(共93张PPT)
第1节 基因突变和基因重组
课前自主预习案
夯基提能 分层突破
强化落实 学业达标
高效课堂 实践运用
疑难解答 全程培优
课前自主预习案
知识梳理·填准记牢——自主·预习·先知
一、基因突变
1．概念
DNA分子中发生碱基的_________________，而引起的基因碱基序列的改变。
2．实例(镰状细胞贫血)分析
(1)症状：患者红细胞由正常的中央微凹的圆饼状变为异常的_____________，易发生红细胞破裂，使人患________贫血。
替换、增添或缺失
弯曲的镰刀状
溶血性
(2)病因图解
正常
GUA
异常
(3)分析
(4)结论：镰状细胞贫血是由于基因的___________改变而引起的一种遗传病。
缬氨酸
A
一个碱基对
3．对后代的影响
(1)若发生在_____中，将可能传递给后代。
(2)若发生在________中，一般不遗传，但有些植物可通过无性繁殖传递。
4．细胞的癌变
(1)细胞癌变的原因
①内因：原癌基因____________，抑癌基因________。
②外因：________的作用。
(2)癌细胞的特征
①能够________。
②________发生显著变化。
③细胞膜上的________等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，容易在体内___________。
配子
体细胞
突变或过量表达
突变
致癌因子
无限增殖
形态结构
糖蛋白
分散和转移
5．基因突变的时间、原因、特点及意义
(1)时间：主要发生在_______________________________。
有丝分裂间期和减数分裂Ⅰ前的间期
紫外线、X射线
化学因素
普遍性
随机性
等位基因
低频性
新基因
根本来源
二、基因重组
1．概念
在生物体进行________的过程中，____________的基因的重新组合。
2.意义
基因重组是生物变异的来源之一，对____________具有重要意义。
3．类型比较
类型 发生的时期 发生的范围
自由组合型 ①______________ ②____________上的非等位基因
交叉互换型 ③__________________ ④___________上的等位基因随
⑤_______________的互换而交换
有性生殖
控制不同性状
减数分裂Ⅰ后期
非同源染色体
减数分裂Ⅰ四分体时期
同源染色体
非姐妹染色单体
生物的进化
知识应用·强化落实——效果·检测·定向
判断正误(正确的打“√”，错误的打“×”)
1．基因突变一定引起基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变。( )
2．基因突变是由DNA片段的替换、缺失或增添引起的基因结构的改变。( )
3．若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。( )
4．原癌基因或抑癌基因发生多次变异累积便可导致癌症，因此癌症可遗传。( )
√
提示：× 基因突变是由碱基对的替换、增添或缺失引起的基因结构的改变。
提示：× 突变是随机的，在DNA复制的时候，碱基有可能发生错配。
×
5．原癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。( )
6．细胞癌变导致细胞之间的黏着性降低，使癌细胞易分散和转移。( )
7．减数分裂的四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。( )
8．基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。( )
×
√
提示：× 同源染色体的非姐妹染色单体间的局部交换可导致基因重组。
√
夯基提能 分层突破
课程标准
概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变
阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果
描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变
阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异
素养达成
1.阐明基因突变导致遗传物质的改变，可能引起生物性状的改变。认同基因突变为生物进化提供原材料的观念。(生命观念)
2．通过归纳与概括总结基因突变的特点与意义。(科学思维)
3．结合减数分裂的过程图解，理解基因重组的类型。(科学思维)
4．举例说明基因突变和基因重组在育种、人类遗传病等方面的应用，运用基因突变的原理解释一些变异现象。(社会责任)
大熊猫的正常颜色是黑白色，科学家在野外偶然发现了一只棕白色大熊猫，经研究发现是由于基因突变引起的。请思考下列问题：
(1)什么是基因突变？
(2)基因突变的原因是什么？
(3)基因突变的特点是什么？
学习主题一 基因突变
任务一 阅读教材P80～81实例内容，探讨下列问题：
1．基因突变一般发生在细胞分裂的什么时期？
2．结合DNA分子的结构特点和复制过程，分析DNA分子复制时容易发生基因突变的原因。
提示：有丝分裂前的间期或减数分裂Ⅰ前的间期。
提示：DNA分子复制时，DNA双链要解旋，此时结构不稳定，易导致碱基对的数量或排列顺序发生改变，从而使遗传信息发生改变。
3．产生镰状细胞贫血的根本原因是什么？变化后导致血红蛋白基因中碱基种类、数量和排列顺序发生了怎样的变化？
4．根据上述资料分析可知，基因突变导致基因结构的改变，这种改变具体表现在哪些方面？
提示：基因突变。碱基种类、数量不变，排列顺序发生改变。
提示：脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变引起遗传信息的改变。
任务二 结合教材P82基因突变内容分析并回答下列问题：
癌变的原因是原癌基因突变或过量表达、抑癌基因发生突变，癌细胞的特点之一是能进行无限增殖，医学上通常使用一定量的化学药剂对癌症病人进行化疗。另一方面接受化疗后的病人身体非常虚弱。
1．化疗能够治疗癌症的原理是什么？
2．接受化疗的癌症患者，身体非常虚弱的原因是什么？
提示：化疗的作用是通过一定量的化学药剂干扰癌细胞进行DNA复制，从而抑制其分裂能力，或者杀死癌细胞。
提示：化疗的药物，既对癌细胞有作用，也对正常的体细胞有作用，因此，化疗后病人的身体是非常虚弱的。
任务三 依教材P83基因突变的结果、特点，思考回答下列问题：
1．为什么说基因突变是生物变异的根本来源？
2．基因突变具有低频性，如何还能为生物进化提供原始材料？
提示：因为基因突变改变了原有基因的结构，产生了新基因，为生物变异奠定了基础。
提示：基因突变能产生新基因，对生物个体而言，发生自然突变的频率很低，但是一个物种往往由许多个体组成，每个个体拥有很多基因，就整个物种来看，在漫长的进化过程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利变异，对生物的进化有重要意义，因此，基因突变能够为生物进化提供原始材料。
任务四 依下图内容，思考回答下列问题：
1．上述DNA分子的改变在光学显微镜下能观察到吗？
2．上述三种方式中碱基对分别发生了怎样的变化？哪种变化对生物性状的影响程度相对要小一些？为什么？
提示：脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变，在光学显微镜下不能观察到。
提示：分别发生了碱基对的增添、替换和缺失，其中发生碱基对的替换时，影响范围较小，一般只改变一个氨基酸或不改变氨基酸；发生碱基对的增添或缺失时，影响范围较大，影响插入(或缺失)位置后的序列所对应的氨基酸。
3．基因突变是否一定改变DNA中的遗传信息？为什么？
提示：是，因为遗传信息指的是DNA分子中的碱基排列顺序，个别碱基对的替换、增添或缺失都会引起碱基排列顺序的改变。
4．基因突变不一定改变生物体的性状，下列哪些情况与该结论相对应？
①突变可能发生在非编码片段。
②基因突变是随机的、普遍的。
③基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
④基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
提示：①③④。
【重点笔记】
1．特别提醒
(1)没有外界因素的诱变，基因突变也可能自发产生。
(2)基因突变产生了新基因，是生物变异的根本来源，为产生更多的基因重组创造了条件。
(3)长期的进化已使多数生物对环境表现出了很好的适应性，而基因突变往往会改变这种适应性而表现为有害。
(4)生殖细胞的突变率一般比体细胞的突变率高，这是因为生殖细胞在进行减数分裂时对外界环境更加敏感。
2．易错提醒
基因突变一定会引起基因结构的改变而产生新的基因，即基因中碱基排列顺序的改变。
3．名师提醒
(1)原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。
(2)不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。
(3)原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
(4)并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。
(5)细胞癌变是细胞异常增殖的结果，此过程不可逆。
(6)接触致癌因子不一定就会引发细胞癌变，只有致癌因子引起原癌基因突变或过量表达、抑癌基因突变，才会导致正常细胞的生长和增殖失控而变成癌细胞。
(7)在日常生活中应该远离致癌因子，选择健康的生活方式。
1.基因突变的不定向性分析
图中基因A可以突变成a1、a2、a3，它们之间也可以相互突变，并互称为等位基因。
2．基因突变对肽链的影响
3．基因突变不一定导致生物性状改变的原因
(1)突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
(2)密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
(3)隐性突变：若基因突变为隐性突变，此时性状也不改变。
4．细胞癌变的机理
5．原癌基因与抑癌基因的关系
(1)原癌基因是维持机体正常活动所必需的基因，在细胞分裂过程中它负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；而抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。
(2)抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和增殖起着调节作用。
(3)癌变是由原癌基因突变或过量表达、抑癌基因突变，导致细胞异常分裂，机体对这种异常分裂又无法阻止而造成的。
6.显性突变和隐性突变的判断方法
(1)观察法——通过观察当代的性状表现来判定
(2)交配法——突变体与未突变体杂交，通过统计后代的性状表现来判定
1．(合格考)下列关于细胞癌变的叙述，错误的是( )
A．癌变后细胞膜上的糖蛋白减少
B．癌变后细胞的形态结构有明显改变
C．癌症的发生与致癌因子有关
D．原癌基因表达的蛋白质可抑制细胞的生长和增殖
答案：D
解析：细胞癌变后，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，A正确；细胞癌变后，细胞的形态结构发生显著改变，B正确；致癌因子能诱发癌变，癌症的发生与致癌因子有关，C正确；原癌基因表达的产物是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，D错误。
2．(合格考)自然状态下，高等生物大约103～108个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变，这说明基因突变是( )
A．不定向的 B．普遍存在的
C．随机发生的 D．频率很低的
答案：D
解析：在高等生物中，大约有103～108个生殖细胞中，才会有1个生殖细胞发生基因突变，这说明基因突变的频率很低，D正确。
3．(等级考)(不定项)甲胎蛋白(AFP)主要来自胚胎干细胞，胎儿出生后约两周，AFP从血液中消失。当肝细胞发生癌变时，AFP会持续性显著增高，所以当血液中该指标超过正常值时需要进一步检查以确认体内是否出现了癌细胞。下列有关说法正确的是( )
A．肝细胞的内质网和高尔基体会参与AFP的加工和运输
B．肝细胞发生癌变后因细胞膜上糖蛋白减少而容易发生分散和转移
C．指导合成AFP的基因属于原癌基因，发生突变后才表达
D.可以推测当成人肝细胞中AFP的合成增加，分裂周期会缩短
答案：ABD
解析：甲胎蛋白（AFP）是一种分泌蛋白，其运输和加工需要内质网和高尔基体的参与，A正确；肝细胞发生癌变后，细胞膜上糖蛋白减少而容易发生分散和转移，B正确；根据甲胎蛋白（AFP）主要来自胚胎的干细胞，胎儿出生后约两周，AFP从血液中消失可知，指导合成AFP的基因是人体正常基因，C错误；肝细胞突变为癌细胞，其分裂周期变短，AFP合成会增加，D正确。
4．(等级考)如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因会发生突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的是( )
甘氨酸：GGG 赖氨酸：AAA、AAG 谷氨酰胺：CAG、CAA
谷氨酸：GAA、GAG 丝氨酸：AGC 丙氨酸：GCA 天冬酰胺：AAU
A．①处插入碱基对G—C
B．②处碱基对A—T替换为 G—C
C．③处缺失碱基对A—T
D．④处碱基对G—C替换为A—T
答案：B
解析：由题干可知WNK4基因发生了突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸，而赖氨酸的密码子为AAA、AAG，谷氨酸的密码子为GAA、GAG，因此可能发生的变化为密码子由AAA→GAA或AAG→GAG，而基因的转录链对应的变化为TTT→CTT或TTC→CTC。由题干中WNK4的基因序列可知，应为TTC→CTC，因此基因应是由A—T替换为G—C。
学习主题二 基因重组
任务一 阅读教材P84内容，观察图5－4，结合减数分裂与基因自由组合定律，探究下列问题：
1．基因重组产生了新基因和新性状吗？
2．谚语“一母生九子，连母十个样”，请分析这主要是什么原因造成的？为什么？
提示：没有。基因重组只是将原有的基因进行了重新组合；基因控制性状，由于基因重组没有产生新基因，因此不会产生新性状，只是产生了新的性状组合。
提示：生物的亲子代之间的性状差异主要是由基因重组造成的。通过基因重组可以产生多种基因型不同的后代。
3．下列是孟德尔杂交实验的两种现象，请分析产生的原因是否属于基因重组，并说明理由。
(1)现象一：杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆。
(2)现象二：杂合黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆。
提示：不是。杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆，是控制同一性状的等位基因分离的结果，而基因重组指的是控制不同性状的基因的重新组合。
提示：是。杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆，是由于两对非同源染色体上控制豌豆两种性状的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重新组合的结果。
任务二 下图a、b为减数分裂Ⅰ不同时期的细胞图像，据图思考：
1．a图和b图所示的都是基因重组，两种类型的基因重组分别发生于减数分裂 Ⅰ 的哪个时期？
2．a图和b图所示的基因重组发生的原因分别是什么？
提示：a发生于减数分裂Ⅰ的前期(四分体时期)，b发生于减数分裂Ⅰ后期。
提示：a图发生基因重组的原因是：同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了互换；b图发生基因重组的原因是：非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而自由组合。
任务三 下图是基因型为AaBb的高等动物体内某个初级精母细胞可能发生的变化，请据图分析：
1．如果没有发生互换，该初级精母细胞形成的精细胞有几种？基因组成分别是怎样的？
2．若发生互换，该初级精母细胞形成的精细胞有几种？基因组成分别是怎样的？
提示：有2种。AB和ab。
提示：4种。AB、Ab、aB和ab。
任务四 如图是基因型为AaBb的某高等动物的细胞分裂示意图，请据图回答：
1．图1细胞处于什么时期？图中形成B、b现象的原因是什么？
2．图2细胞的名称是什么？图中形成B、b现象的原因可能是什么？
3．若该动物的基因型为AaBB，则产生图2现象的原因又是什么？
提示：有丝分裂后期；基因突变。
提示：次级精母细胞或第一极体；基因突变或基因重组(互换)。
提示：基因突变。
【重点笔记】
1．特别提醒
(1)基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因。
(2)并非产生新基因型的变异都是基因重组，基因重组仅发生在减数分裂形成配子的过程中，有性生殖过程中配子间的随机结合可产生新的基因型，但不属于基因重组。
2．易错提醒
(1)杂合子自交，后代发生性状分离，其根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。
(2)有丝分裂和细菌的二分裂及病毒的复制过程中一般不会发生基因重组。
(3)肺炎链球菌转化实验、转基因技术等属于广义的基因重组。
基因突变和基因重组的判断
1.对基因重组概念的理解
2．类型
重组类型 交叉互换型 自由组合型 人工重组型
发生机制 四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体间的交叉互换 减Ⅰ后期位于非同源染色体上的非等位基因的自由组合 转基因技术，即基因工程
3.姐妹染色单体含有等位基因的原因分析
基因突变或互换都会导致姐妹染色单体中含有等位
基因(如图)。在确定变异类型时，可根据题意来确定，
方法如下：
(1)若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基因突变造成的。
(2)若为减数分裂，则原因可能是基因突变(减数分裂Ⅰ前的间期)或互换(减数分裂Ⅰ四分体时期)。
(3)若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源——基因突变。
(4)若题目中有“××分裂××时期”提示，如减数分裂Ⅰ前期造成的则考虑互换，若是间期造成的，则考虑基因突变。
4．基因突变与基因重组的比较
项目 基因突变 基因重组
发生时间 主要发生在细胞分裂前的间期 减数分裂Ⅰ前期和后期
发生原因 在一定外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，引起基因结构的改变 减数分裂Ⅰ过程中，同源染色体的非姐妹染色单体互换，或非同源染色体上的非等位基因自由组合
适用范围 所有生物都可以发生 只适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传
种类 ①自然突变 ②人工诱变 ①基因自由组合
②染色体互换
结果 产生新基因，出现新性状 原有基因的重新组合，产生新的基因型和表型
意义 是新基因产生的途径，生物变异的根本来源，生物进化的原材料 生物变异的来源之一，有利于生物进化
联系 通过基因突变产生新基因，基因突变为基因重组提供可自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础
1．(合格考)下面有关基因重组的说法，错误的是( )
A．基因重组发生在减数分裂过程中
B．基因重组产生原来没有的新基因
C．基因重组是生物变异的重要来源
D．基因重组能产生新的性状组合
答案：B
解析：基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程，即减数分裂过程中，控制不同性状的原有基因的重新组合，可产生新的基因型，从而控制新的表型，是生物变异的重要来源之一，是形成生物多样性的重要原因之一，对于生物的进化具有十分重要的意义。但是，基因重组不会产生新的基因。
2．(合格考)以下几种生物的可遗传的变异，既可以来自基因突变，又可以来自基因重组的是( )
A．蓝细菌 B．噬菌体
C．烟草花叶病毒 D．豌豆
答案：D
解析：基因突变可以发生在所有生物中，而基因重组只发生在进行有性生殖的生物中；病毒和原核生物都无法进行有性生殖，所以一般情况下无法发生基因重组，而豌豆可以进行有性生殖，所以豌豆既可以发生基因突变，又可以发生基因重组。
3．(合格考)下列过程实现了基因重组的是( )
A．精卵结合
B．DNA复制
C．姐妹染色单体交换片段
D．非同源染色体自由组合
答案：D
解析：基因重组发生在减数分裂过程中，精卵结合即受精作用过程不能发生基因重组，A错误；DNA复制中可能发生基因突变，不会发生基因重组，B错误；同源染色体的非姐妹染色单体交换片段可发生基因重组，C错误；非同源染色体自由组合，即非同源染色体上的非等位基因自由组合，即发生了基因重组，D正确。
4．(等级考)下列配子产生的过程，不是通过基因重组导致的是( )
A．基因组成为 的个体产生了Ab和aB的配子
B．基因组成为 的个体产生了Ab和aB的配子
C．基因组成为 的个体产生了ab和AB的配子
D．基因组成为 的个体产生了ABC和abc的配子
答案：BCD
解析：基因重组有两种类型，一是四分体时期同源染色体上非姐妹染色单体的互换；二是减数分裂Ⅰ后期非同源染色体上非等位基因的自由组合。A项中是基因突变，B项中是互换，C、D项中是非同源染色体上非等位基因的自由组合。
5．(等级考)(不定项)下图为某雄性动物细胞中的一对同源染色体示意图，图中1～8表示相关基因所在的位置。在不考虑突变的情况下，下列叙述不正确的是( )
A．1与3、4、5、6、7、8互为非等位基因
B．同一个体的精原细胞有丝分裂前期应含有
基因1～8
C．基因5与6所在染色体片段可能会发生互换
D．基因2可与基因7组合，形成重组型的配子
答案：ACD
解析：等位基因是指同源染色体相同位置控制相对性状的基因，图示1和3、4应属于相同基因或等位基因，A错误；同一个体的精原细胞有丝分裂前期DNA已完成了复制，所以也应含有基因1～8，B正确；互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，而5和6属于姐妹染色单体上的基因，C错误；减数分裂Ⅰ后期，非同源染色体的非等位基因之间可以发生自由组合，而基因2和基因7是同源染色体上的基因，D错误。
强化落实 学业达标
网络建构
主干落实
1.基因突变有基因内部碱基对的替换、增添或缺失三种方式。
2．基因突变会引起基因结构的改变，但不一定引起生物性状的改变。
3．诱发基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。
4．基因突变具有普遍性、随机性、不定向性及低频性等特点。
5．基因突变可以产生新基因，而基因重组只能产生新的基因型。 。
高效课堂 实践运用
1. 基因D因碱基A/T替换为G/C而突变成基因d，则下列各项中一定发生改变的是( )
A．d基因在染色体上的位置
B．d基因中的氢键数目
C．d基因编码的蛋白质的结构
D．d基因中嘌呤碱基所占比例
答案：B
解析：D和d是等位基因，位于同源染色体的相同位置上，A不符合题意；碱基A/T之间有两个氢键，G/C之间有三个氢键，d基因中的氢键数目与D基因中的相比会发生改变，B符合题意；由于密码子的简并性等原因，基因突变后的密码子决定的氨基酸可能不变，即d基因编码的蛋白质的结构可能不变，C不符合题意；双链DNA分子中嘌呤与嘧啶的数目始终是相等的，D不符合题意。
2．检测癌细胞有多种方法。切取一块组织鉴定其是否发生癌变，可用光学显微镜观察( )
A．细胞中染色体数目是否改变
B．细胞原癌基因是否发生突变
C．细胞的形态是否改变
D．细胞膜上的糖蛋白是否减少
解析：细胞癌变的根本原因不是染色体数目的改变，而是原癌基因突变或过量表达、抑癌基因突变，基因突变在光学显微镜下观察不到，A、B错误；癌细胞的主要特征之一是形态结构发生显著变化，例如，正常的成纤维细胞呈扁平梭形，其癌变后变成球形，可用光学显微镜观察，C正确；癌细胞细胞膜上的糖蛋白减少，但糖蛋白在光学显微镜下观察不到，D错误。
答案：C
3．下列有关基因重组的说法中，正确的是( )
A．基因重组是生物变异的根本来源
B．基因重组能够产生多种基因型
C．基因重组通常发生在细胞分裂的过程中
D．非等位基因间都可以发生基因重组
答案：B
解析：基因突变是生物变异的根本来源；基因重组能够产生多种基因型；基因重组发生在生物体有性生殖过程中；位于非同源染色体上的非等位基因之间可以发生重组。
4．(等级考)瑞典研究人员最近在研究某些糖尿病患者体内胰岛素分泌失常原因过程中发现，一种关键细胞中的基因突变导致了胰岛素分泌失常，这一发现有望为糖尿病的治疗开辟新路径。下列关于基因突变的叙述，正确的是( )
A．基因突变主要发生于细胞分裂间期
B．突变基因可以通过光学显微镜观察
C．基因突变一定由物理或化学因素诱发
D．DNA分子中发生碱基对的替换一定会引起基因突变
答案：A
解析：基因突变发生在DNA复制过程中，主要发生在有丝分裂前的间期和减数分裂Ⅰ前的间期，A正确；基因突变为分子结构的改变，不能通过光学显微镜观察，B错误；基因突变包括诱发突变和自发突变，这些基因突变可能是由物理、化学或生物因素诱发的，也可能是自发突变产生的，C错误；基因通常是具有遗传效应的DNA片段，若DNA分子中碱基对的替换发生在不具有遗传效应的片段，则不会引起基因突变，D错误。
5．下图表示人类镰状细胞贫血的病因：
(1)图中①②③分别表示：①_______，②_______，③_______。
(2)在DNA复制过程中，由于出现“差错”，导致DNA____________________发生局部改变，从而改变了遗传信息。
(3)镰状细胞贫血是常染色体上的隐性遗传病。若正常基因为H，那么致病基因就是________。
(4)镰状细胞贫血十分少见，说明基因突变的特点是__________。
基因突变
CAT
GUA
内部结构(或碱基对序列)
h
突变频率低
解析：镰状细胞贫血是基因突变引起的。从题图的左侧可以知道：mRNA是以DNA的上边一条链为模板合成的，因此②、③分别是CAT、GUA。在DNA复制过程中出现“差错”，导致DNA内部结构(或碱基对序列)发生改变。镰状细胞贫血是常染色体上隐性遗传病。若正常基因为H，则致病基因是h，镰状细胞贫血十分少见，说明基因突变的突变频率低。
疑难解答 全程培优
教材第80页 【问题探讨】
1．航天育种的生物学原理是基因突变。
2．开放性问题，答案合理即可。
教材第81页 【思考·讨论】
1．图中谷氨酸变成了缬氨酸。
2．提示：可根据教材第67页表4－1，21种氨基酸的密码子表完成图解。
镰状细胞贫血能够遗传。突变后的DNA进
行复制，通过减数分裂形成带有突变基因的
生殖细胞，并将突变基因传递给下一代。
3．如果这个基因发生碱基的增添或缺失，
氨基酸的序列会发生改变，所对应的性状一
般会发生改变。
教材第82页 【思考·讨论】
1．基因发生突变。
2．健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。
3．提示：细胞形态结构发生改变，容易转移、无限增殖等。
教材第84页 【思维训练】
1．开放性问题，答案合理即可。
2．开放性问题，答案合理即可。
教材第85页 【练习与应用】
一、概念检测
(1)√
(2)× bZIP73蛋白质中1个氨基酸的差异是由基因突变导致的。
(3)× 由于密码子的简并性、基因中存在非编码序列等，基因的碱基序列改变，编码的氨基酸不一定发生改变，表达的蛋白质不一定会失去活性。
二、拓展应用
(1)这些地区是疟疾高发地，具有镰状细胞贫血突变基因的个体对疟疾具有较强的抵抗力，使其生存率提高。
(2)提示：看起来对生物生存不利的基因，可能在某些方面对生物的生存是有利的。开放性问题，答案合理即可。(共117张PPT)
第2节 染色体变异
课前自主预习案
夯基提能 分层突破
强化落实 学业达标
高效课堂 实践运用
疑难解答 全程培优
课前自主预习案
知识梳理·填准记牢——自主·预习·先知
一、基因突变与染色体变异的区别
二、染色体数目的变异
1．类型
(1)细胞内____________的增加或减少。实例：21三体综合征。
（2）细胞内染色体数目以 为基数成倍地增加或成套地减少。实例：蜜蜂中的雄蜂。
2．染色体组
(1)概念：细胞中的一组____________，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、_____和_____的一组染色体。
(2)写出图中的染色体组：____________________________。
个别染色体
染色体组
非同源染色体
遗传
变异
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y
3．二倍体、多倍体
(1)概念辨析
项目 起点 体细胞染色体组数 实例
二倍体 ______ ______ 几乎全部______和过半数的______
多倍体 ______ 3个或3个以上 三倍体香蕉和四倍体马铃薯
受精卵
2个
动物
高等植物
受精卵
(2)植株特点：与二倍体植株相比，多倍体植株常常是________，叶片、________都比较大；___________等营养物质的含量都有所增加。
(3)人工诱导多倍体
①方法
②原理：秋水仙素能够抑制________的形成，导致染色体不分离，引起细胞内____________加倍。
茎秆粗壮
果实和种子
糖类和蛋白质
秋水仙素
萌发的种子或幼苗
多倍体植株
纺锤体
染色体数目
4．单倍体
(1)概念：体细胞中含有__________染色体数目的个体。
(2)特点(以植物为例)：与正常植株相比，植株长得弱小，且__________。
(3)实践应用：利用单倍体植株培育新品种。
①方法
②优点：________________。
本物种配子
高度不育
单倍体幼苗
秋水仙素
染色体数目
能明显缩短育种年限
三、低温诱导植物细胞染色体数目的变化
纺锤体
染色体数目
卡诺氏液
95%的酒精
漂洗
染色
制片
低
高
正常的二倍体
染色体数目
发生改变
四、染色体结构的变异
1．将图示序号填入下表相应位置
类型 结构变化 图示
倒位 染色体中某一片段位置颠倒 ______
易位 染色体的某一片段移接到另一条____________上 ______
缺失 染色体中某一片段缺失 ______
重复 染色体中增加某一片段 ______
Ⅲ
非同源染色体
Ⅳ
Ⅰ
Ⅱ
2.结果
(1)染色体上的基因的____________发生改变。
(2)大多数对生物体是______的，有时甚至会导致生物体死亡。
数目或排列顺序
不利
知识应用·强化落实——效果·检测·定向
判断正误(正确的打“√”，错误的打“×”)
1．猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的。( )
2．基因突变、基因重组、染色体变异在光学显微镜下都可以观察到。( )
3．染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化。( )
√
提示：× 基因突变和基因重组在光学显微镜下观察不到。
提示：× 染色体片段的重复会导致基因数目增加，基因种类不会变化；染色体片段缺失会导致基因数目减少，还有可能导致基因种类减少。
4．体细胞中含两个染色体组的个体是二倍体，含有三个或三个以上染色体组的个体是多倍体。( )
5．人工诱导多倍体最常用、最有效的方法是用秋水仙素处理休眠的种子。( )
6．经低温诱导后，在显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生改变。( )
提示：× 由配子发育而来的生物，无论含有几个染色体组，都是单倍体。
提示：× 秋水仙素可抑制细胞分裂过程中纺锤体的形成，诱导染色体加倍，但休眠种子细胞不进行细胞分裂。
提示：× 由于分裂间期较长，大多数细胞处于分裂间期，看不到染色体。
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.课程标准
举例说明染色体结构和数目的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡
素养达成
1.认同染色体变异的原理，形成进化与适应的观点。(生命观念)
2．通过归纳与概括，比较染色体结构变异与数目变异；阐明染色体变异导致遗传物质变化，可能导致生物性状的改变甚至死亡。(科学思维)
3．通过低温诱导染色体数目加倍的实验，阐释低温可引起可遗传变异。(科学探究)
4．根据染色体变异原理，结合案例，分析染色体变异在育种上的应用，设计育种方案，指导农业生产。(社会责任)
野生香蕉是二倍体，通常有大量的硬子，无法食用。但在大约1万年前的东南亚，人们发现一种很少见的香蕉品种，这种香蕉无子，是世界上第一种可食用的香蕉，后来人们发现这种无子香蕉是三倍体。请思考问题：
(1)什么是二倍体和三倍体？
(2)染色体变异在生产中有哪些应用？
学习主题一 染色体数目的变异
任务一 根据图示判断甲、乙生物细胞中染色体组数并说明判断依据。
1．甲生物细胞内有几个染色体组？
2．乙生物细胞内有几个染色体组？
提示：4个。细胞内同一种形态的染色体有4条。
提示：4个。在乙生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现4次。
任务二 根据单倍体、二倍体和多倍体的概念判断下列说法是否正确，并说明理由。
1．二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只含有一个染色体组。
2．由四倍体、六倍体生物形成的单倍体，其体细胞中含有两个或三个染色体组，可称为二倍体或三倍体。
提示：正确。二倍体的体细胞中含有两个染色体组，在体细胞进行减数分裂形成配子时，同源染色体分开，导致染色体数目减半。
提示：错误。尽管其体细胞中含有两个或三个染色体组，但由于体细胞中染色体数目与本物种配子染色体数目相同，只能称为单倍体。
任务三 阅读教材P87～88内容，思考回答下列问题：
1．如果某个体是由受精卵发育而来，则可能是几倍体？如果是由配子发育而来呢？
提示：二倍体或多倍体；单倍体。
2．从来源和染色体组的数目分析，二倍体和多倍体的相同点和不同点分别是什么？
提示：相同点：都是由受精卵发育而来；不同点：染色体组数不同，二倍体有两个染色体组，多倍体有三个或三个以上染色体组。
3．体细胞中有一个染色体组的是否一定是单倍体？单倍体细胞中可能会有两个染色体组吗？
提示：体细胞中有一个染色体组的一定是单倍体；单倍体细胞中也可能含有两个染色体组，例如四倍体的花粉培养成的单倍体中就含有两个染色体组。
4．体细胞中有一个染色体组或三个染色体组的个体都是不育的，其原因分别是什么？
提示：细胞中只有一个染色体组的个体，进行减数分裂时无法联会，所以不能完成减数分裂，导致不能形成正常可育的配子；细胞中有三个染色体组的个体，减数分裂过程中联会紊乱，也可导致不能形成正常可育的配子。
【重点笔记】
易错提醒
1．关于单倍体的三个易错点
(1)单倍体的体细胞中并不一定只有一个染色体组，如四倍体的配子形成的单倍体的体细胞中含有两个染色体组。
(2)单倍体并非都不育：二倍体的配子发育成的单倍体，表现为高度不育；多倍体的配子如含有偶数个染色体组，则发育成的单倍体含有同源染色体及等位基因，可育并能产生后代。
(3)单倍体是生物个体，而不是配子：精子和卵细胞属于配子，但不是单倍体。
2．单倍体育种易错归纳
(1)单倍体育种一般应用于二倍体植物，因为若为四倍体植物，通过单倍体育种形成的个体不一定是纯合子。
(2)单倍体育种和多倍体育种中都用到秋水仙素，但单倍体育种中是用秋水仙素处理单倍体幼苗，而多倍体育种中是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
1.染色体组数的判断方法
(1)根据染色体形态判断
①依据：细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。
②实例：如图所示的细胞中，形态相同的染色体a中有4条，b中有3条，c中两两相同，d中各不相同，则可判定它们分别含4个、3个、2个、1个染色体组。
(2)根据基因型判断
①依据：控制同一性状的基因出现几次，就含几个染色体组(每个染色体组内不含等位基因或相同基因)。
②实例：据图可知，e～h中依次含4、2、3、1个染色体组。
(3)根据染色体数和形态数的比值判断
①依据：染色体数与形态数的比值意味着每种形态染色体数目的多少，每种形态的染色体有几条，即含几个染色体组。
②实例：果蝇体内该比值(8条/4种形态)为2，则果蝇含2个染色体组。
2．单倍体、二倍体和多倍体
(1)如果生物体由受精卵(或合子)发育而成，体细胞中含有几个染色体组，该生物就称为几倍体。
(2)如果生物体是由生殖细胞——卵细胞或花粉直接发育而成，无论体细胞中含有几个染色体组，都称为单倍体。
3．对单倍体高度不育的理解
(1)体细胞中染色体组为奇数的单倍体高度不育，原因是同源染色体联会紊乱，不能进行正常的减数分裂，不能产生配子，所以不能进行有性生殖，即高度不育。
(2)体细胞中染色体组为偶数的单倍体能进行正常的减数分裂，是可育的。
4．无子西瓜培育过程中父本和母本的选择及结果分析
(1)如果用二倍体西瓜作母本，用四倍体西瓜作父本，二者杂交得到的种子中种皮含两个染色体组，胚含三个染色体组，当胚发育成熟时，种皮已过度发育，非常坚硬，使种子难以萌发。而且，实践证明，用二倍体作母本得到的三倍体的种子即使能萌发长成植株，其结出的果实中珠被发育成坚硬的种皮，也会导致西瓜口感不好。
(2)四倍体植株(母本)上结四倍体西瓜，四倍体西瓜的种子细胞中含有3个染色体组，其果肉、种皮细胞中含有4个染色体组。
5．多倍体育种与单倍体育种比较
多倍体育种 单倍体育种
原理 染色体变异 染色体变异
方法 秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 花药离体培养后的幼苗用秋水仙素处理
优点 器官大、营养物质含量高 缩短育种年限
缺点 动物中难以开展 技术含量较高
1．(合格考)下列关于染色体组的叙述，正确的是( )
A．染色体组内不存在同源染色体
B．体细胞中的一半染色体是一个染色体组
C．配子中的全部染色体是一个染色体组
D．染色体组在减数分裂过程中消失
答案：A
解析：染色体组内的染色体在形态和功能上各不相同，不存在同源染色体，A正确；四倍体生物的体细胞中的一半染色体是两个染色体组，B错误；一般情况下，配子中的全部染色体是体细胞中染色体数目的一半，但不一定是一个染色体组，C错误；染色体组在有丝分裂和减数分裂过程中都不会消失，D错误。
2．(合格考)普通小麦是六倍体，有42条染色体，科学家们用花药离体培养培育出的小麦幼苗是( )
A．三倍体、21条染色体
B．单倍体、21条染色体
C．三倍体、三个染色体组
D．单倍体、一个染色体组
答案：B
解析：花药中的花粉是经过减数分裂发育而成的，由其培育出的幼苗比普通小麦的染色体数减少了一半，含有三个染色体组，体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体叫单倍体。
3．(合格考)下列关于单倍体、二倍体、多倍体及染色体组的表述，正确的是( )
A．单倍体生物的体细胞中都没有同源染色体
B．唐氏综合征患者的体细胞中有三个染色体组
C．多倍体生物的体细胞中含有3个或3个以上的染色体组
D．单倍体植株都不育，多倍体植株长得较粗壮
答案：C
解析：多倍体生物形成的单倍体生物的体细胞中存在同源染色体，A错误；唐氏综合征患者的体细胞中有2个染色体组，B错误；多倍体生物的体细胞中含有3个或3个以上的染色体组，C正确；单倍体植株一般不育，但四倍体植株的单倍体植株可育，D错误。
4．(等级考)如图所示为雄果蝇染色体图，据图能得到的结论是( )
①其配子的染色体组是Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y
②有丝分裂后期有4个染色体组，染色体有5种不同形态
③减数分裂Ⅱ后期有2个染色体组，染色体有5种不同形态
④该生物进行基因测序应选择5条染色体
A．①②③④ B．①②③
C．①②④ D．②③④
答案：C
解析：该图为雄果蝇染色体图，减数分裂Ⅰ产生的子细胞含有4条形态不同的染色体(Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y)。减数分裂Ⅱ后期含2个染色体组，染色体只有4种不同形态。
5．(等级考)(不定项)如图表示不同的育种途径，下列相关叙述正确的是( )
A．a过程可以用秋水仙素处理幼苗来获得二倍体植株
B．b过程可以通过自交的方法来获得目的植株
C．c过程得到的植株是可育的，是因为其有2个染色体组
D．a、c育种途径都运用了染色体数目变异的原理
答案： ABD
解析： a过程是单倍体育种，可以用秋水仙素处理单倍体幼苗来获得二倍体植株，A正确；b过程可以通过自交的方法来获得目的植株，且要进行不断的自交并筛选来提高纯合率，B正确；c过程得到的植株是可育的，是因为其有四个染色体组，C错误；a、c育种途径都运用了染色体数目变异的原理，D正确。
6．（等级考）（不定项）普通西瓜（二倍体）每个细胞中含22条染色体。如图所示为一个三倍体无子西瓜的剖面图。下列叙述不正确的是（ ）
A．培育无子番茄与培育无子西瓜所利用的原理相同
B．①的细胞中含有22条染色体，②的细胞中含有33
条染色体
C．秋水仙素能抑制着丝粒的分裂，从而诱导染色体
数目加倍
D．图中西瓜不能形成种子的原因是减数分裂过程中
染色体联会紊乱
答案： ABC
解析：培育三倍体无子西瓜的原理是染色体数目变异，培育无子番茄的原理是生长素能够促进果实发育，未改变其遗传物质，两者原理不同，A错误；根据题干信息，如图所示为一个三倍体无子西瓜的剖面图，①是三倍体的部分，染色体数目是33条，B错误；秋水仙素的作用是抑制纺锤体形成，使染色体数目加倍，C错误；由于三倍体减数分裂联会紊乱，不能形成正常的生殖细胞，因此不能形成种子，D正确。
学习主题二 低温诱导植物细胞染色体数目的变化
任务一 据实验原理思考回答下列问题：
1．在显微镜下观察到的是死细胞，还是活细胞？为什么？
提示：显微镜下观察到的是死细胞，而不是活细胞；植物细胞经解离后细胞死亡。
2．本实验处理中，可低温处理植物体的任何部位的细胞吗？为什么？
提示：不可以，应低温处理分生组织细胞。因为染色体数目变化发生在细胞分裂时，处理其他细胞不会出现染色体加倍的情况。
3．着丝粒分裂是纺锤丝牵引的结果吗？
提示：着丝粒分裂不是纺锤丝牵引的结果：着丝粒是自动分裂，不需要纺锤丝牵引。纺锤丝牵引的作用是将染色体拉向两极。
任务二 据实验过程思考回答下列问题：
1．本实验是否温度越低效果越显著？
提示：不是，必须为“适当低温”，以防止温度过低对根尖细胞造成伤害。
2．观察时是否所有细胞中染色体均已加倍？
提示：不是，只有少部分细胞实现“染色体加倍”，大部分细胞仍为二倍体状态。
3．与秋水仙素相比，该实验用低温诱导染色体加倍有哪些优点？
提示：低温条件容易创造和控制，成本低、对人体无害、易于操作。
【重点笔记】
1．低温处理的理解误区
误认为低温处理时间越长越好。低温处理的目的只是抑制纺锤体形成，使染色体不能被拉向两极。如果低温持续时间过长，会影响细胞的各项功能，甚至死亡。
2．名师提醒
（1）抑制纺锤体形成≠着丝粒不分裂。低温条件下不能形成纺锤体，但着丝粒正常分裂，结果是染色体无法移向细胞两极。
（2）低温处理分生组织细胞 ≠低温处理任何细胞。分生组织细胞分裂旺盛，其他细胞不分裂或分裂速度较慢。
3．警示
卡诺氏液是一种固定液，其作用是固定细胞形态以及细胞内的各种结构，固定之后，细胞死亡并定型，不再发生变化。
【师说核心】
实验中几种溶液的作用
试剂 使用方法 作用
卡诺氏液 将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1 h 固定细胞形态
体积分数为 95%的酒精 冲洗用卡诺氏液处理的根尖 洗去卡诺氏液
与质量分数为15%的盐酸等体积混合，浸泡经固定的根尖 解离根尖细胞
质量分数为 15%的盐酸 与体积分数为95%的酒精等体积混合，作为解离液 解离根尖细胞
清水 浸泡解离后的根尖约10 min 漂洗根尖，去除解离液
甲紫溶液 把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色 使染色体着色
2．制作装片
1．（合格考）下列关于低温诱导植物染色体数目变化实验的叙述，不正确的是（ ）
A.固定后要用体积分数95%的酒精进行冲洗2次
B.使用卡诺氏液浸泡，不让细胞的形态发生改变
C.经过低温处理后的根尖只有部分细胞染色体数目发生改变
D.取根尖约0.5～1 cm，放入冰箱的低温室内（4 ℃），进行低温诱导
答案：D
解析：固定后用体积分数95%的酒精溶液进行冲洗2次，A正确；使用卡诺氏液浸泡，不让细胞的形态发生改变，达到定形的目的，B正确；经过处理后的根尖只有部分细胞染色体数目发生改变，C正确；取根尖约0.5～1 cm，放入卡诺氏液浸泡0.5～1 h，以固定细胞形态；低温诱导是将整个培养装置放入冰箱冷藏室内诱导培养48～72 h，D错误。
2．（合格考）关于“低温诱导植物细胞染色体数目变化”的实验，下列描述错误的是（ ）
A.处于分裂间期的细胞最多
B.在显微镜下可以观察到含有四个染色体组的细胞
C.在高倍显微镜下可以观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程
D.低温诱导染色体数目变化与秋水仙素诱导的原理相似
解析：细胞在固定的同时被杀死，在显微镜下不可能看到动态过程，C错误。
答案：C
3．（等级考）下列有关“低温诱导大蒜（2n＝16）根尖细胞染色体加倍”实验的叙述，不正确的是（ ）
A.低温处理后的实验材料要先用卡诺氏液固定再用酒精冲洗
B.在显微镜视野内可能观察到染色体数为16、32和64的细胞
C.用高倍显微镜观察不到根尖细胞染色体加倍的过程
D.低温通过促进着丝粒分裂导致染色体数目加倍
解析：低温通过抑制纺锤体形成导致染色体不能移向细胞的两极，从而引起细胞内染色体数目加倍，D错误。
答案：D
4．（等级考）用秋水仙素处理某二倍体植物的愈伤组织，从获得的再生植株中筛选四倍体植株，预实验结果如表，正式实验时秋水仙素浓度设计最合理的是（ ）
秋水仙素浓度(g/L) 再生植株(棵) 四倍体植株(棵)
0 48 0
2 44 4
4 37 8
6 28 11
8 18 5
10 9 2
A. 2、3、4、5、6 B．4、5、6、7、8
C. 6、7、8、9、10 D．3、6、9、12、15
答案：B
解析：预实验结果表明用浓度为6 g/L的秋水仙素处理愈伤组织，诱导形成的四倍体植株数目最多，诱导率最高，所以正式实验时秋水仙素浓度设计最合理的是4、5、6、7、8 g/L。
5．（等级考）（不定项）下列关于“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验中制片操作的相关叙述，错误的是（ ）
A.解离的目的是为了让组织细胞彼此分离
B.可用清水对固定后的根尖进行漂洗
C.染色所用的甲紫溶液是一种碱性染料
D.制片时的操作顺序为解离→染色→漂洗→制片
解析：卡诺氏液固定细胞后，应用体积分数为95%的酒精冲洗2次；制片时的正确操作顺序为解离→漂洗→染色→制片。
答案：BD
学习主题三 染色体结构的变异
任务一 仔细观察教材P90图5－7，结合下图，探究下列问题：
下图①②③④分别表示不同的变异类型，其中图③中的基因2由基因1变异而来。据此分析：
1．图①和图②的变异分别发生在哪种染色体之间？属于哪类变异？
2．图②和图③相比，二者对染色体上基因的数目或排列顺序的影响有什么不同？
提示：图①发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于基因重组；图②发生在非同源染色体之间，属于染色体结构变异中的易位。
提示：图②是易位，会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变；图③是基因突变，只是改变基因的结构，不改变染色体上的基因的数目或排列顺序。
3．图①②③中能在光学显微镜下观察到的是哪种？
4．能确定图④中的变异具体属于哪种染色体结构变异吗？
提示：能在光学显微镜下观察到的是②。
提示：不能。若染色体3正常，则4发生染色体结构变异中的缺失；若染色体4正常，则3发生染色体结构变异中的重复。
项目 染色体结构变异 基因突变
本质 ① 的缺失、重复、易位或倒位 ② 的替换、增添或缺失
基因数目变化 ③ 1个
变异水平 ④ ⑤
光镜检测 ⑥ 不可见
任务二 结合基因突变，思考染色体结构变异与基因突变有哪些区别？
染色体片段
碱基对
1个或多个
细胞
分子
可见
任务三 观察下列图示，填出变异类型并回答相关问题：
已知的染色体： ，
变异后的染色体如下图所示：
1．图中A、B、C、D分别是哪种变异？
提示：A是缺失，B是重复，C是倒位，D是基因突变。
2．图中哪些变异可以在显微镜下观察到？
3．图中哪种变异没导致基因数目或排列顺序发生变化？
提示：A、B、C。
提示：D。
【重点笔记】
四个方面区分三种变异
（1）“互换”方面：同源染色体上的非姐妹染色单体之间的互换，属于基因重组；非同源染色体之间的互换，属于染色体结构变异中的易位。
（2）“缺失”方面：DNA分子上若干基因的缺失属于染色体结构变异；DNA分子的基因片段中若干碱基对的缺失，属于基因突变。
（3）变异的水平方面：基因突变、基因重组属于分子水平的变化，光学显微镜下观察不到；染色体变异属于细胞水平的变化，光学显微镜下可以观察到。
（4）变异的“质”和“量”方面：基因突变改变基因的质，不改变基因的量；基因重组不改变基因的质，一般也不改变基因的量；染色体变异不改变基因的质，但会改变基因的量或基因的排列顺序。
1.染色体结构变异的类型及相关实例
（1）缺失：染色体的某一片段缺失引起变异。例如，果蝇缺刻翅的形成。
（2）重复：染色体中增加某一片段引起变异。例如，果蝇棒状眼的形成。
（3）易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异。例如，果蝇花斑眼的形成。
（4）倒位：染色体的某一片段位置颠倒也可引起变异。例如，果蝇卷翅的形成。
2．染色体结构变异对染色体上基因的数目和排列顺序的影响
缺失和重复导致染色体上的基因数目或排列顺序改变，细胞中基因数目改变；倒位未改变染色体上基因的数目，但基因排列顺序改变；易位导致染色体上基因的数目和排列顺序均改变，但细胞中基因数目不变。
3．染色体缺失、重复与基因突变的区别
项目 染色体缺失、重复 基因突变
实质 染色体上基因的缺失或重复 碱基对的替换、增添或缺失
对象 基因 碱基对
结果 基因数目或排列顺序改变 碱基对的数目或排列顺序改变
是否 可见 光学显微镜下可观察到 分子水平、光学显微镜下观察不到
4.染色体易位与互换的区别
项目 染色体易位 交叉互换
图解
区别 发生于非同源染色体之间 发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间
属于染色体结构变异 属于基因重组
可在显微镜下观察到 在显微镜下观察不到
可发生于有丝分裂和减数分裂过程中 只发生于减数分裂Ⅰ的四分体时期
1．（合格考）下列关于基因突变和染色体结构变异的叙述，正确的是（ ）
A.染色体之间发生的片段交换属于染色体结构变异
B.基因突变与染色体结构变异通常都能用光学显微镜观察到
C.若某植株的基因型为BB，则该植株产生的突变体的基因型只能为Bb
D.X射线照射不仅会引起基因突变，也会引起染色体结构变异
答案：D
解析：同源染色体的非姐妹染色单体之间的片段交换属于基因重组，A错误；用光学显微镜观察不到基因突变，B错误；基因突变是不定向的，因此突变体的基因型可能是Bb、Bb1、Bb2等，C错误；X射线照射不仅会引起基因突变，也会引起染色体结构变异，D正确。
2．（合格考）生物体染色体上的等位基因部位可以进行配对联会，非等位基因部位不能配对。某二倍体生物细胞中分别出现图①至图④系列状况，则对图的解释正确的是（ ）
A.①为基因突变，②为倒位
B.②可能是重复，④为染色体组加倍
C.①为易位，③可能是缺失
D.②为基因突变，①为染色体结构变异
答案：C
解析：①为染色体结构变异(易位)，②为染色体结构变异(倒位)，③是缺失或重复，④为个别染色体数目增加。
3．（等级考）（不定项）生物的某些变异可通过细胞分裂过程中某一时期染色体的行为来识别。甲、乙两模式图分别表示细胞减数分裂过程中出现的“环形圈”“十字形结构”现象，图中字母表示染色体上的基因。下列有关叙述，不正确的是（ ）
A.甲、乙两图中两种变异类型分别属于染色体结构变异、基因重组
B.甲图是个别碱基的增添或缺失导致染色体上基因数目改变的结果
C.乙图是四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换的结果
D.甲、乙两图所示现象常出现在减数分裂Ⅰ前期，染色体数与核DNA数之比为1∶2
答案：ABC
解析：甲图变异属于染色体结构变异中的缺失或重复，乙图变异类型属于染色体结构变异中的易位，A、B错误；四分体时期同源染色体非姐妹染色单体之间发生互换属于基因重组，而乙图是易位，只发生在非同源染色体之间，C错误。
4．（等级考）（不定项）如图中甲、乙两个体的一对同源染色体中各有一条发生变异（字母表示基因），下列叙述正确的是（ ）
A.个体甲的变异对表型无影响
B.个体乙的细胞在减数分裂时形成的四分体异常
C.个体甲自交的后代，子代性状分离比为3∶1
D.个体乙染色体没有基因缺失，但表型可能异常
答案：BD
解析：个体甲的变异为染色体结构变异中的缺失，缺失了e基因对表型可能有影响，A错误；个体乙的变异为染色体结构变异中的倒位，变异后个体乙的细胞在减数分裂时同源染色体联会形成的四分体异常，B正确；若E、e基因与其他基因共同控制某种性状，则个体甲自交的后代中性状分离比不一定为3∶1，C错误；个体乙虽然染色体没有基因缺失，但是基因的排列顺序发生改变，可能引起性状的改变，D正确。
强化落实 学业达标
网络建构
主干落实
1.染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位等几种类型。
2．染色体结构变异可改变染色体上基因的数目或排列顺序，在显微镜下可以观察到。
3．二倍体生物正常配子中的一组染色体是一个染色体组。
4．由受精卵发育而来的个体，体细胞中含几个染色体组，就是几倍体。
5．单倍体并不一定只含一个染色体组。
6．单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理幼苗等阶段，能明显缩短育种年限。
7．秋水仙素或低温能抑制纺锤体的形成，从而导致染色体数目加倍。
高效课堂 实践运用
1.基因突变和染色体变异的一个重要的区别是（ ）
A．基因突变在光学显微镜下看不见
B．染色体变异是定向的，而基因突变是不定向的
C．基因突变是可以遗传的
D．染色体变异是不能遗传的
答案：A
解析：基因突变是DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的变化，属于分子水平的变化，光学显微镜下观察不到。染色体的变异可在光学显微镜下直接观察到。生物的变异是不定向的，基因突变和染色体变异均使遗传物质发生改变，都是可遗传的变异。
2．洋葱是二倍体植物，体细胞中有16条染色体，某同学用低温诱导洋葱根尖细胞染色体加倍获得成功。下列相关叙述不正确的是（ ）
A．该同学不会观察到染色体加倍的过程
B．低温诱导细胞染色体加倍时不可能发生基因重组
C．分生组织同时存在染色体数为8、16、32、64的细胞
D．低温诱导染色体加倍的原理是抑制纺锤体的形成
答案：C
解析：制片时经过解离的细胞已经死亡，不会观察到染色体加倍的过程，A正确；低温诱导染色体数目加倍发生在有丝分裂过程中，基因重组发生在减数分裂过程中，B正确；分生组织的细胞有的含16条染色体，有的含32条染色体，有的含64条染色体，但不可能出现8条染色体的情况，因为根尖不进行减数分裂，C错误；低温诱导染色体加倍的原理是抑制纺锤体的形成，染色体不能移向细胞两极，导致染色体数目加倍，D正确。
3．下列变异中，不属于染色体结构变异的是（ ）
A．染色体缺失了某一片段
B．染色体增加了某一片段
C．染色体中DNA的一个碱基发生了改变
D．染色体某一片段位置颠倒了180°
答案：C
解析：DNA中的一个碱基发生改变，属于基因突变，选项A、B、D依次属于染色体结构变异中的缺失、重复和倒位。
4．在植物体细胞有丝分裂的过程中，可能引起的可遗传变异是（ ）
①基因突变 ②基因重组 ③染色体变异
A．①② B．①③
C．②③ D．①②③
答案：B
解析：基因重组主要发生在减数分裂形成配子的过程中，基因突变和染色体变异可发生在个体发育的任何时期。
5．二倍体西瓜幼苗（基因型Aa）经低温处理后得到四倍体西瓜，下列有关此四倍体西瓜的说法正确的是（ ）
A．四倍体西瓜在减数分裂过程中，细胞里最多含有八个染色体组
B．将四倍体西瓜产生的花粉进行离体培养，获得的植株都是纯合子
C．低温与秋水仙素作用原理相同，都能使细胞中的染色体数目加倍
D．此四倍体西瓜自交后代不发生性状分离，不能为进化提供原材料
答案：C
解析：四倍体西瓜在减数分裂过程中，细胞里最多含有四个染色体组，在有丝分裂过程中，细胞里最多含有八个染色体组，A错误；四倍体西瓜产生的花粉进行离体培养，获得的植株AA∶Aa∶aa＝1∶4∶1，不一定是纯合子，B错误；低温与秋水仙素作用原理相同，均能抑制纺锤体的形成，都能使细胞中的染色体数目加倍，C正确；四倍体西瓜的基因型为AAaa，自交后代发生性状分离，D错误。
6．如图表示一些细胞中所含的染色体，据图完成下列问题：
(1)图A所示是含____个染色体组的体细胞。每个染色体组有_____条染色体。
(2)若图C所示细胞为体细胞，则其所在的生物是________倍体，其中含有_____对同源染色体。
(3)图D表示一个生殖细胞，这是由____倍体生物经减数分裂产生的，内含_____个染色体组。
(4)图B若表示一个生殖细胞，它是由____倍体生物经减数分裂产生的，由该生殖细胞直接发育成的个体是____倍体。每个染色体组含______条染色体。
(5)图A细胞在有丝分裂的后期包括______个染色体组。
两
2
二或单
3
二
1
六
单
3
4
解析：(1)图A中染色体是两两相同的，故含有两个染色体组，并且每个染色体组中有2条染色体。(2)图C中染色体两两相同，故有2个染色体组，如果是由受精卵发育而来，则该生物为二倍体，如果是由配子发育而来，则该生物是单倍体。图C所示细胞中，每个染色体组中有3条染色体，共有3对同源染色体。(3)图D中染色体形态、大小各不相同，则只有1个染色体组。(4)图B中染色体每3条是相同的，故含3个染色体组，由配子直接发育成的生物个体，都称为单倍体。(5)图A细胞在有丝分裂后期染色体暂时加倍含有4个染色体组。
疑难解答 全程培优
疑难解答·全程培优——释疑·解惑·教材
教材第87页 【问题探讨】
1．马铃薯和香蕉的染色体数目表
2.平时吃的香蕉是栽培品种，体细胞中含有3套非同源染色体，即三个染色体组在进行减数分裂时，染色体联会紊乱，不能产生正常配子。
3．开放性问题，答案合理即可。
生物种类 体细胞染 色体数/条 体细胞非同 源染色体/套 配子染色
体数/条
马铃薯 野生祖先种 24 2 12
栽培品种 48 4 24
香蕉 野生祖先种 22 2 11
栽培品种 33 3 异常
教材第89页 【探究·实践】
两者都是通过抑制有丝分裂时细胞内纺锤体的形成，使染色体不能被拉向细胞两极，而引起细胞内染色体数目加倍。
教材第91页 【练习与应用】
一、概念检测
1．（1）× 体细胞中的染色体数目或结构的变化也属于染色体变异。
（2）× 如果是由受精卵发育而成的，体细胞中含两个染色体组的个体是二倍体；如果是由配子发育而成的，体细胞中含有两个染色体组的个体是单倍体。
（3）× 单倍体植株不一定只含1个染色体组，所以用秋水仙素处理后得到的不一定是二倍体。
2．D 秋水仙素抑制纺锤体的形成，当着丝粒分裂后，因为没有纺锤丝的牵引，染色体不能平均移向两极，导致染色体数目加倍，形成多倍体。
3．C 非同源染色体之间互换片段属于染色体结构变异。
4．配子中的染色体数目是体细胞中染色体数目的1/2，配子中的染色体组数目也是体细胞中染色体组数目的1/2，判断生物属于几倍体的依据是看受精卵发育成的个体体细胞中染色体组的数目为多少，有几组就是几倍体。
生物种类 豌豆 普通小麦 小黑麦
体细胞中的染色体数/条 14 42 56
配子中的染色体数/条 7 21 28
体细胞中的染色体组数 2 6 8
配子中的染色体组数 1 3 4
属于几倍体生物 二倍体 六倍体 八倍体
二、拓展应用
1．单倍体是由配子直接发育而来的。二倍体的单倍体只含1个染色体组，不能产生正常配子，故不能产生后代。
2．（1）西瓜幼苗的芽尖是有丝分裂旺盛的地方，用秋水仙素处理有利于抑制细胞有丝分裂时纺锤体的形成，从而形成四倍体西瓜植株。
（2）四倍体西瓜与二倍体西瓜杂交可以获得三倍体种子。多倍体产生的基本途径：
（3）三倍体西瓜的植株在进行减数分裂时，也有可能形成正常的雌配子。
（4）有其他的方法可以替代。如进行无性繁殖。将三倍体西瓜植株进行组织培养获取大量的组培苗，再进行移栽。(共81张PPT)
第3节 人类遗传病
课前自主预习案
夯基提能 分层突破
强化落实 学业达标
高效课堂 实践运用
疑难解答 全程培优
课前自主预习案
知识梳理·填准记牢——自主·预习·先知
一、人类常见遗传病的类型
1．人类遗传病的概念
由于________改变而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病
(1)概念：受____________控制的遗传病。
(2)类型和实例
①由____性致病基因引起的疾病：多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。
②由___性致病基因引起的疾病：镰状细胞贫血、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。
遗传物质
一对等位基因
显
隐
3．多基因遗传病
(1)概念：受____________________控制的遗传病。
(2)特点：易受______的影响；在________中的发病率较高；常表现为家族聚集现象。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
4．染色体异常遗传病
(1)概念：由__________引起的遗传病。
(2)类型
①染色体_____异常，如猫叫综合征等。
②染色体_____异常，如21三体综合征等。
两对或两对以上等位基因
环境
群体
染色体变异
结构
数目
5．调查人群中的遗传病
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的________遗传病，如红绿色盲、白化病等。
(2)遗传病发病率的计算公式
某种遗传病的发病率＝×100%
单基因
某种遗传病的患者数
二、遗传病的检测和预防
1．遗传咨询的内容和步骤
家族病史
传递方式
产前诊断
2．产前诊断
基因检测
遗传病
先天性疾病
3．基因检测是指通过检测人体细胞中的________，以了解人体的基因状况。基因检测可以精准地诊断病因。基因检测也存在争议。
4．意义：在一定程度上有效地预防____________________。
DNA序列
遗传病的产生和发展
知识应用·强化落实——效果·检测·定向
判断正误(正确的打“√”，错误的打“×”)
1．携带遗传病基因的个体会患遗传病。( )
2．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病。( )
3．进行遗传咨询首先要分析并确定遗传病的遗传方式。( )
提示：× 隐性遗传病的携带者一定不发病。
提示：× 单基因遗传病受一对等位基因控制。
提示：× 遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
4．开展遗传病的检测，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。( )
5．基因检测可以精确地诊断病因。( )
6．多指、并指、冠心病都是受一对等位基因控制的遗传病，即单基因遗传病。( )
√
√
提示：× 冠心病属于多基因遗传病。
夯基提能 分层突破
课程标准
举例说明人类遗传病是可以检测和预防的
素养达成
1.阐明人类遗传病是遗传物质改变导致的；分析归纳人类遗传病的类型及产生原因，能够利用遗传系谱图分析遗传病的遗传方式。（科学思维）
2．制定调研计划，调查人类遗传病的发病率或遗传方式；通过参与调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力。（科学探究）
3．关注人类遗传病的检测和预防工作，关注人类基因组计划的研究进程，关注社会及人体健康；明确遗传病检测和预防的重要性。（社会责任）
随着国家“三胎政策”的实施，许多高龄夫妇加入了备孕的行列，但是有些遗传病，随着年龄的增长，发病率会上升，比如唐氏综合征，通过产前诊断等手段，对遗传病进行监测和预防是有效的预防方法。请回答下列问题：
（1）什么是人类遗传病？
（2）如何预防人类遗传病？
学习主题一 人类常见遗传病的类型
任务一 仔细阅读教材P92～93内容，分析判断下列说法是否正确，并说明理由。
1．单基因遗传病是由一个基因控制的疾病，多基因遗传病是由两个以上的基因控制的疾病。
2．单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病均遵循孟德尔遗传定律。
提示：错误。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病；多基因遗传病是由两对及两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
提示：错误。只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律。
活动2 单基因遗传病是由一对等位基因控制的疾病，致病基因可能是显性的，也可能是隐性的，下列遗传病中，属于显性遗传病和隐性遗传病的分别有哪些？
①多指、②镰状细胞贫血、③白化病、④并指、⑤软骨发育不全、⑥先天性聋哑、⑦苯丙酮尿症、⑧抗维生素D佝偻病等。
提示：显性遗传病：①④⑤⑧；隐性遗传病：②③⑥⑦。
任务三 下图是苯丙酮尿症的发病机理，据图回答下列问题：
患者的基因型是什么？该病体现了基因控制生物体性状的哪条途径？
提示：患者的基因型为aa。该病体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
任务四 观察教材P93图5－9，结合图左侧文字内容，分析下列图示，回答下列问题：
21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程：
1．根据图示①，分析21三体综合征形成的原因。
2．根据图示②过程，会导致21三体综合征形成吗？分析原因。
提示：减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
提示：会。减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
3．除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？分析原因。
4．21三体综合征女患者与正常男性结婚，能否生育正常的孩子？若能，生育正常孩子的概率是多少？
提示：会。也可能是由于精子形成过程中减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的精子异常导致的。
提示：能，概率为1/2。21三体综合征女患者产生的卵细胞一半含一条21号染色体(正常)，一半含两条21号染色体(不正常)。
【重点笔记】
先天性疾病、家族性疾病与遗传病的辨析
（1）先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
（2）家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症。
（3）大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。
（4）携带遗传病基因的个体不一定都会患遗传病，如Aa不是白化病患者；不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
【师说核心】
1.区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病
项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病
含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病
病因 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病
由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 由环境因素引起的疾病为非遗传病
联系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病 ②后天性疾病不一定不是遗传病 2．人类遗传病的不同类型及特点
分类 常见病例 遗传特点
单基因遗传病 常染色体 显性 并指、多指、软骨发育不全 ①男女患病概率相等
②连续遗传
隐性 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 ①男女患病概率相等
②隐性纯合发病，隔代遗传
伴X染色体 显性 抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎 ①患者女性多于男性
②连续遗传
隐性 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 ①患者男性多于女性
②有交叉遗传现象
伴Y染色体, 外耳道多毛症 具有“男性代代传”的特点
多基因遗传病 冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 ①常表现出家族聚集现象
②易受环境影响
③在群体中发病率较高
染色体异常遗传病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
1．（合格考）下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
A．单基因突变可以导致遗传病
B．染色体结构改变可以导致遗传病
C．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病
D．环境因素对多基因遗传病的发病无影响
答案：D
解析：人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，单个基因突变可以导致遗传病的发生，如镰状细胞贫血；染色体结构的改变可以导致遗传病，如猫叫综合征；多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素的双重影响。
2．（合格考）下列属于遗传病的是（ ）
A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症
B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症
C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发
D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎病
答案：C
解析：孕妇缺碘，导致胎儿缺乏甲状腺激素，影响胎儿正常发育，进而引起婴儿患呆小症；食物中缺少维生素A，导致人体内代谢紊乱而患夜盲症，并非是父亲传给儿子，它们都是由环境因素引起的疾病，与遗传物质没有关系；秃发是由于遗传因素，再加上一定的环境因素(如体内生理状况改变)引起的，属于遗传病；甲型肝炎病是由于甲型肝炎病毒通过食物等媒介传播引起的，属于传染病，与遗传无关。
3．（合格考）我国“全面二孩”政策增加了高龄产妇的人数，产前的“唐氏综合征”筛查是保障优生优育的有力措施。“唐氏综合征”（患者体细胞多出一条21号染色体）属于（ ）
A．单基因遗传病
B．多基因遗传病
C．自身免疫病
D．染色体异常遗传病
答案：D
解析：“唐氏综合征”即21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，染色体数目是47条，属于染色体数目异常遗传病，D符合题意。
4．（合格考）下列哪种人类疾病的传递符合孟德尔遗传定律（ ）
A．单基因遗传病 B．多基因遗传病
C．传染病 D．染色体异常遗传病
答案：A
解析：孟德尔的遗传定律研究的是一对或多对等位基因控制的相对性状的传递规律，单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病；而多基因遗传病是由多对等位基因控制的遗传病，各对基因单独作用微小，不符合孟德尔遗传定律；传染病是由病原体引起的疾病，与遗传无关；染色体异常遗传病是染色体结构或数目的改变引起的遗传病，也不符合孟德尔遗传定律。
5．（等级考）（不定项）下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是（ ）
答案：ABD
选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导
A 抗维生素D佝偻病 伴X染色体显性遗传 XaXa×XAY 选择生男孩
B 红绿色盲 伴X染色体隐性遗传 XbXb×XBY 选择生女孩
C 白化病 常染色体隐性遗传 Aa×Aa 选择生女孩
D 并指 常染色体显性遗传 Tt×tt 产前诊断
解析：抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，特点是“母正常，父患病，子代男孩全正常，女孩全患病”，A正确；红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，亲本基因型为XbXb×XBY，则后代男孩全患病，女孩全正常，B正确；常染色体遗传的白化病和并指与性别无关，应做产前诊断，C错误，D正确。
6.（等级考）（不定项）下图是A、B两种不同遗传病的家系图，调查发现，人群中患B病的女性远远多于男性。据图判断，下列说法正确的是（ ）
A．A病是伴X染色体显性遗传病
B．控制A、B两种遗传病的基因不遵循自由组合定律
C．如果第Ⅱ代的3号个体与一患B病的男性结婚，最好生男孩
D．若第Ⅲ代的6号个体与9号个体结婚，生下一个患B病不患A病孩子的概率是1/6
答案：CD
解析：7号和8号都正常，而其父母都患A病，说明A病是由常染色体上的显性基因控制的遗传病，A错误；由题意可知，B病为X染色体显性遗传病，两种遗传病的基因遵循自由组合定律，B错误；如果第Ⅱ代的3号个体（AaXBXb）与一患B病男性（aaXBY）结婚，所生女孩一定患病，故最好生男孩，C正确；若第Ⅲ代的6号个体（aaXBXb）与9号个体（1/3AAXbY、2/3AaXbY）结婚，生下患B病不患A病孩子的概率为（2/3）×（1/2）×（1/2）＝1/6，D正确。
学习主题二 遗传病的调查、检测和预防
任务一 阅读下列两则资料，思考回答下列问题。
资料1：广西是我国地中海贫血症发病率最高的省区，地中海贫血症患病率为2.43%。
资料2：“着色性干皮病”是一种罕见的先天性隐性遗传病。由于患者体内缺少一种酶，对于紫外线照晒人体后形成的DNA损伤缺乏修复能力。随着紫外线晒伤的积累，极易引发严重的皮肤癌变。
1．资料1中的数据是怎样获得的？
提示：在广西境内随机地抽取人群样本，进行该遗传病的统计，利用下列公式计算得出。
某种遗传病的发病率＝×100%
2．“着色性干皮病”对人危害很大，若你参与该遗传病的遗传方式的调查，请回答下列问题：
（1）怎样选取调查的样本？
（2）在调查的基础上，怎样确定该遗传病的遗传方式？
提示：在患有该遗传病的家族中进行调查。
提示：根据调查结果，绘制遗传系谱图，分析遗传方式。
任务二 阅读教材P94相关内容，结合下列材料分析回答下列问题：
有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。
1．若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
2．当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？
提示：需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，其男性胎儿可能是患者，也可能正常。
提示：女性。女患者与正常男性结婚，其所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。
1.人类遗传病的调查
（1）人类遗传病的调查可以分为两种情况：一是调查某种遗传病的发病率；二是调查某种病的遗传方式。
（2）若调查统计某种遗传病在人群中的发病率，应在人群中随机抽样调查，然后用统计学方法进行计算。某种遗传病的发病率＝（某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数）×100%。
（3）调查某种遗传病的遗传方式应在某个典型的患者家系中进行。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。
（4）依据遗传调查所得数据进行推断
2．调查遗传病发病率与遗传方式的比较
项目 内容 遗传病发病率 遗传方式
调查对象 及范围 广大人群随机抽样 患者家系
注意事项 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 正常情况与患病情况
结果计算 及分析 分析基因显隐性及所在染色体的类型
3．遗传咨询与优生
优生措施 具体内容
禁止近 亲结婚 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，能有效降低隐性遗传病发病率
进行遗 传咨询 ①体检，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
②分析遗传病的传递方式
③推算后代发病的风险（概率）
④提出防治对策和建议（产前诊断、终止妊娠等）
提倡适 龄生育 不宜早育，也不宜过晚生育
开展产 前诊断 ①B超检查（外观、性别检查）
②羊水检查（染色体异常遗传病检查）
③孕妇血细胞检查（筛查遗传性地中海贫血）
④基因诊断（遗传性地中海贫血检查）
【重点笔记】
易错提醒
（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。
（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
1．（合格考）下列为人类遗传病调查的基本步骤，正确的顺序是（ ）
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现
②汇总结果，统计分析
③设计记录表格及调查要点
④分多个小组进行调查，获得足够大的群体调查数据
A. ①③②④ B．③①④②
C. ①③④② D．①④③②
答案：C
解析：人类遗传病的调查步骤：确定要调查的遗传病→设计记录表格→分组调查→汇总结果，统计分析。
2．（合格考）某兴趣小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题，设计如下调查方案，最佳的选择是（ ）
A.白化病，在社区内随机抽样调查
B.红绿色盲，在患者家系中调查
C.多指症，在学校内逐个调査
D.原发性高血压，在患者家系中调查
答案：B
解析：调查遗传病的遗传方式应以患者家庭为单位进行调查，而不是在社区内抽样调查，A错误；调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，调查遗传病的遗传方式应以患者家庭为单位进行调查，红绿色盲属于发病率相对较高的单基因遗传病，B正确；调查遗传病的遗传方式应以患者家庭为单位进行调查，而不是在学校内逐个调査，C错误；调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，原发性高血压属于多基因遗传病，D错误。
3.（合格考）21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，则预防该遗传病的主要措施是（ ）
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查
A.①③ B．①② C．③④ D．②③
答案：A
解析：由图可知母亲年龄超过35岁，生下的小孩患21三体综合征的可能性大大增加，因此预防该遗传病的主要措施首先要考虑适龄生育。因21三体综合征患者第21号染色体为3条，故也可以通过染色体分析来进行预防。
4．（合格考）我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ）
A.近亲婚配其后代必患遗传病
B.近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增加
C.人类的疾病都是由隐性基因控制的
D.近亲婚配其后代必然有伴性遗传病
答案：B
解析：从遗传学角度来说，每个正常人身上可能携带几个甚至十几个有害基因，近亲结婚后代患隐性遗传病的机会增加。
5．（等级考）一对夫妇，其中一人为红绿色盲患者，在什么情况下需要对胎儿进行基因检测（ ）
答案：D
解析：妻子色盲，丈夫正常，女儿一定正常，儿子一定色盲，不需要进行基因检测；妻子正常，但可能携带色盲基因，丈夫色盲，女儿和儿子均可能色盲，需要对胎儿进行基因检测。
选项 患者 胎儿性别
A 妻子 女性
B 妻子 男性或女性
C 妻子 男性
D 丈夫 男性或女性
6.（等级考）（不定项）某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法包括（ ）
A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B.对该城市出生的同卵双胞胎进行相关的调查统计分析
C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D.对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析
答案：ABD
解析：对比畸形个体与正常个体的基因组，如果有明显差异，可判断畸形是由遗传因素引起的，A正确；同卵双胞胎若表型不同，则最可能由环境因素引起，若均表现畸形，则最可能由遗传因素引起，B正确；血型与兔唇畸形无关，兔唇为多基因遗传病，C错误；对兔唇畸形患者的家系进行调查统计分析，可判断兔唇是否是由遗传因素引起的，D正确。
强化落实 学业达标
网络建构
主干落实
1.人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
3．遗传病的检测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。
4．调查遗传病的发病率应在广大人群中随机进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
高效课堂 实践运用
1.下列属于遗传病的是（ ）
A．急性肺炎 B．白化病
C．急性肠炎 D．流行性肝炎
答案：B
解析：急性肺炎是致病菌导致的炎症，A错误；白化病是常染色体隐性遗传病，B正确；急性肠炎是致病菌或过敏反应导致的炎症，C错误；流行性肝炎是传染病，D错误。
2．下列措施不是优生的措施的是（ ）
A．适龄生育 B．遗传咨询
C．婚前检查 D．近亲结婚
答案：D
解析：适龄生育属于优生措施，A正确；遗传咨询是遗传病检测与预防的措施之一，B正确；婚前检查是遗传病检测与预防的措施之一，C正确；近亲结婚会加大隐性遗传病的发病率，D错误。
3．下列有关人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
A．遗传病患者不一定携带致病基因
B．多基因遗传病在群体中的发病率比较高
C．携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病
D．基因突变是单基因遗传病的根本原因
答案：C
解析：遗传病患者不一定携带致病基因，如染色体异常遗传病，A正确；多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高，B正确；携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病，如女性色盲基因携带者，C错误；单基因遗传病的根本原因是基因突变，D正确。
4．小李同学欲绘制先天性聋哑病的遗传系谱图并调查其遗传方式，其操作中错误的是（ ）
A．在特定人群中调查，收集相关信息
B．建立系谱图必需的信息不包括遗传病的显隐性
C．依据收集的信息绘制遗传系谱图
D．先调查基因型，再确定遗传方式
答案：D
解析：调查遗传病的遗传方式，应在特定人群即患者家系中调查，A正确；遗传病是显性还是隐性，需依据系谱图进行推导，B正确；遗传系谱图是根据患者家系调查收集的信息绘制而成的，C正确；根据遗传系谱图推断遗传方式，推知各成员的基因型，D错误。
5．关于人类遗传病检测和预防，不正确的措施是（ ）
A．禁止近亲结婚
B．广泛开展遗传咨询
C．提高产前诊断的覆盖面
D．禁止有遗传病家族史的人结婚
答案：D
解析：近亲结婚会加大子代患某种隐性遗传病的概率，所以我国婚姻法规定禁止近亲结婚，A正确；通过遗传咨询，可以向遗传咨询对象提出防治对策和建议，B正确；产前诊断的目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，C正确；通过对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，所以即使有遗传病家族史的人结婚，也可能生出健康的孩子，D错误。
6．国家开放三胎政策后，计划生育三胎的准父母们都期望能再生育一个健康的无遗传疾病的“三宝”。下列叙述正确的是（ ）
A．遗传病患者都含致病基因
B．隐性遗传病的男女患病概率相同
C．通过显微观察可检测镰状细胞贫血
D．调查遗传病的发病率要在患病家系中调查
答案：C
解析：遗传病患者不一定含致病基因，如染色体异常遗传病，A错误；自然人群中，伴X显性或隐性遗传病男女患病的概率不同，其中伴X隐性遗传病，男性患病概率大于女性，B错误；由于镰状细胞贫血患者的红细胞由圆饼形变成了镰刀型，所以通过显微镜观察可检测出镰状细胞贫血，C正确；调查遗传病的发病率要在人群中调查，且调查的群体要足够大，D错误。
7．遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。
调查步骤如下：
a．确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。
b．设计表格并确定调查地点。
c．多个小组进行汇总，得出结果。
根据本题中提供的信息回答下面的问题：
（1）其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下（空格中“√”为乳光牙患者）：
祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 姐姐 弟弟 女性患者
√ √ √ √ √
①根据上表在下面方框中绘制遗传系谱图：
②该病的遗传方式是 ，该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的概率为 。
③调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象，原因是_____________________________________________
________________。
④若该地区的表兄妹婚配，后代患病的概率将增加，其原因是____________________________________。
⑤除了禁止近亲结婚外，你还能提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生？ 。
常染色体显性遗传
1/6
多基因遗传病由多对等位基因控制，且易受环境因素影响，不便于找出遗传规律
两者是同一种隐性遗传病携带者的概率较高
进行遗传咨询，产前诊断
解析：(1)①根据表格信息确定乳光牙患者和正常人的情况，男性和女性正常分别用□和○表示，男性和女性患病分别用 和 表示，然后绘制三代(Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ)内的遗传系谱图(见答案)。②由第Ⅱ代双亲均为患者而生出一个正常的女儿，判定为常染色体显性遗传病。双亲基因型都为Aa，患病女儿的基因型为AA(1/3)或Aa(2/3)，该女性患者与aa婚配，后代是正常男孩的概率为2/3×1/2×1/2＝1/6。③调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的原因：多基因遗传病由多对等位基因控制，且易受环境因素的影响，不便于找出遗传规律。④若表兄妹婚配，后代患病的概率将增加，其原因为两者是同一种隐性遗传病携带者的概率较高。⑤遗传病主要是预防，治疗是十分困难的，除了禁止近亲结婚外，还应进行遗传咨询，产前诊断。
（2）21三体综合征是染色体异常引起的遗传病，经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记（可理解为等位基因）对该病进行快速诊断。
若用“＋”表示遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父亲的基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，那么这名患儿的病因是______________________________________________________。
父亲的21号染色体在减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开后移向同一极
解析：父亲的标记基因型为“＋－”，母亲的为“－－”，而后代21三体综合征患者的为“＋＋－”，说明“＋＋”均来自父方，而父方只有一个“＋”，形成“＋＋”精子，则一定是减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分开后移向同一极所致。
疑难解答 全程培优
疑难解答·全程培优——释疑·解惑·教材
教材第92页 【问题探讨】
1．人体和小鼠的胖瘦是由多种因素造成的。有的肥胖可能是遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
2．有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，这种说法的依据可能是基因能够控制生物体的性状这一生物学知识。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，单从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因控制的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。
教材第93页 【探究·实践】
1．提示：判断某遗传病有无家族遗传倾向主要是看该病在家族中前后代之间是否都有患者，是否比其他人有更高的发病率，即其他人无，被调查者的家族中有；其他人少，被调查者的家族中多。如果符合以上几点则说明该遗传病有家族遗传倾向。根据调查的遗传病不同，可能会有不同的答案。
2．提示：可以根据以下几点来判断：若家系中出现双亲都没病却生下了患病的子女，则是隐性遗传病；反之，双亲都患病却生下了没病的子女，则是显性遗传病。若不属于这种情况，则看这种病在家族中出现的概率是较高还是很低。一般情况下，患病概率很高的为显性遗传病的可能性较大；反之，则为隐性遗传病的可能性较大。
3．提示：若出现不符合现象，只要差距不是很大，可以认为是统计时样本较小引起的误差；否则的话可能是调查时选择的调查对象不是很典型等。
4．略。
教材第95页 【思考·讨论】
1．开放性试题，答案合理即可。
2．基因检测的结果属于个人隐私，通常来说第三方没有知情权。但在不同国家和地区、不同领域也有一定的特殊性。
3．提示：进行基因检测可以了解对方的基因状况，更重要的是可以预测下一代的基因状况，从这个角度出发，进行基因检测是合适的。但基因检测涉及个人隐私，需要被检测人同意。
教材第96页 【练习与应用】
一、概念检测
1．（1）× 由于不明确先天性疾病的病因，因此不能断定先天性疾病都是遗传病。
（2）× 单基因遗传病也可以由显性致病基因引起。
（3）× 遗传咨询、产前诊断和基因检测只能在一定程度上预防遗传病的产生和发展。
2．C 禁止近亲结婚可减少遗传病患儿的降生，但无法杜绝，A错误；唐氏综合征的筛查仅凭产前咨询无法完成，要进行必要的产前诊断，B错误；猫叫综合征是由5号染色体部分缺失引起的，可通过产前诊断初步确定，C正确；有些先天性疾病不是基因控制的，并且在胎儿阶断并不显现，因此产前诊断无法确定，D错误。
二、拓展应用
1．提示：该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病；遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提供遗传咨询。
2．提示：（1）随着母亲生育年龄的增加，子女唐氏综合征的发病率上升。
（2）减数分裂时，21号染色体不能正常分离。
（3）通过产前诊断，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。社会意义：减少遗传病患儿的出生，从而减轻家庭及社会的负担等。
3．开放性试题，答案合理即可。(共37张PPT)
专项培优 五 章末排查强化
易错易混早防范
疑难解答·全程培优
基础排查过三关
易错易混早防范
易错易混早防范
易错点1 基因突变就是“DNA中碱基对的替换、增添、缺失”
点拨 基因突变≠DNA中碱基对的替换、增添、缺失
①基因通常是有遗传效应的DNA片段，不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基序列的改变。
②有些病毒（如SARS病毒）的遗传物质是RNA，RNA中碱基的替换、增添、缺失也可引起病毒性状变异，广义上也可称为基因突变。
易错点2 基因突变只发生在分裂间期
点拨 引起基因突变的因素分为外部因素和内部因素。外部因素对DNA的损伤不仅发生在间期，而是在各个时期都有；另外，外部因素还可直接损伤DNA分子或改变碱基序列，并不是通过DNA的复制来改变碱基对，所以基因突变不只发生在间期。
易错点3 将基因突变的结果“产生新基因”与“产生等位基因”混淆
点拨 不同生物的基因组组成不同，等位基因位于同源染色体上，因为原核细胞和病毒无同源染色体，所以它们的基因一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
易错点4 禁止近亲结婚是否可降低所有遗传病的患病率？
点拨 当夫妇都携带同一祖辈传来的某隐性致病基因时，生出隐性遗传病患儿的可能性大大增加，因此，禁止近亲结婚可有效预防隐性遗传病的患病率。然而，对于显性遗传病而言，即使基因不纯合，也会发病，故禁止近亲结婚也不能使该病患病率下降。
易错点5 携带遗传病基因的个体是否一定患病？不携带致病基因的个体是否一定不患病？
点拨 携带遗传病基因的个体不一定患遗传病，如女性色盲基因携带者，有色盲基因但不患病；不携带致病基因的个体不一定不是患者，如21三体综合征，其可以不携带致病基因，但仍然是患者。
易混点1 混淆染色体结构变异与基因突变
点拨 染色体结构变异可使排列在染色体上的“基因的数目或排列顺序”发生改变，从而导致性状的变异，属于细胞水平上的变化，显微镜下可观察到。基因突变是“基因内部结构”的改变，属于分子水平上的变化，显微镜下观察不到。
基因突变导致“新基因”的产生，染色体结构变异未形成新的基因。如图所示：
易混点2 将“可遗传”理解成了“可育性”
点拨 “可遗传”≠“可育”：例如，三倍体无子西瓜、骡子、二倍体的单倍体等均表现“不育”，但它们均属于可遗传变异——其遗传物质已发生变化，若将其体细胞培养为个体，则可保持其变异性状——这与仅由环境引起的不可遗传的变异有着本质区别。再如，无子番茄的“无子”，其原因是植株未受粉，外源生长素促进了果实发育，这种“无子”性状是不可以保留到子代的，将无子番茄进行组织培养时，若能正常受粉，则可结“有子果实”。
疑难解答·全程培优
教材第98页 【复习与提高】
一、选择题
1．B 基因突变可以产生新基因。
2．C
3．B 癌细胞中既有原癌基因也有抑癌基因。
4．D 纯合子自交，不会导致子代性状分离。
二、非选择题
1．假设该种遗传病的致病基因为a，由女方X染色体上携带一对隐性致病基因而患有某种遗传病可知，该女性的基因型为XaXa。由男方表型正常可知其基因型为XAY。该夫妇生下患病孩子的概率为1/2，如果生下的是男孩，则100%患有这种遗传病，如果生下的是女孩，则100%携带有这种遗传病的致病基因。
2．X射线照射后的链孢霉可能产生了基因突变，使其不能合成某种维生素，在基本培养基中添加某种维生素后，经过X射线照射的链孢霉又能生长了。
3．开放性试题，答案合理即可。
4．提示：一方面，该决策可以预防女儿患乳腺癌；另一方面，虽然女儿体内的BRCA1基因发生了突变，其患乳腺癌的风险高，但未发现患乳腺癌，可以不用切除，但需进行定期检查。家族中其他人也应该进行基因检测。
5.
基础排查过三关
第1关：基础知识——填一填
1．基因重组可不可以产生新的性状？
2．具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）并不表现镰状细胞贫血症状是因为隐性基因没有表达吗？
答案：不能产生新的性状，基因重组可以导致原有的性状重新组合，产生新的表型(性状组合)
答案：不是，因为该个体能同时表达显性和隐性基因，同时合成正常和异常的血红蛋白
3．癌细胞的特点之一是能进行无限增殖，医学上通常使用一定量的辐射或化学药剂对癌症病人进行放疗或者化疗，请分析这种治疗方法的原理及可能产生的副作用。
答案：放疗或者化疗的作用是通过一定量的辐射或者化学药剂干扰肿瘤细胞和癌细胞进行DNA分子的复制，从而抑制其分裂，或者杀死癌细胞。放疗的射线或化学药剂，既对癌细胞有作用，也对正常细胞有作用，因此，放疗或化疗后的病人身体非常虚弱
4．人的体细胞中有23对染色体，根据自由组合定律计算，一位父亲可能产生多少种染色体组成不同的精子？即使不考虑基因突变，如果要保证子女中有两个所有核基因完全相同的个体，子女的数量至少是多少个？
答案：223种；246＋1个
5．从变异的角度分析，人类的猫叫综合征是由于________________引起的。
5号染色体部分片段缺失
6．用秋水仙素处理单倍体植株后获得的一定是二倍体吗？为什么？
答案：不一定是二倍体；因为单倍体不一定只有一个染色体组
7．人类遗传病的调查一般选择 遗传病进行调查，多基因遗传病的特点是_________________________________。
发病率较高的单基因
在群体中发病率比较高，易受环境的影响
第2关：切入高考——判一判
1．单倍体育种可明显缩短育种年限。（ ）
2．诱变获得的突变体多数表现出优良性状。（ ）
3．基因突变的方向是由环境决定的。（ ）
4．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。（ ）
5．由二倍体加倍后产生的四倍体，与原来的二倍体是同一个物种。（ ）
6．体细胞中含有两个染色体组的个体是二倍体。（ ）
√
×
×
×
×
×
7．基因突变会产生新的基因，新的基因一定是原有基因的等位基因；基因重组不产生新的基因，但会形成新的基因型。（ ）
8．基因重组是生物变异的主要来源；基因突变是生物变异的根本来源。（ ）
9．六倍体小麦通过花药离体培养培育成的个体是三倍体。（ ）
10．单倍体细胞中只含一个染色体组，因此都是高度不育的；多倍体是否可育取决于细胞中染色体组数是否成双，如果染色体组数是偶数，则可育，如果是奇数，则不可育。（ ）
×
√
×
×
11．在减数分裂过程中，无论是同源染色体还是非同源染色体间都可能发生部分的交叉互换，这种交换属于基因重组。（ ）
12．在调查人类某种遗传病的发病率及该遗传病的遗传方式时，选择的调查对象都应该包括随机取样的所有个体。（ ）
13．遗传病往往表现为先天性和家族性，但先天性疾病与家族疾病并不都是遗传病。（ ）
×
×
√
第3关：做高考——攀顶峰
1．[2023·广东卷]中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1（一种RNA分子）通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是（ ）
A．p53基因突变可能引起细胞癌变
B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
答案：C
解析：p53基因是抑癌基因，这类基因突变可能引起细胞癌变，A正确；p53基因是抑癌基因，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，B正确；依据题意，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，则circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，C错误；circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究，D正确。
2．[2023·湖北卷]DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列，可检测识别区间的任意片段，并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA区间。某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体部分区段发生倒位，如下图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体（染色体上“－”表示杂交信号），结果正确的是（ ）
答案：B
解析：果蝇体内存在两条Ⅱ号染色体，一条发生倒位，另一条没有发生倒位，发生倒位的染色体在间期进行DNA复制时，产生的另一条姐妹染色单体的相应区段也是倒位区段，两条姐妹染色单体上探针识别的区段都位于着丝粒的两侧，而不发生倒位的另一条染色体的姐妹染色单体上探针识别的区段位于着丝粒一侧，B符合题意。
3．[2023·湖南卷]（不定项）为精细定位水稻4号染色体上的抗虫基因，用纯合抗虫水稻与纯合易感水稻的杂交后代多次自交，得到一系列抗虫或易感水稻单株。对亲本及后代单株4号染色体上的多个不连续位点进行测序，部分结果按碱基位点顺序排列如下表。据表推测水稻同源染色体发生了随机互换，下列叙述正确的是（ ）
示例：A/G表示同源染色体相同位点，一条DNA上为A—T碱基对，另一条DNA上为G—C碱基对。
A.抗虫水稻1的位点2－3之间发生过交换
B.易感水稻1的位点2－3及5－6之间发生过交换
C.抗虫基因可能与位点3、4、5有关
D.抗虫基因位于位点2－6之间
解析：抗虫水稻1的位点2－3之间可能发生过交换，也可能是位点1－3之间发生交换，易感水稻1的位点2－3之间未发生交换，5－6之间可能发生过交换，A、B错误；由题表分析可知，抗虫水稻的相同点为在位点3－5 中都至少有一条DNA有A—T碱基对，所以抗虫基因可能位于2－6之间，或者说与位点3、4、5有关，C、D正确。
答案：CD
4．[2022·浙江6月]猫叫综合征的病因是人类第五号染色体短臂上的部分片段丢失。这种变异属于（ ）
A．倒位 B．缺失
C．重复 D．易位
答案：B
解析：染色体片段丢失属于染色体畸变中的缺失。
5．[2022·湖南卷]大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化＝1∶1∶1∶1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异（ ）
A B
C D
答案：C
解析：分析题意可知：大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上，两对等位基因为连锁关系，正常情况下，测交结果只能出现两种表型。但题干中某个体测交后代表型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化＝1∶1∶1∶1，类似于基因自由组合定律的结果，推测该个体可产生四种数目相等的配子，且控制两对性状的基因遵循自由组合定律，即两对等位基因被易位到两条非同源染色体上，C正确。
6.[2022·广东卷]遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。
下列叙述错误的是（ ）
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
答案：C
解析：该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4＋2/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3 Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
7．[2022·浙江1月]各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。
下列叙述正确的是（ ）
A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C.图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
答案：B
解析：染色体病在胎儿期高发，可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低，A错误；由图可知，各类遗传病的发病率在青春期都很低，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；由图可知，多基因遗传病在胎儿期发病率较低，但不能说明早期胎儿不含有多基因遗传病的致病基因，C错误；由图示信息不能得出D项所述内容，D错误。
