人教版生物必修2第五章第三节人类遗传病同步训练
一、选择题
1．囊性纤维化是一种严重的遗传性疾病（A-a），发生这种疾病的主要原因是编码CFTR蛋白的基因发生突变。某地区正常人群中有1/22携带有致病基因。下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。Ⅱ3的外祖父患有红绿色盲（B-b），但父母表现正常。下列叙述不正确的是（ ）
A．Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是1/132
B．Ⅱ3和Ⅱ4的子女同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是1/32
C．囊性纤维病基因和红绿色盲病基因两基因间的遗传遵循分离定律
D．细胞在合成CFTR蛋白的过程中，需要ATP和氨基酸等物质
2．找到孕妇羊水中的细胞，经培养后进行显微镜检查，能够鉴别胎儿（ ）
A．是否出现肢体异常 B．是否患有红绿色盲症
C．是否患有囊性纤维病 D．是否患有猫叫综合征
3．我国婚姻法规定“禁止近亲结婚”，其科学依据是（ ）
A．近亲结婚者的后代必患遗传病
B．人类遗传病都是由隐性基因控制的
C．近亲结婚者的后代隐性遗传病的机会增多
D．近亲结婚者的后代发生基因突变的比例增高
4．抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因决定的。下列叙述正确的是（ ）
A．一对表现正常的夫妇，染色体上也可携带该致病基因
B．患者双亲必有一方是患者，人群中患者女性多于男性
C．女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常
D．男性患者的后代中，女儿和儿子的患病概率都是1/2
5．下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述，正确的是（ ）
A．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为45条
B．产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病
C．遗传咨询的第一步是分析并确定遗传病的遗传方式
D．人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA碱基序列
6．遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询程序的是（ ）
A．病情诊断 B．遗传方式分析
C．提出防治措施 D．晚婚晚育
7．如图为某遗传病的家系图，据图可以做出的判断是（ ）
A．母亲肯定是纯合子，子女是杂合子
B．这种遗传病女性发病率高于男性
C．该遗传病不可能是伴X染色体隐性遗传病
D．子女的致病基因不可能来自父亲
8．下列有关人类遗传病的说法正确的有几项（ ）
①单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体
③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症
④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率
⑤成功改造过造血干细胞，凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病，女儿全部正常
A．二项 B．三项 C．四项 D．五项
9．大龄父亲容易产生患阿帕特综合征的小孩。引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中，从而影响体内Z受体蛋白的结构。下列关于该病的说法错误的是（ ）
A．该病是一种遗传病
B．患病基因多在有丝分裂时产生
C．患者Z受体蛋白的氨基酸序列或空间结构与正常人不同
D．Z受体蛋白基因突变的概率与年龄有一定的关系
10．下列有关遗传病的叙述中，正确的是（ ）
A．仅由基因异常而引起的疾病
B．仅由染色体异常而引起的疾病
C．基因或染色体异常而引起的疾病
D．先天性疾病就是遗传病
11．下列疾病中，属于染色体异常遗传病的是（ ）
A．21三体综合征 B．镰刀型细胞贫血症
C．白化病 D．原发性高血压
12．下列关于“21三体综合征”与“镰刀型细胞贫血症”的比较中，说法正确的是（ ）
A．二者都是基因突变的结果
B．二者可通过观察染色体数目分辨
C．二者都一定发生了基因结构的改变
D．二者的红细胞细胞形态可用于区分
13．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）（ ）
①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y
A．①和④ B．②和③ C．①和③ D．②和④
14．下表是某人群中耳垂遗传情况调查结果，据此可以判断（ ）
双亲均无耳垂① 仅父亲有耳垂② 仅母亲有耳垂③ 双亲有耳垂④
子女性别 男 女 男 女 男 女 男 女
有耳垂人数 0 0 61 58 102 113 254 257
无耳垂人数 112 109 56 57 55 57 76 73
A．耳垂的遗传方式属于常染色体遗传
B．耳垂的遗传不遵循基因的分离定律
C．依据第①组结果可以推测有耳垂属于显性性状
D．第②组中所有父亲的基因型均为杂合子
15．进行遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一。通过对患某种单基因遗传病的家系进行调查，绘出如图系谱，假定图中第Ⅲ1患该遗传病的概率是1/6，那么，得出此概率值需要的限定条件是（ ）
A．Ⅱ3和Ⅱ4的父母中有一个是患病者
B．Ⅰ1和Ⅰ2都是携带者
C．Ⅱ3和Ⅱ4的父母中都是携带者
D．Ⅱ2和Ⅱ3都是携带者
16．下图为某单基因遗传病（设基因为A、a）的遗传家系图。下列分析错误的是（ ）
A．Ⅱ2是携带者的概率是1/2或2/3
B．欲确定该病的遗传方式，可以诊断Ⅰ2个体是否携带致病基因。
C．如果Ⅰ2携带致病基因，则该病的遗传方式为常染色体隐性遗传
D．若Ⅱ1的体细胞含有1个致病基因，Ⅱ2和Ⅱ3再生一个孩子患病的概率为1/4
17．人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）作为遗传标记，可对21三体综合征作出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。在减数分裂过程中，该遗传标记未发生正常分离的细胞是（ ）
A．初级精母细胞 B．初级卵母细胞
C．次级精母细胞 D．次级卵母细胞
18．下列属于多基因遗传病的是（ ）
A．抗维生素D佝偻病 B．苯丙酮尿症
C．21三体综合征 D．原发性高血压
19．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括（ ）
A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
20．人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。据下图A和图B分析，下列表述正确的是（ ）
A．图A中发病率的调查和图B中遗传方式的调查，都应该在人群中随机取样调查
B．图B中7号个体完全不携带这两种致病基因的概率是2/3
C．图示中有关遗传病均不能利用普通光学显微镜进行产前诊断
D．多基因遗传病的显著特点之一是成年人发病风险显著增加
二、非选择题
21．下图是患甲病（基因为A、a）和乙病（基因为B、b）两种遗传病的系谱图。其中Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病史，请据图回答：
（1）甲病致病基因位于 染色体上，为 遗传。
（2）Ⅲ11和Ⅲ12分别与正常男性结婚，她们怀孕后进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿进行检查，可判断后代是否会患这两遗传病。可供选择措施如下：
A．染色体数目检测
B．性别检测
C．基因检测
D．无需进行上述检测
请根据系谱图【分析】
①Ⅲ11采取什么措施？ （填序号），原因是 。
②Ⅲ12采取什么措施？ （填序号），原因是 。
22．正常人的体细胞中含有23对同源染色体，分别编号为1号～23号，在人类的遗传病中，有一种叫21三体综合征，也叫先天性愚型，是一种常见的染色体异常遗传病，表现为智力低下，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌样痴呆。对患者染色体进行检查，发现患者比正常人多了一条21号染色体。
（1）正常人产生的配子中染色体的组合类型共有 种，从理论上分析，一对夫妇所生的两个孩子(非同卵双胞胎)所含染色体组成完全相同的概率是 。
（2）请从减数分裂和受精作用的角度完善21三体综合征患者产生的可能原因。有以下几种情况：
①异常精子(24条)和正常卵细胞(23条)结合形成的：
②正常精子(23条)和异常卵细胞(24条)结合形成的：异常卵细胞形成原因同上。
（3）若一个正常人与一个21三体综合征患者婚配，他们的后代发病率是，原因是 。
23．以酒待客是我国的传统习俗。有些人喝了一点酒就脸红，我们称为“红脸人”，有人喝了很多酒，脸色却没有多少改变，我们称为“白脸人”。乙醇进入人体后的代谢途径如下，请回答：
（1）“白脸人”两种酶都没有，其基因型是 ；“红脸人”体内只有ADH，饮酒后血液中 含量相对较高，毛细血管扩张而引起脸红。由此说明基因可通过控制 ，进而控制生物的性状。
（2）有一种人既有ADH，又有ALDH，号称“千杯不醉”。就上述材料而言，酒量大小与性别有关吗？ 你的理由是 。
（3）13三体综合征是一种染色体异常遗传病，调查中发现经常过量饮酒者和高龄产妇，生出患儿的概率增大。医院常用染色体上的一段短串联重复序列作为遗传标记(“＋”表示有该标记，“－”表示无)，对该病进行快速诊断。
①为了有效预防13三体综合征的发生，可采取的主要措施有 (回答3点)。
②现诊断出一个13三体综合征患儿(标记为“＋＋－”)，其父亲为“＋－”，母亲为“－－”。该小孩患病的原因是其亲本的生殖细胞出现异常，即 染色体在 时没有移向两极。
24．遗传病在人类疾病中非常普遍，对遗传病的发病率和遗传方式的调查是预防遗传病的首要工作。下面是对某种遗传病的发病率和遗传方式的调查过程，请回答下列问题：
（1）调查遗传病发病率：①确定调查范围；②在人群里 抽查人数若干，调查并记录，计算；③得出结果。
（2）调查遗传方式：①选取具有患者的家族若干；②画出系谱图；③根据各种遗传病的 推导出遗传方式。
（3）以下是某个家族某种遗传病的系谱图，根据所学知识回答问题(用A、a表示相关基因)
①该遗传病的遗传方式为 染色体上的 性遗传病。
②6号和7号个体为同卵双胞胎，8号和9号个体为异卵双胞胎，假设6号和9号结婚，婚后所生孩子患该病的概率是 。
25．人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酞胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：
（1）苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了 而引起的一种遗传病。
（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酞胺的密码子为 。
（3）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B，b)和进行性肌营养不良病（设基因为D，d)的遗传家系图，其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
①II1的基因型是 ；II1和II3基因型相同的概率为 。
②若III5的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其 （填“父亲”或“母亲”），理由是 。
③若III1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是女孩，在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为 。
答案解析部分
1．【答案】C
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【分析】根据正常人群中有1/22携带有致病基因，可计算知该地区正常人群中，囊性纤维病基因的频率=1/22×1/2=1/44。由遗传系谱图中的Ⅱ3XⅡ4→Ⅲ8可推知该病遗传方式为常染色体隐性遗传。由Ⅰ1与Ⅰ2到Ⅱ5可知双亲都是该致病基因的携带者，致病基因用a表示，则可推知Ⅱ6的基因型及比例为1/3AA或2/3Aa，Ⅱ7为Aa的概率为1/22，所以Ⅱ6与Ⅱ7婚配后代患该病的概率=2/3×1/22×1/4=1/132；A正确。Ⅱ3和Ⅱ4子女中患囊性纤维病的概率=1/4；Ⅱ3的外祖父患有红绿色盲，但父母表现正常，可知其母亲为色盲基因的携带者，则Ⅱ3携带色盲基因的频率为1/2，所以其与Ⅱ4婚配，后代患色盲的概率=1/2×1/4=1/8；Ⅱ3和Ⅱ4的子女同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率=1/4×1/8=1/32；B正确。由于囊性纤维病属于常染色体遗传病，红绿色盲属于伴性遗传，因此相应的基因之间遵循自由组合定律，C错误。蛋白质合成需要模板（mRNA）、原料(氨基酸)、能量（ATP）、酶、及转运工具等，D正确。
【点评】本题主要考查基因自由组合定律、遗传方式的判断、基因的表达等内容，意在考查学生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构和识图、图文转化和计算的能力。
2．【答案】D
【知识点】人类遗传病的监测和预防
【解析】【分析】用显微镜检查经培养后的羊水中的胎儿细胞，不能够鉴别胎儿是否出现肢体异常，A项错误；红绿色盲症和囊性纤维病，都是单基因遗传病，都是由基因控制的，基因突变用普通的光学显微镜观察不到，B、C项错误；猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，染色体变异在光学显微镜下可观察到，D项正确。
【点评】本题考查人类遗传病、基因突变、染色体变异的相关知识，意在考查学生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识网络结构的能力。
3．【答案】C
【知识点】人类遗传病的监测和预防
【解析】【分析】“禁止近亲结婚”是为了减少后代隐性遗传病的发生概率，所以选C。
【点评】本题考查遗传病的预防，意在考查学生对相关知识要点的记忆和简单的理解能力。
4．【答案】B
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【分析】依题意，抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因决定的，因此一对表现正常的夫妇，染色体上不携带该致病基因，A项错误；患者至少有1条X染色体上携带该致病基因，而该X染色体必然由双亲之一遗传而来，由于女性有2条X染色体，而男性只有1条，因此人群中患者女性多于男性，B项正确；女性患者，若为纯合子，其后代均患病，若为杂合子，女儿和儿子都有可能正常，C项错误；男性患者将X染色体遗传给女儿，将Y染色体遗传给儿子，因此，其后代中，女儿均患病，若男性患者的配偶正常，则其儿子均正常，D项错误。
【点评】本题考查伴性遗传的相关知识，意在考查学生能理解所学知识要点，把握知识间的内在联系的能力。
5．【答案】B
【知识点】人类遗传病的监测和预防；人类基因组计划及其意义
【解析】【解答】21三体综合征患者是体细胞中21号染色体比正常体细胞多一条，所以患者体细胞内染色体数目为46条，A错。产前诊断可有效地检测出胎儿是否患有遗传病，B正确。遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否有遗传病作出诊断，C错误。人类基因组测序是测定人体细胞中一个基因组中所有DNA碱基序列，共有22条非同源染色体和X、Y两条性染色体，D错误。
【分析】本题考查人类遗传病的有关知识，意在考查学生能理解所学知识的要点并做出判断的能力。
6．【答案】D
【知识点】人类遗传病的监测和预防
【解析】【分析】遗传咨询的内容和步骤是：①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；②分析遗传病的传递方式；③推算出后代的再发风险率；④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。综上所述，A、B、C三项均错误，D项正确。
【点评】本题考查遗传病的监测和预防的相关知识，意在考查学生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。
7．【答案】C
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【分析】分析系谱图可知，4号女儿患病但2号父亲正常，则该遗传病不可能是伴X染色体隐性遗传病，C正确；该系谱图中1、3、4均为患者，则该病可能是常染色体显性或常染色体隐性或伴X染色体显性遗传病；因此母亲不一定是纯合子，子女也不一定是杂合子，A错误；若为常染色体遗传病，则这种遗传病男性发病率均等，B错误；若为常染色体隐性遗传病，则子女的致病基因可能来自父亲和母亲，D错误。
【点评】本题考查系谱图中遗传病类型的判断及遗传定律的应用，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识网络的能力。
8．【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【分析】单基因遗传病是由一对基因控制的遗传病，①错误；21三体综合征患者是由染色体异常引起的二倍体个体，②错误；镰刀型细胞贫血症是基因突变导致的遗传病，其红细胞形态异常，可通过羊水检测、DNA测序分析等诊断手段来确定胎儿是否患病，③错误；禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率，④正确；成功改造过造血干细胞，凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者，其基因型不变，与正常男性结婚后所生子女的表现型仍为儿子全部患病，女儿全部正常，⑤正确；所以A正确。
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识网络的能力。
9．【答案】B
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【分析】根据题意“引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中，从而影响体内Z受体蛋白的结构”可知该病是一种遗传病，常通过父本遗传，A正确；患病基因多在父本减数分裂时产生，存在于精子中，B错误；患者Z受体蛋白的氨基酸序列或空间结构与正常人不同，C正确；Z受体蛋白基因突变的概率与父本年龄有一定的关系，年龄越大概率越高，D正确。
【点评】本题考查减数分裂与遗传病的相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，能从材料中获取有效信息，运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理判断或得出正确结论的能力。
10．【答案】C
【知识点】人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B项错误，C项正确；所谓先天性疾病一般是指出生时即表现出临床症状的疾病，如果是由于遗传物质改变引起的，则为遗传病，如“21三体综合征”、白化病等。如果是胎儿在母体内发育过程中，由于环境因素或母体的变化，例如大剂量X线照射、缺氧、病毒感染、应用某些药物等各种致畸因素的作用，影响了胎儿的发育，出现某些病态性状，这虽然是先天的，可是并非遗传病，例如母亲在妊娠3个月内感染风疹病毒，引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障，不属于遗传病。因此先天性疾病不一定就是遗传病，D项错误。
【分析】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。
11．【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【分析】21三体综合征属于染色体数目变异，故A正确。镰刀型细胞贫血症属于基因突变引起的，故B错误。白化病是基因突变，故C错误。原发性高血压是多基因遗传病，故D错误。
【点评】本题考查人类遗传病相关知识，意在考察考生对知识点的识记理解掌握程度。
12．【答案】D
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【分析】“21三体综合征”是染色体数目变异的结果，没有发生基因结构的改变，可以通过观察染色体数目分辨；而“镰刀型细胞贫血症”是基因突变的结果，控制血红蛋白合成的基因结构发生了改变，染色体数目没有发生变化。故A、B、C项错误；“21三体综合征”患者的红细胞形态正常，而“镰刀型细胞贫血症”患者的形态呈弯曲的镰刀状（异常），所以二者的红细胞细胞形态可用于区分两种遗传病，D项正确。
【点评】本题考查染色体变异、基因突变的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构的能力。
13．【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【分析】①23A+X和④22A+Y结合，后代染色体数目为47条，且为男性，A正确；②22A+X和③21A+Y结合，后代染色体数目为45条，B错误；①23A+X和③21A+Y结合，后代染色体数目为46条，C错误；②22A+X和④22A+Y结合，后代染色体数目为46条，D错误。
【点评】本题主要考查人类遗传病的相关知识，意在考察考生对所学知识的理解，把握知识间内在联系能力。
14．【答案】A
【知识点】人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】由表中数据可知耳垂性状的遗传在男、女中的比例相等，属于常染色体遗传。①组家庭双亲均无耳垂，子代均无耳垂，无法判定耳垂的显隐性；④组双亲均有耳垂，子代出现了无耳垂，可知有耳垂为显性性状；②③组有耳垂亲代的基因型均纯合、杂合两种情况。
【分析】识记人类遗传病的判定类型，理解遗传特点是解答本题关键。
15．【答案】A
【知识点】人类遗传病的监测和预防
【解析】【分析】该遗传病为常染色体隐性，根据II—1为患者（假设为aa），I—1和I—2都是杂合子（Aa），所以II—2有两种可能的基因型，其可能分别为1/3AA或2/3Aa，II—3的基因型中一定要为Aa，则II—2和II—3的后代患病（aa）概率才为2/3×1/4=1/6。II—3的基因型一定为Aa的条件是她的双亲的基因型中既有A，也有a，结合II—4为患者（aa），所以II—3和II—4的双亲的基因型为Aa和aa，即至少有一位是患者才满足题目全部条件，所以A正确。
【点评】本题考查基因分离定律的应用，意在考查学生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力。
16．【答案】D
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【分析】根据遗传图解Ⅰ1和Ⅰ2生育Ⅱ2确定该病的遗传方式为隐性遗传病，但无法确定为常染色体遗传还是伴X隐性遗传，若为常染色体遗传则Ⅱ2是携带者的概率是2/3，若为伴X隐性遗传则Ⅱ2是携带者的概率是1/2，A正确；欲确定该病的遗传方式，可以诊断Ⅰ2个体是否携带致病基因，携带致病基因为常染色体遗传，否则为伴X隐性遗传，B、C项正确；若Ⅱ1的体细胞含有1个致病基因，说明为伴X隐性遗传Ⅱ2和Ⅱ3再生一个孩子患病的概率为（1/2）*（1/4）=（1/8）
【点评】本题考查了人类遗传病的遗传方式的判断，解答此题的关键是敢于进行假设。
17．【答案】C
【知识点】人类遗传病的监测和预防
【解析】【分析】21三体综合征是染色体数目异常导致的遗传病，因此题中给出的标记基因，不是致病基因。由于患儿遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，所以其致病原因是父亲精子中21号染色体有2条且均为＋，说明在减数分裂过程中，次级精母细胞内的2个21号染色体＋没有分离，进入同一个精子中，参与受精作用形成了该患儿，所以C正确；A、B、D错误。
【点评】本题考查21三体综合征、基因诊断及减数分裂的相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理判断或得出正确结论的能力。
18．【答案】D
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【分析】抗维生素D佝偻病与苯丙酮尿症均属于单基因遗传病，A、B项错误；21三体综合征属于染色体异常遗传病，C项错误；原发性高血压属于多基因遗传病，D项正确。
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查学生能识记并理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。
19．【答案】C
【知识点】人类遗传病的监测和预防
【解析】【分析】通过对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究可以直接分析DNA序列，确定是否由遗传引起，故A正确。对双胞胎进行相关调查统计也可以推测出，因为双胞胎基因组成几乎是完全相同的，如果一个患一个不患，最可能是环境因素造成的，故B正确。进行血型调查统计分析对确定是否遗传因素引起的没有辅助意义，故C错误。对患者家系进行调查统计分析可以大概确定发病方式，故D正确。
【点评】本题考查变异相关知识，意在考察考生对知识点的理解掌握程度和应用能力。
20．【答案】D
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【分析】图A中发病率的调查，应该在人群中随机取样调查，图B中遗传方式的调查，应该在多个患者家系中调查，A项错误；分析图B可知，图中3号、4号的基因型分别是AaXBY、AaXBXb，所以7号个体完全不携带这两种致病基因的概率是1/3AA×1XBY＝1/3AAXBY，B项错误；图A中的染色体异常遗传病可利用普通光学显微镜进行产前诊断，C项错误；图A显示，从青春期到成年，多基因遗传病的发病个体数，在成年阶段显著增加，即该病的特点之一是成年人发病风险显著增加，D项正确。
【点评】本题考查人类遗传病、生物的变异、基因的自由组合定律的相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，以及从题中获取相关的生物学信息，并能运用这些信息，结合所学知识解决相关的生物学问题的能力。
21．【答案】（1）常；显性
（2）D；11号基因型为aaXBXB，与正常男性结婚，后代均正常；B和C；12号基因型为aaXBXB或aaXBXb，所生女孩均表现正常，男孩有可能患乙病（若是男性，可做进一步基因检测）
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【分析】（1）分析遗传系谱图，3号和4号均患甲病，生正常女儿11号，故甲病属于常染色体显性遗传病；7号和8号均没有患乙病，生出患乙病的孩子13号，且8号无乙病致病基因，故乙病属于伴X染色体隐性遗传病。（2）①因为Ⅲ-11的基因型为aaXBXB，与正常男子（aaXBY）婚配，产生的孩子均正常，所以III-11不需要进行检测。
②因为Ⅲ-12的基因型为aaXBXB或aaXBXB与正常男子（aaXBY）婚配，产生的男孩有可能患乙病，产生的女孩均正常．所以需要进行性别检测，如果是男孩，还需要进一步进行基因检测。
【点评】本题考查遗传咨询和产前诊断的有关知识，意在考查考生识图能力和理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力；能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论。
22．【答案】（1）223；1/246
（2）后期；同源染色体；后期；姐妹染色单体
（3）1/2患者产生的配子一半正常(23条)，一半异常(24条)
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【分析】（1）人有23对同源染色体，正常人产生的配子中染色体的组合类型共有223种。从理论上分析，一对夫妇所生的两个孩子(非同卵双胞胎)所含染色体组成完全相同的概率是1/223*1/223=1/246。（2）在异常精子过程中如果减数第一次分裂后期，同源染色体未分离会形成含有2条21号染色体的精子。也有可能是在减数第二次分裂后期姐妹染色单体未分离，形成了含2条21号染色体的精子。（3）若一个正常人与一个21三体综合征患者婚配，21三体综合征产生的配子中一般正常，一半异常，所以他们的后代发病率是1/2．
【点评】本题考查减数分裂和受精作用相关知识，意在考察考生对知识点的理解掌握和分析能力。
23．【答案】（1）aaBB、aaBb；乙醛；酶的合成来控制代谢过程
（2）无关；因为两对等位基因都位于常染色体上
（3）适龄生育、不酗酒、产前诊断(或羊水检查)；父亲的13号(或答次级精母细胞)；减数第二次分裂后期(或答减数分裂)
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】（1）由图可知，乙醇脱氢酶由A基因控制，乙醛脱氢酶由b基因控制，“白脸人”两种酶都没有，说明其基因型是aaBB或aaBb；“红脸人”体内只有ADH，说明能产生乙醛，使毛细血管扩张而引起脸红，由此说明基因可通过控制酶的合成影响代谢，进而控制生物的性状。（2）由图知，两种酶由位于常染色体上的基因控制，故酒量大小与性别无关。（3）①对遗传病进行监测和预防，可通过遗传咨询和产前诊断（如羊水检查）等手段，也可以通过减少饮酒和适龄生育等措施预防该病的发生。②依题意，该患儿标记为(＋＋－)，其父亲为“＋－”，母亲为“－－”，据此可推知，该小孩患病的原因是其父亲在形成生殖细胞的减数第二次分裂后期，13号染色体的着丝点分裂后所形成的两条13号子染色体没有分开移向两极所致。
【分析】本题考查减数分裂、基因的自由组合定律、人类遗传病的相关知识，意在考查学生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能从题图中提取有效信息并运用所学知识与观点，准确地描述生物学方面的内容的能力。
24．【答案】（1）随机
（2）遗传规律
（3）常；隐；1/6
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【分析】(1)调查遗传病发病率：①确定调查范围；②在人群里随机抽查人数若干，调查并记录，计算；③得出结果。(2)调查遗传方式：①选取具有患者的家族若干；②画出系谱图；③根据各种遗传病的遗传规律推导出遗传方式。(3)①根据无中生有为隐性，伴性遗传看女病，由于10号个体父亲没有患病，说明为常染色体上隐性遗传病。②7号和8号有一个患病的儿子（aa），说明7号的基因型为Aa，而6号和7号为同卵双生，因此6号的基因型也为Aa；由10号可知3号和4号的基因型均为Aa，则9号的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，所以6号和9号个体结婚生出患病孩子的概率为2/3×1/4=1/6。
【点评】本题主要考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生对所学知识的理解，把握知识间的内在联系的能力。
25．【答案】（1）替换（或改变）
（2）CAG
（3）BbXDXd；100%；母亲；进行性肌营养不良病是由X染色体上的隐性致病基因控制，Ⅲ5（XdXdY）的父亲（XDY）正常，其两条含有致病基因的X染色体只能都来自母亲；1/6
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【分析】（1）根据题意“该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG”，可知苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了替换而引起的一种遗传病。（2）根据题意，基因突变前局部碱基序列为GTC，编码的氨基酸是谷氨酞胺；由DNA与mRNA间的碱基配对原则可知谷氨酞胺的密码子为CAG。（3）根据题意，III1患病II2也患病，可知进行性肌营养不良是X染色体上隐性遗传病；又苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，可知两种遗传病的遗传符合基因的自由组合规律。II1自身表现正常，但其女儿患进行性肌营养不良，儿子患苯丙酮尿症，所以II1基因型是BbXDXd；II3自身表现正常，但其儿子患进行性肌营养不良，女儿患苯丙酮尿症，所以II3基因型是BbXDXd，II1和II3基因型相同的概率为100%。②若III5的性染色体组成为XXY，且患有进行性肌营养不良，则其基因型为XdXdY；其父亲（XDY）正常，所以其两条含有致病基因的X染色体只能都来自母亲，即母亲减数第二次分裂时含Xd的一对姐妹染色体没有分离，产生了含XdXd的卵细胞参与受精作用导致的。③III2患有苯丙酮尿症，II1和II2都不患苯丙酮尿症，则III1的基因型为BB：Bb=1：2，又III1患进行性肌营养不良，所以III1的基因型为BBXdXd（概率为1/3）或BbXdXd（概率为2/3），若其父亲为Bb时，后代可能患病（bb），概率为2/3×1/4=1/6，因前面已经说明是女孩，故不需要再×1/2。
【点评】本题考查基因突变遗传病发病率的计算等相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识网络的能力。
1 / 1人教版生物必修2第五章第三节人类遗传病同步训练
一、选择题
1．囊性纤维化是一种严重的遗传性疾病（A-a），发生这种疾病的主要原因是编码CFTR蛋白的基因发生突变。某地区正常人群中有1/22携带有致病基因。下图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图。Ⅱ3的外祖父患有红绿色盲（B-b），但父母表现正常。下列叙述不正确的是（ ）
A．Ⅱ6和Ⅱ7的子女患囊性纤维病的概率是1/132
B．Ⅱ3和Ⅱ4的子女同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率是1/32
C．囊性纤维病基因和红绿色盲病基因两基因间的遗传遵循分离定律
D．细胞在合成CFTR蛋白的过程中，需要ATP和氨基酸等物质
【答案】C
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【分析】根据正常人群中有1/22携带有致病基因，可计算知该地区正常人群中，囊性纤维病基因的频率=1/22×1/2=1/44。由遗传系谱图中的Ⅱ3XⅡ4→Ⅲ8可推知该病遗传方式为常染色体隐性遗传。由Ⅰ1与Ⅰ2到Ⅱ5可知双亲都是该致病基因的携带者，致病基因用a表示，则可推知Ⅱ6的基因型及比例为1/3AA或2/3Aa，Ⅱ7为Aa的概率为1/22，所以Ⅱ6与Ⅱ7婚配后代患该病的概率=2/3×1/22×1/4=1/132；A正确。Ⅱ3和Ⅱ4子女中患囊性纤维病的概率=1/4；Ⅱ3的外祖父患有红绿色盲，但父母表现正常，可知其母亲为色盲基因的携带者，则Ⅱ3携带色盲基因的频率为1/2，所以其与Ⅱ4婚配，后代患色盲的概率=1/2×1/4=1/8；Ⅱ3和Ⅱ4的子女同时患囊性纤维病和红绿色盲的概率=1/4×1/8=1/32；B正确。由于囊性纤维病属于常染色体遗传病，红绿色盲属于伴性遗传，因此相应的基因之间遵循自由组合定律，C错误。蛋白质合成需要模板（mRNA）、原料(氨基酸)、能量（ATP）、酶、及转运工具等，D正确。
【点评】本题主要考查基因自由组合定律、遗传方式的判断、基因的表达等内容，意在考查学生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构和识图、图文转化和计算的能力。
2．找到孕妇羊水中的细胞，经培养后进行显微镜检查，能够鉴别胎儿（ ）
A．是否出现肢体异常 B．是否患有红绿色盲症
C．是否患有囊性纤维病 D．是否患有猫叫综合征
【答案】D
【知识点】人类遗传病的监测和预防
【解析】【分析】用显微镜检查经培养后的羊水中的胎儿细胞，不能够鉴别胎儿是否出现肢体异常，A项错误；红绿色盲症和囊性纤维病，都是单基因遗传病，都是由基因控制的，基因突变用普通的光学显微镜观察不到，B、C项错误；猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，染色体变异在光学显微镜下可观察到，D项正确。
【点评】本题考查人类遗传病、基因突变、染色体变异的相关知识，意在考查学生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识网络结构的能力。
3．我国婚姻法规定“禁止近亲结婚”，其科学依据是（ ）
A．近亲结婚者的后代必患遗传病
B．人类遗传病都是由隐性基因控制的
C．近亲结婚者的后代隐性遗传病的机会增多
D．近亲结婚者的后代发生基因突变的比例增高
【答案】C
【知识点】人类遗传病的监测和预防
【解析】【分析】“禁止近亲结婚”是为了减少后代隐性遗传病的发生概率，所以选C。
【点评】本题考查遗传病的预防，意在考查学生对相关知识要点的记忆和简单的理解能力。
4．抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因决定的。下列叙述正确的是（ ）
A．一对表现正常的夫妇，染色体上也可携带该致病基因
B．患者双亲必有一方是患者，人群中患者女性多于男性
C．女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常
D．男性患者的后代中，女儿和儿子的患病概率都是1/2
【答案】B
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【分析】依题意，抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因决定的，因此一对表现正常的夫妇，染色体上不携带该致病基因，A项错误；患者至少有1条X染色体上携带该致病基因，而该X染色体必然由双亲之一遗传而来，由于女性有2条X染色体，而男性只有1条，因此人群中患者女性多于男性，B项正确；女性患者，若为纯合子，其后代均患病，若为杂合子，女儿和儿子都有可能正常，C项错误；男性患者将X染色体遗传给女儿，将Y染色体遗传给儿子，因此，其后代中，女儿均患病，若男性患者的配偶正常，则其儿子均正常，D项错误。
【点评】本题考查伴性遗传的相关知识，意在考查学生能理解所学知识要点，把握知识间的内在联系的能力。
5．下列关于人类遗传病和基因组测序的叙述，正确的是（ ）
A．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为45条
B．产前诊断能有效地检测出胎儿是否患有遗传病
C．遗传咨询的第一步是分析并确定遗传病的遗传方式
D．人类基因组测序是测定人体细胞中所有DNA碱基序列
【答案】B
【知识点】人类遗传病的监测和预防；人类基因组计划及其意义
【解析】【解答】21三体综合征患者是体细胞中21号染色体比正常体细胞多一条，所以患者体细胞内染色体数目为46条，A错。产前诊断可有效地检测出胎儿是否患有遗传病，B正确。遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否有遗传病作出诊断，C错误。人类基因组测序是测定人体细胞中一个基因组中所有DNA碱基序列，共有22条非同源染色体和X、Y两条性染色体，D错误。
【分析】本题考查人类遗传病的有关知识，意在考查学生能理解所学知识的要点并做出判断的能力。
6．遗传咨询能在一定程度上有效预防遗传病的发生和发展。下列不属于遗传咨询程序的是（ ）
A．病情诊断 B．遗传方式分析
C．提出防治措施 D．晚婚晚育
【答案】D
【知识点】人类遗传病的监测和预防
【解析】【分析】遗传咨询的内容和步骤是：①医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断；②分析遗传病的传递方式；③推算出后代的再发风险率；④向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。综上所述，A、B、C三项均错误，D项正确。
【点评】本题考查遗传病的监测和预防的相关知识，意在考查学生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。
7．如图为某遗传病的家系图，据图可以做出的判断是（ ）
A．母亲肯定是纯合子，子女是杂合子
B．这种遗传病女性发病率高于男性
C．该遗传病不可能是伴X染色体隐性遗传病
D．子女的致病基因不可能来自父亲
【答案】C
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【分析】分析系谱图可知，4号女儿患病但2号父亲正常，则该遗传病不可能是伴X染色体隐性遗传病，C正确；该系谱图中1、3、4均为患者，则该病可能是常染色体显性或常染色体隐性或伴X染色体显性遗传病；因此母亲不一定是纯合子，子女也不一定是杂合子，A错误；若为常染色体遗传病，则这种遗传病男性发病率均等，B错误；若为常染色体隐性遗传病，则子女的致病基因可能来自父亲和母亲，D错误。
【点评】本题考查系谱图中遗传病类型的判断及遗传定律的应用，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识网络的能力。
8．下列有关人类遗传病的说法正确的有几项（ ）
①单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
②21三体综合征患者是由染色体异常引起的三倍体个体
③可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症
④禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率
⑤成功改造过造血干细胞，凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者与正常男性结婚后所生子女的表现型为儿子全部患病，女儿全部正常
A．二项 B．三项 C．四项 D．五项
【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【分析】单基因遗传病是由一对基因控制的遗传病，①错误；21三体综合征患者是由染色体异常引起的二倍体个体，②错误；镰刀型细胞贫血症是基因突变导致的遗传病，其红细胞形态异常，可通过羊水检测、DNA测序分析等诊断手段来确定胎儿是否患病，③错误；禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率，④正确；成功改造过造血干细胞，凝血功能全部恢复正常的某女性血友病患者，其基因型不变，与正常男性结婚后所生子女的表现型仍为儿子全部患病，女儿全部正常，⑤正确；所以A正确。
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识网络的能力。
9．大龄父亲容易产生患阿帕特综合征的小孩。引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中，从而影响体内Z受体蛋白的结构。下列关于该病的说法错误的是（ ）
A．该病是一种遗传病
B．患病基因多在有丝分裂时产生
C．患者Z受体蛋白的氨基酸序列或空间结构与正常人不同
D．Z受体蛋白基因突变的概率与年龄有一定的关系
【答案】B
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【分析】根据题意“引起阿帕特综合征的突变基因多存在于精子中，从而影响体内Z受体蛋白的结构”可知该病是一种遗传病，常通过父本遗传，A正确；患病基因多在父本减数分裂时产生，存在于精子中，B错误；患者Z受体蛋白的氨基酸序列或空间结构与正常人不同，C正确；Z受体蛋白基因突变的概率与父本年龄有一定的关系，年龄越大概率越高，D正确。
【点评】本题考查减数分裂与遗传病的相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，能从材料中获取有效信息，运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理判断或得出正确结论的能力。
10．下列有关遗传病的叙述中，正确的是（ ）
A．仅由基因异常而引起的疾病
B．仅由染色体异常而引起的疾病
C．基因或染色体异常而引起的疾病
D．先天性疾病就是遗传病
【答案】C
【知识点】人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A、B项错误，C项正确；所谓先天性疾病一般是指出生时即表现出临床症状的疾病，如果是由于遗传物质改变引起的，则为遗传病，如“21三体综合征”、白化病等。如果是胎儿在母体内发育过程中，由于环境因素或母体的变化，例如大剂量X线照射、缺氧、病毒感染、应用某些药物等各种致畸因素的作用，影响了胎儿的发育，出现某些病态性状，这虽然是先天的，可是并非遗传病，例如母亲在妊娠3个月内感染风疹病毒，引起胎儿先天性心脏病或先天性白内障，不属于遗传病。因此先天性疾病不一定就是遗传病，D项错误。
【分析】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。
11．下列疾病中，属于染色体异常遗传病的是（ ）
A．21三体综合征 B．镰刀型细胞贫血症
C．白化病 D．原发性高血压
【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【分析】21三体综合征属于染色体数目变异，故A正确。镰刀型细胞贫血症属于基因突变引起的，故B错误。白化病是基因突变，故C错误。原发性高血压是多基因遗传病，故D错误。
【点评】本题考查人类遗传病相关知识，意在考察考生对知识点的识记理解掌握程度。
12．下列关于“21三体综合征”与“镰刀型细胞贫血症”的比较中，说法正确的是（ ）
A．二者都是基因突变的结果
B．二者可通过观察染色体数目分辨
C．二者都一定发生了基因结构的改变
D．二者的红细胞细胞形态可用于区分
【答案】D
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【分析】“21三体综合征”是染色体数目变异的结果，没有发生基因结构的改变，可以通过观察染色体数目分辨；而“镰刀型细胞贫血症”是基因突变的结果，控制血红蛋白合成的基因结构发生了改变，染色体数目没有发生变化。故A、B、C项错误；“21三体综合征”患者的红细胞形态正常，而“镰刀型细胞贫血症”患者的形态呈弯曲的镰刀状（异常），所以二者的红细胞细胞形态可用于区分两种遗传病，D项正确。
【点评】本题考查染色体变异、基因突变的相关知识，意在考查考生理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构的能力。
13．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）（ ）
①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋Y
A．①和④ B．②和③ C．①和③ D．②和④
【答案】A
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【分析】①23A+X和④22A+Y结合，后代染色体数目为47条，且为男性，A正确；②22A+X和③21A+Y结合，后代染色体数目为45条，B错误；①23A+X和③21A+Y结合，后代染色体数目为46条，C错误；②22A+X和④22A+Y结合，后代染色体数目为46条，D错误。
【点评】本题主要考查人类遗传病的相关知识，意在考察考生对所学知识的理解，把握知识间内在联系能力。
14．下表是某人群中耳垂遗传情况调查结果，据此可以判断（ ）
双亲均无耳垂① 仅父亲有耳垂② 仅母亲有耳垂③ 双亲有耳垂④
子女性别 男 女 男 女 男 女 男 女
有耳垂人数 0 0 61 58 102 113 254 257
无耳垂人数 112 109 56 57 55 57 76 73
A．耳垂的遗传方式属于常染色体遗传
B．耳垂的遗传不遵循基因的分离定律
C．依据第①组结果可以推测有耳垂属于显性性状
D．第②组中所有父亲的基因型均为杂合子
【答案】A
【知识点】人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】由表中数据可知耳垂性状的遗传在男、女中的比例相等，属于常染色体遗传。①组家庭双亲均无耳垂，子代均无耳垂，无法判定耳垂的显隐性；④组双亲均有耳垂，子代出现了无耳垂，可知有耳垂为显性性状；②③组有耳垂亲代的基因型均纯合、杂合两种情况。
【分析】识记人类遗传病的判定类型，理解遗传特点是解答本题关键。
15．进行遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一。通过对患某种单基因遗传病的家系进行调查，绘出如图系谱，假定图中第Ⅲ1患该遗传病的概率是1/6，那么，得出此概率值需要的限定条件是（ ）
A．Ⅱ3和Ⅱ4的父母中有一个是患病者
B．Ⅰ1和Ⅰ2都是携带者
C．Ⅱ3和Ⅱ4的父母中都是携带者
D．Ⅱ2和Ⅱ3都是携带者
【答案】A
【知识点】人类遗传病的监测和预防
【解析】【分析】该遗传病为常染色体隐性，根据II—1为患者（假设为aa），I—1和I—2都是杂合子（Aa），所以II—2有两种可能的基因型，其可能分别为1/3AA或2/3Aa，II—3的基因型中一定要为Aa，则II—2和II—3的后代患病（aa）概率才为2/3×1/4=1/6。II—3的基因型一定为Aa的条件是她的双亲的基因型中既有A，也有a，结合II—4为患者（aa），所以II—3和II—4的双亲的基因型为Aa和aa，即至少有一位是患者才满足题目全部条件，所以A正确。
【点评】本题考查基因分离定律的应用，意在考查学生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力。
16．下图为某单基因遗传病（设基因为A、a）的遗传家系图。下列分析错误的是（ ）
A．Ⅱ2是携带者的概率是1/2或2/3
B．欲确定该病的遗传方式，可以诊断Ⅰ2个体是否携带致病基因。
C．如果Ⅰ2携带致病基因，则该病的遗传方式为常染色体隐性遗传
D．若Ⅱ1的体细胞含有1个致病基因，Ⅱ2和Ⅱ3再生一个孩子患病的概率为1/4
【答案】D
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【分析】根据遗传图解Ⅰ1和Ⅰ2生育Ⅱ2确定该病的遗传方式为隐性遗传病，但无法确定为常染色体遗传还是伴X隐性遗传，若为常染色体遗传则Ⅱ2是携带者的概率是2/3，若为伴X隐性遗传则Ⅱ2是携带者的概率是1/2，A正确；欲确定该病的遗传方式，可以诊断Ⅰ2个体是否携带致病基因，携带致病基因为常染色体遗传，否则为伴X隐性遗传，B、C项正确；若Ⅱ1的体细胞含有1个致病基因，说明为伴X隐性遗传Ⅱ2和Ⅱ3再生一个孩子患病的概率为（1/2）*（1/4）=（1/8）
【点评】本题考查了人类遗传病的遗传方式的判断，解答此题的关键是敢于进行假设。
17．人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）作为遗传标记，可对21三体综合征作出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－。在减数分裂过程中，该遗传标记未发生正常分离的细胞是（ ）
A．初级精母细胞 B．初级卵母细胞
C．次级精母细胞 D．次级卵母细胞
【答案】C
【知识点】人类遗传病的监测和预防
【解析】【分析】21三体综合征是染色体数目异常导致的遗传病，因此题中给出的标记基因，不是致病基因。由于患儿遗传标记的基因型为＋＋－，其父亲该遗传标记的基因型为＋－，母亲该遗传标记的基因型为－－，所以其致病原因是父亲精子中21号染色体有2条且均为＋，说明在减数分裂过程中，次级精母细胞内的2个21号染色体＋没有分离，进入同一个精子中，参与受精作用形成了该患儿，所以C正确；A、B、D错误。
【点评】本题考查21三体综合征、基因诊断及减数分裂的相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理判断或得出正确结论的能力。
18．下列属于多基因遗传病的是（ ）
A．抗维生素D佝偻病 B．苯丙酮尿症
C．21三体综合征 D．原发性高血压
【答案】D
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【分析】抗维生素D佝偻病与苯丙酮尿症均属于单基因遗传病，A、B项错误；21三体综合征属于染色体异常遗传病，C项错误；原发性高血压属于多基因遗传病，D项正确。
【点评】本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查学生能识记并理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。
19．某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括（ ）
A．对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B．对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
C．对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D．对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
【答案】C
【知识点】人类遗传病的监测和预防
【解析】【分析】通过对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究可以直接分析DNA序列，确定是否由遗传引起，故A正确。对双胞胎进行相关调查统计也可以推测出，因为双胞胎基因组成几乎是完全相同的，如果一个患一个不患，最可能是环境因素造成的，故B正确。进行血型调查统计分析对确定是否遗传因素引起的没有辅助意义，故C错误。对患者家系进行调查统计分析可以大概确定发病方式，故D正确。
【点评】本题考查变异相关知识，意在考察考生对知识点的理解掌握程度和应用能力。
20．人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。据下图A和图B分析，下列表述正确的是（ ）
A．图A中发病率的调查和图B中遗传方式的调查，都应该在人群中随机取样调查
B．图B中7号个体完全不携带这两种致病基因的概率是2/3
C．图示中有关遗传病均不能利用普通光学显微镜进行产前诊断
D．多基因遗传病的显著特点之一是成年人发病风险显著增加
【答案】D
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【分析】图A中发病率的调查，应该在人群中随机取样调查，图B中遗传方式的调查，应该在多个患者家系中调查，A项错误；分析图B可知，图中3号、4号的基因型分别是AaXBY、AaXBXb，所以7号个体完全不携带这两种致病基因的概率是1/3AA×1XBY＝1/3AAXBY，B项错误；图A中的染色体异常遗传病可利用普通光学显微镜进行产前诊断，C项错误；图A显示，从青春期到成年，多基因遗传病的发病个体数，在成年阶段显著增加，即该病的特点之一是成年人发病风险显著增加，D项正确。
【点评】本题考查人类遗传病、生物的变异、基因的自由组合定律的相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，以及从题中获取相关的生物学信息，并能运用这些信息，结合所学知识解决相关的生物学问题的能力。
二、非选择题
21．下图是患甲病（基因为A、a）和乙病（基因为B、b）两种遗传病的系谱图。其中Ⅱ3和Ⅱ8两者的家庭均无乙病史，请据图回答：
（1）甲病致病基因位于 染色体上，为 遗传。
（2）Ⅲ11和Ⅲ12分别与正常男性结婚，她们怀孕后进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿进行检查，可判断后代是否会患这两遗传病。可供选择措施如下：
A．染色体数目检测
B．性别检测
C．基因检测
D．无需进行上述检测
请根据系谱图【分析】
①Ⅲ11采取什么措施？ （填序号），原因是 。
②Ⅲ12采取什么措施？ （填序号），原因是 。
【答案】（1）常；显性
（2）D；11号基因型为aaXBXB，与正常男性结婚，后代均正常；B和C；12号基因型为aaXBXB或aaXBXb，所生女孩均表现正常，男孩有可能患乙病（若是男性，可做进一步基因检测）
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【分析】（1）分析遗传系谱图，3号和4号均患甲病，生正常女儿11号，故甲病属于常染色体显性遗传病；7号和8号均没有患乙病，生出患乙病的孩子13号，且8号无乙病致病基因，故乙病属于伴X染色体隐性遗传病。（2）①因为Ⅲ-11的基因型为aaXBXB，与正常男子（aaXBY）婚配，产生的孩子均正常，所以III-11不需要进行检测。
②因为Ⅲ-12的基因型为aaXBXB或aaXBXB与正常男子（aaXBY）婚配，产生的男孩有可能患乙病，产生的女孩均正常．所以需要进行性别检测，如果是男孩，还需要进一步进行基因检测。
【点评】本题考查遗传咨询和产前诊断的有关知识，意在考查考生识图能力和理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力；能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论。
22．正常人的体细胞中含有23对同源染色体，分别编号为1号～23号，在人类的遗传病中，有一种叫21三体综合征，也叫先天性愚型，是一种常见的染色体异常遗传病，表现为智力低下，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌样痴呆。对患者染色体进行检查，发现患者比正常人多了一条21号染色体。
（1）正常人产生的配子中染色体的组合类型共有 种，从理论上分析，一对夫妇所生的两个孩子(非同卵双胞胎)所含染色体组成完全相同的概率是 。
（2）请从减数分裂和受精作用的角度完善21三体综合征患者产生的可能原因。有以下几种情况：
①异常精子(24条)和正常卵细胞(23条)结合形成的：
②正常精子(23条)和异常卵细胞(24条)结合形成的：异常卵细胞形成原因同上。
（3）若一个正常人与一个21三体综合征患者婚配，他们的后代发病率是，原因是 。
【答案】（1）223；1/246
（2）后期；同源染色体；后期；姐妹染色单体
（3）1/2患者产生的配子一半正常(23条)，一半异常(24条)
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【分析】（1）人有23对同源染色体，正常人产生的配子中染色体的组合类型共有223种。从理论上分析，一对夫妇所生的两个孩子(非同卵双胞胎)所含染色体组成完全相同的概率是1/223*1/223=1/246。（2）在异常精子过程中如果减数第一次分裂后期，同源染色体未分离会形成含有2条21号染色体的精子。也有可能是在减数第二次分裂后期姐妹染色单体未分离，形成了含2条21号染色体的精子。（3）若一个正常人与一个21三体综合征患者婚配，21三体综合征产生的配子中一般正常，一半异常，所以他们的后代发病率是1/2．
【点评】本题考查减数分裂和受精作用相关知识，意在考察考生对知识点的理解掌握和分析能力。
23．以酒待客是我国的传统习俗。有些人喝了一点酒就脸红，我们称为“红脸人”，有人喝了很多酒，脸色却没有多少改变，我们称为“白脸人”。乙醇进入人体后的代谢途径如下，请回答：
（1）“白脸人”两种酶都没有，其基因型是 ；“红脸人”体内只有ADH，饮酒后血液中 含量相对较高，毛细血管扩张而引起脸红。由此说明基因可通过控制 ，进而控制生物的性状。
（2）有一种人既有ADH，又有ALDH，号称“千杯不醉”。就上述材料而言，酒量大小与性别有关吗？ 你的理由是 。
（3）13三体综合征是一种染色体异常遗传病，调查中发现经常过量饮酒者和高龄产妇，生出患儿的概率增大。医院常用染色体上的一段短串联重复序列作为遗传标记(“＋”表示有该标记，“－”表示无)，对该病进行快速诊断。
①为了有效预防13三体综合征的发生，可采取的主要措施有 (回答3点)。
②现诊断出一个13三体综合征患儿(标记为“＋＋－”)，其父亲为“＋－”，母亲为“－－”。该小孩患病的原因是其亲本的生殖细胞出现异常，即 染色体在 时没有移向两极。
【答案】（1）aaBB、aaBb；乙醛；酶的合成来控制代谢过程
（2）无关；因为两对等位基因都位于常染色体上
（3）适龄生育、不酗酒、产前诊断(或羊水检查)；父亲的13号(或答次级精母细胞)；减数第二次分裂后期(或答减数分裂)
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】（1）由图可知，乙醇脱氢酶由A基因控制，乙醛脱氢酶由b基因控制，“白脸人”两种酶都没有，说明其基因型是aaBB或aaBb；“红脸人”体内只有ADH，说明能产生乙醛，使毛细血管扩张而引起脸红，由此说明基因可通过控制酶的合成影响代谢，进而控制生物的性状。（2）由图知，两种酶由位于常染色体上的基因控制，故酒量大小与性别无关。（3）①对遗传病进行监测和预防，可通过遗传咨询和产前诊断（如羊水检查）等手段，也可以通过减少饮酒和适龄生育等措施预防该病的发生。②依题意，该患儿标记为(＋＋－)，其父亲为“＋－”，母亲为“－－”，据此可推知，该小孩患病的原因是其父亲在形成生殖细胞的减数第二次分裂后期，13号染色体的着丝点分裂后所形成的两条13号子染色体没有分开移向两极所致。
【分析】本题考查减数分裂、基因的自由组合定律、人类遗传病的相关知识，意在考查学生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能从题图中提取有效信息并运用所学知识与观点，准确地描述生物学方面的内容的能力。
24．遗传病在人类疾病中非常普遍，对遗传病的发病率和遗传方式的调查是预防遗传病的首要工作。下面是对某种遗传病的发病率和遗传方式的调查过程，请回答下列问题：
（1）调查遗传病发病率：①确定调查范围；②在人群里 抽查人数若干，调查并记录，计算；③得出结果。
（2）调查遗传方式：①选取具有患者的家族若干；②画出系谱图；③根据各种遗传病的 推导出遗传方式。
（3）以下是某个家族某种遗传病的系谱图，根据所学知识回答问题(用A、a表示相关基因)
①该遗传病的遗传方式为 染色体上的 性遗传病。
②6号和7号个体为同卵双胞胎，8号和9号个体为异卵双胞胎，假设6号和9号结婚，婚后所生孩子患该病的概率是 。
【答案】（1）随机
（2）遗传规律
（3）常；隐；1/6
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【分析】(1)调查遗传病发病率：①确定调查范围；②在人群里随机抽查人数若干，调查并记录，计算；③得出结果。(2)调查遗传方式：①选取具有患者的家族若干；②画出系谱图；③根据各种遗传病的遗传规律推导出遗传方式。(3)①根据无中生有为隐性，伴性遗传看女病，由于10号个体父亲没有患病，说明为常染色体上隐性遗传病。②7号和8号有一个患病的儿子（aa），说明7号的基因型为Aa，而6号和7号为同卵双生，因此6号的基因型也为Aa；由10号可知3号和4号的基因型均为Aa，则9号的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa，所以6号和9号个体结婚生出患病孩子的概率为2/3×1/4=1/6。
【点评】本题主要考查人类遗传病的相关知识，意在考查考生对所学知识的理解，把握知识间的内在联系的能力。
25．人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酞胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：
（1）苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了 而引起的一种遗传病。
（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酞胺的密码子为 。
（3）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B，b)和进行性肌营养不良病（设基因为D，d)的遗传家系图，其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。
①II1的基因型是 ；II1和II3基因型相同的概率为 。
②若III5的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其 （填“父亲”或“母亲”），理由是 。
③若III1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是女孩，在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为 。
【答案】（1）替换（或改变）
（2）CAG
（3）BbXDXd；100%；母亲；进行性肌营养不良病是由X染色体上的隐性致病基因控制，Ⅲ5（XdXdY）的父亲（XDY）正常，其两条含有致病基因的X染色体只能都来自母亲；1/6
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【分析】（1）根据题意“该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG”，可知苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了替换而引起的一种遗传病。（2）根据题意，基因突变前局部碱基序列为GTC，编码的氨基酸是谷氨酞胺；由DNA与mRNA间的碱基配对原则可知谷氨酞胺的密码子为CAG。（3）根据题意，III1患病II2也患病，可知进行性肌营养不良是X染色体上隐性遗传病；又苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，可知两种遗传病的遗传符合基因的自由组合规律。II1自身表现正常，但其女儿患进行性肌营养不良，儿子患苯丙酮尿症，所以II1基因型是BbXDXd；II3自身表现正常，但其儿子患进行性肌营养不良，女儿患苯丙酮尿症，所以II3基因型是BbXDXd，II1和II3基因型相同的概率为100%。②若III5的性染色体组成为XXY，且患有进行性肌营养不良，则其基因型为XdXdY；其父亲（XDY）正常，所以其两条含有致病基因的X染色体只能都来自母亲，即母亲减数第二次分裂时含Xd的一对姐妹染色体没有分离，产生了含XdXd的卵细胞参与受精作用导致的。③III2患有苯丙酮尿症，II1和II2都不患苯丙酮尿症，则III1的基因型为BB：Bb=1：2，又III1患进行性肌营养不良，所以III1的基因型为BBXdXd（概率为1/3）或BbXdXd（概率为2/3），若其父亲为Bb时，后代可能患病（bb），概率为2/3×1/4=1/6，因前面已经说明是女孩，故不需要再×1/2。
【点评】本题考查基因突变遗传病发病率的计算等相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识网络的能力。
1 / 1
