【临门一脚】2015高考生物热点专题精确射靶热点五 遗传规律、伴性遗传及人类的遗传病

热点五 遗传规律、伴性遗传及人类的遗传病
【考点精要】
考点一.孟德尔定律的实质与验证
1.基因的分离定律的实质与验证：①实质：等位基因随同源染色体分开而分离。②时间：减数第一次分裂后期。③验证方法：测交(分离比为1∶1)。
2.基因的自由组合定律的实质与验证：①实 ( http: / / www.21cnjy.com )质：减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。②时间：减数第一次分裂后期。
③验证方法：测交(分离比为1∶1∶1∶1)。
3.高考常考的特殊分离比的分析
(1)具有一对相对性状的杂合子自交子代性状 ( http: / / www.21cnjy.com )分离比：①2∶1―→说明显性纯合致死。②1∶2∶1―→说明不完全显性或共显性(即AA与Aa表现型不同)。
(2)巧用“合并同类项”推自由组合特殊比值 ( http: / / www.21cnjy.com )(基因互作)：①9∶6∶1―→9∶(3＋3)∶1；②12∶3∶1―→(9＋3)∶3∶1；③9∶4∶3―→9∶(3＋1)∶3；④15∶1―→(9＋3＋3)∶1；⑤9∶7―→9∶(3＋3＋1)；⑥13∶3―→(9＋3＋1)∶3。上述各特殊分离比的共性是总组合数为“16”，其基因型比例不变，即A_B_(9)∶A_bb(3)∶aaB_(3)∶aabb(1)，只是性状分离比改变，倘若F2总组合数呈现“15”则表明有的比例“致死”。
考点二.伴性遗传
1.性染色体不同区段分析
X和Y染色体有一部分是同源的(图中Ⅰ区段)，存在等位基因；另一部分是非同源的(图中的Ⅱ1、Ⅱ2区段)，不存在等位基因。
2.XY染色体各区段遗传特点
（1）基因位于Ⅱ1区段——属伴Y遗传，相关性状只在雄性(男性)个体中表现，与雌性(女性)无关。
（2）基因位于Ⅱ2区段：属伴X遗传，包括伴X隐性遗传(如人类色盲和血友病遗传)和伴X显性遗传(如抗VD佝偻病遗传)。
（3）基因位于Ⅰ区段：涉及 ( http: / / www.21cnjy.com )Ⅰ区段的基因型女性为XAXA、XAXa、XaXa，男性为XAYA、XAYa、XaYA、XaYa，尽管此区段包含等位基因，但其遗传与常染色体上等位基因的遗传仍有明显差异，即：遗传仍与性别有关，如当基因在常染色体上时Aa×aa后代中无论雌性还是雄性均既有显性性状(Aa)又有隐性性状(aa)，然而，倘若基因在XY染色体同源区段上，则其遗传状况为
SHAPE \* MERGEFORMAT ( http: / / www.21cnjy.com )
这显然与常染色体遗传有区别。
3．遗传解题方法突破——遗传系谱图中遗传病类型的判断（右图）
考点三.人类的遗传病
1.界定先天性疾病、家族性疾病与遗传病
注：①先天性疾病和家族性疾病未必是遗传病，后天性疾病、散发性疾病未必不是遗传病。
②遗传病是遗传因素(内因)和环境因素(外因)相互作用的结果。
2.调查人群中的遗传病
调查人群中的遗传病时，根据调查目的不同，采用的方法及调查范围也有区别，比较如下：
比较项目 遗传病发病率 遗传方式
调查对象及范围 在广大人群中调查（随机抽样） 患者家系
结果计算与分析 患者人数/被调查人数×100% 分析致病基因的显隐性及所在染色体类型
注意事项 考虑年龄、性别等因素，调查范围足够大 根据结果画出系谱图、确定遗传方式
【典题对应】
例1.（2013天津卷） 大鼠的毛色由 ( http: / / www.21cnjy.com )独立遗传的两对等位基因控制。用黄色大鼠与黑色大鼠进行杂交实验，结果如右图。据图判断，下列叙述正确的是（ ）
A.黄色为显性性状，黑色为隐性性状
B.F1与黄色亲本杂交，后代有两种表现型
C.F1和F2中灰色大鼠均为杂合体
D.F2黑色大鼠与米色大鼠杂交，其后代中出现米色大鼠的概率为1/4
命题意图：此题考查显隐性性状的判断、对自由组合定律的理解及相关计算，属于对知识理解、判断和灵活运用的考查，难度适中。
名师坐堂：解决此类问题，需熟练把握 ( http: / / www.21cnjy.com )基因自由组合各种基因型的比例。两对等位基因杂交，F2中灰色比例最高，所以灰色为双显性状，米色最少为双隐性状，黄色、黑色为单显性；F1为双杂合子（AaBb），与黄色亲本（假设为aaBB）杂交，后代为两种表现型；F2出现性状分离，体色由两对等位基因控制，则灰色大鼠中有1/9的为纯合体（AABB），其余为杂合；F2中黑色大鼠中纯合子（AAbb）所占比例为1/3，与米色（aabb）杂交不会产生米色大鼠，杂合子（Aabb）所占比例为2/3，与米色大鼠（aabb）交配，产生米色大鼠的概率为2/3×1/2=1/3。
答案：B
例2.（2013山东卷）某二倍体植 ( http: / / www.21cnjy.com )物宽叶（M）对窄叶（m）为显性，高茎（H）对矮茎（h）为显性，红花（R）对白花（r）为显性。基因M、m与基因R、r在2号染色体上，基因H、h在4号染色体上。
（1）若基因M、R编码各自蛋白质前3个氨基酸 ( http: / / www.21cnjy.com )的DNA序列如图，起始密码子均为AUG。若基因M的b链中箭头所指的碱基C突变为A，其对应的密码子将由 变为 。正常情况下，基因R在细胞中最多有 个，其转录时的模板位于 （填“a”或“b”）链中。
（2）用基因型为MMHH和 ( http: / / www.21cnjy.com )mmhh的植株为亲本杂交得F1，F1自交得F2，F2自交性状不分离植株所占的比例为 ；用隐性亲本与F2中宽叶高茎植株测交，后代中宽叶高茎与窄叶矮茎植株的比例为 。
（3）基因型为Hh的植株 ( http: / / www.21cnjy.com )减数分裂时，出现了一部分处于减数第二次分裂中期的Hh型细胞，最可能的原因是 。缺失一条4号染色体的高茎植株减数分裂时，偶然出现了一个HH型配子，最可能的原因是 。
（4）现有一宽叶红花突变体，推测其体细 ( http: / / www.21cnjy.com )胞内与该表现型相对应的基因组成为图甲、乙、丙中的一种，其他同源染色体数目及结构正常。现只有各种缺失一条染色体的植株可供选择，请设计一步杂交实验，确定该突变体的基因组成是哪一种。（注：各型配子活力相同；控制某一性状的基因都缺失时，幼胚死亡）
实验步骤：① ；
②观察、统计后代表现型及比例。
结果预测：Ⅰ.若 ，则为图甲所示的基因组成。
Ⅱ.若 ，则为图乙所示的基因组成。
Ⅲ.若 ，则为图丙所示的基因组成。
命题意图：本题主要考查基因突变等变异、减数分裂及实验判断，意在考查考生分析、理解、解决问题及实验设计的能力。
名师坐堂：本题综合性强，难度较大，解题思路如下：
（1）由起始密码子（mRNA上）为AU ( http: / / www.21cnjy.com )G可知，基因M和基因R转录的模板分别为b链和a链。对M基因来说，箭头处C突变为A，对应的mRNA上的即是G变成U，所以密码子由GUC变成UUC；正常情况下，基因成对出现，若此植株的基因为RR，则DNA复制后，R基因最多可以有4个。
（2）F1为双杂合子，这两对基因又 ( http: / / www.21cnjy.com )在非同源染色体上，所以符合孟德尔自由组合定律，F2中自交后性状不分离的指的是纯合子，F2中的四种表现各有一种纯合子，且比例各占F2中的1/16，故四种纯合子所占F2的比例为(1/16)×4=1/4；F2中宽叶高茎植株有四种基因型MMHH：MmHH：MMHh：MmHh=1：2：2：4，它们分别与mmhh测交，后代宽叶高茎：窄叶矮茎=4:1。
（3）减数分裂第二次分裂应是姐妹染色单体 ( http: / / www.21cnjy.com )的分离，而现在出现了Hh，说明最可能的原因是基因型为Hh的个体减数分裂过程联会时同源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互换，形成了基因型为Hh的次级性母细胞；配子为中应只能含一个基因H，且在4号只有一条染色体的情况下，说明错误是发生在减数第二次分裂时着丝点没有分开造成的。
（4）方案1 选择缺失一条2号染色 ( http: / / www.21cnjy.com )体的窄叶白花植株（mr）与该宽叶红花突变体进行杂交。若为图甲所示的基因组成，即MMRr与moro杂交，后代为MmRr、MoRo、Mmrr、Moro，宽叶红花：宽叶白花=1:1；若为图乙所示的基因组成，即MMRo与moro杂交，后代为MmRr、MoRo、Mmro、Mooo（幼胚死亡），宽叶红花：宽叶白花=2:1；若为图丙所示的基因组成，即MoRo与moro，后代为MmRr、MoRo、moro、oooo（幼胚死亡），宽叶红花：窄叶白花=2:1。
方案2 选择缺失一条2号染色体的窄叶 ( http: / / www.21cnjy.com )红花植株（mR）与该宽叶红花突变体进行杂交。若为图甲所示的基因组成，即MMRr与moRo杂交，后代为MmRR、MoRo、MmRr、Moro，宽叶红花：宽叶白花=3:1；若为图乙所示的基因组成，即MMRo与moro，后代为MmRr、MoRo、MmRo、Mooo（幼胚死亡），后代全部为宽叶红花；若为图丙所示的基因组成，即MoRo与moRo杂交，后代为MmRR、MoRo、moRo、oooo（幼胚死亡），宽叶红花：窄叶红花=2:1。
答案：（1）GUC UUC 4 a （2）1/4 4:1
（3）（减数第一次分裂时的）交叉互换 减数第二次分裂时染色体未分离
（4）答案一：①用该突变体与缺失一条2号染色体的窄叶白花植株杂交
I.宽叶红花与宽叶白花植株的 ( http: / / www.21cnjy.com )比例为1:1 II.宽叶红花与宽叶白花植株的比例为=2:1 III.中宽叶红花与窄叶白花植株的比例为2:1
答案二：①用该突变体与缺失一条2号染色 ( http: / / www.21cnjy.com )体的窄叶红花植株杂交 I.宽叶红花与宽叶白花植株的比例为3:1 II.后代全部为宽叶红花植株 III.宽叶红花与窄叶红花植株的比例为2:1
【命题趋势】
遗传基本规律是每年高考的必考点，从考查形式上看，近几年的高考题以非选择题考查居多，往往涉及资料分析、实验设计等难度较大的考查形式。
从考查内容上看，9:3:3:1比例的变形， ( http: / / www.21cnjy.com )如15:1、9:6:1等是近几年高考的热点内容。本部分内容在高考中往往还结合减数分裂综合考查，如异常配子形成、染色体缺失等。结合遗传系谱图的分析考查常染色体和X性染色体上基因的遗传状况、机率计算等。同源染色体上的非等位基因的遗传（连锁与互换）是最近两年高考中出现的一个新的考点。
【直击高考】
1.家猫体色由X染色体上一对 ( http: / / www.21cnjy.com )等位基因B、b控制，只含基因B的个体为黑猫，只含基因b的个体为黄猫，其他个体为玳瑁猫。下列说法正确的是（ ）
A.玳瑁猫互交的后代中有25%的雄性黄猫 B.玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占50%
C.为持续高效地繁育玳瑁猫，应逐代淘汰其他体色的猫 D.只有用黑猫和黄猫杂交，才能获得最大比例的玳瑁猫
2.若用玉米为实验材料验证孟德尔分离定律，下列因素对得出正确实验结论影响最小的是（ ）
A.所选实验材料是否为纯合子 B.所选相对性状的显隐性是否易于区分
C.所选相对性状是否受一对等位基因控制 D.是否严格遵守实验操作流程和统计分析方法
3.一对夫妇表现正常，却生了一个患白化病的孩子，在妻子的一个初级卵母细胞中，白化病基因数目和分布情况最可能是（ ）
A．1个，位于一个染色单体中 B．4个，位于四分体的每个染色单体中
C．2个，分别位于姐妹染色单体中 D．2个，分别位于一对同源染色体上
4.假若某植物种群足够大，可以随机交配 ( http: / / www.21cnjy.com )，没有迁入和迁出，基因不产生突变。抗病基因R对感病基因r为完全显性。现种群中感病植株rr占1/9，抗病植株RR和Rr各占4/9，抗病植株可以正常开花和结实，而感病植株在开花前全部死亡。则子一代中感病植株占（ ）
A.1/9 B.1/16 C.4/81 D.1/8
5.已知小麦无芒（A）与有芒（a）为一 ( http: / / www.21cnjy.com )对相对性状，用适宜的诱变方式处理花药可导致基因突变。为了确定基因A是否突变为基因a，有人设计了以下4个杂交组合，杂交前对每个组合中父本的花药进行诱变处理，然后与未经处理的母本进行杂交。若要通过对杂交子一代表现型的分析来确定该基因是否发生突变，则最佳的杂交组合是（ ）
A.♂无芒×♀有芒（♂AA×♀ aa） B.♂无芒×♀有芒（ ♂ Aa×♀aa）
C.♂无芒×♀无芒（♂ Aa×♀Aa） D.♂无芒×♀无芒（♂AA×♀Aa）
6.一只突变型的雌果蝇与一只野生型果蝇交 ( http: / / www.21cnjy.com )配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2：1，且雌、雄个体之比也为2：1，这个结果从遗传学角度可做出的合理解释是（ ）
A.该突变基因为X染色体显性突变，且含有该突变基因的雌配子致死
B.该突变基因为X染色体隐性突变，且含有该突变基因的雄性个体致死
C.X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雄性个体致死
D.X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死
7.遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱如下图所示，请回答下列问题（所有概率用分数表示）：
（1）甲病的遗传方式是 。
（2）乙病的遗传方式不可能是 。
（3）如果II-4、II-6不携带致病基因，按照甲、乙两种遗传病最可能的遗传方式，请计算：
①双胞胎（IV-1与IV-2）同时患有甲种遗传病的概率是 。
②双胞胎中男孩（IV-1）同时患有甲 ( http: / / www.21cnjy.com )、乙两种遗传病的概率是 。女孩（IV-2）同时患有甲、乙两种遗传病的慨率是 。
8.有两个肉鸭品种——连城白鸭和白改 ( http: / / www.21cnjy.com )鸭，羽色均为白色。研究人员以下表所示外貌特征的连城白鸭和白改鸭作为亲本进行杂交实验，过程及结果如图所示，请分析回答：
( http: / / www.21cnjy.com ) ( http: / / www.21cnjy.com )
（1）表格所示亲本的外貌特征中有 ( http: / / www.21cnjy.com ) 对相对性状。F2中黑羽、灰羽：白羽约为 ，因此鸭的羽色遗传符合 定律。
（2）研究人员假设一对等位基因控制黑色素 ( http: / / www.21cnjy.com )合成（用符号B，b表示，B表示能合成黑色素），另一对等位基因促进黑色素在羽毛中的表达（用R，r表示，r表示抑制黑色素在羽毛中的表达）。根据连城白鸭喙色为黑色，而白改鸭喙色不显现黑色推测，上述杂交实验中连城白鸭的基因型为 ，白改鸭的基因型为 ，F2表现为不同于亲本的灰羽，这种变异来源于 ，F2代中，白羽鸭的基因型为 ，黑羽、灰羽鸭中杂合子的比例为 。
（3）研究人员发现F2黑羽：灰羽= ( http: / / www.21cnjy.com )1：2，他们假设R基因存在剂量效应，即一个R基因表现为灰色，两个R基因表现为黑色，为了验证该假设，他们将F1灰羽鸭与亲本中的白改鸭进行杂交，观察统计杂交结果，并计算比例。
①若杂交结果为 ，则假设成立。
②若杂交结果为 ，则假设不成立。
（4）请写出上述假设成立时的遗传图解。
9.果蝇是遗传学研究的经典材料，其四对 ( http: / / www.21cnjy.com )相对性状中红眼（E）对白眼（e）、灰身（B）对黑身（b）、长翅（V）对残翅（v）、细眼（R）对粗眼（r）为显性。下图是雄果蝇M的四对等位基因在染色体上的分布。
（1）果蝇M眼睛的表现型是___________________________。
（2）欲测定果蝇基因组的序列，需对其中的_________条染色体进行DNA测序。
（3）果蝇M与基因型为___________的个体杂交，子代的雄果蝇既有红眼性状又有白眼性状。
（4）果蝇M产生配子时，非等 ( http: / / www.21cnjy.com )位基因_______和______不遵循自由组合规律。若果蝇M与黑身残翅个体测交，出现相同比例的灰身长翅和黑身残翅后代，则表明果蝇M在产生配子过程中_______________________________________________，导致基因重组，产生新的性状组合。
（5）在用基因型为BBvv ( http: / / www.21cnjy.com )RRXeY和bbVVrrXEXE的有眼亲本进行杂交获取果蝇M的同时，发现了一只无眼雌果蝇。为分析无眼基因的遗传特点，将该无眼雌果蝇与果蝇M杂交，F1性状分离比如下：
F1 雌性﹕雄性 灰身﹕黑身 长翅﹕残翅 细眼﹕粗眼 红眼﹕白眼
1/2有眼 1﹕1 3﹕1 3﹕1 3﹕1 3﹕1
1/2无眼 1﹕1 3﹕1 3﹕1 / /
①从实验结果推断，果蝇无眼基因位于______号（填写图中数字）染色体上，理由是_______________________。
②以F1果蝇为材料，设计一步杂交实验判断无眼性状的显隐性。
杂交亲本：_____________________________。
实验分析：__________________________________________________________________________________。
10.（改编题）野生型果蝇眼形是圆眼，遗传学 ( http: / / www.21cnjy.com )家偶然发现一只棒眼雄果蝇。用野生型圆眼雌蝇与棒眼雄蝇作为亲本杂交，F1全为圆眼；F1雌雄果蝇随机交配，F2中圆眼（雌、雄）:棒眼（雄）=87:32。 请参考果蝇体细胞染色体图解回答：
( http: / / www.21cnjy.com ) ( http: / / www.21cnjy.com )
（1）遗传学家认为控制眼形的基因不会位于Y染色体Ⅲ区段上，其判断依据是 。
（2）果蝇的红眼和白眼是由X染色体上一对等位 ( http: / / www.21cnjy.com )基因控制的相对性状，染色体上某一区段缺失形成的缺失杂合子生活力降低但能存活，缺失纯合子个体则死亡。 现有一红眼雄果蝇（XBY）与一白眼雌果蝇（XbXb）杂交，子代中出现一只白眼雌果蝇。某同学选该子代白眼雌果蝇与 果蝇杂交：
①若杂交子代中 ，则上述结果是由于染色体缺失造成；
②若杂交子代中 ，则上述结果是由于基因突变造成。
（3）研究发现黑腹果蝇的点状 ( http: / / www.21cnjy.com )染色体单体（缺失一条点状染色体的个体）能存活下来。 据不完全统计，迄今尚未发现其他染色体增加或缺失一条（或几条）的黑腹果蝇，其原因是 。
（4）现有五个纯种果蝇品系，表现 ( http: / / www.21cnjy.com )型及相应基因如下表。其中2～5果蝇品系均只有一个性状为隐性，且都由野生型（长翅、红眼、正常身、灰身）突变而来。
①若选用1和4进行杂交实验，当F2表现型及比例为 时，说明此相对性状的遗传符合基因分离规律。
②在选用2和5作为亲本进行杂交实验时，其F ( http: / / www.21cnjy.com )2表现型及比例为长翅灰身：残翅灰身：长翅黑身=2：1：1，请对该实验结果作出合理的解释，并在图中染色体上标出这两对等位基因的位置。
11.（2014临沂一模）家蚕主要以桑 ( http: / / www.21cnjy.com )叶为食，一个世代中要经历卵（蚕蛾交配后产下的受精卵）、幼虫（蚕）、蛹（蚕吐丝成茧变成蛹）、成虫（蚕蛾）四个发育阶段。请回答下列问题：
(1)某科研小组为提高桑叶 ( http: / / www.21cnjy.com )产量，通过下列育种过程培育出了具有产量高、叶质好、叶大而厚等优点的桑树新品种(如图）。图中培育该新品种应用的育种方法主要是___________，
该方法依据的原理是_______________。得到的新品种是否可育？请判断并说明理由：
(2)在家蚕遗传中，黑色 ( http: / / www.21cnjy.com )(H)与淡赤色(h)是蚕体色的相对性状，黄茧(D)与白茧(d)是有关茧色的相对性状。现有一对蚕蛾杂交后产下的受精卵发育得到黑色黄茧：黑色白茧：淡赤色黄茧：淡赤色白茧=9：3：3：1，若让杂交子代中的黑色白茧类型发育的蚕蛾自由交配，其后代中黑色白茧的概率是________。
(3)若蚕蛾的黑斑翅和白翅由两 ( http: / / www.21cnjy.com )对独立遗传的常染色体上的基因（B和b．E和e）共同控制，含有B和E基因的黑色素细胞不能合成黑色素（作用机理如右图）。现有一批白翅蚕蛾，甲组：bbEE，乙组：BBEE，丙组：bbee，若想利用这批白翅蚕蛾通过杂交方法培育出纯种黑斑翅蚕蛾，请完成实验方案并讨论。
①实验方案：I．选择 两个品种进行杂交获得F1；
Ⅱ．让F1雌雄个体相互交配获得F2；
Ⅲ．让F2中表现型为___ ( http: / / www.21cnjy.com )__________的雌雄个体相互交配，挑选F3中____________的个体继续杂交，逐代筛选，就会得到纯种的黑斑翅蚕蛾。
②讨论：I.F2中黑斑翅蚕蛾与白翅蚕蛾的比例为_______________________。
Ⅱ.从理论上分析，若将F2黑斑翅中基 ( http: / / www.21cnjy.com )因型相同的雌雄个体间相互交配得F3，后代中黑斑翅的纯合子占F3中全部黑斑翅蚕蛾个体的比例为______________________。
答案
1.D 2.A 3.C 4.B 5.A 6.C
7.（1）常染色体隐性遗传 （2）伴X显性遗传 （3）1/1296 1/36 0
8.（1）1 9：7 基因 ( http: / / www.21cnjy.com )的自由组合 （2）BBrr bbRR 基因重组 BBrr、Bbrr、bbRR、bbRr、bbrr 8/9 （3）黑羽：灰羽：白羽=1：1：2
灰羽：白羽=1：1 （4）见右图：
9.（1）红眼细眼 ( http: / / www.21cnjy.com ) （2）5 （3）XEXe （4） B（或b） v （或V） V和v（或B和b）基因随非姐妹染色单体的交换而发生交换 （5）①7、8（或7、或8） 无眼、有眼基因与其他各对基因间的遗传均遵循自由组合定律 ②示例：杂交亲本：F1中的有眼雌雄果蝇 实验分析：若后代出现性状分离，则无眼为隐性性状；若后代不出现形状分离，则无眼为显性性状
10.（1）若控制眼形的基因位于Y ( http: / / www.21cnjy.com )染色体Ⅲ区段上，则F1中雌蝇为圆眼、雄蝇为棒眼，与题中所述实验现象（“F1全为圆眼”）不符 （2）红眼雄雌果蝇：雄果蝇=1：2 雌果蝇：雄果蝇=1：1 （3）发生这类变异的受精卵不能发育，或在幼虫、蛹时期个体就死亡 （4）①正常身:毛身=3:1 ②控制两对相对性状的等位基因位于一对同源染色体上 基因位置如右图：
11.（1）多倍体育种 ( http: / / www.21cnjy.com ) 染色体变异（或染色体数目变异） 不可育 由于新品种是三倍体，在减数分裂时染色体配对（或联会）紊乱，不能形成正常的配子 （2）8/9 （3）①乙和丙 　黑斑翅（蚕蛾） 全是黑斑翅（或“都是黑斑翅”或“无白翅的”也可） ②3∶13 3/5