伴性遗传和人类遗传病
一．选择题（含 20 小题，每小题 3 分，共 60 分）
1．(2022·河北张家口月考)人体细胞有 46 条染色体，其中包含 44 条常染色体和 2 条性染色体。
下列叙述不正确的是( )
A ．男性体细胞中一条性染色体来自祖父
B ．其中一半染色体来自父方，另一半来自母方
C ．女性体细胞中有一条性染色体来自祖母
D ．常染色体必定来自祖父、外祖父、祖母、外祖母，各占 1/4
2 ．(2022· 山东滨州高一期末)下列关于人类红绿色盲遗传的叙述，正确的是( )
A ．在遗传上与性别相关联，人群中男性患者多于女性患者
B ．带有 1 个红绿色盲基因的个体称为携带者
C ．Y 染色体上无相应基因，因此该性状的遗传不遵循分离定律
D ．具有“双亲都患病，子女不一定患病” 的隔代遗传特点
3．(2022·高考全国卷乙)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄， 提高养鸡场的经济效益。 已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受 1 对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中
芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是( )
A ．正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡
B ．正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C ．反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡
D ．仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
4 ．(2022· 陕西西安月考)人的色觉正常(B)对红绿色盲(b)为显性，为伴性遗传；褐眼(A)对蓝眼 (a)为显性，为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子与一个褐眼色觉正常的男子婚配，生了 一个蓝眼患红绿色盲的男孩，这对夫妇生出蓝眼患红绿色盲男孩的概率和再生出的男孩为蓝眼患
红绿色盲的概率分别是( )
A ．1/4 和 1/4 B ．1/8 和 1/8
C ．1/8 和 1/4 D ．1/4 和 1/8
5 ．(2022·辽宁六校协作体联考)鹅的性别决定方式为 ZW 型，雏鹅羽毛的生长速度受 Z 染色 体上的基因 H/h 控制。养殖场的鹅多为快羽型，育种人员用引入的多只慢羽型雌鹅与多只纯合快 羽型雄鹅进行多组杂交实验， 每组杂交产生的 F1 中均有慢羽型和快羽型。下列有关叙述正确的是
( )
A ．亲本雌鹅、雄鹅的基因型分别为 ZhZh 、ZHW
B ．F1 雌鹅均表现为慢羽型、雄鹅均表现为快羽型
C ．用慢羽型雌鹅与 F1 的慢羽型雄鹅杂交，子代慢羽型个体所占比例为3
4
D ．用慢羽型雄鹅与快羽型雌鹅杂交，可快速鉴定子代雏鹅的性别
6 ．(2021· 高考全国卷甲改编)果蝇的翅型、眼色和体色 3 个性状由 3 对独立遗传的基因控制， 且控制眼色的基因位于 X 染色体上。让一群基因型相同的果蝇(果蝇 M)与另一群基因型相同的果 蝇(果蝇 N)作为亲本进行杂交，分别统计子代果蝇不同性状的个体数量，结果如图所示。已知果
蝇 N 表现为显性性状灰体红眼。下列推断不正确的是( )
A ．果蝇 M 为红眼杂合体雌蝇 B ．果蝇 M 体色表现为黑檀体
C ．果蝇 N 为灰体红眼杂合体 D ．亲本果蝇均为长翅杂合体
7 ．(2022· 山东济南高一检测)雌火鸡的两条性染色体是异型(ZW)的。将 3 只表现正常但生出 过患白化病火鸡的雄火鸡与多只正常雌火鸡(无亲缘关系)交配， 共得到 229 只幼禽， 其中有 55 只
白化幼禽且均为雌性。下列叙述不正确的是( )
A ．火鸡的白化性状属于隐性性状 B ．控制白化性状的基因位于 Z 染色体上
C ．表现正常的幼禽基因型相同 D ．表现白化性状的幼禽都是纯合子
8 ．(2022·辽宁沈阳五校联考)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
A ．人类遗传病患者不一定都携带致病基因，如染色体异常遗传病是由染色体变异引起的
B ．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，如白化病
C ．多基因遗传病在群体中的发病率比较高，如青少年型糖尿病
D ．唐氏综合征为染色体异常遗传病，该病患者体细胞内有 3 个染色体组
9 ．(2022·安徽淮南月考)人类唐氏综合征的成因：在生殖细胞形成的过程中，第 21 号染色体 没有分离。已知 21 四体的胚胎不能成活， 一对夫妇均为 21 三体综合征患者，从理论上说他们生
出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是( )
A ．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
B ．1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精
C ．2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精
D ．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
10 ．(2022·江苏淮安期末)下列关于“调查人群中的遗传病” 的叙述，正确的是( )
A ．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多
B ．研究单基因遗传病的遗传方式，应在人群中随机抽样调查
C ．一般不选择多基因遗传病进行调查是因其易受环境因素的影响
D ．若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病
11 ．为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取出胎儿细胞，以此判断胎儿是否患病。
下列叙述不正确的是( )
A ．借助 B 超检查技术，可以检测和预防所有先天性人类遗传病
B ．体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征
C ．从胎儿细胞中提取 DNA 并检测相关基因，可以判断胎儿是否患白化病
D ．基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能会引起基因歧视
12 ．(2022· 吉林延边月考)造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，下列叙述
正确的是( )
A ．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
B ．猫叫综合征是第 5 号染色体部分缺失造成的遗传病
C ．人群中发病率高的多基因遗传病适宜作为遗传病的调查对象，如冠心病
D ．单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的
13 ．(2022· 山东菏泽月考)产前诊断指在胎儿出生前，医生利用 B 超检查和基因检测等手段， 确定胎儿是否患有某种疾病。已知抗维生素 D 佝偻病是伴 X 染色体显性遗传病(相关基因用 D/d 表示)，现有一位怀有两个胎儿并患该遗传病的孕妇， 医生建议其进行产前诊断， 如图为医生对该
对夫妇及两个胎儿进行诊断的结果，下列有关分析正确的是( )
A ．个体 1 是父亲、个体 2 是儿子、个体 3 是女儿
B ．个体 1 的基因型为 XDY；个体 2 的基因型为 XdY；个体 3 的基因型为 XdXd
C ．从优生的角度分析，该孕妇可以生育这两个胎儿
D ．仅根据上图，无法作出任何判断
14 ．(2022·江苏南京调研)估计我国每年有 30 万～50 万新生儿患有遗传病，因此对有孕育患 遗传病后代风险的夫妇进行早期干预和风险防范，有着重要的社会意义。下列有关说法正确的是
( )
A ．通过遗传咨询可以准确地判断出胎儿是否患遗传病
B ．遗传病患者细胞内一定含有一个或多个致病基因
C ．基因检测可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征
D ．可以利用基因治疗的方法来救治某些遗传病患者
15 ．(2021· 高考河北卷改编)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴 X 隐性遗传病。
甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2 还患有红绿色盲。两家系部分成员 DMD
基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。下列叙述正确的是( )
A ．家系甲Ⅱ-1 和家系乙Ⅱ-2 分别遗传其母亲的 DMD 致病基因
B ．若家系乙Ⅰ-1 和Ⅰ-2 再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C ．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2 和家系乙Ⅱ-1 婚后生出患 DMD 儿子的概率为
D ．人群中女性 DMD 患者远多于男性
16．戈谢病是患者由于缺乏 β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞 内积聚所致，患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系的基因带谱，据图分析，
下列推断不正确的是( )
A ．该病为常染色体隐性遗传病
B ．2 号为该病携带者， 5 号为杂合子的概率是 2/3
C ．1 号和 2 号再生一个正常男孩的概率是 3/8
D ．该病可通过检测羊水中酶的活性来进行产前诊断
17．唐氏综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示， 预防该遗传病的主要措施是( )
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B 超检查
A.①③ B.①②
C.②③ D.③④
18 ．下表是对某单基因遗传病进行调查后整理出的数据。下列叙述正确的是( )
双亲 调查 的家 庭数 子女 子 女 总 数
父亲 母亲 儿子 女儿
正常 患病 正 常 患 病
第一组 正常 正常 9 5 2 6 0 13
第二组 正常 患病 4 0 1 4 0 5
第三组 患病 正常 3 2 1 0 2 5
第四组 患病 患病 6 0 3 0 4 7
合计 22 7 7 10 6 30
A ．研究课题是调查该遗传病的发病率
B ．可初步判定该病为伴 X 染色体隐性遗传病
C ．第一组中的母亲均为杂合子
D ．利用表中数据可计算出该遗传病在人群中的发病率约为 43%
19．(2022·广东广州检测)唐氏综合征患者体细胞中有3 条21 号染色体。下列叙述正确的是( )
A ．亲代产生配子时 21 号染色体未正常分离 B ．B 超检查可诊断唐氏综合征胎儿
C ．基因治疗可以治愈唐氏综合征 D ．用显微镜无法观察到 21 号染色体数目异
常
20 ．(2022·江西南昌月考)某夫妇去医院进行遗传咨询，已知男子患有某种遗传病，其父母和
妻子均正常，但妻子的母亲也患有该遗传病。下列推测中错误的是( )
A ．可以排除该男子患细胞质遗传病和伴 Y 染色体遗传病的可能性
B ．若该病为伴 X 染色体遗传病，则男子家族中女性患病风险较高
C ．若该男子有一个患同种遗传病的妹妹，则这对夫妇生下患该遗传病的男孩的概率为 1/4
D ．可以利用显微镜直接观察该男子的某些细胞装片，判断该病是不是染色体异常遗传病
二、非选择题（4 小题，共 50 分）。
21 ．(2022·黑龙江哈尔滨高一期中)以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关：芦花羽基因 B 对全色 羽基因 b 为显性，位于 Z 染色体上，而 W 染色体上无相应的等位基因；常染色体上基因 T 的存
在是 B 或 b 表现的前提，基因型为 tt 时为白色羽。请回答下列问题：
(1)鸡的性别决定方式是 型。
(2)杂交组合 TtZbZb ×ttZBW 子代中芦花羽雄鸡所占比例为 ，用该芦花羽雄鸡与基因型
为 ttZBW 的个体杂交，预期子代中芦花羽∶全色羽∶白色羽的比例为 。
(3)用纯种白色羽雌鸡与纯种全色羽雄鸡杂交，子一代表型及其比例为芦花羽∶全色羽＝1∶ 1，则双亲的基因型为 ，如果让子一代中芦花羽鸡与全色羽鸡杂交， 子二代
中芦花羽鸡所占比例理论上为 。
(4)雏鸡通常难以直接区分雌雄，芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征(绒羽上有黄色头斑) 。 选取一对纯种亲本进行杂交，要求子代表型与双亲分别相同，子代可以通过绒羽来区分雏鸡的雌
雄，以遗传图解的方式对该杂交过程进行解释。
22．已知黑腹果蝇的性别决定方式为 XY 型， 偶然出现的 XXY 个体为雌性可育。黑腹果蝇长
翅(A)对残翅(a)为显性，红眼(B)对白眼(b)为显性。现有两组杂交实验，结果如下：
请回答下列问题：
(1)设计实验①与实验②的主要目的是验证
。
_____________________________________________________________
(2)理论上预期实验①的 F2 基因型共有 种，其中雌性个体中表现如图甲性状的概率
为 ，雄性个体中表现如图乙性状的概率为 。
(3)实验② F1 中出现了 1 只例外的白眼雌蝇，请分析：
Ⅰ.若该蝇是基因突变导致的，则该蝇的基因型为 。
Ⅱ.若该蝇是亲本减数分裂过程中 X 染色体未分离导致的，则该蝇产生的配子
为 。
Ⅲ.检验该蝇产生的原因可用表型为 的果蝇与其杂交。
23 ．造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：
(1)唐氏综合征一般是由 21 号染色体 异常造成的。 A 和 a 是位于 21 号染色体上的 一对等位基因，某患者及其父母的基因型依次为 Aaa 、AA 和 aa ，据此可推断，该患者染色体异
常是其 的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)猫叫综合征是 5 号染色体发生部分缺失造成的遗传病。某对表型正常的夫妇(丈夫的基因型 为 BB，妻子的基因型为 bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子， 若这个孩子表现出 b 基因的性状，
则其发生部分缺失的染色体来自 (填“父亲”或“母亲”)。
(3)原发性高血压属于 基因遗传病， 这类遗传病容易受环境因素影响， 在人群中发病
率较高。
(4)就血友病和镰状细胞贫血来说，如果父母表型均正常，则女儿有可能患
,不可能患 。这两种病的遗传方式都属于单基因
24 ．请根据示意图回答下列问题：
(1)请写出图中 A 、B 、C 所代表的结构或内容的名称： A ；B ；
C 。
(2)该图解是 的示意图，进行该操作的主要目的是
。
(3)如果某人患有一种伴 X 染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现 C 细胞的染色体组成为
XX，是否需要终止妊娠？ (填“ 需要”或“不需要”)。理由是
。
(4)若某人患有一种伴 Y 染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现 C 细胞的染色体组成为
XY，是否需要终止妊娠？ (填“ 需要”或“不需要”)。理由是伴性遗传和人类遗传病
一．选择题（含 20 小题，每小题 3 分，共 60 分）
1．(2022·河北张家口高一月考)人体细胞有 46 条染色体， 其中包含 44 条常染色体和 2 条性染
色体。下列叙述不正确的是( )
A ．男性体细胞中一条性染色体来自祖父
B ．其中一半染色体来自父方，另一半来自母方
C ．女性体细胞中有一条性染色体来自祖母
D ．常染色体必定来自祖父、外祖父、祖母、外祖母，各占 1/4
答案：D
解析：略
2 ．(2022· 山东滨州高一期末)下列关于人类红绿色盲遗传的叙述，正确的是( )
A ．在遗传上与性别相关联，人群中男性患者多于女性患者
B ．带有 1 个红绿色盲基因的个体称为携带者
C ．Y 染色体上无相应基因，因此该性状的遗传不遵循分离定律
D ．具有“双亲都患病，子女不一定患病” 的隔代遗传特点
答案：A
解析：红绿色盲是伴 X 染色体隐性遗传病，在遗传上与性别相关联，人群中男性患者多于女 性患者， A 项正确；带有 1 个红绿色盲基因的个体在女性中是携带者，在男性中是患者， B 项错 误；该性状的遗传遵循分离定律，C 项错误；具有“双亲都无病，子女可能患病” 的隔代遗传特点，
D 项错误。
3．(2022·高考全国卷乙)依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄， 提高养鸡场的经济效益。 已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受 1 对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中
芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是( )
A ．正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡
B ．正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C ．反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡
D ．仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
答案：C
解析：假设相关基因用 A 、a 表示。根据题意可知，正交为 ZaZa(非芦花雄鸡)×ZAW(芦花雌 鸡)，子代为 ZAZa 、ZaW，且芦花鸡和非芦花鸡数目相同， 反交为 ZAZA(芦花雄鸡)×ZaW(非芦花雌 鸡)，子代为 ZAZa 、ZAW，且全为芦花鸡， A 正确；正交子代中芦花雄鸡为 ZAZa(杂合子)，反交子 代中芦花雄鸡为 ZAZa(杂合子) ，B 正确；反交子代芦花鸡相互交配，即 ZAZa ×ZAW，所产雌鸡为
ZAW(芦花) 、ZaW(非芦花) ，C 错误；正交子代为 ZAZa(芦花雄鸡) 、ZaW(非芦花雌鸡) ，D 正确。
4．(2022· 陕西西安月考)人的色觉正常(B)对红绿色盲(b)为显性，为伴性遗传；褐眼(A)对蓝眼(a) 为显性，为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子与一个褐眼色觉正常的男子婚配，生了一 个蓝眼患红绿色盲的男孩，这对夫妇生出蓝眼患红绿色盲男孩的概率和再生出的男孩为蓝眼患红
绿色盲的概率分别是( )
A ．1/4 和 1/4 B ．1/8 和 1/8
C ．1/8 和 1/4 D ．1/4 和 1/8
答案：C
解析：根据题意可推知双亲的基因型分别为 aaXBXb 、AaXBY，因此他们生出蓝眼孩子的概率 为 1/2，生出患红绿色盲男孩(全部后代中患红绿色盲的男孩)的概率为 1/4，故他们生出蓝眼患红 绿色盲男孩的概率为(1/2)×(1/4) ＝1/8；而该夫妇再生出的男孩中患红绿色盲的概率为 1/2，所以该
男孩为蓝眼患红绿色盲的概率为(1/2)×(1/2) ＝1/4。
5 ．(2022·辽宁六校协作体联考)鹅的性别决定方式为 ZW 型，雏鹅羽毛的生长速度受 Z 染色 体上的基因 H/h 控制。养殖场的鹅多为快羽型，育种人员用引入的多只慢羽型雌鹅与多只纯合快 羽型雄鹅进行多组杂交实验， 每组杂交产生的 F1 中均有慢羽型和快羽型。下列有关叙述正确的是
( )
A ．亲本雌鹅、雄鹅的基因型分别为 ZhZh 、ZHW
B ．F1 雌鹅均表现为慢羽型、雄鹅均表现为快羽型
C ．用慢羽型雌鹅与 F1 的慢羽型雄鹅杂交，子代慢羽型个体所占比例为
D ．用慢羽型雄鹅与快羽型雌鹅杂交，可快速鉴定子代雏鹅的性别
答案：C
解析：根据题干信息分析，多只慢羽型雌鹅(ZW)与多只纯合快羽型雄鹅(ZZ)进行多组杂交实 验，每组杂交产生的 F1 中均有慢羽型和快羽型，可推知亲本基因型分别为 ZHW(雌性) 、ZhZh(雄 性) ，A 错误；亲本雌鹅、雄鹅的基因型分别为 ZHW(慢羽型) 、ZhZh(快羽型) ，F1 基因型为 ZhW、
ZHZh ，即雌鹅均表现为快羽型、雄鹅均表现为慢羽型， B 错误；用慢羽型雌鹅(ZHW)与 F1 的慢羽
型雄鹅(ZHZh)杂交，子代慢羽型个体(ZH_)所占比例为 ，C 正确；用慢羽型雄鹅(ZHZH 或 ZHZh)与
快羽型雌鹅(ZhW)杂交， 子代雌雄个体间有相同性状表现， 无法快速鉴定子代雏鹅的性别， D 错误。
6 ．(2021· 高考全国卷甲改编)果蝇的翅型、眼色和体色 3 个性状由 3 对独立遗传的基因控制， 且控制眼色的基因位于 X 染色体上。让一群基因型相同的果蝇(果蝇 M)与另一群基因型相同的果 蝇(果蝇 N)作为亲本进行杂交，分别统计子代果蝇不同性状的个体数量，结果如图所示。已知果
蝇 N 表现为显性性状灰体红眼。下列推断不正确的是( )
A ．果蝇 M 为红眼杂合体雌蝇 B ．果蝇 M 体色表现为黑檀体
C ．果蝇 N 为灰体红眼杂合体 D ．亲本果蝇均为长翅杂合体
答案：A
解析：由题意可知，控制果蝇翅型、眼色和体色的 3 对基因独立遗传，符合自由组合定律，
控制眼色的基因(设为 B、b)位于 X 染色体上， 那么控制翅型和体色的基因则位于常染色体上， 分 别用 D/d、A/a 表示。由图可知， 子代果蝇中， 长翅(D_)∶残翅(dd)≈3∶1，因此亲本翅型基因型均 为 Dd；灰体∶黑檀体≈1∶1 ，N 为灰体(Aa)，因此亲本基因型 M 为黑檀体(aa)；白眼∶红眼≈1∶ 1，因此亲本基因型为 XBXb ×XbY 或 XbXb ×XBY。由此可知亲本组合为 M(aaDdXbY)×N(AaDdXBXb) 或 M(aaDdXbXb)×N(AaDdXBY)，即果蝇 M 为黑檀体长翅白眼，果蝇 N 为灰体长翅红眼，A 错误，
B 、C 、D 正确。
7 ．(2022· 山东济南高一检测)雌火鸡的两条性染色体是异型(ZW)的。将 3 只表现正常但生出 过患白化病火鸡的雄火鸡与多只正常雌火鸡(无亲缘关系)交配， 共得到 229 只幼禽， 其中有 55 只
白化幼禽且均为雌性。下列叙述不正确的是( )
A ．火鸡的白化性状属于隐性性状 B ．控制白化性状的基因位于 Z 染色体上
C ．表现正常的幼禽基因型相同 D ．表现白化性状的幼禽都是纯合子
答案：C
解析：正常的雌火鸡与雄火鸡交配，后代出现了患白化病的个体，说明白化性状是隐性性状， A 项正确；根据题意， 3 只带有白化基因的雄火鸡与多只正常雌火鸡交配，后代雄火鸡都是正常 的，表现白化性状的都是雌火鸡，说明白化是隐性性状，且白化性状与性别相关联，控制该性状 的基因位于 Z 染色体上， B 项正确；设相关基因为 B 、b，根据以上判断可知，亲本火鸡的基因型 是 ZBZb、ZBW，在它们表现正常的幼禽中， 雄性个体的基因型是 ZBZB、ZBZb，雌性个体的基因型 是 ZBW、ZbW，而基因型 ZbW 表现为白化， 所以表现白化性状的幼禽都是纯合子， C 项错误， D
项正确。
8 ．(2022·辽宁沈阳五校联考)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
A ．人类遗传病患者不一定都携带致病基因，如染色体异常遗传病是由染色体变异引起的
B ．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，如白化病
C ．多基因遗传病在群体中的发病率比较高，如青少年型糖尿病
D ．唐氏综合征为染色体异常遗传病，该病患者体细胞内有 3 个染色体组
答案：D
解析：唐氏综合征为染色体异常遗传病，该病患者体细胞内多了一条 21 号染色体，但仍含 2
个染色体组， D 错误。
9 ．(2022·安徽淮南月考)人类唐氏综合征的成因：在生殖细胞形成的过程中，第 21 号染色体 没有分离。已知 21 四体的胚胎不能成活， 一对夫妇均为 21 三体综合征患者，从理论上说他们生
出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是( )
A ．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
B ．1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精
C ．2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精
D ．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
答案：B
解析：人类唐氏综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第 21 号染色体没有分离，属于染 色体数目异常遗传病。女性患者减数分裂产生配子时，联会的第 21 号染色体是 3 条。减数分裂Ⅰ 后期同源染色体分离时， 只能是一极为一条， 另一极为两条， 导致减数分裂Ⅰ产生的两个子细胞中 一个正常，另一个不正常，致使最终产生的配子中正常和异常的比例接近 1∶1；这对夫妇均产生 1/2 正常、 1/2 多一条 21 号染色体的配子， 受精作用后共有 4 种组合形式， 其中可形成一种正常的 受精卵， 还会形成 21 号四体的受精卵， 但因 21 四体的胚胎不能成活未出生即死亡， 另外有 2 种
21 号三体的受精组合，所以理论上生出患病孩子的概率为 2/3，患病女孩的概率为(2/3)×(1/2) =
1/3，实际可能性低于理论值的原因是多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精。
10 ．(2022·江苏淮安期末)下列关于“调查人群中的遗传病” 的叙述，正确的是( )
A ．为保证调查的有效性，调查的患者应足够多
B ．研究单基因遗传病的遗传方式，应在人群中随机抽样调查
C ．一般不选择多基因遗传病进行调查是因其易受环境因素的影响
D ．若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病为显性遗传病
答案：C
解析：为保证调查的有效性，调查的群体应足够大，而不是患者足够多， A 错误；研究单基 因遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，B 错误；发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病，
要确定其遗传方式，还需绘制系谱图，再根据系谱图进行判断， D 错误。
11 ．为指导遗传咨询，医生通过产前诊断技术从孕妇体内取出胎儿细胞，以此判断胎儿是否患病。
下列叙述不正确的是( )
A ．借助 B 超检查技术，可以检测和预防所有先天性人类遗传病
B ．体外培养胎儿细胞并分析染色体，诊断胎儿是否患唐氏综合征
C ．从胎儿细胞中提取 DNA 并检测相关基因，可以判断胎儿是否患白化病
D ．基因检测可以检测和预防遗传病，但有可能会引起基因歧视
答案：A
解析：借助 B 超检查技术，可以检测和预防部分遗传病，如不能检测是否患白化病， A 错误； 体外培养胎儿细胞并分析染色体，根据其染色体数目是否正常，诊断胎儿是否患唐氏综合征， B 正确；从胎儿细胞中提取 DNA 并检测相关基因，可初步判断胎儿是否患白化病， C 正确；基因检
测可以检测和预防遗传病，但有可能会引起基因歧视， D 正确。
12 ．(2022· 吉林延边月考)造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，下列叙述
正确的是( )
A ．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
B ．猫叫综合征是第 5 号染色体部分缺失造成的遗传病
C ．人群中发病率高的多基因遗传病适宜作为遗传病的调查对象，如冠心病
D ．单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的
答案：B
解析：若是一种隐性遗传病，则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病， A 错误；猫叫综合征是人的第 5 号染色体部分缺失造成的遗传病， B 正确；调查遗传病一般选择发 病率较高的单基因遗传病， C 错误；单基因遗传病并非都由隐性基因引起，如显性遗传病是由显
性基因引起的， D 错误。
13 ．(2022· 山东菏泽月考)产前诊断指在胎儿出生前，医生利用 B 超检查和基因检测等手段， 确定胎儿是否患有某种疾病。已知抗维生素 D 佝偻病是伴 X 染色体显性遗传病(相关基因用 D/d 表示)，现有一位怀有两个胎儿并患该遗传病的孕妇， 医生建议其进行产前诊断， 如图为医生对该
对夫妇及两个胎儿进行诊断的结果，下列有关分析正确的是( )
A ．个体 1 是父亲、个体 2 是儿子、个体 3 是女儿
B ．个体 1 的基因型为 XDY；个体 2 的基因型为 XdY；个体 3 的基因型为 XdXd
C ．从优生的角度分析，该孕妇可以生育这两个胎儿
D ．仅根据上图，无法作出任何判断
答案：B
解析：根据产前诊断结果图示可判断，孕妇的基因型为 XDXd ，个体 1 的基因型是 XDY，个 体 2 的基因型是 XdY，个体 3 的基因型是 XdXd。根据孕妇的基因型和个体 3 的基因型可知， 父亲 即个体 2 的基因型是 XdY，则个体 1 的基因型是 XDY，故个体 1 是儿子、个体 2 是父亲、个体 3 是女儿， A 错误， B 正确；从优生的角度分析，该孕妇可以生育个体 3，不宜生育个体 1 ，C 、D
错误。
14 ．(2022·江苏南京调研)估计我国每年有 30 万～50 万新生儿患有遗传病，因此对有孕育患 遗传病后代风险的夫妇进行早期干预和风险防范，有着重要的社会意义。下列有关说法正确的是
( )
A ．通过遗传咨询可以准确地判断出胎儿是否患遗传病
B ．遗传病患者细胞内一定含有一个或多个致病基因
C ．基因检测可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征
D ．可以利用基因治疗的方法来救治某些遗传病患者
答案：D
解析：通过遗传咨询可以推测胎儿是否患遗传病，但不能准确地判断， A 错误；染色体异常 遗传病患者的体内不含有致病基因， B 错误；猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，不能通过
基因检测来确定， C 错误。
15 ．(2021· 高考河北卷改编)杜氏肌营养不良(DMD)是由单基因突变引起的伴 X 隐性遗传病。
甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2 还患有红绿色盲。两家系部分成员 DMD
基因测序结果(显示部分序列，其他未显示序列均正常)如图。下列叙述正确的是( )
A ．家系甲Ⅱ-1 和家系乙Ⅱ-2 分别遗传其母亲的 DMD 致病基因
B ．若家系乙Ⅰ-1 和Ⅰ-2 再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C ．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2 和家系乙Ⅱ-1 婚后生出患 DMD 儿子的概率为
D ．人群中女性 DMD 患者远多于男性
答案：C
解析：由家系甲的部分成员 DMD 基因测序结果可知，家系甲Ⅱ-1 的母亲的基因序列正常，故 家系甲Ⅱ-1 的 DMD 致病基因不是遗传其母亲， A 项错误；由题意可知， DMD 和红绿色盲都是伴 X 染色体隐性遗传病， 设与 DMD 和红绿色盲相关的基因分别为 A/a 和 B/b，则家系乙Ⅱ-2 的基因 型为 XabY，进而推出家系乙Ⅰ-1 和Ⅰ-2 的基因型分别为 XABY 和 XABXab ，若家系乙Ⅰ-1 和Ⅰ-2 再生育
一个儿子，则儿子患两种病的概率为1 ，患一种病的概率为 0 ，B 项错误；若只考虑 DMD，则家
2
系甲Ⅱ-2 的基因型为 XAY，家系乙Ⅱ-1 的基因型为 XAXA(占)或 XAXa(占)，不考虑其他突变，家
系甲Ⅱ-2 和家系乙Ⅱ-1 婚后生出患 DMD 儿子的概率为× ＝ ，C 项正确； DMD 是由单基因突变
引起的伴 X 染色体隐性遗传病，人群中女性患者远少于男性， D 项错误。
16．戈谢病是患者由于缺乏 β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞 内积聚所致，患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系的基因带谱，据图分析，
下列推断不正确的是( )
A ．该病为常染色体隐性遗传病
B ．2 号为该病携带者， 5 号为杂合子的概率是 2/3
C ．1 号和 2 号再生一个正常男孩的概率是 3/8
D ．该病可通过检测羊水中酶的活性来进行产前诊断
答案：B
解析：1 号和 2 号都正常，生的孩子 4 号是患者，故该病是隐性遗传病，由 4 号的带谱图可 知，基因带谱中短条带代表隐性基因，又因为 4 号的父亲 1 号有致病基因但表现正常，所以该病 不是伴 X 染色体隐性遗传病，而是常染色体隐性遗传病，A 正确；据 A 项分析可知，1 号、2 号、 5 号都是杂合子， 3 号是显性纯合子，故 5 号为杂合子的概率是 100% ，B 错误； 1 号和 2 号均为 杂合子，再生一个正常男孩的概率是(3/4)×(1/2) ＝3/8 ，C 正确；根据“ 患者由于缺乏 β-葡糖苷酶-葡 糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致”，可知该遗传病可以通过检测羊水
中酶的活性来判断，又因为患者肝脾肿大，故也可以通过 B 超检查进行产前诊断， D 正确。
17．唐氏综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示， 预防该遗传病的主要措施是( )
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B 超检查
A.①③ B.①②
C.②③ D.③④
答案：A
解析：随着孕妇年龄的增加，唐氏综合征的发病率呈急剧上升趋势，因此要适龄生育；同时
对胎儿进行染色体分析，及时发现，及时采取措施。
18 ．下表是对某单基因遗传病进行调查后整理出的数据。下列叙述正确的是( )
双亲 调查 的家 庭数 子女 子 女 总 数
父亲 母亲 儿子 女儿
正常 患病 正 常 患 病
第一组 正常 正常 9 5 2 6 0 13
第二组 正常 患病 4 0 1 4 0 5
第三组 患病 正常 3 2 1 0 2 5
第四组 患病 患病 6 0 3 0 4 7
合计 22 7 7 10 6 30
A ．研究课题是调查该遗传病的发病率
B ．可初步判定该病为伴 X 染色体隐性遗传病
C ．第一组中的母亲均为杂合子
D ．利用表中数据可计算出该遗传病在人群中的发病率约为 43%
答案：B
解析：调查某遗传病的发病率要在足够大的群体中随机抽样调查，题中所示的调查的群体不 够大，也不具有普遍性，表中数据不可用于计算该遗传病在人群中的发病率， A 、D 错误。根据 第一组父母均正常的家庭中有患病儿子可知，该遗传病为隐性遗传病，再根据四组中后代的正常 或患病均与性别有关， 母亲患病儿子一定患病， 女儿患病父亲均患病， 可初步判定该病为伴 X 染 色体隐性遗传病，B 正确。第一组中共调查了 9 个家庭，无法确定每个家庭中的母亲均为杂合子，
C 错误。
19．(2022·广东广州高一检测)唐氏综合征患者体细胞中有 3 条 21 号染色体。下列叙述正确的
是( )
A ．亲代产生配子时 21 号染色体未正常分离 B ．B 超检查可诊断唐氏综合征胎儿
C ．基因治疗可以治愈唐氏综合征 D ．用显微镜无法观察到 21 号染色体数目异
常
答案：A
解析：唐氏综合征的患病原因可能是亲代产生配子时， 即减数分裂过程中 21 号染色体未分离， 形成了含有 2 条 21 号染色体的配子， A 项正确；唐氏综合征主要表现为不同程度的智力低下，身
体发育缓慢，无法用 B 超检查， B 项错误；唐氏综合征属于染色体异常遗传病，无法用基因治疗
来治愈， C 项错误；唐氏综合征是第 21 号染色体增加引起的染色体数目的变异，用光学显微镜可
观察到患者细胞中含有 3 条 21 号染色体， D 项错误。
20 ．(2022·江西南昌高一期末)某夫妇去医院进行遗传咨询，已知男子患有某种遗传病，其父
母和妻子均正常，但妻子的母亲也患有该遗传病。下列推测中错误的是( )
A ．可以排除该男子患细胞质遗传病和伴 Y 染色体遗传病的可能性
B ．若该病为伴 X 染色体遗传病，则男子家族中女性患病风险较高
C ．若该男子有一个患同种遗传病的妹妹，则这对夫妇生下患该遗传病的男孩的概率为 1/4
D ．可以利用显微镜直接观察该男子的某些细胞装片，判断该病是不是染色体异常遗传病
答案：B
解析：该患病男子的父母都正常，可以排除该男子患细胞质遗传病和伴 Y 染色体遗传病的可 能性， A 项正确；若该病为伴 X 染色体遗传病，由于男子的父母正常，所以该病为伴 X 染色体隐 性遗传病，该病的患病率男性高于女性， B 项错误；若该男子有一个患同种遗传病的妹妹，则该 病为常染色体隐性遗传病(相关基因用 A 、a 表示)，该男子的基因型为 aa ，其妻子的基因型为 Aa， 因此这对夫妇生下患该遗传病的男孩的概率为(1/2)×(1/2) ＝1/4 ，C 项正确；染色体变异可通过显 微镜观察到，因此可以通过观察该男子有丝分裂中期的细胞装片判断该病是不是染色体异常遗传
病， D 项正确。
二、非选择题（4 小题，共 50 分）。
21 ．(2022·黑龙江哈尔滨高一期中)以下两对基因与鸡羽毛的颜色有关：芦花羽基因 B 对全色 羽基因 b 为显性，位于 Z 染色体上，而 W 染色体上无相应的等位基因；常染色体上基因 T 的存
在是 B 或 b 表现的前提，基因型为 tt 时为白色羽。请回答下列问题：
(1)鸡的性别决定方式是 型。
(2)杂交组合 TtZbZb ×ttZBW 子代中芦花羽雄鸡所占比例为 ，用该芦花羽雄鸡与基因型
为 ttZBW 的个体杂交，预期子代中芦花羽∶全色羽∶白色羽的比例为 。
(3)用纯种白色羽雌鸡与纯种全色羽雄鸡杂交，子一代表型及其比例为芦花羽∶全色羽＝1∶ 1，则双亲的基因型为 ，如果让子一代中芦花羽鸡与全色羽鸡杂交， 子二代
中芦花羽鸡所占比例理论上为 。
(4)雏鸡通常难以直接区分雌雄，芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征(绒羽上有黄色头斑) 。 选取一对纯种亲本进行杂交，要求子代表型与双亲分别相同，子代可以通过绒羽来区分雏鸡的雌
雄，以遗传图解的方式对该杂交过程进行解释。
答案： (1)ZW (2)1/4 3∶1∶4 (3)ttZBW×TTZbZb 3/8
(4)
解析：(1)性别决定方式包括 XY 型和 ZW 型。根据题意可知，鸡的性别决定方式是 ZW 型。 (2)分析题干信息可知， 与鸡羽毛颜色有关的基因位于非同源染色体上， 因此遵循基因的自由组合 定律。根据基因的功能可以判断：芦花羽个体的基因型为 T_ZBZ－ 、T_ZBW；全色羽个体的基因 型为 T_ZbZb 、T_ZbW；白色羽个体的基因型为 tt 。杂交组合 TtZbZb ×ttZBW 子代中芦花羽雄鸡 (TtZBZb)所占比例＝(1/2)×(1/2) ＝1/4；用该芦花羽雄鸡与基因型为 ttZBW 的个体杂交，预期子代中
芦花羽雌鸡(TtZBW)所占比例为(1/2)×(1/4) ＝1/8，芦花羽雄鸡(TtZBZ－)的比例为(1/2)×(1/2) ＝1/4，
故芦花羽个体的比例为 1/8＋1/4 ＝3/8；全色羽只有雌鸡(TtZbW)，比例为(1/2)×(1/4) ＝1/8；白色羽 (tt_ _)的比例为 1/2。故子代中芦花羽∶全色羽∶白色羽的比例为 3∶1∶4 。(3)用纯种白色羽雌鸡 与纯种全色羽雄鸡杂交，由于后代没有出现白色羽，又由于子代表型及其比例为芦花羽∶全色羽 = 1∶1，则该雌、雄鸡的基因型为 ttZBW×TTZbZb 。如果让子一代中芦花羽鸡(TtZBZb)与全色羽鸡 (TtZbW)杂交， 子二代中芦花羽鸡所占比例理论上为(3/4)×(1/2) ＝3/8。(4)雏鸡通常难以直接区分雌 雄，芦花羽鸡的雏鸡具有明显的羽色特征(绒羽上有黄色头斑)。如采用纯种亲本杂交，以期通过 绒羽来区分雏鸡的雌雄， 则亲本杂交组合为 TTZbZb ×TTZBW，子代雄鸡全为芦花羽， 雌鸡全为全
色羽。
22．已知黑腹果蝇的性别决定方式为 XY 型， 偶然出现的 XXY 个体为雌性可育。黑腹果蝇长
翅(A)对残翅(a)为显性，红眼(B)对白眼(b)为显性。现有两组杂交实验，结果如下：
请回答下列问题：
(1)设计实验①与实验②的主要目的是验证
。
_____________________________________________________________
(2)理论上预期实验①的 F2 基因型共有 种，其中雌性个体中表现如图甲性状的概率
为 ，雄性个体中表现如图乙性状的概率为 。
(3)实验② F1 中出现了 1 只例外的白眼雌蝇，请分析：
Ⅰ.若该蝇是基因突变导致的，则该蝇的基因型为 。
Ⅱ.若该蝇是亲本减数分裂过程中 X 染色体未分离导致的，则该蝇产生的配子
为 。
Ⅲ.检验该蝇产生的原因可用表型为 的果蝇与其杂交。
答案：(1)眼色性状与性别有关，翅型性状与性别无关
(2)12 0 3/8
(3)Ⅰ.XbXb Ⅱ.XbXb 、Y 、Xb 、XbY Ⅲ.红眼雄性
解析：(1)实验①和实验②为正反交实验。长翅和残翅这一对相对性状正反交结果一样，子代 性状与性别无关；红眼和白眼这一对相对性状正反交结果不一样，子代性状与性别有关。(2)实验① F1 的基因型为 AaXBXb 和 AaXBY ，F2 的基因型共有 3×4 ＝12(种)；实验①的 F2 中雌性个体关于眼 色的基因型为 XBXb 或 XBXB ，不可能表现为白眼；实验①的 F2 雄性个体中表型为长翅红眼的果蝇
所占比例为(3/4)×(1/2) ＝3/8 。(3)Ⅰ.若实验②中 F1 白眼雌蝇是基因突变产生的，则其基因型是
XbXb。Ⅱ.若实验②中 F1 中白眼雌蝇是亲本减数分裂过程中 X 染色体未分离导致的， 该果蝇的基因
组成为 XbXbY，产生的配子为 XbXb 、Y 、Xb 、XbY 。Ⅲ.检验实验② F1 中白眼雌蝇产生的原因，
可用红眼雄性果蝇与其杂交，若子代雌性果蝇全表现为红眼，雄性果蝇全表现为白眼，则假设 Ⅰ
成立；若子代雄性果蝇中出现了红眼，则假设 Ⅱ 成立。
23 ．造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：
(1)唐氏综合征一般是由 21 号染色体 异常造成的。 A 和 a 是位于 21 号染色体上的 一对等位基因，某患者及其父母的基因型依次为 Aaa 、AA 和 aa ，据此可推断，该患者染色体异
常是其 的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)猫叫综合征是 5 号染色体发生部分缺失造成的遗传病。某对表型正常的夫妇(丈夫的基因型 为 BB，妻子的基因型为 bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子， 若这个孩子表现出 b 基因的性状，
则其发生部分缺失的染色体来自 (填“父亲”或“母亲”)。
(3)原发性高血压属于 基因遗传病， 这类遗传病容易受环境因素影响， 在人群中发病
率较高。
(4)就血友病和镰状细胞贫血来说，如果父母表型均正常，则女儿有可能患
,不可能患 。这两种病的遗传方式都属于单基因
遗传。
答案：(1)数目 母亲 (2)父亲 (3)多 (4)镰状细胞贫血 血友病 隐性
解析：(1)唐氏综合征是由于减数分裂异常形成 21 号染色体多一条的精子或卵细胞，与正常 生殖细胞受精后形成的个体。父亲没有 a 基因，所以患者的两个 a 基因都来自母亲。 (2)猫叫综合 征是人的 5 号染色体上缺失部分片段， 造成该片段中的基因缺失。正常情况下， 基因型为 BB 和 bb 的后代的基因型为 Bb，不可能表现 b 基因的性状， 但是现在出现了这样的后代， 只能说明后代中 B 基因所在的片段缺失，从而使 b 基因得到表达，故只能是来自父亲的染色体缺失部分片段。 (3) 原发性高血压属于多基因遗传病。(4)血友病为伴 X 染色体隐性遗传病， 特点是父亲正常， 女儿一 定正常，所以女儿不可能患血友病；镰状细胞贫血为常染色体隐性遗传病，正常双亲有可能为该
基因的携带者，所以女儿可能患镰状细胞贫血。
24 ．请根据示意图回答下列问题：
(1)请写出图中 A 、B 、C 所代表的结构或内容的名称： A ；B ；
C 。
(2)该图解是 的示意图，进行该操作的主要目的是
。
(3)如果某人患有一种伴 X 染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现 C 细胞的染色体组成为
XX，是否需要终止妊娠？ (填“ 需要”或“不需要”)。理由是
。
(4)若某人患有一种伴 Y 染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现 C 细胞的染色体组成为
XY，是否需要终止妊娠？ (填“ 需要”或“不需要”)。理由是
。
答案：(1)子宫 羊水 胎儿细胞 (2)羊水检查 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 (3)需要 父亲的 X 染色体一定传给女儿，女儿一定患该遗传病 (4)需要 父亲的 Y 染色体一定
传给儿子，儿子一定患该遗传病
解析：(1)图中 A 表示子宫， B 表示羊水， C 表示胎儿细胞。 (2)题图是羊水检查的示意图，进 行该操作的主要目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。 (3)由题意可知， 胎儿的性染 色体组成为 XX，表明是女孩，由于其父亲患有一种伴 X 染色体显性遗传病，则该女孩肯定患病， 因此要终止妊娠。(4)因为男性患者的 Y 染色体一定会传给儿子， 因此儿子一定患病， 所以要终止
妊娠。
