2017-2018学年高中生物人教版 必修2 第5章 第3节 人类遗传病 同步训练
一、选择题
1．（2017高二下·浙江期中）人类鸭蹼病是一种罕见的伴Y染色体遗传病。下列关于鸭蹼病的叙述，正确的是（ ）
A．控制该遗传病的基因存在等位基因
B．患者的子女患病的概率为1／2
C．男性患者产生的精子均含有该病的致病基因
D．各种产前诊断方法都能检测出该遗传病
2．用光学显微镜对胎儿的体细胞进行观察，难以发现的遗传病是（ ）
A．白化病 B．21三体综合征
C．猫叫综合征 D．镰刀型细胞贫血症
3．调查人类某种单基因遗传病的工作内容包括：①确定调查病种；②实施调查；③设计方案；④撰写调查报告；⑤整理和分析数据。工作程序正确的是（ ）
A．①→②→③→④→⑤ B．③→①→⑤→②→④
C．①→③→②→⑤→④ D．③→②→①→④→⑤
4．某夫妇的子女患甲种病的概率为a，患乙种病的概率为b。该夫妇生育出的孩子仅患一种病的概率是（ ）
A．a+b-2ab B．a+b
C．1-（1-a）×（1-b） D．a×b
5．随着我国二胎政策的放幵，一些年龄较大的育龄妇女担心后代患遗传病的概率会増加。下列相关叙述错误的是（ ）
A．可以用显微镜检测胎儿是否患21三体综合征
B．各种遗传病都是由一种或多种致病基因引起的
C．胎儿是否患病与孕妇的遗传物质、饮食、心态等多方面都有关
D．如果一对正常的夫妇第一胎生了一个患红绿色盲的儿子，则第二胎可尽量生育一女孩
6．优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是（ ）
A．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
B．杜绝有先天性缺陷的胎儿的根本措施是禁止近亲结婚
C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征
D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征
7．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的（ ）
A．全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息
B．基因在染色体上的排列顺序
C．基因的化学组成成分
D．基因结构和功能
二、单选题
8．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病．
A．①② B．③④
C．①②③ D．①②③④
9．下图为某遗传病的家谱图,则5和7婚配及6和8婚配后代子女患病的概率分别是（ ）。
A．0，8/9 B．1/4，1 C．1/9，1 D．0，1/9
10．下列有关人类遗传病的说法正确的有几项（ ）
①单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体
③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症
④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率
⑤成功改造过造血干细胞，凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病，女儿全部正常
A．二项 B．三项 C．四项 D．五项
11．如图所示为四个遗传系谱图，则下列有关叙述正确的是（ ）
A．肯定不是红绿色盲遗传家系的是甲、丙、丁
B．家系乙中患病男孩的父亲一定是该病基因的携带者
C．四图都可能表示白化病遗传的家系
D．家系丁中这对夫妇若再生一个女儿，正常的几率为3/4
12．一个家庭中，父亲是色觉正常的多指患者（多指为常染色体显性遗传病） ，母亲的表现型正常，他们却生了一个手指正常但患红绿色盲的孩子。下列叙述正确的是
A．该孩子的色盲基因来自祖母
B．父亲的基因型是杂合子
C．这对夫妇再生一个男孩，只患红绿色盲的概率是 1/2
D．父亲的精子不携带致病基因的概率是 1/3
三、解答题
13．图1、图2是两种不同遗传病的系谱图，图1中3号和4号为双胞胎，图2中4号不含致病基因。据图回答下列问题：
（1）在图1中若3号、4号为异卵双生，则二者基因型相同的概率为 。若3号、4号为同卵双生，则二者性状差异来自 。
（2）图2中该病的遗传方式为 遗传。若8号与10号近亲婚配，生了一个男孩，则该男孩患病的概率为 。
（3）若图2中8号到了婚育年龄，从优生的角度考虑，你对她有哪些建议？ 。
14．根据下图，回答下列有关遗传的问题：
（1）图1是人类性染色体的差别部分和同源部分的模式图。有一种遗传病，仅由父亲传给儿子，不传给女儿，该致病基因位于图中的 部分。
（2）图2是某家庭系谱图甲病属于 遗传病。从理论上讲，Ⅱ-2和Ⅱ-3的女儿都患乙病，儿子患乙病的概率是1/2，由此可见，乙病属于 遗传病，其致病基因位于图1中的 部分。
（3）若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，这个孩子同时患两种病的概率是 ，这个孩子如果是个男孩，则其乙病的致病基因来自于Ⅰ中的 。
（4）设该家系所在地区的人群中，每50个正常人当中有1个甲病基因携带者，Ⅱ-4与该地区一个表现型正常的女子结婚，则他们生育一个患甲病男孩的（概率是 。
15．某生物学习小组对当地人类的遗传病进行调查，调查结果如下表。请根据表中资料分析回答下列问题：
有甲病，无乙病 无甲病，有乙病 有甲病、有乙病病病 无甲病、无乙病
男（人数） 279 250 6 4465
女（人数） 281 16 2 4701
（1）控制甲病的基因最可能位于 染色体上，控制乙病的基因最可能位于 染色体上，简要说明理由 。
（2）如果要进一步判断甲病和乙病的遗传方式还要采取的措施是：对患者的家系进行调查，并绘制 。
（3）该小组经调查后绘图如下，且得知Ⅱ-4婚前曾做过基因检测确认无甲、乙两病的致病基因。
据此进一步判断：甲病的遗传方式为 ，乙病的遗传方式为 。Ⅲ-1的基因型为（甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示） 。如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为 。
答案解析部分
1．【答案】B
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】解：类鸭蹼病是一种罕见的伴Y染色体遗传病，因此控制该遗传病的基因不存在等位基因，A不符合题意；患者的儿子一定为患病，女儿一定正常，因此患者子女患病的概率为1／2，B符合题意；男性患者产生的含有Y染色体的精子均含有该病的致病基因，C不符合题意；产前基因诊断的方法能检测出该遗传病，但B超检查则检测不出该遗传病，D不符合题意。
故答案为：B
【分析】伴X隐性遗传特点：①男性患者多于女性患者；②交叉遗传（男→Xb→女→Xb→男）；③隔代遗传（1、3代患病，2代正常）；④女患者的父亲和儿子都患病。
2．【答案】A
【知识点】人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】白化病是基因突变，在显微镜下不可见，故A符合题意。21三体综合征是染色体数目变异，在显微镜下可见，故B不符合题意。猫叫综合征是染色体部分片段缺失，在显微镜下可见，故C不符合题意。镰刀形细胞贫血症是基因突变，但因为红细胞的形态的改变在显微镜下可以观察到，故D不符合题意。
故答案为：A
【分析】解题要注意基因突变引起的遗传病用显微镜观察不到，染色体变异引起的可以观察到。
3．【答案】C
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】调查人类某种单基因遗传病，其工作流程为：①确定调查病种→③设计方案→②实施调查→⑤整理和分析数据→④撰写调查报告，A、B、D不符合题意，C符合题意。
故答案为：C
【分析】调查人群中的遗传病要注意以下几个问题
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
4．【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】由题意分析已知患甲种病的概率为a，患乙种病的概率为b，所以不患甲病的概率为1-a，不患乙病的概率为1-b．因此甲乙两病都患的概率为ab，甲乙两病都不患的概率为（1-a）（1-b），所以该夫妇生育出的孩子只患一种病的概率可以表示为1-甲乙两病都患的概率ab-甲乙两病都不患的概率（1-a）（1-b）=1-ab-（1-a）（1-b）= a+b-2ab。
故答案为：A
【分析】两种遗传病组合在一起的相关概率计算：
(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：
(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率如下表：
序号 类型 计算公式
已知 患甲病概率m 则不患甲病概率为1－m
患乙病概率n 则不患乙病概率为1－n
① 同时患两病概率 m·n
② 只患甲病概率 m·(1－n)
③ 只患乙病概率 n·(1－m)
④ 不患病概率 (1－m)(1－n)
拓展求解 患病概率 ①＋②＋③或①－④
只患一种病概率 ②＋③或1－(①＋④)
5．【答案】B
【知识点】人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】由于21三体综合征是染色体数目异常引起的疾病，所以可以通过显微镜观察胎儿的细胞中染色体的数量确定是否患有该病，A不符合题意；有些疾病无致病基因，如染色体变异引起的疾病，B符合题意；胎儿患病有些与遗传物质有关，有些与环境因素有关，且基因的表达也受环境的影响，C不符合题意；红绿色盲为伴X隐性遗传病，一对正常的夫妇生育出一个患病的儿子，说明妻子是红绿色盲的携带者，所以他们再生育一个患红绿色盲女儿的概率为0，因此他们再生二胎时可尽量生育一女孩，D不符合题意。
故答案为：B
【分析】解答A选项，把握显微镜能观察到染色体变异引起的遗传病，基因突变引起的遗传病一般很难观察到。
6．【答案】C
【知识点】人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定；禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，而不能杜绝；遗传咨询只能 推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征，猫叫综合征应通过产前诊断来确定。
故答案为：C
【分析】特别提醒 开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。
7．【答案】A
【知识点】人类基因组计划及其意义
【解析】【解答】人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
故答案为：A
【分析】不同生物的基因组测序：
生物种类 人类 果蝇 水稻 玉米
体细胞染色体数 46 8 24 20
基因组测序
染色体数 24
(22常＋X、Y) 5
(3常＋X、Y) 12 10
原因 X、Y染色体非同源区段基因不同 雌雄同株，无性染色体
8．【答案】D
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】①若是一种隐性遗传病，则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，①错误；
②一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的，②错误；
③携带遗传病基因的个体可能不患此病，如隐性遗传病中的杂合子表现正常，③错误；
④遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病，④错误．
故选：D．
【分析】本题考查的是遗传病的特点．所谓遗传病，是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生突变（或畸变）所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疾病，通常具有垂直传递的特征．人类遗传病主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类．
9．【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】根据3号和4号患病，他们的女儿7号正常，可以推断该病为常染色体显性遗传病（用A、a表示）。表现型正常的5号和7号的基因型均为aa，他们婚配后代子女患病的概率为0；由5号和7号均正常（aa）可以推知1、2、3、4四个个体的基因型均为Aa，则患者6号和8号的基因型及概率均为1/3AA和2/3Aa，二者婚配后代子女正常的概率为2/3×2/3×1/4＝1/9，所以后代子女患病的概率为1－1/9＝8/9,。
故答案为：A
【分析】解答此题要能利用口诀“有中生无，生了一个女孩正常”可判断该病为常染色体显性遗传病。
10．【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【分析】单基因遗传病是由一对基因控制的遗传病，①错误；21三体综合征患者是由染色体异常引起的二倍体个体，②错误；镰刀型细胞贫血症是基因突变导致的遗传病，其红细胞形态异常，可通过羊水检测、DNA测序分析等诊断手段来确定胎儿是否患病，③错误；禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率，④正确；成功改造过造血干细胞，凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者，其基因型不变，与正常男性结婚后所生子女的表现型仍为儿子全部患病，女儿全部正常，⑤正确；所以A正确。
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识网络的能力。
11．【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】已知红绿色盲是伴X隐性遗传，根据题意分析可知甲、丙、丁都不可能是伴X隐性遗传，A符合题意；已知家系乙正常的双亲生了一个有病的儿子，说明该病是隐性遗传病，可能在常染色体上，也可能在X染色体上。若在X染色体上，则患病男孩的母亲一定是该病基因的携带者，B不符合题意；白化病是常染色体隐性遗传病，图中丁是常染色体显性遗传病，不可能表示白化病，C不符合题意；已知图丁有病的双亲生出了正常的女儿，是常染色体显性遗传病，则这对夫妇都是杂合子，再生一个女儿，正常的概率为1/4，D不符合题意
故答案为：A
【分析】理清不同类型人类遗传病的特点及实例：
遗传病类型 遗传特点 举例
单基因
遗传病 常染
色体 显性 ①男女患病概率相等
②连续遗传 并指、多指、软骨发育不全
隐性 ①男女患病概率相等
②隐性纯合发病，隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑
伴X染色体 显性 ①患者女性多于男性
②连续遗传
③男患者的母亲和女儿一定患病 抗维生素D佝偻病
隐性 ①患者男性多于女性
②有交叉遗传现象
③女患者的父亲和儿子一定患病 红绿色盲、血友病
伴Y遗传 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症
12．【答案】B
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】对于红绿色盲来说，孩子患红绿色盲，则其色觉正常的双亲的基因型是XBXb、XBY，后代色盲孩子的致病基因来自母亲，母亲的致病基因来自孩子的外祖父或外祖母，A不符合题意；父亲多指，母亲正常，孩子手指正常，则其父亲的基因型为AaXBY，是杂合子，B符合题意；由题分析可知，这对夫妻的基因型是AaXBXb、aaXBY，再生一个男孩，患多指的概率是Aa=1/2，手指正常的概率是aa=1/2；后代男孩的基因型为XBY（男正常）、XbY（男色盲）比例是1：1，因此男色盲的概率是患红绿色盲的概率是1/2，色觉正常的概率是1/2，所以这对夫妇再生一个男孩，只患红绿色盲的概率是aaXbY=1/2×1/2=1/4，C不符合题意；D．父亲的基因型为AaXBY，根据基因的自由组合定律，产生的精子的基因型及比例是AXB、aY、AY、aXB，比例是1：1：1：1其中不携带致病基因的精子是aXB、aY，占1/2，D不符合题意。
故答案为：B
【分析】解答此题要会准确书写系谱图，利用系谱图根据亲代与子代表现型的关系，推出遗传病的遗传方式。
13．【答案】（1）5/9；环境因素
（2）伴X染色体隐性；1/4
（3）与不患病的男性结婚，生育女孩
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】图1中，1号、2号正常，5号患病，且是女孩，因此该病是常染色体隐性遗传病。图2中，4号不含致病基因，3号、4号正常，7号患病，因此该病为伴X染色体隐性遗传病。设图1中的遗传病的相关基因用A、a表示，若图1中3号、4号为异卵双生，其基因型均为AA或Aa，二者都是AA的概率为1/3×1/3，二者都是Aa的概率为2/3×2/3，故二者基因型相同的概率为5/9；若3号、4号为同卵双生，二者基因型相同，二者性状差异来自环境因素。设图2中的遗传病的相关基因用B、b表示，则图2中8号的基因型为1/2XBXB或1/2XBXb，10号的基因型为XBY，若他们生了一个男孩，则该男孩患病的概率为1/2×1/2＝1/4。
【分析】解答此题要理清男孩（女孩）患病概率≠患病男孩（女孩）概率：
致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率＝后代男孩中患病者的概率。
14．【答案】（1）Y的差别
（2）常染色体隐性；伴X染色体显性；X的差别
（3）1/4；1
（4）1/200
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】伴Y染色体遗传病的遗传特点是父亲传给儿子，且不传给女儿，结合图可知致病基因位于Y的差别部分；①Ⅰ-1和Ⅰ-2不患甲病，而Ⅱ-2患甲病，据此可推出甲病为常染色体隐性遗传病。②乙病男女患病概率不同，说明该病为伴X染色体遗传病，结合Ⅰ-1和Ⅰ-2患乙病，而Ⅱ-1正常，可知该遗传病为显性遗传病。③假设控制甲乙两种病的基因分别为A和a、B和b，
则Ⅱ-2的基因型为aaXBXb（因Ⅲ-1的Xb来自Ⅱ-2）、Ⅱ-3的基因型为1/3AAXBY、2/3AaXBY，Ⅱ-2与Ⅱ-3生出患甲病孩子的概率为2/3×1/2＝1/3，生出患乙病孩子的概率为3/4，故生出同时患两种病孩子的概率是1/3×3/4＝1/4。④只考虑甲病，Ⅱ-4的基因型为aa，正常女性为Aa的概率为1/50，则Ⅱ-4与正常女性婚配，生育一个患甲病男孩的概率是1/50×1/2×1/2＝1/200。
【分析】解答此题要理清伴Y染色体遗传病的遗传特点，该病的特点是父亲传给儿子，且不传给女儿。
15．【答案】（1）常；X；甲病男女患者人数基本相同；乙病男性患者明显多于女性患者，与性别相关
（2）家族系谱图（或家系图或遗传系普图）
（3）常染色体显性遗传；伴X隐性遗传；aaXBXb；7/32
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】（1）从表格看出，甲病男女患病人数基本相当，因此控制甲病的基因最可能位于常染色体上。乙病男性患者明显多于女性患者，因此控制乙病的基因最可能位于X染色体上。（2）如果要进一步判断甲病和乙病的遗传方式还要采取的措施是对患者的家系进行调查（并绘制家族系谱图）。（3）根据图示可知：①甲病表现为代代都有患者，故甲病最可能是显性遗传；②男性甲病患者（Ⅱ-2）的母亲（I-1）正常，则甲病不属于伴X显性遗传；女性甲病患者（Ⅱ-3）的儿子（Ⅲ-4、Ⅲ-5）不患甲病，则甲病不属于伴X隐性遗传、也不属于伴Y遗传（更不属于细胞质遗传）；综上所述可以推知甲病只能属于常染色体上的基因病。③如果甲病是常染色体隐性基因遗传病，则Ⅱ-4为携带者，这与“Ⅱ-4无致病基因”不相符合，因此甲病为常染色体显性遗传病。根据图示可知：①不患乙病的夫妻生出了患乙病的儿子（如I-1×I-2→Ⅱ-2，Ⅱ-3×Ⅱ-4→Ⅲ-4），则乙病属于隐性基因遗传病；②因为“Ⅱ-4无致病基因”，故可以判断出乙病只能属于伴X隐性遗传病。根据甲、乙遗传病的遗传方式及显隐性关系，同时患甲、乙两种病的Ⅱ-2（A_XbY）其母亲、女儿均不患甲病，则其基因型为AaXbY；不患甲、乙两病的Ⅲ-1（aaXBX_ ）其父亲患乙病，则其基因型为aaXBXb；Ⅲ-2的基因型为AaXBY，Ⅲ-3的基因型为1/2AaXBXb或1/2AaXBXB，这样分以下两种情况：①AaXBY×1/2AaXBXb生出正常孩子的（aaXB_）的概率是1/2×1/4×3/4=3/32；②AaXBY×1/2AaXBXB生出正常孩子（aaXB_）的概率是1/2×1/4×1=1/8，故二者生出正常孩子的概率是3/32+1/8=7/32。
【分析】分析遗传系谱图的一般方法步骤：
1 / 12017-2018学年高中生物人教版 必修2 第5章 第3节 人类遗传病 同步训练
一、选择题
1．（2017高二下·浙江期中）人类鸭蹼病是一种罕见的伴Y染色体遗传病。下列关于鸭蹼病的叙述，正确的是（ ）
A．控制该遗传病的基因存在等位基因
B．患者的子女患病的概率为1／2
C．男性患者产生的精子均含有该病的致病基因
D．各种产前诊断方法都能检测出该遗传病
【答案】B
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】解：类鸭蹼病是一种罕见的伴Y染色体遗传病，因此控制该遗传病的基因不存在等位基因，A不符合题意；患者的儿子一定为患病，女儿一定正常，因此患者子女患病的概率为1／2，B符合题意；男性患者产生的含有Y染色体的精子均含有该病的致病基因，C不符合题意；产前基因诊断的方法能检测出该遗传病，但B超检查则检测不出该遗传病，D不符合题意。
故答案为：B
【分析】伴X隐性遗传特点：①男性患者多于女性患者；②交叉遗传（男→Xb→女→Xb→男）；③隔代遗传（1、3代患病，2代正常）；④女患者的父亲和儿子都患病。
2．用光学显微镜对胎儿的体细胞进行观察，难以发现的遗传病是（ ）
A．白化病 B．21三体综合征
C．猫叫综合征 D．镰刀型细胞贫血症
【答案】A
【知识点】人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】白化病是基因突变，在显微镜下不可见，故A符合题意。21三体综合征是染色体数目变异，在显微镜下可见，故B不符合题意。猫叫综合征是染色体部分片段缺失，在显微镜下可见，故C不符合题意。镰刀形细胞贫血症是基因突变，但因为红细胞的形态的改变在显微镜下可以观察到，故D不符合题意。
故答案为：A
【分析】解题要注意基因突变引起的遗传病用显微镜观察不到，染色体变异引起的可以观察到。
3．调查人类某种单基因遗传病的工作内容包括：①确定调查病种；②实施调查；③设计方案；④撰写调查报告；⑤整理和分析数据。工作程序正确的是（ ）
A．①→②→③→④→⑤ B．③→①→⑤→②→④
C．①→③→②→⑤→④ D．③→②→①→④→⑤
【答案】C
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】调查人类某种单基因遗传病，其工作流程为：①确定调查病种→③设计方案→②实施调查→⑤整理和分析数据→④撰写调查报告，A、B、D不符合题意，C符合题意。
故答案为：C
【分析】调查人群中的遗传病要注意以下几个问题
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
4．某夫妇的子女患甲种病的概率为a，患乙种病的概率为b。该夫妇生育出的孩子仅患一种病的概率是（ ）
A．a+b-2ab B．a+b
C．1-（1-a）×（1-b） D．a×b
【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】由题意分析已知患甲种病的概率为a，患乙种病的概率为b，所以不患甲病的概率为1-a，不患乙病的概率为1-b．因此甲乙两病都患的概率为ab，甲乙两病都不患的概率为（1-a）（1-b），所以该夫妇生育出的孩子只患一种病的概率可以表示为1-甲乙两病都患的概率ab-甲乙两病都不患的概率（1-a）（1-b）=1-ab-（1-a）（1-b）= a+b-2ab。
故答案为：A
【分析】两种遗传病组合在一起的相关概率计算：
(1)当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：
(2)根据序号所示进行相乘得出相应概率如下表：
序号 类型 计算公式
已知 患甲病概率m 则不患甲病概率为1－m
患乙病概率n 则不患乙病概率为1－n
① 同时患两病概率 m·n
② 只患甲病概率 m·(1－n)
③ 只患乙病概率 n·(1－m)
④ 不患病概率 (1－m)(1－n)
拓展求解 患病概率 ①＋②＋③或①－④
只患一种病概率 ②＋③或1－(①＋④)
5．随着我国二胎政策的放幵，一些年龄较大的育龄妇女担心后代患遗传病的概率会増加。下列相关叙述错误的是（ ）
A．可以用显微镜检测胎儿是否患21三体综合征
B．各种遗传病都是由一种或多种致病基因引起的
C．胎儿是否患病与孕妇的遗传物质、饮食、心态等多方面都有关
D．如果一对正常的夫妇第一胎生了一个患红绿色盲的儿子，则第二胎可尽量生育一女孩
【答案】B
【知识点】人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】由于21三体综合征是染色体数目异常引起的疾病，所以可以通过显微镜观察胎儿的细胞中染色体的数量确定是否患有该病，A不符合题意；有些疾病无致病基因，如染色体变异引起的疾病，B符合题意；胎儿患病有些与遗传物质有关，有些与环境因素有关，且基因的表达也受环境的影响，C不符合题意；红绿色盲为伴X隐性遗传病，一对正常的夫妇生育出一个患病的儿子，说明妻子是红绿色盲的携带者，所以他们再生育一个患红绿色盲女儿的概率为0，因此他们再生二胎时可尽量生育一女孩，D不符合题意。
故答案为：B
【分析】解答A选项，把握显微镜能观察到染色体变异引起的遗传病，基因突变引起的遗传病一般很难观察到。
6．优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是（ ）
A．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
B．杜绝有先天性缺陷的胎儿的根本措施是禁止近亲结婚
C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征
D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征
【答案】C
【知识点】人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病，而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定；禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，而不能杜绝；遗传咨询只能 推算发病风险，向咨询对象提出防治对策和建议，不能确定胎儿是否患有猫叫综合征，猫叫综合征应通过产前诊断来确定。
故答案为：C
【分析】特别提醒 开展产前诊断时，B超检查可以检查胎儿的外观和性别；羊水检查可以检测染色体异常遗传病；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血病；基因诊断可以检测基因异常病。
7．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的（ ）
A．全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息
B．基因在染色体上的排列顺序
C．基因的化学组成成分
D．基因结构和功能
【答案】A
【知识点】人类基因组计划及其意义
【解析】【解答】人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
故答案为：A
【分析】不同生物的基因组测序：
生物种类 人类 果蝇 水稻 玉米
体细胞染色体数 46 8 24 20
基因组测序
染色体数 24
(22常＋X、Y) 5
(3常＋X、Y) 12 10
原因 X、Y染色体非同源区段基因不同 雌雄同株，无性染色体
二、单选题
8．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病．
A．①② B．③④
C．①②③ D．①②③④
【答案】D
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】①若是一种隐性遗传病，则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，①错误；
②一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病，如由环境引起的，②错误；
③携带遗传病基因的个体可能不患此病，如隐性遗传病中的杂合子表现正常，③错误；
④遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，患者细胞中多了一条21号染色体，属于不携带致病基因而患遗传病，④错误．
故选：D．
【分析】本题考查的是遗传病的特点．所谓遗传病，是指由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生突变（或畸变）所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疾病，通常具有垂直传递的特征．人类遗传病主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类．
9．下图为某遗传病的家谱图,则5和7婚配及6和8婚配后代子女患病的概率分别是（ ）。
A．0，8/9 B．1/4，1 C．1/9，1 D．0，1/9
【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】根据3号和4号患病，他们的女儿7号正常，可以推断该病为常染色体显性遗传病（用A、a表示）。表现型正常的5号和7号的基因型均为aa，他们婚配后代子女患病的概率为0；由5号和7号均正常（aa）可以推知1、2、3、4四个个体的基因型均为Aa，则患者6号和8号的基因型及概率均为1/3AA和2/3Aa，二者婚配后代子女正常的概率为2/3×2/3×1/4＝1/9，所以后代子女患病的概率为1－1/9＝8/9,。
故答案为：A
【分析】解答此题要能利用口诀“有中生无，生了一个女孩正常”可判断该病为常染色体显性遗传病。
10．下列有关人类遗传病的说法正确的有几项（ ）
①单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体
③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症
④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率
⑤成功改造过造血干细胞，凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病，女儿全部正常
A．二项 B．三项 C．四项 D．五项
【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【分析】单基因遗传病是由一对基因控制的遗传病，①错误；21三体综合征患者是由染色体异常引起的二倍体个体，②错误；镰刀型细胞贫血症是基因突变导致的遗传病，其红细胞形态异常，可通过羊水检测、DNA测序分析等诊断手段来确定胎儿是否患病，③错误；禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率，④正确；成功改造过造血干细胞，凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者，其基因型不变，与正常男性结婚后所生子女的表现型仍为儿子全部患病，女儿全部正常，⑤正确；所以A正确。
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识网络的能力。
11．如图所示为四个遗传系谱图，则下列有关叙述正确的是（ ）
A．肯定不是红绿色盲遗传家系的是甲、丙、丁
B．家系乙中患病男孩的父亲一定是该病基因的携带者
C．四图都可能表示白化病遗传的家系
D．家系丁中这对夫妇若再生一个女儿，正常的几率为3/4
【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】已知红绿色盲是伴X隐性遗传，根据题意分析可知甲、丙、丁都不可能是伴X隐性遗传，A符合题意；已知家系乙正常的双亲生了一个有病的儿子，说明该病是隐性遗传病，可能在常染色体上，也可能在X染色体上。若在X染色体上，则患病男孩的母亲一定是该病基因的携带者，B不符合题意；白化病是常染色体隐性遗传病，图中丁是常染色体显性遗传病，不可能表示白化病，C不符合题意；已知图丁有病的双亲生出了正常的女儿，是常染色体显性遗传病，则这对夫妇都是杂合子，再生一个女儿，正常的概率为1/4，D不符合题意
故答案为：A
【分析】理清不同类型人类遗传病的特点及实例：
遗传病类型 遗传特点 举例
单基因
遗传病 常染
色体 显性 ①男女患病概率相等
②连续遗传 并指、多指、软骨发育不全
隐性 ①男女患病概率相等
②隐性纯合发病，隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑
伴X染色体 显性 ①患者女性多于男性
②连续遗传
③男患者的母亲和女儿一定患病 抗维生素D佝偻病
隐性 ①患者男性多于女性
②有交叉遗传现象
③女患者的父亲和儿子一定患病 红绿色盲、血友病
伴Y遗传 具有“男性代代传”的特点 外耳道多毛症
12．一个家庭中，父亲是色觉正常的多指患者（多指为常染色体显性遗传病） ，母亲的表现型正常，他们却生了一个手指正常但患红绿色盲的孩子。下列叙述正确的是
A．该孩子的色盲基因来自祖母
B．父亲的基因型是杂合子
C．这对夫妇再生一个男孩，只患红绿色盲的概率是 1/2
D．父亲的精子不携带致病基因的概率是 1/3
【答案】B
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】对于红绿色盲来说，孩子患红绿色盲，则其色觉正常的双亲的基因型是XBXb、XBY，后代色盲孩子的致病基因来自母亲，母亲的致病基因来自孩子的外祖父或外祖母，A不符合题意；父亲多指，母亲正常，孩子手指正常，则其父亲的基因型为AaXBY，是杂合子，B符合题意；由题分析可知，这对夫妻的基因型是AaXBXb、aaXBY，再生一个男孩，患多指的概率是Aa=1/2，手指正常的概率是aa=1/2；后代男孩的基因型为XBY（男正常）、XbY（男色盲）比例是1：1，因此男色盲的概率是患红绿色盲的概率是1/2，色觉正常的概率是1/2，所以这对夫妇再生一个男孩，只患红绿色盲的概率是aaXbY=1/2×1/2=1/4，C不符合题意；D．父亲的基因型为AaXBY，根据基因的自由组合定律，产生的精子的基因型及比例是AXB、aY、AY、aXB，比例是1：1：1：1其中不携带致病基因的精子是aXB、aY，占1/2，D不符合题意。
故答案为：B
【分析】解答此题要会准确书写系谱图，利用系谱图根据亲代与子代表现型的关系，推出遗传病的遗传方式。
三、解答题
13．图1、图2是两种不同遗传病的系谱图，图1中3号和4号为双胞胎，图2中4号不含致病基因。据图回答下列问题：
（1）在图1中若3号、4号为异卵双生，则二者基因型相同的概率为 。若3号、4号为同卵双生，则二者性状差异来自 。
（2）图2中该病的遗传方式为 遗传。若8号与10号近亲婚配，生了一个男孩，则该男孩患病的概率为 。
（3）若图2中8号到了婚育年龄，从优生的角度考虑，你对她有哪些建议？ 。
【答案】（1）5/9；环境因素
（2）伴X染色体隐性；1/4
（3）与不患病的男性结婚，生育女孩
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】图1中，1号、2号正常，5号患病，且是女孩，因此该病是常染色体隐性遗传病。图2中，4号不含致病基因，3号、4号正常，7号患病，因此该病为伴X染色体隐性遗传病。设图1中的遗传病的相关基因用A、a表示，若图1中3号、4号为异卵双生，其基因型均为AA或Aa，二者都是AA的概率为1/3×1/3，二者都是Aa的概率为2/3×2/3，故二者基因型相同的概率为5/9；若3号、4号为同卵双生，二者基因型相同，二者性状差异来自环境因素。设图2中的遗传病的相关基因用B、b表示，则图2中8号的基因型为1/2XBXB或1/2XBXb，10号的基因型为XBY，若他们生了一个男孩，则该男孩患病的概率为1/2×1/2＝1/4。
【分析】解答此题要理清男孩（女孩）患病概率≠患病男孩（女孩）概率：
致病基因位于性染色体上，它的遗传与性别连锁，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考虑女孩；“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率；男孩患病的概率＝后代男孩中患病者的概率。
14．根据下图，回答下列有关遗传的问题：
（1）图1是人类性染色体的差别部分和同源部分的模式图。有一种遗传病，仅由父亲传给儿子，不传给女儿，该致病基因位于图中的 部分。
（2）图2是某家庭系谱图甲病属于 遗传病。从理论上讲，Ⅱ-2和Ⅱ-3的女儿都患乙病，儿子患乙病的概率是1/2，由此可见，乙病属于 遗传病，其致病基因位于图1中的 部分。
（3）若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，这个孩子同时患两种病的概率是 ，这个孩子如果是个男孩，则其乙病的致病基因来自于Ⅰ中的 。
（4）设该家系所在地区的人群中，每50个正常人当中有1个甲病基因携带者，Ⅱ-4与该地区一个表现型正常的女子结婚，则他们生育一个患甲病男孩的（概率是 。
【答案】（1）Y的差别
（2）常染色体隐性；伴X染色体显性；X的差别
（3）1/4；1
（4）1/200
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】伴Y染色体遗传病的遗传特点是父亲传给儿子，且不传给女儿，结合图可知致病基因位于Y的差别部分；①Ⅰ-1和Ⅰ-2不患甲病，而Ⅱ-2患甲病，据此可推出甲病为常染色体隐性遗传病。②乙病男女患病概率不同，说明该病为伴X染色体遗传病，结合Ⅰ-1和Ⅰ-2患乙病，而Ⅱ-1正常，可知该遗传病为显性遗传病。③假设控制甲乙两种病的基因分别为A和a、B和b，
则Ⅱ-2的基因型为aaXBXb（因Ⅲ-1的Xb来自Ⅱ-2）、Ⅱ-3的基因型为1/3AAXBY、2/3AaXBY，Ⅱ-2与Ⅱ-3生出患甲病孩子的概率为2/3×1/2＝1/3，生出患乙病孩子的概率为3/4，故生出同时患两种病孩子的概率是1/3×3/4＝1/4。④只考虑甲病，Ⅱ-4的基因型为aa，正常女性为Aa的概率为1/50，则Ⅱ-4与正常女性婚配，生育一个患甲病男孩的概率是1/50×1/2×1/2＝1/200。
【分析】解答此题要理清伴Y染色体遗传病的遗传特点，该病的特点是父亲传给儿子，且不传给女儿。
15．某生物学习小组对当地人类的遗传病进行调查，调查结果如下表。请根据表中资料分析回答下列问题：
有甲病，无乙病 无甲病，有乙病 有甲病、有乙病病病 无甲病、无乙病
男（人数） 279 250 6 4465
女（人数） 281 16 2 4701
（1）控制甲病的基因最可能位于 染色体上，控制乙病的基因最可能位于 染色体上，简要说明理由 。
（2）如果要进一步判断甲病和乙病的遗传方式还要采取的措施是：对患者的家系进行调查，并绘制 。
（3）该小组经调查后绘图如下，且得知Ⅱ-4婚前曾做过基因检测确认无甲、乙两病的致病基因。
据此进一步判断：甲病的遗传方式为 ，乙病的遗传方式为 。Ⅲ-1的基因型为（甲病基因用A、a表示，乙病基因用B、b表示） 。如果Ⅲ-2与Ⅲ-3婚配，生出正常孩子的概率为 。
【答案】（1）常；X；甲病男女患者人数基本相同；乙病男性患者明显多于女性患者，与性别相关
（2）家族系谱图（或家系图或遗传系普图）
（3）常染色体显性遗传；伴X隐性遗传；aaXBXb；7/32
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】（1）从表格看出，甲病男女患病人数基本相当，因此控制甲病的基因最可能位于常染色体上。乙病男性患者明显多于女性患者，因此控制乙病的基因最可能位于X染色体上。（2）如果要进一步判断甲病和乙病的遗传方式还要采取的措施是对患者的家系进行调查（并绘制家族系谱图）。（3）根据图示可知：①甲病表现为代代都有患者，故甲病最可能是显性遗传；②男性甲病患者（Ⅱ-2）的母亲（I-1）正常，则甲病不属于伴X显性遗传；女性甲病患者（Ⅱ-3）的儿子（Ⅲ-4、Ⅲ-5）不患甲病，则甲病不属于伴X隐性遗传、也不属于伴Y遗传（更不属于细胞质遗传）；综上所述可以推知甲病只能属于常染色体上的基因病。③如果甲病是常染色体隐性基因遗传病，则Ⅱ-4为携带者，这与“Ⅱ-4无致病基因”不相符合，因此甲病为常染色体显性遗传病。根据图示可知：①不患乙病的夫妻生出了患乙病的儿子（如I-1×I-2→Ⅱ-2，Ⅱ-3×Ⅱ-4→Ⅲ-4），则乙病属于隐性基因遗传病；②因为“Ⅱ-4无致病基因”，故可以判断出乙病只能属于伴X隐性遗传病。根据甲、乙遗传病的遗传方式及显隐性关系，同时患甲、乙两种病的Ⅱ-2（A_XbY）其母亲、女儿均不患甲病，则其基因型为AaXbY；不患甲、乙两病的Ⅲ-1（aaXBX_ ）其父亲患乙病，则其基因型为aaXBXb；Ⅲ-2的基因型为AaXBY，Ⅲ-3的基因型为1/2AaXBXb或1/2AaXBXB，这样分以下两种情况：①AaXBY×1/2AaXBXb生出正常孩子的（aaXB_）的概率是1/2×1/4×3/4=3/32；②AaXBY×1/2AaXBXB生出正常孩子（aaXB_）的概率是1/2×1/4×1=1/8，故二者生出正常孩子的概率是3/32+1/8=7/32。
【分析】分析遗传系谱图的一般方法步骤：
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