2017-2018学年高中生物人教版 必修2 第5章 第1节 基因突变和基因重组 同步训练
一、选择题
1．央视一则报道称，孕妇防辐射服不仅不能防辐射，反而能够聚集辐射，辐射对人的危害很大，可能导致基因突变．下列选项叙述正确的是（ ）
A．基因突变可能造成某个基因的缺失
B．环境所引发的变异可能为可遗传变异
C．辐射能导致人体遗传物质发生定向改变
D．碱基对的替换，增添和缺失都是辐射引起的
【答案】B
【知识点】诱发基因突变的因素
【解析】【解答】A、辐射导致的基因突变可能造成某个基因中的碱基对的增添、缺失或替换，但不会造成某个基因的缺失，A错误；
B、环境所引发的变异如果导致遗传物质也发生了改变，则为可遗传变异，B正确；
C、由于生物的变异是不定向的，所以辐射不能导致人体遗传物质发生定向改变，C错误；
D、引起基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素，D错误．
故选：B．
【分析】基因突变指的是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换；
基因突变的原因分为外因和内因，其中外因是物理因素、化学因素和生物因素，内因是DNA复制方式差错或碱基发生改变等．细胞癌变的外因是致癌因子，包括物理致癌因子、化学致癌因子和病毒致癌因子，而细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变．
2．自然界中，一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：
正常基因 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因3 精氨酸 苯丙氨酸 苏氨酸 酪氨酸 丙氨酸
根据上述氨基酸序列确定这3种突变基因DNA分子的改变是（ ）
A．突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添
B．突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添
C．突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添
D．突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的增添
【答案】A
【知识点】基因突变的特点及意义
【解析】【解答】基因突变是指基因结构的改变，包括基因中碱基对的增添、缺失或改变．基因中碱基对的增添和缺失必然会引起相应蛋白质分子中氨基酸序列的改变。突变基因1与正常基因决定的氨基酸相同，说明只可能是替换了一个碱基（因为一种氨基酸可有一种或多种密码子）。突变基因2与正常基因决定的氨基酸只有第二个氨基酸不同，说明也可能是替换了一个碱基。突变基因3与正常基因决定的氨基酸比较第三、第四和第五个氨基酸的种类不同，这是由于一个碱基的增添（或缺失）导致密码子的重新排序，而使氨基酸的种类发生改变。
故答案为：A
【分析】理清基因突变对蛋白质的影响：
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
3．图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG．据图分析正确的是（ ）
A．人发生此贫血症的根本原因在于血红蛋白中的谷氨酸被缬氨酸取代
B．②过程是α链作模板，以脱氧核苷酸为原料，由ATP供能，在有关酶的催化下完成的
C．控制血红蛋白的基因中任意一个碱基发生替换都会引起镰刀型细胞贫血症
D．转运缬氨酸的tRNA一端裸露三个碱基是CAU
【答案】D
【知识点】基因突变的特点及意义
【解析】【解答】解：A、人发生此贫血症的根本原因在于控制血红蛋白合成的基因发生了突变，A错误；
B、②是转录过程，是以α链作模板，以核糖核苷酸为原料，由ATP供能，在有关酶的催化下完成的，B错误；
C、由于密码子的简并性，所以控制血红蛋白的基因中任意一个碱基发生替换不一定会引起镰刀型细胞贫血症，C错误；
D、根据题意分析已知β链的碱基序列是GUA，则转运缬氨酸的tRNA一端的裸露的三个碱基是CAU，D正确；
故选：D．
【分析】分析题图可知，①是DNA分子的复制过程，②是转录过程，谷氨酸的密码子是GAA，因此β链是以α链为模板合成的，α链的碱基序列为CAT，则β链的碱基序列是GUA．
4．居里夫人对核物理学的发展做出了重大贡献，但她在研究工作中长期接触放射性物质，患上了白血病．最可能的病因是放射性物质使细胞发生了（ ）
A．基因重组 B．基因复制 C．基因分离 D．基因突变
【答案】D
【知识点】诱发基因突变的因素
【解析】【解答】解：ABCD、由题意可知，放射性物质具有放射性，属于物理致癌因子，会导致原癌基因和抑癌基因发生基因突变，从而产生细胞癌变．因此居里夫人患上了白血病可能的病因是放射性物质使细胞发生了基因突变，ABC错误；D正确．
故选：D．
【分析】本题主要考查了基因突变的知识．
基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失和替换，引起基因结构的改变．基因突变的特征有：普遍性、随机性、低频性、不定向性、多害少利性．基因突变能产生新的基因（等位基因），是生物变异的根本来源．
5．除草剂敏感型的玉米经辐射获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是一对等位基因。下列叙述正确的是（ ）
A．突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为显性基因
B．抗性基因与敏感基因的结构一定不同
C．突变体若为基因突变所致，则再经诱变一定不能恢复为敏感型
D．抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对缺失所致，则该抗性基因一定不能编码肽链
【答案】B
【知识点】基因突变的类型
【解析】【解答】若除草剂敏感型的玉米为杂合子，经辐射导致1条染色体上显性基因所在的片段缺失，即表现出隐性基因所控制的性状，即抗性基因一定为隐性基因，A不符合题意；敏感基因与抗性基因是一对等位基因，不同基因的脱氧核苷酸排列顺序一定不同，即基因的结构一定不同，B符合题意；基因突变具有不定向性，再经诱变可能恢复为敏感型，C不符合题意；突变后的抗性基因也可编码肽链，D不符合题意。
故答案为：B
【分析】解答B选项，要理清基因的本质，注意抗性基因与敏感基因是等位基因，从而两者的基因结构一定不同。
6．如果一个基因的中部缺失了一个碱基对，不可能的后果是（ ）
A．所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸
B．翻译为蛋白质时在缺失位置终止
C．没有蛋白质产物
D．翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化
【答案】C
【知识点】基因突变的特点及意义
【解析】【解答】题干中“基因的中部缺失”这一信息非常关键，根据这一信息可判断出基因会有蛋白质产物，但可能造成翻译在缺失位置终止或在缺失部位后的氨基酸序列发生变化，所以C符合题意。
故答案为：C
【分析】基因突变不一定导致生物性状改变的原因：
①突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段。
②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
7．如图中a、b、c、d表示人的生殖周期中不同的生理过程，基因突变很少发生在（ ）
A．a B．b C．c D．d
【答案】C
【知识点】基因突变的类型
【解析】【解答】解：A、a是有丝分裂形成精原细胞的过程，可能会发生基因突变，A不符合题意；
B、b是减数分裂形成精子的过程，可能会发生基因突变，B不符合题意；
C、c是精子与卵细胞结合形成受精卵的过程，不存在DNA分子复制，一般不会发生基因突变，C符合题意；
D、d过程是受精卵经过细胞分裂、分化发育中个体的过程，可能发生基因突变，D不符合题意．
故答案为：C．
【分析】基因突变是指DNA中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变，基因突变往往发生在细胞分裂间期DNA复制的过程中．
8．下列关于基因突变特点的说法中，正确的是（ ）
①对某种生物而言，在自然状态下基因突变的频率是很低的
②基因突变在生物界中是普遍存在的
③所有的基因突变对生物体都是有害的
④基因突变是不定向的
⑤基因突变只发生在某些特定的条件下
A．①②③ B．③④⑤ C．①②④ D．②③⑤
【答案】C
【知识点】基因突变的特点及意义
【解析】【解答】基因突变具有低频性，即对某种生物而言，在自然状态下基因突变的频率是很低的，①正确；自然突变具有普遍性，②正确；基因突变具有多害少利性，即多数是有害的，但也有少数对生物体是有利的，③错误；基因突变具有随机性，是不定向的，④正确；基因突变是随机发生的，⑤错误．
故答案为：C
【分析】理清基因突变的特点
①普遍性：一切生物都可以发生。
②随机性：生物个体发育的任何时期和DNA分子的任何部位。
③低频性：自然状态下，突变频率很低。
④不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
⑤多害少利性：多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。
(6)意义
①新基因产生的途径。②生物变异的根本来源。③生物进化的原始材料。
9．（2016高三上·济南期中）用亚硝基化合物处理萌发的种子，发现某基因上一个腺嘌呤（A）经脱氨基变成了次黄嘌呤（I），I不能再与T配对，但能与C配对．下列相关叙述错误的是（ ）
A．这种基因突变属于人工诱变，碱基对被替换
B．连续复制两次后，含原基因的DNA分子占
C．突变产生的新基因与原基因互为等位基因
D．突变性状对该生物的生存是否有害，取决于能否适应环境
【答案】B
【知识点】基因突变的特点及意义；DNA分子的复制
【解析】【解答】解：A、据题意可知：用亚硝基化合物处理萌发的种子，发现某基因上一个腺嘌呤（A）经脱氨基变成了次黄嘌呤（I），这属于人工诱变，碱基对被替换，A正确；
B、因只一条链上一个碱基发生改变，故突变后的DNA分子连续两次复制后，有 的DNA分子仍含原基因．B错误；
C、基因突变是有范围的，基因突变产生其等位基因，C正确；
D、突变的性状有害还是有利是相对的，取决于环境条件．D正确．
故选：B．
【分析】基因突变包括自发突变和人工诱变，人工诱变的因素有物理因素、化学因素和生物因素等．因A变为I后，I不能与T配对，故突变后的DNA分子中A﹣T碱基对被替换．因只一条链上一个碱基发生改变，故突变后的DNA分子连续两次复制后，有 的DNA分子仍含原基因．基因突变产生其等位基因，突变的性状有害还是有利是相对的，取决于环境条件．
10．理论上同卵双胞胎有完全相同的DNA,实际上他们的基因也不完全一样。出现差异的原因可能是（ ）
A．父亲或母亲在形成生殖细胞的过程中，非同源染色体发生了自由组合
B．父亲或母亲在形成生殖细胞的过程中，同源染色体之间发生了交叉互换
C．个体发育的有丝分裂过程中，个别细胞的同源染色体之间发生了交叉互换
D．个体发育的有丝分裂过程中，个别细胞的染色体上某一基因发生了基因突变
【答案】D
【知识点】基因突变的特点及意义
【解析】【解答】由题干信息可知，同卵胞双胎是由同一个受精卵发育形成的，在个体发育的初期，遗传物质完全相同，受精卵发育成个体的过程中进行有丝分裂，由有丝分裂间期会发生基因突变，因此同卵双胞胎基因差异的原因是个体发育的有丝分裂过程中，间期染色体上某一基因发生基因突变所致，与减数分裂过程和受精作用无关。
故答案为：D
【分析】解答C选项，要把握同源染色体之间的交叉互换只发生在减数第一次分裂前期。
11．（2015高二上·昆明期末）下列有关基因重组的叙述中，正确的是（ ）
A．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离
B．基因重组是生物变异的根本来源
C．同源染色体的非姐妹染色单体间的互换可能导致基因重组
D．造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组
【答案】C
【知识点】基因重组及其意义
【解析】【解答】解：A、性状分离的根本原因是等位基因分离，不属于基因重组，A错误；
B、基因突变能产生等位基因，是生物变异的根本来源，B错误；
C、在减数第一次分裂的后期，同源染色体的非姐妹染色单体间的互换属于基因重组，C正确；
D、同卵双生姐妹是由同一个受精卵发育而来的，分裂方式是有丝分裂，不可能发生基因重组，性状上差异的主要原因是基因突变、染色体结构变异和环境，D错误．
故选：C．
【分析】1、基因重组的概念：生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合.2．类型：基因重组有自由组合和交叉互换两类．前者发生在减数第一次分裂的后期（非同源染色体的自由组合），后者发生在减数第一次分裂的四分体（同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换）．另外，外源基因的导入也会引起基因重组．
12．关于基因突变是否可以遗传，有下列说法，其中不正确的是（ ）
A．若发生在配子形成过程中，可以通过有性生殖遗传给后代
B．若发生在体细胞中，一定不能遗传
C．若发生在人的体细胞中有可能发展为癌细胞
D．人类Y染色体上的基因突变，只能传给男性
【答案】B
【知识点】基因突变的特点及意义
【解析】【解答】基因突变如果发生在配子中可以通过有性生殖遗传给后代，A不符合题意。如果发生在体细胞中一般是不能遗传的，植物可以通过植物组织培养遗传，B符合题意。如果发生在人体体细胞中有可能会成为癌细胞，C不符合题意。如果Y染色体上的基因突变，只能传给男性，因为只有男性有Y染色体，D不符合题意。
故答案为：B
【分析】理清基因突变的“一定”和“不一定”：
(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变。
(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。
(3)基因突变不一定都产生等位基因。
病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
(4)基因突变不一定都能遗传给后代。
①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。
②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。
二、解答题
13．囊性纤维化发病主要原因是编码CFTR蛋白的基因发生突变，下图表示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用。
（1）图中所示为细胞膜的 模型，其中构成细胞膜的基本支架是 ，氯离子跨膜运输的正常进行是由膜上 决定的。
（2）在正常细胞内，氯离子在CFTR蛋白的协助下通过 方式转运至细胞外，随着氯离子在细胞外浓度逐渐升高，水分子向膜外扩散的速度 ，使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释。
（3）正常的CFTR蛋白约由1500个氨基酸组成，直接指导该蛋白质合成的模板至少由 个核苷酸组成。有一种CFTR基因突变会导致肽链错误折叠，使蛋白质的 发生改变，从而影响CFTR蛋白的正常功能。目前已发现CFTR基因有1 600多种突变，都能导致严重的囊性纤维化，这一事实说明基因突变具有 等特点。
【答案】（1）流动镶嵌；磷脂双分子层；功能正常的CFTR蛋白
（2）主动运输；加快
（3）4 500；空间；不定向性、多害少利性
【知识点】基因突变的特点及意义
【解析】【解答】（1）图中表示细胞膜的流动镶嵌模型，其基本支架是磷脂双分子层，氯离子的跨膜运输方式是主动运输，需要载体蛋白（CFTR蛋白）和能量，所以氯离子跨膜运输的正常进行是由膜上功能正常的CFTR蛋白决定的。（2）在正常细胞内，氯离子在CFTR蛋白的协助下通过主动运输方式转运至细胞外，随着氯离子在细胞外浓度逐渐升高，细胞内外浓度差增大，导致水分子向膜外扩散的速度加快，使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释。（3）由于DNA中碱基：信使RNA中碱基：蛋白质中氨基酸=6：3：1，则正常的CFTR蛋白约由1500个氨基酸组成，模板信使RNA中至少由4500个核苷酸组成；有一种CFTR基因突变会导致肽链错误折叠，使蛋白质的空间结构发生改变．已发现CFTR基因有1600多种突变，都能导致严重的囊性纤维化，这一事实说明基因突变具有不定向性、多害少利性等特点．
【分析】理清基因突变的特点
①普遍性：一切生物都可以发生。
②随机性：生物个体发育的任何时期和DNA分子的任何部位。
③低频性：自然状态下，突变频率很低。
④不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
⑤多害少利性：多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。
(6)意义
①新基因产生的途径。②生物变异的根本来源。③生物进化的原始材料。
14．下面图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图2是一个家族中该病的遗传系谱图（h代表致病基因，H代表正常的等位基因），请据图回答下列问题：
（1）人类镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是发生了 。H与h基因的根本区别在于基因中 不同。
（2）图中①过程发生的时间是 ，②过程表示 。
（3）α链碱基组成为 ，β链碱基组成为 。
（4）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于 染色体上，属于 性遗传病。
【答案】（1）基因突变；碱基对序列
（2）细胞分裂间期；转录
（3）CAT；GUA
（4）常；隐
【知识点】基因突变的特点及意义；人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】（1）镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因突变；等位基因的遗传信息不同是由于不同基因中脱氧核苷酸对（碱基对）的排列顺序不同决定的。（2）①是DNA分子复制过程，发生在细胞分裂间期；②是转录过程．（3）α链与GTA互补配对，是CAT，编码缬氨酸的密码子是以α链为模板转录而来，因此是GUA．（4）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上，是隐性遗传病。
【分析】分析遗传系谱图的一般方法步骤：
三、非选择题
15．果蝇的甲性状（长翅与短翅）由染色体上的一对等位基因V和v控制，乙性状（野生型与突变型）由X染色体上的一对等位基因H、h控制。果蝇经过辐射处理后会导致基因突变，出现隐性纯合致死现象，致死情况如下表：
突变位点 基因型 致死情况
常染色体 vv 不死亡
X染色体 XhY，XhXh 死亡
现有一只纯合长翅野生型果蝇幼体（VVXHY）经辐射处理，为探究该果蝇上述两对等位基因的突变情况，设计如下实验（每对基因只有一个会发生突变）
（1）实验步骤：
步骤一：将该果蝇发育后的成体与纯合长翅野生型雌果蝇交配得F1
步骤二：将F1雌雄个体随机交配得F2
步骤三：统计F2表现型及比例。回答：
①果蝇的长翅与残翅是一对 性状，控制该对性状的基因是由许多 链接而成的。
②若突变位点仅在常染色体，则F2表现型及比例为：长翅野生型：残翅野生型= 。
③若突变位点仅在X染色体，则F2表现型及比例为：长翅野生型雌蝇：长翅野生型雄蝇= 。
（2）以上实验说明，基因突变具有 的特点。
【答案】（1）相对性状；脱氧核苷酸；15:1；2:1
（2）随机性
【知识点】基因突变的特点及意义
【解析】【解答】（1）相对性状是同种生物同一性状的不同表现，故果蝇的长翅与残翅应为一对相对性状，由等位基因控制的，基因是DNA分子上具有遗传效应的DNA片段，故基因是由许多脱氧核苷酸连接而成；（2）若突变位点仅在常染色体上，则其基因型为VvXHY，与纯合长翅野生型雌果蝇（VVXHXH）交配得到F1，则F1的基因型为（VVXHY、VvXHY、VVXHXH、VvXHXH），则存在1/2VV、1/2Vv，则V的基因频率为3/4，v的基因频率为1/4，故后代V_：vv=15/16：1/16=15：1；若突变位点仅在X染色体，则XHXH ⅹXhY，F1为XHXh、XHY，后代XHX--：XHY：XhY=2：1：1，由于XhY死亡，故则F2表现型及比例为：长翅野生型雌蝇：长翅野生型雄蝇=2：1；（2）突变可能在常染色体也可能在性染色体上，故突变具有随机性。
【分析】分析题意可知，长翅的基因型为VV、Vv，断翅的基因型为vv；野生型的基因型为XHY、XHXH、XHXh，突变型的基因型为XhY、XhXh.其中突变型XhY、XhXh致死。
1 / 12017-2018学年高中生物人教版 必修2 第5章 第1节 基因突变和基因重组 同步训练
一、选择题
1．央视一则报道称，孕妇防辐射服不仅不能防辐射，反而能够聚集辐射，辐射对人的危害很大，可能导致基因突变．下列选项叙述正确的是（ ）
A．基因突变可能造成某个基因的缺失
B．环境所引发的变异可能为可遗传变异
C．辐射能导致人体遗传物质发生定向改变
D．碱基对的替换，增添和缺失都是辐射引起的
2．自然界中，一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：
正常基因 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因1 精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因2 精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因3 精氨酸 苯丙氨酸 苏氨酸 酪氨酸 丙氨酸
根据上述氨基酸序列确定这3种突变基因DNA分子的改变是（ ）
A．突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添
B．突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添
C．突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添
D．突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的增添
3．图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG．据图分析正确的是（ ）
A．人发生此贫血症的根本原因在于血红蛋白中的谷氨酸被缬氨酸取代
B．②过程是α链作模板，以脱氧核苷酸为原料，由ATP供能，在有关酶的催化下完成的
C．控制血红蛋白的基因中任意一个碱基发生替换都会引起镰刀型细胞贫血症
D．转运缬氨酸的tRNA一端裸露三个碱基是CAU
4．居里夫人对核物理学的发展做出了重大贡献，但她在研究工作中长期接触放射性物质，患上了白血病．最可能的病因是放射性物质使细胞发生了（ ）
A．基因重组 B．基因复制 C．基因分离 D．基因突变
5．除草剂敏感型的玉米经辐射获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是一对等位基因。下列叙述正确的是（ ）
A．突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为显性基因
B．抗性基因与敏感基因的结构一定不同
C．突变体若为基因突变所致，则再经诱变一定不能恢复为敏感型
D．抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对缺失所致，则该抗性基因一定不能编码肽链
6．如果一个基因的中部缺失了一个碱基对，不可能的后果是（ ）
A．所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸
B．翻译为蛋白质时在缺失位置终止
C．没有蛋白质产物
D．翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化
7．如图中a、b、c、d表示人的生殖周期中不同的生理过程，基因突变很少发生在（ ）
A．a B．b C．c D．d
8．下列关于基因突变特点的说法中，正确的是（ ）
①对某种生物而言，在自然状态下基因突变的频率是很低的
②基因突变在生物界中是普遍存在的
③所有的基因突变对生物体都是有害的
④基因突变是不定向的
⑤基因突变只发生在某些特定的条件下
A．①②③ B．③④⑤ C．①②④ D．②③⑤
9．（2016高三上·济南期中）用亚硝基化合物处理萌发的种子，发现某基因上一个腺嘌呤（A）经脱氨基变成了次黄嘌呤（I），I不能再与T配对，但能与C配对．下列相关叙述错误的是（ ）
A．这种基因突变属于人工诱变，碱基对被替换
B．连续复制两次后，含原基因的DNA分子占
C．突变产生的新基因与原基因互为等位基因
D．突变性状对该生物的生存是否有害，取决于能否适应环境
10．理论上同卵双胞胎有完全相同的DNA,实际上他们的基因也不完全一样。出现差异的原因可能是（ ）
A．父亲或母亲在形成生殖细胞的过程中，非同源染色体发生了自由组合
B．父亲或母亲在形成生殖细胞的过程中，同源染色体之间发生了交叉互换
C．个体发育的有丝分裂过程中，个别细胞的同源染色体之间发生了交叉互换
D．个体发育的有丝分裂过程中，个别细胞的染色体上某一基因发生了基因突变
11．（2015高二上·昆明期末）下列有关基因重组的叙述中，正确的是（ ）
A．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离
B．基因重组是生物变异的根本来源
C．同源染色体的非姐妹染色单体间的互换可能导致基因重组
D．造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组
12．关于基因突变是否可以遗传，有下列说法，其中不正确的是（ ）
A．若发生在配子形成过程中，可以通过有性生殖遗传给后代
B．若发生在体细胞中，一定不能遗传
C．若发生在人的体细胞中有可能发展为癌细胞
D．人类Y染色体上的基因突变，只能传给男性
二、解答题
13．囊性纤维化发病主要原因是编码CFTR蛋白的基因发生突变，下图表示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用。
（1）图中所示为细胞膜的 模型，其中构成细胞膜的基本支架是 ，氯离子跨膜运输的正常进行是由膜上 决定的。
（2）在正常细胞内，氯离子在CFTR蛋白的协助下通过 方式转运至细胞外，随着氯离子在细胞外浓度逐渐升高，水分子向膜外扩散的速度 ，使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释。
（3）正常的CFTR蛋白约由1500个氨基酸组成，直接指导该蛋白质合成的模板至少由 个核苷酸组成。有一种CFTR基因突变会导致肽链错误折叠，使蛋白质的 发生改变，从而影响CFTR蛋白的正常功能。目前已发现CFTR基因有1 600多种突变，都能导致严重的囊性纤维化，这一事实说明基因突变具有 等特点。
14．下面图1表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图2是一个家族中该病的遗传系谱图（h代表致病基因，H代表正常的等位基因），请据图回答下列问题：
（1）人类镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是发生了 。H与h基因的根本区别在于基因中 不同。
（2）图中①过程发生的时间是 ，②过程表示 。
（3）α链碱基组成为 ，β链碱基组成为 。
（4）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于 染色体上，属于 性遗传病。
三、非选择题
15．果蝇的甲性状（长翅与短翅）由染色体上的一对等位基因V和v控制，乙性状（野生型与突变型）由X染色体上的一对等位基因H、h控制。果蝇经过辐射处理后会导致基因突变，出现隐性纯合致死现象，致死情况如下表：
突变位点 基因型 致死情况
常染色体 vv 不死亡
X染色体 XhY，XhXh 死亡
现有一只纯合长翅野生型果蝇幼体（VVXHY）经辐射处理，为探究该果蝇上述两对等位基因的突变情况，设计如下实验（每对基因只有一个会发生突变）
（1）实验步骤：
步骤一：将该果蝇发育后的成体与纯合长翅野生型雌果蝇交配得F1
步骤二：将F1雌雄个体随机交配得F2
步骤三：统计F2表现型及比例。回答：
①果蝇的长翅与残翅是一对 性状，控制该对性状的基因是由许多 链接而成的。
②若突变位点仅在常染色体，则F2表现型及比例为：长翅野生型：残翅野生型= 。
③若突变位点仅在X染色体，则F2表现型及比例为：长翅野生型雌蝇：长翅野生型雄蝇= 。
（2）以上实验说明，基因突变具有 的特点。
答案解析部分
1．【答案】B
【知识点】诱发基因突变的因素
【解析】【解答】A、辐射导致的基因突变可能造成某个基因中的碱基对的增添、缺失或替换，但不会造成某个基因的缺失，A错误；
B、环境所引发的变异如果导致遗传物质也发生了改变，则为可遗传变异，B正确；
C、由于生物的变异是不定向的，所以辐射不能导致人体遗传物质发生定向改变，C错误；
D、引起基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素，D错误．
故选：B．
【分析】基因突变指的是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换；
基因突变的原因分为外因和内因，其中外因是物理因素、化学因素和生物因素，内因是DNA复制方式差错或碱基发生改变等．细胞癌变的外因是致癌因子，包括物理致癌因子、化学致癌因子和病毒致癌因子，而细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变．
2．【答案】A
【知识点】基因突变的特点及意义
【解析】【解答】基因突变是指基因结构的改变，包括基因中碱基对的增添、缺失或改变．基因中碱基对的增添和缺失必然会引起相应蛋白质分子中氨基酸序列的改变。突变基因1与正常基因决定的氨基酸相同，说明只可能是替换了一个碱基（因为一种氨基酸可有一种或多种密码子）。突变基因2与正常基因决定的氨基酸只有第二个氨基酸不同，说明也可能是替换了一个碱基。突变基因3与正常基因决定的氨基酸比较第三、第四和第五个氨基酸的种类不同，这是由于一个碱基的增添（或缺失）导致密码子的重新排序，而使氨基酸的种类发生改变。
故答案为：A
【分析】理清基因突变对蛋白质的影响：
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列
增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列
3．【答案】D
【知识点】基因突变的特点及意义
【解析】【解答】解：A、人发生此贫血症的根本原因在于控制血红蛋白合成的基因发生了突变，A错误；
B、②是转录过程，是以α链作模板，以核糖核苷酸为原料，由ATP供能，在有关酶的催化下完成的，B错误；
C、由于密码子的简并性，所以控制血红蛋白的基因中任意一个碱基发生替换不一定会引起镰刀型细胞贫血症，C错误；
D、根据题意分析已知β链的碱基序列是GUA，则转运缬氨酸的tRNA一端的裸露的三个碱基是CAU，D正确；
故选：D．
【分析】分析题图可知，①是DNA分子的复制过程，②是转录过程，谷氨酸的密码子是GAA，因此β链是以α链为模板合成的，α链的碱基序列为CAT，则β链的碱基序列是GUA．
4．【答案】D
【知识点】诱发基因突变的因素
【解析】【解答】解：ABCD、由题意可知，放射性物质具有放射性，属于物理致癌因子，会导致原癌基因和抑癌基因发生基因突变，从而产生细胞癌变．因此居里夫人患上了白血病可能的病因是放射性物质使细胞发生了基因突变，ABC错误；D正确．
故选：D．
【分析】本题主要考查了基因突变的知识．
基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失和替换，引起基因结构的改变．基因突变的特征有：普遍性、随机性、低频性、不定向性、多害少利性．基因突变能产生新的基因（等位基因），是生物变异的根本来源．
5．【答案】B
【知识点】基因突变的类型
【解析】【解答】若除草剂敏感型的玉米为杂合子，经辐射导致1条染色体上显性基因所在的片段缺失，即表现出隐性基因所控制的性状，即抗性基因一定为隐性基因，A不符合题意；敏感基因与抗性基因是一对等位基因，不同基因的脱氧核苷酸排列顺序一定不同，即基因的结构一定不同，B符合题意；基因突变具有不定向性，再经诱变可能恢复为敏感型，C不符合题意；突变后的抗性基因也可编码肽链，D不符合题意。
故答案为：B
【分析】解答B选项，要理清基因的本质，注意抗性基因与敏感基因是等位基因，从而两者的基因结构一定不同。
6．【答案】C
【知识点】基因突变的特点及意义
【解析】【解答】题干中“基因的中部缺失”这一信息非常关键，根据这一信息可判断出基因会有蛋白质产物，但可能造成翻译在缺失位置终止或在缺失部位后的氨基酸序列发生变化，所以C符合题意。
故答案为：C
【分析】基因突变不一定导致生物性状改变的原因：
①突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段。
②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
7．【答案】C
【知识点】基因突变的类型
【解析】【解答】解：A、a是有丝分裂形成精原细胞的过程，可能会发生基因突变，A不符合题意；
B、b是减数分裂形成精子的过程，可能会发生基因突变，B不符合题意；
C、c是精子与卵细胞结合形成受精卵的过程，不存在DNA分子复制，一般不会发生基因突变，C符合题意；
D、d过程是受精卵经过细胞分裂、分化发育中个体的过程，可能发生基因突变，D不符合题意．
故答案为：C．
【分析】基因突变是指DNA中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变，基因突变往往发生在细胞分裂间期DNA复制的过程中．
8．【答案】C
【知识点】基因突变的特点及意义
【解析】【解答】基因突变具有低频性，即对某种生物而言，在自然状态下基因突变的频率是很低的，①正确；自然突变具有普遍性，②正确；基因突变具有多害少利性，即多数是有害的，但也有少数对生物体是有利的，③错误；基因突变具有随机性，是不定向的，④正确；基因突变是随机发生的，⑤错误．
故答案为：C
【分析】理清基因突变的特点
①普遍性：一切生物都可以发生。
②随机性：生物个体发育的任何时期和DNA分子的任何部位。
③低频性：自然状态下，突变频率很低。
④不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
⑤多害少利性：多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。
(6)意义
①新基因产生的途径。②生物变异的根本来源。③生物进化的原始材料。
9．【答案】B
【知识点】基因突变的特点及意义；DNA分子的复制
【解析】【解答】解：A、据题意可知：用亚硝基化合物处理萌发的种子，发现某基因上一个腺嘌呤（A）经脱氨基变成了次黄嘌呤（I），这属于人工诱变，碱基对被替换，A正确；
B、因只一条链上一个碱基发生改变，故突变后的DNA分子连续两次复制后，有 的DNA分子仍含原基因．B错误；
C、基因突变是有范围的，基因突变产生其等位基因，C正确；
D、突变的性状有害还是有利是相对的，取决于环境条件．D正确．
故选：B．
【分析】基因突变包括自发突变和人工诱变，人工诱变的因素有物理因素、化学因素和生物因素等．因A变为I后，I不能与T配对，故突变后的DNA分子中A﹣T碱基对被替换．因只一条链上一个碱基发生改变，故突变后的DNA分子连续两次复制后，有 的DNA分子仍含原基因．基因突变产生其等位基因，突变的性状有害还是有利是相对的，取决于环境条件．
10．【答案】D
【知识点】基因突变的特点及意义
【解析】【解答】由题干信息可知，同卵胞双胎是由同一个受精卵发育形成的，在个体发育的初期，遗传物质完全相同，受精卵发育成个体的过程中进行有丝分裂，由有丝分裂间期会发生基因突变，因此同卵双胞胎基因差异的原因是个体发育的有丝分裂过程中，间期染色体上某一基因发生基因突变所致，与减数分裂过程和受精作用无关。
故答案为：D
【分析】解答C选项，要把握同源染色体之间的交叉互换只发生在减数第一次分裂前期。
11．【答案】C
【知识点】基因重组及其意义
【解析】【解答】解：A、性状分离的根本原因是等位基因分离，不属于基因重组，A错误；
B、基因突变能产生等位基因，是生物变异的根本来源，B错误；
C、在减数第一次分裂的后期，同源染色体的非姐妹染色单体间的互换属于基因重组，C正确；
D、同卵双生姐妹是由同一个受精卵发育而来的，分裂方式是有丝分裂，不可能发生基因重组，性状上差异的主要原因是基因突变、染色体结构变异和环境，D错误．
故选：C．
【分析】1、基因重组的概念：生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合.2．类型：基因重组有自由组合和交叉互换两类．前者发生在减数第一次分裂的后期（非同源染色体的自由组合），后者发生在减数第一次分裂的四分体（同源染色体的非姐妹染色单体的交叉互换）．另外，外源基因的导入也会引起基因重组．
12．【答案】B
【知识点】基因突变的特点及意义
【解析】【解答】基因突变如果发生在配子中可以通过有性生殖遗传给后代，A不符合题意。如果发生在体细胞中一般是不能遗传的，植物可以通过植物组织培养遗传，B符合题意。如果发生在人体体细胞中有可能会成为癌细胞，C不符合题意。如果Y染色体上的基因突变，只能传给男性，因为只有男性有Y染色体，D不符合题意。
故答案为：B
【分析】理清基因突变的“一定”和“不一定”：
(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变。
(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。
(3)基因突变不一定都产生等位基因。
病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。
(4)基因突变不一定都能遗传给后代。
①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。
②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。
13．【答案】（1）流动镶嵌；磷脂双分子层；功能正常的CFTR蛋白
（2）主动运输；加快
（3）4 500；空间；不定向性、多害少利性
【知识点】基因突变的特点及意义
【解析】【解答】（1）图中表示细胞膜的流动镶嵌模型，其基本支架是磷脂双分子层，氯离子的跨膜运输方式是主动运输，需要载体蛋白（CFTR蛋白）和能量，所以氯离子跨膜运输的正常进行是由膜上功能正常的CFTR蛋白决定的。（2）在正常细胞内，氯离子在CFTR蛋白的协助下通过主动运输方式转运至细胞外，随着氯离子在细胞外浓度逐渐升高，细胞内外浓度差增大，导致水分子向膜外扩散的速度加快，使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释。（3）由于DNA中碱基：信使RNA中碱基：蛋白质中氨基酸=6：3：1，则正常的CFTR蛋白约由1500个氨基酸组成，模板信使RNA中至少由4500个核苷酸组成；有一种CFTR基因突变会导致肽链错误折叠，使蛋白质的空间结构发生改变．已发现CFTR基因有1600多种突变，都能导致严重的囊性纤维化，这一事实说明基因突变具有不定向性、多害少利性等特点．
【分析】理清基因突变的特点
①普遍性：一切生物都可以发生。
②随机性：生物个体发育的任何时期和DNA分子的任何部位。
③低频性：自然状态下，突变频率很低。
④不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。
⑤多害少利性：多数基因突变破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。
(6)意义
①新基因产生的途径。②生物变异的根本来源。③生物进化的原始材料。
14．【答案】（1）基因突变；碱基对序列
（2）细胞分裂间期；转录
（3）CAT；GUA
（4）常；隐
【知识点】基因突变的特点及意义；人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】（1）镰刀型细胞贫血症的根本原因是基因突变；等位基因的遗传信息不同是由于不同基因中脱氧核苷酸对（碱基对）的排列顺序不同决定的。（2）①是DNA分子复制过程，发生在细胞分裂间期；②是转录过程．（3）α链与GTA互补配对，是CAT，编码缬氨酸的密码子是以α链为模板转录而来，因此是GUA．（4）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于常染色体上，是隐性遗传病。
【分析】分析遗传系谱图的一般方法步骤：
15．【答案】（1）相对性状；脱氧核苷酸；15:1；2:1
（2）随机性
【知识点】基因突变的特点及意义
【解析】【解答】（1）相对性状是同种生物同一性状的不同表现，故果蝇的长翅与残翅应为一对相对性状，由等位基因控制的，基因是DNA分子上具有遗传效应的DNA片段，故基因是由许多脱氧核苷酸连接而成；（2）若突变位点仅在常染色体上，则其基因型为VvXHY，与纯合长翅野生型雌果蝇（VVXHXH）交配得到F1，则F1的基因型为（VVXHY、VvXHY、VVXHXH、VvXHXH），则存在1/2VV、1/2Vv，则V的基因频率为3/4，v的基因频率为1/4，故后代V_：vv=15/16：1/16=15：1；若突变位点仅在X染色体，则XHXH ⅹXhY，F1为XHXh、XHY，后代XHX--：XHY：XhY=2：1：1，由于XhY死亡，故则F2表现型及比例为：长翅野生型雌蝇：长翅野生型雄蝇=2：1；（2）突变可能在常染色体也可能在性染色体上，故突变具有随机性。
【分析】分析题意可知，长翅的基因型为VV、Vv，断翅的基因型为vv；野生型的基因型为XHY、XHXH、XHXh，突变型的基因型为XhY、XhXh.其中突变型XhY、XhXh致死。
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