高考生物真题分类汇编：专题11 伴性遗传与人类遗传病（含解析）
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| 名称 | 高考生物真题分类汇编：专题11 伴性遗传与人类遗传病（含解析） |  | |
| 格式 | docx | ||
| 文件大小 | 1.3MB | ||
| 资源类型 | 试卷 | ||
| 版本资源 | 通用版 | ||
| 科目 | 生物学 | ||
| 更新时间 | 2024-01-16 16:04:30 | ||
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高考生物真题分类汇编
专题11 伴性遗传与人类遗传病
题组一 难度:★★★★ 限时:20分钟 满分:42分 用时: 分钟 得分: 分 答案:题后
一、选择题
1.(2022浙江1月选考,2分)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是 ( )
A.染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
B.青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C.图示表明,早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D.图示表明,显性遗传病在幼年期高发,隐性遗传病在成年期高发
2.(2022全国乙理综,6分)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄,提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交,正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同,反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是 ( )
A.正交亲本中雌鸡为芦花鸡,雄鸡为非芦花鸡
B.正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C.反交子代芦花鸡相互交配,所产雌鸡均为芦花鸡
D.仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
3.(2021江苏,3分)(多选)短指(趾)症为显性遗传病,致病基因在群体中频率约为1/1 000~1/100。如图为该遗传病某家族系谱图,相关叙述正确的是 ( )
A.该病为常染色体遗传病
B.系谱图中的患病个体都是杂合子
C.Ⅵ1是患病男性的概率为1/4
D.群体中患病的纯合子比例少于杂合子
4.(2019江苏,3分)(多选)如图为某红绿色盲家族系谱图,相关基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色体上,基因型有3种:LMLM(M型)、LNLN(N型)、LMLN(MN型)。已知Ⅰ-1、Ⅰ-3为M型,Ⅰ-2、Ⅰ-4为N型。下列叙述正确的是 ( )
A.Ⅱ-3的基因型可能为LMLNXBXB
B.Ⅱ-4的血型可能为M型或MN型
C.Ⅱ-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2
D.Ⅲ-1携带的Xb可能来自Ⅰ-3
二、非选择题
5.(2020江苏,8分)已知黑腹果蝇的性别决定方式为XY型, 偶然出现的XXY个体为雌性可育。黑腹果蝇长翅(A)对残翅(a)为显性,红眼(B)对白眼(b)为显性。现有两组杂交实验,结果如表:
实验① P aaXBXB×AAXbY F1 长翅红眼♀ 长翅红眼♂ 个体数 920 927 实验② P aaXBY×AAXbXb F1 长翅红眼♀ 长翅白眼♂ 长翅白眼♀ 个体数 930 926 1
请回答下列问题:
(1)设计实验①与实验②的主要目的是验证 。
甲 乙
(2)理论上预期实验①的F2基因型共有 种,其中雌性个体中表现如图甲性状的概率为 ,雄性个体中表现如图乙性状的概率为 。
(3)实验②F1中出现了1只例外的白眼雌蝇,请分析:
Ⅰ.若该蝇是基因突变导致的,则该蝇的基因型为 。
Ⅱ.若该蝇是亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致的,则该蝇产生的配子为 。
Ⅲ.检验该蝇产生的原因可用表现型为 的果蝇与其杂交。
6.(2018海南,8分)生物的有些性状受单基因控制,有些性状受多基因控制。回答下列问题:
(1)假设某作物的A性状(如小麦的有芒/无芒)受单基因控制,B性状(如小麦的产量)受多基因控制,则 性状更容易受到环境的影响。
(2)若要通过实验探究B性状的表现与环境的关系,则该实验的自变量应该是 ,在设置自变量时,应该注意的事项有 (答出两点即可)。
(3)根据上述两类性状的遗传特点,对于人类白化病的控制来说,一般应设法降低人群中 ;对于哮喘病的预防来说,一般可从改善其所处的 入手。
7.(2018全国Ⅰ理综,12分)果蝇体细胞有4对染色体,其中2、3、4号为常染色体。已知控制长翅/残翅性状的基因位于2号染色体上,控制灰体/黑檀体性状的基因位于3号染色体上。某小组用一只无眼灰体长翅雌蝇与一只有眼灰体长翅雄蝇杂交,杂交子代的表现型及其比例如表:
眼 性别 灰体长翅∶灰体残翅∶黑檀体长翅∶黑檀体残翅
1/2有眼 1/2雌 9∶3∶3∶1
1/2雄 9∶3∶3∶1
1/2无眼 1/2雌 9∶3∶3∶1
1/2雄 9∶3∶3∶1
回答下列问题:
(1)根据杂交结果, (填“能”或“不能”)判断控制果蝇有眼/无眼性状的基因是位于X染色体还是常染色体上。若控制有眼/无眼性状的基因位于X染色体上,根据上述亲本杂交组合和杂交结果判断,显性性状是 ,判断依据是 。
(2)若控制有眼/无眼性状的基因位于常染色体上,请用上表中杂交子代果蝇为材料设计一个杂交实验来确定无眼性状的显隐性(要求:写出杂交组合和预期结果)。
(3)若控制有眼/无眼性状的基因位于4号染色体上,用灰体长翅有眼纯合体和黑檀体残翅无眼纯合体果蝇杂交,F1相互交配后,F2中雌雄均有 种表现型,其中黑檀体长翅无眼所占比例为3/64时,则说明无眼性状为 (填“显性”或“隐性”)。
题组二 难度:★★★★ 限时:20分钟 满分:45分 用时: 分钟 得分: 分 答案:题后
一、选择题
1.(2022河北,2分)研究者在培养野生型红眼果蝇时,发现一只眼色突变为奶油色的雄蝇。为研究该眼色遗传规律,将红眼雌蝇和奶油眼雄蝇杂交,结果如图。下列叙述错误的是 ( )
A.奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制
B.F2红眼雌蝇的基因型共有6种
C.F1红眼雌蝇和F2伊红眼雄蝇杂交,得到伊红眼雌蝇的概率为5/24
D.F2雌蝇分别与F2的三种眼色雄蝇杂交,均能得到奶油眼雌蝇
2.(2021海南,3分)某遗传病由线粒体基因突变引起,当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ-1患者家族系谱如图所示。下列有关叙述正确的是 ( )
A.若Ⅱ-1与正常男性结婚,无法推断所生子女的患病概率
B.若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿,该女儿是突变基因携带者的概率是1/2
C.若Ⅲ-1与男性患者结婚,所生女儿不能把突变基因传递给下一代
D.该遗传病的遗传符合孟德尔遗传定律
3.(2021湖南,2分)有些人的性染色体组成为XY,其外貌与正常女性一样,但无生育能力,原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a,而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是 ( )
A.Ⅱ-1的基因型为XaY
B.Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4
C.Ⅰ-1的致病基因来自其父亲或母亲
D.人群中基因a的频率将会越来越低
4.(2020山东,2分)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后,其DNA会以游离的形式存在于血液中,称为cfDNA;胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎,其DNA进入孕妇血液中,称为cffDNA。近几年,结合DNA测序技术,cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是 ( )
A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C.孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞
D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
5.(2019全国Ⅰ理综,6分)某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形,宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上,含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是 ( )
A.窄叶性状只能出现在雄株中,不可能出现在雌株中
B.宽叶雌株与宽叶雄株杂交,子代中可能出现窄叶雄株
C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交,子代中既有雌株又有雄株
D.若亲本杂交后子代雄株均为宽叶,则亲本雌株是纯合子
二、非选择题
6.(2020海南,11分)人类有一种隐性遗传病(M),其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA,经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图,再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带,说明只含有基因A或a;如果呈现两条带,说明同时含有基因A和a。对左图所示某家族成员1~6号分别进行基因检测,得到的条带图如图所示。
回答下列问题。
(1)基因A的编码序列部分缺失产生基因a,这种变异属于 。
(2)基因A、a位于 (填“常”“X”或“Y”)染色体上,判断依据是 。
(3)成员8号的基因型是 。
(4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上,若7号是白化病基因携带者,与一个仅患白化病的男性结婚,他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是 。
7.(2019浙江4月选考,7分)某种昆虫眼色的野生型和朱红色、野生型和棕色分别由等位基因A、a和B、b控制,两对基因分别位于两对同源染色体上。为研究其遗传机制,进行了杂交实验,结果见表:
杂交 组合 P F1(单位:只)
♀ ♂ ♀ ♂
甲 野生型 野生型 402(野生型) 198(野生型) 201(朱红眼)
乙 野生型 朱红眼 302(野生型) 99(棕眼) 300(野生型) 101(棕眼)
丙 野生型 野生型 299(野生型) 101(棕眼) 150(野生型) 149(朱红眼) 50(棕眼) 49(白眼)
回答下列问题:
(1)野生型和朱红眼的遗传方式为 ,判断的依据是 。
(2)杂交组合丙中亲本的基因型分别为 和 ,F1中出现白眼雄性个体的原因是 。
(3)以杂交组合丙F1中的白眼雄性个体与杂交组合乙中的雌性亲本进行杂交,用遗传图解表示该过程。
8.(2018全国Ⅱ理综,12分)某种家禽的豁眼和正常眼是一对相对性状,豁眼雌禽产蛋能力强。已知这种家禽的性别决定方式与鸡相同,豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制,且在W染色体上没有其等位基因。回答下列问题:
(1)用纯合体正常眼雄禽与豁眼雌禽杂交,杂交亲本的基因型为 ;理论上,F1个体的基因型和表现型为 ,F2雌禽中豁眼禽所占的比例为 。
(2)为了给饲养场提供产蛋能力强的该种家禽,请确定一个合适的杂交组合,使其子代中雌禽均为豁眼,雄禽均为正常眼。写出杂交组合和预期结果,要求标明亲本和子代的表现型、基因型。
(3)假设M/m基因位于常染色体上,m基因纯合时可使部分应表现为豁眼的个体表现为正常眼,而MM和Mm对个体眼的表现型无影响。以此推测,在考虑M/m基因的情况下,若两只表现型均为正常眼的亲本交配,其子代中出现豁眼雄禽,则亲本雌禽的基因型为 ,子代中豁眼雄禽可能的基因型包括 。
题组三 难度:★★★★★ 限时:25分钟 满分:32分 用时: 分钟 得分: 分 答案:题后
一、选择题
1.(2022湖南,4分)(不定项)果蝇的红眼对白眼为显性,为伴X遗传,灰身与黑身、长翅与截翅各由一对基因控制,显隐性关系及其位于常染色体或X染色体上未知。纯合红眼黑身长翅雌果蝇与白眼灰身截翅雄果蝇杂交,F1相互杂交,F2中体色与翅型的表型及比例为灰身长翅∶灰身截翅∶黑身长翅∶黑身截翅=9∶3∶3∶1。F2 表型中不可能出现 ( )
A.黑身全为雄性 B.截翅全为雄性
C.长翅全为雌性 D.截翅全为白眼
2.(2021河北,3分)(多选)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病,男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常,家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列,其他未显示序列均正常)如图。下列叙述错误的是 ( )
A.家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B.若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子,儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C.不考虑其他突变,家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D.人群中女性DMD患者频率远低于男性,女性中携带者的频率约为1/4 000
3.(2021山东,3分)(不定项)小鼠Y染色体上的S基因决定雄性性别的发生,在X染色体上无等位基因,带有S基因的染色体片段可转接到X染色体上。已知配子形成不受S基因位置和数量的影响,染色体能正常联会、分离,产生的配子均具有受精能力;含S基因的受精卵均发育为雄性,不含S基因的均发育为雌性,但含有两个Y染色体的受精卵不发育。一个基因型为XYS的受精卵中的S基因丢失,由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠。若该小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得F1,F1小鼠雌雄间随机杂交得F2,则F2小鼠中雌雄比例可能为 ( )
A.4∶3 B.3∶4 C.8∶3 D.7∶8
4.(2020山东,3分)(不定项)如图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳,电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段,数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是 ( )
A.甲病的致病基因位于常染色体上,乙病的致病基因位于X染色体上
B.甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致,替换后的序列可被MstⅡ识别
C.乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致
D.Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8携带致病基因,两者均不患待测遗传病
5.(2020浙江1月选考,2分)如图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图,其中一种遗传病为伴性遗传。人群中乙病的发病率为1/256。
下列叙述正确的是 ( )
A.甲病是伴X染色体隐性遗传病
B.Ⅱ3和Ⅲ6的基因型不同
C.若Ⅲ1与某正常男性结婚,所生正常孩子的概率为25/51
D.若Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子,同时患两种病的概率为1/17
二、非选择题
6.(2020浙江7月选考,9分)某昆虫灰体和黑体、红眼和白眼分别由等位基因A(a)和B(b)控制,两对基因均不位于Y染色体上。为研究其遗传机制,进行了杂交实验,结果见表:
杂交编号及亲本 子代表现型及比例
Ⅰ(红眼♀×白眼♂) F1 1红眼♂∶1红眼♀∶1白眼♂∶1白眼♀
Ⅱ(黑体红眼♀×灰体白眼♂) F1 1灰体红眼♂∶1灰体红眼♀∶1灰体白眼♂∶1灰体白眼♀ F2 6灰体红眼♂∶12灰体红眼♀∶18灰体白眼♂∶9灰体白眼♀∶2黑体红眼♂∶4黑体红眼♀∶6黑体白眼♂∶3黑体白眼♀
注:F2由杂交Ⅱ中的F1随机交配产生
回答下列问题:
(1)从杂交Ⅰ的F1中选择红眼雌雄个体杂交,子代的表现型及比例为红眼♂∶红眼♀∶白眼♂=1∶1∶1。该子代红眼与白眼的比例不为3∶1的原因是 ,同时也可推知白眼由 染色体上的隐性基因控制。
(2)杂交Ⅱ中的雌性亲本基因型为 。若F2灰体红眼雌雄个体随机交配,产生的F3有 种表现型,F3中灰体红眼个体所占的比例为 。
(3)从杂交Ⅱ的F2中选择合适个体,用简便方法验证杂交Ⅱ的F1中的灰体红眼雄性个体的基因型,用遗传图解表示。
7.(2018江苏,8分)以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关:芦花羽基因B对全色羽基因b为显性,位于Z染色体上,而W染色体上无相应的等位基因;常染色体上基因T的存在是B或b表现的前提,tt时为白色羽。各种羽色表型如图。请回答下列问题:
(1)鸡的性别决定方式是 型。
(2)杂交组合TtZbZb×ttZBW子代中芦花羽雄鸡所占比例为 ,用该芦花羽雄鸡与ttZBW杂交,预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为 。
(3)一只芦花羽雄鸡与ttZbW杂交,子代表现型及其比例为芦花羽∶全色羽=1∶1,则该雄鸡基因型为 。
(4)一只芦花羽雄鸡与一只全色羽雌鸡交配,子代中出现了2只芦花羽、3只全色羽和3只白色羽鸡,两个亲本的基因型为 ,其子代中芦花羽雌鸡所占比例理论上为 。
(5)雏鸡通常难以直接区分雌雄,芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征(绒羽上有黄色头斑)。如采用纯种亲本杂交,以期通过绒羽来区分雏鸡的雌雄,则亲本杂交组合有(写出基因型) 。
专题11 伴性遗传与人类遗传病
题组一
1.B 染色体病在胎儿期高发可导致胎儿出生率降低,出生的婴儿中患染色体病的概率降低,A错误;由图可知,各类遗传病的发病率在青春期都很低,因此更容易使致病基因在人群中保留,B正确;由图可知,多基因遗传病在胎儿期发病率较低,但不能说明早期胎儿不含有多基因遗传病的致病基因,C错误;由图示信息不能得出D项所述内容,D错误。
2.C 根据正反交结果不同可推出控制芦花和非芦花的基因位于Z染色体上;根据反交子代均表现为芦花可推出芦花为显性性状。设控制该对相对性状的等位基因为A和a,结合伴性遗传特点,可推出正交的亲本基因型为ZaZa和ZAW,反交的亲本基因型为ZAZA和ZaW。正交亲本中,雌鸡的基因型为ZAW,表现为芦花,雄鸡的基因型为ZaZa,表现为非芦花,A正确。无论正交还是反交,子代雄鸡的基因型均为ZAZa,均为杂合体,B正确。反交子代的基因型为ZAZa和ZAW,均表现为芦花;反交子代芦花鸡相互交配,所产雌鸡的基因型为ZAW(表现为芦花)和ZaW(表现为非芦花),C错误。正交子代的基因型为ZaW和ZAZa,雌鸡全表现为非芦花,雄鸡全表现为芦花,D正确。
3.ACD 由题干信息可知,该病为显性遗传病,Ⅳ13患病,其女儿Ⅴ3正常,可知该病不是伴X染色体显性遗传病,进一步分析可知,致病基因在常染色体上,该病为常染色体显性遗传病,A项正确;设与该病相关的基因为A/a,由题图可知Ⅰ2正常,则其基因型为aa,Ⅱ1患病,其基因型为Aa,Ⅰ1患病,其基因型为AA或Aa,B项错误;Ⅳ12正常,Ⅳ13患病,二者所生儿子Ⅴ2患病,基因型为Aa,又知Ⅴ1正常,基因型为aa,则Ⅴ1与Ⅴ2所生孩子Ⅵ1是患病男性的概率为1/2×1/2=1/4,C项正确。
4.AC 红绿色盲为伴X隐性遗传病。分析系谱图,Ⅱ-1为红绿色盲患者(XbY),可逆推出Ⅰ-2的基因型为XBXb,则Ⅱ-3关于红绿色盲的基因型可能为XBXb或XBXB,据题干Ⅰ-1、Ⅰ-2关于血型的基因型分别为LMLM、LNLN,则Ⅱ-3关于血型的基因型为LMLN,综合分析Ⅱ-3的基因型可能为LMLNXBXB、LMLNXBXb,A正确;Ⅰ-3、Ⅰ-4关于血型的基因型分别为LMLM、LNLN,故Ⅱ-4关于血型的基因型为LMLN,为MN型,B错误;只考虑红绿色盲,Ⅰ-1的基因型为XBY,Ⅰ-2的基因型为XBXb,故Ⅱ-2是红绿色盲携带者的概率为1/2,C正确;Ⅰ-3的红绿色盲基因只能传给女儿,无法传给Ⅱ-4,因此Ⅲ-1的色盲基因不能来自Ⅰ-3,D错误。
5.(除标明外,每空1分)(1)眼色性状与性别有关,翅型性状与性别无关 (2)12 0 3/8 (3)XbXb XbXb、Y、Xb 、Xb Y(2分) 红眼雄性
【解析】 (1)实验①和实验②为正、反交实验。长翅和残翅这一对相对性状正反交结果一样,子代性状与性别无关;红眼和白眼这一对相对性状正反交结果不一样,子代性状与性别有关。(2)实验①F1的基因型为AaXBXb和AaXBY,F2的基因型共有3×4=12(种);实验①的F2中雌性个体关于眼色的基因型为XBXb或XBXB,不可能表现为白眼;实验①的F2雄性个体中表现型为长翅红眼的果蝇所占比例为(3/4)×(1/2)=3/8。(3)Ⅰ.若实验②中F1白眼雌蝇是基因突变产生的,则其基因型是XbXb。Ⅱ.若实验②中F1中白眼雌蝇是亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致的,该果蝇的基因组成为XbXbY,产生的配子为XbXb、Y、Xb、XbY。Ⅲ.检验实验②F1中白眼雌蝇产生的原因,可用红眼雄性果蝇与其杂交,若子代雌性果蝇全表现为红眼,雄性果蝇全表现为白眼,则假设Ⅰ成立;若子代雄性果蝇中出现了红眼,则假设Ⅱ成立。
6.(除标明外,每空2分)(1)B(1分) (2)环境(1分) 不同组间环境有足够的差异;同一组内的环境尽量保持一致 (3)致病基因的基因频率 环境
【解析】 (1)生物的性状是基因型和环境共同作用的结果,B性状受多基因控制,因而在环境的作用下,对基因的影响范围也就多。(2)若要通过实验探究B性状的表现与环境的关系,则该实验的自变量应该是环境,因变量是B性状的表现;在不同实验组中要设置足够大的环境差异,同一组内的环境尽量保持一致。(3)人类白化病是常染色体上单基因控制的隐性遗传病,一般可通过降低人群中致病基因的基因频率来控制该疾病;哮喘病是多基因遗传病,易受环境影响,一般可从改善其所处环境来预防该疾病。
7.(1)不能(1分) 无眼(1分) 只有当无眼为显性时,子代雌雄个体中才都会出现有眼与无眼性状的分离(2分) (2)杂交组合:无眼×无眼(2分)。预期结果:若子代中无眼∶有眼=3∶1,则无眼为显性性状;若子代全部为无眼,则无眼为隐性性状(2分)。 (3)8(2分) 隐性(2分)
【解析】 (1)控制果蝇有眼/无眼性状的基因无论是位于X染色体上还是常染色体上,两亲本杂交,子代中雌雄个体都可能会出现数量相同的有眼和无眼个体,因此不能根据表中给出的杂交结果判断控制有眼/无眼性状基因的位置。若控制有眼/无眼性状的基因位于X染色体上,只有当无眼为显性性状时,子代雌雄个体中才都会出现有眼和无眼性状的分离。(2)假设控制有眼/无眼性状的基因位于常染色体上,可让表中杂交子代中无眼果蝇(♀)和无眼果蝇( ♂)交配,观察子代的性状表现。若子代中无眼∶有眼=3∶1,则无眼为显性性状,若子代全为无眼,则无眼为隐性性状。(3)若控制有眼/无眼性状的基因位于4号染色体上,则控制三对性状的基因独立遗传。由题表所示杂交结果可知,灰体、长翅性状为显性。用灰体长翅有眼纯合体和黑檀体残翅无眼纯合体果蝇杂交,F1中三对等位基因都杂合,故F1相互交配后,F2中有2×2×2=8种表现型。如果黑檀体长翅无眼所占比例为3/64=1/4×3/4×1/4,则说明无眼性状为隐性。
题组二
1.D F1红眼果蝇互交所得F2中红眼∶伊红眼∶奶油眼=12∶3∶1,为9∶3∶3∶1的变式,说明奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制,A正确。根据F1互交所得F2中红眼雌∶红眼雄∶伊红眼雄∶奶油眼雄=8∶4∶3∶1可知,眼色的遗传与性别相关联,说明一对基因位于常染色体上,另一对基因位于X染色体上,设控制果蝇眼色的基因为A/a、B/b,根据F2的性状分离比可知,F1红眼雌、雄果蝇的基因型分别为AaXBXb、AaXBY。而F2中红眼雌蝇占8/16、红眼雄蝇占4/16、伊红眼雄蝇占3/16、奶油眼雄蝇占1/16,可知F2中红眼雌蝇的基因型为A_XBX_、aaXBX_,红眼雄蝇的基因型为A_XBY、aaXBY,伊红眼雄蝇的基因型为A_XbY,奶油眼雄蝇的基因型为aaXbY。F2红眼雌蝇的基因型共有2×2+2=6(种),B正确。F1红眼雌蝇(AaXBXb)与F2伊红眼雄蝇(1/3AAXbY、2/3AaXbY)杂交,得到伊红眼雌蝇(A_XbXb)的概率为1/3×1/4+2/3×3/4×1/4=5/24,C正确。若F2雌蝇的基因型为AAXBXB,则其与F2的三种眼色雄蝇杂交都不能得到奶油眼雌蝇,D错误。
2.A 据题干“某遗传病……典型症状”分析可知,Ⅱ-1与正常男性结婚,无法推断所生子女的患病概率,A项正确;Ⅱ-2是该病突变基因携带者,其形成卵细胞时,细胞质中的遗传物质不均等分配,则Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿,该女儿是突变基因携带者的概率无法计算,B项错误;Ⅲ-1是该病突变基因携带者,其与男性患者结婚,可能会把突变基因传递给女儿,而这个女儿也可能会把突变基因传递给下一代,C项错误;孟德尔遗传定律适用于真核生物有性生殖过程中细胞核基因的遗传,而该遗传病属于细胞质基因遗传病,故其遗传不符合孟德尔遗传定律,D项错误。
3.C 据图分析可知,Ⅰ-1的基因型为XAXa,Ⅰ-2的基因型为XAY,Ⅱ-1的基因型为XaY,Ⅱ-2的基因型为XAXa,A项正确;Ⅱ-2(XAXa)与正常男性(XAY)婚后生出患者(XaY)的概率为1/4,B项正确;Ⅰ-1的基因型为XAXa,因XaY的个体无生育能力,所以其致病基因只能来自母亲,C项错误;由于XaY的个体无生育能力,Xa不能通过男方传递给后代,XaY的个体死亡后其携带的基因a消失,所以人群中基因a的频率会越来越低, D项正确。
【技巧点拨】 解答判断人类遗传病类型类试题的技巧
熟记典型的遗传病的遗传特点是解答此类基础题的关键:
(1)常染色体遗传病,在男性和女性群体中患病概率相同,隐性遗传病只有在隐性纯合时才表现出来,常具有隔代遗传现象,如白化病等;显性遗传病只要携带致病基因就会表现出来,常具有连续遗传现象,如短指等。
(2)伴X染色体隐性遗传病常常表现出男性患者多于女性患者、女病父子必病、隔代交叉遗传的特点。常见的有红绿色盲、血友病等。
(3)伴X染色体显性遗传病常常表现出女性患者多于男性患者、男病母女必病、世代连续遗传的特点。常见的有抗维生素D佝偻病等。
4.B 癌症的发生是原癌基因和抑癌基因发生突变的结果,可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症筛查,A正确;cfDNA以游离的形式存在于血液中,进行基因修改后直接输回血液无法正常发挥功能,B错误;胎盘细胞来自胚胎,其DNA可进入孕妇血液中形成cffDNA,可用于某些遗传病的产前诊断,C、D正确。
5.C 控制宽叶和窄叶的基因位于X染色体上,宽叶对窄叶为显性,含基因b的花粉不育,可推出不存在窄叶雌株(XbXb),A正确。宽叶雌株中有纯合子与杂合子,杂合宽叶雌株作母本时,子代雄株可为宽叶,也可为窄叶;纯合宽叶雌株作母本时,子代雄株全为宽叶,B、D正确。当窄叶雄株作父本时,由于含基因b的花粉不育,故后代只有雄性个体,C错误。
【光速解法】 考生在解这类遗传题时,要在试题中先划出重点,本题的重点就是含基因b的花粉不育,这样就会导致不存在窄叶雌株,同时,窄叶雄株的后代只有雄性个体。
【技巧点拨】 “致死效应”类型判定的基本方法
常见的致死类型包括配子致死和合子致死两大类,具体是何种致死类型,需要对试题信息进行综合分析,通常可采用以下方法进行判定。
方法一:分析子代的表现型比例。利用基因的分离定律及伴性遗传的知识对子代的表现型比例进行分析,若子代的表现型比例出现异常,则推测可能存在“致死效应”,如杂合子自交后代的表现型比例为2∶1时,推测可能存在显性纯合致死效应。
方法二:计算子代的性别比。对于XY型或ZW型性别决定的生物,正常情况下子代的性别比约为1∶1。因此,若性别比出现异常,推测可能存在致死效应,且致死效应与性别有关或致死相关基因位于性染色体上。
6.(除标明外,每空2分)(1)基因突变 (2)X 条带图中成员1只含基因A,成员2只含基因a,成员4只含基因A而不含基因a(3分) (3)XAY或XaY (4)1/16
【解析】 (1)DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,叫作基因突变,基因A的编码序列部分缺失产生基因a,这种变异属于基因突变。(2)由条带图中成员1只含基因A,成员2只含基因a,成员4只含基因A而不含基因a,可推断基因A、a位于X染色体上。(3)由以上分析及条带图可知,5号、6号的基因型分别为XAXa和XAY,则8号的基因型是XAY或XaY。(4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上,则两对等位基因的遗传遵循自由组合定律。假设白化病由等位基因B/b控制,7号是白化病基因携带者,则7号关于白化病的基因型为Bb,5号、6号关于M病的基因型分别为XAXa、XAY,则7号关于M病的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa,综合考虑两病,则7号的基因型为1/2BbXAXA、1/2BbXAXa,其丈夫仅患白化病,基因型为bbXAY,他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率为(1/2)×(1/2)×(1/4)=1/16。
7.(除标明外,每空1分)(1)伴X染色体遗传 杂交组合甲的亲本均为野生型,F1中雌性个体均为野生型,而雄性个体中出现了朱红眼 (2)BbXAXa BbXAY 两对基因均为隐性时表现为白色 (3)如图(2分)
【解析】 (1)因为杂交组合甲的亲本均为野生型,F1中雌性个体均为野生型,而雄性个体中出现了朱红眼,故可判断控制野生型和朱红眼的基因在X染色体上且野生型为显性性状,即野生型和朱红眼的遗传方式为伴X染色体遗传。(2)A、a和B、b两对基因分别位于两对同源染色体上,所以B、b位于常染色体上,且根据杂交组合丙可推出棕眼为隐性性状。杂交组合丙中子代雌性个体野生型∶棕眼=3∶1,故仅考虑B、b基因,双亲的基因型均为Bb,根据雄性子代中野生型∶朱红眼∶棕眼∶白眼=3∶3∶1∶1,进一步可推出杂交组合丙中亲本的基因型为BbXAXa和BbXAY,其中F1中白眼个体的基因型是bbXaY。(3)杂交组合丙中白眼雄性的基因型为bbXaY,杂交组合乙中野生型雌性亲本的基因型为BbXAXA,遗传图解见答案。
8.(除标明外,每空2分)(1)ZAZA,ZaW ZAW、ZAZa,雌雄均为正常眼 1/2 (2)杂交组合:豁眼雄禽(ZaZa)×正常眼雌禽(ZAW)。预期结果: 子代雌禽为豁眼(ZaW),雄禽为正常眼(ZAZa)(共4分)。 (3)mmZaW(1分) MmZaZa,mmZaZa(1分)
【解析】 (1)豁眼性状受Z染色体上的隐性基因a控制,且雌、雄家禽的性染色体组成分别为ZW和ZZ,因此,纯合体正常眼雄禽和豁眼雌禽的基因型分别为ZAZA、ZaW;两者杂交产生的F1的基因型及表现型为ZAZa(正常眼雄禽)和ZAW(正常眼雌禽);F2中雌禽的基因型及比例为1/2ZAW(表现为正常眼)和1/2ZaW(表现为豁眼)。(2)欲使子代中不同性别的个体表现为不同的性状,对于ZW型性别决定的生物应该选择“隐性雄性个体”和“显性雌性个体”进行杂交,因此,选择的杂交组合是豁眼雄禽(ZaZa)×正常眼雌禽(ZAW),其产生子代的表现型及基因型为正常眼雄禽(ZAZa)和豁眼雌禽(ZaW)。(3)本题可运用“逆推法”,先分析子代中的豁眼雄禽,其基因型可能是M_ZaZa或mmZaZa,由此可推知亲本雌禽的性染色体及基因组成为ZaW,但亲本均为正常眼,则说明亲本正常眼雌禽应该是基因m纯合导致其表现型转变的结果,即亲本雌禽的基因型为mmZaW;结合亲本雌禽的基因型可进一步确定子代豁眼雄禽可能的基因型包括MmZaZa和mmZaZa。
【误区警示】 (1)该种家禽的性别决定方式为ZW型,其中ZZ为雄性,ZW为雌性。
(2)基因m纯合可使部分基因型为ZaZa或ZaW的个体表现型发生转变,注意是“部分”个体,而不是“全部”个体。
题组三
1.AC 由F2的性状分离比可以看出,F2中灰身∶黑身=3∶1、长翅∶截翅=3∶1,进而推出灰身对黑身为显性、长翅对截翅为显性;后代产生3∶1的性状分离比的亲本可能的基因型(设相关基因为A、a)是Aa和Aa或XAXa和XAY,进而推出控制这两对相对性状的基因可能位于两对常染色体上,也可能一对位于常染色体上、一对位于X染色体上。若控制这两对相对性状的基因都位于常染色体上,子代的表型与性别无关。若控制这两对相对性状的基因一对位于常染色体上、一对位于X染色体上,则位于X染色体上的应该是控制长翅和截翅的基因,因为如果控制灰身和黑身的基因位于X染色体上,则不能得出题干中F2的比例。在控制长翅和截翅的基因位于X染色体上的情况下,F2中截翅全为雄性,长翅中雌雄均有,B不符合题意、C符合题意。不管是哪种情况,控制灰身和黑身的基因只能位于常染色体上,子代的表型与性别无关,A符合题意。设控制红眼和白眼的基因分别为A和a、控制长翅和截翅的基因分别为B和b且位于X染色体上,则亲本的基因型为XABXAB、XabY,F1的基因型为XABXab、XABY,进而推出F2的基因型(表型)为XABXAB(长翅红眼雌性)、XABXab(长翅红眼雌性)、XABY(长翅红眼雄性)、XabY(截翅白眼雄性),D不符合题意。
2.ABD 由家系甲的部分成员DMD基因测序结果可知,家系甲Ⅱ-1的母亲的基因序列正常,故家系甲Ⅱ-1的DMD致病基因不是遗传其母亲,A项错误;由题意可知,DMD和红绿色盲都是伴X染色体隐性遗传病,设与DMD和红绿色盲相关的基因分别为A/a和B/b,则家系乙Ⅱ-2的基因型为XabY,进而推出家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别为XABY和XABXab,若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子,则儿子患两种病的概率为1/2,患一种病的概率为0,B项错误;若只考虑DMD,则家系甲Ⅱ-2的基因型为XAY,家系乙Ⅱ-1的基因型为XAXA(占1/2)或XAXa(占1/2),不考虑其他突变,家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4=1/8,C项正确;由男性中DMD的发病率为1/4 000可推出该病致病基因在人群中的基因频率为1/4 000,女性患者频率为1/4 000×1/4 000=1/16 000 000,女性中携带者的频率约为2×1/4 000×3 999/4 000≈1/2 000,D项错误。
3.ABD 由题干信息“含S基因的受精卵均发育为雄性,不含S基因的均发育为雌性,但含有两个Y染色体的受精卵不发育”可知,一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠,其基因型可能为XSX、XYS、XSY(不可能为XSXS、XSYS,因为XS只能来源于父本,不能来源于母本)。假设Y染色体上的S基因丢失用Y表示,则由基因型为XYS的丢失S基因的受精卵发育成的雌鼠的基因型为XY。该雌鼠与雄鼠的杂交组合可能有三种:♀XY×♂XYS,♀XY×♂XSY,♀XY×♂XSX。①如果雄鼠的基因型是XYS,当其和该雌鼠XY杂交,由于YSY的受精卵不发育,所以F1中XX∶XY∶XYS=1∶1∶1,雌性∶雄性为2∶1,F1中雌性产生的配子比例为3X∶1Y,雄性产生的配子比例为1X∶1YS,F1小鼠雌雄间随机交配,F2的基因型比例为3XX∶3XYS∶1XY∶1YSY(受精卵不发育),所以雌性∶雄性=4∶3。②如果雄鼠的基因型是XSY,当其和该雌鼠XY杂交,F1中XSX∶XSY∶XY=1∶1∶1,雄性∶雌性=2∶1,F1中雄性产生的配子比例为1X∶2XS∶1Y,雌性产生的配子比例1X∶1Y,F1小鼠雌雄间随机交配,F2的基因型比例为1XX∶1XY∶2XSX∶2XSY∶1XY∶1YY(受精卵不发育),雌性∶雄性=3∶4。③如果雄鼠的基因型是XSX,当其和该雌鼠XY杂交,F1中XSX∶XSY∶XX∶XY=1∶1∶1∶1,雌性∶雄性=1∶1,F1中雌性产生的配子比例为3X∶1Y,雄性产生的配子比例为2XS∶1X∶1Y,F1小鼠雌雄间随机交配,F2的基因型比例为6XSX∶2XSY∶3XX∶1XY∶3XY∶1YY(受精卵不发育),雄性∶雌性=8∶7。
4.CD 观察甲病家系图,Ⅰ1、Ⅰ2正常而Ⅱ3患病,说明甲病属于常染色体隐性遗传病,甲病的致病基因位于常染色体上;观察乙病家系电泳结果,Ⅰ6、Ⅱ7只有一种DNA片段(含1.0×104对碱基),而Ⅰ5含有两种DNA片段,说明Ⅰ6、Ⅱ7只含有致病基因,Ⅰ5含有正常基因和致病基因,所以乙病属于隐性遗传病,乙病的致病基因不位于X染色体上,A错误。电泳后Ⅱ3出现一种DNA条带(含1 350对碱基),Ⅰ1、Ⅰ2多出现两条DNA条带(含1 150、200对碱基),说明甲病可能由正常基因发生碱基对替换导致,替换后的序列不能被MstⅡ识别,B错误。乙病的致病基因对应的DNA条带含有的碱基对数目少(1.0×104对碱基),而正常基因对应的DNA条带含有的碱基对数目多(1.4×104对碱基),说明乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致,C正确。观察电泳结果,Ⅱ4不含有Ⅱ3致病基因对应的DNA条带,所以Ⅱ4不携带致病基因,Ⅱ8含有Ⅱ7致病基因对应的DNA条带,也含有正常基因对应的DNA条带,所以Ⅱ8含有正常基因和致病基因,因此两个体均不患待测遗传病,D正确。
5.C 由Ⅱ2、Ⅱ3不患乙病,所生Ⅲ3患乙病,可判断乙病为常染色体隐性遗传病(假设致病基因用b表示);根据题干信息,判断甲病为伴性遗传病,根据Ⅲ3患甲乙病,其儿子Ⅳ1不患病,可判断甲病不可能是伴X染色体隐性遗传病,其致病基因应该是显性基因(假设致病基因用A表示),相关基因只位于X染色体上或位于X、Y染色体上,A错误。单看甲病,Ⅱ3和Ⅲ6都不患病,基因型均为XaXa,单看乙病,Ⅱ3和Ⅲ6都不患病,但其父亲都患病,所以Ⅱ3和Ⅲ6的基因型都为Bb,因此Ⅱ3与Ⅲ6的基因型相同,B错误。单看甲病,Ⅲ1患病,其母亲Ⅱ3的基因型为XaXa,则Ⅲ1的基因型为XAXa,单看乙病,Ⅲ3患病,Ⅱ2、Ⅱ3正常,则Ⅱ2、Ⅱ3的基因型都是Bb,推出Ⅲ1的基因型为1/3BB、2/3Bb,综合来看,Ⅲ1的基因型为1/3BBXAXa、2/3BbXAXa,据题干人群中乙病发病率为1/256,可知人群中bb的基因型频率为1/256,所以b的基因频率为1/16,B的基因频率为15/16,则人群中BB的基因型频率为(15/16)×(15/16),Bb的基因型频率为2×(15/16)×(1/16),人群中正常人基因型为BB的概率为[(15/16)×(15/16)]÷[1-(1/256)]=15/17, 基因型为Bb的概率为[2×(15/16)×(1/16)]÷[1-(1/256)]=2/17,则某正常男性的基因型为15/17BBXaY、2/17BbXaY(或15/17BBXaYa、2/17BbXaYa),若Ⅲ1与某正常男性结婚,单独研究乙病,用配子法分析如表:
2/3B 1/3b
16/17B
1/17b 1/51bb
则后代患病的概率是1/51,正常的概率是50/51。单独研究甲病,用配子法分析如表:
1/2XA 1/2Xa
1/2Xa 1/4XaXa
1/2Y(或1/2Ya) 1/4XaY(或1/4XaYa)
则后代正常的概率是1/2,患病的概率是1/2。综上所述,所生正常孩子的概率是(50/51)×(1/2)=25/51,C正确。Ⅲ3的基因型是bbXAXa,Ⅳ1的基因型为BbXaY(或BbXaYa),Ⅲ4是人群中正常男性,基因型为15/17BBXaY、2/17BbXaY(或15/17BBXaYa、2/17BbXaYa),单独研究乙病,后代患病的概率为(2/17)×(1/2)=1/17,单独研究甲病,后代患病的概率是1/2,所以Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子,同时患两种病的概率是(1/17)×(1/2)=1/34,D错误。
【技巧点拨】 在计算概率时,当两种或两种以上遗传病之间具有“自由组合”关系时,可首先根据题意求出每一种病的患病概率,再根据乘法原理或加法原理进行综合计算。如患甲病的概率为P,患乙病的概率为Q,则不患甲病的概率为1-P,不患乙病的概率为1-Q。然后再进行相关计算,如患病概率为1-(1-P)×(1-Q)=P+Q-P×Q, 只患甲病的概率为P×(1-Q),只患乙病的概率为Q×(1-P),患两种病的概率为P×Q。
6.(1)红眼雌性个体中B基因纯合致死(2分) X(1分) (2)aaXBXb(1分) 6(1分) 16/27(1分) (3)如图(3分)
【解析】 (1)从杂交Ⅰ的F1中选择红眼雌雄个体杂交,子代出现白眼说明白眼为隐性性状;子代的表现型及比例为红眼♂∶红眼♀∶白眼♂=1∶1∶1,说明眼色基因位于X染色体上,且有雌性个体致死现象出现,死亡的为红眼纯合雌性个体,因此该子代红眼与白眼的比例不为3∶1的原因是红眼雌性个体中B基因纯合致死。(2)杂交Ⅱ中的F1都是灰体,F2雌性中灰体(12+9)∶黑体(4+3)=3∶1,雄性中灰体(6+18)∶黑体(2+6)=3∶1,说明灰体为显性性状,相关基因位于常染色体上,亲本的基因型为aaXBXb和AAXbY。F2灰体红眼雌雄个体的基因型分别为:1/3AAXBXb、2/3AaXBXb和1/3AAXBY、2/3AaXBY,F3中AA∶Aa∶aa=4∶4∶1,XBXb∶XBY∶XbY=1∶1∶1,所以F3的表现型有2×3=6(种),其中灰体红眼个体所占比例为(8/9)×(2/3)=16/27。(3)已知杂交Ⅱ的F1中的灰体红眼雄性个体的基因型为AaXBY,验证其基因型最简便的方法是让其与基因型为aaXbXb的个体测交,而杂交Ⅱ的F2中有黑体白眼雌性个体(aaXbXb),具体遗传图解见答案。
7.(除标明外,每空1分)(1)ZW (2)1/4 1/8 (3)TTZBZb (4)TtZBZb×TtZbW 3/16 (5)TTZbZb×TTZBW;TTZbZb×ttZBW;ttZbZb×TTZBW(2分)
【解析】 (1)鸡的性别决定方式为ZW型。(2)TtZbZb×ttZBW,子代有(1/2Tt∶1/2tt)(1/2ZBZb∶1/2ZbW),其中芦花羽雄鸡(TtZBZb)占(1/2)×(1/2)=1/4,该芦花羽雄鸡与ttZBW杂交,子代有(1/2Tt∶1/2tt)(1/4ZBZb∶1/4ZBZB∶1/4ZbW∶1/4ZBW),芦花羽雌鸡(TtZBW)所占比例为(1/2)×(1/4)=1/8。(3)芦花羽雄鸡(T_ZBZ-)与ttZbW杂交,子代表现为芦花羽∶全色羽=1∶1,没有白色羽出现,所以该雄鸡基因型为TTZBZb。(4)一只芦花羽雄鸡(T_ZBZ_)与一只全色羽雌鸡(T_ZbW)交配,子代出现芦花羽、全色羽和白色羽(tt),所以两亲本的基因型为TtZBZb和TtZbW,其子代中芦花羽雌鸡(T_ZBW)所占比例理论上为(3/4)×(1/4)=3/16。(5)若通过绒羽来区分雏鸡的雌雄,必须让子代雌雄表现出不同性状,可用含ZbZb的雄鸡和含ZBW的雌鸡作亲本,同时两亲本至少有一方含有TT基因,则亲本杂交组合有TTZbZb×TTZBW、TTZbZb×ttZBW、ttZbZb×TTZBW。
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高考生物真题分类汇编
专题11 伴性遗传与人类遗传病
题组一 难度:★★★★ 限时:20分钟 满分:42分 用时: 分钟 得分: 分 答案:题后
一、选择题
1.(2022浙江1月选考,2分)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是 ( )
A.染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
B.青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C.图示表明,早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D.图示表明,显性遗传病在幼年期高发,隐性遗传病在成年期高发
2.(2022全国乙理综,6分)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄,提高养鸡场的经济效益。已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交,正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同,反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是 ( )
A.正交亲本中雌鸡为芦花鸡,雄鸡为非芦花鸡
B.正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C.反交子代芦花鸡相互交配,所产雌鸡均为芦花鸡
D.仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
3.(2021江苏,3分)(多选)短指(趾)症为显性遗传病,致病基因在群体中频率约为1/1 000~1/100。如图为该遗传病某家族系谱图,相关叙述正确的是 ( )
A.该病为常染色体遗传病
B.系谱图中的患病个体都是杂合子
C.Ⅵ1是患病男性的概率为1/4
D.群体中患病的纯合子比例少于杂合子
4.(2019江苏,3分)(多选)如图为某红绿色盲家族系谱图,相关基因用XB、Xb表示。人的MN血型基因位于常染色体上,基因型有3种:LMLM(M型)、LNLN(N型)、LMLN(MN型)。已知Ⅰ-1、Ⅰ-3为M型,Ⅰ-2、Ⅰ-4为N型。下列叙述正确的是 ( )
A.Ⅱ-3的基因型可能为LMLNXBXB
B.Ⅱ-4的血型可能为M型或MN型
C.Ⅱ-2是红绿色盲基因携带者的概率为1/2
D.Ⅲ-1携带的Xb可能来自Ⅰ-3
二、非选择题
5.(2020江苏,8分)已知黑腹果蝇的性别决定方式为XY型, 偶然出现的XXY个体为雌性可育。黑腹果蝇长翅(A)对残翅(a)为显性,红眼(B)对白眼(b)为显性。现有两组杂交实验,结果如表:
实验① P aaXBXB×AAXbY F1 长翅红眼♀ 长翅红眼♂ 个体数 920 927 实验② P aaXBY×AAXbXb F1 长翅红眼♀ 长翅白眼♂ 长翅白眼♀ 个体数 930 926 1
请回答下列问题:
(1)设计实验①与实验②的主要目的是验证 。
甲 乙
(2)理论上预期实验①的F2基因型共有 种,其中雌性个体中表现如图甲性状的概率为 ,雄性个体中表现如图乙性状的概率为 。
(3)实验②F1中出现了1只例外的白眼雌蝇,请分析:
Ⅰ.若该蝇是基因突变导致的,则该蝇的基因型为 。
Ⅱ.若该蝇是亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致的,则该蝇产生的配子为 。
Ⅲ.检验该蝇产生的原因可用表现型为 的果蝇与其杂交。
6.(2018海南,8分)生物的有些性状受单基因控制,有些性状受多基因控制。回答下列问题:
(1)假设某作物的A性状(如小麦的有芒/无芒)受单基因控制,B性状(如小麦的产量)受多基因控制,则 性状更容易受到环境的影响。
(2)若要通过实验探究B性状的表现与环境的关系,则该实验的自变量应该是 ,在设置自变量时,应该注意的事项有 (答出两点即可)。
(3)根据上述两类性状的遗传特点,对于人类白化病的控制来说,一般应设法降低人群中 ;对于哮喘病的预防来说,一般可从改善其所处的 入手。
7.(2018全国Ⅰ理综,12分)果蝇体细胞有4对染色体,其中2、3、4号为常染色体。已知控制长翅/残翅性状的基因位于2号染色体上,控制灰体/黑檀体性状的基因位于3号染色体上。某小组用一只无眼灰体长翅雌蝇与一只有眼灰体长翅雄蝇杂交,杂交子代的表现型及其比例如表:
眼 性别 灰体长翅∶灰体残翅∶黑檀体长翅∶黑檀体残翅
1/2有眼 1/2雌 9∶3∶3∶1
1/2雄 9∶3∶3∶1
1/2无眼 1/2雌 9∶3∶3∶1
1/2雄 9∶3∶3∶1
回答下列问题:
(1)根据杂交结果, (填“能”或“不能”)判断控制果蝇有眼/无眼性状的基因是位于X染色体还是常染色体上。若控制有眼/无眼性状的基因位于X染色体上,根据上述亲本杂交组合和杂交结果判断,显性性状是 ,判断依据是 。
(2)若控制有眼/无眼性状的基因位于常染色体上,请用上表中杂交子代果蝇为材料设计一个杂交实验来确定无眼性状的显隐性(要求:写出杂交组合和预期结果)。
(3)若控制有眼/无眼性状的基因位于4号染色体上,用灰体长翅有眼纯合体和黑檀体残翅无眼纯合体果蝇杂交,F1相互交配后,F2中雌雄均有 种表现型,其中黑檀体长翅无眼所占比例为3/64时,则说明无眼性状为 (填“显性”或“隐性”)。
题组二 难度:★★★★ 限时:20分钟 满分:45分 用时: 分钟 得分: 分 答案:题后
一、选择题
1.(2022河北,2分)研究者在培养野生型红眼果蝇时,发现一只眼色突变为奶油色的雄蝇。为研究该眼色遗传规律,将红眼雌蝇和奶油眼雄蝇杂交,结果如图。下列叙述错误的是 ( )
A.奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制
B.F2红眼雌蝇的基因型共有6种
C.F1红眼雌蝇和F2伊红眼雄蝇杂交,得到伊红眼雌蝇的概率为5/24
D.F2雌蝇分别与F2的三种眼色雄蝇杂交,均能得到奶油眼雌蝇
2.(2021海南,3分)某遗传病由线粒体基因突变引起,当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ-1患者家族系谱如图所示。下列有关叙述正确的是 ( )
A.若Ⅱ-1与正常男性结婚,无法推断所生子女的患病概率
B.若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿,该女儿是突变基因携带者的概率是1/2
C.若Ⅲ-1与男性患者结婚,所生女儿不能把突变基因传递给下一代
D.该遗传病的遗传符合孟德尔遗传定律
3.(2021湖南,2分)有些人的性染色体组成为XY,其外貌与正常女性一样,但无生育能力,原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a,而Y染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下列叙述错误的是 ( )
A.Ⅱ-1的基因型为XaY
B.Ⅱ-2与正常男性婚后所生后代的患病概率为1/4
C.Ⅰ-1的致病基因来自其父亲或母亲
D.人群中基因a的频率将会越来越低
4.(2020山东,2分)人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后,其DNA会以游离的形式存在于血液中,称为cfDNA;胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎,其DNA进入孕妇血液中,称为cffDNA。近几年,结合DNA测序技术,cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是 ( )
A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C.孕妇血液中的cffDNA可能来自脱落后破碎的胎盘细胞
D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
5.(2019全国Ⅰ理综,6分)某种二倍体高等植物的性别决定类型为XY型。该植物有宽叶和窄叶两种叶形,宽叶对窄叶为显性。控制这对相对性状的基因(B/b)位于X染色体上,含有基因b的花粉不育。下列叙述错误的是 ( )
A.窄叶性状只能出现在雄株中,不可能出现在雌株中
B.宽叶雌株与宽叶雄株杂交,子代中可能出现窄叶雄株
C.宽叶雌株与窄叶雄株杂交,子代中既有雌株又有雄株
D.若亲本杂交后子代雄株均为宽叶,则亲本雌株是纯合子
二、非选择题
6.(2020海南,11分)人类有一种隐性遗传病(M),其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA,经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图,再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带,说明只含有基因A或a;如果呈现两条带,说明同时含有基因A和a。对左图所示某家族成员1~6号分别进行基因检测,得到的条带图如图所示。
回答下列问题。
(1)基因A的编码序列部分缺失产生基因a,这种变异属于 。
(2)基因A、a位于 (填“常”“X”或“Y”)染色体上,判断依据是 。
(3)成员8号的基因型是 。
(4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上,若7号是白化病基因携带者,与一个仅患白化病的男性结婚,他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是 。
7.(2019浙江4月选考,7分)某种昆虫眼色的野生型和朱红色、野生型和棕色分别由等位基因A、a和B、b控制,两对基因分别位于两对同源染色体上。为研究其遗传机制,进行了杂交实验,结果见表:
杂交 组合 P F1(单位:只)
♀ ♂ ♀ ♂
甲 野生型 野生型 402(野生型) 198(野生型) 201(朱红眼)
乙 野生型 朱红眼 302(野生型) 99(棕眼) 300(野生型) 101(棕眼)
丙 野生型 野生型 299(野生型) 101(棕眼) 150(野生型) 149(朱红眼) 50(棕眼) 49(白眼)
回答下列问题:
(1)野生型和朱红眼的遗传方式为 ,判断的依据是 。
(2)杂交组合丙中亲本的基因型分别为 和 ,F1中出现白眼雄性个体的原因是 。
(3)以杂交组合丙F1中的白眼雄性个体与杂交组合乙中的雌性亲本进行杂交,用遗传图解表示该过程。
8.(2018全国Ⅱ理综,12分)某种家禽的豁眼和正常眼是一对相对性状,豁眼雌禽产蛋能力强。已知这种家禽的性别决定方式与鸡相同,豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制,且在W染色体上没有其等位基因。回答下列问题:
(1)用纯合体正常眼雄禽与豁眼雌禽杂交,杂交亲本的基因型为 ;理论上,F1个体的基因型和表现型为 ,F2雌禽中豁眼禽所占的比例为 。
(2)为了给饲养场提供产蛋能力强的该种家禽,请确定一个合适的杂交组合,使其子代中雌禽均为豁眼,雄禽均为正常眼。写出杂交组合和预期结果,要求标明亲本和子代的表现型、基因型。
(3)假设M/m基因位于常染色体上,m基因纯合时可使部分应表现为豁眼的个体表现为正常眼,而MM和Mm对个体眼的表现型无影响。以此推测,在考虑M/m基因的情况下,若两只表现型均为正常眼的亲本交配,其子代中出现豁眼雄禽,则亲本雌禽的基因型为 ,子代中豁眼雄禽可能的基因型包括 。
题组三 难度:★★★★★ 限时:25分钟 满分:32分 用时: 分钟 得分: 分 答案:题后
一、选择题
1.(2022湖南,4分)(不定项)果蝇的红眼对白眼为显性,为伴X遗传,灰身与黑身、长翅与截翅各由一对基因控制,显隐性关系及其位于常染色体或X染色体上未知。纯合红眼黑身长翅雌果蝇与白眼灰身截翅雄果蝇杂交,F1相互杂交,F2中体色与翅型的表型及比例为灰身长翅∶灰身截翅∶黑身长翅∶黑身截翅=9∶3∶3∶1。F2 表型中不可能出现 ( )
A.黑身全为雄性 B.截翅全为雄性
C.长翅全为雌性 D.截翅全为白眼
2.(2021河北,3分)(多选)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病,男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常,家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果(显示部分序列,其他未显示序列均正常)如图。下列叙述错误的是 ( )
A.家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B.若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子,儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C.不考虑其他突变,家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D.人群中女性DMD患者频率远低于男性,女性中携带者的频率约为1/4 000
3.(2021山东,3分)(不定项)小鼠Y染色体上的S基因决定雄性性别的发生,在X染色体上无等位基因,带有S基因的染色体片段可转接到X染色体上。已知配子形成不受S基因位置和数量的影响,染色体能正常联会、分离,产生的配子均具有受精能力;含S基因的受精卵均发育为雄性,不含S基因的均发育为雌性,但含有两个Y染色体的受精卵不发育。一个基因型为XYS的受精卵中的S基因丢失,由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠。若该小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得F1,F1小鼠雌雄间随机杂交得F2,则F2小鼠中雌雄比例可能为 ( )
A.4∶3 B.3∶4 C.8∶3 D.7∶8
4.(2020山东,3分)(不定项)如图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳,电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段,数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是 ( )
A.甲病的致病基因位于常染色体上,乙病的致病基因位于X染色体上
B.甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致,替换后的序列可被MstⅡ识别
C.乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致
D.Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8携带致病基因,两者均不患待测遗传病
5.(2020浙江1月选考,2分)如图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图,其中一种遗传病为伴性遗传。人群中乙病的发病率为1/256。
下列叙述正确的是 ( )
A.甲病是伴X染色体隐性遗传病
B.Ⅱ3和Ⅲ6的基因型不同
C.若Ⅲ1与某正常男性结婚,所生正常孩子的概率为25/51
D.若Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子,同时患两种病的概率为1/17
二、非选择题
6.(2020浙江7月选考,9分)某昆虫灰体和黑体、红眼和白眼分别由等位基因A(a)和B(b)控制,两对基因均不位于Y染色体上。为研究其遗传机制,进行了杂交实验,结果见表:
杂交编号及亲本 子代表现型及比例
Ⅰ(红眼♀×白眼♂) F1 1红眼♂∶1红眼♀∶1白眼♂∶1白眼♀
Ⅱ(黑体红眼♀×灰体白眼♂) F1 1灰体红眼♂∶1灰体红眼♀∶1灰体白眼♂∶1灰体白眼♀ F2 6灰体红眼♂∶12灰体红眼♀∶18灰体白眼♂∶9灰体白眼♀∶2黑体红眼♂∶4黑体红眼♀∶6黑体白眼♂∶3黑体白眼♀
注:F2由杂交Ⅱ中的F1随机交配产生
回答下列问题:
(1)从杂交Ⅰ的F1中选择红眼雌雄个体杂交,子代的表现型及比例为红眼♂∶红眼♀∶白眼♂=1∶1∶1。该子代红眼与白眼的比例不为3∶1的原因是 ,同时也可推知白眼由 染色体上的隐性基因控制。
(2)杂交Ⅱ中的雌性亲本基因型为 。若F2灰体红眼雌雄个体随机交配,产生的F3有 种表现型,F3中灰体红眼个体所占的比例为 。
(3)从杂交Ⅱ的F2中选择合适个体,用简便方法验证杂交Ⅱ的F1中的灰体红眼雄性个体的基因型,用遗传图解表示。
7.(2018江苏,8分)以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关:芦花羽基因B对全色羽基因b为显性,位于Z染色体上,而W染色体上无相应的等位基因;常染色体上基因T的存在是B或b表现的前提,tt时为白色羽。各种羽色表型如图。请回答下列问题:
(1)鸡的性别决定方式是 型。
(2)杂交组合TtZbZb×ttZBW子代中芦花羽雄鸡所占比例为 ,用该芦花羽雄鸡与ttZBW杂交,预期子代中芦花羽雌鸡所占比例为 。
(3)一只芦花羽雄鸡与ttZbW杂交,子代表现型及其比例为芦花羽∶全色羽=1∶1,则该雄鸡基因型为 。
(4)一只芦花羽雄鸡与一只全色羽雌鸡交配,子代中出现了2只芦花羽、3只全色羽和3只白色羽鸡,两个亲本的基因型为 ,其子代中芦花羽雌鸡所占比例理论上为 。
(5)雏鸡通常难以直接区分雌雄,芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征(绒羽上有黄色头斑)。如采用纯种亲本杂交,以期通过绒羽来区分雏鸡的雌雄,则亲本杂交组合有(写出基因型) 。
专题11 伴性遗传与人类遗传病
题组一
1.B 染色体病在胎儿期高发可导致胎儿出生率降低,出生的婴儿中患染色体病的概率降低,A错误;由图可知,各类遗传病的发病率在青春期都很低,因此更容易使致病基因在人群中保留,B正确;由图可知,多基因遗传病在胎儿期发病率较低,但不能说明早期胎儿不含有多基因遗传病的致病基因,C错误;由图示信息不能得出D项所述内容,D错误。
2.C 根据正反交结果不同可推出控制芦花和非芦花的基因位于Z染色体上;根据反交子代均表现为芦花可推出芦花为显性性状。设控制该对相对性状的等位基因为A和a,结合伴性遗传特点,可推出正交的亲本基因型为ZaZa和ZAW,反交的亲本基因型为ZAZA和ZaW。正交亲本中,雌鸡的基因型为ZAW,表现为芦花,雄鸡的基因型为ZaZa,表现为非芦花,A正确。无论正交还是反交,子代雄鸡的基因型均为ZAZa,均为杂合体,B正确。反交子代的基因型为ZAZa和ZAW,均表现为芦花;反交子代芦花鸡相互交配,所产雌鸡的基因型为ZAW(表现为芦花)和ZaW(表现为非芦花),C错误。正交子代的基因型为ZaW和ZAZa,雌鸡全表现为非芦花,雄鸡全表现为芦花,D正确。
3.ACD 由题干信息可知,该病为显性遗传病,Ⅳ13患病,其女儿Ⅴ3正常,可知该病不是伴X染色体显性遗传病,进一步分析可知,致病基因在常染色体上,该病为常染色体显性遗传病,A项正确;设与该病相关的基因为A/a,由题图可知Ⅰ2正常,则其基因型为aa,Ⅱ1患病,其基因型为Aa,Ⅰ1患病,其基因型为AA或Aa,B项错误;Ⅳ12正常,Ⅳ13患病,二者所生儿子Ⅴ2患病,基因型为Aa,又知Ⅴ1正常,基因型为aa,则Ⅴ1与Ⅴ2所生孩子Ⅵ1是患病男性的概率为1/2×1/2=1/4,C项正确。
4.AC 红绿色盲为伴X隐性遗传病。分析系谱图,Ⅱ-1为红绿色盲患者(XbY),可逆推出Ⅰ-2的基因型为XBXb,则Ⅱ-3关于红绿色盲的基因型可能为XBXb或XBXB,据题干Ⅰ-1、Ⅰ-2关于血型的基因型分别为LMLM、LNLN,则Ⅱ-3关于血型的基因型为LMLN,综合分析Ⅱ-3的基因型可能为LMLNXBXB、LMLNXBXb,A正确;Ⅰ-3、Ⅰ-4关于血型的基因型分别为LMLM、LNLN,故Ⅱ-4关于血型的基因型为LMLN,为MN型,B错误;只考虑红绿色盲,Ⅰ-1的基因型为XBY,Ⅰ-2的基因型为XBXb,故Ⅱ-2是红绿色盲携带者的概率为1/2,C正确;Ⅰ-3的红绿色盲基因只能传给女儿,无法传给Ⅱ-4,因此Ⅲ-1的色盲基因不能来自Ⅰ-3,D错误。
5.(除标明外,每空1分)(1)眼色性状与性别有关,翅型性状与性别无关 (2)12 0 3/8 (3)XbXb XbXb、Y、Xb 、Xb Y(2分) 红眼雄性
【解析】 (1)实验①和实验②为正、反交实验。长翅和残翅这一对相对性状正反交结果一样,子代性状与性别无关;红眼和白眼这一对相对性状正反交结果不一样,子代性状与性别有关。(2)实验①F1的基因型为AaXBXb和AaXBY,F2的基因型共有3×4=12(种);实验①的F2中雌性个体关于眼色的基因型为XBXb或XBXB,不可能表现为白眼;实验①的F2雄性个体中表现型为长翅红眼的果蝇所占比例为(3/4)×(1/2)=3/8。(3)Ⅰ.若实验②中F1白眼雌蝇是基因突变产生的,则其基因型是XbXb。Ⅱ.若实验②中F1中白眼雌蝇是亲本减数分裂过程中X染色体未分离导致的,该果蝇的基因组成为XbXbY,产生的配子为XbXb、Y、Xb、XbY。Ⅲ.检验实验②F1中白眼雌蝇产生的原因,可用红眼雄性果蝇与其杂交,若子代雌性果蝇全表现为红眼,雄性果蝇全表现为白眼,则假设Ⅰ成立;若子代雄性果蝇中出现了红眼,则假设Ⅱ成立。
6.(除标明外,每空2分)(1)B(1分) (2)环境(1分) 不同组间环境有足够的差异;同一组内的环境尽量保持一致 (3)致病基因的基因频率 环境
【解析】 (1)生物的性状是基因型和环境共同作用的结果,B性状受多基因控制,因而在环境的作用下,对基因的影响范围也就多。(2)若要通过实验探究B性状的表现与环境的关系,则该实验的自变量应该是环境,因变量是B性状的表现;在不同实验组中要设置足够大的环境差异,同一组内的环境尽量保持一致。(3)人类白化病是常染色体上单基因控制的隐性遗传病,一般可通过降低人群中致病基因的基因频率来控制该疾病;哮喘病是多基因遗传病,易受环境影响,一般可从改善其所处环境来预防该疾病。
7.(1)不能(1分) 无眼(1分) 只有当无眼为显性时,子代雌雄个体中才都会出现有眼与无眼性状的分离(2分) (2)杂交组合:无眼×无眼(2分)。预期结果:若子代中无眼∶有眼=3∶1,则无眼为显性性状;若子代全部为无眼,则无眼为隐性性状(2分)。 (3)8(2分) 隐性(2分)
【解析】 (1)控制果蝇有眼/无眼性状的基因无论是位于X染色体上还是常染色体上,两亲本杂交,子代中雌雄个体都可能会出现数量相同的有眼和无眼个体,因此不能根据表中给出的杂交结果判断控制有眼/无眼性状基因的位置。若控制有眼/无眼性状的基因位于X染色体上,只有当无眼为显性性状时,子代雌雄个体中才都会出现有眼和无眼性状的分离。(2)假设控制有眼/无眼性状的基因位于常染色体上,可让表中杂交子代中无眼果蝇(♀)和无眼果蝇( ♂)交配,观察子代的性状表现。若子代中无眼∶有眼=3∶1,则无眼为显性性状,若子代全为无眼,则无眼为隐性性状。(3)若控制有眼/无眼性状的基因位于4号染色体上,则控制三对性状的基因独立遗传。由题表所示杂交结果可知,灰体、长翅性状为显性。用灰体长翅有眼纯合体和黑檀体残翅无眼纯合体果蝇杂交,F1中三对等位基因都杂合,故F1相互交配后,F2中有2×2×2=8种表现型。如果黑檀体长翅无眼所占比例为3/64=1/4×3/4×1/4,则说明无眼性状为隐性。
题组二
1.D F1红眼果蝇互交所得F2中红眼∶伊红眼∶奶油眼=12∶3∶1,为9∶3∶3∶1的变式,说明奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制,A正确。根据F1互交所得F2中红眼雌∶红眼雄∶伊红眼雄∶奶油眼雄=8∶4∶3∶1可知,眼色的遗传与性别相关联,说明一对基因位于常染色体上,另一对基因位于X染色体上,设控制果蝇眼色的基因为A/a、B/b,根据F2的性状分离比可知,F1红眼雌、雄果蝇的基因型分别为AaXBXb、AaXBY。而F2中红眼雌蝇占8/16、红眼雄蝇占4/16、伊红眼雄蝇占3/16、奶油眼雄蝇占1/16,可知F2中红眼雌蝇的基因型为A_XBX_、aaXBX_,红眼雄蝇的基因型为A_XBY、aaXBY,伊红眼雄蝇的基因型为A_XbY,奶油眼雄蝇的基因型为aaXbY。F2红眼雌蝇的基因型共有2×2+2=6(种),B正确。F1红眼雌蝇(AaXBXb)与F2伊红眼雄蝇(1/3AAXbY、2/3AaXbY)杂交,得到伊红眼雌蝇(A_XbXb)的概率为1/3×1/4+2/3×3/4×1/4=5/24,C正确。若F2雌蝇的基因型为AAXBXB,则其与F2的三种眼色雄蝇杂交都不能得到奶油眼雌蝇,D错误。
2.A 据题干“某遗传病……典型症状”分析可知,Ⅱ-1与正常男性结婚,无法推断所生子女的患病概率,A项正确;Ⅱ-2是该病突变基因携带者,其形成卵细胞时,细胞质中的遗传物质不均等分配,则Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿,该女儿是突变基因携带者的概率无法计算,B项错误;Ⅲ-1是该病突变基因携带者,其与男性患者结婚,可能会把突变基因传递给女儿,而这个女儿也可能会把突变基因传递给下一代,C项错误;孟德尔遗传定律适用于真核生物有性生殖过程中细胞核基因的遗传,而该遗传病属于细胞质基因遗传病,故其遗传不符合孟德尔遗传定律,D项错误。
3.C 据图分析可知,Ⅰ-1的基因型为XAXa,Ⅰ-2的基因型为XAY,Ⅱ-1的基因型为XaY,Ⅱ-2的基因型为XAXa,A项正确;Ⅱ-2(XAXa)与正常男性(XAY)婚后生出患者(XaY)的概率为1/4,B项正确;Ⅰ-1的基因型为XAXa,因XaY的个体无生育能力,所以其致病基因只能来自母亲,C项错误;由于XaY的个体无生育能力,Xa不能通过男方传递给后代,XaY的个体死亡后其携带的基因a消失,所以人群中基因a的频率会越来越低, D项正确。
【技巧点拨】 解答判断人类遗传病类型类试题的技巧
熟记典型的遗传病的遗传特点是解答此类基础题的关键:
(1)常染色体遗传病,在男性和女性群体中患病概率相同,隐性遗传病只有在隐性纯合时才表现出来,常具有隔代遗传现象,如白化病等;显性遗传病只要携带致病基因就会表现出来,常具有连续遗传现象,如短指等。
(2)伴X染色体隐性遗传病常常表现出男性患者多于女性患者、女病父子必病、隔代交叉遗传的特点。常见的有红绿色盲、血友病等。
(3)伴X染色体显性遗传病常常表现出女性患者多于男性患者、男病母女必病、世代连续遗传的特点。常见的有抗维生素D佝偻病等。
4.B 癌症的发生是原癌基因和抑癌基因发生突变的结果,可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症筛查,A正确;cfDNA以游离的形式存在于血液中,进行基因修改后直接输回血液无法正常发挥功能,B错误;胎盘细胞来自胚胎,其DNA可进入孕妇血液中形成cffDNA,可用于某些遗传病的产前诊断,C、D正确。
5.C 控制宽叶和窄叶的基因位于X染色体上,宽叶对窄叶为显性,含基因b的花粉不育,可推出不存在窄叶雌株(XbXb),A正确。宽叶雌株中有纯合子与杂合子,杂合宽叶雌株作母本时,子代雄株可为宽叶,也可为窄叶;纯合宽叶雌株作母本时,子代雄株全为宽叶,B、D正确。当窄叶雄株作父本时,由于含基因b的花粉不育,故后代只有雄性个体,C错误。
【光速解法】 考生在解这类遗传题时,要在试题中先划出重点,本题的重点就是含基因b的花粉不育,这样就会导致不存在窄叶雌株,同时,窄叶雄株的后代只有雄性个体。
【技巧点拨】 “致死效应”类型判定的基本方法
常见的致死类型包括配子致死和合子致死两大类,具体是何种致死类型,需要对试题信息进行综合分析,通常可采用以下方法进行判定。
方法一:分析子代的表现型比例。利用基因的分离定律及伴性遗传的知识对子代的表现型比例进行分析,若子代的表现型比例出现异常,则推测可能存在“致死效应”,如杂合子自交后代的表现型比例为2∶1时,推测可能存在显性纯合致死效应。
方法二:计算子代的性别比。对于XY型或ZW型性别决定的生物,正常情况下子代的性别比约为1∶1。因此,若性别比出现异常,推测可能存在致死效应,且致死效应与性别有关或致死相关基因位于性染色体上。
6.(除标明外,每空2分)(1)基因突变 (2)X 条带图中成员1只含基因A,成员2只含基因a,成员4只含基因A而不含基因a(3分) (3)XAY或XaY (4)1/16
【解析】 (1)DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,叫作基因突变,基因A的编码序列部分缺失产生基因a,这种变异属于基因突变。(2)由条带图中成员1只含基因A,成员2只含基因a,成员4只含基因A而不含基因a,可推断基因A、a位于X染色体上。(3)由以上分析及条带图可知,5号、6号的基因型分别为XAXa和XAY,则8号的基因型是XAY或XaY。(4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上,则两对等位基因的遗传遵循自由组合定律。假设白化病由等位基因B/b控制,7号是白化病基因携带者,则7号关于白化病的基因型为Bb,5号、6号关于M病的基因型分别为XAXa、XAY,则7号关于M病的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa,综合考虑两病,则7号的基因型为1/2BbXAXA、1/2BbXAXa,其丈夫仅患白化病,基因型为bbXAY,他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率为(1/2)×(1/2)×(1/4)=1/16。
7.(除标明外,每空1分)(1)伴X染色体遗传 杂交组合甲的亲本均为野生型,F1中雌性个体均为野生型,而雄性个体中出现了朱红眼 (2)BbXAXa BbXAY 两对基因均为隐性时表现为白色 (3)如图(2分)
【解析】 (1)因为杂交组合甲的亲本均为野生型,F1中雌性个体均为野生型,而雄性个体中出现了朱红眼,故可判断控制野生型和朱红眼的基因在X染色体上且野生型为显性性状,即野生型和朱红眼的遗传方式为伴X染色体遗传。(2)A、a和B、b两对基因分别位于两对同源染色体上,所以B、b位于常染色体上,且根据杂交组合丙可推出棕眼为隐性性状。杂交组合丙中子代雌性个体野生型∶棕眼=3∶1,故仅考虑B、b基因,双亲的基因型均为Bb,根据雄性子代中野生型∶朱红眼∶棕眼∶白眼=3∶3∶1∶1,进一步可推出杂交组合丙中亲本的基因型为BbXAXa和BbXAY,其中F1中白眼个体的基因型是bbXaY。(3)杂交组合丙中白眼雄性的基因型为bbXaY,杂交组合乙中野生型雌性亲本的基因型为BbXAXA,遗传图解见答案。
8.(除标明外,每空2分)(1)ZAZA,ZaW ZAW、ZAZa,雌雄均为正常眼 1/2 (2)杂交组合:豁眼雄禽(ZaZa)×正常眼雌禽(ZAW)。预期结果: 子代雌禽为豁眼(ZaW),雄禽为正常眼(ZAZa)(共4分)。 (3)mmZaW(1分) MmZaZa,mmZaZa(1分)
【解析】 (1)豁眼性状受Z染色体上的隐性基因a控制,且雌、雄家禽的性染色体组成分别为ZW和ZZ,因此,纯合体正常眼雄禽和豁眼雌禽的基因型分别为ZAZA、ZaW;两者杂交产生的F1的基因型及表现型为ZAZa(正常眼雄禽)和ZAW(正常眼雌禽);F2中雌禽的基因型及比例为1/2ZAW(表现为正常眼)和1/2ZaW(表现为豁眼)。(2)欲使子代中不同性别的个体表现为不同的性状,对于ZW型性别决定的生物应该选择“隐性雄性个体”和“显性雌性个体”进行杂交,因此,选择的杂交组合是豁眼雄禽(ZaZa)×正常眼雌禽(ZAW),其产生子代的表现型及基因型为正常眼雄禽(ZAZa)和豁眼雌禽(ZaW)。(3)本题可运用“逆推法”,先分析子代中的豁眼雄禽,其基因型可能是M_ZaZa或mmZaZa,由此可推知亲本雌禽的性染色体及基因组成为ZaW,但亲本均为正常眼,则说明亲本正常眼雌禽应该是基因m纯合导致其表现型转变的结果,即亲本雌禽的基因型为mmZaW;结合亲本雌禽的基因型可进一步确定子代豁眼雄禽可能的基因型包括MmZaZa和mmZaZa。
【误区警示】 (1)该种家禽的性别决定方式为ZW型,其中ZZ为雄性,ZW为雌性。
(2)基因m纯合可使部分基因型为ZaZa或ZaW的个体表现型发生转变,注意是“部分”个体,而不是“全部”个体。
题组三
1.AC 由F2的性状分离比可以看出,F2中灰身∶黑身=3∶1、长翅∶截翅=3∶1,进而推出灰身对黑身为显性、长翅对截翅为显性;后代产生3∶1的性状分离比的亲本可能的基因型(设相关基因为A、a)是Aa和Aa或XAXa和XAY,进而推出控制这两对相对性状的基因可能位于两对常染色体上,也可能一对位于常染色体上、一对位于X染色体上。若控制这两对相对性状的基因都位于常染色体上,子代的表型与性别无关。若控制这两对相对性状的基因一对位于常染色体上、一对位于X染色体上,则位于X染色体上的应该是控制长翅和截翅的基因,因为如果控制灰身和黑身的基因位于X染色体上,则不能得出题干中F2的比例。在控制长翅和截翅的基因位于X染色体上的情况下,F2中截翅全为雄性,长翅中雌雄均有,B不符合题意、C符合题意。不管是哪种情况,控制灰身和黑身的基因只能位于常染色体上,子代的表型与性别无关,A符合题意。设控制红眼和白眼的基因分别为A和a、控制长翅和截翅的基因分别为B和b且位于X染色体上,则亲本的基因型为XABXAB、XabY,F1的基因型为XABXab、XABY,进而推出F2的基因型(表型)为XABXAB(长翅红眼雌性)、XABXab(长翅红眼雌性)、XABY(长翅红眼雄性)、XabY(截翅白眼雄性),D不符合题意。
2.ABD 由家系甲的部分成员DMD基因测序结果可知,家系甲Ⅱ-1的母亲的基因序列正常,故家系甲Ⅱ-1的DMD致病基因不是遗传其母亲,A项错误;由题意可知,DMD和红绿色盲都是伴X染色体隐性遗传病,设与DMD和红绿色盲相关的基因分别为A/a和B/b,则家系乙Ⅱ-2的基因型为XabY,进而推出家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型分别为XABY和XABXab,若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子,则儿子患两种病的概率为1/2,患一种病的概率为0,B项错误;若只考虑DMD,则家系甲Ⅱ-2的基因型为XAY,家系乙Ⅱ-1的基因型为XAXA(占1/2)或XAXa(占1/2),不考虑其他突变,家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4=1/8,C项正确;由男性中DMD的发病率为1/4 000可推出该病致病基因在人群中的基因频率为1/4 000,女性患者频率为1/4 000×1/4 000=1/16 000 000,女性中携带者的频率约为2×1/4 000×3 999/4 000≈1/2 000,D项错误。
3.ABD 由题干信息“含S基因的受精卵均发育为雄性,不含S基因的均发育为雌性,但含有两个Y染色体的受精卵不发育”可知,一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠,其基因型可能为XSX、XYS、XSY(不可能为XSXS、XSYS,因为XS只能来源于父本,不能来源于母本)。假设Y染色体上的S基因丢失用Y表示,则由基因型为XYS的丢失S基因的受精卵发育成的雌鼠的基因型为XY。该雌鼠与雄鼠的杂交组合可能有三种:♀XY×♂XYS,♀XY×♂XSY,♀XY×♂XSX。①如果雄鼠的基因型是XYS,当其和该雌鼠XY杂交,由于YSY的受精卵不发育,所以F1中XX∶XY∶XYS=1∶1∶1,雌性∶雄性为2∶1,F1中雌性产生的配子比例为3X∶1Y,雄性产生的配子比例为1X∶1YS,F1小鼠雌雄间随机交配,F2的基因型比例为3XX∶3XYS∶1XY∶1YSY(受精卵不发育),所以雌性∶雄性=4∶3。②如果雄鼠的基因型是XSY,当其和该雌鼠XY杂交,F1中XSX∶XSY∶XY=1∶1∶1,雄性∶雌性=2∶1,F1中雄性产生的配子比例为1X∶2XS∶1Y,雌性产生的配子比例1X∶1Y,F1小鼠雌雄间随机交配,F2的基因型比例为1XX∶1XY∶2XSX∶2XSY∶1XY∶1YY(受精卵不发育),雌性∶雄性=3∶4。③如果雄鼠的基因型是XSX,当其和该雌鼠XY杂交,F1中XSX∶XSY∶XX∶XY=1∶1∶1∶1,雌性∶雄性=1∶1,F1中雌性产生的配子比例为3X∶1Y,雄性产生的配子比例为2XS∶1X∶1Y,F1小鼠雌雄间随机交配,F2的基因型比例为6XSX∶2XSY∶3XX∶1XY∶3XY∶1YY(受精卵不发育),雄性∶雌性=8∶7。
4.CD 观察甲病家系图,Ⅰ1、Ⅰ2正常而Ⅱ3患病,说明甲病属于常染色体隐性遗传病,甲病的致病基因位于常染色体上;观察乙病家系电泳结果,Ⅰ6、Ⅱ7只有一种DNA片段(含1.0×104对碱基),而Ⅰ5含有两种DNA片段,说明Ⅰ6、Ⅱ7只含有致病基因,Ⅰ5含有正常基因和致病基因,所以乙病属于隐性遗传病,乙病的致病基因不位于X染色体上,A错误。电泳后Ⅱ3出现一种DNA条带(含1 350对碱基),Ⅰ1、Ⅰ2多出现两条DNA条带(含1 150、200对碱基),说明甲病可能由正常基因发生碱基对替换导致,替换后的序列不能被MstⅡ识别,B错误。乙病的致病基因对应的DNA条带含有的碱基对数目少(1.0×104对碱基),而正常基因对应的DNA条带含有的碱基对数目多(1.4×104对碱基),说明乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致,C正确。观察电泳结果,Ⅱ4不含有Ⅱ3致病基因对应的DNA条带,所以Ⅱ4不携带致病基因,Ⅱ8含有Ⅱ7致病基因对应的DNA条带,也含有正常基因对应的DNA条带,所以Ⅱ8含有正常基因和致病基因,因此两个体均不患待测遗传病,D正确。
5.C 由Ⅱ2、Ⅱ3不患乙病,所生Ⅲ3患乙病,可判断乙病为常染色体隐性遗传病(假设致病基因用b表示);根据题干信息,判断甲病为伴性遗传病,根据Ⅲ3患甲乙病,其儿子Ⅳ1不患病,可判断甲病不可能是伴X染色体隐性遗传病,其致病基因应该是显性基因(假设致病基因用A表示),相关基因只位于X染色体上或位于X、Y染色体上,A错误。单看甲病,Ⅱ3和Ⅲ6都不患病,基因型均为XaXa,单看乙病,Ⅱ3和Ⅲ6都不患病,但其父亲都患病,所以Ⅱ3和Ⅲ6的基因型都为Bb,因此Ⅱ3与Ⅲ6的基因型相同,B错误。单看甲病,Ⅲ1患病,其母亲Ⅱ3的基因型为XaXa,则Ⅲ1的基因型为XAXa,单看乙病,Ⅲ3患病,Ⅱ2、Ⅱ3正常,则Ⅱ2、Ⅱ3的基因型都是Bb,推出Ⅲ1的基因型为1/3BB、2/3Bb,综合来看,Ⅲ1的基因型为1/3BBXAXa、2/3BbXAXa,据题干人群中乙病发病率为1/256,可知人群中bb的基因型频率为1/256,所以b的基因频率为1/16,B的基因频率为15/16,则人群中BB的基因型频率为(15/16)×(15/16),Bb的基因型频率为2×(15/16)×(1/16),人群中正常人基因型为BB的概率为[(15/16)×(15/16)]÷[1-(1/256)]=15/17, 基因型为Bb的概率为[2×(15/16)×(1/16)]÷[1-(1/256)]=2/17,则某正常男性的基因型为15/17BBXaY、2/17BbXaY(或15/17BBXaYa、2/17BbXaYa),若Ⅲ1与某正常男性结婚,单独研究乙病,用配子法分析如表:
2/3B 1/3b
16/17B
1/17b 1/51bb
则后代患病的概率是1/51,正常的概率是50/51。单独研究甲病,用配子法分析如表:
1/2XA 1/2Xa
1/2Xa 1/4XaXa
1/2Y(或1/2Ya) 1/4XaY(或1/4XaYa)
则后代正常的概率是1/2,患病的概率是1/2。综上所述,所生正常孩子的概率是(50/51)×(1/2)=25/51,C正确。Ⅲ3的基因型是bbXAXa,Ⅳ1的基因型为BbXaY(或BbXaYa),Ⅲ4是人群中正常男性,基因型为15/17BBXaY、2/17BbXaY(或15/17BBXaYa、2/17BbXaYa),单独研究乙病,后代患病的概率为(2/17)×(1/2)=1/17,单独研究甲病,后代患病的概率是1/2,所以Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子,同时患两种病的概率是(1/17)×(1/2)=1/34,D错误。
【技巧点拨】 在计算概率时,当两种或两种以上遗传病之间具有“自由组合”关系时,可首先根据题意求出每一种病的患病概率,再根据乘法原理或加法原理进行综合计算。如患甲病的概率为P,患乙病的概率为Q,则不患甲病的概率为1-P,不患乙病的概率为1-Q。然后再进行相关计算,如患病概率为1-(1-P)×(1-Q)=P+Q-P×Q, 只患甲病的概率为P×(1-Q),只患乙病的概率为Q×(1-P),患两种病的概率为P×Q。
6.(1)红眼雌性个体中B基因纯合致死(2分) X(1分) (2)aaXBXb(1分) 6(1分) 16/27(1分) (3)如图(3分)
【解析】 (1)从杂交Ⅰ的F1中选择红眼雌雄个体杂交,子代出现白眼说明白眼为隐性性状;子代的表现型及比例为红眼♂∶红眼♀∶白眼♂=1∶1∶1,说明眼色基因位于X染色体上,且有雌性个体致死现象出现,死亡的为红眼纯合雌性个体,因此该子代红眼与白眼的比例不为3∶1的原因是红眼雌性个体中B基因纯合致死。(2)杂交Ⅱ中的F1都是灰体,F2雌性中灰体(12+9)∶黑体(4+3)=3∶1,雄性中灰体(6+18)∶黑体(2+6)=3∶1,说明灰体为显性性状,相关基因位于常染色体上,亲本的基因型为aaXBXb和AAXbY。F2灰体红眼雌雄个体的基因型分别为:1/3AAXBXb、2/3AaXBXb和1/3AAXBY、2/3AaXBY,F3中AA∶Aa∶aa=4∶4∶1,XBXb∶XBY∶XbY=1∶1∶1,所以F3的表现型有2×3=6(种),其中灰体红眼个体所占比例为(8/9)×(2/3)=16/27。(3)已知杂交Ⅱ的F1中的灰体红眼雄性个体的基因型为AaXBY,验证其基因型最简便的方法是让其与基因型为aaXbXb的个体测交,而杂交Ⅱ的F2中有黑体白眼雌性个体(aaXbXb),具体遗传图解见答案。
7.(除标明外,每空1分)(1)ZW (2)1/4 1/8 (3)TTZBZb (4)TtZBZb×TtZbW 3/16 (5)TTZbZb×TTZBW;TTZbZb×ttZBW;ttZbZb×TTZBW(2分)
【解析】 (1)鸡的性别决定方式为ZW型。(2)TtZbZb×ttZBW,子代有(1/2Tt∶1/2tt)(1/2ZBZb∶1/2ZbW),其中芦花羽雄鸡(TtZBZb)占(1/2)×(1/2)=1/4,该芦花羽雄鸡与ttZBW杂交,子代有(1/2Tt∶1/2tt)(1/4ZBZb∶1/4ZBZB∶1/4ZbW∶1/4ZBW),芦花羽雌鸡(TtZBW)所占比例为(1/2)×(1/4)=1/8。(3)芦花羽雄鸡(T_ZBZ-)与ttZbW杂交,子代表现为芦花羽∶全色羽=1∶1,没有白色羽出现,所以该雄鸡基因型为TTZBZb。(4)一只芦花羽雄鸡(T_ZBZ_)与一只全色羽雌鸡(T_ZbW)交配,子代出现芦花羽、全色羽和白色羽(tt),所以两亲本的基因型为TtZBZb和TtZbW,其子代中芦花羽雌鸡(T_ZBW)所占比例理论上为(3/4)×(1/4)=3/16。(5)若通过绒羽来区分雏鸡的雌雄,必须让子代雌雄表现出不同性状,可用含ZbZb的雄鸡和含ZBW的雌鸡作亲本,同时两亲本至少有一方含有TT基因,则亲本杂交组合有TTZbZb×TTZBW、TTZbZb×ttZBW、ttZbZb×TTZBW。
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