁邹城期中)镰状细胞贫血病因的发现，是现代医学史上重要的事件。假设正常血红蛋白由H基因控制，突变后的异常血红蛋白由h基因控制，下列相关叙述正确的是( )
A．镰状细胞贫血属于单基因遗传病，该病的症状可利用显微镜观察到
B．造成镰状细胞贫血的根本原因是一个氨基酸发生了替换
C．H基因与 h基因中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值不同
D．利用光学显微镜可观测到基因H的长度较基因h长
A [镰状细胞贫血患者的红细胞由中央微凹的圆饼状变成了弯曲的镰刀状，而红细胞呈红色，可在显微镜下看到其形态，故可用显微镜观察镰状细胞贫血患者的红细胞，A正确；造成镰状细胞贫血的根本原因是控制血红蛋白分子中的基因的碱基对发生了替换，从而引起所编码的蛋白质的改变，B错误；在双链DNA分子中，A＝T、C＝G，因此A＋G＝C＋T，即嘌呤与嘧啶的比值等于1，因此H基因与h基因中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值相同，其比值均等于1，C错误；镰状细胞贫血的病因是H基因中碱基对的替换导致的，在光学显微镜下是观察不到的，故利用光学显微镜不能观测到基因H的长度较基因h长，D错误。]
3．(2022·北京等级考)人与黑猩猩是从大约700万年前的共同祖先进化而来的，两个物种成体的血红蛋白均由α和β两种肽链组成，但α链的相同位置上有一个氨基酸不同，据此不能得出( )
A．这种差异是由基因中碱基替换造成的
B．两者共同祖先的血红蛋白也有α链
C．两者的血红蛋白都能行使正常的生理功能
D．导致差别的变异发生在黑猩猩这一物种形成的过程中
D [两个物种成体的血红蛋白均由α和β两种肽链组成，但α链的相同位置上有一个氨基酸不同，可能是由基因中碱基替换造成的，A不符合题意；人与黑猩猩是从大约700万年前的共同祖先进化而来的，两个物种成体的血红蛋白均由α和β两种肽链组成，推测两者共同祖先的血红蛋白也有α链，B不符合题意；人与黑猩猩都能正常生存，两者的血红蛋白都能行使正常的生理功能，C不符合题意；两个物种成体的血红蛋白均由α和β两种肽链组成，但α链的相同位置上有一个氨基酸不同，这属于基因突变，突变可以发生在任何生物的任何生长发育过程，D符合题意。]
4．(2022·北京等级考)蜜蜂的雌蜂(蜂王和工蜂)为二倍体，由受精卵发育而来；雄蜂是单倍体，由未受精的卵细胞直接发育而来。由此不能得出( )
A．雄蜂体细胞中无同源染色体
B．雄蜂精子中染色体数目是其体细胞的一半
C．蜂王减数分裂时非同源染色体自由组合
D．蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同
B [雄蜂是由未受精的卵细胞直接发育而来的，是单倍体，因此雄蜂体细胞中无同源染色体，A正确；雄蜂精子中染色体数目与其体细胞中的染色体数目相同，B错误；蜂王是由受精卵发育而来的，其体细胞中存在同源染色体，在减数分裂过程中会发生非同源染色体自由组合，C正确；蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同，蜜蜂的性别与染色体数目有关，而果蝇的性别决定与性染色体有关，D正确。]
5．(2021·山东临沂高三模拟)科学家在实验过程中得到组氨酸缺陷型大肠杆菌突变株(his－)，继续培养该突变株时，在个别培养基上得到了功能恢复型大肠杆菌(his＋)，下表是his＋和his－的相关基因中控制某氨基酸的突变位点的碱基对序列。下列叙述不正确的是( )
大肠杆菌类型 his＋ his－
碱基对序列
注：部分密码子：组氨酸(CAU、CAC)；色氨酸(UGG)；苏氨酸(ACC、ACU、ACA、ACG)；终止密码子(UGA、UAA、UAG)。
A．在his＋→his－过程中，基因中核苷酸的种类和数量均未发生改变
B．个别培养基上长出了his＋菌落体现了基因突变的低频性和不定向性
C．his＋菌株控制产生组氨酸所需的酶中一定含有苏氨酸
D．his－菌株中控制有关酶的基因突变后导致翻译提前终止
C [由表格可知，碱基对G/C突变为A/T，在his＋突变为his－过程中，基因中核苷酸的种类(共4种)和数量均未发生改变，A正确；继续培养突变株his－时，个别培养基上长出了his＋菌落，体现了基因突变的低频性和不定向性，B正确；据表格数据可知，his＋相应的碱基对序列有TGG和ACC，故其控制组成产生组氨酸所需要的酶中可能含有苏氨酸(密码子ACC)，也可能含有色氨酸(密码子为UGG)，C错误；his－菌株中控制有关酶的基因突变后出现了终止密码子UGA，导致翻译提前终止，D正确。]
6．(2021·辽宁选择性考试)水稻为二倍体雌雄同株植物，花为两性花。现有四个水稻浅绿叶突变体W、X、Y、Z，这些突变体的浅绿叶性状均为单基因隐性突变(显性基因突变为隐性基因)导致。回答下列问题：
(1)进行水稻杂交实验时，应首先除去________未成熟花的全部________，并套上纸袋。若将W与野生型纯合绿叶水稻杂交，F1自交，F2的表型及比例为_____________________________________。
(2)为判断这四个突变体所含的浅绿叶基因之间的位置关系，育种人员进行了杂交实验，杂交组合及F1叶色见下表。
实验分组 母本 父本 F1叶色
第1组 W X 浅绿
第2组 W Y 绿
第3组 W Z 绿
第4组 X Y 绿
第5组 X Z 绿
第6组 Y Z 绿
实验结果表明，W的浅绿叶基因与突变体________的浅绿叶基因属于非等位基因。为进一步判断X、Y、Z的浅绿叶基因是否在同一对染色体上，育种人员将第4、5、6三组实验的F1自交，观察并统计F2的表型及比例。不考虑基因突变、染色体变异和互换，预测如下两种情况将出现的结果：
①若突变体X、Y、Z的浅绿叶基因均在同一对染色体上，结果为____________________________________。
②若突变体X、Y的浅绿叶基因在同一对染色体上，Z的浅绿叶基因在另外一对染色体上，结果为____________________。
(3)叶绿素a加氧酶的功能是催化叶绿素a转化为叶绿素b。研究发现，突变体W的叶绿素a加氧酶基因OsCAO1某位点发生碱基对的替换，造成mRNA上对应位点碱基发生改变，导致翻译出的肽链变短。据此推测，与正常基因转录出的mRNA相比，突变基因转录出的mRNA中可能发生的变化是__________________。
[解析] (1)水稻为雌雄同株两性花，利用水稻进行杂交时，应先除去母本未成熟花的全部雄蕊(防止自花受粉)，并套袋，防止外来花粉干扰。若将浅绿叶W(隐性纯合)与野生型纯合绿叶水稻杂交，F1为杂合子，自交后代F2的表型及比例为绿叶∶浅绿叶＝3∶1。(2)分析表格：W、X、Y、Z均为单基因隐性突变形成的浅绿叶突变体，第1组W、X杂交，F1仍为浅绿叶，说明W和X为相同隐性基因控制；第2组W、Y杂交，第3组W、Z杂交，F1均表现绿叶，说明W的浅绿叶基因与Y、Z不是同一基因，即属于非等位基因。设W(X)的浅绿叶基因为a，Y的浅绿叶基因为b，Z的浅绿叶基因为c，当任何一对隐性基因纯合时就表现为浅绿叶。①若突变体X、Y、Z的浅绿叶基因均在同一对染色体上，则第4组为X(aaBBCC)×Y(AAbbCC)，F1基因型为AaBbCC，F1产生的配子为aBC、AbC，自交后代F2为1aaBBCC(浅绿叶)、1AAbbCC(浅绿叶)、2AaBbCC(绿叶)，即绿叶∶浅绿叶＝1∶1；同理第5组和第6组的结果也是绿叶∶浅绿叶＝1∶1。②若突变体X、Y的浅绿叶基因在同一对染色体上，Z的浅绿叶基因在另外一对染色体上，则第4组为X(aaBBCC)×Y(AAbbCC)，结果与上一小问X、Y、Z的浅绿叶基因均在同一对染色体上时相同，即绿叶∶浅绿叶＝1∶1；第5组为X(aaBBCC)×Z(AABBcc)，F1基因型为AaBBCc，F1产生配子时，A、a和C、c可以进行自由组合，产生4种配子，自交后代F2符合9∶3∶3∶1，由于任何一对隐性基因纯合时就表现为浅绿叶，则F2的表型为绿叶∶浅绿叶＝9∶7；第6组为Y(AAbbCC)×Z(AABBcc)，F1基因型为AABbCc，F1产生配子时，B、b和C、c可以进行自由组合，F2结果与第5组相同，即绿叶∶浅绿叶＝9∶7。(3)分析题意可知，OsCAO1基因某位点发生碱基对的替换，造成mRNA上对应位点碱基发生改变，有可能使终止密码子提前出现，导致翻译出的肽链变短。
[答案] (1)母本 雄蕊 绿叶∶浅绿叶＝3∶1 (2)Y、Z 三组均为绿叶∶浅绿叶＝1∶1 第4组绿叶∶浅绿叶＝1∶1；第5组和第6组绿叶∶浅绿叶＝9∶7 (3)终止密码子提前出现
7．(2021·广东选择性考试)果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M 5品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察F1和F2的性状及比例，检测出未知基因突变的类型(如显/隐性、是否致死等)，确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题：
(1)果蝇的棒眼(B)对圆眼(b)为显性、红眼(R)对杏红眼(r)为显性，控制这2对相对性状的基因均位于X染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为________。
(2)如图是基于M 5品系的突变检测技术路线，在F1中挑出1只雌蝇，与1只M 5雄蝇交配，若得到的F2没有野生型雄蝇。雌蝇数目是雄蝇的两倍，F2中雌蝇的两种表型分别是棒眼杏红眼和________，此结果说明诱变产生了伴X染色体________基因突变。该突变的基因保存在表型为________果蝇的细胞内。
(3)上述突变基因可能对应下表中的突变________(从突变①、②、③中选一项)，分析其原因可能是__________________，使胚胎死亡。
密码子序号 1…4…19 20…540 密码子表(部分)
正常核苷酸序列突变后核苷酸序列 AUG：甲硫氨酸，起始密码子 AAC：天冬酰胺
正常核苷酸序列突变后核苷酸序列 ACU、ACC：苏氨酸 UUA：亮氨酸
正常核苷酸序列突变后核苷酸序列 AAA：赖氨酸 UAG、UGA：终止密码子 ．．．表示省略的、没有变化的碱基
(4)图中所示的突变检测技术，具有的①优点是除能检测上述基因突变外，还能检测出果蝇______________基因突变；②缺点是不能检测出果蝇________基因突变。(①、②选答一项，且仅答一点即可)
[解析] (1)位于性染色体上的基因，在遗传过程中总是与性别相关联的现象，叫伴性遗传。(2)由M 5品系的突变检测技术路线可知P：XBrXBr(棒眼杏红眼)×XbRY→F1：XBrXbR、XBrY，XBrXbR×XBrY→F2：XBrXBr(棒眼杏红眼雌蝇)、XBrXbR(棒眼红眼雌蝇)、XBrY(棒眼杏红眼雄蝇)、XbRY(死亡)。则F2雌蝇基因型为：XBrXBr、XBrXbR，因此F2中雌蝇的两种表型分别是棒眼杏红眼和棒眼红眼，由于F2没有野生型雄蝇，雌蝇数目是雄蝇的两倍，此结果说明诱变产生了伴X染色体隐性纯合致死基因突变，该突变的基因保存在表型为棒眼红眼雌果蝇的细胞内。(3)突变①19号密码子ACU→ACC，突变前后翻译的氨基酸都是苏氨酸；突变②4号密码子AAC→AAA，由天冬酰胺变为赖氨酸；突变③20号密码子UUA→UGA，由亮氨酸突变为终止密码子。因此上述突变基因可能对应图中的突变③，突变后终止翻译，使胚胎死亡。(4)题图所示的突变检测技术优点是除能检测上述伴X染色体隐性完全致死基因突变外，还能检测出果蝇X染色体上的可见基因突变，即X染色体上的显性基因突变和隐性基因突变；该技术检测的结果需要通过性别进行区分，不能检测出果蝇常染色体上的基因突变，包括常染色体上隐性基因突变和显性基因突变。
[答案] (1)伴性遗传 (2)棒眼红眼 隐性纯合致死 棒眼红眼雌 (3)③ 突变为终止密码子，蛋白质停止表达 (4)X染色体上的可见(或X染色体上的显性) 常染色体(或常染色体显性或常染色体隐性)
8．(2022·广东佛山质检)2021年10月，我国在“神舟十三号”载人飞船上搭载了3 000多粒水稻种子进入太空，进行航天育种的研究。下列叙述正确的是( )
A．水稻种子会在太空特有环境的诱导下发生基因重组
B．进入太空的3 000多粒水稻种子都会发生基因突变
C．众多水稻种子中一定有部分会产生预期的优良变异
D．水稻种子经培育和筛选，会淘汰掉绝大部分变异类型
D [基因重组发生在减数分裂的过程中，而水稻种子中细胞进行的是有丝分裂，故在太空中不会发生基因重组，A错误；由于基因突变具有低频性，故进入太空的3 000多粒水稻种子不一定都会发生基因突变，B错误；由于基因突变具有不定向性、多害少利性的特点，故众多水稻种子不一定会产生预期的优良变异，C错误；基因突变具有不定向性，进入太空的水稻种子，经过培育和筛选，会淘汰掉绝大部分不符合要求的变异，D正确。]
9．(2023·湖南名校联考)研究发现，癌细胞膜上转铁蛋白受体数量和胞内Fe2+浓度远高于正常细胞。为确定青蒿素抗肿瘤作用与胞内Fe2+浓度的关系，研究人员对海拉细胞(一种宫颈癌细胞)进行了不同处理，由实验结果可知，下列有关叙述不正确的是( )
组别 处理方式 实验后/实验前海拉细胞数
1 普通培养液 101.9%
2 普通培养液中加入全转铁蛋白 109.6%
3 普通培养液中加入青蒿素 10.4%
4 普通培养液中先加入全转铁蛋白，再加入青蒿素 0.2%
注：全转铁蛋白是Fe2+与转铁蛋白的复合物，与膜上受体结合后引起胞内Fe2+浓度升高。
A．青蒿素与肿瘤细胞内Fe2+结合后能诱导相应基因突变
B．青蒿素可以抑制宫颈癌细胞增殖
C．细胞内的高浓度Fe2+促进青蒿素发挥抗肿瘤作用
D．细胞内高浓度Fe2+更有利于宫颈癌细胞增殖
A [由实验结果无法确定，A错误；由第1、3组结果可知：普通培养液中加入青蒿素后，海拉细胞相对百分比下降，说明青蒿素可以抑制宫颈癌细胞增殖，B正确；由第3、4组结果可知：第4组加入全转铁蛋白后，海拉细胞相对百分比更低，说明细胞内的高浓度Fe2+有利于青蒿素诱导肿瘤细胞凋亡，C正确；由第1、2组结果可知：普通培养液中加入全转铁蛋白后，细胞内高浓度Fe2+更有利于海拉细胞增殖，D正确。]
10．(2022·山东潍坊一模)基因之外，DNA中还有众多非编码DNA片段，它们不含编码蛋白质的信息。研究表明，某些非编码DNA在调控基因表达等方面起重要作用，这样的非编码DNA片段就具有了遗传效应，在研究时可视为基因。肢体ENDOVE综合征是一种遗传病，患者表现为下肢缩短变形、手指异常等，engraild 1基因是肢体发育的关键基因(恒河猴中该基因与人类高度同源，等位基因用E、e表示，Y染色体上不存在该基因)。图1为患者家系情况，图2为正常人与甲患者的engraild 1基因序列的对比。
图1
图2
(1)据图1推测，Ⅱ3与Ⅰ1基因型相同的概率是________。
(2)据图2推测，患者engraild 1基因发生的变化是______________，从而使其控制合成的肽链中氨基酸序列改变，直接导致肢体发育异常，这体现的基因控制性状的途径是_________________。
(3)调查中发现某一患者乙的engraild 1基因序列正常，但该基因附近有一段与其紧密连接的非编码DNA片段M缺失，记为m。研究人员利用恒河猴通过DNA重组技术制备了相应模型动物。
①研究发现engraild 1基因正常，但缺失M肢体畸形的纯合恒河猴其engraild 1基因表达量显著低于野生型。由此推测患者乙的致病机理为________________
_____________________________________________________________________。
②为确定M作用机制，利用丙、丁两类肢体正常的恒河猴进行杂交实验，结果如下：
亲本 基因型 子代
丙 EEMm 发育正常∶肢体畸形＝3∶1
丁 EeMM
子代肢体畸形恒河猴的基因型为________；并尝试解释该猴肢体畸形的原因。
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________。
[解析] (1)结合题意分析可知，该病属于常染色体隐性遗传病，设相关基因为A、a，则Ⅰ1和Ⅰ2基因型均为Aa，Ⅱ3正常，基因型可能为1/3AA、2/3Aa，与Ⅰ1基因型相同的概率是2/3。
(2)由图2可知，甲患者多了一个碱基T，患者engraild 1基因发生的变化是碱基对的增添；该病的病因是肽链中氨基酸序列改变，由于氨基酸是蛋白质的单体，基因中碱基对的增添造成氨基酸的排列顺序改变，从而使得蛋白质结构改变，直接导致肢体发育异常，这体现的基因控制性状的途径是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状。
(3)①由题可知：M基因缺失导致engraild 1的基因表达量显著低于野生型，推测M片段可能调控engraild 1基因表达，患者乙由于M缺失使该基因表达量降低，导致患者肢体发育异常。
②分析题干表格可知，两个肢体正常单杂合子交配(EEMm、EeMM)子代中1/4肢体畸形，符合3∶1的分离比，推测可能存在基因连锁，原因可能是该猴体细胞中一条染色体上存在正常的E基因但缺少M片段，导致E基因表达量显著下降；其同源染色体上虽有M片段，但e基因无法表达正常蛋白，该个体表现为肢体畸形，所以子代肢体畸形恒河猴的基因型为EeMm。
[答案] (1)2/3 (2)碱基对增添 基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 (3)①M片段调控engraild 1基因表达，M缺失使该基因表达量降低，导致患者肢体发育异常 ②EeMm 该猴体细胞中一条染色体上存在正常的E基因但缺少M片段，导致E基因表达量显著下降；其同源染色体上虽有M片段，但e基因无法表达正常蛋白，该个体表现为肢体畸形
(教师用书独具)
1．(2021·河北秦皇岛高三模拟)2020年世界无烟日的主题为“保护青少年，远离传统烟草产品和电子烟”。烟草燃烧所产生的烟雾中含有多种致癌物质，下图表示癌变的细胞中某种基因突变前后编码蛋白质的情况以及对细胞分裂的影响。下列相关叙述错误的是( )
A．癌症的发生并不是单一基因突变的结果
B．正常健康人体细胞的染色体上也存在着与癌有关的基因
C．图中的A基因为原癌基因
D．烟草中的致癌物质可能引起A基因突变使细胞分裂失控
C [癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变累积的结果，A正确；原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，正常健康人体细胞的染色体上也存在着与癌有关的基因，B正确；图中A基因的正常表达的蛋白质可以控制细胞的分裂；当A基因突变以后，其表达的蛋白质不起作用，导致细胞分裂失控，所以A基因属于抑癌基因，C 错误，D正确。]
2．T4噬菌体有野生型和甲、乙、丙三种突变型，甲、乙、丙独立感染大肠杆菌时均无法增殖。不同的突变型噬菌体成对组合同时感染大肠杆菌时，两种噬菌体在大肠杆菌细胞内产生的蛋白质可以共用；两个噬菌体的DNA会有类似真核生物有性生殖中遗传物质互换的过程(如图)。实验发现，甲与乙同时感染大肠杆菌产生了子代噬菌体；甲与丙同时感染大肠杆菌大多数情况下不能产生子代噬菌体，但偶尔也会产生子代噬菌体。基于上述事实作出的推断不合理的是( )
A．甲、乙突变体是由不同基因突变形成的
B．甲、丙突变体产生的蛋白质不能相互弥补缺陷
C．甲、丙的相应突变基因是由不同基因突变而来的
D．甲、丙突变体的DNA之间偶尔发生片段的交换
C [甲与乙同时感染大肠杆菌，产生了子代噬菌体，表明甲、乙中的相应突变基因之间的关系是二者为不同基因，因为它们表达的蛋白质可以相互弥补缺陷，从而实现产生子代的能力，A正确；甲与丙同时感染大肠杆菌，大多数情况下不能产生子代噬菌体，表明两突变体产生的蛋白质不能相互弥补缺陷，故可推测甲、丙的相应突变基因是由同一基因突变来的，B正确，C错误；甲与丙同时感染大肠杆菌后，偶尔也会产生子代噬菌体，原因可能是两个突变体的DNA之间发生了片段的交换，使得其中一个噬菌体的DNA拥有了全部的正常基因，从而可以产生后代，D正确。]
3．(2022·广东茂名检测)恶性肿瘤已发展成为三大疾病之一。研究发现，破坏肿瘤细胞中细胞色素C氧化酶(CcO，参与氧气生成水的过程)的单个蛋白质亚基，可导致线粒体能量代谢异常，引发线粒体激活信号作用于细胞核内基因，促进肿瘤发展，基因大量表达，使细胞表现出癌细胞的所有特征。结合材料推测，以下说法错误的是( )
A．促进CcO基因的表达，可能是治疗癌症的思路之一
B．位于线粒体内膜上的CcO参与有氧呼吸的第三阶段
C．破坏CcO后可能引起细胞表面的糖蛋白减少，易扩散转移
D．CcO功能研究表明，细胞癌变后会导致细胞能量代谢异常
D [分析题意可知，破坏肿瘤细胞中CcO的单个蛋白质亚基，会使细胞表现出癌细胞的所有特征，故促进CcO基因的表达，可能是治疗癌症的思路之一，A正确；根据题意，CcO参与氧气生成水的过程，即有氧呼吸的第三阶段，场所为线粒体内膜，B正确；分析题意可知，破坏肿瘤细胞中CcO的单个蛋白质亚基，会使细胞表现出癌细胞的所有特征，癌细胞的特征之一是细胞表面的糖蛋白减少，易扩散转移，C正确；CcO被破坏后导致线粒体能量代谢异常，促进肿瘤发展，基因大量表达，使细胞表现出癌细胞的所有特征，D错误。]
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第七单元 生物的变异和进化
第1讲 基因突变和基因重组
考点1 基因突变
一、基因突变的实例
1．镰状细胞贫血(如图)
(1)原因
①直接原因：血红蛋白多肽链上一个谷氨酸缬氨酸。
②根本原因：基因中碱基发生了替换。
(2)结果：弯曲的镰刀状红细胞易破裂，使人患溶血性贫血。
(3)概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。
2．细胞的癌变
(1)原因：人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因(原癌基因和抑癌基因)。
①一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
(2)癌细胞的特征
①能够无限增殖。
②形态结构发生显著变化。
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
二、基因突变的原因和特点
1．原因
(1)外因：易诱发生物发生基因突变并提高突变频率的因素可分为三类：物理因素、化学因素和生物因素。
(2)内因：DNA复制偶尔发生错误等原因自发产生。
2．特点
(1)普遍性：基因突变在生物界是普遍存在的。
(2)随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期(时间随机)；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位(位置随机)。
(3)低频性：自然状态下，突变频率很低。
(4)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。
三、基因突变的意义
1．对生物体的意义
(1)大多有害：破坏生物体与现有环境的协调关系。
(2)个别有利：如植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。
(3)中性突变：既无害也无益，有的基因突变不会导致新的性状出现。
2．对进化的意义
(1)产生新基因的途径。
(2)生物变异的根本来源。
(3)为生物的进化提供了丰富的原材料。
1．基因突变是分子水平的变化，一般借助电子显微镜是观察不到的。镰状细胞贫血是基因突变造成的，但可借助电子显微镜进行诊断，原因是什么？(必修2 P80“图5－1”)
提示：借助电子显微镜可观察红细胞的形态是圆饼状还是镰刀状进行诊断。
2．具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力。镰状细胞贫血主要流行于非洲疟疾猖獗的地区，请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。(必修2 P85“拓展应用”)
提示：镰状细胞贫血患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明，在易患疟疾的地区，镰状细胞的突变具有有利于当地人生存的一方面。虽然这个突变体的纯合体对生存不利，但其杂合体却有利于当地人的生存。
1．病毒、肺炎链球菌及动植物均可发生基因突变。 (√)
2．基因突变一定产生等位基因。 (×)
提示：基因突变不一定产生等位基因，如对原核生物来说，不存在等位基因。
3．诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。 (×)
提示：诱变因素不能决定基因突变的方向，因为基因突变是不定向的。
4．DNA中碱基的增添、替换、缺失一定引起基因突变。 (×)
提示：DNA分子中碱基的增添、替换、缺失引起基因碱基序列的改变才为基因突变。
5．基因突变发生在生物个体发育的任何时期，说明具有普遍性。 (×)
提示：基因突变发生在生物个体发育的任何时期，说明具有随机性。
6．癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖。 (×)
提示：癌细胞表面糖蛋白减少，不是无限增殖的原因。
1．某植株发生基因突变后，该植株及其有性生殖后代均不能表现突变性状的原因是_________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________。
提示：该突变为隐性突变，且基因突变发生在该植株的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代
2．野生型链孢霉能在基本培养基上生长，而用X射线照射后的链孢霉却不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，该链孢霉又能生长了，原因是_______________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________。
提示：X射线照射诱发链孢霉产生了基因突变，造成催化合成该种维生素的酶不能合成，细胞中缺乏该种维生素不能生长。在基本培养基中添加该种维生素后，链孢霉就能生长了
1．基因突变对氨基酸序列的影响
类型 影响范围 对氨基酸的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变
增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
增添或缺失3个或3的倍数个碱基 小 增添或缺失位置后增加或缺失1个或多个氨基酸对应的序列
2．基因突变未引起生物性状改变的原因
(1)突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
(2)密码子的简并：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
(3)隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。
(4)有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但该蛋白质的功能不变。
3．基因突变改变生物性状的原因
(1)基因突变可能引发肽链不能合成。
(2)肽链延长(终止密码子推后出现)。
(3)肽链缩短(终止密码子提前出现)。
(4)肽链中氨基酸种类改变。
4．细胞癌变的原因
1．有人认为，自然条件下基因突变率很低，而且大多数突变对生物体是有害的，因此，它不可能为生物进化提供原材料。你认为这样的看法正确吗？为什么？
提示：不正确。基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源。对于生物个体而言，发生自然突变的频率很低，但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化具有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。
2．对正常绿叶的小麦纯系种子进行辐射处理，处理后将种子单独隔离种植，从其中两株正常绿叶(甲、乙)的后代中分离出了花斑叶的突变株。若要研究甲、乙两株的单个基因突变是发生在同一对基因上，还是分别发生在独立遗传的两对基因上，可利用甲、乙后代的突变植株进行实验。请写出实验思路。
实验思路：
提示：将甲、乙后代的突变植株进行单株杂交，统计F1的表型及比例。
考查基因突变的机理及特点
1．(2021·福建选择性考试)水稻等作物在即将成熟时，若经历持续的干热之后又遇大雨天气，穗上的种子就容易解除休眠而萌发。脱落酸有促进种子休眠的作用，同等条件下，种子对脱落酸越敏感，越容易休眠。研究发现，XM基因表达的蛋白发生变化会影响种子对脱落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突变影响其蛋白表达的情况和产生的种子休眠效应如图所示。
下列分析错误的是( )
A．位点1突变会使种子对脱落酸的敏感性降低
B．位点2突变可以是碱基对发生替换造成的
C．可判断位点3突变使XM基因的转录过程提前终止
D．位点4突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象
C [种子正常休眠，主要由脱落酸起作用，而位点1突变则无XM蛋白产生，休眠减少，可推测脱落酸作用减弱，即敏感性降低，A正确；比较表中位点2突变和无突变表达的蛋白质图示，蛋白质长度相同，只是中间有一小段氨基酸序列不同，可推测该突变可能是碱基对发生替换造成的，B正确；比较表中位点3突变和无突变表达的蛋白质图示，蛋白质长度变短，可推测模板mRNA上的终止密码子提前，翻译提前终止，C错误；位点4突变使XM蛋白的表达倍增，使得种子对脱落酸的敏感性增强，雨后穗上的种子不易解除休眠而萌发，D正确。]
2．(2023·广东佛山检测)P 地中海贫血(简称β 地贫)是由β 珠蛋白基因单核苷酸发生替换、缺失或增添所致，使得β 珠蛋白完全不能合成(即β0)或仅能部分合成(即β＋)引起血红蛋白的α、β链合成比例失衡，从而导致溶血。下表为β 地贫的表型与基因型的关系，有关说法错误的是( )
表型 正常 轻型β 地贫 中间型β 地贫 重型β 地贫
基因型 ββ β0β、β＋β β0β＋、β＋β＋ β0β0
A．β0和β＋是β珠蛋白基因发生基因突变所致
B．一对患轻型β 地贫夫妇生出重型β 地贫患者的概率为1/4
C．中间型β 地贫患者与正常人的后代均为轻型β 地贫患者
D．表型与基因型不一定是一一对应的关系
B [β0和β＋是β珠蛋白基因发生基因突变所产生的等位基因，A正确；轻型β 地贫基因型为β0β或β＋β，由于这对患轻型β 地贫夫妇的基因型不确定，因此生出重型β 地贫患者的概率不一定为1/4，B错误；中型β 地贫患者基因型为β0β＋或β＋β＋，正常人基因型为ββ，则他们的后代基因型为β0β或β＋β，即均为轻型β 地贫患者，C正确；由表格可知，表型与基因型不一定是一一对应的关系，D正确。]
考查基因突变对生物性状的影响
3．(2022·福建龙岩质检)某地区少数人的一种免疫细胞的表面受体CCR5的编码基因发生突变，导致受体CCR5结构改变，使得HIV 1病毒入侵该免疫细胞的概率下降。随时间推移，该突变基因频率逐渐增加。下列有关叙述错误的是( )
A．由于该突变基因为CCR5编码基因的等位基因，因此该地区人群基因库未改变
B．该突变基因的出现可能与DNA复制发生错误有关，但与自然选择无关
C．通过药物干扰HIV 1病毒与受体CCR5的结合可抑制HIV 1病毒的增殖
D．该突变基因频率的增加可使人群感染HIV 1病毒的概率下降
A [基因突变产生了新基因，增加了基因库内基因的种类，因此该地区人群基因库发生了改变，A错误；自然选择只能对突变的基因进行选择，不能诱导基因突变，该突变基因的出现可能与DNA复制发生错误有关，B正确；受体CCR5能够与HIV 1特异性结合，可通过药物干扰HIV 1病毒与受体CCR5的结合从而抑制病毒繁殖，C正确；编码受体CCR5的突变基因频率的增加可使HIV 1与受体CCR5结合的概率下降，进而使人群感染HIV 1病毒的概率下降，D正确。]
4．(2021·湖南选择性考试)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB 100结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是( )
A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D．编码apoB 100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
C [LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运进细胞，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确；由于密码子的简并，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量增加，C错误；编码apoB 100的基因失活，则apoB 100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。]
考查细胞癌变的机理和特点
5．(2022·湖南选择性考试)关于癌症，下列叙述错误的是( )
A．成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变
B．癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应
C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因
D．乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性
C [细胞癌变后结构和功能会发生相应改变，如成纤维细胞癌变后变成球形，A正确；癌变发生的原因是基因突变，基因突变在自然条件下具有低频性，故癌症发生的频率不是很高，且癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个相关基因突变的累积效应，B正确；人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因，其中原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变所致，C错误；开朗乐观的心理状态会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，良好的生活习惯如远离辐射等，能降低癌症发生的可能性，D正确。]
6．结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。如图是解释结肠癌发生的简化模型，下列叙述错误的是( )
A．K ras原癌基因的主要功能是调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程
B．除致癌因子损伤外，DCC抑癌基因也会由于DNA复制偶尔发生错误而突变
C．在结肠癌细胞的无限增殖过程中，核DNA数目与着丝粒数目呈同步变化
D．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果，因此患结肠癌的多为较年长的人
C [K ras原癌基因的主要功能是调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，A正确；致癌因子可导致基因突变，DCC抑癌基因也会由于DNA复制偶尔发生错误而突变，B正确；结肠癌细胞的增殖方式为有丝分裂，有丝分裂间期，核DNA复制形成姐妹染色单体，但形成的姐妹染色单体由同一个着丝粒连接，有丝分裂后期着丝粒一分为二，但核DNA数目不变，C错误；据图可知，结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果，因此患结肠癌的多为较年长的人，D正确。]
考点2 基因重组
一、概念
就是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
二、基因重组的类型
1．自由组合型：减数分裂Ⅰ后期，随着非同源染色体的自由组合，位于非同源染色体上的非等位基因也自由组合而发生重组(如下图)。
2．交换型：在四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组(如下图)。
3．基因工程重组型：目的基因经载体导入受体细胞，导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。
三、结果
产生新的基因型，导致重组性状出现。
四、意义
有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
人工饲养的金鱼色彩斑斓，形态各异，其祖先是野生鲫鱼。在金鱼的培养过程中，利用了哪些育种方法？其依据的原理是什么？(必修2 P84“与社会的联系”)
提示：诱变育种和杂交育种。依据的原理分别是基因突变和基因重组。
1．基因重组只产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。 (√)
2．亲代Aa自交，因基因重组导致子代发生性状分离。 (×)
提示：Aa在产生配子时发生了等位基因的分离，精子与卵细胞的结合是随机的，而不是基因重组。
3．一对等位基因不存在基因重组，但一对同源染色体上可存在基因重组。 (√)
4．在肺炎链球菌转化实验中，R型细菌与加热杀死的S型细菌混合产生了S型细菌，其生理学基础是基因重组。 (√)
5．水稻的根尖细胞比花药中的细胞更易发生基因重组。 (×)
提示：水稻的根尖细胞为体细胞，不发生减数分裂。
1．生物体进行有性生殖形成配子的过程中，在不发生染色体结构变异的情况下，产生基因重新组合的途径有两条，分别是_________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________。
提示：在减数分裂过程中，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合；在减数分裂四分体时期，同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组
2．基因重组有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存的原因是___________________________________________________________________
_____________________________________________________________________。
提示：基因重组产生的基因组合多样性的后代中可能会有适应某种变化的生存所必需的新的基因组合
基因突变与基因重组的比较
项目 基因突变 基因重组
变异本质 物理、化学、生物因素引起 ↓ 碱基的增添、缺失或替换 ↓ 导致基因碱基序列的改变 ①同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换、非同源染色体上的非等位基因因非同源染色体自由组合而导致非等位基因的自由组合 ②人工重组
发生时间 可发生在生物个体发育的任何时期，通常发生在有丝分裂前的间期和减数分裂前的间期 减数分裂过程中的四分体时期和减数分裂Ⅰ后期
适用范围 所有生物(包括病毒) 进行有性生殖的真核生物；基因工程中的原核生物；肺炎链球菌转化实验
结果 产生新基因和新基因型，可能产生新性状 不产生新基因，产生新基因型，导致重组性状出现
意义 是生物变异的根本来源，为生物进化提供了丰富的原材料 是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义
联系 ①都使生物产生可遗传的变异 ②在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础
如图为某哺乳动物(基因型为AaBbDd)体内一个细胞的分裂示意图，尝试分析该细胞形成过程中发生变异的类型。
提示：由于该细胞经过了减数分裂Ⅰ，在减数分裂Ⅰ的后期发生了非同源染色体上的非等位基因自由组合，即基因重组；由于细胞中A、a所在的同源染色体移向一极，因此发生了染色体数目变异；由于B基因所在的染色体的一段移接到A所在的非同源染色体上，因此发生了染色体结构变异中的易位。
考查基因重组的实质、特点和意义
1．(2022·湖南长郡中学模拟)基因重组是生物变异的重要来源之一，下列关于基因重组的实例，正确的是( )
A．高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是基因重组的结果
B．S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养，出现S型活细菌是基因重组的结果
C．圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列，出现皱粒豌豆是基因重组的结果
D．造成同卵双生姐妹间性状差异的主要原因是基因重组
B [高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是等位基因分离导致的，A错误；S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养，出现S型活细菌是由于S型细菌的DNA与R型细菌的DNA发生了基因重组，B正确；圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列出现皱粒豌豆是基因突变的结果，C错误；同卵双生姐妹是由同一个受精卵发育而来的，分裂方式是有丝分裂，不可能发生基因重组，性状差异的主要原因是基因突变、染色体结构变异和环境，D错误。]
2．(2021·江苏新高考适应性测试)交换是基因重组的基础，A、B两基因交换的3种模式图如下。下列相关叙述正确的是( )
甲 乙 丙
A．甲和乙的交换都会产生新的重组类型配子Ab
B．乙和丙的交换都会产生新的重组类型配子aB
C．甲、乙和丙的交换都发生在减数第一次分裂前期
D．甲、乙和丙的交换都能导致新物种的产生
C [据图可知，乙图中A和B基因间发生了两次交换，不会产生Ab配子和aB配子，A、B错误；甲、乙和丙的交换都发生在减数第一次分裂前期同源染色体联会时，C正确；甲、乙和丙的交换可以产生新的基因型，不会导致新物种的产生，D错误。]
基因重组与其他变异的综合考查
3．(2022·重庆南开中学调研)下列有关基因突变和基因重组及其应用的叙述，正确的是( )
A．受精过程中发生了基因重组
B．抗虫小麦与矮秆小麦杂交，通过基因重组可获得抗虫矮秆小麦
C．减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部互换可导致基因重组
D．用射线照射大豆使其基因碱基序列发生改变，就能获得种子性状发生变异的大豆
B [基因重组可发生在减数分裂过程中，而不是受精过程中，A错误；抗虫小麦与矮秆小麦杂交，通过基因重组可获得抗虫矮秆小麦，该育种方法属于杂交育种，B正确；减数分裂四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体的局部互换可导致基因重组，C错误；用射线照射大豆使其基因碱基序列发生改变，即发生基因突变，但由于密码子的简并等原因，基因突变不一定会改变生物的性状，因此不一定能获得种子性状发生变异的大豆，D错误。]
4．(2022·哈工大附中调研)基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像，下列说法正确的是 ( )
甲 乙 丙 丁
A．甲图中基因a最可能来源于染色体的互换
B．乙图中基因a不可能来源于基因突变
C．丙图细胞产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异
D．丁图中基因a的出现最可能与基因重组有关
D [甲图是有丝分裂后期图像，图像中基因a出现的原因是基因突变，A错误；乙图是减数分裂Ⅱ前、中期图像，图像中基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，B错误；丙图细胞产生的2个子细胞中，一个多一条染色体，一个少一条染色体，属于染色体数目变异，C错误；丁图是减数分裂Ⅱ后期图像，图像中基因a出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，基因突变的频率是很低的，最可能的原因是减数分裂Ⅰ前期的四分体时期发生了染色体互换，染色体互换会导致基因重组，因此基因a的出现最可能与基因重组有关，D正确。]
1．核心概念
(1)(必修2 P81)基因突变：是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
(2)(必修2 P84)基因重组：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2．结论语句
(1)(必修2 P82)原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。
(2)(必修2 P82)抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。
(3)(必修2 P83)由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，因此，基因突变在生物界中是普遍存在的。
(4)(必修2 P83)基因突变是产生新基因的途径。基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。
(5)(必修2 P84)基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义。
1．(2022·广东选择性考试)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能，科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc＋Ras，基因均大量表达)，发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图)。下列叙述正确的是( )
A．原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖
B．三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力
C．两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质
D．两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
D [原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，A错误；肿瘤细胞可无限增殖，B错误；原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和分裂是必须的，原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质，C错误；据图分析，同时转入Myc和Ras的小鼠中，肿瘤小鼠比例大于只转入Myc或Ras的小鼠，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D正确。]
2．(2021·天津等级考)动物正常组织干细胞突变获得异常增殖能力，并与外界因素相互作用，可恶变为癌细胞。干细胞转变为癌细胞后，下列说法正确的是( )
A．DNA序列不变
B．DNA复制方式不变
C．细胞内mRNA不变
D．细胞表面蛋白质不变
B [干细胞转变为癌细胞是因为原癌基因和抑癌基因发生基因突变，DNA序列发生改变，A错误；DNA复制方式都为半保留复制，B正确；干细胞转变为癌细胞后，基因的表达情况发生改变，细胞内mRNA改变，C错误；干细胞转变为癌细胞后，细胞表面糖蛋白会减少，D错误。]
3．(2022·湖南选择性考试)中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题：
(1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F3成年植株中黄色叶植株占________。
(2)测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′ GAGAG 3′变为5′ GACAG 3′，导致第________位氨基酸突变为____________，从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理：__________
_____________________________________________________________________。
(部分密码子及对应氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺)
(3)由C突变为C1产生了1个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段)，其结果为图中________(填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。
(4)突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变？________(填“能”或“否”)，用文字说明理由。____________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________。
[解析] (1)突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死，说明突变型1应为杂合子，C1对C为显性，突变型1连续自交3代，F1中基因型为1/3CC、2/3CC1，F2中3/5CC、2/5CC1，F3成年植株中黄色叶植株占2/9。
(2)突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5′ GAGAG 3′变为5′ GACAG 3′，突变位点前对应氨基酸数为726/3＝242，则会导致第243位氨基酸由谷氨酸突变为谷氨酰胺。叶片变黄是叶绿体中色素含量变化的结果，而色素不是蛋白质，从基因控制性状的角度推测，基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄。
(3)突变型1应为杂合子，由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。Ⅰ应为C酶切电泳结果，Ⅱ应为C1酶切电泳结果，从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳，其结果为图中Ⅲ。
(4)用突变型2(C2_)与突变型1(CC1)杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%；若突变型2为显性突变，突变型2(C2C)与突变型1(CC1)杂交，子代表型及比例应为黄∶绿＝3∶1，与题意不符。故C2是隐性突变。
[答案] (1)2/9 (2)243 谷氨酰胺 基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄 (3)Ⅲ (4)能 若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%；若突变型2为显性突变，突变型2(C2C)与突变型1(CC1)杂交，子代表型及比例应为黄∶绿＝3∶1，与题意不符
(教师用书独具)
1．(2021·湖南选择性考试)某国家男性中不同人群肺癌死亡累积风险如图所示。下列叙述错误的是( )
A．长期吸烟的男性人群中，年龄越大，肺癌死亡累积风险越高
B．烟草中含有多种化学致癌因子，不吸烟或越早戒烟，肺癌死亡累积风险越低
C．肺部细胞中原癌基因执行生理功能时，细胞生长和分裂失控
D．肺部细胞癌变后，癌细胞彼此之间黏着性降低，易在体内分散和转移
C [据图分析可知，长期吸烟的男性人群中，不吸烟、30岁戒烟、50岁戒烟、长期吸烟的男性随年龄的增大，肺癌死亡累积风险依次升高，即年龄越大，肺癌死亡累积风险越高。不吸烟或越早戒烟，肺癌死亡累积风险越低，A、B正确；原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程，原癌基因突变后可能导致细胞生长和分裂失控，C错误；肺部细胞癌变后，由于细胞膜上的糖蛋白等物质减少，使得癌细胞彼此之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，D正确。]
2．(2020·山东等级考)野生型大肠杆菌可以在基本培养基上生长，发生基因突变产生的氨基酸依赖型菌株需要在基本培养基上补充相应氨基酸才能生长。将甲硫氨酸依赖型菌株M和苏氨酸依赖型菌株N单独接种在基本培养基上时，均不会产生菌落。某同学实验过程中发现，将M、N菌株混合培养一段时间，充分稀释后再涂布到基本培养基上，培养后出现许多由单个细菌形成的菌落，将这些菌落分别接种到基本培养基上，培养后均有菌落出现。该同学对这些菌落出现原因的分析，不合理的是( )
A．操作过程中出现杂菌污染
B．M、N菌株互为对方提供所缺失的氨基酸
C．混合培养过程中，菌株获得了对方的遗传物质
D．混合培养过程中，菌株中已突变的基因再次发生突变
B [若操作过程中出现杂菌污染，则基本培养基上会有杂菌生长，从而出现菌落，A正确；若M、N菌株互为对方提供所缺失的氨基酸，则M、N菌株混合培养一段时间，充分稀释后再涂布到基本培养基上，培养后会出现许多由单个细菌形成的菌落，但由于M、N菌株的遗传物质没有改变，将这些菌落分别接种到基本培养基上时，培养后不会再有菌落出现，B错误；若混合培养过程中，菌株获得了对方的遗传物质或菌株中已突变的基因再次发生突变，都会造成遗传物质改变，则混合培养一段时间，充分稀释涂布到基本培养基上培养后会有菌落出现，将这些菌落再分别接种到基本培养基上培养后，也会有菌落出现，C、D正确。]
课时分层作业(二十) 基因突变和基因重组
1．(2021·浙江6月选考)α 珠蛋白与α 珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1～138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第 139位氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明( )
A．该变异属于基因突变
B．基因能指导蛋白质的合成
C．DNA片段的缺失导致变异
D．该变异导致终止密码子后移
C [由题干信息“该变异是由基因上编码第139位氨基酸的一个碱基对缺失引起的”，说明该变异属于基因突变，A不符合题意；“α 珠蛋白与α 珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成”，说明基因能指导蛋白质的合成，B不符合题意；该变异是由基因上的一个碱基对缺失引起的，不是DNA片段的缺失导致，C符合题意；基因突变后，α 珠蛋白突变体组成的氨基酸由141个变为146个，并且第1～138个氨基酸完全相同，说明该变异导致终止密码子后移，D不符合题意。]
2．(2022·山东济宁邹城期中)镰状细胞贫血病因的发现，是现代医学史上重要的事件。假设正常血红蛋白由H基因控制，突变后的异常血红蛋白由h基因控制，下列相关叙述正确的是( )
A．镰状细胞贫血属于单基因遗传病，该病的症状可利用显微镜观察到
B．造成镰状细胞贫血的根本原因是一个氨基酸发生了替换
C．H基因与 h基因中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值不同
D．利用光学显微镜可观测到基因H的长度较基因h长
A [镰状细胞贫血患者的红细胞由中央微凹的圆饼状变成了弯曲的镰刀状，而红细胞呈红色，可在显微镜下看到其形态，故可用显微镜观察镰状细胞贫血患者的红细胞，A正确；造成镰状细胞贫血的根本原因是控制血红蛋白分子中的基因的碱基对发生了替换，从而引起所编码的蛋白质的改变，B错误；在双链DNA分子中，A＝T、C＝G，因此A＋G＝C＋T，即嘌呤与嘧啶的比值等于1，因此H基因与h基因中的嘌呤碱基和嘧啶碱基的比值相同，其比值均等于1，C错误；镰状细胞贫血的病因是H基因中碱基对的替换导致的，在光学显微镜下是观察不到的，故利用光学显微镜不能观测到基因H的长度较基因h长，D错误。]
3．(2022·北京等级考)人与黑猩猩是从大约700万年前的共同祖先进化而来的，两个物种成体的血红蛋白均由α和β两种肽链组成，但α链的相同位置上有一个氨基酸不同，据此不能得出( )
A．这种差异是由基因中碱基替换造成的
B．两者共同祖先的血红蛋白也有α链
C．两者的血红蛋白都能行使正常的生理功能
D．导致差别的变异发生在黑猩猩这一物种形成的过程中
D [两个物种成体的血红蛋白均由α和β两种肽链组成，但α链的相同位置上有一个氨基酸不同，可能是由基因中碱基替换造成的，A不符合题意；人与黑猩猩是从大约700万年前的共同祖先进化而来的，两个物种成体的血红蛋白均由α和β两种肽链组成，推测两者共同祖先的血红蛋白也有α链，B不符合题意；人与黑猩猩都能正常生存，两者的血红蛋白都能行使正常的生理功能，C不符合题意；两个物种成体的血红蛋白均由α和β两种肽链组成，但α链的相同位置上有一个氨基酸不同，这属于基因突变，突变可以发生在任何生物的任何生长发育过程，D符合题意。]
4．(2022·北京等级考)蜜蜂的雌蜂(蜂王和工蜂)为二倍体，由受精卵发育而来；雄蜂是单倍体，由未受精的卵细胞直接发育而来。由此不能得出( )
A．雄蜂体细胞中无同源染色体
B．雄蜂精子中染色体数目是其体细胞的一半
C．蜂王减数分裂时非同源染色体自由组合
D．蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同
B [雄蜂是由未受精的卵细胞直接发育而来的，是单倍体，因此雄蜂体细胞中无同源染色体，A正确；雄蜂精子中染色体数目与其体细胞中的染色体数目相同，B错误；蜂王是由受精卵发育而来的，其体细胞中存在同源染色体，在减数分裂过程中会发生非同源染色体自由组合，C正确；蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同，蜜蜂的性别与染色体数目有关，而果蝇的性别决定与性染色体有关，D正确。]
5．(2021·山东临沂高三模拟)科学家在实验过程中得到组氨酸缺陷型大肠杆菌突变株(his－)，继续培养该突变株时，在个别培养基上得到了功能恢复型大肠杆菌(his＋)，下表是his＋和his－的相关基因中控制某氨基酸的突变位点的碱基对序列。下列叙述不正确的是( )
大肠杆菌类型 his＋ his－
碱基对序列
注：部分密码子：组氨酸(CAU、CAC)；色氨酸(UGG)；苏氨酸(ACC、ACU、ACA、ACG)；终止密码子(UGA、UAA、UAG)。
A．在his＋→his－过程中，基因中核苷酸的种类和数量均未发生改变
B．个别培养基上长出了his＋菌落体现了基因突变的低频性和不定向性
C．his＋菌株控制产生组氨酸所需的酶中一定含有苏氨酸
D．his－菌株中控制有关酶的基因突变后导致翻译提前终止
C [由表格可知，碱基对G/C突变为A/T，在his＋突变为his－过程中，基因中核苷酸的种类(共4种)和数量均未发生改变，A正确；继续培养突变株his－时，个别培养基上长出了his＋菌落，体现了基因突变的低频性和不定向性，B正确；据表格数据可知，his＋相应的碱基对序列有TGG和ACC，故其控制组成产生组氨酸所需要的酶中可能含有苏氨酸(密码子ACC)，也可能含有色氨酸(密码子为UGG)，C错误；his－菌株中控制有关酶的基因突变后出现了终止密码子UGA，导致翻译提前终止，D正确。]
6．(2021·辽宁选择性考试)水稻为二倍体雌雄同株植物，花为两性花。现有四个水稻浅绿叶突变体W、X、Y、Z，这些突变体的浅绿叶性状均为单基因隐性突变(显性基因突变为隐性基因)导致。回答下列问题：
(1)进行水稻杂交实验时，应首先除去________未成熟花的全部________，并套上纸袋。若将W与野生型纯合绿叶水稻杂交，F1自交，F2的表型及比例为_____________________________________。
(2)为判断这四个突变体所含的浅绿叶基因之间的位置关系，育种人员进行了杂交实验，杂交组合及F1叶色见下表。
实验分组 母本 父本 F1叶色
第1组 W X 浅绿
第2组 W Y 绿
第3组 W Z 绿
第4组 X Y 绿
第5组 X Z 绿
第6组 Y Z 绿
实验结果表明，W的浅绿叶基因与突变体________的浅绿叶基因属于非等位基因。为进一步判断X、Y、Z的浅绿叶基因是否在同一对染色体上，育种人员将第4、5、6三组实验的F1自交，观察并统计F2的表型及比例。不考虑基因突变、染色体变异和互换，预测如下两种情况将出现的结果：
①若突变体X、Y、Z的浅绿叶基因均在同一对染色体上，结果为____________________________________。
②若突变体X、Y的浅绿叶基因在同一对染色体上，Z的浅绿叶基因在另外一对染色体上，结果为____________________。
(3)叶绿素a加氧酶的功能是催化叶绿素a转化为叶绿素b。研究发现，突变体W的叶绿素a加氧酶基因OsCAO1某位点发生碱基对的替换，造成mRNA上对应位点碱基发生改变，导致翻译出的肽链变短。据此推测，与正常基因转录出的mRNA相比，突变基因转录出的mRNA中可能发生的变化是__________________。
[解析] (1)水稻为雌雄同株两性花，利用水稻进行杂交时，应先除去母本未成熟花的全部雄蕊(防止自花受粉)，并套袋，防止外来花粉干扰。若将浅绿叶W(隐性纯合)与野生型纯合绿叶水稻杂交，F1为杂合子，自交后代F2的表型及比例为绿叶∶浅绿叶＝3∶1。(2)分析表格：W、X、Y、Z均为单基因隐性突变形成的浅绿叶突变体，第1组W、X杂交，F1仍为浅绿叶，说明W和X为相同隐性基因控制；第2组W、Y杂交，第3组W、Z杂交，F1均表现绿叶，说明W的浅绿叶基因与Y、Z不是同一基因，即属于非等位基因。设W(X)的浅绿叶基因为a，Y的浅绿叶基因为b，Z的浅绿叶基因为c，当任何一对隐性基因纯合时就表现为浅绿叶。①若突变体X、Y、Z的浅绿叶基因均在同一对染色体上，则第4组为X(aaBBCC)×Y(AAbbCC)，F1基因型为AaBbCC，F1产生的配子为aBC、AbC，自交后代F2为1aaBBCC(浅绿叶)、1AAbbCC(浅绿叶)、2AaBbCC(绿叶)，即绿叶∶浅绿叶＝1∶1；同理第5组和第6组的结果也是绿叶∶浅绿叶＝1∶1。②若突变体X、Y的浅绿叶基因在同一对染色体上，Z的浅绿叶基因在另外一对染色体上，则第4组为X(aaBBCC)×Y(AAbbCC)，结果与上一小问X、Y、Z的浅绿叶基因均在同一对染色体上时相同，即绿叶∶浅绿叶＝1∶1；第5组为X(aaBBCC)×Z(AABBcc)，F1基因型为AaBBCc，F1产生配子时，A、a和C、c可以进行自由组合，产生4种配子，自交后代F2符合9∶3∶3∶1，由于任何一对隐性基因纯合时就表现为浅绿叶，则F2的表型为绿叶∶浅绿叶＝9∶7；第6组为Y(AAbbCC)×Z(AABBcc)，F1基因型为AABbCc，F1产生配子时，B、b和C、c可以进行自由组合，F2结果与第5组相同，即绿叶∶浅绿叶＝9∶7。(3)分析题意可知，OsCAO1基因某位点发生碱基对的替换，造成mRNA上对应位点碱基发生改变，有可能使终止密码子提前出现，导致翻译出的肽链变短。
[答案] (1)母本 雄蕊 绿叶∶浅绿叶＝3∶1 (2)Y、Z 三组均为绿叶∶浅绿叶＝1∶1 第4组绿叶∶浅绿叶＝1∶1；第5组和第6组绿叶∶浅绿叶＝9∶7 (3)终止密码子提前出现
7．(2021·广东选择性考试)果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M 5品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察F1和F2的性状及比例，检测出未知基因突变的类型(如显/隐性、是否致死等)，确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题：
(1)果蝇的棒眼(B)对圆眼(b)为显性、红眼(R)对杏红眼(r)为显性，控制这2对相对性状的基因均位于X染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为________。
(2)如图是基于M 5品系的突变检测技术路线，在F1中挑出1只雌蝇，与1只M 5雄蝇交配，若得到的F2没有野生型雄蝇。雌蝇数目是雄蝇的两倍，F2中雌蝇的两种表型分别是棒眼杏红眼和________，此结果说明诱变产生了伴X染色体________基因突变。该突变的基因保存在表型为________果蝇的细胞内。
(3)上述突变基因可能对应下表中的突变________(从突变①、②、③中选一项)，分析其原因可能是__________________，使胚胎死亡。
密码子序号 1…4…19 20…540 密码子表(部分)
正常核苷酸序列突变后核苷酸序列 AUG：甲硫氨酸，起始密码子 AAC：天冬酰胺
正常核苷酸序列突变后核苷酸序列 ACU、ACC：苏氨酸 UUA：亮氨酸
正常核苷酸序列突变后核苷酸序列 AAA：赖氨酸 UAG、UGA：终止密码子 ．．．表示省略的、没有变化的碱基
(4)图中所示的突变检测技术，具有的①优点是除能检测上述基因突变外，还能检测出果蝇______________基因突变；②缺点是不能检测出果蝇________基因突变。(①、②选答一项，且仅答一点即可)
[解析] (1)位于性染色体上的基因，在遗传过程中总是与性别相关联的现象，叫伴性遗传。(2)由M 5品系的突变检测技术路线可知P：XBrXBr(棒眼杏红眼)×XbRY→F1：XBrXbR、XBrY，XBrXbR×XBrY→F2：XBrXBr(棒眼杏红眼雌蝇)、XBrXbR(棒眼红眼雌蝇)、XBrY(棒眼杏红眼雄蝇)、XbRY(死亡)。则F2雌蝇基因型为：XBrXBr、XBrXbR，因此F2中雌蝇的两种表型分别是棒眼杏红眼和棒眼红眼，由于F2没有野生型雄蝇，雌蝇数目是雄蝇的两倍，此结果说明诱变产生了伴X染色体隐性纯合致死基因突变，该突变的基因保存在表型为棒眼红眼雌果蝇的细胞内。(3)突变①19号密码子ACU→ACC，突变前后翻译的氨基酸都是苏氨酸；突变②4号密码子AAC→AAA，由天冬酰胺变为赖氨酸；突变③20号密码子UUA→UGA，由亮氨酸突变为终止密码子。因此上述突变基因可能对应图中的突变③，突变后终止翻译，使胚胎死亡。(4)题图所示的突变检测技术优点是除能检测上述伴X染色体隐性完全致死基因突变外，还能检测出果蝇X染色体上的可见基因突变，即X染色体上的显性基因突变和隐性基因突变；该技术检测的结果需要通过性别进行区分，不能检测出果蝇常染色体上的基因突变，包括常染色体上隐性基因突变和显性基因突变。
[答案] (1)伴性遗传 (2)棒眼红眼 隐性纯合致死 棒眼红眼雌 (3)③ 突变为终止密码子，蛋白质停止表达 (4)X染色体上的可见(或X染色体上的显性) 常染色体(或常染色体显性或常染色体隐性)
8．(2022·广东佛山质检)2021年10月，我国在“神舟十三号”载人飞船上搭载了3 000多粒水稻种子进入太空，进行航天育种的研究。下列叙述正确的是( )
A．水稻种子会在太空特有环境的诱导下发生基因重组
B．进入太空的3 000多粒水稻种子都会发生基因突变
C．众多水稻种子中一定有部分会产生预期的优良变异
D．水稻种子经培育和筛选，会淘汰掉绝大部分变异类型
D [基因重组发生在减数分裂的过程中，而水稻种子中细胞进行的是有丝分裂，故在太空中不会发生基因重组，A错误；由于基因突变具有低频性，故进入太空的3 000多粒水稻种子不一定都会发生基因突变，B错误；由于基因突变具有不定向性、多害少利性的特点，故众多水稻种子不一定会产生预期的优良变异，C错误；基因突变具有不定向性，进入太空的水稻种子，经过培育和筛选，会淘汰掉绝大部分不符合要求的变异，D正确。]
9．(2023·湖南名校联考)研究发现，癌细胞膜上转铁蛋白受体数量和胞内Fe2+浓度远高于正常细胞。为确定青蒿素抗肿瘤作用与胞内Fe2+浓度的关系，研究人员对海拉细胞(一种宫颈癌细胞)进行了不同处理，由实验结果可知，下列有关叙述不正确的是( )
组别 处理方式 实验后/实验前海拉细胞数
1 普通培养液 101.9%
2 普通培养液中加入全转铁蛋白 109.6%
3 普通培养液中加入青蒿素 10.4%
4 普通培养液中先加入全转铁蛋白，再加入青蒿素 0.2%
注：全转铁蛋白是Fe2+与转铁蛋白的复合物，与膜上受体结合后引起胞内Fe2+浓度升高。
A．青蒿素与肿瘤细胞内Fe2+结合后能诱导相应基因突变
B．青蒿素可以抑制宫颈癌细胞增殖
C．细胞内的高浓度Fe2+促进青蒿素发挥抗肿瘤作用
D．细胞内高浓度Fe2+更有利于宫颈癌细胞增殖
A [由实验结果无法确定，A错误；由第1、3组结果可知：普通培养液中加入青蒿素后，海拉细胞相对百分比下降，说明青蒿素可以抑制宫颈癌细胞增殖，B正确；由第3、4组结果可知：第4组加入全转铁蛋白后，海拉细胞相对百分比更低，说明细胞内的高浓度Fe2+有利于青蒿素诱导肿瘤细胞凋亡，C正确；由第1、2组结果可知：普通培养液中加入全转铁蛋白后，细胞内高浓度Fe2+更有利于海拉细胞增殖，D正确。]
10．(2022·山东潍坊一模)基因之外，DNA中还有众多非编码DNA片段，它们不含编码蛋白质的信息。研究表明，某些非编码DNA在调控基因表达等方面起重要作用，这样的非编码DNA片段就具有了遗传效应，在研究时可视为基因。肢体ENDOVE综合征是一种遗传病，患者表现为下肢缩短变形、手指异常等，engraild 1基因是肢体发育的关键基因(恒河猴中该基因与人类高度同源，等位基因用E、e表示，Y染色体上不存在该基因)。图1为患者家系情况，图2为正常人与甲患者的engraild 1基因序列的对比。
图1
图2
(1)据图1推测，Ⅱ3与Ⅰ1基因型相同的概率是________。
(2)据图2推测，患者engraild 1基因发生的变化是______________，从而使其控制合成的肽链中氨基酸序列改变，直接导致肢体发育异常，这体现的基因控制性状的途径是_________________。
(3)调查中发现某一患者乙的engraild 1基因序列正常，但该基因附近有一段与其紧密连接的非编码DNA片段M缺失，记为m。研究人员利用恒河猴通过DNA重组技术制备了相应模型动物。
①研究发现engraild 1基因正常，但缺失M肢体畸形的纯合恒河猴其engraild 1基因表达量显著低于野生型。由此推测患者乙的致病机理为________________
_____________________________________________________________________。
②为确定M作用机制，利用丙、丁两类肢体正常的恒河猴进行杂交实验，结果如下：
亲本 基因型 子代
丙 EEMm 发育正常∶肢体畸形＝3∶1
丁 EeMM
子代肢体畸形恒河猴的基因型为________；并尝试解释该猴肢体畸形的原因。
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________。
[解析] (1)结合题意分析可知，该病属于常染色体隐性遗传病，设相关基因为A、a，则Ⅰ1和Ⅰ2基因型均为Aa，Ⅱ3正常，基因型可能为1/3AA、2/3Aa，与Ⅰ1基因型相同的概率是2/3。
(2)由图2可知，甲患者多了一个碱基T，患者engraild 1基因发生的变化是碱基对的增添；该病的病因是肽链中氨基酸序列改变，由于氨基酸是蛋白质的单体，基因中碱基对的增添造成氨基酸的排列顺序改变，从而使得蛋白质结构改变，直接导致肢体发育异常，这体现的基因控制性状的途径是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状。
(3)①由题可知：M基因缺失导致engraild 1的基因表达量显著低于野生型，推测M片段可能调控engraild 1基因表达，患者乙由于M缺失使该基因表达量降低，导致患者肢体发育异常。
②分析题干表格可知，两个肢体正常单杂合子交配(EEMm、EeMM)子代中1/4肢体畸形，符合3∶1的分离比，推测可能存在基因连锁，原因可能是该猴体细胞中一条染色体上存在正常的E基因但缺少M片段，导致E基因表达量显著下降；其同源染色体上虽有M片段，但e基因无法表达正常蛋白，该个体表现为肢体畸形，所以子代肢体畸形恒河猴的基因型为EeMm。
[答案] (1)2/3 (2)碱基对增添 基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状 (3)①M片段调控engraild 1基因表达，M缺失使该基因表达量降低，导致患者肢体发育异常 ②EeMm 该猴体细胞中一条染色体上存在正常的E基因但缺少M片段，导致E基因表达量显著下降；其同源染色体上虽有M片段，但e基因无法表达正常蛋白，该个体表现为肢体畸形
(教师用书独具)
1．(2021·河北秦皇岛高三模拟)2020年世界无烟日的主题为“保护青少年，远离传统烟草产品和电子烟”。烟草燃烧所产生的烟雾中含有多种致癌物质，下图表示癌变的细胞中某种基因突变前后编码蛋白质的情况以及对细胞分裂的影响。下列相关叙述错误的是( )
A．癌症的发生并不是单一基因突变的结果
B．正常健康人体细胞的染色体上也存在着与癌有关的基因
C．图中的A基因为原癌基因
D．烟草中的致癌物质可能引起A基因突变使细胞分裂失控
C [癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个基因突变累积的结果，A正确；原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，正常健康人体细胞的染色体上也存在着与癌有关的基因，B正确；图中A基因的正常表达的蛋白质可以控制细胞的分裂；当A基因突变以后，其表达的蛋白质不起作用，导致细胞分裂失控，所以A基因属于抑癌基因，C 错误，D正确。]
2．T4噬菌体有野生型和甲、乙、丙三种突变型，甲、乙、丙独立感染大肠杆菌时均无法增殖。不同的突变型噬菌体成对组合同时感染大肠杆菌时，两种噬菌体在大肠杆菌细胞内产生的蛋白质可以共用；两个噬菌体的DNA会有类似真核生物有性生殖中遗传物质互换的过程(如图)。实验发现，甲与乙同时感染大肠杆菌产生了子代噬菌体；甲与丙同时感染大肠杆菌大多数情况下不能产生子代噬菌体，但偶尔也会产生子代噬菌体。基于上述事实作出的推断不合理的是( )
A．甲、乙突变体是由不同基因突变形成的
B．甲、丙突变体产生的蛋白质不能相互弥补缺陷
C．甲、丙的相应突变基因是由不同基因突变而来的
D．甲、丙突变体的DNA之间偶尔发生片段的交换
C [甲与乙同时感染大肠杆菌，产生了子代噬菌体，表明甲、乙中的相应突变基因之间的关系是二者为不同基因，因为它们表达的蛋白质可以相互弥补缺陷，从而实现产生子代的能力，A正确；甲与丙同时感染大肠杆菌，大多数情况下不能产生子代噬菌体，表明两突变体产生的蛋白质不能相互弥补缺陷，故可推测甲、丙的相应突变基因是由同一基因突变来的，B正确，C错误；甲与丙同时感染大肠杆菌后，偶尔也会产生子代噬菌体，原因可能是两个突变体的DNA之间发生了片段的交换，使得其中一个噬菌体的DNA拥有了全部的正常基因，从而可以产生后代，D正确。]
3．(2022·广东茂名检测)恶性肿瘤已发展成为三大疾病之一。研究发现，破坏肿瘤细胞中细胞色素C氧化酶(CcO，参与氧气生成水的过程)的单个蛋白质亚基，可导致线粒体能量代谢异常，引发线粒体激活信号作用于细胞核内基因，促进肿瘤发展，基因大量表达，使细胞表现出癌细胞的所有特征。结合材料推测，以下说法错误的是( )
A．促进CcO基因的表达，可能是治疗癌症的思路之一
B．位于线粒体内膜上的CcO参与有氧呼吸的第三阶段
C．破坏CcO后可能引起细胞表面的糖蛋白减少，易扩散转移
D．CcO功能研究表明，细胞癌变后会导致细胞能量代谢异常
D [分析题意可知，破坏肿瘤细胞中CcO的单个蛋白质亚基，会使细胞表现出癌细胞的所有特征，故促进CcO基因的表达，可能是治疗癌症的思路之一，A正确；根据题意，CcO参与氧气生成水的过程，即有氧呼吸的第三阶段，场所为线粒体内膜，B正确；分析题意可知，破坏肿瘤细胞中CcO的单个蛋白质亚基，会使细胞表现出癌细胞的所有特征，癌细胞的特征之一是细胞表面的糖蛋白减少，易扩散转移，C正确；CcO被破坏后导致线粒体能量代谢异常，促进肿瘤发展，基因大量表达，使细胞表现出癌细胞的所有特征，D错误。]
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