【备考2024】人教生物专题复习课件：第7章 生物的变异和进化 课时1 基因突变和基因重组(共108张PPT)

(共108张PPT)
第七章 生物的变异和进化
课时1 基因突变和基因重组
课标要求 核心考点 五年考情 核心素养对接
1.概述碱基的替换、插入或缺失 会引发基因中碱基序列的改变； 2.阐明基因中碱基序列的改变有 可能导致它所编码的蛋白质及相 应的细胞功能发生变化，甚至带 来致命的后果； 3.描述细胞在某些化学物质、射 线以及病毒的作用下，基因突变 概率可能提高，而某些基因突变 基因突 变 2022：山东T6、广东T11、湖南 、浙江6月 ； 2021：天津T3和T8、海南T15、湖南T9和T15、湖北T24、广东T20、 重庆 、浙江6月T6； 1.生命观念—
—结构与功能
观:基因突变、
基因重组对生
物性状的影
响。
2.科学思维—
—比较与分类:
基因突变、基
课标要求 核心考点 五年考情 核心素养对接
能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变； 4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异 基因突变 2020：江苏T9、海南 ； 2019：江苏T18、海南T11； 2018：江苏T15、全国卷 Ⅱ 、全国卷Ⅲ 、 浙江4月T7 因重组的比
较。
3.社会责任—
—运用所学知
识解释癌变等
热点问题,培养
考生的社会责
任感
基因重组 2021：浙江1月T25； 2020：北京T7、全国卷 Ⅰ 、天津T7； 2018：海南T14 续表
命题分析预测 1.高考对本部分的考查主要集中在基因突变的类型判断、特征及原
因，细胞癌变与基因突变的关系，基因重组的类型及应用等方面，
多以新情境、图形或文字信息为载体,命题形式既有选择题也有非
选择题。
2.预测2024年高考仍会保持上述考查特点,高考可能会将基因突变、
基因重组与遗传和减数分裂相联系进行综合考查
续表
考点1 基因突变
1.基因突变的实例
（1）镰状细胞贫血
①形成示意图
②原因分析
（2）基因突变的概念
DNA分子中发生 ________________________，而引起的 ______________的改
变，叫作基因突变。
碱基的替换、增添或缺失
基因碱基序列
&2& （1）DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失不一定是基因突变，只有引起了基因碱基序列的改变，才是基因突变。
（2）RNA病毒的遗传物质为RNA，病毒RNA上基因碱基序列的改变也称为基因突变。
（3）基因突变是分子水平上的变化，基因突变不会改变基因数目及基因在染色体上的位置。
（3）细胞癌变
&4& （1）原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。
（2）不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。
（3）原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
2.基因突变的原因、特点及意义
&6& 基因突变主要发生在细胞分裂前的间期，但也能发生在其他时期，只是突变频率更低。
3.基因突变对氨基酸序列与生物性状的影响
（1）基因突变对氨基酸序列的影响
碱基 对蛋白质中氨基酸序列的影响
替换 只改变1个氨基酸或不改变或提前终止或延后终止
增添 不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
缺失 不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
（2）基因突变与性状的关系
“改变”生物性状的4大原因 “不改变”生物性状的4大原因
启动子突变——肽链不能合成 突变部位在基因编码区的非编码序列
终止密码子延后——肽链延长 密码子的简并
终止密码子提前——肽链缩短 隐性突变
碱基替换——氨基酸种类改变 改变了个别氨基酸，但蛋白质的功能不变
深度思考
1.基因突变是分子水平上的变化，一般不能借助光学显微镜观察到，镰状细胞贫血是分子水平上基因突变造成的，能否借助光学显微镜进行诊断？理由是什么？
提示 能。可借助光学显微镜观察红细胞的形态，镰状细胞贫血患者的红细胞呈镰刀状，正常人的红细胞呈中央微凹的圆饼状。
2.基因突变一定能产生新的等位基因吗？理由是什么？
提示 不一定。病毒和原核细胞的基因一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，病毒和原核生物基因突变产生的是新基因，而不是新的等位基因。
3.为什么在细胞分裂前的间期易发生基因突变？
提示 细胞分裂前的间期进行DNA复制，DNA复制时需要解旋成单链，单链DNA容易受到内、外因素的影响而发生碱基序列的改变。
4.基因突变的频率很低，而且有些基因突变对生物体是有害的，但它为何仍可以为生物进化提供原材料？
提示 对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的。此外，突变的有害和有利也不是绝对的，这往往取决于生物的生存环境。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。
1.染色体DNA分子中碱基序列发生改变一定会引起基因突变。( )
×
2.新型冠状病毒也会发生基因突变。( )
√
3.基因突变产生的新基因不一定传递给后代。( )
√
4.基因突变的方向是由生物生存的环境决定的。( )
×
5.基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。( )
×
6.A基因可以突变为 基因， 基因还可以再突变为A基因。( )
√
7.癌细胞表面糖蛋白等减少，使得细胞容易扩散并无限增殖。( )
×
8.与癌变有关的基因只存在于癌细胞中。( )
×
9.突变基因控制合成的蛋白质中的氨基酸排列顺序不一定发生改变。( )
√
10.[2019天津，T4A]红叶杨染色体上的基因突变位点可用普通光学显微镜观察识别。
( )
×
11.[2018江苏，T4AB]有害突变不能成为生物进化的原材料。( )
×
命题点1 基因突变的机理、原因及特点
1.[2019海南]下列有关基因突变的叙述，正确的是( )
A.高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中
B.基因突变必然引起个体表型发生改变
C.环境中的某些物理因素可引起基因突变
D.根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的
C
[解析] 高等生物中基因突变可以发生在体细胞或生殖细胞中，A错误。由于密码子的简并，基因突变不一定引起个体表型发生改变；若显性纯合子中只有一个基因发生隐性突变，其个体表型也不发生改变；若基因突变发生在非编码部位，则基因突变不会引起个体表型发生改变，B错误。环境中的某些物理因素如 射线等可引起基因突变，C正确。根细胞不是生殖细胞，其基因突变只能通过无性生殖传递，D错误。
[设问拓展型]下列有关基因突变的叙述，正确的是( )
A.基因突变一定会导致遗传信息发生改变
B.基因突变一定能引起DNA分子空间结构发生改变
C. 个体突变为 ,表型一定没有发生改变
D.发生于有丝分裂过程中的基因突变一定不能遗传给后代
A
[解析] 基因突变是基因中碱基的增添、缺失或替换引起的，遗传信息一定发生改变，A正确；无论是否发生基因突变，DNA分子的空间结构都是双螺旋结构，因此基因突变不能引起DNA分子空间结构发生改变，但会引起脱氧核苷酸序列发生改变，B错误； 个体突变为 ,表型可能发生改变，如在不完全显性的情况下，C错误；发生于有丝分裂过程中的基因突变可以通过无性生殖方式将突变的基因传递给子代，D错误。
2.[2021天津]某患者被初步诊断患有 单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调
查其家系发现，患者双亲各有一个 基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因
的不同位点。调查结果见表。
个体 母亲 父亲 姐姐 患者
表型 正常 正常 正常 患病
基因测序结果 ;
（注：测序结果只给出基因一条链（编码链）的碱基序列， 表示两条同源
染色体上 基因编码链的第605位碱基分别为 和A。其他类似。）
若患者的姐姐两条同源染色体上 基因编码链的第605和731位碱基可表示为图1，
根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基应为( )
图1
A.&7& B.&8&
C.&9& D.&10&
√
[解析] 据表分析可知, 单基因遗传病为常染色体隐性遗传病，该患者母亲的一个
基因的第605位碱基发生替换，父亲的一个 基因的第731位碱基发生替换，姐
姐的表型正常，且其两条同源染色体上的 基因都正常，说明 为 基因编码链
上第605位的正常碱基，A为 基因编码链上第731位的正常碱基，则该患者及其父
母两条同源染色体上 基因编码链上相应位点的碱基分别表示
为&11& ，A项符合题意。
命题点2 基因突变及其与生物性状关系的分析
3.编码酶 的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶 ，如表显示了与酶 相
比，酶 可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因判断正确的是( )
比较指标 ① ② ③ ④
酶 活性/酶 活性
酶 氨基酸数目/酶 氨基酸数目 1 1 小于1 大于1
A.状况①说明基因碱基序列没有发生改变
B.状况②是因为氨基酸数减少了
C.状况③可能是因为突变导致了终止密码子提前
D.状况④可导致终止密码子的位置提前，导致肽链变短
C
[解析] 题干中“编码酶 的基因中某个碱基被替换”，说明基因结构发生了改变，A错误；状况②酶活性虽然改变了，但氨基酸数目没有改变，B错误；状况③碱基改变之后酶活性下降且氨基酸数目减少，可能是突变导致终止密码子的位置提前了，C正确；状况④酶活性改变且氨基酸数目增加，可能是突变导致终止密码子的位置推后，导致肽链变长，D错误。
[设问拓展型]（1）酶 或酶 的化学本质是________，可用________试剂进行鉴定。
蛋白质
双缩脲
（2）为使细菌高效表达酶 ，通过基因改造，将原来的精氨酸密码子 改变为其
偏爱的密码子 。与改造之前相比，编码酶 的DNA热稳定性______（填“升高”
“不变”或“降低”）。
降低
4.[2022岳阳三模,多选]水稻等作物在即将成熟时，若经历持续的干热之后又遇大雨天
气，穗上的种子就容易解除休眠而萌发。脱落酸有促进种子休眠的作用，同等条件
下，种子对脱落酸越敏感，越容易休眠。研究发现， 基因表达的蛋白发生变化
会影响种子对脱落酸的敏感性。 基因上不同位置的突变影响其蛋白质表达的情
况和产生的种子休眠效应如图所示。下列分析正确的是( )
A.位点1突变会使种子对脱落酸的敏感性降低
B.位点2突变可以是碱基发生替换造成的
C.位点4突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象
D.可确认位点3突变使 基因的转录过程提前终止
[解析] 位点1突变无 蛋白产生，休眠减少，可推测脱落酸作用减弱，即种子对脱
落酸的敏感性降低，A正确；比较表中位点2突变和无突变对应的蛋白质图示，蛋白
质长度相同，只是中间有一小段氨基酸序列不同，可推测该突变可能是碱基发生替
换造成的，B正确；位点4突变导致 蛋白的表达量倍增，使得种子对脱落酸的敏
感性增强，雨后穗上的种子不易解除休眠而萌发，C正确；比较表中位点3突变和无
突变对应的蛋白质图示，蛋白质长度变短，可推测模板mRNA上的终止密码子提前，
翻译提前终止，D错误。
√
√
√
命题点3 显性突变与隐性突变的判断
5.基因突变既可由显性基因突变为隐性基因（隐性突变），也可由隐性基因突变为
显性基因（显性突变）。若某种自花受粉植物的 和 植株分别发生隐性突变和
显性突变，且在子一代中都得到了基因型为 的个体。下列相关叙述错误的是
( )
A.最早在子二代中能观察到该隐性突变的性状
B.最早在子二代中能分离得到显性突变纯合体
C.基因有隐性和显性突变，说明基因突变具有不定向性
D.基因突变较染色体变异所涉及的碱基对的数目少
B
[解析] 基因型为 的个体自交后代出现性状分离，所以最早在子二代中能观察到该隐性突变的性状，A正确；基因型为 的个体，自交后代即子二代显性个体的基因型为 、 ,所以最早在子三代中能分离得到显性突变纯合体，B错误；基因有隐性突变和显性突变，说明基因突变具有不定向性，C正确；基因在染色体上呈线性排列，基因突变较染色体变异所涉及的碱基对的数目少，D正确。
6.[9分]控制果蝇眼型（圆眼和棒眼）的一对等位基因位于 染色体上， 染色体上
没有其等位基因。回答下列问题：
（1）果蝇的眼型（圆眼和棒眼）和摩尔根杂交实验所研究的眼色（红眼和白眼）的
遗传都遵循基因的__________（填“分离定律”或“自由组合定律”）。
分离定律
[解析] 由于果蝇的眼型（圆眼和棒眼）和摩尔根杂交实验所研究的眼色（红眼和白眼）分别都是由一对等位基因控制的，所以其遗传遵循基因的分离定律。
（2）研究发现，果蝇残翅的出现是由于某条染色体上少了6对脱氧核苷酸，即发生
了基因突变，基因突变是指 _______________________________________________
_________________。
DNA分子发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变
（3）一群圆眼果蝇中出现了一只棒眼突变体雄果蝇。欲知其突变是显性突变还是隐性突变，具体操作如下：
①选择________________和该棒眼突变体雄果蝇杂交，统计子代表型。
纯合圆眼雌果蝇
[解析] 由于控制眼型（圆眼和棒眼）的基因位于 染色体上， 染色体上没有其等
位基因，所以要确定该突变是显性突变还是隐性突变，可选择纯合圆眼雌果蝇和该
棒眼突变体雄果蝇杂交（假设用 表示这对等位基因）；
②若子代________________________________，则可确定棒眼是显性突变。
雌果蝇都是棒眼，雄果蝇都是圆眼
[解析] 若棒眼突变为显性突变，则亲本的基因型为 、 ，子代雌果蝇均为
棒眼，雄果蝇都是圆眼；
③若子代__________________，则可确定棒眼是隐性突变。
雌雄果蝇都是圆眼
[解析] 若棒眼突变为隐性突变，则亲本的基因型为 、 ，子代无棒眼个体，即雌雄果蝇都是圆眼。
通性通法
显性突变和隐性突变的判断
（1）观察法——通过观察当代的性状表现来判定
（2）杂交法
命题点4 细胞癌变的原理、特点和防治分析
7.[2022湖南]关于癌症，下列叙述错误的是( )
A.成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变
B.癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应
C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因
D.乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性
C
[解析] 正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，而不是抑癌基因突变成原癌基因，C错误。
8.[2022广东]为研究人原癌基因 和 的功能，科学家构建了三组转基因小鼠
（ 、 及 ，基因均大量表达），发现这些小鼠随时间进程体内会
出现肿瘤（如图所示）。下列叙述正确的是( )
D
A.原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖
B.三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力
C.两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质
D.两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
[解析] 原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，A错误。三组小鼠的肿瘤细胞均有无限增殖的能力，B错误。原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和增殖是必需的，原癌基因 和 在人体细胞内编码功能正常的蛋白质，C错误。据图分析，同时转入 和 的小鼠中肿瘤小鼠的比例大于只转入 或 的小鼠中肿瘤小鼠的比例，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应，D正确。
考点2 基因重组
1.基因重组的概念
2.基因重组的类型
类型 自由组合型 交换型 基因工程重组型
发生时 间 减数分裂Ⅰ _____ 减数分裂Ⅰ前期 人为条件下体外进
行
示意图 ____________________________________ ________________________ ____________________________________
后期
类型 自由组合型 交换型 基因工程重组型
发生机 制 位于 ___________ _________________ 随非同源染色体的 __________而发生重 组 位于同源染色体上的 ______ 基因有时会随着 __________ ______之间的互换而发生交 换，导致染色单体上的基因重 组 目的基因经 ___
_____导入受体细
胞，导致受体细胞
中基因发生重组
非同源染色体上的非等位基因
自由组合
等位
非姐妹染色单体
载体
续表
3.基因重组的结果：产生 ____________，导致 __________出现。
4.基因重组的意义：使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代，
故基因重组是生物变异的来源之一，对 ____________具有重要意义。
&13& 基因重组一般发生于有性生殖配子的形成过程中，其他过程中的基因重组一般需要人为参与。
新的基因型
重组性状
生物的进化
情境应用
现在很多家庭都养殖有色彩斑斓、形态各异的金鱼，你知道这些金鱼是怎么形成的吗？
提示 首先金鱼的祖先野生鲫鱼经过基因突变等产生新的品种，人们选择喜欢的品种并进行人工杂交，最后出现了现在家庭养殖的色彩斑斓、形态各异的金鱼。
深度思考
1.二倍体生物同源染色体的非姐妹染色单体间一定能发生互换吗？为什么？
提示 不一定。二倍体生物进行有性生殖产生生殖细胞的过程中（减数分裂时），在四分体时期，可能会有一定数量的同源染色体的非姐妹染色单体间发生互换，也可能不发生互换。
2.精子与卵细胞随机结合属于基因重组吗？为什么？
提示 不属于。基因重组的实质是控制不同性状的基因的重新组合，通常发生在减数分裂形成配子的过程中，精子与卵细胞的随机结合属于受精作用，不属于基因重组。
3.基因重组有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存的原因是什么？
提示 基因重组产生的基因组合多样化的后代中，可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合。
命题点1 基因重组的实质和类型分析
1.[2023淮安检测]基因重组是生物变异的重要来源之一，下列关于基因重组的实例，
叙述正确的是( )
A.高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆，是基因重组的结果
B. 型细菌的DNA与 型细菌混合培养，出现 型细菌是基因重组的结果
C.圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列，出现皱粒豌豆是基因重组的结果
D.“一母生九子，九子各不同”不是基因重组的结果
B
[解析] 高茎豌豆自交，后代出现矮茎豌豆是等位基因分离导致的，A错误； 型细菌的DNA与 型细菌混合培养，出现 型细菌是由于 型细菌的DNA与 型细菌的DNA发生了基因重组，B正确；圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列，出现皱粒豌豆是基因突变导致的，C错误；“一母生九子，九子各不同”是因为父母双亲减数分裂形成配子的过程中发生了基因重组，D错误。
2.真核生物在有性生殖过程中，基因重组使其产生的配子种类多样化，进而产生基因组
合多样的子代。如图表示基因重组的两种类型，据图分析，下列叙述正确的是( )
甲
乙
A.甲图发生的基因重组体现了基因自由组合定律的实质
B.两种类型的基因重组都发生于同源染色体之间
C.基因重组可产生新的基因型，是生物变异的重要来源之一
D. 自交会因基因重组导致子代发生性状分离
C
[解析] 甲图为同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了互换，乙图发生的基因重组体现了基因自由组合定律的实质，A错误；图中基因重组包括自由组合型和互换型，自由组合型（乙）发生于非同源染色体之间，而互换型（甲）发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间，B错误； 自交会因等位基因分离导致子代发生性状分离，遵循基因分离定律，D错误。
命题点2 辨析基因突变和基因重组
3.[2022郴州一模]下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述，正确的是( )
A.小麦植株在进行有性生殖时，一对等位基因一定不会发生基因重组
B.由碱基改变引起的DNA分子结构的改变就是基因突变
C.减数分裂过程中，控制一对相对性状的基因不能发生基因重组
D.基因突变中的碱基缺失会导致基因数目减少
A
[解析] 小麦植株在进行有性生殖时，一对等位基因一定不会发生基因重组，A正确；由碱基改变引起的DNA分子结构的改变不一定是基因突变，如DNA中不具有遗传效应的片段中发生碱基的改变，不会导致基因突变，B错误；一对相对性状可能由非同源染色体上的多对等位基因控制，因此减数分裂过程中，控制一对相对性状的基因可能会发生基因重组，C错误；基因突变中碱基缺失会使基因结构发生改变，不会导致基因数目减少，D错误。
4.基因型为 （两对基因独立遗传）的某二倍体生物有以下几种细胞分裂模式图，
下列说法正确的是( )
A.甲图中基因 最可能来源于染色体的互换
B.乙图中基因 不可能来源于基因突变
C.丙图中细胞产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异
D.丁图中基因 的出现最可能与基因重组有关
D
[解析] 甲图是有丝分裂后期模式图，图中基因 出现的原因最可能是基因突变，A
错误；乙图是减数分裂Ⅱ模式图，图中基因 出现的原因可能是染色体互换，也可
能是基因突变，B错误；丙图中细胞产生的2个子细胞中，一个多一条染色体，一个
少一条染色体，属于染色体数目变异，C错误；丁图是减数分裂Ⅱ后期模式图，图中
基因 出现的原因可能是染色体互换，也可能是基因突变，基因突变的频率是很低
的，最可能的原因是减数分裂Ⅰ前期发生了染色体互换，染色体互换会导致基因重
组，因此基因 的出现最可能与基因重组有关，D正确。
远离日常生活中的诱变因素
胸透是一种利用 射线成像原理诊查肺、心脏等部位疾病的一种影像学检查方式，
但胸透产生的辐射对胎儿有致畸性。吸烟有害健康，香烟中的有害物质主要是尼古
丁，尼古丁容易使人体肺部病变，严重的引起肺癌。某些病毒的遗传物质能影响宿
主细胞的DNA，进而导致癌症的发生。
日常生活中还有很多其他因素，如紫外线、酒精等，都是引发癌症的因素。
（1） 射线、尼古丁、某些病毒的遗传物质分别属于哪种诱变因素？
射线属于物理诱变因素；尼古丁是化学物质，属于化学诱变因素；某些病
毒的遗传物质属于生物诱变因素。
（2）上述资料说明环境中的诱变因素对基因突变有着怎样的作用
环境中的诱变因素可以提高基因突变的频率。
1.放射性辐射是致癌的重要因素，下列关于细胞癌变的叙述，错误的是( )
A.放射性辐射会使正常基因突变成原癌基因和抑癌基因，从而引发细胞癌变
B.原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的
C.癌变的肺细胞形态结构通常会发生显著变化，并且可以无限增殖
D.癌细胞的细胞膜上的糖蛋白等物质减少导致癌细胞容易分散和转移
A
[解析] 放射性辐射会使原癌基因和抑癌基因发生突变，从而引发细胞癌变，A错误。
2.[2023哈尔滨检测]癌症的发生与不良的生活、饮食习惯息息相关。研究发现，酒精
是致癌物质，人体内的 基因突变会导致参与酒精分解的酶合成减少。下列叙
述正确的是( )
A.酒精作为化学致癌因子，会导致 基因发生定向的突变而引发细胞无限增殖
B.癌细胞中发生突变的原癌基因和抑癌基因无法正常发挥作用
C. 基因突变会导致基因结构和数目的改变，从而影响生物的性状
D.只要坚持良好的生活习惯和饮食习惯，就一定可以阻止癌症的发生
B
[解析] 基因突变具有不定向性，酒精无法诱导 基因发生定向的突变，A错误；癌细胞中的原癌基因和抑癌基因发生了突变，无法正常发挥作用，B正确； 基因突变会引起基因结构改变，并不会导致基因的数目发生改变，C错误；良好的生活习惯和饮食习惯，只能够降低癌症发生的可能性，D错误。
3.[2023江西百校联考，多选] 病毒是一种DNA病毒，可通过唾液传播，鼻咽癌的
最初致病因素与 病毒感染密切相关。癌细胞即使在氧气供应充足的条件下也主要
依赖无氧呼吸产生ATP，这种现象称为“瓦堡效应”。下列相关叙述错误的是( )
A.“瓦堡效应”导致癌细胞需要大量吸收葡萄糖
B.原癌基因和抑癌基因以及基因突变产生的新基因之间互为等位基因
C.病毒感染后，在宿主细胞的生物膜上合成子代病毒的蛋白质
D.在公众场所聚餐时，使用公筷、公勺，可在一定程度上降低鼻咽癌的发病率
BC
[解析] 无氧呼吸过程中只能释放少量的能量，故癌细胞需要吸收大量的葡萄糖来为生命活动供能，A正确;原癌基因和抑癌基因不是等位基因，B错误；子代病毒蛋白质的合成需要在宿主细胞的核糖体上完成，核糖体不具有膜结构,C错误; 病毒是一种DNA病毒，可通过唾液传播，据此可知，在公众场所聚餐时，使用公筷、公勺，能在一定程度上降低鼻咽癌的发病率，D正确。
1.[2022山东]野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基因时，发
现了6个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的
叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①~⑥，每个突变
体只有1种隐性突变。不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列推断错误的
是( )
杂交组合 子代叶片边缘
①×② 光滑形
①×③ 锯齿状
①×④ 锯齿状
杂交组合 子代叶片边缘
①×⑤ 光滑形
②×⑥ 锯齿状
A.②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形 B.③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状
C.②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形 D.④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形
续表
√
[解析] ①×③、①×④的子代全为锯齿状，说明①、③、④应是同一基因突变而来，①×②、①×⑤的子代全为光滑形，说明①与②、⑤由不同基因发生隐性突变而来，因此②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形，③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状，A、B正确；②与⑤可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的，若为前者，则②和⑤杂交，子代叶片边缘为锯齿状，若为后者，子代叶片边缘为光滑形，C错误；①与②由不同基因发生隐性突变而来，①与④由同一基因突变而来，②×⑥的子代全为锯齿状，说明②、⑥是同一基因突变形成的，则④与⑥是不同基因突变形成的，④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形，D正确。
2.[2021浙江1月]现建立“动物精原细胞
有丝分裂和减数分裂过程”模型。1
个精原细胞（假定DNA中的 都为 ,其他
分子不含 ）在不含 的培养液中正常培
养，分裂为2个子细胞，其中1个子细胞发育
D
A.细胞①形成过程中没有发生基因重组
B.细胞②中最多有两条染色体含有
C.细胞②和细胞③中含有 的染色体数相等
D.细胞④～⑦中含 的核DNA分子数可能分别是2、 、 、
为细胞①。细胞①和②的染色体组成如图所示， 、 是其中的两对基因，细
胞②和③处于相同的分裂时期。下列叙述正确的是( )
[解析] 1个精原细胞的DNA中的 都为 ，其在不含 的培养液中正常培养，分裂为
2个子细胞，其中1个子细胞发育为细胞①，据图可知细胞①为初级精母细胞，因此上述
精原细胞进行的分裂为有丝分裂，得到的每个子细胞中染色体上的DNA均只有一条链带
有 标记。细胞①中染色体已经复制，则每条染色体上只有其中1个DNA分子的一条
链带有 标记。由图可知，细胞①中发生了同源染色体上非姐妹染色单体间的互换，
同一染色体上的基因发生了重组，A错误；如果细胞①中被交换的 基因所在片段含有
，而被交换的 基因所在片段（原来所在的染色单体）不含 ，那么另一个 基因
所在染色单体含有 ，因此细胞②中最多有3条染色体含有 ，B错误；细胞②和细
胞③中含有 的染色体数目不一定相等，如细胞②中含有 的染色体数可能是3条，
细胞③中含有 的染色体数可能是2条，C错误；若细胞②中含 的染色体有3条，则
细胞④和⑤中含 的核DNA分子数可能
分别是2、 ，细胞③中2条含 的染色体若分别进入细胞⑥和⑦中，则细胞⑥和⑦中含 的核DNA分子数分别是1、 ，因此细胞④~⑦中含 的核DNA分子数可能分别是2、 、 、 ，D正确。
3.[2021广东,12分]果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。
摩尔根等人选育出 品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察
和 的性状及比例，检测出未知基因突变的类型（如显/隐性、是否致死等），确定
该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题:
（1）果蝇的棒眼（B）对圆眼 为显性、红眼（R）对杏红眼 为显性，控制这2
对相对性状的基因均位于 染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为___
_______。
伴性遗传
[解析] 位于性染色体上的基因的遗传总是与性别相关联，这种现象叫伴性遗传。
（2）如图1是基于 品系的突变检测技术路线，在 中挑出1只雌蝇，与1只
雄蝇交配。若得到的 没有野生型雄蝇、雌蝇数目是雄蝇的两倍， 中雌蝇
的两种表型分别是棒眼杏红眼和__________，此结果说明诱变产生了伴 染色体___
_______基因突变。该突变的基因保存在表型为________________果蝇的细胞内。
图1
注：不考虑图中染色体间的互换和已知性状相关基因的突变
棒眼红眼
隐性致死
棒眼红眼（雌）
[解析] 据题意，在 中挑取1只雌蝇与1只
雄蝇交配， 没有野生型雄蝇，雌
蝇数目是雄蝇的两倍，假设野生型 染色体
上未知突变基因用“？”表示，图解如下：
据图解可知， 中雌蝇的表型为棒眼杏红眼和棒眼红眼， 中没有野生型雄蝇，雌蝇数目是雄蝇的两倍，说明该突变为 染色体上隐性致死突变，该突变的基因保存在表型为棒眼红眼雌果蝇的细胞内。
图2
（3）上述突变基因可能对应图2中的突变____（从突
变①、②、③中选一项），分析其原因可能是_______
_______________________________________________
__________________，使胚胎死亡。
③
突变后的密码子变为终止密码子，蛋白质合成提前终止，蛋白质失去原来的功能
[解析] 突变①： （苏氨酸） （苏氨酸），
突变后合成的蛋白质结构没有改变；突变②：
（天冬酰胺） （赖氨酸），突变后合成的蛋白
质中1个氨基酸发生改变；突变③： （亮氨酸）
（终止密码子），突变后的密码子变为终止密
码子，蛋白质合成提前终止，蛋白质的结构变化最大，
故突变③最有可能导致胚胎死亡。
（4）图1所示的突变检测技术，具有的①优点是除能检测上述基因突变外，还能检
测出果蝇________________基因突变;②缺点是不能检测出果蝇__________________
______________基因突变。（①、②选答1项，且仅答1点即可）
伴 染色体显性
常染色体和 、 染色体同源区段
[解析] 图1所示的突变检测技术，除能检测上述基因突变外，还能检测出果蝇伴 染色体显性基因突变，缺点是不能检测出果蝇 、 染色体同源区段上（或常染色体上）的基因突变。
4.[2021湖北，15分]疟疾是一种由疟原虫引起的疾病。疟原虫为单细胞生物，可在按蚊
和人两类宿主中繁殖。我国科学家发现了治疗疟疾的青蒿素。随着青蒿素类药物广泛应
用，逐渐出现了对青蒿素具有抗药性的疟原虫。
为了研究疟原虫对青蒿素的抗药性机制，将一种青蒿素敏感（ 型）的疟原虫品种
分成两组：一组逐渐增加青蒿素的浓度，连续培养若干代，获得具有抗药性（ 型）的
甲群体，另一组为乙群体（对照组）。对甲和乙两群体进行基因组测序， 发现在甲群
体中发生的9个碱基突变在乙群体中均未发生，这些突变发生在9个基因的编码序列上，
其中7个基因编码的氨基酸序列发生了改变。
为确定7个突变基因与青蒿素抗药性的关联性，现从不同病人身上获取若干疟原虫
样本，检测疟原虫对青蒿素的抗药性（与存活率正相关）并测序，以 型疟原虫为对照，
与对照的基因序列相同的设为野生型“+”，不同的设为突变型“-”。部分样本的结果如表。
疟原虫 存活率（%） 基因1 基因2 基因3 基因4 基因5 基因6 基因7
对照 0.04 + + + + + + +
1 0.2 + + + + + + -
2 3.8 + + + - + + -
3 5.8 + + + - - + -
4 23.1 + + + + - - -
5 27.2 + + + + - - -
6 27.3 + + + - + - -
7 28.9 + + + - - - -
8 31.3 + + + + - - -
9 58.0 + + + - + - -
回答下列问题：
（1）连续培养后疟原虫获得抗药性的原因是__________________________________
_________________________________________________________________________
_____________________________，碱基突变但氨基酸序列不发生改变的原因是____
__________________________________________________________________。
通过基因突变可产生抗青蒿素的个体，连续培养过程中，在青蒿素的定向选择作用下，疟原虫种群中抗青蒿素的相关基因的频率升高，抗药性个体数增多
密码子具有简并性（或碱基突变前后，相应的密码子决定的氨基酸种类不变）
[解析] 在自然选择的作用下，种群的基因频率会发生定向改变，导致生物朝着一定的方向不断进化。通过基因突变可产生抗青蒿素的个体，连续培养过程中，在青蒿素的定向选择作用下，疟原虫种群中抗青蒿素的相关基因的频率会升高，抗药性个体数增多。碱基突变但氨基酸序列不发生改变的原因是碱基突变前后，相应的密码子决定的氨基酸种类不变，即密码子具有简并性。
（2）7个基因中与抗药性关联度最高的是_______，判断的依据是________________
_________________________________________________________________________
____________________________________________________。
基因6
与对照组相比，在有突变基因6和7的4~9组中，疟原虫的存活率都大幅提高，但在有突变基因7的 、 、3组中，疟原虫的存活率提高的幅度不大（合理即可）
[解析] 分析样本结果可知，与对照组相比，在4~9组中，疟原虫的存活率都大幅提高，它们都有突变基因6和7，但有突变基因7的 、 、3组中，疟原虫的存活率提高的幅度不大，因此推测，7个基因中与抗药性关联度最高的是基因 。
（3）若青蒿素抗药性关联度最高的基因突变是导致疟原虫抗青蒿素的直接原因，利
用现代分子生物学手段，将该突变基因恢复为野生型，而不改变基因组中其他碱基
序列。经这种基因改造后的疟原虫对青蒿素的抗药性表现为_____________________。
型（对青蒿素敏感）
[解析] 将突变基因恢复为野生型且不改变基因组中其他碱基序列，改造后的疟原虫对青蒿素敏感。
（4）根据生物学知识提出一条防控疟疾的合理化建议：____________________。
做好按蚊的防治工作
[解析] 疟原虫可在按蚊和人两类宿主中繁殖，为有效控制疟疾，需要做好按蚊的防治工作，以阻断传播途径，减少疟疾的发生。
一、选择题
1.[2023辽宁名校联考]有统计显示，人类平均寿命约为80岁，每年大约会发生20到50
次基因突变；长颈鹿寿命约为24岁，每年大约会发生99次基因突变；裸鼹鼠寿命约
为25岁，每年大约会发生93次基因突变。这些突变大多数是无害的，但也有一些可
能会使细胞发生癌变或损害细胞的正常功能。下列说法错误的是( )
A.正常情况下基因突变发生的速度越慢，每年发生的突变量越少，物种的寿命就越长
B.基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期
C.无害突变的显隐性不能确定
D.一个基因可以发生不同突变，产生一个以上的等位基因体现了基因突变的随机性
[解析] 据题中三种生物的寿命与每年的基因突变量分析，每年基因突变量越高的生物寿命越短，推测基因突变发生的速度越慢，每年发生的突变量越少，生物的寿命就越长，A正确；基因突变具有随机性，可以发生在生物个体发育的任何时期，B正确；基因突变大多数是无害的，是不定向的，可以由显性基因突变为隐性基因，也可以由隐性基因突变为显性基因，C正确；一个基因可以发生不同突变，产生一个以上的等位基因，说明突变具有很多种方向，体现了基因突变的不定向性，D错误。
√
2.[2022绥化检测]下列关于基因重组的叙述，错误的是( )
A.基因组成为&14& 的个体产生 和 配子的过程中发生了基因重组
B.有丝分裂和减数分裂过程中都可发生基因重组
C.生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
D.精子和卵细胞的随机结合可导致后代性状多种多样，但不属于基因重组
B
[解析] 正常情况下，图示基因型的个体可产生基因型为 和 的两种配子，产生 和 配子的过程中发生了基因重组，即在减数分裂Ⅰ前期发生互换（基因重组），A正确;自然状态下，基因重组发生在生物体进行有性生殖产生配子的过程中，有丝分裂过程中不发生基因重组，B错误、C正确;精子和卵细胞的随机结合是受精作用，该过程可导致后代性状多种多样,但不属于基因重组,D正确。
3.[2023南昌模拟]在某基因型为 的二倍体水稻根尖中，发现一个如图所示的细胞
（图中Ⅰ、Ⅱ表示该细胞中的部分染色体，其他染色体均正常）。以下分析合理的
是( )
C
A. 基因产生的原因可能是其亲代产生配子时发生了基因突变
B.该细胞产生的各项变异均可在光学显微镜下直接进行观察
C.该细胞中基因的种类和数目发生了改变
D.该细胞中的 基因可通过有性生殖传递给后代
[解析] 结合题中信息可知，在某基因型为 的二倍体水稻根尖中，发现了一个如题图所示的细胞，由于根尖细胞进行的是有丝分裂，则 基因产生的原因是有丝分裂过程中发生了基因突变，A错误；基因突变不能在光学显微镜下观察到，B错误；由题意分析知，该细胞发生了基因突变和染色体数目变异，基因突变导致基因种类发生改变，染色体数目变异导致基因的数目发生改变，C正确；该细胞为根尖细胞，此细胞中的变异不能通过有性生殖遗传给后代，D错误。
4.[2023贵阳模拟]某真核生物中的 基因可编码含63个氨基酸的肽链。该基因发生碱
基插入突变，使相应mRNA在某位点增加了3个碱基序列，表达的肽链含64个氨基酸。
下列说法错误的是( )
A. 基因突变后， 基因的遗传信息发生了改变
B. 基因突变后， 基因中的嘌呤碱基所占比例未改变
C. 基因突变前后编码的肽链最多有2个氨基酸不同
D. 基因转录时，核糖核苷酸之间可进行碱基互补配对
D
[解析] 转录时，DNA模板链和RNA链之间可发生碱基互补配对，即脱氧核苷酸和核糖核苷酸之间可进行碱基互补配对，而不是核糖核苷酸之间发生碱基互补配对，D错误。
5.[2022福州质检]酪氨酸酶基因（A）有3种隐性突变基因 ，均能使该基因
失效导致白化病。如图为3种突变基因在A基因编码链（与转录模板链互补）对应的突变
位点及碱基变化。下列叙述错误的是( )
A.酪氨酸酶基因突变具有不定向性，三种突变基因之间互为等位基因
B.与 基因的表达产物相比， 基因的表达产物多一个甘氨酸而其他氨基酸不变
C. 和 基因都只替换一个碱基对，表达的产物与 基因的表达产物只有一个氨基酸
差异
D.对白化病患者的父母（表型正常）进行基因检测，一定可检测到白化病致病基因
C
[解析] 图中A基因有3种隐性突变基因 、 和 ，这三种基因属于复等位基因，
也可以说明基因突变具有不定向性，A正确； 基因是在A基因编码链 处的 、
A之间插入 ，该部位的编码链变为 ，相比A基因， 基因的编码链多
了三个碱基 ，所以与A基因的表达产物相比， 基因的表达产物多了一个甘氨
酸，而其他氨基酸不变，B正确； 基因是A基因编码链 处的C变为 ，则
基因转录形成的mRNA上相应位置的密码子为 ，是终止密码子，所以与A基因
的表达产物相比, 基因的表达产物少了多个氨基酸，同理可知， 基因与A基因的
表达产物只有一个氨基酸差异，C错误；白化病患者的父母表型正常，但携带白化病
致病基因，D正确。
6.[2022吉林省实验中学三诊]如图是某种高等动物的部
分细胞分裂示意图（数字代表染色体，字母代表染色
体上带有的基因），下列说法正确的是( )
D
A.图甲细胞发生了基因重组
B.图乙细胞处于分裂间期，容易发生基因重组
C.图丙细胞中1与4的部分片段交换属于基因重组
D.图丙细胞表示发生了非同源染色体之间的自由组合，属于基因重组
[解析] 图甲细胞进行的是有丝分裂，自然状态下不会发生基因重组，A错误；图乙细胞处于分裂间期，容易发生基因突变，基因重组发生在减数分裂Ⅰ前期和后期，B错误；图丙细胞中1与4为非同源染色体，它们的部分片段交换属于染色体结构变异中的易位，C错误；图丙细胞表示发生了非同源染色体之间的自由组合，属于基因重组，D正确。
7.[2023安徽质检]如图为小鼠结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。
下列相关叙述正确的是( )
A.正常结肠上皮细胞中原癌基因和抑癌基因均会表达
B.抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ控制同一性状，属于复等位基因
C.与正常细胞相比，癌细胞表面各种蛋白质含量均降低
D.小鼠结肠癌是遗传物质改变引起的，能够遗传给下一代
[解析] 原癌基因和抑癌基因属于正常基因，执行正常的功能，因此在正常细胞中均表达，A正确；根据题图可知，抑癌基因Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ位于不同染色体的不同位置，不是等位基因，B错误；与正常细胞相比，癌细胞表面的糖蛋白含量降低，但其他蛋白含量则不一定降低（如甲胎蛋白），C错误；小鼠结肠癌是体细胞基因突变引起的，一般不能遗传给后代，D错误。
√
8.[2023泉州质检]在基本培养基的平板上，鼠伤寒
沙门氏菌的野生型菌株 能生长，由 突
变产生的组氨酸营养缺陷型菌株 不能生
长。 可回复突变为 。如图所示，在添加
少量组氨酸的基本培养基中加入诱变剂培养 ，
一段时间后，根据培养基上 菌落数目的多少，
可判断诱变剂的诱变效果。下列叙述错误的是
( )
A.实验结果不能说明基因突变是不定向的
B.实验结果说明该诱变剂能导致 回复突变为
C.实验结果说明该诱变剂可导致碱基的替换
D.实验结果说明该诱变剂可能是一种致癌因子
[解析] 由于加入诱变剂后，B组 菌落数目明显增多，但没有检测其他类型的性
状，所以实验结果不能说明基因突变是不定向的，A正确；由于加入诱变剂后，B组
菌落数目明显增多，所以实验结果说明该诱变剂能导致 回复突变为 ，
B正确；基因突变是指DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱
基序列的改变，实验结果说明该诱变剂能导致基因突变，但不能确定是否导致碱基
的替换，C错误；由于该诱变剂能诱导基因突变，说明该诱变剂可能是一种致癌因子，
D正确。
√
二、非选择题
9.[2023沧州检测，10分]人类对遗传的认知逐步深入：
（1）在孟德尔豌豆杂交实验中，纯合的黄色圆粒 与绿色皱粒 豌豆杂
交，若将 中绿色圆粒豌豆自交，其子代中杂合子占_____。进一步研究发现， 基
因的碱基序列比 基因多了800个碱基对，这种变异类型属于__________，但 基因
编码的淀粉分支酶（无酶活性）比 基因编码的少了末端61个氨基酸，推测 基因
转录的mRNA提前出现____________。试从基因表达的角度解释，在孟德尔“一对相
对性状的杂交实验”中，所观察的7种性状的 中显性性状得以体现，隐性性状不体
现的原因是_______________________________________________________________
_________。

基因突变
终止密码子
显性基因正常表达，隐性基因不能正常表达（或隐性基因编码的蛋白质无活性）
[解析] 纯合的黄色圆粒 与绿色皱粒 豌豆杂交，子一代基因型为 ,
子一代自交，所得子二代中绿色圆粒豌豆的基因型及比例为 ，将
其自交，其子代中杂合子占 。 基因的碱基序列比 基因多了800
个碱基对，属于碱基的增添，这种变异类型属于基因突变。 基因碱基序列更长，
但编码的无活性的淀粉分支酶比 基因编码的淀粉分支酶少了末端61个氨基酸，推
测 基因转录的mRNA中终止密码子提前出现。在孟德尔“一对相对性状的杂交实验”
中，所观察的7种性状的 均为杂合子，其中显性性状得以体现，隐性性状不体现
的原因是显性基因正常表达，而隐性基因不能正常表达（或隐性基因编码的蛋白质
无活性）。
（2）摩尔根用灰身长翅 与黑身残翅 果蝇杂交，将 中雌果蝇与黑身
残翅雄果蝇进行测交，子代出现四种表型，且比例为 ，说明 中雌果蝇产
生了___种配子，这种变异类型属于__________，若实验结果不符合自由组合定律，
原因是这两对等位基因不满足该定律“______________________________________”
这一基本条件。
4
基因重组
两对基因是非同源染色体上的非等位基因
[解析] 灰身长翅 与黑身残翅 果蝇杂交，子一代基因型为 ；将
中雌果蝇与黑身残翅雄果蝇 进行测交，子代基因型及比例为
，对应四种表型，比例为 ，说明 中雌
果蝇产生了4种配子，即 、 、 、 ,这种变异类型属于基因重组。若实验结
果不符合自由组合定律，说明这两对等位基因不是非同源染色体上的非等位基因。
（3）格里菲思用于转化实验的肺炎链球菌中， 型菌有 Ⅰ、 Ⅱ、 Ⅲ等多种类
型， 型菌由 Ⅲ型突变产生。将加热杀死的 Ⅲ型菌与 型菌混合培养，出现了
型菌。有人认为 型菌的出现是由 型菌突变产生的，但该实验中出现的 型菌全为
_______，否定了这种说法，现在正确的解释应该是 Ⅲ型菌的DNA与 型菌发生了
__________。
Ⅲ型
基因重组
[解析] 将加热杀死的 Ⅲ型菌与 型菌混合培养，出现了 型菌。由于基因突变具
有不定向性，如果 型菌是由 型菌突变产生的， 型菌的类型应该不止一种，但该
实验中出现的 型菌全为 Ⅲ型，否定了这种说法，正确的解释应该是 Ⅲ型菌的D
NA与 型菌发生了基因重组。
一、选择题
10.[2023江淮十校联考]细胞周期是细胞生长分裂的一系列有序事件，自身具有极为
严格的调控机制，一旦调控异常很可能会诱发癌症。研究发现在乳腺癌患者体内，
雌激素与受体结合后会诱发细胞周期蛋白 与 （细胞周期蛋白依赖性激酶）
的结合，并激活后者，随后被激活的 会使其靶蛋白 （一种使细胞周期停
滞在 期的蛋白）磷酸化，从而使 蛋白失去原本的功能，相当于打开了一把安
全锁，将乳腺细胞的细胞周期往前推动；与此同时，编码细胞周期蛋白 的基因还
会在乳腺癌患者细胞中过度表达。下列关于乳腺癌的叙述错误的是( )
A.编码细胞周期蛋白 和 蛋白的基因均是原癌基因
B.抑制雌激素与受体结合对乳腺癌有一定疗效
C.通过药物抑制 的活性，对乳腺癌的治疗有一定作用
D.乳腺细胞癌变后，细胞之间黏着性降低，易在体内分散和转移
[解析] 编码细胞周期蛋白 的基因在癌症患者体内过度表达，是典型的原癌基因，
而 蛋白是抑癌蛋白，编码它的基因是抑癌基因，A错误；抑制雌激素与受体的结
合相当于切断了乳腺癌细胞细胞周期不正常进行的信号源头，对乳腺癌治疗有效果，
B正确；根据题意可知， 被激活后会使抑癌蛋白 失去功能，因此用药物
抑制 的活性，对乳腺癌的治疗有一定作用，C正确；癌细胞的特点之一就是
细胞之间黏着性降低，易在体内分散和转移，D正确。
√
11.[2023沧州模拟]人的体细胞中抑癌基因 突变为 ，细胞仍可正常分裂，但若两个
基因都因突变失活，将引起细胞癌变。研究发现，杂合体 易患癌症，可能的机
制如图所示，只考虑 、 基因，下列有关叙述正确的是( )
A
A.抑癌基因突变导致相应蛋白质活性过强，可能
引起细胞癌变
B.抑癌基因 在致癌因子的作用下突变成基因
属于显性突变
C.机制1形成的原因可能是纺锤体异常，子细胞1
可能的基因型及其比例为
D.机制2形成的原因是非姐妹染色单体上的基因重
组，子细胞2和3可能均为纯合子细胞
[解析] 原癌基因负责调控细胞周期，抑癌基因能够控制细胞生长和分裂的进程，抑
癌基因突变导致相应蛋白质活性过强，可能引起细胞癌变，A正确；抑癌基因 突
变成基因 ，细胞仍可正常分裂，为隐性突变，B错误；机制1可能是由于有丝分裂
过程中，纺锤体异常，含基因 的染色体异常分离进入子细胞，导致染色体数目变
异形成体细胞1，体细胞1形成子细胞1的过程中多余染色体随机丢失，故子细胞1可
能的基因型及其比例为 ，C错误；机制2是四分体时期互换导致基
因重组，产生的子细胞2和子细胞3是次级性母细胞，细胞中含有 和 基因，不
为纯合子，D错误。
12.[2023益阳质检]野生型豌豆子叶黄色（Y）
对突变型豌豆子叶绿色 为显性， 基因和
基因的表达产物分别是 蛋白和 蛋白。
两种蛋白质均能进入叶绿体。 蛋白能促
使叶绿素降解，进而使子叶呈黄色； 蛋
C
A.①②位点的突变不会影响该蛋白质在叶绿素降解方面的功能
B. 蛋白能减弱叶绿素降解，主要是由位点③突变造成的
C.基因 突变为基因 是由于基因中发生了碱基的替换、缺失和增添
D.利用诱变育种方法培育豌豆新品种时，可用射线处理萌发的种子或幼苗
白能减弱叶绿素降解，使子叶保持绿色。它们的部分氨基酸序列如图所示。下列说
法错误的是( )
[解析] 由题意可知，突变型豌豆子叶应是常绿，叶绿素含量不会下降。根据题图可
以看出，突变型的 蛋白和野生型的 蛋白有3处不同：①处氨基酸由 变
成 ，②处氨基酸由 变成 ，可以确定是基因相应位置的碱基发生了替换；③处
多了一个氨基酸，所以可以确定是发生了碱基的增添。从题图中可以看出 蛋白
的第12个至第40个氨基酸所在的区域的功能是引导该蛋白质进入叶绿体，而
和 都能进入叶绿体，说明①、②处的变异没有改变其功能， 蛋白能减弱
叶绿素降解，主要是由位点③突变造成的，A、B正确；据上述分析可知，基因 突
变为基因 是由于基因中发生了碱基的替换和增添，C错误；由于萌发的种子或幼苗
中细胞分裂旺盛，所以利用诱变育种方法培育豌豆新品种时，可用射线处理萌发的
种子或幼苗，容易发生基因突变，D正确。
二、非选择题
13.[2022广东名校联考，13分] 测定法由穆勒于1928年在果蝇 品系的基础上创
建，用于检测果蝇 染色体上的隐性突变和致死突变，并测定其隐性突变的频率。
品系是穆勒从经 射线照射的果蝇子代群体中筛选的一种特殊的 染色体倒位杂
合体（ ， 代表正常染色体）。在 染色体上，C表示该染色体上存在1
个倒位区段，可抑制 染色体间互换； 表示该倒位区段内的1个隐性致死基因，基
因纯合胚胎在最初发育阶段死亡；B表示倒位区段外的 区段重复，表现为棒眼
（没有 区段重复的表现正常）。
（1） 染色体中倒位的形成机理可能是____________________________________
__________________。由于 表示的基因的作用，基因型为_________________的个
体均不能存活（基因型为 的个体视为纯合子）。
射线使 染色体中的DNA断裂，断裂的DNA发生错误拼接
和
[解析] 染色体中倒位的形成机理可能是 射线使 染色体中的DNA断裂，断裂的DNA发生错误拼接。由于 表示该倒位区段内的1个隐性致死基因，基因纯合胚胎在最初发育阶段死亡，且基因型为 的个体视为纯合子，所以基因型为 和 的个体均不能存活。
（2）野生型果蝇的复眼大约由779个小眼
组成。 染色体上的 区段对复眼中小
眼数量有一定的影响，两者对应关系如图
所示，图中数据说明了_________________
_____________________________________
________________________________（答
出两点即可）。
染色体 区段具有抑制复眼中小眼数量的作用；随着 区段的增加，该抑制作用逐渐增强
[解析] 野生型果蝇复眼大约由779个小眼组成。 染色体上的 区段对复眼中小眼
数量有一定的影响，图中数据说明了 染色体 区段具有抑制复眼中小眼数量的
作用，且随着 区段的增加，该抑制作用逐渐增强。
（3）果蝇的羽化（从蛹变为蝇）时间具有一定的昼夜节律性，控制该性状的基因位
于 染色体上。已知野生型果蝇 的羽化周期约为24小时，突变体果蝇 的羽
化没有周期，突变体果蝇 的羽化周期约为19小时，突变体果蝇 的羽化周期
约为26小时。
回答下列问题：
①突变体果蝇 、 和 的出现，说明基因突变具有__________。
不定向性
[解析] 果蝇从蛹变为蝇的羽化时间具有一定的昼夜节律性，控制该性状的基因位于 染
色体上。已知野生型果蝇 的羽化周期约为24小时，突变体果蝇 的羽化没有
周期，突变体果蝇 的羽化周期约为19小时，突变体果蝇 的羽化周期约
为26小时。突变体果蝇 、 和 的出现，说明基因突变具有不定向性。

②科研人员利用 品系检测突变体 雄果蝇是显性突变还是隐性突变。
实验方案如下：
步骤1：将突变体 雄果蝇与 品系的羽化野生型雌果蝇进行交配，获得 ；
步骤2：将 中棒状眼雌果蝇与 雄果蝇交配，观察并记录 的表型及比例。
请写出预测结果和对应的结论：
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若 的表型及比例为棒状眼野生型雌果蝇:正常眼野生型雌果蝇:正常眼突变型雄果
蝇 ，则突变体 为隐性突变；若 的表型及比例为棒状眼野生型雌果蝇:正
常眼突变型雌果蝇:正常眼突变型雄果蝇 ，则突变体 为显性突变
[解析] 基因突变有显性突变和隐性突变之分。科研人员利用 品系检测突变体
雄果蝇的类型，可设计如下实验。实验步骤：①将突变体 雄果蝇与
品系的羽化野生型雌果蝇进行交配，获得 ；②将 中棒状眼雌果蝇与 雄果蝇
交配，观察并记录 的表型及比例。预测实验结果及结论：若 的表型及比例为棒
状眼野生型雌果蝇:正常眼野生型雌果蝇:正常眼突变型雄果蝇 ，则突变体
为隐性突变；若 的表型及比例为棒状眼野生型雌果蝇:正常眼突变型雌果蝇:
正常眼突变型雄果蝇 ，则突变体 为显性突变。