专题四 生命系统的遗传、变异、进化
第1讲 遗传的分子基础
聚焦新课标：3.1亲代传递给子代的遗传信息主要编码在DNA分子上。
基础自查·明晰考位
纵引横连——建网络
提醒：特设长句作答题，训练文字表达能力
边角扫描——全面清
提醒：判断正误并找到课本原话
1．有荚膜的肺炎链球菌可抵抗吞噬细胞的吞噬，有利于细菌在宿主体内生活并繁殖。(必修2 P43“相关信息”)( )
2．分别用含有放射性同位素35S和放射性同位素32P的培养基培养噬菌体。(必修2 P45正文)( )
3．单个脱氧核苷酸在DNA酶的作用下连接合成新的子链。(必修2 P55正文)( )
4．DNA分子复制时解旋酶与DNA聚合酶不能同时发挥作用。(必修2 P55正文)( )
5．DNA分子复制与染色体复制是分别独立进行的。(必修2 P56“概念检测”)( )
6．反密码子的读取方向为由氨基酸连接端开始读(由长臂端向短臂端读取)。(必修2 P67图4－6)( )
7．tRNA和rRNA参与蛋白质的合成过程，但是这两种RNA本身不会翻译为蛋白质。(必修2 P66“相关信息”)( )
8．终止密码子一定不编码氨基酸。(必修2 P67表4－1注解)( )
9．表观遗传现象由于基因的碱基序列没有改变，因此生物体的性状也不会发生改变。(必修2 P74正文)( )
10．吸烟会导致精子中DNA的甲基化水平升高，从而影响基因的表达。(必修2 P74“与社会的联系”)( )
考点梳理·整合突破
整合考点8 “追根求源”的遗传物质及其本质与功能
微点1 遗传物质的探索及DNA结构与复制
任务驱动
任务1 遗传物质探索的经典实验分析
1．需掌握的两个实验
项目 艾弗里实验 噬菌体侵染细菌实验
设计思路 设法将 分开，单独地直接研究它们各自不同的遗传功能
处理方法 酶解法：对S型细菌提取物分别用蛋白酶、RNA酶、酯酶、 酶处理 同位素标记法：分别用同位素35S、32P标记蛋白质和DNA
2.必须明确的三个问题
(1)加热杀死的S型细菌，其蛋白质变性失活；而DNA在加热过程中，双螺旋解开，氢键断裂，但缓慢冷却时，其结构可恢复。R型细菌转化为S型细菌的实质是S型细菌的DNA片段整合到了R型细菌的DNA中，这种变异类型属于 。
(2)两个实验遵循相同的实验设计原则——对照原则
①肺炎链球菌体外转化实验中的相互对照
__________是遗传物质，蛋白质等其他物质不是遗传物质。
②噬菌体侵染细菌实验中的相互对照
(3)噬菌体侵染细菌实验中的放射性分析
①32P标记的噬菌体侵染大肠杆菌
②35S标记的噬菌体侵染大肠杆菌
【特别提醒】
(1)S型菌的DNA与R型菌混合培养，培养基中仅出现少量的S型菌，大多数菌落仍为R型菌。
(2)T2噬菌体不能用普通培养基直接培养，因为其专营大肠杆菌内寄生，只能用大肠杆菌来培养。
(3)噬菌体侵染细菌的实验中，两次用到大肠杆菌，第一次是对噬菌体进行同位素标记，第二次是将带标记元素的噬菌体与未被标记的大肠杆菌进行混合培养，观察同位素的去向。
3.“遗传物质”探索的三种方法
4．明确不同生物的遗传物质
(1)生物的遗传物质： 。
(2)具有细胞结构的生物的遗传物质： 。
(3)病毒的遗传物质： 。
任务2 核酸的种类和结构综合分析
1．把握核酸种类的判断技巧
(1)有T的核酸一定是 ，有U的核酸一定是 。
(2)有T且A＝T，一般为 。
(3)有T但A≠T，应为 。
2．巧用“五、四、三、二、一”记牢DNA的结构
过程评价
评价1 依托真题归类比较再体验，明考向
1.[2022·浙江1月]S型肺炎双球菌的某种“转化因子”可使R型菌转化为S型菌。研究“转化因子”化学本质的部分实验流程如图所示。下列叙述正确的是( )
A．步骤①中，酶处理时间不宜过长，以免底物完全水解
B．步骤②中，甲或乙的加入量不影响实验结果
C．步骤④中，固体培养基比液体培养基更有利于细菌转化
D．步骤⑤中，通过涂布分离后观察菌落或鉴定细胞形态得到实验结果
2．[2022·海南卷]某团队从下表①～④实验组中选择两组，模拟T2噬菌体侵染大肠杆菌实验，验证DNA是遗传物质。结果显示：第一组实验检测到放射性物质主要分布在沉淀物中，第二组实验检测到放射性物质主要分布在上清液中。该团队选择的第一、二组实验分别是( )
材料及标记 实验组 T2噬菌体 大肠杆菌
① 未标记 15N标记
② 32P标记 35S标记
③ 3H标记 未标记
④ 35S标记 未标记
A．①和④ B．②和③
C．②和④ D．④和③
3．[2022·湖南卷]T2噬菌体侵染大肠杆菌的过程中，下列哪一项不会发生( )
A．新的噬菌体DNA合成
B．新的噬菌体蛋白质外壳合成
C．噬菌体在自身RNA聚合酶作用下转录出RNA
D．合成的噬菌体RNA与大肠杆菌的核糖体结合
4．[2022·浙江6月]下列关于“噬菌体侵染细菌的实验”的叙述，正确的是( )
A．需用同时含有32P和35S的噬菌体侵染大肠杆菌
B．搅拌是为了使大肠杆菌内的噬菌体释放出来
C．离心是为了沉淀培养液中的大肠杆菌
D．该实验证明了大肠杆菌的遗传物质是DNA
5．[2023·山东卷]将一个双链DNA分子的一端固定于载玻片上，置于含有荧光标记的脱氧核苷酸的体系中进行复制。甲、乙和丙分别为复制过程中3个时间点的图像，①和②表示新合成的单链，①的5′端指向解旋方向，丙为复制结束时的图像。该DNA复制过程中可观察到单链延伸暂停现象，但延伸进行时2条链延伸速率相等。已知复制过程中严格遵守碱基互补配对原则，下列说法错误的是( )
A．据图分析，①和②延伸时均存在暂停现象
B．甲时①中A、T之和与②中A、T之和可能相等
C．丙时①中A、T之和与②中A、T之和一定相等
D．②延伸方向为5′端至3′端，其模板链3′端指向解旋方向
6．[2023·海南卷]噬菌体ΦX174的遗传物质为单链环状DNA分子，部分序列如图。
下列有关叙述正确的是( )
A．D基因包含456个碱基，编码152个氨基酸
B．E基因中编码第2个和第3个氨基酸的碱基序列，其互补DNA序列是5′－GCGTAC－3′
C．噬菌体ΦX174的DNA复制需要DNA聚合酶和4种核糖核苷酸
D．E基因和D基因的编码区序列存在部分重叠，且重叠序列编码的氨基酸序列相同
7．[2022·海南卷]科学家曾提出DNA复制方式的三种假说：全保留复制、半保留复制和分散复制(图1)。对此假说，科学家以大肠杆菌为实验材料，进行了如下实验(图2)：
下列有关叙述正确的是( )
A．第一代细菌DNA离心后，试管中出现1条中带，说明DNA复制方式一定是半保留复制
B．第二代细菌DNA离心后，试管中出现1条中带和1条轻带，说明DNA复制方式一定是全保留复制
C．结合第一代和第二代细菌DNA的离心结果，说明DNA复制方式一定是分散复制
D．若DNA复制方式是半保留复制，继续培养至第三代，细菌DNA离心后试管中会出现1条中带和1条轻带
8．[2022·广东卷]λ噬菌体的线性双链DNA两端各有一段单链序列。这种噬菌体在侵染大肠杆菌后其DNA会自连环化(如图)，该线性分子两端能够相连的主要原因是( )
A．单链序列脱氧核苷酸数量相等
B．分子骨架同为脱氧核糖与磷酸
C．单链序列的碱基能够互补配对
D．自连环化后两条单链方向相同
9．[2022·辽宁卷]视网膜病变是糖尿病常见并发症之一。高血糖环境中，在DNA甲基转移酶催化下，部分胞嘧啶加上活化的甲基被修饰为5′－甲基胞嘧啶，使视网膜细胞线粒体DNA碱基甲基化水平升高，可引起视网膜细胞线粒体损伤和功能异常。下列叙述正确的是( )
A．线粒体DNA甲基化水平升高，可抑制相关基因的表达
B．高血糖环境中，线粒体DNA在复制时也遵循碱基互补配对原则
C．高血糖环境引起的甲基化修饰改变了患者线粒体DNA碱基序列
D．糖尿病患者线粒体DNA高甲基化水平可遗传
10．[2022·河北卷]人染色体DNA中存在串联重复序列，对这些序列进行体外扩增、电泳分离后可得到个体的DNA指纹图谱。该技术可用于亲子鉴定和法医学分析。下列叙述错误的是( )
A．DNA分子的多样性、特异性及稳定性是DNA鉴定技术的基础
B．串联重复序列在父母与子女之间的遗传不遵循孟德尔遗传定律
C．指纹图谱显示的DNA片段属于人体基础代谢功能蛋白的编码序列
D．串联重复序列突变可能会造成亲子鉴定结论出现错误
评价2 依托教材专练长句表述，提考能
11.(必修2 P44“正文”拓展)体外转化实验中“加热”是否已导致DNA和蛋白质变性？请说明理由。
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12．(必修2 P44“图3－3”)体外转化实验中导致R型细菌转化为S型细菌时遗传物质、原料、能量分别由哪方提供？
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13．(必修2 P45“图3－6”拓展) 搅拌和离心的目的分别是什么？
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14．(必修2 P51“探究·实践”)DNA只有4种脱氧核苷酸，却能够储存足够量遗传信息的原因是什么？
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15．(必修2 P59“正文信息”)基因的遗传效应是指什么？基因都是DNA片段吗？
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评价3 依托真题归类比较再探究，强素养
16.[2023·北京卷]变胖过程中，胰岛B细胞会增加。增加的B细胞可能源于自身分裂(途径Ⅰ)，也可能来自胰岛中干细胞的增殖、分化(途径Ⅱ)。科学家采用胸腺嘧啶类似物标记的方法，研究了L基因缺失导致肥胖的模型小鼠IK中新增B细胞的来源。
(1)EdU和BrdU都是胸腺嘧啶类似物，能很快进入细胞并掺入正在复制的DNA中，掺入DNA的EdU和BrdU均能与 互补配对，并可以被分别检测。未掺入的EdU和BrdU短时间内即被降解。
(2)将处于细胞周期不同阶段的细胞混合培养于多孔培养板中，各孔同时加入EdU，随后每隔一定时间向一组培养孔加入BrdU，再培养十几分钟后收集该组孔内全部细胞，检测双标记细胞占EdU标记细胞的百分比(如图)。图中反映DNA复制所需时长的是从 点到 点。
(3)为研究变胖过程中B细胞的增殖，需使用一批同时变胖的小鼠。为此，本实验使用诱导型基因敲除小鼠，即饲喂诱导物后小鼠的L基因才会被敲除，形成小鼠IK。科学家利用以下实验材料制备小鼠IK：
①纯合小鼠Lx：小鼠L基因两侧已插入特异DNA序列(x)，但L的功能正常；②Ce酶基因：源自噬菌体，其编码的酶进入细胞核后作用于x，导致两个x间的DNA片段丢失；③Er基因：编码的Er蛋白位于细胞质，与Er蛋白相连的物质的定位由Er蛋白决定；④口服药T：小分子化合物，可诱导Er蛋白进入细胞核。请完善制备小鼠IK的技术路线： →连接到表达载体→转入小鼠Lx→筛选目标小鼠→ →获得小鼠IK。
(4)各种细胞DNA复制所需时间基本相同，但途径Ⅰ的细胞周期时长(t1)是途径Ⅱ细胞周期时长(t2)的三倍以上。据此，科学家先用EdU饲喂小鼠IK，t2时间后换用BrdU饲喂，再过t2时间后检测B细胞被标记的情况。研究表明，变胖过程中增加的B细胞大多数来源于自身分裂，与之相应的检测结果应是 。
微点2 遗传信息的传递和表达
任务驱动
任务1 建立模型比较复制、转录和翻译过程
任务2 读懂两种翻译过程模型图(据图填空)
(1)模型一：
(2)模型二：
【易错提醒】
(1)哺乳动物成熟红细胞中无细胞核和细胞器，不能进行DNA的复制。
(2)DNA复制并非只发生在细胞核中，凡DNA存在的部位均可发生，如叶绿体、线粒体、拟核等。
(3)一个细胞周期中DNA只复制一次，而转录是以基因为单位，因此在一个细胞周期中，转录可发生多次。
任务3 快速确认原核细胞与真核细胞中的基因表达
(1)
(2)
任务4 中心法则的拓展图解及在各类生物中遗传信息的传递过程
【易错警示】
基因传递与表达的4个易错点
(1)转录的产物并非只有mRNA，还有tRNA和rRNA等，mRNA、tRNA、rRNA这3种RNA都参与翻译过程，只是作用不同。
(2)翻译过程中mRNA并不移动，而是核糖体沿着mRNA移动，依次读取密码子，最终因为模板mRNA相同，一条mRNA上结合的多个核糖体上合成的肽链的氨基酸序列完全相同。
(3)一种密码子(除个别密码子外)只能决定一种氨基酸，但是一种氨基酸可以由一种或多种密码子决定。
(4)真核细胞的转录主要发生在细胞核中，翻译发生在细胞质中，在时间和空间上可被分隔开进行。而原核细胞的转录和翻译没有时间、空间的分隔，可以边转录边翻译，同时进行。
任务5 基因与性状的关系
(1)基因控制性状的途径
(2)基因与性状的关系
过程评价
评价1 依托真题归类比较再体验，明考向
1.[2023·山东卷]细胞中的核糖体由大、小2个亚基组成。在真核细胞的核仁中，由核rDNA转录形成的rRNA与相关蛋白组装成核糖体亚基。下列说法正确的是( )
A．原核细胞无核仁，不能合成rRNA
B．真核细胞的核糖体蛋白在核糖体上合成
C．rRNA上3个相邻的碱基构成一个密码子
D．细胞在有丝分裂各时期都进行核DNA的转录
2．[2023·浙江1月]核糖体是蛋白质合成的场所。某细菌进行蛋白质合成时，多个核糖体串联在一条mRNA上形成念珠状结构——多聚核糖体(如图所示)。多聚核糖体上合成同种肽链的每个核糖体都从mRNA同一位置开始翻译，移动至相同的位置结束翻译。多聚核糖体所包含的核糖体数量由mRNA的长度决定。下列叙述正确的是( )
A．图示翻译过程中，各核糖体从mRNA的3′端向5′端移动
B．该过程中，mRNA上的密码子与tRNA上的反密码子互补配对
C.图中5个核糖体同时结合到mRNA上开始翻译，同时结束翻译
D．若将细菌的某基因截短，相应的多聚核糖体上所串联的核糖体数目不会发生变化
3．[2023·海南卷]某植物的叶形与R基因的表达直接相关。现有该植物的植株甲和乙，二者R基因的序列相同。植株甲R基因未甲基化，能正常表达；植株乙R基因高度甲基化，不能表达。下列有关叙述正确的是( )
A．植株甲和乙的R基因的碱基种类不同
B．植株甲和乙的R基因的序列相同，故叶形相同
C．植株乙自交，子一代的R基因不会出现高度甲基化
D．植株甲和乙杂交，子一代与植株乙的叶形不同
4．[2023·浙江6月]紫外线引发的DNA损伤，可通过“核苷酸切除修复(NER)”方式修复，机制如图所示。着色性干皮症(XP)患者的NER酶系统存在缺陷，受阳光照射后，皮肤出现发炎等症状。患者幼年发病，20岁后开始发展成皮肤癌。下列叙述错误的是( )
A．修复过程需要限制酶和DNA聚合酶
B．填补缺口时，新链合成以5′到3′的方向进行
C．DNA有害损伤发生后，在细胞增殖后进行修复，对细胞最有利
D．随年龄增长，XP患者几乎都会发生皮肤癌的原因，可用突变累积解释
5．[2023·湖南卷]细菌glg基因编码的UDPG焦磷酸化酶在糖原合成中起关键作用。细菌糖原合成的平衡受到CsrAB系统的调节。CsrA蛋白可以结合glg mRNA分子，也可结合非编码RNA分子CsrB，如图所示。下列叙述错误的是( )
A．细菌glg基因转录时，RNA聚合酶识别和结合glg基因的启动子并驱动转录
B．细菌合成UDPG焦磷酸化酶的肽链时，核糖体沿glg mRNA从5′端向3′端移动
C．抑制CsrB基因的转录能促进细菌糖原合成
D．CsrA蛋白都结合到CsrB上，有利于细菌糖原合成
6．[2023·天津卷]癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性较低，原因不可能是( )
A．该酶基因突变
B．该酶基因启动子甲基化
C．该酶中一个氨基酸发生变化
D．该酶在翻译过程中肽链加工方式变化
7．[2023·湖南卷]酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先转化为乙醛，在乙醛脱氢酶2(ALDH2)作用下再转化为乙酸，最终转化成CO2和水。头孢类药物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因某突变导致ALDH2活性下降或丧失。在高加索人群中，该突变的基因频率不足5%，而东亚人群中高达30%。下列叙述错误的是( )
A．相对于高加索人群，东亚人群饮酒后面临的风险更高
B．患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物
C．ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过蛋白质控制生物性状
D．饮酒前口服ALDH2酶制剂可催化乙醛转化成乙酸，从而预防酒精中毒
8．[2023·全国乙卷]已知某种氨基酸(简称甲)是一种特殊氨基酸，迄今只在某些古菌(古细菌)中发现含有该氨基酸的蛋白质。研究发现这种情况出现的原因是，这些古菌含有特异的能够转运甲的tRNA(表示为tRNA甲)和酶E。酶E催化甲与tRNA甲结合生成携带了甲的tRNA甲(表示为甲－tRNA甲)，进而将甲带入核糖体参与肽链合成。已知tRNA甲可以识别大肠杆菌mRNA中特定的密码子，从而在其核糖体上参与肽链的合成。若要在大肠杆菌中合成含有甲的肽链，则下列物质或细胞器中必须转入大肠杆菌细胞内的是( )
①ATP ②甲 ③RNA聚合酶 ④古菌的核糖体 ⑤酶E的基因 ⑥tRNA甲的基因
A．②⑤⑥ B．①②⑤
C．③④⑥ D．②④⑤
评价2 依托教材专练长句表述，提考能
9.(必修2 P64～65“正文”)mRNA适合做信使的原因是什么？
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10．(必修2 P67“思考·讨论”)从密码子表可以看出，像苯丙氨酸、亮氨酸这样，绝大多数氨基酸都有几个密码子，这一现象称作密码子的简并。你认为密码子的简并对生物体的生存发展有什么意义？
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11．(必修2 P68～P69图片拓展)翻译过程的三种模型图，据图分析它们的特点。
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12．(必修2 P73“思考·讨论”节选)资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
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13．(必修2 P74“批判性思维”)你如何评价基因决定生物体的性状这一观点？
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评价3 依托真题归类比较再探究，强素养
14.[2023·广东卷]放射性心脏损伤是由电离辐射诱导的大量心肌细胞凋亡产生的心脏疾病。一项新的研究表明，circRNA可以通过miRNA调控P基因表达进而影响细胞凋亡，调控机制见图。miRNA是细胞内一种单链小分子RNA，可与mRNA靶向结合并使其降解。circRNA是细胞内一种闭合环状RNA，可靶向结合miRNA使其不能与mRNA结合，从而提高mRNA的翻译水平。
回答下列问题：
(1)放射刺激心肌细胞产生的 会攻击生物膜的磷脂分子，导致放射性心肌损伤。
(2)前体mRNA是通过 酶以DNA的一条链为模板合成的，可被剪切成circRNA等多种RNA。circRNA和mRNA在细胞质中通过对 的竞争性结合，调节基因表达。
(3)据图分析，miRNA表达量升高可影响细胞凋亡，其可能的原因是________________________________________________________________________
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(4)根据以上信息，除了减少miRNA的表达之外，试提出一个治疗放射性心脏损伤的新思路________________________________________________________________________
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模拟预测·题组集训
题组预测一 遗传物质探索的经典实验
1．[2023·湖南衡阳校考模拟]下图甲是加热杀死的S型细菌与R型活菌混合后注射到小鼠体内后两种细菌的含量变化；图乙是噬菌体侵染细菌实验的部分操作步骤。下列有关叙述正确的是( )
A．图甲中，后期出现的大量S型细菌主要是由R型细菌增殖而来的
B．若用S型细菌DNA与R型活菌进行体外转化，两种细菌数量变化与图甲相似
C．图乙离心后的试管中沉淀物放射性很低，上清液中放射性很高，说明蛋白质不是噬菌体的遗传物质
D．图乙若用32P标记亲代噬菌体，则子代噬菌体中大部分都具有放射性
题组预测二 遗传物质的结构、特点
2．[2023·安徽省合肥市高三质检]科学家分析了多种生物DNA的碱基组成，一部分实验数据如下表所示。下列说法正确的是( )
来源 A/G T/C A/T G/C 嘌呤/嘧啶
人 1.56 1.43 1.00 1.00 1.0
鲱鱼 1.43 1.43 1.02 1.02 1.02
小麦 1.22 1.18 1.00 0.97 0.99
结核分枝杆菌 0.4 0.4 1.09 1.08 1.1
A.表中四种生物的DNA中A/T、G/C比例不同，说明DNA具有多样性
B．如果分析表中四种生物RNA的嘌呤/嘧啶，会出现与表中类似的结果
C．表中数据说明结核分枝杆菌DNA分子结构的稳定性高于其他三种生物
D．生物的DNA都含有A、T、G、C4种碱基，可作为生物进化的直接证据
3．[2023·山东济南一模]科学研究发现，紫外线的主要作用是使同一条DNA单链上相邻胸腺嘧啶间形成共价结合的胸腺嘧啶二聚体，而在互补双链间形成该结构的机会很少，一旦形成，则会影响双链的解开。如果经紫外线照射后的微生物立即暴露于可见光下，则可明显降低其死亡率，这种现象被称为光复活作用，简要过程如下图所示。据此推测，下列叙述正确的是( )
A．图中紫外线造成的胸腺嘧啶二聚体是互补双链间形成的
B．互补双链间形成胸腺嘧啶二聚体后会影响复制和转录
C．图示中的二聚体解离是指两个胸腺嘧啶之间的氢键断裂
D．图中显示紫外线可引起基因突变或染色体变异
题组预测三 “各显其能”的复制、转录和翻译
4．[2023·山东聊城一模]DNA分子中的胞嘧啶被选择性的添加甲基基团而发生DNA甲基化，甲基化修饰的基因往往不能表达。已知鼠的灰色(A)与褐色(a)是一对相对性状，下图表示部分被甲基化的DNA片段及遗传印记对小鼠等位基因表达和传递的影响。下列叙述错误的是( )
A．被甲基化的DNA片段中遗传信息不发生改变，而生物的性状可发生改变
B.甲基化后的DNA在复制时，碱基配对的方式遵循碱基互补配对原则
C．从图中雌配子的形成过程可断定DNA甲基化是不可以遗传的
D．子代小鼠的表型及比例为灰色∶褐色＝1∶1
5．[2023·福建省漳州市高三质检]天使综合征(简称AS)是与15号染色体上的UBE3A和SNRPN基因有关的表观遗传现象，某AS患儿从父亲获得的UBE3A基因DNA序列正常，但邻近的SNRPN基因产生了一段RNA(UBE3A－ATS)，干扰了父源UBE3A基因合成蛋白质，下列分析错误的是( )
A．SNRPN基因与UBE3A基因的部分碱基序列相同
B．反义RNA会抑制UBE3A基因的翻译
C．双链RNA会被细胞内聚合酶识别后降解
D．开发可抑制SNRPN基因表达药物可治疗AS
题组预测四 多角度突破遗传的本质，练后不再难
6．[2023·山东济南一模]小鼠的H19基因和Igf2基因位于7号染色体上，它们控制胚胎的正常发育过程，图(a)和图(b)分别表示母本和父本中两种基因的表达情况，增强子与蛋白质X结合后可增强H19基因和Igf2基因的表达，CTCF与绝缘子结合后，可阻止增强子对基因Igf2的增强作用。从受精卵中移去雄原核而代之以雌原核的孤雌生殖、移去雌原核代之以雄原核的孤雄生殖的小鼠胚胎都不能正常发育。下列说法错误的是( )
A．H19基因的甲基化不会改变基因的碱基序列
B．H19基因与Igf2基因共同表达是胚胎正常发育的必要条件
C．用去甲基化酶处理孤雄生殖的受精卵，胚胎能够正常发育
D．增强子在转录水平上调控H19基因和Igf2基因的表达
7．[2023·湖北省高三模拟]瘦素是一种由脂肪组织分泌的激素，与糖尿病发病呈高度相关性。研究表明，2型糖尿病患者体内控制瘦素基因表达的启动子区域(启动子是DNA上与RNA聚合酶识别和结合的部位)甲基化水平显著降低，导致瘦素含量明显升高。进一步研究发现，母体瘦素基因的甲基化水平降低能导致胎儿瘦素基因甲基化水平也降低，使胎儿患2型糖尿病的概率增大。下列说法错误的是( )
A．瘦素基因启动子区域甲基化程度下降会促使其与RNA聚合酶的结合
B．DNA分子的甲基化直接影响了碱基的互补配对，导致mRNA不能合成
C．瘦素基因在转录和翻译的过程中，都存在碱基A与U、G与C的配对
D．在基因碱基序列没有发生改变的情况下，个体表型也能发生可遗传的变化
题组预测五 基于学科核心素养的长句应答类专训
8．[2023·北京石景山一模]镰状细胞贫血症是一种遗传病，患者会出现疼痛、贫血、手脚肿胀等症状。
(1)此病是由于编码血红蛋白的β 珠蛋白基因中一个碱基对的改变，导致多肽链中某谷氨酸被缬氨酸替换。此种变异属于可遗传变异中的 。
(2)血红蛋白由两两相同的4个珠蛋白亚基构成，不同珠蛋白基因在人体发育过程中的表达情况如下图。
人体在胎儿期和出生后血红蛋白的主要组成分别是 。形成这种差异是基因 的结果。
(3)BCL是成体红细胞中特异表达的转录因子，科研人员推测该转录因子关闭了γ 珠蛋白基因(简称“γ基因”)的表达，而启动β 珠蛋白基因的表达。为证明该推测，实验组应选择的材料和检测指标为 ，支持上述推测的预期结果为________________________________________________________________________
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①野生型小鼠 ②BCL基因敲除小鼠 ③BCL基因过表达小鼠 ④检测α 珠蛋白含量
⑤检测β 珠蛋白含量 ⑥检测γ 珠蛋白含量
(4)实验结果证实了上述推测。为确定BCL蛋白在γ基因启动子中的结合位点，科研人员扩增了γ基因启动子不同长度的片段F1～F5，将这些片段分别构建表达载体(如下图)，导入敲除BCL基因的受体细胞。
成功转化后，检测出含F1～F4的受体细胞有绿色荧光，含F5的受体细胞无荧光。继续向培养液中添加适量的雌激素，含F1～F3受体细胞不再有荧光，而含F4的受体细胞仍有荧光。据此推测，BCL蛋白结合位点位于 (用字母表示)。
(5)科学家还发现，γ 珠蛋白含量多的镰状细胞贫血症患者症状较轻。请结合以上研究，提出利用病人的造血干细胞对镰状细胞贫血症进行基因治疗的思路________________________________________________________________________
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专题拓展·素养落地8 操纵子
知识拓展
1.原核基因的结构及表达模式
在基因表达的过程中，不同区段的作用并不相同，有的区段能够转录为相应的RNA，并指导蛋白质的成，这样的区段叫作编码区。有的区段不能转录为RNA，不能编码蛋白质，这样的区段叫作非编码区，如启动子、操纵序列等，参与调控数个功能相关、串联在一起的基因转录，而真核生物中的基因一般都是单独转录和调控的。
补充知识：病毒基因组的类型极为多样化，有单链(ss)与双链(ds)、正链(＋)与负链(－)之分，还有线状(L)与环状(O)的区别。
将基因的碱基序列与mRNA相同的定为正链，与mRNA互补的定为负链。就病毒核酸的单、双和正、负而言，可将其基因组分为6类：dsDNA、dsRNA、＋ssDNA、－ssDNA、＋ssRNA和－ssRNA。
结构基因：表达吸收、分解乳糖的3种酶(β 半乳糖苷酶、透过酶、乙酰基转移酶)，使乳糖被吸收和分解。
调控序列：
操纵序列(O)：能与调控蛋白特异性结合的一段DNA序列。
启动子(P)：转录起始时RNA聚合酶识别、结合的特定部位。
CAP结合位点：激活蛋白(CAP)与该位点结合，可增强RNA聚合酶的活性。
调节基因(lacI)：
独立编码的阻遏蛋白，与操纵序列结合，使转录不能进行。
在无乳糖时，调节基因合成的阻遏蛋白与操纵序列结合，阻止RNA聚合酶的转录，结构基因关闭。
在有乳糖时，乳糖异构物——别乳糖与阻遏蛋白结合后，改变了阻遏蛋白的结构，使其不能与操纵序列结合，RNA聚合酶进行转录，合成吸收与分解乳糖所需要的酶。
科学研究发现，只有当乳糖单独存在时，乳糖操纵子才能诱导结构基因表达，在葡萄糖和乳糖同时存在时，乳糖操纵子将处于阻遏状态，此现象称为葡萄糖效应，说明葡萄糖对乳糖操纵子的表达具有抑制作用。对大肠杆菌突变株的研究发现，当糖酵解过程受阻，葡萄糖不能转化时，葡萄糖效应消失，该突变菌株能在葡萄糖存在的情况下诱导乳糖操纵子结构基因表达。
细菌中的环腺苷酸(cAMP)含量与葡萄糖的分解代谢有关。当细菌利用葡萄糖分解供给能量时，cAMP生成少而分解多，cAMP含量下降；当环境中无葡萄糖可供利用时，cAMP含量升高。细菌中有一种能与cAMP特异结合的受体蛋白(CAP)，当CAP未与cAMP结合时，CAP不具有活性；CAP与cAMP结合后，空间构象发生变化，并具有活性，能与CAP结合位点结合。
乳糖存在、葡萄糖缺乏时，cAMP含量升高，cAMP与CAP结合形成有活性的CAP，可增强RNA聚合酶的转录活性，转录效率在基础水平上提高50倍。
乳糖与葡萄糖均存在时，cAMP含量下降，cAMP与CAP结合形成的有活性的CAP减少，对乳糖操纵子转录的激活效应减弱，转录效率维持在基础水平。
专项提升
1.如图所示，乳糖操纵子是存在于大肠杆菌DNA上调控乳糖相关代谢过程的片段。当大肠杆菌的生存环境中无葡萄糖有乳糖时，阻遏蛋白会与乳糖结合，导致该蛋白构象发生改变而不能与操纵序列结合，使β 半乳糖苷酶基因和半乳糖苷透性酶基因能正常表达，从而促进大肠杆菌吸收并分解利用乳糖。下列相关说法错误的是( )
A.该调控过程可以使大肠杆菌更加合理地利用生存环境中的营养物质
B．环境中的乳糖通过影响阻遏蛋白的表达调节乳糖代谢相关酶的合成
C．若阻遏蛋白因基因突变而失活，大肠杆菌在无乳糖的环境中也能表达β 半乳糖苷酶
D．环境中乳糖浓度不同时，β 半乳糖苷酶和半乳糖苷透性酶表达量的比例无显著差异
2．大肠杆菌乳糖操纵子包括lacZ、lacY、lacA三个结构基因(编码参与乳糖代谢的酶，其中酶a能够水解乳糖)，以及操纵基因、启动子和调节基因。培养基中无乳糖存在时，调节基因表达的阻遏蛋白和操纵基因结合，导致RNA聚合酶不能与启动子结合，使结构基因无法转录；乳糖存在时，结构基因才能正常表达，调节过程如下图所示。下列说法错误的是( )
A．结构基因转录时，只能以β链为模板，表达出来的酶a会使结构基因的表达受到抑制
B．过程①的碱基配对方式与②过程不完全相同，参与②过程的氨基酸都可被多种tRNA转运
C．若调节基因的碱基被甲基化修饰，可能导致结构基因持续表达，造成大肠杆菌物质和能量的浪费
D．据图可知，乳糖能够调节大肠杆菌中基因的选择性表达，没有发生细胞的分化
3．大肠杆菌色氨酸操纵子可以控制色氨酸合成途径中酶的合成，高水平的色氨酸与阻遏蛋白结合后形成阻遏蛋白－色氨酸复合物，复合物与操纵基因紧密结合会抑制其转录，当色氨酸水平低时，阻遏蛋白以一种非活性形式存在(无活性)。调节机制如图所示，回答下列问题：
(1)大肠杆菌色氨酸操纵子的基本组成单位是 ，mRNA中 构成其基本骨架。
(2)研究发现，大肠杆菌有5个与色氨酸合成有关的基因。缺乏色氨酸时，这些基因通过 过程合成相关酶。大肠杆菌对色氨酸需求的响应十分高效，原因之一是没有核膜的界限， 。
(3)真核生物转录的原始RNA往往含有无效的核苷酸片段，需要经相关酶切除后再与核糖体结合，否则会形成异常的mRNA。若异常mRNA合成了蛋白质，则该蛋白质的氨基酸数目 (填“一定”或“不一定”)比正常蛋白质的多，理由是________________________________________________________________________
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(4)如果合成的酶1为一条多肽链，其中共有150个肽键，则合成该肽链共需 个氨基酸，控制合成该多肽链的基因A至少应有 个碱基。
(5)研究发现，当培养基中含少量色氨酸时，大肠杆菌能合成与色氨酸合成有关的酶，结合图示分析原因是____________________________________________________________
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专题四 生命系统的遗传、变异、进化
第1讲 遗传的分子基础
纵引横连——建网络
①加热杀死的S型细菌含有转化因子 ②DNA是遗传物质 ③放射性同位素标记法 ④有丝分裂后期 ⑤减数分裂Ⅱ后期 ⑥半保留复制 ⑦解旋酶、DNA聚合酶 ⑧脱氧核苷酸 ⑨DNA的两条单链 ⑩拟核、质粒 细胞核、线粒体、叶绿体 基因通常是有遗传效应的DNA片段 启动子 终止子 DNA的一条单链 核糖核苷酸 mRNA、tRNA、rRNA mRNA 氨基酸 多肽链
边角扫描——全面清
1．√ 2.× 3.× 4.× 5.× 6.√ 7.√ 8.× 9.×
10．√
整合考点8
微点1
任务驱动
任务1
1．DNA与其他物质 DNA
2．(1)基因重组 (2)①DNA ②35S 32P (3)①无 大肠杆菌 有 有 ②有 大肠杆菌 无 高 低
4．(1)核酸(DNA或RNA) (2)DNA (3)DNA或RNA
任务2
1．(1)DNA RNA (2)双链DNA (3)单链DNA
2．C、H、O、N、P 脱氧核苷酸 磷酸、碱基、脱氧核糖 反向 双螺旋
过程评价
1．解析：步骤①中，酶处理后要保证底物完全水解，A错误；甲或乙的加入量属于无关变量，应相同，否则会影响实验结果，B错误；液体培养基利于营养物质和细菌充分接触，加快物质交换的速度，有利于细菌转化，C错误；S型菌菌落光滑，有荚膜，R型菌菌落粗糙，无荚膜，通过鉴定细胞形态或观察菌落可以确定是否出现S型菌，D正确。
答案：D
2．解析：噬菌体侵染细菌时，只有DNA进入细菌，蛋白质外壳没有进入，为了区分DNA和蛋白质，可用32P标记噬菌体的DNA，用35S标记噬菌体的蛋白质外壳，根据第一组实验检测到放射性物质主要分布在沉淀物中，说明亲代噬菌体的DNA被32P标记，根据第二组实验检测到放射性物质主要分布在上清液中，说明第二组噬菌体的蛋白质被35S标记，即C正确，A、B、D错误。
答案：C
3．解析：T2噬菌体侵染大肠杆菌后，其DNA会在大肠杆菌体内复制，合成新的噬菌体DNA，A正确；T2噬菌体侵染大肠杆菌的过程中，只有DNA进入大肠杆菌，T2噬菌体会用自身的DNA和大肠杆菌的氨基酸等来合成新的噬菌体蛋白质外壳，B正确；噬菌体在大肠杆菌RNA聚合酶作用下转录出RNA，C错误；T2噬菌体的DNA进入细菌，以噬菌体的DNA为模板，利用大肠杆菌提供的原料合成噬菌体的DNA，然后通过转录，合成mRNA与核糖体结合，通过翻译合成噬菌体的蛋白质外壳，因此侵染过程中会发生合成的噬菌体RNA与大肠杆菌的核糖体结合，D正确。
答案：C
4．解析：32P、35S均具有放射性，若用同时含有32P、35S的噬菌体侵染大肠杆菌，则无法判断子代噬菌体中放射性的来源，A错误；搅拌的目的是使吸附在大肠杆菌表面的噬菌体蛋白质外壳脱落，B错误；离心是为了使噬菌体蛋白质外壳和大肠杆菌(其中含有噬菌体DNA)分开，C正确；该实验证明了DNA是噬菌体的遗传物质，D错误。
答案：C
5．解析：据题干信息，延伸进行时2条链延伸速率相等， 甲时①比②短，说明①在此前延伸时暂停过，而乙时①比②长，说明②在延伸时暂停过，A正确；甲时①和②等长的部分两条链中A和T是互补的，这段区间①中A、T之和与②中A、T之和相等，若②比①长的部分不存在A 和 T，那么两条链A、T之和是相等的，B正确；丙时复制结束，①和②作为该 DNA的两条子链等长而且互补，按照碱基互补配对原则，①中A、T之和与②中 A、T之和一定相等，C正确；DNA子链延伸的方向都是5′端到 3′端，①和②是一个 DNA复制产生的两条子链，二者反向平行，②又和其模板链反向平行，所以②的模板链和①方向相同，都是5′端指向解旋方向，D错误。
答案：D
6．解析：根据图示信息，D基因编码152个氨基酸，但D基因上包含终止密码子对应序列，故应包含459个碱基，A错误；分析图示信息，E基因中编码第2个和第3个氨基酸的碱基序列5′－GTACGC－3′，根据DNA分子两条链反向平行，其互补DNA序列是5′－GCGTAC－3′，B正确；DNA的基本单位是脱氧核糖核苷酸，噬菌体ΦX174的DNA复制需要DNA聚合酶和4种脱氧核糖核苷酸，C错误；E基因和D基因的编码区序列存在部分重叠，但重叠序列编码的氨基酸序列不相同，D错误。
答案：B
7．解析：第一代细菌DNA离心后，试管中出现1条中带，则可以排除全保留复制，但不能肯定是半保留复制或分散复制，继续做子代ⅡDNA密度鉴定，若子代Ⅱ可以分出一条中密度带和一条轻密度带，则可以排除分散复制，同时肯定是半保留复制，A、B、C错误；若DNA复制方式是半保留复制，继续培养至第三代，形成的子代DNA只有两条链均为14N，或一条链含有14N一条链含有15N两种类型，因此细菌DNA离心后试管中只会出现1条中带和1条轻带，D正确。
答案：D
8．解析：单链序列脱氧核苷酸数量相等、分子骨架同为脱氧核糖与磷酸，不能决定该线性DNA分子两端能够相连，A、B错误；据图可知，单链序列的碱基能够互补配对，决定该线性DNA分子两端能够相连，C正确；DNA的两条链是反向的，因此自连环化后两条单链方向相反，D错误。
答案：C
9．解析：线粒体DNA甲基化水平升高，可抑制相关基因的表达，可引起视网膜细胞线粒体损伤和功能异常，A正确；线粒体DNA也是双螺旋结构，在复制时也遵循碱基互补配对原则，B正确；甲基化修饰并不改变患者线粒体DNA碱基序列，C错误；女性糖尿病患者线粒体DNA高甲基化水平可遗传，D正确。
答案：ABD
10．解析：DNA分子的多样性、特异性及稳定性是DNA鉴定技术的基础，A正确；串联重复序列在染色体上，属于核基因，在父母与子女之间的遗传遵循孟德尔遗传定律，B错误；指纹图谱由串联重复序列扩增获得，串联重复序列是广泛分布于真核生物核基因组中的简单重复非编码序列，C错误；串联重复序列突变后，分离得到的指纹图谱可能会发生改变，可能会造成亲子鉴定结论出现错误，D正确。
答案：BC
11．答案：加热致死S型细菌的过程中，其蛋白质变性失活，但是其内部的DNA在加热结束后随温度的恢复又逐渐恢复活性。
12．答案：实现转化时遗传物质来自S型细菌，原料和能量均来自R型细菌。
13．答案：搅拌的目的是把吸附在细菌上的噬菌体外壳和细菌分开；离心的目的是让上清液中析出重量较轻的T2噬菌体颗粒，而离心管的沉淀物中留下被感染的大肠杆菌。
14．答案：构成DNA的4种脱氧核苷酸的数目成千上万，脱氧核苷酸的排列顺序千差万别。
15．答案：指基因具有复制、转录、翻译等功能，能够控制一定的性状的功能。基因通常是具有遗传效应的DNA片段；但有些病毒遗传物质是RNA，基因就是具有遗传效应的RNA片段。
16．解析：(1)分析题意可知，EdU和BrdU都是胸腺嘧啶(T)类似物，根据碱基互补配对原则可知，掺入DNA的EdU和BrdU均能与A(腺嘌呤)互补配对，并可以被分别检测。(2)DNA分子复制时会发生模板链与子链的碱基互补配对，据题可知，将处于细胞周期不同阶段的细胞混合培养于多孔培养板中，各孔同时加入EdU，则EdU会与A结合，导致子链出现放射性，随后每隔一定时间向一组培养孔加入BrdU，则BrdU也会与A结合，使放射性增强，最终实现双标记，随复制完成达到峰值，故结合题图可知，图中反映DNA复制所需时长的是从Q点到R点。(3)分析题意，要制备IK小鼠，需要用诱导型基因敲除小鼠，而饲喂诱导物后小鼠的L基因才会被敲除，结合所给实验材料及药物可知，制备小鼠IK的技术路线为：将Ce酶基因和Er基因连接(Ce酶基因可切除Er基因从而获得只在细胞质表达的Er基因)→连接到表达载体→转入小鼠Lx→筛选目标小鼠→饲喂口服药T(诱导Er蛋白进入细胞核)→获得小鼠IK。(4)据题可知，变胖过程中增加的B细胞可能源于自身分裂(途径Ⅰ)，也可能来自胰岛中干细胞的增殖、分化(途径Ⅱ)，由于途径Ⅰ的细胞周期时长(t1)是途径Ⅱ细胞周期时长(t2)的三倍以上，若先用EdU饲喂小鼠IK，t2时间已经经过一个细胞周期，所有的细胞应都含有EdU标记，实验假设是变胖过程中增加的B细胞大多数来源于自身分裂，即来源于途径Ⅱ，该过程已经复制的B细胞直接分裂，不会再有DNA复制过程，故t2时间后用BrdU饲喂则不起作用，即大多数B细胞没有被BrdU标记。
答案：(1)A/腺嘌呤
(2)Q R
(3)将Ce酶基因和Er基因连接 饲喂口服药T
(4)大多数B细胞没有被BrdU标记
微点2
任务驱动
任务1 着丝粒 半保留 核糖核苷酸 五碳糖 转运RNA
任务2 (1)tRNA mRNA 终止密码子 核糖体
(2)mRNA、核糖体、多肽链 多肽链的长短 完全相同 模板mRNA
任务3 (1)同时 (2)细胞核 核孔
任务4 ①转录 ②翻译 ③核糖核苷酸 ④蛋白
过程评价
1．解析：原核细胞无核仁，有核糖体，核糖体由rRNA和蛋白质组成，因此原核细胞能合成rRNA，A错误；核糖体是蛋白质合成的场所，真核细胞的核糖体蛋白在核糖体上合成，B正确；mRNA上3个相邻的碱基构成一个密码子，C错误；细胞在有丝分裂分裂期染色质变成染色体，核DNA无法解旋，无法转录，D错误。
答案：B
2．解析：图示翻译过程中，各核糖体从mRNA的5′端向3′端移动，A错误；该过程中，mRNA上的密码子与tRNA上的反密码子互补配对，tRNA通过识别mRNA上的密码子携带相应氨基酸进入核糖体，B正确；图中5个核糖体结合到mRNA上开始翻译，从识别到起始密码子开始进行翻译，识别到终止密码子结束翻译，并非是同时开始同时结束，C错误；若将细菌的某基因截短，相应的多聚核糖体上所串联的核糖体数目可能会减少，D错误。
答案：B
3．解析：题中显示植株甲和乙的R基因的序列相同，因此所含的碱基种类也相同，A错误；植株甲和乙的R基因的序列相同，但植株甲R基因未甲基化，能正常表达；植株乙R基因高度甲基化，不能表达，因而叶形不同，B错误；甲基化相关的性状可以遗传，因此，植株乙自交，子一代的R基因会出现高度甲基化，C错误；植株甲含有未甲基化的R基因，故植株甲和乙杂交，子一代与植株乙的叶形不同，与植株甲的叶形相同，D正确。
答案：D
4．解析：由图可知，修复过程中需要将损伤部位的序列切断，因此需要限制酶的参与；同时修复过程中，单个的脱氧核苷酸需要依次连接，要借助DNA聚合酶，A正确；填补缺口时，新链即子链的延伸方向为5′到3′的方向进行，B正确；DNA有害损伤发生后，在细胞增殖中进行修复，保证DNA复制的正确进行，对细胞最有利，C错误；癌症的发生是多个基因累积突变的结果，随年龄增长，XP患者几乎都会发生皮肤癌的原因，可用突变累积解释，D正确。
答案：C
5．解析：基因转录时，RNA聚合酶识别并结合到基因的启动子区域从而启动转录，A正确；基因表达中的翻译是核糖体沿着mRNA的5′端向3′端移动，B正确；由题图可知，抑制CsrB基因转录会使CsrB的RNA减少，使CsrA更多地与glg mRNA结合形成不稳定构象，最终核糖核酸酶会降解glg mRNA，而glg基因编码的UDPG焦磷酸化酶在糖原合成中起关键作用，故抑制CsrB基因的转录能抑制细菌糖原合成，C错误；由题图及C选项分析可知，若CsrA都结合到CsrB上，则CsrA没有与glg mRNA结合，从而使glg mRNA不被降解而正常进行，有利于细菌糖原的合成，D正确。
答案：C
6．解析：基因控制蛋白质的合成，基因突变是指DNA分子中碱基的增添、替换或缺失而引起基因碱基序列的改变。基因突变后可能导致蛋白质功能发生改变，进而导致酶活性降低，A正确；启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点，用于驱动基因的转录，转录出的mRNA可作为翻译的模板翻译出蛋白质。若该酶基因启动子甲基化，可能导致该基因的转录过程无法进行，不能合成酶，B错误；蛋白质的结构决定其功能，蛋白质结构与氨基酸的种类、数目、排列顺序以及肽链盘曲折叠的方式等有关。故若该酶中一个氨基酸发生变化 (氨基酸种类变化)或该酶在翻译过程中肽链加工方式变化，都可能导致该酶的空间结构变化而导致功能改变，活性降低，C、D正确。
答案：B
7．解析：ALDH2基因某突变会使ALDH2活性下降或丧失，使乙醛不能正常转化成乙酸，导致乙醛积累危害机体，东亚人群中ALDH2基因发生该种突变的频率较高，故与高加索人群相比，东亚人群饮酒后面临的风险更高，A正确；头孢类药物能抑制ALDH2的活性，使乙醛不能正常转化成乙酸，导致乙醛积累危害机体，故患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物，B正确；ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，C错误；目前可以通过微胶囊技术包裹酶形成酶制剂，使其不被胃蛋白酶消化，故饮酒前口服ALDH2酶制剂能加速乙醛分解为乙酸，预防酒精中毒，D正确。
答案：C
8．解析：据题意可知，氨基酸甲是一种特殊氨基酸，迄今只在某些古菌(古细菌)中发现含有该氨基酸的蛋白质，所以要在大肠杆菌中合成含有甲的肽链，必须往大肠杆菌中转入氨基酸甲，②正确；又因古菌含有特异的能够转运甲的tRNA(表示为tRNA甲)和酶E，酶E催化甲与tRNA甲结合生成携带了甲的tRNA甲(表示为甲－tRNA甲)，进而将甲带入核糖体参与肽链合成。tRNA甲可以识别大肠杆菌mRNA中特定的密码子，从而在其核糖体上参与肽链的合成。所以大肠杆菌细胞内要含有tRNA甲的基因以便合成tRNA甲，大肠杆菌细胞内也要含有酶E的基因以便合成酶E，催化甲与tRNA甲结合，⑤⑥正确。肽链的合成过程需要能量(ATP)，但是大肠杆菌可通过无氧呼吸提供能量。
答案：A
9．答案：RNA由核糖核苷酸连接而成，可以储存遗传信息；一般是单链，而且比DNA短，因此能够通过核孔，从细胞核转移到细胞质中。
10．答案：可以从增强密码子容错性的角度来解释，当密码子中有一个碱基改变时，由于密码子的简并，可能并不会改变其对应的氨基酸；也可以从密码子使用频率来考虑，当某种氨基酸使用频率高时，几种不同的密码子都编码一种氨基酸可以保证翻译的速度。
11．答案：模型甲中一个核糖体与mRNA的结合位点形成2个tRNA结合位点，核糖体沿着mRNA移动的方向是由左往右。模型乙反映出mRNA与核糖体存在的数量关系是一个mRNA分子上可以相继结合多个核糖体。图中核糖体移动的方向是由右向左；多聚核糖体形成的意义是少量的mRNA分子可以迅速合成大量的蛋白质。模型丙是原核细胞内发生的转录和翻译过程，特点是边转录边翻译，与真核细胞不同的原因是原核细胞无以核膜为界限的细胞核，原核细胞的基因中无内含子，转录形成的mRNA不需要加工即可作为翻译的模板。
12．答案：资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
13．答案：生物性状的形成往往是内因(基因)与外因(环境因素等)相互作用的结果。
14．解析：(1)放射刺激心肌细胞，可产生大量自由基，攻击生物膜的磷脂分子，导致放射性心肌损伤。(2)RNA聚合酶能催化转录过程，以DNA的一条链为模板，通过碱基互补配对原则合成前体mRNA。由图可知，miRNA既能与mRNA结合，降低mRNA的翻译水平，又能与circRNA结合，提高mRNA的翻译水平，故circRNA和mRNA在细胞质中通过对miRNA的竞争性结合，调节基因表达。(3)P蛋白能抑制细胞凋亡，当miRNA表达量升高时，大量的miRNA与P基因的mRNA结合，并将P基因的mRNA降解，导致合成的P蛋白减少，无法抑制细胞凋亡。(4)根据以上信息，除了减少miRNA的表达之外，还能通过增大细胞内circRNA的含量，靶向结合miRNA，使其不能与P基因的mRNA结合，从而提高P基因的表达量，抑制细胞凋亡。
答案：(1)自由基 (2)RNA聚合 miRNA
(3)P蛋白能抑制细胞凋亡，miRNA表达量升高，与P基因的mRNA结合并将其降解的概率上升，导致合成的P蛋白减少，无法抑制细胞凋亡
(4)可通过增大细胞内circRNA的含量，靶向结合miRNA使其不能与P基因的mRNA结合，从而提高P基因的表达量，抑制细胞凋亡
模拟预测·题组集训
1．解析：加热杀死的S型细菌中存在转化因子能将R型细菌转化为S型细菌，所以图甲中，后期出现的大量S型细菌是由R型细菌转化并增殖而来的，主要是增殖而来的，A正确；若用S型细菌DNA与R型活菌进行体外转化，由于没有免疫系统清除细菌，且转化效率低，则主要是R型菌，B错误；乙图中噬菌体被标记的成分是蛋白质，蛋白质不能进入细菌，上清液中放射性很高，不能证明蛋白质不是噬菌体的遗传物质，C错误；32P标记的是噬菌体的遗传物质DNA，会进入细菌，由于DNA分子的半保留复制，所以用32P标记亲代噬菌体，子代噬菌体中只有少部分具有放射性，D错误。
答案：A
2．解析：表中四种生物的DNA中A/T、G/C比例都接近1，说明DNA为双链结构，A与T配对，G与C配对，不能说明DNA具有多样性，A错误；DNA一般为双链结构，DNA中嘌呤和嘧啶互补配对，因此嘌呤数一般等于嘧啶数，而RNA一般为单链结构，嘌呤数不一定等于嘧啶数，因此如果分析表中四种生物RNA的嘌呤/嘧啶，可能不会出现与表中类似的结果，B错误；根据表格数据可知，结核分枝杆菌的A/G、T/C的值低于其他三种生物，说明结核分枝杆菌的DNA中G和C所占碱基比例较大，而G和C之间为三个氢键，A与T之间为两个氢键，因此表中数据说明结核分枝杆菌DNA分子结构的稳定性高于其他三种生物，C正确；生物进化最直接的证据是化石，D错误。
答案：C
3．解析：图中紫外线造成的胸腺嘧啶二聚体是同一条DNA单链形成的，A错误；互补双链间一旦形成胸腺嘧啶二聚体，会影响双链解旋，进而影响复制和转录，B正确；互补碱基之间以氢键连接，而嘧啶二聚体的两个胸腺嘧啶之间形成的是共价键，不是氢键，C错误；图中显示紫外线可引起两个脱氧核苷酸之间的连接，引起的是基因突变而不是染色体变异，D错误。
答案：B
4．解析：被甲基化的DNA片段中遗传信息不发生改变，而由于甲基化修饰的基因往往不能表达，因而生物的性状可发生改变，A正确；甲基化后的DNA在复制时，碱基对的配对方式不发生改变，仍遵循碱基互补配对原则，B正确；从图中雄配子的形成过程可断定DNA甲基化是可以遗传的，C错误；雌鼠产生的雌配子中的A基因、a基因均未被甲基化，都能表达，而雄鼠产生的雄配子中A基因、a基因都发生了甲基化，都不能表达，因此该雌鼠与雄鼠杂交，子代小鼠的表型比例为灰色∶褐色＝1∶1，D正确。
答案：C
5．解析：据题意“邻近的SNRPN基因产生了一段RNA(UBE3A－ATS)，干扰了父源UBE3A基因合成蛋白质”，并结合题图可知，SNRPN基因转录形成的mRNA(反义RNA，即UBE3A－ATS)能与UBE3A基因转录形成的mRNA部分碱基互补配对，使UBE3A基因的翻译受阻，故SNRPN基因与UBE3A基因的部分碱基序列相同，A、B正确；由图示可知，由SNRPN基因转录形成的反义RNA与UBE3A基因的mRNA互补结合形成的双链RNA，能被细胞内RNA水解酶识别后降解，从而使UBE3A基因无法表达，因此，开发可抑制SNRPN基因表达的药物有望治疗AS，C错误，D正确。
答案：C
6．解析：甲基化不改变遗传信息，因此H19基因甲基化后其碱基序列不变，A正确；H19基因与Igf2基因控制胚胎的正常发育过程，从受精卵中移去雄原核而代之以雌原核的孤雌生殖、移去雌原核代之以雄原核的孤雄生殖的小鼠胚胎都不能正常发育，由图可知，母源H19基因表达，父源Igf2基因表达，两种基因均表达才能使胚胎正常发育，B正确；用去甲基化酶处理孤雄生殖的受精卵，用去甲基化酶处理会使CTCF与绝缘子结合，抑制Igf2基因的表达，胚胎不能正常发育，C错误；由图可知，增强子与蛋白质X结合后直接作用于H19基因和Igf2基因，说明是在转录水平上调控对应基因的表达，D正确。
答案：C
7．解析：由题意知，2型糖尿病患者体内控制瘦素基因表达的启动子区域甲基化水平显著降低，导致瘦素含量明显升高，可推断瘦素基因启动子区域甲基化程度下降会促使其与RNA聚合酶的结合，A正确；甲基化不改变基因的碱基序列，故不会影响碱基的互补配对，B错误；转录是以DNA为模板合成RNA，翻译是以mRNA为模板合成蛋白质，在这两个过程中，都存在碱基A与U、G与C的配对，C正确；甲基化等表观遗传不改变基因的碱基序列，也能使个体表型发生可遗传的变化，D正确。
答案：B
8．解析：(1)镰状细胞贫血症是由于基因突变导致的一种单基因遗传病。(2)分析曲线图可知：胎儿期主要由2个α-珠蛋白、2个γ-珠蛋白组成，出生后主要由2个α-珠蛋白、2个β-珠蛋白组成。在不同的发育时期，蛋白质的种类有区别是基因选择性表达的结果。(3)BCL是成体红细胞中特异表达的转录因子，科研人员推测该转录因子关闭了γ-珠蛋白基因的表达，而启动β-珠蛋白基因的表达。为证明该推测，即证明BCL基因的作用，实验组应选择的材料是②BCL基因敲除小鼠，然后去检测小鼠的β-珠蛋白含量和γ-珠蛋白含量。如果实验组γ-珠蛋白表达量高于对照组，β-珠蛋白表达量低于对照组则证明推测正确。(4)向培养液中添加适量的雌激素，此时重组载体上的BCL基因表达，产生BCL蛋白，BCL蛋白与BCL蛋白结合位点结合后，导致荧光蛋白基因被抑制；含F1～F3受体细胞不再有荧光，则说明BCL蛋白结合位点结合后在引物F3的下游的序列上，而含F4的受体细胞仍有荧光，则说明BCL蛋白结合位点结合后在引物F4的上游序列，故据此结果可推测，BCL蛋白结合位点位于c～d区段。(5)根据上述对于BCL基因的研究：可以通过敲除(或沉默、突变)病人造血干细胞的BCL基因，筛选γ-珠蛋白含量多的造血干细胞，体外大量培养后输入病人体内进行治疗。
答案：(1)基因突变
(2)胎儿期主要由2个α-珠蛋白、2个γ-珠蛋白组成，出生后主要由2个α-珠蛋白、2个β-珠蛋白组成 选择性表达
(3)②⑤⑥ 实验组γ-珠蛋白表达量高于对照组，β-珠蛋白表达量低于对照组
(4)c～d
(5)敲除(或沉默、突变)病人造血干细胞的BCL基因，筛选γ-珠蛋白含量多的造血干细胞，体外大量培养后输入病人体内
专题拓展·素养落地⑧
专项提升
1．解析：根据题意可知，当大肠杆菌的生存环境中无葡萄糖有乳糖时，阻遏蛋白会与乳糖结合，导致该蛋白构象发生改变而不能与操纵序列结合，使β-半乳糖苷酶基因和半乳糖苷透性酶基因能正常表达，从而促进大肠杆菌吸收并分解利用乳糖。乳糖代谢的这种调节机制使大肠杆菌更加合理地利用生存环境中的营养物质，A正确；根据题意可知，当大肠杆菌的生存环境中无葡萄糖有乳糖时，阻遏蛋白会与乳糖结合，导致该蛋白构象发生改变而不能与操纵序列结合，使β-半乳糖苷酶基因和半乳糖苷透性酶基因能正常表达，因此环境中的乳糖通过影响阻遏蛋白的结构来调节乳糖代谢相关酶的合成，B错误；若阻遏蛋白因基因突变而失活，则阻遏蛋白不能与操纵序列结合，使β-半乳糖苷酶基因和半乳糖苷透性酶基因能正常表达，因此大肠杆菌在无乳糖的环境中也能表达β-半乳糖苷酶，C正确；据图可知，阻遏蛋白不能与操纵序列结合时，lacZ和lacY片段同时转录，进而翻译形成β-半乳糖苷酶和半乳糖苷透性酶，因此环境中乳糖浓度不同时，β-半乳糖苷酶和半乳糖苷透性酶表达量的比例无显著差异，D正确。
答案：B
2．解析：结构基因转录时，启动子在结构基因的左侧，RNA聚合酶只能从左侧往右侧移动，mRNA的合成方向为5′→3′，则模板链方向为3′→5′，只能以β链为模板。表达出来的酶a会水解乳糖，培养基中无乳糖存在时，调节基因表达的阻遏蛋白和操纵基因结合，导致RNA聚合酶不能与启动子结合，使结构基因无法转录，A正确；过程①为转录，碱基配对方式有A－U、T－A、C－G、G－C，过程②为翻译，碱基配对方式有A－U、U－A、C－G、G－C，过程①的碱基配对方式与②过程不完全相同，色氨酸只有一种tRNA转运，B错误；若调节基因的碱基被甲基化修饰，可能导致结构基因持续表达，不停合成酶a水解乳糖，造成大肠杆菌物质和能量的浪费，C正确；据图可知，培养基中无乳糖存在时，调节基因表达的阻遏蛋白和操纵基因结合，导致RNA聚合酶不能与启动子结合，使结构基因无法转录；乳糖存在时，结构基因才能正常表达，由此可知，乳糖能够调节大肠杆菌中基因的选择性表达；大肠杆菌为单细胞生物，该过程发生基因的选择性表达，但该过程没有发生细胞的分化，D正确。
答案：B
3．解析：(1)大肠杆菌色氨酸操纵子是DNA的一段序列，故基本组成单位是脱氧核糖核苷酸，mRNA是单链结构，基本骨架是核糖和磷酸交替连接。(2)大肠杆菌是原核生物，没有以核膜为界限的细胞核，细胞内的转录和翻译过程同时进行。当缺乏色氨酸时，阻遏蛋白以一种非活性形式存在(无活性)，RNA聚合酶可以结合到启动子上，细胞内5个与色氨酸合成有关的基因开始转录和翻译过程合成出酶1、酶2、酶3、酶4和酶5，催化色氨酸的合成。(3)若异常mRNA未切除的核苷酸片段中含有终止密码子，核糖体移动到终止密码子所在位置时，翻译会提前停止，得到的蛋白质的氨基酸数目比正常蛋白质的氨基酸数目少，若没有终止密码子，得到的蛋白质的氨基酸数目比正常蛋白质的氨基酸数目多，故若异常mRNA合成了蛋白质，则该蛋白质的氨基酸数目不一定比正常蛋白质的多。(4)如果合成的一条多肽链中共有150个肽键，根据氨基酸数＝肽键数＋肽链数，氨基酸为150＋1＝151个；根据基因中碱基数∶mRNA中碱基数∶多肽中氨基酸数＝6∶3∶1，该基因转录形成的mRNA至少有151×3＝453个碱基，控制合成该肽链的基因至少应有碱基数为151×6＝906个。(5)培养基中含少量色氨酸时，阻遏蛋白以一种非活性形式存在(无活性)，不能与操纵基因结合抑制其转录，操纵基因能正常表达合成与色氨酸合成有关的酶，细胞中色氨酸的合成增加，增加色氨酸的浓度，是一种负反馈调节。
答案：(1)脱氧核糖核苷酸 核糖和磷酸交替连接
(2)转录和翻译(表达) 转录和翻译同时发生
(3)不一定 未切除的核苷酸片段可能会有终止密码子，引起终止密码子提前出现
(4)151 906
(5)培养基中含少量色氨酸时，阻遏蛋白以非活性形式存在，不能与操纵基因结合抑制其转录，操纵基因能正常表达合成与色氨酸合成有关的酶(共124张PPT)
第1讲 遗传的分子基础
纵引横连——建网络
提醒：特设长句作答题，训练文字表达能力
①加热杀死的S型细菌含有转化因子 ②DNA是遗传物质 ③放射性同位素标记法 ④有丝分裂后期 ⑤减数分裂Ⅱ后期 ⑥半保留复制 ⑦解旋酶、DNA聚合酶 ⑧脱氧核苷酸 ⑨DNA的两条单链 ⑩拟核、质粒 细胞核、线粒体、叶绿体 基因通常是有遗传效应的DNA片段 启动子 终止子 DNA的一条单链 核糖核苷酸 mRNA、tRNA、rRNA mRNA 氨基酸 多肽链
边角扫描——全面清
提醒：判断正误并找到课本原话
1．有荚膜的肺炎链球菌可抵抗吞噬细胞的吞噬，有利于细菌在宿主体内生活并繁殖。(必修2 P43“相关信息”)( )
2．分别用含有放射性同位素35S和放射性同位素32P的培养基培养噬菌体。(必修2 P45正文)( )
3．单个脱氧核苷酸在DNA酶的作用下连接合成新的子链。(必修2 P55正文)( )
4．DNA分子复制时解旋酶与DNA聚合酶不能同时发挥作用。(必修2 P55正文)( )
5．DNA分子复制与染色体复制是分别独立进行的。(必修2 P56“概念检测”)( )
√
×
×
×
×
6．反密码子的读取方向为由氨基酸连接端开始读(由长臂端向短臂端读取)。(必修2 P67图4－6)( )
7．tRNA和rRNA参与蛋白质的合成过程，但是这两种RNA本身不会翻译为蛋白质。(必修2 P66“相关信息”)( )
8．终止密码子一定不编码氨基酸。(必修2 P67表4－1注解)( )
9．表观遗传现象由于基因的碱基序列没有改变，因此生物体的性状也不会发生改变。(必修2 P74正文)( )
10．吸烟会导致精子中DNA的甲基化水平升高，从而影响基因的表达。(必修2 P74“与社会的联系”)( )
√
√
×
×
√
整合考点8 “追根求源”的遗传物质及其本质与功能
微点1 遗传物质的探索及DNA结构与复制
任务驱动
任务1 遗传物质探索的经典实验分析
1．需掌握的两个实验
项目 艾弗里实验 噬菌体侵染细菌实验
设计思路 设法将 分开，单独地直接研究它们各自不同的遗传功能
处理方法 酶解法：对S型细菌提取物分别用蛋白酶、RNA酶、酯酶、 酶处理 同位素标记法：分别用同位素35S、32P标记蛋白质和DNA
DNA与其他物质
DNA
2.必须明确的三个问题
(1)加热杀死的S型细菌，其蛋白质变性失活；而DNA在加热过程中，双螺旋解开，氢键断裂，但缓慢冷却时，其结构可恢复。R型细菌转化为S型细菌的实质是S型细菌的DNA片段整合到了R型细菌的DNA中，这种变异类型属于 。
(2)两个实验遵循相同的实验设计原则——对照原则
①肺炎链球菌体外转化实验中的相互对照
__________是遗传物质，蛋白 质等其他物质不是遗传物质。
基因重组
DNA
②噬菌体侵染细菌实验中的相互对照
35S
32P
(3)噬菌体侵染细菌实验中的放射性分析
①32P标记的噬菌体侵染大肠杆菌
无
大肠杆菌
有
有
②35S标记的噬菌体侵染大肠杆菌
有
大肠杆菌
无
高
低
【特别提醒】
(1)S型菌的DNA与R型菌混合培养，培养基中仅出现少量的S型菌，大多数菌落仍为R型菌。
(2)T2噬菌体不能用普通培养基直接培养，因为其专营大肠杆菌内寄生，只能用大肠杆菌来培养。
(3)噬菌体侵染细菌的实验中，两次用到大肠杆菌，第一次是对噬菌体进行同位素标记，第二次是将带标记元素的噬菌体与未被标记的大肠杆菌进行混合培养，观察同位素的去向。
3.“遗传物质”探索的三种方法
4．明确不同生物的遗传物质
(1)生物的遗传物质： 。
(2)具有细胞结构的生物的遗传物质： 。
(3)病毒的遗传物质： 。
核酸(DNA或RNA)
DNA
DNA或RNA
任务2 核酸的种类和结构综合分析
1．把握核酸种类的判断技巧
(1)有T的核酸一定是 ，有U的核酸一定是 。
(2)有T且A＝T，一般为 。
(3)有T但A≠T，应为 。
DNA
RNA
双链DNA
单链DNA
2．巧用“五、四、三、二、一”记牢DNA的结构
C、H、O、N、P
脱氧核苷酸
磷酸、碱基、脱氧核糖
反向
双螺旋
过程评价
评价1 依托真题归类比较再体验，明考向
1.[2022·浙江1月]S型肺炎双球菌的某种“转化因子”可使R型菌转化为S型菌。研究“转化因子”化学本质的部分实验流程如图所示。
下列叙述正确的是( )
A．步骤①中，酶处理时间不宜过长，以免底物完全水解
B．步骤②中，甲或乙的加入量不影响实验结果
C．步骤④中，固体培养基比液体培养基更有利于细菌转化
D．步骤⑤中，通过涂布分离后观察菌落或鉴定细胞形态得到实验结果
答案：D
解析：步骤①中，酶处理后要保证底物完全水解，A错误；甲或乙的加入量属于无关变量，应相同，否则会影响实验结果，B错误；液体培养基利于营养物质和细菌充分接触，加快物质交换的速度，有利于细菌转化，C错误；S型菌菌落光滑，有荚膜，R型菌菌落粗糙，无荚膜，通过鉴定细胞形态或观察菌落可以确定是否出现S型菌，D正确。
2．[2022·海南卷]某团队从下表①～④实验组中选择两组，模拟T2噬菌体侵染大肠杆菌实验，验证DNA是遗传物质。结果显示：第一组实验检测到放射性物质主要分布在沉淀物中，第二组实验检测到放射性物质主要分布在上清液中。该团队选择的第一、二组实验分别是( )
A．①和④ B．②和③
C．②和④ D．④和③
材料及标记
实验组 T2噬菌体 大肠杆菌
① 未标记 15N标记
② 32P标记 35S标记
③ 3H标记 未标记
④ 35S标记 未标记
答案：C
解析：噬菌体侵染细菌时，只有DNA进入细菌，蛋白质外壳没有进入，为了区分DNA和蛋白质，可用32P标记噬菌体的DNA，用35S标记噬菌体的蛋白质外壳，根据第一组实验检测到放射性物质主要分布在沉淀物中，说明亲代噬菌体的DNA被32P标记，根据第二组实验检测到放射性物质主要分布在上清液中，说明第二组噬菌体的蛋白质被35S标记，即C正确，A、B、D错误。
3．[2022·湖南卷]T2噬菌体侵染大肠杆菌的过程中，下列哪一项不会发生( )
A．新的噬菌体DNA合成
B．新的噬菌体蛋白质外壳合成
C．噬菌体在自身RNA聚合酶作用下转录出RNA
D．合成的噬菌体RNA与大肠杆菌的核糖体结合
答案：C
解析：T2噬菌体侵染大肠杆菌后，其DNA会在大肠杆菌体内复制，合成新的噬菌体DNA，A正确；T2噬菌体侵染大肠杆菌的过程中，只有DNA进入大肠杆菌，T2噬菌体会用自身的DNA和大肠杆菌的氨基酸等来合成新的噬菌体蛋白质外壳，B正确；噬菌体在大肠杆菌RNA聚合酶作用下转录出RNA，C错误；T2噬菌体的DNA进入细菌，以噬菌体的DNA为模板，利用大肠杆菌提供的原料合成噬菌体的DNA，然后通过转录，合成mRNA与核糖体结合，通过翻译合成噬菌体的蛋白质外壳，因此侵染过程中会发生合成的噬菌体RNA与大肠杆菌的核糖体结合，D正确。
4．[2022·浙江6月]下列关于“噬菌体侵染细菌的实验”的叙述，正确的是( )
A．需用同时含有32P和35S的噬菌体侵染大肠杆菌
B．搅拌是为了使大肠杆菌内的噬菌体释放出来
C．离心是为了沉淀培养液中的大肠杆菌
D．该实验证明了大肠杆菌的遗传物质是DNA
答案：C
解析：32P、35S均具有放射性，若用同时含有32P、35S的噬菌体侵染大肠杆菌，则无法判断子代噬菌体中放射性的来源，A错误；搅拌的目的是使吸附在大肠杆菌表面的噬菌体蛋白质外壳脱落，B错误；离心是为了使噬菌体蛋白质外壳和大肠杆菌(其中含有噬菌体DNA)分开，C正确；该实验证明了DNA是噬菌体的遗传物质，D错误。
5．[2023·山东卷]将一个双链DNA分子的一端固定于载玻片上，置于含有荧光标记的脱氧核苷酸的体系中进行复制。甲、乙和丙分别为复制过程中3个时间点的图像，①和②表示新合成的单链，①的5′端指向解旋方向，丙为复制结束时的图像。该DNA复制过程中可观察到单链延伸暂停现象，但延伸进行时2条链延伸速率相等。
已知复制过程中严格遵守碱基互补配对原则，下列说法错误的是( )
A．据图分析，①和②延伸时均存在暂停现象
B．甲时①中A、T之和与②中A、T之和可能相等
C．丙时①中A、T之和与②中A、T之和一定相等
D．②延伸方向为5′端至3′端，其模板链3′端指向解旋方向
答案：D
解析：据题干信息，延伸进行时2条链延伸速率相等， 甲时①比②短，说明①在此前延伸时暂停过，而乙时①比②长，说明②在延伸时暂停过，A正确；甲时①和②等长的部分两条链中A和T是互补的，这段区间①中A、T之和与②中A、T之和相等，若②比①长的部分不存在A 和 T，那么两条链A、T之和是相等的，B正确；丙时复制结束，①和②作为该 DNA的两条子链等长而且互补，按照碱基互补配对原则，①中A、T之和与②中 A、T之和一定相等，C正确；DNA子链延伸的方向都是5′端到 3′端，①和②是一个 DNA复制产生的两条子链，二者反向平行，②又和其模板链反向平行，所以②的模板链和①方向相同，都是5′端指向解旋方向，D错误。
6．[2023·海南卷]噬菌体ΦX174的遗传物质为单链环状DNA分子，部分序列如图。
下列有关叙述正确的是( )
A．D基因包含456个碱基，编码152个氨基酸
B．E基因中编码第2个和第3个氨基酸的碱基序列，其互补DNA序列是5′－GCGTAC－3′
C．噬菌体ΦX174的DNA复制需要DNA聚合酶和4种核糖核苷酸
D．E基因和D基因的编码区序列存在部分重叠，且重叠序列编码的氨基酸序列相同
答案：B
解析：根据图示信息，D基因编码152个氨基酸，但D基因上包含终止密码子对应序列，故应包含459个碱基，A错误；分析图示信息，E基因中编码第2个和第3个氨基酸的碱基序列5′－GTACGC－3′，根据DNA分子两条链反向平行，其互补DNA序列是5′－GCGTAC－3′，B正确；DNA的基本单位是脱氧核糖核苷酸，噬菌体ΦX174的DNA复制需要DNA聚合酶和4种脱氧核糖核苷酸，C错误；E基因和D基因的编码区序列存在部分重叠，但重叠序列编码的氨基酸序列不相同，D错误。
7．[2022·海南卷]科学家曾提出DNA复制方式的三种假说：全保留复制、半保留复制和分散复制(图1)。对此假说，科学家以大肠杆菌为实验材料，进行了如下实验(图2)：
下列有关叙述正确的是( )
A．第一代细菌DNA离心后，试管中出现1条中带，说明DNA复制方式一定是半保留复制
B．第二代细菌DNA离心后，试管中出现1条中带和1条轻带，说明DNA复制方式一定是全保留复制
C．结合第一代和第二代细菌DNA的离心结果，说明DNA复制方式一定是分散复制
D．若DNA复制方式是半保留复制，继续培养至第三代，细菌DNA离心后试管中会出现1条中带和1条轻带
答案：D
解析：第一代细菌DNA离心后，试管中出现1条中带，则可以排除全保留复制，但不能肯定是半保留复制或分散复制，继续做子代ⅡDNA密度鉴定，若子代Ⅱ可以分出一条中密度带和一条轻密度带，则可以排除分散复制，同时肯定是半保留复制，A、B、C错误；若DNA复制方式是半保留复制，继续培养至第三代，形成的子代DNA只有两条链均为14N，或一条链含有14N一条链含有15N两种类型，因此细菌DNA离心后试管中只会出现1条中带和1条轻带，D正确。
8．[2022·广东卷]λ噬菌体的线性双链DNA两端各有一段单链序列。这种噬菌体在侵染大肠杆菌后其DNA会自连环化(如图)，该线性分子两端能够相连的主要原因是( )
A．单链序列脱氧核苷酸数量相等
B．分子骨架同为脱氧核糖与磷酸
C．单链序列的碱基能够互补配对
D．自连环化后两条单链方向相同
答案：C
解析：单链序列脱氧核苷酸数量相等、分子骨架同为脱氧核糖与磷酸，不能决定该线性DNA分子两端能够相连，A、B错误；据图可知，单链序列的碱基能够互补配对，决定该线性DNA分子两端能够相连，C正确；DNA的两条链是反向的，因此自连环化后两条单链方向相反，D错误。
9．[2022·辽宁卷]视网膜病变是糖尿病常见并发症之一。高血糖环境中，在DNA甲基转移酶催化下，部分胞嘧啶加上活化的甲基被修饰为5′－甲基胞嘧啶，使视网膜细胞线粒体DNA碱基甲基化水平升高，可引起视网膜细胞线粒体损伤和功能异常。下列叙述正确的是( )
A．线粒体DNA甲基化水平升高，可抑制相关基因的表达
B．高血糖环境中，线粒体DNA在复制时也遵循碱基互补配对原则
C．高血糖环境引起的甲基化修饰改变了患者线粒体DNA碱基序列
D．糖尿病患者线粒体DNA高甲基化水平可遗传
答案：ABD
解析：线粒体DNA甲基化水平升高，可抑制相关基因的表达，可引起视网膜细胞线粒体损伤和功能异常，A正确；线粒体DNA也是双螺旋结构，在复制时也遵循碱基互补配对原则，B正确；甲基化修饰并不改变患者线粒体DNA碱基序列，C错误；女性糖尿病患者线粒体DNA高甲基化水平可遗传，D正确。
10．[2022·河北卷] 人染色体DNA中存在串联重复序列，对这些序列进行体外扩增、电泳分离后可得到个体的DNA指纹图谱。该技术可用于亲子鉴定和法医学分析。下列叙述错误的是( )
A．DNA分子的多样性、特异性及稳定性是DNA鉴定技术的基础
B．串联重复序列在父母与子女之间的遗传不遵循孟德尔遗传定律
C．指纹图谱显示的DNA片段属于人体基础代谢功能蛋白的编码序列
D．串联重复序列突变可能会造成亲子鉴定结论出现错误
答案：BC
解析：DNA分子的多样性、特异性及稳定性是DNA鉴定技术的基础，A正确；串联重复序列在染色体上，属于核基因，在父母与子女之间的遗传遵循孟德尔遗传定律，B错误；指纹图谱由串联重复序列扩增获得，串联重复序列是广泛分布于真核生物核基因组中的简单重复非编码序列，C错误；串联重复序列突变后，分离得到的指纹图谱可能会发生改变，可能会造成亲子鉴定结论出现错误，D正确。
评价2 依托教材专练长句表述，提考能
11.(必修2 P44“正文”拓展)体外转化实验中“加热”是否已导致DNA和蛋白质变性？请说明理由。
12．(必修2 P44“图3－3”)体外转化实验中导致R型细菌转化为S型细菌时遗传物质、原料、能量分别由哪方提供？
答案：加热致死S型细菌的过程中，其蛋白质变性失活，但是其内部的DNA在加热结束后随温度的恢复又逐渐恢复活性。
答案：实现转化时遗传物质来自S型细菌，原料和能量均来自R型细菌。
13．(必修2 P45“图3－6”拓展) 搅拌和离心的目的分别是什么？
14．(必修2 P51“探究·实践”)DNA只有4种脱氧核苷酸，却能够储存足够量遗传信息的原因是什么？
答案：搅拌的目的是把吸附在细菌上的噬菌体外壳和细菌分开；离心的目的是让上清液中析出重量较轻的T2噬菌体颗粒，而离心管的沉淀物中留下被感染的大肠杆菌。
答案：构成DNA的4种脱氧核苷酸的数目成千上万，脱氧核苷酸的排列顺序千差万别。
15．(必修2 P59“正文信息”)基因的遗传效应是指什么？基因都是DNA片段吗？
答案：指基因具有复制、转录、翻译等功能，能够控制一定的性状的功能。基因通常是具有遗传效应的DNA片段；但有些病毒遗传物质是RNA，基因就是具有遗传效应的RNA片段。
评价3 依托真题归类比较再探究，强素养
16.[2023·北京卷]变胖过程中，胰岛B细胞会增加。增加的B细胞可能源于自身分裂(途径Ⅰ)，也可能来自胰岛中干细胞的增殖、分化(途径Ⅱ)。科学家采用胸腺嘧啶类似物标记的方法，研究了L基因缺失导致肥胖的模型小鼠IK中新增B细胞的来源。
(1)EdU和BrdU都是胸腺嘧啶类似物，能很快进入细胞并掺入正在复制的DNA中，掺入DNA的EdU和BrdU均能与_________互补配对，并可以被分别检测。未掺入的EdU和BrdU短时间内即被降解。
解析：分析题意可知，EdU和BrdU都是胸腺嘧啶(T)类似物，根据碱基互补配对原则可知，掺入DNA的EdU和BrdU均能与A(腺嘌呤)互补配对，并可以被分别检测。
A/腺嘌呤
(2)将处于细胞周期不同阶段的细胞混合培养于多孔培养板中，各孔同时加入EdU，随后每隔一定时间向一组培养孔加入BrdU，再培养十几分钟后收集该组孔内全部细胞，检测双标记细胞占EdU标记细胞的百分比(如图)。图中反映DNA复制所需时长的是从__________点到_________点。
Q
R
解析：DNA分子复制时会发生模板链与子链的碱基互补配对，据题可知，将处于细胞周期不同阶段的细胞混合培养于多孔培养板中，各孔同时加入EdU，则EdU会与A结合，导致子链出现放射性，随后每隔一定时间向一组培养孔加入BrdU，则BrdU也会与A结合，使放射性增强，最终实现双标记，随复制完成达到峰值，故结合题图可知，图中反映DNA复制所需时长的是从Q点到R点。
(3)为研究变胖过程中B细胞的增殖，需使用一批同时变胖的小鼠。为此，本实验使用诱导型基因敲除小鼠，即饲喂诱导物后小鼠的L基因才会被敲除，形成小鼠IK。科学家利用以下实验材料制备小鼠IK：
①纯合小鼠Lx：小鼠L基因两侧已插入特异DNA序列(x)，但L的功能正常；②Ce酶基因：源自噬菌体，其编码的酶进入细胞核后作用于x，导致两个x间的DNA片段丢失；③Er基因：编码的Er蛋白位于细胞质，与Er蛋白相连的物质的定位由Er蛋白决定；④口服药T：小分子化合物，可诱导Er蛋白进入细胞核。请完善制备小鼠IK的技术路线：____________________→连接到表达载体→转入小鼠Lx→筛选目标小鼠→__________→获得小鼠IK。
将Ce酶基因和Er基因连接
饲喂口服药T
解析：分析题意，要制备IK小鼠，需要用诱导型基因敲除小鼠，而饲喂诱导物后小鼠的L基因才会被敲除，结合所给实验材料及药物可知，制备小鼠IK的技术路线为：将Ce酶基因和Er基因连接(Ce酶基因可切除Er基因从而获得只在细胞质表达的Er基因)→连接到表达载体→转入小鼠Lx→筛选目标小鼠→饲喂口服药T(诱导Er蛋白进入细胞核)→获得小鼠IK。
(4)各种细胞DNA复制所需时间基本相同，但途径Ⅰ的细胞周期时长(t1)是途径Ⅱ细胞周期时长(t2)的三倍以上。据此，科学家先用EdU饲喂小鼠IK，t2时间后换用BrdU饲喂，再过t2时间后检测B细胞被标记的情况。研究表明，变胖过程中增加的B细胞大多数来源于自身分裂，与之相应的检测结果应是________________________。
大多数B细胞没有被BrdU标记
解析：据题可知，变胖过程中增加的B细胞可能源于自身分裂(途径Ⅰ)，也可能来自胰岛中干细胞的增殖、分化(途径Ⅱ)，由于途径Ⅰ的细胞周期时长(t1)是途径Ⅱ细胞周期时长(t2)的三倍以上，若先用EdU饲喂小鼠IK，t2时间已经经过一个细胞周期，所有的细胞应都含有EdU标记，实验假设是变胖过程中增加的B细胞大多数来源于自身分裂，即来源于途径Ⅱ，该过程已经复制的B细胞直接分裂，不会再有DNA复制过程，故t2时间后用BrdU饲喂则不起作用，即大多数B细胞没有被BrdU标记。
微点2 遗传信息的传递和表达
任务驱动
任务1 建立模型比较复制、转录和翻译过程
着丝粒
半保留
核糖核苷酸
五碳糖
转运RNA
任务2 读懂两种翻译过程模型图(据图填空)
(1)模型一：
tRNA
mRNA
终止密码子
核糖体
(2)模型二：
mRNA、核糖体、多肽链
多肽链的长短
完全相同
模板mRNA
【易错提醒】
(1)哺乳动物成熟红细胞中无细胞核和细胞器，不能进行DNA的复制。
(2)DNA复制并非只发生在细胞核中，凡DNA存在的部位均可发生，如叶绿体、线粒体、拟核等。
(3)一个细胞周期中DNA只复制一次，而转录是以基因为单位，因此在一个细胞周期中，转录可发生多次。
任务3 快速确认原核细胞与真核细胞中的基因表达
(1)
同时
(2)
细胞核
核孔
任务4 中心法则的拓展图解及在各类生物中遗传信息的传递过程
转录
翻译
核糖核苷酸
蛋白
【易错警示】
基因传递与表达的4个易错点
(1)转录的产物并非只有mRNA，还有tRNA和rRNA等，mRNA、tRNA、rRNA这3种RNA都参与翻译过程，只是作用不同。
(2)翻译过程中mRNA并不移动，而是核糖体沿着mRNA移动，依次读取密码子，最终因为模板mRNA相同，一条mRNA上结合的多个核糖体上合成的肽链的氨基酸序列完全相同。
(3)一种密码子(除个别密码子外)只能决定一种氨基酸，但是一种氨基酸可以由一种或多种密码子决定。
(4)真核细胞的转录主要发生在细胞核中，翻译发生在细胞质中，在时间和空间上可被分隔开进行。而原核细胞的转录和翻译没有时间、空间的分隔，可以边转录边翻译，同时进行。
任务5 基因与性状的关系
(1)基因控制性状的途径
(2)基因与性状的关系
过程评价
评价1 依托真题归类比较再体验，明考向
1.[2023·山东卷]细胞中的核糖体由大、小2个亚基组成。在真核细胞的核仁中，由核rDNA转录形成的rRNA与相关蛋白组装成核糖体亚基。下列说法正确的是( )
A．原核细胞无核仁，不能合成rRNA
B．真核细胞的核糖体蛋白在核糖体上合成
C．rRNA上3个相邻的碱基构成一个密码子
D．细胞在有丝分裂各时期都进行核DNA的转录
答案：B
解析：原核细胞无核仁，有核糖体，核糖体由rRNA和蛋白质组成，因此原核细胞能合成rRNA，A错误；核糖体是蛋白质合成的场所，真核细胞的核糖体蛋白在核糖体上合成，B正确；mRNA上3个相邻的碱基构成一个密码子，C错误；细胞在有丝分裂分裂期染色质变成染色体，核DNA无法解旋，无法转录，D错误。
2．[2023·浙江1月]核糖体是蛋白质合成的场所。某细菌进行蛋白质合成时，多个核糖体串联在一条mRNA上形成念珠状结构——多聚核糖体(如图所示)。多聚核糖体上合成同种肽链的每个核糖体都从mRNA同一位置开始翻译，移动至相同的位置结束翻译。多聚核糖体所包含的核糖体数量由mRNA的长度决定。
下列叙述正确的是( )
A．图示翻译过程中，各核糖体从mRNA的3′端向5′端移动
B．该过程中，mRNA上的密码子与tRNA上的反密码子互补配对
C.图中5个核糖体同时结合到mRNA上开始翻译，同时结束翻译
D．若将细菌的某基因截短，相应的多聚核糖体上所串联的核糖体数目不会发生变化
答案：B
解析：图示翻译过程中，各核糖体从mRNA的5′端向3′端移动，A错误；该过程中，mRNA上的密码子与tRNA上的反密码子互补配对，tRNA通过识别mRNA上的密码子携带相应氨基酸进入核糖体，B正确；图中5个核糖体结合到mRNA上开始翻译，从识别到起始密码子开始进行翻译，识别到终止密码子结束翻译，并非是同时开始同时结束，C错误；若将细菌的某基因截短，相应的多聚核糖体上所串联的核糖体数目可能会减少，D错误。
3．[2023·海南卷]某植物的叶形与R基因的表达直接相关。现有该植物的植株甲和乙，二者R基因的序列相同。植株甲R基因未甲基化，能正常表达；植株乙R基因高度甲基化，不能表达。下列有关叙述正确的是( )
A．植株甲和乙的R基因的碱基种类不同
B．植株甲和乙的R基因的序列相同，故叶形相同
C．植株乙自交，子一代的R基因不会出现高度甲基化
D．植株甲和乙杂交，子一代与植株乙的叶形不同
答案：D
解析：题中显示植株甲和乙的R基因的序列相同，因此所含的碱基种类也相同，A错误；植株甲和乙的R基因的序列相同，但植株甲R基因未甲基化，能正常表达；植株乙R基因高度甲基化，不能表达，因而叶形不同，B错误；甲基化相关的性状可以遗传，因此，植株乙自交，子一代的R基因会出现高度甲基化，C错误；植株甲含有未甲基化的R基因，故植株甲和乙杂交，子一代与植株乙的叶形不同，与植株甲的叶形相同，D正确。
4．[2023·浙江6月]紫外线引发的DNA损伤，可通过“核苷酸切除修复(NER)”方式修复，机制如图所示。着色性干皮症(XP)患者的NER酶系统存在缺陷，受阳光照射后，皮肤出现发炎等症状。患者幼年发病，20岁后开始发展成皮肤癌。
下列叙述错误的是( )
A．修复过程需要限制酶和DNA聚合酶
B．填补缺口时，新链合成以5′到3′的方向进行
C．DNA有害损伤发生后，在细胞增殖后进行修复，对细胞最有利
D．随年龄增长，XP患者几乎都会发生皮肤癌的原因，可用突变累积解释
答案：C
解析：由图可知，修复过程中需要将损伤部位的序列切断，因此需要限制酶的参与；同时修复过程中，单个的脱氧核苷酸需要依次连接，要借助DNA聚合酶，A正确；填补缺口时，新链即子链的延伸方向为5′到3′的方向进行，B正确；DNA有害损伤发生后，在细胞增殖中进行修复，保证DNA复制的正确进行，对细胞最有利，C错误；癌症的发生是多个基因累积突变的结果，随年龄增长，XP患者几乎都会发生皮肤癌的原因，可用突变累积解释，D正确。
5．[2023·湖南卷]细菌glg基因编码的UDPG焦磷酸化酶在糖原合成中起关键作用。细菌糖原合成的平衡受到CsrAB系统的调节。CsrA蛋白可以结合glg mRNA分子，也可结合非编码RNA分子CsrB，如图所示。
下列叙述错误的是( )
A．细菌glg基因转录时，RNA聚合酶识别和结合glg基因的启动子并驱动转录
B．细菌合成UDPG焦磷酸化酶的肽链时，核糖体沿glg mRNA从5′端向3′端移动
C．抑制CsrB基因的转录能促进细菌糖原合成
D．CsrA蛋白都结合到CsrB上，有利于细菌糖原合成
答案：C
解析：基因转录时，RNA聚合酶识别并结合到基因的启动子区域从而启动转录，A正确；基因表达中的翻译是核糖体沿着mRNA的5′端向3′端移动，B正确；由题图可知，抑制CsrB基因转录会使CsrB的RNA减少，使CsrA更多地与glg mRNA结合形成不稳定构象，最终核糖核酸酶会降解glg mRNA，而glg基因编码的UDPG焦磷酸化酶在糖原合成中起关键作用，故抑制CsrB基因的转录能抑制细菌糖原合成，C错误；由题图及C选项分析可知，若CsrA都结合到CsrB上，则CsrA没有与glg mRNA结合，从而使glg mRNA不被降解而正常进行，有利于细菌糖原的合成，D正确。
6．[2023·天津卷]癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性较低，原因不可能是( )
A．该酶基因突变
B．该酶基因启动子甲基化
C．该酶中一个氨基酸发生变化
D．该酶在翻译过程中肽链加工方式变化
答案：B
解析：基因控制蛋白质的合成，基因突变是指DNA分子中碱基的增添、替换或缺失而引起基因碱基序列的改变。基因突变后可能导致蛋白质功能发生改变，进而导致酶活性降低，A正确；启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点，用于驱动基因的转录，转录出的mRNA可作为翻译的模板翻译出蛋白质。若该酶基因启动子甲基化，可能导致该基因的转录过程无法进行，不能合成酶，B错误；蛋白质的结构决定其功能，蛋白质结构与氨基酸的种类、数目、排列顺序以及肽链盘曲折叠的方式等有关。故若该酶中一个氨基酸发生变化 (氨基酸种类变化)或该酶在翻译过程中肽链加工方式变化，都可能导致该酶的空间结构变化而导致功能改变，活性降低，C、D正确。
7．[2023·湖南卷]酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先转化为乙醛，在乙醛脱氢酶2(ALDH2)作用下再转化为乙酸，最终转化成CO2和水。头孢类药物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因某突变导致ALDH2活性下降或丧失。在高加索人群中，该突变的基因频率不足5%，而东亚人群中高达30%。下列叙述错误的是( )
A．相对于高加索人群，东亚人群饮酒后面临的风险更高
B．患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物
C．ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过蛋白质控制生物性状
D．饮酒前口服ALDH2酶制剂可催化乙醛转化成乙酸，从而预防酒精中毒
答案：C
解析：ALDH2基因某突变会使ALDH2活性下降或丧失，使乙醛不能正常转化成乙酸，导致乙醛积累危害机体，东亚人群中ALDH2基因发生该种突变的频率较高，故与高加索人群相比，东亚人群饮酒后面临的风险更高，A正确；头孢类药物能抑制ALDH2的活性，使乙醛不能正常转化成乙酸，导致乙醛积累危害机体，故患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物，B正确；ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，C错误；目前可以通过微胶囊技术包裹酶形成酶制剂，使其不被胃蛋白酶消化，故饮酒前口服ALDH2酶制剂能加速乙醛分解为乙酸，预防酒精中毒，D正确。
8．[2023·全国乙卷]已知某种氨基酸(简称甲)是一种特殊氨基酸，迄今只在某些古菌(古细菌)中发现含有该氨基酸的蛋白质。研究发现这种情况出现的原因是，这些古菌含有特异的能够转运甲的tRNA(表示为tRNA甲)和酶E。酶E催化甲与tRNA甲结合生成携带了甲的tRNA甲(表示为甲－tRNA甲)，进而将甲带入核糖体参与肽链合成。已知tRNA甲可以识别大肠杆菌mRNA中特定的密码子，从而在其核糖体上参与肽链的合成。若要在大肠杆菌中合成含有甲的肽链，则下列物质或细胞器中必须转入大肠杆菌细胞内的是( )
①ATP ②甲 ③RNA聚合酶 ④古菌的核糖体 ⑤酶E的基因 ⑥tRNA甲的基因
A．②⑤⑥ B．①②⑤
C．③④⑥ D．②④⑤
答案：A
解析：据题意可知，氨基酸甲是一种特殊氨基酸，迄今只在某些古菌(古细菌)中发现含有该氨基酸的蛋白质，所以要在大肠杆菌中合成含有甲的肽链，必须往大肠杆菌中转入氨基酸甲，②正确；又因古菌含有特异的能够转运甲的tRNA(表示为tRNA甲)和酶E，酶E催化甲与tRNA甲结合生成携带了甲的tRNA甲(表示为甲－tRNA甲)，进而将甲带入核糖体参与肽链合成。tRNA甲可以识别大肠杆菌mRNA中特定的密码子，从而在其核糖体上参与肽链的合成。所以大肠杆菌细胞内要含有tRNA甲的基因以便合成tRNA甲，大肠杆菌细胞内也要含有酶E的基因以便合成酶E，催化甲与tRNA甲结合，⑤⑥正确。肽链的合成过程需要能量(ATP)，但是大肠杆菌可通过无氧呼吸提供能量。
评价2 依托教材专练长句表述，提考能
9.(必修2 P64～65“正文”)mRNA适合做信使的原因是什么？
10．(必修2 P67“思考·讨论”)从密码子表可以看出，像苯丙氨酸、亮氨酸这样，绝大多数氨基酸都有几个密码子，这一现象称作密码子的简并。你认为密码子的简并对生物体的生存发展有什么意义？
答案：RNA由核糖核苷酸连接而成，可以储存遗传信息；一般是单链，而且比DNA短，因此能够通过核孔，从细胞核转移到细胞质中。
答案：可以从增强密码子容错性的角度来解释，当密码子中有一个碱基改变时，由于密码子的简并，可能并不会改变其对应的氨基酸；也可以从密码子使用频率来考虑，当某种氨基酸使用频率高时，几种不同的密码子都编码一种氨基酸可以保证翻译的速度。
11．(必修2 P68～P69图片拓展)翻译过程的三种模型图，据图分析它们的特点。
答案：模型甲中一个核糖体与mRNA的结合位点形成2个tRNA结合位点，核糖体沿着mRNA移动的方向是由左往右。模型乙反映出mRNA与核糖体存在的数量关系是一个mRNA分子上可以相继结合多个核糖体。图中核糖体移动的方向是由右向左；多聚核糖体形成的意义是少量的mRNA分子可以迅速合成大量的蛋白质。模型丙是原核细胞内发生的转录和翻译过程，特点是边转录边翻译，与真核细胞不同的原因是原核细胞无以核膜为界限的细胞核，原核细胞的基因中无内含子，转录形成的mRNA不需要加工即可作为翻译的模板。
12．(必修2 P73“思考·讨论”节选)资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
13．(必修2 P74“批判性思维”)你如何评价基因决定生物体的性状这一观点？
答案：资料1和资料2展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
答案：生物性状的形成往往是内因(基因)与外因(环境因素等)相互作用的结果。
评价3 依托真题归类比较再探究，强素养
14.[2023·广东卷]放射性心脏损伤是由电离辐射诱导的大量心肌细胞凋亡产生的心脏疾病。一项新的研究表明，circRNA可以通过miRNA调控P基因表达进而影响细胞凋亡，调控机制见图。miRNA是细胞内一种单链小分子RNA，可与mRNA靶向结合并使其降解。circRNA是细胞内一种闭合环状RNA，可靶向结合miRNA使其不能与mRNA结合，从而提高mRNA的翻译水平。
回答下列问题：
(1)放射刺激心肌细胞产生的_________会攻击生物膜的磷脂分子，导致放射性心肌损伤。
(2)前体mRNA是通过_________酶以DNA的一条链为模板合成的，可被剪切成circRNA等多种RNA。circRNA和mRNA在细胞质中通过对_________的竞争性结合，调节基因表达。
(3)据图分析，miRNA表达量升高可影响细胞凋亡，其可能的原因是
___________________________________________________________。
(4)根据以上信息，除了减少miRNA的表达之外，试提出一个治疗放射性心脏损伤的新思路
___________________________________________________________。
自由基
RNA聚合
miRNA
P蛋白能抑制细胞凋亡，miRNA表达量升高，与P基因的mRNA结合并将其降解的概率上升，导致合成的P蛋白减少，无法抑制细胞凋亡
可通过增大细胞内circRNA的含量，靶向结合miRNA使其不能与P基因的mRNA结合，从而提高P基因的表达量，抑制细胞凋亡
解析：(1)放射刺激心肌细胞，可产生大量自由基，攻击生物膜的磷脂分子，导致放射性心肌损伤。(2)RNA聚合酶能催化转录过程，以DNA的一条链为模板，通过碱基互补配对原则合成前体mRNA。由图可知，miRNA既能与mRNA结合，降低mRNA的翻译水平，又能与circRNA结合，提高mRNA的翻译水平，故circRNA和mRNA在细胞质中通过对miRNA的竞争性结合，调节基因表达。(3)P蛋白能抑制细胞凋亡，当miRNA表达量升高时，大量的miRNA与P基因的mRNA结合，并将P基因的mRNA降解，导致合成的P蛋白减少，无法抑制细胞凋亡。(4)根据以上信息，除了减少miRNA的表达之外，还能通过增大细胞内circRNA的含量，靶向结合miRNA，使其不能与P基因的mRNA结合，从而提高P基因的表达量，抑制细胞凋亡。
题组预测一 遗传物质探索的经典实验
1．[2023·湖南衡阳校考模拟]下图甲是加热杀死的S型细菌与R型活菌混合后注射到小鼠体内后两种细菌的含量变化；图乙是噬菌体侵染细菌实验的部分操作步骤。
下列有关叙述正确的是( )
A．图甲中，后期出现的大量S型细菌主要是由R型细菌增殖而来的
B．若用S型细菌DNA与R型活菌进行体外转化，两种细菌数量变化与图甲相似
C．图乙离心后的试管中沉淀物放射性很低，上清液中放射性很高，说明蛋白质不是噬菌体的遗传物质
D．图乙若用32P标记亲代噬菌体，则子代噬菌体中大部分都具有放射性
答案：A
解析：加热杀死的S型细菌中存在转化因子能将R型细菌转化为S型细菌，所以图甲中，后期出现的大量S型细菌是由R型细菌转化并增殖而来的，主要是增殖而来的，A正确；若用S型细菌DNA与R型活菌进行体外转化，由于没有免疫系统清除细菌，且转化效率低，则主要是R型菌，B错误；乙图中噬菌体被标记的成分是蛋白质，蛋白质不能进入细菌，上清液中放射性很高，不能证明蛋白质不是噬菌体的遗传物质，C错误；32P标记的是噬菌体的遗传物质DNA，会进入细菌，由于DNA分子的半保留复制，所以用32P标记亲代噬菌体，子代噬菌体中只有少部分具有放射性，D错误。
题组预测二 遗传物质的结构、特点
2．[2023·安徽省合肥市高三质检]科学家分析了多种生物DNA的碱基组成，一部分实验数据如下表所示。
来源 A/G T/C A/T G/C 嘌呤/嘧啶
人 1.56 1.43 1.00 1.00 1.0
鲱鱼 1.43 1.43 1.02 1.02 1.02
小麦 1.22 1.18 1.00 0.97 0.99
结核分枝杆菌 0.4 0.4 1.09 1.08 1.1
下列说法正确的是( )
A.表中四种生物的DNA中A/T、G/C比例不同，说明DNA具有多样性
B．如果分析表中四种生物RNA的嘌呤/嘧啶，会出现与表中类似的结果
C．表中数据说明结核分枝杆菌DNA分子结构的稳定性高于其他三种生物
D．生物的DNA都含有A、T、G、C4种碱基，可作为生物进化的直接证据
答案：C
解析：表中四种生物的DNA中A/T、G/C比例都接近1，说明DNA为双链结构，A与T配对，G与C配对，不能说明DNA具有多样性，A错误；DNA一般为双链结构，DNA中嘌呤和嘧啶互补配对，因此嘌呤数一般等于嘧啶数，而RNA一般为单链结构，嘌呤数不一定等于嘧啶数，因此如果分析表中四种生物RNA的嘌呤/嘧啶，可能不会出现与表中类似的结果，B错误；根据表格数据可知，结核分枝杆菌的A/G、T/C的值低于其他三种生物，说明结核分枝杆菌的DNA中G和C所占碱基比例较大，而G和C之间为三个氢键，A与T之间为两个氢键，因此表中数据说明结核分枝杆菌DNA分子结构的稳定性高于其他三种生物，C正确；生物进化最直接的证据是化石，D错误。
3．[2023·山东济南一模]科学研究发现，紫外线的主要作用是使同一条DNA单链上相邻胸腺嘧啶间形成共价结合的胸腺嘧啶二聚体，而在互补双链间形成该结构的机会很少，一旦形成，则会影响双链的解开。如果经紫外线照射后的微生物立即暴露于可见光下，则可明显降低其死亡率，这种现象被称为光复活作用，简要过程如下图所示。
据此推测，下列叙述正确的是( )
A．图中紫外线造成的胸腺嘧啶二聚体是互补双链间形成的
B．互补双链间形成胸腺嘧啶二聚体后会影响复制和转录
C．图示中的二聚体解离是指两个胸腺嘧啶之间的氢键断裂
D．图中显示紫外线可引起基因突变或染色体变异
答案：B
解析：图中紫外线造成的胸腺嘧啶二聚体是同一条DNA单链形成的，A错误；互补双链间一旦形成胸腺嘧啶二聚体，会影响双链解旋，进而影响复制和转录，B正确；互补碱基之间以氢键连接，而嘧啶二聚体的两个胸腺嘧啶之间形成的是共价键，不是氢键，C错误；图中显示紫外线可引起两个脱氧核苷酸之间的连接，引起的是基因突变而不是染色体变异，D错误。
题组预测三 “各显其能”的复制、转录和翻译
4．[2023·山东聊城一模]DNA分子中的胞嘧啶被选择性的添加甲基基团而发生DNA甲基化，甲基化修饰的基因往往不能表达。已知鼠的灰色(A)与褐色(a)是一对相对性状，下图表示部分被甲基化的DNA片段及遗传印记对小鼠等位基因表达和传递的影响。
下列叙述错误的是( )
A．被甲基化的DNA片段中遗传信息不发生改变，而生物的性状可发生改变
B．甲基化后的DNA在复制时，碱基配对的方式遵循碱基互补配对原则
C．从图中雌配子的形成过程可断定DNA甲基化是不可以遗传的
D．子代小鼠的表型及比例为灰色∶褐色＝1∶1
答案：C
解析：被甲基化的DNA片段中遗传信息不发生改变，而由于甲基化修饰的基因往往不能表达，因而生物的性状可发生改变，A正确；甲基化后的DNA在复制时，碱基对的配对方式不发生改变，仍遵循碱基互补配对原则，B正确；从图中雄配子的形成过程可断定DNA甲基化是可以遗传的，C错误；雌鼠产生的雌配子中的A基因、a基因均未被甲基化，都能表达，而雄鼠产生的雄配子中A基因、a基因都发生了甲基化，都不能表达，因此该雌鼠与雄鼠杂交，子代小鼠的表型比例为灰色∶褐色＝1∶1，D正确。
5．[2023·福建省漳州市高三质检]天使综合征(简称AS)是与15号染色体上的UBE3A和SNRPN基因有关的表观遗传现象，某AS患儿从父亲获得的UBE3A基因DNA序列正常，但邻近的SNRPN基因产生了一段RNA(UBE3A－ATS)，干扰了父源UBE3A基因合成蛋白质，
下列分析错误的是( )
A．SNRPN基因与UBE3A基因的部分碱基序列相同
B．反义RNA会抑制UBE3A基因的翻译
C．双链RNA会被细胞内聚合酶识别后降解
D．开发可抑制SNRPN基因表达药物可治疗AS
答案：C
解析：据题意“邻近的SNRPN基因产生了一段RNA(UBE3A－ATS)，干扰了父源UBE3A基因合成蛋白质”，并结合题图可知，SNRPN基因转录形成的mRNA(反义RNA，即UBE3A－ATS)能与UBE3A基因转录形成的mRNA部分碱基互补配对，使UBE3A基因的翻译受阻，故SNRPN基因与UBE3A基因的部分碱基序列相同，A、B正确；由图示可知，由SNRPN基因转录形成的反义RNA与UBE3A基因的mRNA互补结合形成的双链RNA，能被细胞内RNA水解酶识别后降解，从而使UBE3A基因无法表达，因此，开发可抑制SNRPN基因表达的药物有望治疗AS，C错误，D正确。
题组预测四 多角度突破遗传的本质，练后不再难
6．[2023·山东济南一模]小鼠的H19基因和Igf2基因位于7号染色体上，它们控制胚胎的正常发育过程，图(a)和图(b)分别表示母本和父本中两种基因的表达情况，增强子与蛋白质X结合后可增强H19基因和Igf2基因的表达，CTCF与绝缘子结合后，可阻止增强子对基因Igf2的增强作用。从受精卵中移去雄原核而代之以雌原核的孤雌生殖、移去雌原核代之以雄原核的孤雄生殖的小鼠胚胎都不能正常发育。
下列说法错误的是( )
A．H19基因的甲基化不会改变基因的碱基序列
B．H19基因与Igf2基因共同表达是胚胎正常发育的必要条件
C．用去甲基化酶处理孤雄生殖的受精卵，胚胎能够正常发育
D．增强子在转录水平上调控H19基因和Igf2基因的表达
答案：C
解析：甲基化不改变遗传信息，因此H19基因甲基化后其碱基序列不变，A正确；H19基因与Igf2基因控制胚胎的正常发育过程，从受精卵中移去雄原核而代之以雌原核的孤雌生殖、移去雌原核代之以雄原核的孤雄生殖的小鼠胚胎都不能正常发育，由图可知，母源H19基因表达，父源Igf2基因表达，两种基因均表达才能使胚胎正常发育，B正确；用去甲基化酶处理孤雄生殖的受精卵，用去甲基化酶处理会使CTCF与绝缘子结合，抑制Igf2基因的表达，胚胎不能正常发育，C错误；由图可知，增强子与蛋白质X结合后直接作用于H19基因和Igf2基因，说明是在转录水平上调控对应基因的表达，D正确。
7．[2023·湖北省高三模拟]瘦素是一种由脂肪组织分泌的激素，与糖尿病发病呈高度相关性。研究表明，2型糖尿病患者体内控制瘦素基因表达的启动子区域(启动子是DNA上与RNA聚合酶识别和结合的部位)甲基化水平显著降低，导致瘦素含量明显升高。进一步研究发现，母体瘦素基因的甲基化水平降低能导致胎儿瘦素基因甲基化水平也降低，使胎儿患2型糖尿病的概率增大。下列说法错误的是( )
A．瘦素基因启动子区域甲基化程度下降会促使其与RNA聚合酶的结合
B．DNA分子的甲基化直接影响了碱基的互补配对，导致mRNA不能合成
C．瘦素基因在转录和翻译的过程中，都存在碱基A与U、G与C的配对
D．在基因碱基序列没有发生改变的情况下，个体表型也能发生可遗传的变化
答案：B
解析：由题意知，2型糖尿病患者体内控制瘦素基因表达的启动子区域甲基化水平显著降低，导致瘦素含量明显升高，可推断瘦素基因启动子区域甲基化程度下降会促使其与RNA聚合酶的结合，A正确；甲基化不改变基因的碱基序列，故不会影响碱基的互补配对，B错误；转录是以DNA为模板合成RNA，翻译是以mRNA为模板合成蛋白质，在这两个过程中，都存在碱基A与U、G与C的配对，C正确；甲基化等表观遗传不改变基因的碱基序列，也能使个体表型发生可遗传的变化，D正确。
题组预测五 基于学科核心素养的长句应答类专训
8．[2023·北京石景山一模]镰状细胞贫血症是一种遗传病，患者会出现疼痛、贫血、手脚肿胀等症状。
(1)此病是由于编码血红蛋白的β 珠蛋白基因中一个碱基对的改变，导致多肽链中某谷氨酸被缬氨酸替换。此种变异属于可遗传变异中的 。
基因突变
解析：镰状细胞贫血症是由于基因突变导致的一种单基因遗传病。
(2)血红蛋白由两两相同的4个珠蛋白亚基构成，不同珠蛋白基因在人体发育过程中的表达情况如下图。
人体在胎儿期和出生后血红蛋白的主要组成分别是
________________________________________________。
形成这种差异是基因__________的结果。
胎儿期主要由2个α-珠蛋白、2个γ-珠蛋白组成，出生后主要由2个α-珠蛋白、2个β-珠蛋白组成
选择性表达
解析：分析曲线图可知：胎儿期主要由2个α-珠蛋白、2个γ-珠蛋白组成，出生后主要由2个α-珠蛋白、2个β-珠蛋白组成。在不同的发育时期，蛋白质的种类有区别是基因选择性表达的结果。
(3)BCL是成体红细胞中特异表达的转录因子，科研人员推测该转录因子关闭了γ 珠蛋白基因(简称“γ基因”)的表达，而启动β 珠蛋白基因的表达。为证明该推测，实验组应选择的材料和检测指标为________，支持上述推测的预期结果为
_________________________________________________。
①野生型小鼠 ②BCL基因敲除小鼠 ③BCL基因过表达小鼠 ④检测α 珠蛋白含量
⑤检测β 珠蛋白含量 ⑥检测γ 珠蛋白含量
②⑤⑥
实验组γ-珠蛋白表达量高于对照组，β-珠蛋白表达量低于对照组
解析：BCL是成体红细胞中特异表达的转录因子，科研人员推测该转录因子关闭了γ-珠蛋白基因的表达，而启动β-珠蛋白基因的表达。为证明该推测，即证明BCL基因的作用，实验组应选择的材料是②BCL基因敲除小鼠，然后去检测小鼠的β-珠蛋白含量和γ-珠蛋白含量。如果实验组γ-珠蛋白表达量高于对照组，β-珠蛋白表达量低于对照组则证明推测正确。
(4)实验结果证实了上述推测。为确定BCL蛋白在γ基因启动子中的结合位点，科研人员扩增了γ基因启动子不同长度的片段F1～F5，将这些片段分别构建表达载体(如下图)，导入敲除BCL基因的受体细胞。
成功转化后，检测出含F1～F4的受体细胞有绿色荧光，含F5的受体细胞无荧光。继续向培养液中添加适量的雌激素，含F1～F3受体细胞不再有荧光，而含F4的受体细胞仍有荧光。据此推测，BCL蛋白结合位点位于_________(用字母表示)。
c～d
解析：向培养液中添加适量的雌激素，此时重组载体上的BCL基因表达，产生BCL蛋白，BCL蛋白与BCL蛋白结合位点结合后，导致荧光蛋白基因被抑制；含F1～F3受体细胞不再有荧光，则说明BCL蛋白结合位点结合后在引物F3的下游的序列上，而含F4的受体细胞仍有荧光，则说明BCL蛋白结合位点结合后在引物F4的上游序列，故据此结果可推测，BCL蛋白结合位点位于c～d区段。
(5)科学家还发现，γ 珠蛋白含量多的镰状细胞贫血症患者症状较轻。请结合以上研究，提出利用病人的造血干细胞对镰状细胞贫血症进行基因治疗的思路
___________________________________________________________。
敲除(或沉默、突变)病人造血干细胞的BCL基因，筛选γ-珠蛋白含量多的造血干细胞，体外大量培养后输入病人体内
解析：根据上述对于BCL基因的研究：可以通过敲除(或沉默、突变)病人造血干细胞的BCL基因，筛选γ-珠蛋白含量多的造血干细胞，体外大量培养后输入病人体内进行治疗。
知识拓展
1.原核基因的结构及表达模式
在基因表达的过程中，不同区段的作用并不相同，有的区段能够转录为相应的RNA，并指导蛋白质的成，这样的区段叫作编码区。有的区段不能转录为RNA，不能编码蛋白质，这样的区段叫作非编码区，如启动子、操纵序列等，参与调控数个功能相关、串联在一起的基因转录，而真核生物中的基因一般都是单独转录和调控的。
补充知识：病毒基因组的类型极为多样化，有单链(ss)与双链(ds)、正链(＋)与负链(－)之分，还有线状(L)与环状(O)的区别。
将基因的碱基序列与mRNA相同的定为正链，与mRNA互补的定为负链。就病毒核酸的单、双和正、负而言，可将其基因组分为6类：dsDNA、dsRNA、＋ssDNA、－ssDNA、＋ssRNA和－ssRNA。
结构基因：表达吸收、分解乳糖的3种酶(β 半乳糖苷酶、透过酶、乙酰基转移酶)，使乳糖被吸收和分解。
调控序列：
操纵序列(O)：能与调控蛋白特异性结合的一段DNA序列。
启动子(P)：转录起始时RNA聚合酶识别、结合的特定部位。
CAP结合位点：激活蛋白(CAP)与该位点结合，可增强RNA聚合酶的活性。
调节基因(lacI)：
独立编码的阻遏蛋白，与操纵序列结合，使转录不能进行。
在无乳糖时，调节基因合成的阻遏蛋白与操纵序列结合，阻止RNA聚合酶的转录，结构基因关闭。
在有乳糖时，乳糖异构物——别乳糖与阻遏蛋白结合后，改变了阻遏蛋白的结构，使其不能与操纵序列结合，RNA聚合酶进行转录，合成吸收与分解乳糖所需要的酶。
科学研究发现，只有当乳糖单独存在时，乳糖操纵子才能诱导结构基因表达，在葡萄糖和乳糖同时存在时，乳糖操纵子将处于阻遏状态，此现象称为葡萄糖效应，说明葡萄糖对乳糖操纵子的表达具有抑制作用。对大肠杆菌突变株的研究发现，当糖酵解过程受阻，葡萄糖不能转化时，葡萄糖效应消失，该突变菌株能在葡萄糖存在的情况下诱导乳糖操纵子结构基因表达。
细菌中的环腺苷酸(cAMP)含量与葡萄糖的分解代谢有关。当细菌利用葡萄糖分解供给能量时，cAMP生成少而分解多，cAMP含量下降；当环境中无葡萄糖可供利用时，cAMP含量升高。细菌中有一种能与cAMP特异结合的受体蛋白(CAP)，当CAP未与cAMP结合时，CAP不具有活性；CAP与cAMP结合后，空间构象发生变化，并具有活性，能与CAP结合位点结合。
乳糖存在、葡萄糖缺乏时，cAMP含量升高，cAMP与CAP结合形成有活性的CAP，可增强RNA聚合酶的转录活性，转录效率在基础水平上提高50倍。
乳糖与葡萄糖均存在时，cAMP含量下降，cAMP与CAP结合形成的有活性的CAP减少，对乳糖操纵子转录的激活效应减弱，转录效率维持在基础水平。
专项提升
1.如图所示，乳糖操纵子是存在于大肠杆菌DNA上调控乳糖相关代谢过程的片段。当大肠杆菌的生存环境中无葡萄糖有乳糖时，阻遏蛋白会与乳糖结合，导致该蛋白构象发生改变而不能与操纵序列结合，使β 半乳糖苷酶基因和半乳糖苷透性酶基因能正常表达，从而促进大肠杆菌吸收并分解利用乳糖。
下列相关说法错误的是( )
A.该调控过程可以使大肠杆菌更加合理地利用生存环境中的营养物质
B．环境中的乳糖通过影响阻遏蛋白的表达调节乳糖代谢相关酶的合成
C．若阻遏蛋白因基因突变而失活，大肠杆菌在无乳糖的环境中也能表达β 半乳糖苷酶
D．环境中乳糖浓度不同时，β 半乳糖苷酶和半乳糖苷透性酶表达量的比例无显著差异
答案：B
解析：根据题意可知，当大肠杆菌的生存环境中无葡萄糖有乳糖时，阻遏蛋白会与乳糖结合，导致该蛋白构象发生改变而不能与操纵序列结合，使β-半乳糖苷酶基因和半乳糖苷透性酶基因能正常表达，从而促进大肠杆菌吸收并分解利用乳糖。乳糖代谢的这种调节机制使大肠杆菌更加合理地利用生存环境中的营养物质，A正确；根据题意可知，当大肠杆菌的生存环境中无葡萄糖有乳糖时，阻遏蛋白会与乳糖结合，导致该蛋白构象发生改变而不能与操纵序列结合，使β-半乳糖苷酶基因和半乳糖苷透性酶基因能正常表达，因此环境中的乳糖通过影响阻遏蛋白的结构来调节乳糖代谢相关酶的合成，B错误；
若阻遏蛋白因基因突变而失活，则阻遏蛋白不能与操纵序列结合，使β-半乳糖苷酶基因和半乳糖苷透性酶基因能正常表达，因此大肠杆菌在无乳糖的环境中也能表达β-半乳糖苷酶，C正确；据图可知，阻遏蛋白不能与操纵序列结合时，lacZ和lacY片段同时转录，进而翻译形成β-半乳糖苷酶和半乳糖苷透性酶，因此环境中乳糖浓度不同时，β-半乳糖苷酶和半乳糖苷透性酶表达量的比例无显著差异，D正确。
2．大肠杆菌乳糖操纵子包括lacZ、lacY、lacA三个结构基因(编码参与乳糖代谢的酶，其中酶a能够水解乳糖)，以及操纵基因、启动子和调节基因。培养基中无乳糖存在时，调节基因表达的阻遏蛋白和操纵基因结合，导致RNA聚合酶不能与启动子结合，使结构基因无法转录；乳糖存在时，结构基因才能正常表达，调节过程如下图所示。
下列说法错误的是( )
A．结构基因转录时，只能以β链为模板，表达出来的酶a会使结构基因的表达受到抑制
B．过程①的碱基配对方式与②过程不完全相同，参与②过程的氨基酸都可被多种tRNA转运
C．若调节基因的碱基被甲基化修饰，可能导致结构基因持续表达，造成大肠杆菌物质和能量的浪费
D．据图可知，乳糖能够调节大肠杆菌中基因的选择性表达，没有发生细胞的分化
答案：B
解析：结构基因转录时，启动子在结构基因的左侧，RNA聚合酶只能从左侧往右侧移动，mRNA的合成方向为5′→3′，则模板链方向为3′→5′，只能以β链为模板。表达出来的酶a会水解乳糖，培养基中无乳糖存在时，调节基因表达的阻遏蛋白和操纵基因结合，导致RNA聚合酶不能与启动子结合，使结构基因无法转录，A正确；过程①为转录，碱基配对方式有A－U、T－A、C－G、G－C，过程②为翻译，碱基配对方式有A－U、U－A、C－G、G－C，过程①的碱基配对方式与②过程不完全相同，色氨酸只有一种tRNA转运，B错误；
若调节基因的碱基被甲基化修饰，可能导致结构基因持续表达，不停合成酶a水解乳糖，造成大肠杆菌物质和能量的浪费，C正确；据图可知，培养基中无乳糖存在时，调节基因表达的阻遏蛋白和操纵基因结合，导致RNA聚合酶不能与启动子结合，使结构基因无法转录；乳糖存在时，结构基因才能正常表达，由此可知，乳糖能够调节大肠杆菌中基因的选择性表达；大肠杆菌为单细胞生物，该过程发生基因的选择性表达，但该过程没有发生细胞的分化，D正确。
3．大肠杆菌色氨酸操纵子可以控制色氨酸合成途径中酶的合成，高水平的色氨酸与阻遏蛋白结合后形成阻遏蛋白－色氨酸复合物，复合物与操纵基因紧密结合会抑制其转录，当色氨酸水平低时，阻遏蛋白以一种非活性形式存在(无活性)。调节机制如图所示，回答下列问题：
(1)大肠杆菌色氨酸操纵子的基本组成单位是______________，mRNA中_________________构成其基本骨架。
(2)研究发现，大肠杆菌有5个与色氨酸合成有关的基因。缺乏色氨酸时，这些基因通过_________________过程合成相关酶。大肠杆菌对色氨酸需求的响应十分高效，原因之一是没有核膜的界限，_________________。
(3)真核生物转录的原始RNA往往含有无效的核苷酸片段，需要经相关酶切除后再与核糖体结合，否则会形成异常的mRNA。若异常mRNA合成了蛋白质，则该蛋白质的氨基酸数目__________(填“一定”或“不一定”)比正常蛋白质的多，理由是
_____________________________________________________。
脱氧核糖核苷酸
核糖和磷酸交替连接
转录和翻译(表达)
转录和翻译同时发生
不一定
未切除的核苷酸片段可能会有终止密码子，引起终止密码子提前出现
解析：(1)大肠杆菌色氨酸操纵子是DNA的一段序列，故基本组成单位是脱氧核糖核苷酸，mRNA是单链结构，基本骨架是核糖和磷酸交替连接。(2)大肠杆菌是原核生物，没有以核膜为界限的细胞核，细胞内的转录和翻译过程同时进行。当缺乏色氨酸时，阻遏蛋白以一种非活性形式存在(无活性)，RNA聚合酶可以结合到启动子上，细胞内5个与色氨酸合成有关的基因开始转录和翻译过程合成出酶1、酶2、酶3、酶4和酶5，催化色氨酸的合成。(3)若异常mRNA未切除的核苷酸片段中含有终止密码子，核糖体移动到终止密码子所在位置时，翻译会提前停止，得到的蛋白质的氨基酸数目比正常蛋白质的氨基酸数目少，若没有终止密码子，得到的蛋白质的氨基酸数目比正常蛋白质的氨基酸数目多，故若异常mRNA合成了蛋白质，则该蛋白质的氨基酸数目不一定比正常蛋白质的多。
(4)如果合成的酶1为一条多肽链，其中共有150个肽键，则合成该肽链共需_______个氨基酸，控制合成该多肽链的基因A至少应有_______个碱基。
(5)研究发现，当培养基中含少量色氨酸时，大肠杆菌能合成与色氨酸合成有关的酶，结合图示分析原因是
___________________________________________________________。
151
906
培养基中含少量色氨酸时，阻遏蛋白以非活性形式存在，不能与操纵基因结合抑制其转录，操纵基因能正常表达合成与色氨酸合成有关的酶
解析：(4)如果合成的一条多肽链中共有150个肽键，根据氨基酸数＝肽键数＋肽链数，氨基酸为150＋1＝151个；根据基因中碱基数∶mRNA中碱基数∶多肽中氨基酸数＝6∶3∶1，该基因转录形成的mRNA至少有151×3＝453个碱基，控制合成该肽链的基因至少应有碱基数为151×6＝906个。(5)培养基中含少量色氨酸时，阻遏蛋白以一种非活性形式存在(无活性)，不能与操纵基因结合抑制其转录，操纵基因能正常表达合成与色氨酸合成有关的酶，细胞中色氨酸的合成增加，增加色氨酸的浓度，是一种负反馈调节。整合训练（六）
1．解析：在个体发育中，由一个或一种细胞增殖产生的后代，在形态、结构和功能上发生稳定性差异的过程，叫做细胞分化，其本质为基因的选择性表达，A正确；目前解释细胞衰老机制的学说主要有自由基学说和端粒学说，B错误；细胞衰老的特征是细胞代谢速率降低，且细胞内多种酶的活性降低，呼吸速率减慢，相关基因的表达水平降低，C错误；原癌基因主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，癌变是因为原癌基因突变或过量表达、抑癌基因突变，D错误。
答案：A
2．解析：人体中酪氨酸酶积累过多会引起雀斑和黑色素沉积等皮肤病，而头发变白是因为酪氨酸酶的活性降低，A错误；分析实验结果可知，与对照组相比，添加α MSH后酪氨酸酶活性升高，而与M组相比，施加烟酰胺或茶多酚后酪氨酸酶活性有所降低，结果表明烟酰胺和茶多酚均能在一定程度上降低酪氨酸酶的活性，但其与α MSH的作用机制无法得知，B错误，D正确；据图可知，烟酰胺浓度与酪氨酸酶活性之间无明显的相关性，如在不添加茶多酚的条件下，2 g/L的烟酰胺降低酪氨酸酶活性的效果低于5 g/L时，C错误。
答案：D
3．解析：细胞内自由基增多，可导致异常蛋白质增多，A正确；由图可知，在异常蛋白与PERK结合后，阻止新生蛋白质的合成，抑制BCL 2基因转录，促进Bax基因转录，是在转录和翻译水平上调控细胞凋亡的过程，B正确；由题干信息可知，BCL 2基因是与细胞凋亡相关基因，（＋）表示促进，（－）表示抑制，说明BCL 2基因会抑制细胞凋亡，Bax基因会促进细胞凋亡，且BCL 2基因和Bax基因存在于所有的细胞中，C错误；结合题干信息可知，内质网膜上的PERK蛋白，正常情况下与Bip结合，处于失活状态，当其恢复活性时，能促进细胞凋亡过程，可见通过药物提高PERK活性可以促进细胞凋亡进而抑制肿瘤发生，D正确。
答案：C
4．解析：由表格分析可知：加入siRNA组，TUBB3 mRNA/表达量降低，所以siRNA调节机理可能是通过抑制TUBB3基因的转录进而影响翻译的过程，TUBB3蛋白可能具有抑制胃癌细胞凋亡的作用，A错误，D正确；正常组织也会表达TUBB3基因，TUBB 3mRNA的合成不能说明细胞已经发生异常分化，B错误；TUBB3蛋白的氨基酸序列中不一定含有21种氨基酸，C错误。
答案：D
5．解析：必需氨基酸是必需从食物中获得的氨基酸，非必需氨基酸可以从食物获得，也可以体内转化，热量限制的前提是保证必需氨基酸、维生素等的摄入以维持细胞的正常代谢活动，A错误；热量限制可以减少细胞的能量来源，降低肿瘤细胞的能量供应和延长肿瘤细胞的细胞周期，延缓肿瘤生长，B正确；癌细胞的形成是原癌基因和抑制基因发生基因突变的结果，热量限制可减少癌细胞的能量来源，从而延缓肿瘤生长，不能抑制原癌基因向抑癌基因转化，C错误；实验动物寿命的延长可能是细胞的代谢活动减慢，导致细胞存活的时间延长，细胞的分裂能力因能量的供应不足而减弱，D错误。
答案：B
6．解析：（1）在人体细胞呼吸过程中，O2参与的反应是有氧呼吸第三阶段，场所是线粒体内膜。（2）①由题意分析知，损伤的线粒体可通过线粒体自噬途径，被细胞中的溶酶体降解；②图1中适度低氧（10% O2）情况下线粒体自噬水平相对值升高，严重低氧（0.3% O2）情况下线粒体自噬水平相对值下降，图2用线粒体自噬抑制剂3－MA处理PC12细胞，检测细胞活性氧含量结果，适度低氧（10% O2）情况下实验组与对照组相差最多，说明适度低氧可以激活线粒体自噬来清除活性氧。（3）由图可知，适度低氧上调BINP3基因的表达，使BINP3蛋白增加，促进了线粒体自噬以清除细胞中的活性氧，活性氧处于正常水平，细胞可正常存活。严重低氧上调BINP3基因的表达（转录），可能由于严重低氧下BINP3蛋白降解加快，使BINP3蛋白在增加后很快下降。严重低氧下BINP3蛋白的增加促进了线粒体自噬，但还不足以清除细胞中的活性氧，活性氧在细胞中积累，最终导致细胞死亡。（4）该研究的意义是有助于人们对缺氧性疾病发病机理的认识；促进缺氧性疾病的预防和治疗。
答案：（1）线粒体内膜
（2）①溶酶体 ②激活线粒体自噬来清除活性氧
（3）适度低氧上调BINP3基因的表达，使BINP3蛋白增加，促进了线粒体自噬以清除细胞中的活性氧，活性氧处于正常水平，细胞可正常存活。严重低氧上调BINP3基因的表达（转录），可能由于严重低氧下BINP3蛋白降解加快，使BINP3蛋白在增加后很快下降。严重低氧下BINP3蛋白的增加促进了线粒体自噬，但还不足以清除细胞中的活性氧，活性氧在细胞中积累，最终导致细胞死亡
（4）有助于人们对缺氧性疾病发病机理的认识；促进缺氧性疾病的预防和治疗
7．解析：题中显示，细胞在这种决定状态下，沿特定类型分化的能力已经稳定下来，一般不会中途改变，可见，细胞决定先于细胞分化发生，A正确；最新研究发现，利用基因编辑方法关闭基因Brm，这些干细胞不再分化成正常的心脏细胞前体细胞而分化为脑细胞前体细胞，该现象说明，细胞决定与基因选择性表达有关，B正确；关闭基因Brm（控制蛋白Brahma的合成），这些干细胞不再分化成正常的心脏细胞前体细胞而分化为脑细胞前体细胞，据此可推测，Brahma可激活心脏细胞所需基因，而关闭脑细胞所需基因，C正确；上述研究发现调控相关基因的表达能改变细胞分化的方向，这一发现并不能说明与细胞决定相矛盾但能说明细胞决定与基因表达有关，同时这一研究对细胞健康和疾病有借鉴意义，D错误。
答案：D
8．解析：由“细胞内分子伴侣可识别并结合含有短肽序列KFERQ的目标蛋白形成的复合体”可知，α－酮戊二酸合成酶中可能含有短肽序列KFERO，A正确；根据题干信息“该过程可通过降解α－酮戊二酸合成酶，调控细胞内α－酮戊二酸的含量，从而促进胚胎干细胞分化”，说明α－酮戊二酸含量降低促进细胞分化，而含量升高不利于胚胎干细胞的分化，B正确；根据题干信息“该复合体与溶酶体膜上的受体 L 结合后，目标蛋白进入溶酶体被降解”，所以如果抑制 L 基因表达，则复合体不能与受体L结合，不利于降解α－酮戊二酸合成酶，细胞中α－酮戊二酸的含量会升高，C错误；目标蛋白进入溶酶体的过程体现了生物膜具有物质运输的功能，D正确。
答案：C
9．解析：机体产生的自由基具有高度的反应活泼性，若自由基攻击DNA可能引起基因突变，A正确；自由基攻击蛋白质会导致蛋白质结构发生改变，降低活性，B错误；正常细胞内含有清除自由基的相关酶，如过氧化氢酶，C正确；据题意“自由基学说认为自由基引起组织和器官的氧化损伤累积，而导致细胞衰老”，故抑制自由基的产生将有助缓解人体衰老，D正确。
答案：B
10．解析：T细胞作为细胞免疫的中心细胞，若T细胞不能正确地区分敌我，则会引起免疫失调，表现为自身免疫病，A正确；胸腺上皮细胞模拟机体不同组织细胞的过程不属于细胞分化，因为细胞的种类没有发生改变，B错误；T细胞在骨髓中由造血干细胞分裂、分化，而后迁移至胸腺中发育成熟，即可参与到特异性免疫过程中，C错误；T细胞自我毁灭的过程是基因程序性表达的过程，属于细胞凋亡，可维持机体内部环境的稳定，D错误。
答案：A
11．解析：（1）单糖是指不能水解，可直接被细胞吸收的糖类，因此果糖属于糖类中的单糖。根据题干可知，本实验的自变量为果糖有无，实验应遵循对照原则、等量原则和单一变量原则，因此对照组以等量的正常膳食和清水喂养小鼠。（2）肠道干细胞和肠上皮细胞在形态结构和功能上不同，故肠道上皮细胞经过有丝分裂和分化产生新的肠上皮细胞。由图2可知，缺氧条件＋果糖曲线和缺氧条件曲线相比，细胞凋亡相对值明显降低，可知果糖可降低缺氧条件下肠上皮细胞的凋亡数量，即图2结果表明果糖能减轻缺氧造成的肠上皮细胞凋亡情况。（3）根据题干“丙酮酸激酶（PKM2）与细胞代谢密切相关”可知，细胞缺氧时，PKM2活性下降。根据图3可知，缺氧条件下，组2的HIF－1α表达量显著高于组1，说明果糖影响上述通路；但组3和组4无显著差异，说明PKM2处于激活状态时，果糖无法发挥作用，因此果糖主要在a环节发挥作用。
答案：（1）单糖 等量的正常膳食和清水
（2）有丝分裂和分化 减轻缺氧造成的肠上皮细胞凋亡情况
（3）降低 a 缺氧条件下，组2的HIF－1α表达量显著高于组1，说明果糖影响上述通路；但组3和组4无显著差异，说明PKM2处于激活状态时，果糖无法发挥作用，果糖主要在a环节发挥作用
12．解析：（1）细胞衰老的端粒学说认为，端粒DNA序列在每次细胞分裂后会缩短一截。随着细胞分裂次数的增加，截短的部分会逐渐向内延伸。在端粒DNA序列被“截”短后，端粒内部的正常基因的DNA序列就会受到损伤，进而使细胞表现衰老。衰老细胞的体积会变小，细胞核的体积会增大，染色质收缩、染色加深。（2）细胞分裂时端粒缩短，端粒酶可重新形成端粒加帽来补偿。当端粒酶活性被激活，可维护端粒的长度，细胞将会延缓衰老，避免癌变。成年细胞逐渐衰老过程中端粒变短，因为端粒酶不能合成（或含量减少、活性降低），不能重新形成端粒导致变短。（3）端粒复合蛋白TRF1对保护端粒至关重要，TRF1基因缺失不能保护端粒，端粒会在细胞分裂过程中被逐渐缩短，细胞趋向衰老死亡，因此大脑神经干细胞TRF1基因特异性敲除的小鼠神经胶质母细胞瘤（GBM）数目减小，肿瘤区域会减少。画图表示为：
INCLUDEPICTURE "C:\\Users\\Administrator\\Desktop\\课件\\生物\\24师说二轮新教材生物书\\word\\23师说新二轮生物H38.TIF" \* MERGEFORMAT
（4）中心体倍增发生在间期，此时还没有出现染色体，不可能是“染色体末端黏连”所导致的后果，A不符合题意；着丝粒分裂与酶有关，着丝粒分裂异常可能与酶的异常有关，不可能是“染色体末端黏连”所导致的后果，B不符合题意；纺锤丝形成与中心体有关，纺锤丝形成异常不可能是“染色体末端黏连”所导致的后果，C不符合题意；染色体末端黏连可能导致染色体分离异常，D符合题意。
答案：（1）正常基因的DNA序列 （基因、DNA） 变小 增大
（2）不能合成（或含量减少、活性降低）
（3）
INCLUDEPICTURE "C:\\Users\\Administrator\\Desktop\\课件\\生物\\24师说二轮新教材生物书\\word\\23师说新二轮生物H38.TIF" \* MERGEFORMAT
小鼠大脑神经干细胞TRF1基因缺失，不能表达出TRF1蛋白，缺乏TRF1蛋白对端粒的保护，端粒易缩短，相关瘤细胞易衰老死亡，进而抑制肿瘤发生整合训练(六) 细胞的分化、衰老、死亡和癌变
全员必做题
1.[2023·江苏无锡高三模拟]下列关于细胞生命历程的叙述，正确的是( )
A．细胞分化是基因在特定的时间和空间条件下选择性表达的结果
B．目前解释细胞凋亡机制的学说主要有自由基学说和端粒学说
C．衰老细胞代谢速率明显降低但细胞内各种基因的表达水平不变
D．细胞内原癌基因和抑癌基因都发生突变是癌细胞形成的必要条件
2．[2023·山东菏泽二模]促黑激素(α MSH)能够促进黑色素合成，使皮肤及毛发颜色加深；烟酰胺和茶多酚是化妆品中常见的成分，具有美白等作用。科研人员研究了α MSH、烟酰胺以及茶多酚对酪氨酸酶活性的影响，相关实验结果如图所示。下列说法正确的是( )
A．人体中酪氨酸酶积累过多会引起雀斑以及少白头等问题
B．茶多酚和烟酰胺通过抑制α MSH的作用使酪氨酸酶活性降低
C．实验结果表明烟酰胺在低浓度时能提高酪氨酸酶活性，高浓度时降低其活性
D．实验结果表明烟酰胺和茶多酚均能在一定程度上降低酪氨酸酶的活性
3．[2023·湖北省高三适应性模拟]内质网膜上的PERK蛋白，正常情况下与Bip结合，处于失活状态。当内质网腔内积累大量异常蛋白时，PERK蛋白恢复活性，最终引发细胞凋亡，其机理如图所示。下列分析错误的是( )
A．异常蛋白质增多的原因之一可能与细胞内自由基增多有关
B．在细胞凋亡过程中存在基因选择性表达，此过程是在转录和翻译水平上调控细胞凋亡
C．BCL 2基因和Bax基因存在于所有的细胞中，其表达产物可以促使细胞凋亡
D．通过药物提高PERK活性可以促进细胞凋亡进而抑制肿瘤发生
4．[2023·广东省茂名市高三综合]研究发现，3型β微管蛋白(TUBB3)基因在多种肿瘤组织中的表达高于正常组织，且siRNA可调节基因的表达，结果如下表。下列叙述正确的是( )
组别 TUBB3mRNA/表达量 TUBB3蛋白/表达量 细胞凋亡率/%
人胃癌细胞组 1.02 0.31 2.21
siRNA＋人胃癌细胞组 0.34 0.21 19.88
A.TUBB3蛋白可能具有促进胃癌细胞凋亡的作用
B．TUBB3 mRNA的合成标志着细胞已经发生异常分化
C．TUBB3蛋白的氨基酸序列中一定含有21种氨基酸
D．siRNA调节机理可能是通过抑制TUBB3基因的转录
5．[2023·山东青岛二模]热量限制是指在提供充分的营养成分、保证不发生营养不良的情况下，限制每日摄取的总热量。研究表明，热量限制不但能延缓肿瘤生长，还能延缓细胞衰老、延长生物体的寿命。下列叙述正确的是( )
A．热量限制的前提是保证非必需氨基酸、维生素等的摄入以维持细胞的正常代谢活动
B．热量限制可以降低肿瘤细胞的能量供应和延长肿瘤细胞的细胞周期
C．热量限制可以促进癌细胞原癌基因向抑癌基因进行转化
D．实验动物寿命的延长意味着每个细胞的存活时间延长，细胞的分裂能力增强
6．[2023·湖北高三适应性模拟]人体细胞有时会处于低氧环境。适度低氧下细胞可正常存活，严重低氧可导致细胞死亡。以PC12细胞系为材料，研究了低氧影响细胞存活的机制。
(1)在人体细胞呼吸过程中，O2参与反应的场所是______________。当细胞中O2含量低时，线粒体通过电子传递链产生更多活性氧，活性氧积累过多会损伤大分子和细胞器。
(2)分别用常氧(20%O2)、适度低氧(10%O2)和严重低氧(0.3%O2)处理PC12细胞，24 h后检测线粒体自噬水平，结果如图1。用线粒体自噬抑制剂3－MA处理PC12细胞，检测细胞活性氧含量，结果如图2。
① 损伤的线粒体可通过线粒体自噬途径，被细胞中的____________(结构)降解。
② 图1、图2结果表明：适度低氧可__________________________。
(3)研究表明，上调BINP3基因的表达可促进线粒体自噬。检测不同氧气浓度下BINP3基因表达情况，结果如图3。
综合上述信息，解释适度低氧下细胞可正常存活、严重低氧导致细胞死亡的原因________________________________________________________________________
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(4)该研究的意义是________________________________________________________
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重点选做题
7.[2023·山东烟台二中校联考]细胞决定指细胞在发生可识别的形态变化之前，就已受到“约束”而向特定方向分化。细胞在这种决定状态下，沿特定类型分化的能力已经稳定下来，一般不会中途改变。最新研究发现，利用基因编辑方法关闭基因Brm(控制蛋白Brahma的合成)，这些干细胞不再分化成正常的心脏细胞前体细胞而分化为脑细胞前体细胞。下列有关叙述错误的是( )
A．细胞决定先于细胞分化发生
B．细胞决定与基因选择性表达有关
C．Brahma可激活心脏细胞所需基因，而关闭脑细胞所需基因
D．上述研究发现与细胞决定相矛盾，但对细胞健康和疾病有借鉴意义
8．[2023·广东省茂名市高三综合]细胞内分子伴侣可识别并结合含有短肽序列KFERQ的目标蛋白形成的复合体，与溶酶体膜上的受体L结合后，目标蛋白进入溶酶体被降解。该过程可通过降解α－酮戊二酸合成酶，调控细胞内α－酮戊二酸的含量，从而促进胚胎干细胞分化。下列叙述错误的是( )
A．α－酮戊二酸合成酶中可能含有短肽序列KFERO
B．α－酮戊二酸含量升高不利于胚胎干细胞的分化
C．胚胎干细胞分化期间，受体L基因表达受到抑制
D．目标蛋白进入溶酶体的过程体现生物膜物质运输的功能
9．[2023·湖南岳阳高三适应性考试]机体产生的自由基具有高度的反应活泼性，可攻击DNA、蛋白质和生物膜等多种成分。自由基学说认为自由基引起组织和器官的氧化损伤累积，而导致细胞衰老。下列说法错误的是( )
A．自由基攻击DNA可能引起基因突变
B．蛋白质遭自由基攻击后就会丧失活性
C．正常细胞内含有清除自由基的相关酶
D．抑制自由基的产生将有助于缓解人体衰老
10．[2023·山东烟台二中校联考]最新研究表明，胸腺上皮细胞通过制造不同的蛋白质，模拟整个机体的各种组织细胞来“教育”未成熟的T细胞区分敌我，即胸腺上皮细胞通过呈现不同的“身份”为未成熟的T细胞预演了它们一旦离开胸腺将会遇到的自我蛋白，错误的自我蛋白训练形成的T细胞会收到自我毁灭的命令。下列叙述正确的是( )
A．若T细胞不能正确地区分敌我，则会引起免疫失调
B．胸腺上皮细胞模拟机体不同组织细胞的过程是细胞分化
C.T细胞在胸腺中起源、分化、发育、成熟，并参与到特异性免疫过程中
D．T细胞自我毁灭的过程是基因程序性表达的过程，会破坏机体内部环境的稳定
11.[2023·北京市昌平区高三月考] 研究发现，果糖的过量摄入与肠肿瘤有关，研究人员以小鼠为动物模型，进行了如下实验。
(1)果糖不能水解，可直接被细胞吸收，属于糖类中的________________。实验组以正常膳食和25%的果糖溶液喂养小鼠，对照组以____________________喂养小鼠，测定小鼠的肠绒毛长度，结果如图1。
(2)肠绒毛长度增加常引发肿瘤发生，肠上皮细胞增殖和死亡的平衡决定了肠绒毛长度。正常情况下，肠道干细胞经过________________产生新的肠上皮细胞，肠上皮细胞在向末端迁移的过程中，逐渐远离血液供应导致末端细胞缺氧凋亡。研究人员利用肠细胞系进行研究，图2结果表明果糖______________________________，从而解释了图1产生的现象。
(3)HIF－1α是细胞缺氧适应的关键转录因子，丙酮酸激酶(PKM2)与细胞代谢密切相关，研究人员继续进行了实验，结果如图3。
缺氧影响细胞存活的机制存在图4所示通路，据图3可知①处应为________(填“升高”或“降低”)。研究人员推测果糖能影响上述通路，且主要在________(填“a”或“b”)环节发挥作用，做出推测的理由是
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12．[2023·重庆市八中高考适应性考卷]科学家已获得的共识是端粒具有稳定染色体的功能，端粒长度是细胞衰老、死亡和癌变的重要标志。端粒位于染色体末端，由端粒DNA和端粒蛋白复合物组成，端粒蛋白复合物包括TRF1、TRF2、POT1、TPP1、TIN2等蛋白质。研究表明端粒酶和端粒蛋白能够调节端粒的长度。请回答下列相关问题：
(1)端粒DNA序列在每次细胞分裂后会缩短一截，在端粒DNA序列被“截”短后，端粒内部的________________________就会受到损伤，进而使细胞表现衰老。衰老细胞的体积会________，细胞核的体积会________，染色质收缩、染色加深。
(2)细胞分裂时端粒缩短，端粒酶可重新形成端粒加帽来补偿。据此分析成年细胞逐渐衰老的原因是端粒酶____________________________________________________________
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(3)研究发现端粒复合蛋白TRF1对保护端粒至关重要，科研人员使用大脑神经干细胞TRF1基因特异性敲除小鼠作为实验模型进行TRF1基因与神经胶质母细胞瘤(GBM)发生、发展的相关性研究(表达TRF1基因的小鼠用作对照)，该研究有希望为人类GBM提供新的治疗靶点。如果你是该项目科研人员，你对下图所示结果预期如何？请在图中补画出你的预期。并做简要解释：______________________________________________________________
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(4)另一项研究显示，TRF1基因缺陷的雄性小鼠不育，睾丸变小且几乎没有成熟精子产生。经进一步实验发现，TRF1基因缺陷小鼠精原细胞分裂大量阻滞在减Ⅰ前期，一部分细胞中也因染色体末端黏连而最终“死亡”。下列最可能是由“染色体末端黏连”所导致的后果是__________(填序号)。
A．中心体倍增异常
B．着丝粒分裂异常
C．纺锤丝形成异常
D．染色体分离异常
