课件27张PPT。第六章 遗传与人类健康
第一节 人类遗传病的主要类型 他叫胡一舟，生于1978年。大家亲切地叫他舟舟，是个“可爱的天才指挥家”，先天智力障碍（21-三体综合征）患者。
病因：常染色体变异, 21号染
色体比正常人多了一条。
【思考】
21-三体综合征属于哪一类型的
遗传病？1．辨别人类遗传病的类型，说出遗传病对人类的危害。
2．简述各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。一、单基因遗传病遗传物质是否改变是判断遗传病的依据。1.常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指、家族性心肌病等。2.常染色体隐性：遗传性神经性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症、白化病等。4.Ｘ连锁隐性遗传：红绿色盲、血友病等。3.Ｘ连锁显性遗传：抗维生素D佝偻病等。5.Ｙ连锁遗传：睾丸发育不全症、外耳道多毛症等。【思考】人体内含有某种单基因遗传病的致病基因一定患病吗？
提示：不一定。单基因遗传病的致病基因若为隐性，可能不患病。 多基因遗传病是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。病因和遗传方式都比较复杂，不易与后天获得性疾病相区分。二、多基因遗传病如：先天性心脏病、唇裂(兔唇)、高血压病、冠心病、精神分裂症和青少年型糖尿病等。由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病叫染色体异常遗传病。
目前已发现的人类染色体异常遗传病有100多种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。常见的病例有：猫叫综合征、21—三体综合征、特纳氏综合征、葛莱弗德氏综合征等。三、染色体异常遗传病1.猫叫综合征
人的第五号染色体部分缺失引起的遗传病，患儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等，并有智力障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。2.先天愚型（即21-三体综合征）症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。病因：
多了一条21号染色体【方法台】
遗传系谱图中遗传病类型的判断方法
无中生有为隐性，有中生无为显性；
隐性遗传看女病，父子无病非伴性；
显性遗传看男病，母女无病非伴性；
父子相传为伴Y。【例】如图所示为先天愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是( )
A.患者2体内的额外染色体一定
来自父方
B.患者2的父亲的减数第二次分
裂后期发生了差错
C.患者1体内的额外染色体一定来自其母亲
D.患者1体内的额外染色体若来自父亲,则差错发生在减数第一次分裂或减数第二次分裂【解题关键】首先结合图示找出1号和2号中所多出的染色体的来源，然后确定发生异常的亲本及减数分裂异常的时期。【解析】选C。由于图中的1条染色体被标记，所以能看出患者2的染色体有两条来自其父方，而且是在减数第二次分裂的后期发生差错；1号患者多出的染色体无法判断是来自父方还是母方；1号患者父亲无论在减数第一次分裂还是减数第二次分裂发生差错，产生的精子都会多出1条染色体，使1号患病。四、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险讨论：1.人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。不都是，如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发的精神分裂表现。2.先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。不都是，如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些药物所致。 人类遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病常染色体X染色体Y染色体显性：软骨发育不全、多指、并指等
隐性：苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症、白化病等显性：抗维生素D佝偻病等隐性：血友病、红绿色盲等睾丸发育不全症、外耳道多毛症等先天性心脏病、唇裂、高血压病、冠心病、精神分裂症等染色体结构异常：猫叫综合征染色体数目异常：特纳氏综合征等1.血友病属于隐性伴性遗传病，某人患血友病，他
的岳父表现正常，岳母患血友病，对他子女表现型
的预测应当是 ( )
A.儿子、女儿全部正常
B.儿子患病、女儿正常
C.儿子正常、女儿患病
D.儿子、女儿中都有可能出现患者D2.有一种遗传病，在静止或运动时有舞蹈样动作，称为舞蹈症，这是患者体内缺乏脱羧酶所致。如图为某家族舞蹈症的遗传系谱图。下列
说法正确的是( )DA.这是一种X染色体上隐性基因控制的遗传病
B.Ⅱ3个体是致病基因携带者的可能性为1/2
C.这种病的根本原因是患者的染色体结构发生改变
D.Ⅲ1和Ⅲ2婚配，后代患舞蹈症的几率比随机婚配要高得多【解析】根据图谱“无中生有”且“母亲患病其儿子不患病”判断舞蹈症属于常染色体上的隐性遗传病。由Ⅰ1、Ⅰ2个体的患病后代Ⅱ2可知，Ⅰ1、Ⅰ2个体均为杂合子，故Ⅱ3个体是致病基因携带者的可能性为2/3。这种病是单基因遗传病，产生的根本原因是基因突变。Ⅲ1和Ⅲ2婚配属于近亲结婚，所以后代患隐性遗传病的几率大大提高。3.抗维生素D佝偻病是由位于X染色体的显性致病基
因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是
（ ）
A．男患者与女患者结婚，其女儿正常
B．男患者与正常女子结婚，其子女均正常
C．女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病
D．患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因D4.人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是（ ）
A．9／16 B． 3／4
C．3／16 D．1／4B布用线缝，木用胶粘，心用诚连。 课件23张PPT。第二节 遗传咨询与优生 怎样利用遗传学的原理避免遗传病的发生，使每一个家庭都生育出一个健康的孩子? 1．简述遗传咨询的程序。
2．列举优生的主要措施。一、遗传咨询 遗传咨询是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。病情
诊断系谱
分析染色体/
生化测定遗传方式分析/
发病率测算提出
防治措施基本程序如下：二、优生优生：指让每个家庭生育健康的子女。
优生学：应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学。
我国的计划生育政策：晚生、少生和优生。优生的措施：婚前检查,适龄生育,遗传咨询,产前诊断,选择性流产,妊娠早期避免致畸剂,禁止近亲结婚等。1.提倡适龄生育20岁以下易生畸形儿
40岁以上易生先天愚型
25～34岁之间为宜2.产前诊断（1）羊膜腔穿刺（2）绒毛细胞检查羊膜穿刺技术示意图3.妊娠早期避免致畸剂畸形胎产生的原因有遗传和环境两类。在胎儿发育的第二个阶段，即早孕期，胎儿很容易受到外界环境中致畸因素的影响。孕妇防辐射裙4.禁止近亲结婚禁止“直系血亲和三代以内的旁系血亲” 的男女结婚。禁止近亲结婚是为了降低隐性遗传病的发病率。近亲婚配和非近亲婚配对子女健康影响的比较【方法台】
直系血亲和旁系血亲的认定
(1)直系血亲：指相互之间有直接血缘关系的人，包括生育自己和自己生育的上下各代，如父母与子女、祖父母(外祖父母)与孙子女(外孙子女)等。
(2)旁系血亲：指相互之间具有间接血缘关系的人，除直系血亲之外，在血统上与自己同出一源的亲属，如叔、伯、姑、姨、舅、兄弟姐妹、堂兄妹、表兄妹等。【例】下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是( )
A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B.羊膜腔穿刺是产前诊断的唯一手段
C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式【思路点拨】解答本题的关键是明确遗传咨询和产前诊断的方法和意义。
【解析】选C。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，与性别无关；产前诊断除了羊膜腔穿刺外，还有B超检查、绒毛细胞检查以及基因诊断等手段；遗传咨询的第一步是病情诊断；产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。优生的措施婚前检查适龄生育遗传咨询产前诊断选择性流产妊娠早期避免致畸剂禁止近亲结婚，降低隐性遗传病的发病率年龄过小或过大，生出患病孩子的概率大大提高可以预测生出患病孩子发生的概率主要方法：羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查1.下列需要进行遗传咨询的是( )
A.亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年
B.得过肝炎的夫妇
C.父母中有残疾的待婚青年
D.得过乙型脑炎的夫妇A2.丈夫患下列哪种病，妻子在怀孕后进行产前诊断时有必要鉴定胎儿性别( )
A.白化病 B.2l—三体综合征
C.血友病 D.抗维生素D佝偻病D3.调查发现人群中夫妇双方均表现正常也能生出白化病患儿。研究表明白化病是由一对等位基因控制。判断下列有关白化病遗传的叙述，错误的是( )
A.致病基因是隐性基因
B.如果夫妇双方都是携带者，他们生出白化病患儿的概率是1/4
C.如果夫妇一方是白化病患者，他们所生表现正常的子女一定是携带者
D.白化病患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是1D【解析】表现正常的人可能是AA个体，也可能是杂合子Aa，杂合子与白化病患者的后代患病的概率是1/2。4.以下是两例人类遗传病。
病例一：人的正常色觉（B）对红绿色盲（b）呈显性，为伴性遗传；褐眼（A）对蓝眼（a）呈显性，为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子，与一个褐眼色觉正常的男子婚配，生了一个蓝眼色盲的男孩，在这对夫妇中：
（1）男子的基因型是_________。
（2）女子的基因型是_________。 （3）他们的子代中出现蓝眼色盲男孩的概率是_______。病例二：幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病。这是一种常染色体上的隐性基因控制的遗传病。试问：
（1）如果两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子，那么这个儿子携带此隐性基因的概率是______。 （2）这个儿子与一个正常的女子结婚，他们生的第一个孩子患此病，那么第二个孩子患此病的概率是_________。答案：病例一：（1）（2）（3）病例二：（1）（2）成功并非重要的事,重要的是努力。
