5.1 课时1 基因突变和基因重组 课件(共28张PPT) 2023-2024学年高一生物人教版（2019）必修2

(共28张PPT)
基因突变和基因重组
第一课时
第1节
人教版 必修2
1. 通过对镰状细胞贫血形成原因的分析，能够阐明基因突变的概念。
2 .通过讨论结肠癌发生的原因，能够说出癌变与基因突变的关系 。
3. 能够阐明基因突变的原因、特点及意义。
通过整形美容，单眼皮成为双眼皮，这种双眼皮能遗传吗？为什么？
术后
不可遗传
生物性状是基因决定的，如果仅仅是性状改变，基因没有改变，那么后代仍然表现出原来的性状。
遗传：生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的相似性。
变异：生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。
龙生龙，凤生凤，老鼠的儿子会打洞
一母生九仔，连母十个样
表型　　　
基因型　　　　
环境　　　
（不可遗传的变异）
诱因
（改变）
（改变）
（改变）
基因重组
染色体变异
基因突变
（遗传物质未发生改变）
（遗传物质发生改变）
（可遗传的变异）
生物变异类型判断关键：遗传物质是否改变
航天育种是指将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。
通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种，取得了极大的经济效益。
1、航天育种的生物学原理是什么？
2.如何看待基因突变所造成的的结果？
通过太空高辐射、微重力（或无重力）的特殊环境提高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种。
基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存可能有害，可能有利，也可能既无害也无利。
1、镰状细胞贫血（镰刀型细胞贫血症）
1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫血病的药物对他无效。镜检时发现其红细胞不是正常的圆饼状，而是镰刀形，后称之镰刀型细胞贫血症。
这种病的病因是什么呢？
一、基因突变的实例
正常碱基序列片段mRNA
异常碱基序列片段mRNA
分析研究发现，在组成血红蛋白分子的肽链上发生了氨基酸的替换。
镰刀型细胞贫血症病因分析
苏氨酸
脯氨酸
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
正常
苏氨酸
脯氨酸
缬氨酸
谷氨酸
赖氨酸
异常
直接原因：
发生了氨基酸的替换（蛋白质空间结构改变）
根本原因是什么？
血红蛋白 正常 异常
氨基酸
谷氨酸
缬氨酸
mRNA
DNA
G A A
G U A
G A A
C T T
G T A
C A T
根本原因
直接原因
基因突变
（碱基对替换）
编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变（碱基对的替换），使翻译出来的氨基酸发生改变。
2、基因突变的概念及发生时间
(1)概念：
增添
缺失
替换
A
A
T
T
C
G
G
C
G
A
T
C
C
G
G
C
A
A
T
T
C
G
G
C
T
A
T
A
C
G
G
C
A
T
A
A
T
T
C
G
G
C
A
T
C
G
G
C
通常发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期
DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基
序列的改变。
(2)发生时间：
(3)基因突变对蛋白质的影响
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变
增添 大 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
异亮氨酸
精氨酸
···A U C C G C···
mRNA
··· A T C C G C ···
··· T A G G C G ···
正常
DNA
异亮氨酸
精氨酸
···A U U C G C···
··· A T T C G C ···
··· T A A G C G ···
替换
蛋白质结构
未改变
异亮氨酸
丝氨酸
···A U C U C G C···
··· A T C T C G C ···
··· T A G A G C G ···
增添
蛋白质结构
改变
异亮氨酸
···A U C G C···
··· A T C G C ···
··· T A G C G ···
缺失
蛋白质结构
不一定改变
(4)基因突变对性状的影响
主要原因：
①突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段上。
②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
原密码子
亮氨酸
U
U
A
突变密码子
U
U
G
基因突变不一定导致生物性状的改变
基因突变一定会导致基因结构改变，但蛋白质结构、性状不一定改变。
T C A
A G T
DNA
DNA
mRNA
蛋白质
终止子
正常
无义突变
错义突变
沉默突变
(5)基因突变对后代的影响
结果：产生新的等位基因。
遗传特性：若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
若发生在体细胞中，一般不能遗传。
特殊情况：植物体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。
结肠癌发生的原因
3.细胞癌变
正常上皮细胞
早期腺瘤
中期腺瘤
晚期腺瘤
癌
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
原癌基因：原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，该基因一旦发生突变或过量表达会导致相应蛋白活性过强，从而引起细胞癌变。
抑癌基因：抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，该基因一旦发生突变会导致蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
(1)细胞癌变的原因
原癌基因
抑癌基因
细胞正常生长、增殖
正常表达产物
过量表达
突变
表观遗传修饰
不表达
正常表达产物
抑制细胞生长、增殖/促进细胞凋亡
表达产物活性过高
表达产物的量过高
表达产物的量过低
表达产物活性过低
可能
致癌因子
突变
表观遗传修饰
细胞癌变
可能
1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么？
相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和原癌基因）发生了突变。
癌症的发生并不是单一基因突变，至少在一个细胞中发生5～6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征。
（原癌基因和抑癌基因都是一类基因，不是一个基因）
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
正常细胞的DNA分子中都有原癌基因和抑癌基因。
原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。
抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。
思考·讨论
(2)细胞癌变的特点
正常的成纤维细胞
癌变后的成纤维细胞
①能够无限增殖；
②形态结构发生显著变化；
③细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移
在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌症的发生，致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式，请思考致癌因子有哪些？
与社会的联系
病毒致癌因子：
主要指辐射，如紫外线，X射线等。
如石棉、砷化物、亚硝胺、黄曲霉素等。
指的是能使细胞发生癌变的病毒如乙型肝炎病毒、人乳头瘤病毒（HPV）。
物理致癌因子：
化学致癌因子：
（3）致癌因子
紫外灯
CT
阳光
石棉板
发霉的玉米——黄曲霉素
黄曲霉素
乙型肝炎病毒
人乳头瘤病毒疫苗
(4)癌症的预防与治疗
①预防：远离致癌因子，保持良好的心理状态，养成健康的生活方式。
②诊断：病理切片的显微观察、CT、核磁共振以及癌基因检测等。
③治疗：手术切除、化疗和放疗等。
（1）诱发突变
①物理因素：X射线、紫外线以及其他辐射
（损伤DNA）
②化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物
（改变碱基）
③生物因素：某些病毒的遗传物质
（影响宿主细胞的DNA）
（2）自发突变
自然条件下，
由于DNA复制发生错误而自发产生。
BrdU
T
C
提高突变频率
1、基因突变的原因
二、基因突变
(1)普遍性：在生物界普遍存在。无论是病毒，原核生物和真核生物都会发
生基因突变。
(2)随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期；可以发生在不同的DNA
分子，也可以发生在同一个DNA分子的不同部位。
(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。
(4)低频性：在自然状态下，基因突变的频率很低（105~108→1）。
(5)多害少利性：多数突变对生物体有害。
2、基因突变的特点
随机性体现在时间随机和部位随机；但突变方向受基因碱基序列限制，并不完全随机，故称为不定向性。
3、基因突变的意义
形成新性状
基因突变
生物变异的根本来源
是新基因产生的途径，
是生物变异的根本来源，
生物进化的原始材料。
产生新基因
生物进化的原始材料
医疗方面（避免）
X光、胸透、CT等检查利用的射线属于诱发基因突变的物理因素，门外多放警示性标志。
农业方面（诱变育种）
利用物理因素或化学因素，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。
一、基因突变——实例：镰状细胞贫血、细胞癌变
1．定义：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而
引起的基因结构的改变。
2. 时间：有丝分裂间期或减数第一次分裂间期的DNA复制时
3．外因：物理、化学、生物因素
内因：DNA分子复制偶尔发生错误
DNA的碱基组成发生改变
4．特点：①普遍性 ②随机性 ③不定向性
④频率低 ⑤多害少利
5．意义：①产生新基因 ②变异的根本来源 ③进化的原始材料