(共44张PPT)
第2节 基因表达与性状的关系
学习目标
1.通过对皱粒豌豆、白化病、囊性纤维化原因的分析,归纳基因表达产物与性状的关系,从分子水平更好地理解生命的延续和发展规律,达成生命观念、科学思维等学科素养。
2.通过对不同类型细胞中DNA和mRNA检测结果的分析,能用结构与功能观,认识细胞分化的本质是基因选择性表达的结果。
3.通过对柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传的资料分析,概述表观遗传现象。
4.阐明基因、环境、性状之间的复杂关系,认同生命的复杂性。
问题探究·知识生成
新知探究一 基因表达产物与性状的关系
建立概念·达成素养
问题探究
活动:分析教材P71~72豌豆粒形与囊性纤维化的遗传实例,并结合下列图解探讨并归纳相关问题。
问题(1):图1中豌豆呈圆粒或皱粒与哪种基因和酶有关 为什么相关基因异常则为皱粒
提示:与豌豆的淀粉分支酶基因及其表达的产物——淀粉分支酶有关。淀粉分支酶基因异常,则合成淀粉分支酶活性异常,导致淀粉少而蔗糖多,蔗糖的吸水能力差,豆粒水分少而表现为皱粒。
问题(2):囊性纤维化的直接病因是什么 根本病因又是什么
提示:直接病因是CFTR蛋白结构异常。根本病因是CFTR基因缺失3个碱基。
问题(3):图1和图2分别表示基因控制性状的哪种途径
提示:图1所示的是基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状;图2所示的是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
归纳总结
基因控制性状的方式
蛋白质的结构
途径 直接 间接
方式 基因通过控制 .直接控制生物体的性状 基因通过控制 来控制代谢过程,进而控制生物体的性状
图解 酶的合成
即时应用
C
1.下列有关基因与性状的叙述,正确的是( )
A.生物体中一个基因决定一种性状,一种性状由一个基因决定
B.血红蛋白基因中有一个碱基对发生改变,血红蛋白结构一定发生改变
C.生物的性状由基因决定,同时受环境影响,二者共同对生物的性状起作用
D.囊性纤维化说明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物性状
解析:生物体中一个基因可能决定多种性状,一种性状可能由多个基因决定;由于密码子具有简并性(绝大多数氨基酸都有几个密码子),控制人的血红蛋白的基因中有一个碱基对发生改变,血红蛋白的结构不一定发生改变;生物的性状由基因决定,同时受环境条件的影响,是基因和环境共同作用的结果;囊性纤维化说明基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
2.人类白化病和苯丙酮尿症是由代谢异常引起的疾病,如图表示在人体代谢中产生这两类疾病的过程。由图中不能得出的结论是( )
A.基因可以通过控制蛋白质的结构来控制生物体的性状
B.基因可以通过控制酶的合成来控制生物体的性状
C.一个基因可以控制多个性状
D.一个性状可以由多个基因控制
解析:苯丙酮酸、多巴胺和黑色素的异常与酶的合成有密切的关系,而酶的合成是由基因控制的;若基因1发生变化,则多巴胺和黑色素的合成都受影响;多巴胺和黑色素的合成也都受多个基因的控制。
A
新知探究二 基因的选择性表达与细胞分化
问题探究
活动:科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞(有细胞核)和胰岛细胞,对这3种细胞中的DNA和mRNA进行检测,结果如表所示。
检测的3 种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清 蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素
mRNA
输卵管细胞 + + + + - -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
说明:“+”表示检测发现相应的分子,“-”表示检测未发现相应的分子。
问题(1):这3种细胞中的基因组成是否相同 它们合成的蛋白质种类是否相同
提示:这3种细胞中基因组成相同,但是它们合成的蛋白质种类不同。
问题(2):3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因,但是只检测到了其中一种基因的mRNA,由此说明什么问题
提示:在高度分化的细胞中,基因选择性表达。同一个体不同种类的体细胞中,DNA相同,而RNA、蛋白质的种类不同。
问题(3):表中3种细胞都是由同一个受精卵发育而来的,为什么在形态、结构和功能上不同呢
提示:由于存在基因表达的调控,在个体发育中,有些基因得以表达,有些基因不表
达,这就导致基因表达的产物——蛋白质的种类不同,进而形成了在形态、结构和功能上不同的细胞。
问题(4):如图表示同一个体的5种细胞中5种基因的表达情况,根据细胞的结构和功能可以判断,5种细胞中除RNA聚合酶基因均需表达外,推测还可能有哪些基因均需要表达 (至少答出三种)
提示:ATP合成酶基因、呼吸酶基因、解旋酶基因和核糖体蛋白基因等。
归纳总结
(1)不同类型的细胞中,表达的基因类型
在不同类型的细胞中,表达的基因大致可以分为两类:一类是在 中都表达的基因,指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的;另一类是只在某类细胞中 表达的基因。
(2)细胞分化的本质
细胞分化的本质就是 。基因的选择性表达与基因表达的调控有关。
所有细胞
特异性
基因的选择性表达
细胞分化的标志
拓展
在所有细胞中都表达的基因,无法体现细胞分化,如呼吸酶基因、ATP水解酶基因的表达不能表明细胞已经发生分化;只有在特定细胞中选择性表达的基因才可体现细胞分化,如胰岛素基因、血红蛋白基因的表达可以表明细胞发生了分化。
即时应用
C
3.如表表示人体三种不同细胞中的基因存在及表达情况:
细胞种类 基因存在情况 基因表达情况 甲 乙 丙 丁 甲 乙 丙 丁
幼嫩红细胞 √ √ √ √ √ √
眼晶状体细胞 √ √ √ √ √ √
神经细胞 √ √ √ √ √ √
下列有关说法不正确的是( )
A.甲基因可能是控制血红蛋白合成的基因
B.丁基因可能是控制呼吸酶合成的基因
C.三种细胞功能不同的根本原因是细胞中的遗传信息不同
D.三种细胞都有甲、乙、丙、丁四种基因的根本原因是人体细胞都来源于同一个受精卵
解析:甲基因只在幼嫩红细胞中表达,很可能是控制血红蛋白合成的基因;由于幼嫩红细胞、眼晶状体细胞和神经细胞都要进行细胞呼吸,故控制呼吸酶合成的基因在三个细胞中都可表达,因此,丁基因可能是控制呼吸酶合成的基因;三种细胞功能不同的根本原因是基因的选择性表达;三种细胞都来自同一个受精卵,故遗传信息相同。
4.下列有关细胞分化的分析中错误的是( )
A.在个体发育过程中,有序的细胞分化能够增加细胞的类型
B.从细胞器水平分析,细胞分化是细胞器的种类、数目改变的结果
C.细胞分化使各种细胞的遗传物质有所差异,导致细胞的形态和功能各不相同
D.从蛋白质角度分析,细胞分化是蛋白质种类、数量改变的结果,这是细胞分化的直接原因
C
解析:细胞分化的过程中,细胞会在形态、结构等方面发生稳定性差异,故能够增加细胞的类型;细胞分化的过程中,细胞的功能会出现差异,细胞器的种类、数目均会发生改变;细胞分化的过程中,各种细胞的核遗传物质不发生改变;细胞分化的实质是基因的选择性表达,故蛋白质种类、数量的改变是细胞分化的直接原因。
新知探究三 表观遗传
问题探究
资料1:柳穿鱼花形的遗传分析
柳穿鱼花形有左右对称和中心对称两种。柳穿鱼细胞内控制该性状的DNA序列完全相同,不同的是Lcyc基因的甲基化程度。即
科学家进行了如下实验:
问题(1):柳穿鱼植株A和植株B体内的Lcyc基因的碱基序列是否相同
提示:相同。
问题(2):为什么植株A和植株B的花形态结构出现差异
提示:柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。这两株柳穿鱼体内的Lcyc基因的序列相同,只是植株A的Lcyc基因在开花时表达,而植株B的Lcyc基因不表达。
问题(3):分析资料,F1的花为什么与植株A的相似 在F2中,为什么有些植株的花与植株B的相似
提示:F1获得了一个没有甲基化的Lcyc基因和一个甲基化的Lcyc基因,因此在F1中有可表达的Lcyc基因,能表现植株A的性状。F1自交,将产生含有非甲基化的Lcyc基因的配子和含有甲基化的Lcyc基因的配子,两个含有甲基化的Lcyc基因的配子结合,产生的后代植株的花就表现出植株B的性状。
问题(4):通过分析这两株柳穿鱼作为亲本进行杂交实验,你受到什么启示
提示:由杂交实验可知,甲基化的基因能通过生殖细胞遗传给后代。
资料2:某种实验小鼠不同毛色的遗传分析
该种小鼠的毛色除了受Avy基因控制,还受到Avy基因上游的一段DNA序列(a序列)控制。a序列既可以使Avy基因持续表达(小鼠毛色全部为黄色),也可以使Avy基因的表达处于完全关闭状态(小鼠毛色全部为黑色)。另外,a序列还能够调控Avy基因的表达水平,使小鼠毛色呈现介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。
问题(5):根据上述资料信息,请用流程图描述出纯种黄毛鼠(AvyAvy)和纯种黑毛鼠(aa)杂交,子鼠毛色呈现介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型的机制。
提示:
问题(6):上述资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点
提示:资料1和资料2展示的遗传现象都说明表型的不同不是由DNA序列的改变引起
的,而是由DNA甲基化修饰造成的;甲基化修饰的基因也能遗传给后代;基因通过其表达产物来控制性状。
归纳总结
(1)表观遗传:生物体基因的 ,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
(2)表观遗传修饰的方式:DNA的 ,构成染色体的组蛋白发生甲基化、
等。
(3)表观遗传不是对孟德尔定律的否定
孟德尔定律研究的是在完全显性的条件下,基因的传递规律;表观遗传是指在基因型相同的条件下,而表型可能不同,这是由同一种基因是否表达以及表达水平的高低所造成的。表观遗传是对孟德尔定律的重要补充。
碱基序列保持不变
甲基化
乙酰化
表观遗传的特征
拓展
(1)不发生DNA序列的变化
表观遗传不发生DNA序列的变化。如同卵双胞胎具有完全相同的基因组成,但在长大后性格、健康方面等会出现差异,这种现象与表观遗传有关。
(2)可遗传
表观遗传可以通过减数分裂在亲子代个体间遗传。如一个遗传物质完全一致的小鼠品系,其体毛具有不同颜色,这与基因的甲基化程度有关,并且这种毛色的性状差异往往可以传递给后代。
(3)受环境影响
环境的变化可以导致基因表观修饰的变化,进而引起表型改变。个体在生长和发育过程中获得的环境影响,可能会遗传给后代。
即时应用
D
5.下列有关表观遗传的说法不正确的是( )
A.表观遗传可以在亲子代个体间遗传
B.某些RNA可干扰基因的表达
C.染色体组蛋白的乙酰化能影响基因的表达
D.DNA的甲基化程度与基因的表达无关
解析:表观遗传可以在个体间遗传;某些RNA可使mRNA发生降解或翻译阻滞,从而干扰基因的表达;DNA的甲基化程度、染色体组蛋白的乙酰化都会影响基因的表达。
6.黄色小鼠(AA)与黑色小鼠(aa)杂交,产生的F1(Aa)不同个体出现了不同体色。研究表明,不同体色的小鼠A基因的碱基序列相同,但A基因中二核苷酸(CpG)的胞嘧啶有不同程度的甲基化(如图),已知甲基化不影响DNA复制。下列有关分析错误的是( )
A.F1体色的差异可能与A基因甲基化程度有关
B.碱基甲基化可能影响RNA聚合酶与该基因的结合
C.碱基甲基化不影响遗传信息的传递
D.A基因中的碱基甲基化引起了基因中碱基序列的改变
D
解析:F1(Aa)不同个体出现了不同体色,不同体色的小鼠A基因的碱基序列相同,A基因中二核苷酸(CpG)的胞嘧啶有不同程度的甲基化,这表明F1体色的差异可能与A基因甲基化程度有关;由题意可知,甲基化的CpG可能会影响RNA聚合酶与该基因的结合;碱基甲基化不影响DNA复制过程,故碱基甲基化不影响遗传信息的传递,A基因中的碱基甲基化也不会引起基因中碱基序列的改变。
新知探究四 基因与性状的关系
问题探究
资料1:引起苯丙酮尿症的原因是患者的体细胞中缺少一种酶,致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。
问题(1):这个资料说明了基因与性状具有怎样的对应关系
提示:说明一个基因可控制生物体的一个性状。
资料2:人的身高是由多个基因决定的,其中每个基因对身高都有一定的作用。
问题(2):这个资料说明了基因与性状具有怎样的对应关系
提示:生物体的一个性状可由多个基因控制。
资料3:我国科学家研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控,而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。
问题(3):这个资料说明了基因与性状具有怎样的对应关系
提示:一个基因可控制生物体的多个性状。
资料4:同一株水毛茛裸露在空气中的叶是扁平的叶片,而浸在水中的叶片深裂成丝状。请思考下列问题。
问题(4):这两种形态的叶,其细胞的核基因组成有何关系 简述理由。
提示:其细胞的核基因组成相同。它们都是由同一个受精卵分裂分化来的,所以核基因组成相同。
问题(5):水毛茛叶片出现不同形状的原因是什么
提示:叶片形状不同是由生活环境引起的。
问题(6):基因型相同,表型是否相同 请用一表达式表示基因型、表型和生活环境之间的关系。
提示:不一定相同。表型=基因型+生活环境。
归纳总结
基因与性状的关系
在大多数情况下,基因与性状的关系并非简单的 的关系。可以是
基因决定一个性状,也可以是 基因影响多个性状。
一一对应
多个
一个
基因、蛋白质与性状之间的关系
拓展
即时应用
C
7.如图为基因与性状的关系示意图,下列有关叙述错误的是( )
A.一个基因可以影响和控制多个性状
B.多个基因可以影响和控制一个性状
C.所有基因都能表现出相应的性状
D.图中的产物可以是酶、激素等
解析:分析题图可知,A、B、C 3种性状由同一个基因控制,E性状由多个基因控制;生物体的细胞中存在不表达的基因,如肌细胞中胰岛素基因不会表达,故有的基因不一定能表现出相应的性状;由于绝大多数酶和部分激素是蛋白质,故图中产物可以是酶、激素等。
8.已知材料:①藏报春甲(aa)在20 ℃时开白花;②藏报春乙(AA)在20 ℃时开红花;③藏报春丙(AA)在30 ℃时开白花。根据上述材料,判断下列有关基因型和表型相互关系的说法错误的是( )
A.由材料①②可知生物的性状表现是由基因型决定的
B.由材料①③可知生物的性状表现是由基因型和环境共同决定的
C.由材料②③可知环境影响基因型的表达
D.由材料①②③可知生物的性状表现是由基因型和环境共同作用的结果
B
解析:①和②、②和③实验中,都只有一个变量,可以得出相应结论。而①和③温度和基因型都不同,所以不能判断性状表现是由温度决定,还是由基因型决定,或是由它们共同决定的。
联系实际·素养落实
[科技情境]
为了研究太空环境对基因的影响,让双胞胎猩猩做了一个天地隔离实验。受试猩猩是同卵双生,有着几乎完全相同的基因组。其中一只猩猩被送进国际空间站为期340天,发现其身高增加了5 cm(在此之前,两只猩猩身高相同),而另一只猩猩的身高没有变化。为了进一步了解太空环境对猩猩的影响,研究人员对结束任务的猩猩继续进行长达一年的监测,并对比了它与另一只猩猩的DNA差异。发现尽管两只猩猩的DNA依然相同,但分析显示细胞内的甲基化水平明显差异化,或升高或降低。总而言之进入太空后基因表达达到了一个前所未有的高峰。
知识迁移·培养能力
探究:(1)上述资料中,进入国际空间站的猩猩性状改变的原因可能是什么 是否可以遗传
提示:可能是DNA发生了甲基化。可以遗传。
(2)上述现象是否只有在太空才能发生
提示:不是,表观遗传现象在自然界中普遍存在。
课堂小结
完善概念图 关键语句
1.基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状,还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
2.来自同一个受精卵的细胞,尽管基因组成都相同,也会出现形态、结构和功能的分化,其实质是基因的选择性表达。
3.基因之所以能够选择性表达,是由于细胞有调控基因表达的机制。
4.DNA甲基化等因素导致基因在其碱基序列不变的情况下,表达情况发生可遗传的变化,这就是表观遗传。
5.在大多数情况下,基因与性状之间并不是简单的一一对应的关系,有的性状是由多个基因共同决定的,有的基因可影响多个性状。
6.一般来说,性状是基因和环境共同作用的结果。
随堂反馈
1.酪氨酸酶存在于正常人体的皮肤、毛囊等处的细胞中,它能使酪氨酸转变为黑色素,下列相关叙述正确的是( )
A.人体的神经细胞中含有控制酪氨酸酶合成的基因
B.白化病实例说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
C.酪氨酸是基因表达的产物
D.老年人头发变白是由控制酪氨酸酶合成的基因异常引起的
A
解析:人体所有细胞都是由同一个受精卵发育而来的,都含有该生物全部的基因,因此人体的神经细胞中含有控制酪氨酸酶合成的基因;白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常引起的,这一实例说明基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢,进而间接控制生物体的性状;酪氨酸是一种氨基酸,不是基因表达的产物,基因表达的产物是蛋白质;老年人头发变白的原因是细胞衰老导致酪氨酸酶的活性降低,黑色素合成减少。
2.下表是5种基因在几种细胞中表达的情况,相关叙述错误的是( )
B
基因 成熟红细胞 浆细胞 胰岛B细胞
细胞呼吸酶基因 + + +
核糖体rRNA基因 + + +
血红蛋白基因 + - -
抗体基因 - + -
胰岛素基因 - - +
注:“+”表示基因表达,“-”表示基因不表达。
A.细胞呼吸酶基因和核糖体rRNA基因在所有细胞中均表达
B.胰岛B细胞中不存在血红蛋白基因和抗体基因
C.上述基因表达的差异体现了细胞分化的实质
D.上述三种细胞的差异是基因选择性表达的结果
解析:根据题表可知,细胞呼吸酶基因和核糖体rRNA基因在细胞中均表达;胰岛B细胞中存在血红蛋白基因和抗体基因,只是这两种基因在胰岛B细胞中不表达;题述三种细胞的差异是细胞分化的结果,根本原因是基因选择性表达。
3.下列不属于表观遗传特点的是( )
A.表型可以遗传给后代
B.基因表达水平发生改变
C.没有DNA碱基序列的改变
D.不受外界环境条件的影响
解析:表观遗传的特点是在基因的碱基序列保持不变的情况下,基因的表达水平发生变化,并产生可遗传的表型;外界环境条件可影响DNA的甲基化水平等,从而会造成表观遗传现象。
D
4.如图为脉孢霉体内精氨酸的合成途径示意图,从图中能得出的是( )
A.一种物质的合成只受一个基因的控制
B.基因可通过控制酶的合成来控制代谢
C.若基因②不表达,则基因③和④也不表达
D.基因与基因、基因与基因表达产物之间互不干扰
B
解析:由题图可知,精氨酸的合成需要酶①②③④的参与,而它们分别受基因①②③④的控制;基因具有一定的独立性,基因②不表达时,基因③④仍可表达,只是无法合成精氨酸;基因与基因、基因与基因表达产物之间存在着复杂的相互作用。
5.如图为人体内基因对不同性状的控制过程图解,根据图分析回答下列问题。
(1)图中①过程表示 过程,需要 的催化。
解析:(1)①过程的结果是产生了RNA,所以该过程表示的是转录过程。转录需要在RNA聚合酶的作用下将核糖核苷酸聚合在一起。
答案:(1)转录 RNA聚合酶
解析:(2)生命活动的直接能源物质为ATP,翻译进行时需要tRNA将氨基酸转运至核糖体,以mRNA为模板合成多肽链。
答案:(2)ATP tRNA 氨基酸 mRNA
5.如图为人体内基因对不同性状的控制过程图解,根据图分析回答下列问题。
(2)图中②过程表示翻译的过程,参与该过程的物质有酶、直接能源物质
、转运工具 、原料 和模板 。
5.如图为人体内基因对不同性状的控制过程图解,根据图分析回答下列问题。
(3)④⑤过程形成的结果存在差异的根本原因是 ,①②④⑤过程说明基因控制性状的途径是 。
解析:(3)④⑤过程形成的结果存在差异的根本原因是控制血红蛋白的基因发生突变,使DNA(基因)不同。从图示可以看出,①②④⑤是基因通过控制蛋白质的结构来直接控制生物的性状。
答案:(3)DNA(基因)不同 基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物的
性状