4.2 基因表达与性状的关系 课件 (共25张PPT)2023-2024学年高一生物人教版（2019）必修2

(共25张PPT)
基因表达与性状的关系
第2节
人教版 必修2
1.能够举例说明基因通过控制酶的合成或蛋白质的结构控制生物体的性状 。
2. 能够说明细胞分化是基因选择性表达的结果。
3.能概述生物体的表观遗传现象 。
雷鸟 春夏季
雷鸟 秋季
雷鸟 冬季
南橘
北枳
遗传信息对生物性状的控制，存在着复杂的调控机制。
为什么相同的生物在不同的环境中会出现性状差异？基因、蛋白质、性状三者间究竟有怎样的关系？
①性状对比
豌豆的圆粒与皱粒
②基因对比：
（淀粉在细胞中具有保留水分的作用）
圆粒：饱满，能有效保留水分
皱粒：皱缩，失水
圆粒：含有编码淀粉分支酶的基因
皱粒：插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因
圆粒豌豆
皱粒豌豆
一、基因表达产物与性状的关系
实例1：
圆粒豌豆的形成机制
编码淀粉分支酶的基因正常
淀粉分支酶活性正常
淀粉合成正常，含量增加
淀粉含量高，有效保留水分
皱粒豌豆的形成机制
编码淀粉分支酶的基因被打乱
淀粉分支酶异常，活性降低
淀粉合成受阻，含量降低
淀粉含量低的由于失水而皱缩
基因
酶
细胞代谢
性状
豌豆的种子性状的形成机制
白化病是由于基因不正常，缺少酪氨酸酶，导致机体不能合成黑色素。毛发白色，皮肤淡红色，畏光。
基因A
mRNA
酪氨酸酶
酪氨酸
中间产物
黑色素
转录
翻译
合成黑色素的代谢途径
实例2：
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
由实例1、2大家可以总结出什么共同点？
基因
控制
酶
代谢
性状
控制
控制
囊性纤维病
①性状对比
②基因对比
正常：肺部功能正常
患病：肺部功能严重受损
正常：含有编码CFTR蛋白的基因正常
患病：编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基
实例3：
正常
患病
囊性纤维病形成机制
正常的形成机制
编码CFTR蛋白的基因正常
CFTR蛋白正常
CFTR转运氯离子的功能正常
表现正常
患者的形成机制
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
CFTR蛋白异常，缺少苯丙氨酸
CFTR转运氯离子的功能异常
黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染
基因
蛋白质结构
功能
性状
控制血红蛋白形成基因的一个碱基发生变化（碱基替换）
血红蛋白的结构发生变化
红细胞呈镰刀状
红细胞容易破裂，患溶血性贫血。
实例4：
镰刀型细胞贫血病
由实例3、4大家可以总结出什么共同点？
基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
蛋白质的结构
基因
控制
性状
控制
直接作用
间接作用
基因
结构蛋白
细胞结构
生物性状
酶或激素
细胞代谢
生物性状
检测的3种细胞 卵清蛋白基因珠蛋白基因 胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + － －
红细胞 + + + － + －
胰岛细胞 + + + － － +
1、这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，虽然有些蛋白质在所有的细胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。
二、基因的选择性表达与细胞分化
思考·讨论
检测的3种细胞 卵清蛋白基因珠蛋白基因 胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + － －
红细胞 + + + － + －
胰岛细胞 + + + － － +
2、3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，
但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
细胞分化是基因选择性表达的结果，即在个体发育过程中，不同种类细胞中遗传信息的表达情况不同。
1.细胞分化的“不变”与“变”
DNA、tRNA、rRNA
①不变
细胞的数目
②变
mRNA、蛋白质的种类
细胞的形态、结构和功能
2. 表达的基因分类
在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的。如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因、呼吸酶基因。
①管家基因
②奢侈基因
只在某类细胞中特异性表达的基因。如卵清蛋白基因、胰岛素基因、血红蛋白基因。
3.细胞分化的本质
　基因的选择性表达与基因表达的调控有关。
基因的选择性表达。
1.柳穿鱼花的形态结构的遗传
柳穿鱼是一种园林花卉，其花的形态结构有两种形态。
植株A
植株B
A、B两种植株，
体内的Lcyc基因的序列相同。
植株A：Lcyc基因在开花时表达
植株B：Lcyc基因不表达
柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。
研究表明，植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化。
Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团
三、表观遗传
DNA甲基化
DNA甲基化后转录异常
Lcyc基因
正常
开花时表达
植株A
Lcyc基因
开花时不表达
高度 甲基化
植株B

F1
植株A
F2
讨论：
F1的花为什么与植株A的相似？在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
植株A的Lcyc基因在开花时表达,可看成为显性基因,而植株B的该基因不表达,可看成为隐性基因。两植株杂交,F1表现显性性状,F2出现类似性状分离的现象。
2.小鼠毛色遗传
不同颜色的小鼠
小鼠毛色受基因Avy和a的控制，Avy为显性，表现为黄色，a为隐性，表现为黑色。纯种黄色小鼠与纯种黑色小鼠杂交，子代小鼠基因型为Avya，却表现出黄色和黑色之间的一系列过渡类型。研究表明，在Avy基因前端有一段特殊碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。
这段碱基序列的甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体色体毛的颜色就越深。
表观遗传：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生
可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
表观遗传形成的原因
环境
DNA甲基化
诱发
1)表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动
过程中。
蜂王
工蜂
持续获得蜂王浆
2)除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也
会影响基因的表达。
H3 组蛋白修饰与染色质活性的关系
基因与性状之间的关系
大多数情况下,基因和性状不是简单的一一对应的关系：一个性状可以受多个基因影响(多因一效) 。一个基因也可以影响多个性状(一因多效)。
水稻Ghd7基因
开花调控
控制
生长发育
产 量
基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间相互作用,形成错综复杂的网络,精细地调控着生物的性状。基因的表达过程中或表达后的蛋白质也可能受到环境因素的影响，基因和环境相互作用共同决定生物的表型。
基因的表达
基因指导蛋白质的合成
翻译
转录
主要表现为
基因
转录
翻译
蛋白质
DNA
复制
RNA
逆转录
复制
中心法则
细胞分化
选择性表达
控制酶的合成
控制蛋白质的结构
表观遗传
控制性状
环境
影响