高考生物二轮复习非选择题强化练3 变异与进化（含解析）

高考生物二轮复习非选择题强化练(三)
变异与进化
[时间:20min]
1.地中海贫血是一种单基因遗传病,包括α-地中海贫血和β-地中海贫血。下图为β-地中海贫血患者致病基因上最常见的六个突变位点,含一个突变基因为轻型地中海贫血,含两个突变基因为重型地中海贫血,其中重型地中海贫血终生需要输血且死亡率高,目前暂无有效的根治方法,回答下列问题:
(1)六个突变位点可能由于发生了碱基对的　　　　　　　　　　　而产生对应的致病基因。致病基因经过　　　　　　　两个过程产生异常蛋白。
(2)下表为两个病例的家庭情况,1号患者家庭中胎儿患上重型地中海贫血的概率为　　　　。仅考虑这六个突变位点,一个致病基因中多个位点突变的概率极低,人群中重型地中海贫血的基因型有　　　　种。请画出2号家庭的遗传图解(要求写出配子)。
病例编号 父亲基因型 母亲基因型 胎儿基因型
1 CD17/N CD41/N 　　　
2 CD41/N IVS654/N IVS654/N
(注:本题中仅考虑β-地中海贫血致病基因的影响,N表示正常基因。)
(3)试运用PCR技术,设计实验方案确定某位轻型地中海贫血患者体内突变位点类型,写出实验思路:　 。
2.[2023·福建厦门模拟] 玉米籽粒胚乳的颜色有黄色、紫色和杂色,科研人员进行了系列实验来研究胚乳颜色形成的遗传学机制。
(1)表1中杂交组合一与二互为　　　　实验。胚乳是由精子与母本产生的两个极核融合后发育而成,每个极核的染色体组成均与卵细胞一致。胚乳是含有一整套精子染色体的三倍体。
表1
杂交组合 F1胚乳颜色
一 紫色RR(♀)×黄色rr(♂) 紫色
二 紫色RR(♂)×黄色rr(♀) 杂色
上述杂交组合一和二中F1胚乳的基因型分别是　　　　　　。据此研究人员对胚乳颜色形成的机制作出如下推测。
推测一:可能与胚乳中R基因的数量有关;
推测二:可能与胚乳中R基因的来源有关。
(2)为证实上述推测,研究人员利用突变体甲进行了相关实验。
表2
杂交组合 部分F1胚乳
基因型 颜色
三 野生型rr(♀)×甲Rr(♂) Rrr 杂色
RRrr 杂色
四 野生型rr(♂)×甲Rr(♀) RRr 紫色
①突变体甲的形成过程如上图,形成甲的过程中发生的变异类型是　　　　　　。
②研究发现,甲在产生配子时,10号染色体分离有时发生异常,但不影响配子的育性。表2中F1出现少量基因型为RRrr的胚乳的原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　。
③表2中杂交结果仅支持推测　 ,理由是 　 。
(3)研究人员推测在雌配子形成过程中,M基因表达产物可以降低R基因甲基化水平,使其表达不被抑制。现有M基因纯合突变体乙(mmRR)、野生型紫色玉米(MMRR)和黄色玉米(MMrr)。欲通过杂交实验验证上述推测,请写出实验组的方案并预期结果。　　　　　　　　　　。
3.[2023·山东济宁一中模拟] 染色体平衡易位又称为相互易位,是指两条染色体发生断裂后相互交换,形成两条新的衍生染色体,基因总数未丢失,大部分平衡易位对基因表达和个体发育无严重影响,但对雌雄配子的活性有相同的影响。平衡易位(只考虑非同源染色体间片段的互换)杂合体的情况比较复杂,这和易位区段的长短有关。当易位区段较长时,在减数分裂Ⅰ的前期,由于同源部分的配对,而出现富有特征性的“十”字形结构,称为“四射体”,如下图所示;如果易位区段很短,两对非同源染色体之间可以不发生联会,各自独立。
(1)已知“四射体”中的每一条染色体在减数分裂Ⅰ的后期会随机移向一极,不考虑突变、互换等其他变异类型,仅考虑发生相互易位的两对同源染色体及其上基因,则易位杂合子理论上产生的配子种类数为　 。
(2)若图中的“四射体”是在某雌性果蝇体内发现的,下列相关叙述正确的是　　　　。
A.果蝇该体细胞内含有6种形态不同的染色体
B.观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期的细胞
C.平衡易位导致基因在不同的染色体上重新排列,属于基因重组
D.通过基因检测可以确定某个体是否为平衡易位者
(3)只考虑“四射体”中的染色体两两分离的情况,若各种配子均可育,各种类型后代都能存活,则一只易位杂合子雌果蝇与正常雄果蝇交配产生的子代中染色体正常的果蝇所占的比例为　　　　。
(4)已知果蝇的2号染色体上带有褐眼基因bw(对应的野生型基因为bw+),3号染色体上带有黑檀体基因e(对应的野生型基因为e+)。将2号和3号染色体的短片段易位的纯合野生型乙果蝇(作父本)与染色体正常的隐性纯合体甲果蝇(作母本)杂交得到F1(杂交过程如图所示),F1中的雄果蝇与母本进行回交,理论上后代的表型及比例为　　　　　　　　　　　　。而实际上只产生了野生型和双突变体两种类型后代,推测其原因最可能是　　　　　　　　　　　　　　。若假说成立,则F1中雌雄果蝇相互交配,子代表型及比例为　　　　　　　　　　。
4.[2023·山东德州二模] 太谷核不育小麦是我国在小麦中首次发现的显性基因控制的雄性不育突变体,其不育性状受显性雄性不育基因Ms2(简称M)控制,该基因位于小麦的4号染色体上。
(1)太谷核不育小麦与野生型小麦杂交时,太谷核不育小麦作为　　　　(填“父本”或“母本”),杂交后代中50%雄性可育、50%雄性不育,原因是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。无法通过杂交获得纯合太谷核不育小麦的原因是　　　　　　　　　　。
(2)为了简化雄性不育的筛选工作,科研人员以太谷核不育小麦为材料,培育了显性雄性不育基因(M)与显性矮秆基因(N)位于同一条染色体上的双杂合小麦品种,命名为矮败。矮败小麦与野生型小麦杂交,后代矮秆植株雄性不育,高秆植株雄性可育,但是有时后代中偶尔会出现矮秆雄性可育植株和高秆雄性不育植株,出现这种现象的原因最可能是　　　　　　　　　　　　　。
(3)科研团队利用转基因技术将其他植株的一个可育基因R导入矮败小麦幼胚细胞中,发育的植株表现为矮秆雄性可育。请设计实验探究基因R是否整合到4号染色体上,写出实验思路并预期结果及结论:　　　　　 。
非选择题强化练(三)
1.(1)增添、缺失或替换　转录、翻译
(2)1/4　21　
(3)设计分别与六个突变位点序列互补的方向相同的六个引物和一个方向相反的位于基因一端的共用引物,提取患者DNA进行PCR(或设计六种特异性引物,分别进行PCR)。电泳检测PCR产物,即可确定患者体内突变位点类型
[解析] (1)基因突变包括基因碱基对的增添、缺失和替换。所以,六个突变位点可能由于发生了碱基对的增添、缺失或替换而产生对应的致病基因。基因控制蛋白质的合成需要经过转录、翻译过程,所以致病基因经过转录、翻译两个过程产生异常蛋白。(2)含两个突变基因为重型地中海贫血,在1号患者家庭中,胎儿基因型为CD17/CD41时为重型地中海贫血。1号患者家庭中的父亲(CD17/N)提供含CD17的配子的概率是1/2;1号患者家庭中的母亲(CD41/N)提供含CD41的配子的概率是1/2,所以1号患者家庭中胎儿患重型地中海贫血(CD17/CD41)的概率为1/2×1/2=1/4。仅考虑这六个突变位点,一个致病基因中多个位点突变的概率极低,即只考虑这段基因上仅有一个突变位点发生突变。若来自父方的那条染色体上有“一个突变位点发生突变的致病基因”,来自母方的那条同源染色体上也有“一个突变位点发生突变的致病基因”,这个子代就会含两个突变基因,表现为重型地中海贫血。这对同源染色体上所含的突变基因可能一样,有CD28/CD28、CD17/CD17、CD26/CD26、CD41/CD41、CD71/CD71、IVS654/IVS654,共6种基因型;也有可能这对同源染色体上所含的突变基因不一样,有5+4+
3+2+1=15(种)基因型(即CD28/CD17,CD28/CD26,CD28/CD41,CD28/CD71,CD28/IVS654;CD17/CD26, CD17/CD41,CD17/CD71,CD17/IVS654;CD26/CD41,CD26/CD71,CD26/IVS654;CD41/CD71,CD41/IVS654;CD71/IVS654)。所以重型地中海贫血的基因型有6+15=21(种)。2号家庭的父亲基因型是CD41/N,母亲基因型为IVS654/N,胎儿基因型为IVS654/N,遗传图解见答案。(3)轻型地中海贫血患者体内仅有一个致病基因,可能是六个突变位点中的一个。可根据六个突变位点的DNA序列设计六种引物,且方向相同,再在基因的一端设计一个通用引物,与六种引物方向相反。患者体内仅有一个位点突变,会产生特定长度的PCR产物,可通过电泳检测PCR产物,即可确定患者体内突变位点类型。
2.(1)正反交　RRr和Rrr
(2)染色体结构变异(或易位)　突变体甲产生配子时,减数分裂Ⅱ后期含有R基因的10号染色体的姐妹染色单体形成的子染色体未分离,进入同一子细胞中,导致产生RR型精子,与两个r型极核结合,产生了RRrr型胚乳　二　基因型为Rrr与RRrr的胚乳R基因数量不同,但来源相同,表型一致,都为杂色,说明子代胚乳颜色与R基因的数量无关;基因型为RRr和RRrr的胚乳中R基因数量相同,但来源不同,表型不一致,分别为紫色和杂色,说明子代胚乳颜色与R基因的来源有关
(3)突变体乙(mmRR)作母本与黄色玉米(MMrr)作父本杂交,子代胚乳表现为杂色
[解析] (1)组合一是紫色RR(♀)×黄色rr(♂),组合二是紫色RR(♂)×黄色rr(♀),组合一和二互为正反交实验。胚乳是由精子与母本产生的两个极核融合后发育而成,每个极核的染色体组成均与卵细胞一致。胚乳是含有一整套精子染色体的三倍体。组合一中极核的基因型是R,雄配子基因型是r,则F1胚乳的基因型为RRr。组合二中极核的基因型是r,雄配子基因型是R,则F1胚乳的基因型为Rrr。(2)①突变体甲中10号染色体上的r基因所在的染色体片段易位到1号染色体上,1号染色体上的相应片段易位到10号染色体上,属于染色体结构变异。②组合三是野生型rr(♀)×甲Rr(♂),极核的基因型是r,F1出现少量基因型为RRrr的胚乳,则甲产生的雄配子的基因型是RR,原因是突变体甲产生配子时,减数分裂Ⅱ后期含有R基因的10号染色体的姐妹染色单体形成的子染色体未分离,进入同一子细胞中,导致产生RR型精子,与两个r型极核结合,产生了RRrr型胚乳。③F1基因型为RRr和RRrr的胚乳中R基因数量相同,但来源不同,表型不一致,分别为紫色和杂色,说明子代胚乳颜色与R基因的来源有关;基因型为Rrr与RRrr的胚乳R基因数量不同但来源相同,表型一致,都为杂色,说明子代胚乳颜色与R基因的数量无关。(3)M基因表达产物可以降低R基因甲基化水平,使其表达不被抑制,欲验证该推测,可利用能产生不含M基因但含R的极核的突变体乙(mmRR)作母本,黄色玉米(MMrr)作父本,根据题(2)可知R基因来自于父本,胚乳表现为杂色,R基因来自于母本,胚乳表现为紫色,子代胚乳MmmRRr的R基因来自于母本,理论上是紫色,但由于产生雌配子过程中,m基因不降低R基因甲基化水平,R基因表达被抑制,子代胚乳MmmRRr表现为杂色。
3.(1)16
(2)AB
(3)1/6
(4)野生型∶褐眼∶黑檀体∶褐眼黑檀体=1∶1∶1∶1　染色体片段缺失或重复的雄配子致死　野生型∶褐眼黑檀体=3∶1
[解析] (1)若“四射体”中的每一条染色体在减数分裂Ⅰ的后期会随机移向一极,不考虑突变、交换等其他变异类型,仅考虑发生相互易位的两对同源染色体及其上基因,配子中含有1条染色体的有4种,含有两条染色体的有6种,含有3条染色体的有4种,含有4条染色体的有1种,不含相关染色体的为1种,则易位杂合子理论上产生的配子种类数为16种。(2)该雌性果蝇体细胞内含有4种形态不同的正常染色体和2种形态不同的易位染色体,共6种形态不同的染色体,A正确。有丝分裂中期的细胞中染色体数目清晰,形态稳定,故观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期的细胞,B正确。平衡易位导致基因在不同的染色体上重新排列,属于染色体结构变异,不属于基因重组,C错误。平衡易位者细胞中基因种类、数目均未发生改变,故无法通过基因检测判断,D错误。(3)只考虑“四射体”中的染色体两两分离的情况,则易位杂合子雌果蝇能产生的配子类型为6种,其中染色体组成正常的配子只有1种,故与正常雄果蝇交配产生的子代中染色体正常的果蝇所占的比例为1/6。(4)根据题干信息,如果易位区段很短,两对非同源染色体之间可以不发生联会,各自独立,推测F1雄果蝇能产生四种类型配子:bw+e+、bwe+、bw+e、bwe,故其测交后代表型及比例为野生型∶褐眼∶黑檀体∶褐眼黑檀体=1∶1∶1∶1。而实际上只产生了野生型和双突变体两种类型后代,推测其原因最可能是染色体片段缺失或重复的雄配子即bwe+,bw+e类型配子致死。据题意,平衡易位对雌雄配子的活性有相同的影响,故能存活的雌雄配子都是bw+e+∶bwe=1∶1,则F1中雌雄果蝇相互交配,子代表型及比例为野生型∶褐眼黑檀体=3∶1。
4.(1)母本　太谷核不育小麦为杂合子,产生的雌配子中M和m的比例为1∶1　不存在含基因M的雄配子
(2)矮败小麦在减数第一次分裂前期,4号染色体中的非姐妹染色单体间发生互换,产生了少量基因型为Mn和mN的配子
(3)让该种植株自交,观察统计子代的表型及比例。若子代表型及比例为矮秆雄性可育∶高秆雄性可育=3∶1或矮秆雄性不育∶矮秆雄性可育∶高秆雄性可育=1∶2∶1,则说明R基因整合到了4号染色体上;若子代表型及比例为矮秆雄性可育∶矮秆雄性不育∶高秆雄性可育=9∶3∶4,则说明基因R整合到了4号染色体以外的其他染色体上
[解析] (1)太谷核不育小麦属于雄性不育,只能作母本,野生型小麦作父本。太谷核不育小麦与野生型小麦杂交,其后代雄性不育株与雄性可育株各占一半,说明小麦的雄性育性受一对等位基因控制,雄性不育小麦为杂合子,产生的雌配子中M和m的比例为1∶1。由于不存在含基因M的雄配子,所以无法通过杂交获得纯合太谷核不育小麦。(2)培育了显性雄性不育基因(M)与显性矮秆基因(N)位于同一条染色体上的双杂合小麦品种,则这两对等位基因不会发生自由组合,但是若矮败小麦在减数第一次分裂前期,4号染色体中的非姐妹染色单体间发生互换,产生了少量基因型为Mn和mN的配子,则后代会出现矮秆雄性可育植株和高秆雄性不育植株。(3)探究基因R是否整合到4号染色体上,可通过杂交观察后代是否符合自由组合定律来判断,若不符合自由组合定律则R整合到4号染色体上,若符合自由组合定律则R没有整合到4号染色体上。则实验思路:让该种植株自交,观察统计子代的表型及比例。预期结果及结论:若子代表型及比例为矮秆雄性可育∶高秆雄性可育=3∶1或矮秆雄性不育∶矮秆雄性可育∶高秆雄性可育=1∶2∶1,则说明R基因整合到了4号染色体上;若子代表型及比例为矮秆雄性可育∶矮秆雄性不育∶高秆雄性可育=9∶3∶4,则说明基因R整合到了4号染色体以外的其他染色体上。