专题 08 伴性遗传和人类遗传病
凹练基础
一、单选题
1. (2022·浙江省 ·模拟题) “摩尔根的果蝇伴性遗传实验”证实了遗传的染色体学说的准确性。下列叙
述正确的是( )
A. 遗传的染色体学说指的是染色体行为与基因行为的一致性
B. “摩尔根的果蝇伴性遗传实验” 同时证明了分离定律的正确性
C. 真核生物基因的遗传规律都可以用染色体学说来解释
D. 染色体学说不能解释 ABO 血型的遗传规律
【答案】B
【解析】 1.孟德尔发现遗传定律用了假说演绎法，其基本步骤：提出问题→作出假说→演绎推理→实验
验证（测交实验） →得出结论。
2..萨顿运用类比推理的方法提出基因在染色体的假说，摩尔根运用假说演绎法证明基因在染色体上。
A、根据基因的行为和染色体行为的一致性，科学家提出了细胞核内的染色体可能是基因载体的学说，
即遗传的染色体学说， A 错误；
B、摩尔根对果蝇伴性遗传的研究又一次用实验证实了孟德尔定律的正确性， 同时他也是人类历史上第 一个将一个特定基因--- 白眼基因 w 定位在一条特定染色体--X 染色体上的科学家， 为发展遗传的染色体
学说作出了卓越的贡献， B 正确；
C、真核生物位于染色体上的基因的遗传规律都可以用染色体学说来解释， C 错误；
D、控制 ABO 血型的基因位于染色体上，因而染色体学说能解释 ABO 血型的遗传规律， D 错误。
2. (2022·河北省 · 模拟题) 女娄菜是 XY 型性别决定的生物，其叶形的遗传由一对等位基因 A 、a 控 制。现用宽叶雌株和窄叶雄株进行杂交，后代表型及比例为宽叶雄株：窄叶雄株=1：1（不考虑 XY 的
同源区段），下列分析不正确的是( )
A. 叶形中宽叶性状对于窄叶性状为显性 B. 控制叶形的基因位于 X 染色体上
C. 含有窄叶基因的配子存在致死现象 D. 群体中不存在窄叶雌性植株
【答案】C
【解析】本题考查伴性遗传的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分
析问题的能力。
根据题干信息分析，用宽叶雌株和窄叶雄株进行杂交，后代表型及比例为宽叶雄株：窄叶雄株=1：1，
说明亲本中雌株的基因型为 XAXa ，雌株表现的性状为显性性状，故叶形中宽叶对于窄叶为显性。
A、据分析可知，叶形中宽叶性状对于窄叶性状为显性， A 正确；
B、宽叶雌株和窄叶雄株进行杂交， 后代只有雄株， 说明控制叶形的基因不可能存在于常染色体上， 由
于不考虑 XY 的同源区段，因此该基因只能位于 X 染色体上， B 正确；
C、后代没有雌株，说明含基因 Xa 的花粉致死，花粉只是雄配子，雌配子均正常， C 错误；
D、因为含基因 Xa 的花粉致死，因此群体中没有窄叶雌株， D 正确。
3. (2022·江苏省 · 期中考试) 某种昆虫的性别决定方式为 ZW 型。该昆虫幼虫的正常体壁（D）对油
质体壁（d）为显性。 一对正常体壁的雌雄亲本杂交， F1 中雄性全部为正常体壁，雌性正常体壁：油质
体壁=1：1。已知 d 基因使卵细胞致死。下列说法错误的是( )
A. 基因 D/d 位于 Z 染色体上， W 染色体上没有其等位基因
B. 雄性亲本为杂合子， F1 中有部分个体只能产生雌性后代
C. 油质体壁性状只能出现在雌性个体中，不可能出现在雄性个体中
D. F1 雌雄个体随机交配，理论上产生的后代中雌雄比例为 3：1
【答案】D
【解析】题意分析，正常体壁（D）对油质体壁（d）为显性。基因 D/d 位于 Z 染色体上，含有基因 d 的卵细胞不育，故不能产生油质体壁（ZdZd ）的雄性个体。一对正常体壁的雌雄亲本杂交，F1 中雄性
全部为正常体壁，雌性正常体壁：油质体壁=1：1，说明亲本的基因型为 ZDZd 、ZDW。
本题考查 ZW 型性别决定情况下的伴性遗传以及致死情况分析，要求学生掌握基因分离定律的运用方
法和伴性遗传的特点，结合题干、选项信息进行遗传方式和基因型的判断，再进行相关计算。
A、正常体壁的雌雄亲本杂交，F1 中雄性全部为正常体壁，雌性正常体壁：油质体壁=1：1，存在性别 差异，说明基因 D/d 位于 Z 染色体上，W 染色体上没有其等位基因， 同时可推知亲代基因型为
ZDZd 、ZDW ，A 正确；
B、由分析可知，亲本正常体壁雌性与正常体壁雄性的基因型为 ZDW 、ZDZd ，F1 的基因型有 ZDZD ， ZDZd，ZdW、ZDW。由于 d 基因使卵细胞致死， 基因型为 ZdW 的个体只能产生 W 卵细胞， 其子代均为
雌性， B 正确；
C、由于d 基因使卵细胞致死， 即群体中不能形成Zd 类型的卵细胞， 因此群体中不可能出现油质体壁ZdZd，
C 正确；
D、题中 F1 的雌性个体的基因型及比例为 ZdW：ZDW=1：1，由于含有基因 d 的卵细胞不育，所以群体 中卵细胞的基因型和比例为 ZD ：W=1：2 。F1 雌雄个体随机交配，雄配子均含 Z 染色体，与上述雌配
子结合，理论上产生的后代中雌雄比例为 2：1 ，D 错误。
4. (2022·广西壮族自治区 · 期末考试)下列关于 X 染色体上的显性基因决定的遗传病的叙述， 正确
的是( )
A. 男性患者的后代中，子女各有患病
B. 女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常
C. 表现正常的夫妇，性染色体上也可能携带致病基因
D. 患者中女性多于男性，患者的双亲中至少有一方是患者
【答案】D
【解析】本题考查伴性遗传的相关知识，要求考生识记伴 X 染色体显性遗传病的特点，再结合所学的
知识准确判断各选项。
A、男患者的后代中，女儿全患病，儿子是否患病与母亲基因型有关， A 错误；
B、女患者可以是杂合子，其后代中子女不一定患病， B 错误；
C、该致病基因是 X 染色体上的显性基因决定的， 表现正常的夫妇， 性染色体上不可能携带该显性致病
基因， C 错误；
D、患者中女性多于男性， 患者的 X 染色体上的致病基因一定来自双亲之一，至少有一方是患者， D 正
确。
伴 X 染色体显性遗传病的特点：
1 、患者女性多于男性。
2、连续遗传。
3、男患者的母亲和女儿一定患病。
4、女患者中因可能存在杂合子，故其子女不一定患病。
5. (2022·浙江省 ·模拟题)人类遗传病的的发病率和死亡率正逐年升高， 已成为威胁人类健康的一个
重要因素。下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A. 原发性高血压为多基因遗传病，在群体中发病率较高
B. 通过羊膜腔穿刺进行羊水检查，可以治疗胎儿的遗传病
C. 若家族中含遗传病史，无法通过遗传咨询预防遗传病
D. 人类基因组计划选用成熟红细胞进行 DNA 测序，可以预测后代患病的风险
【答案】A
【解析】多基因遗传病的特点：多具有家族聚集现象，在群体中发病率高，易受环境的影响。
通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效预防遗传病的产
生和发展。
A、原发性高血压是多基因遗传病， 多具有家族聚集现象， 在群体中发病率高， 易受环境的影响， A 正
确；
B、通过羊膜腔穿刺进行羊水检查，只能检测胎儿是否患有遗传病，不能治疗， B 错误；
C、若家族中含遗传病史，可通过遗传咨询来预防遗传病， C 错误；
D、人成熟红细胞没有细胞核，不能用来进行 DNA 测序， D 错误。
6. (2022·广东省 · 模拟题)如图是具有甲（A 、a ）、乙（B 、b）两种遗传病的家族系谱图，其中一
种遗传病的致病基因位于 X 染色体上，且Ⅱ7 不携带致病基因。下列有关分析正确的是( )
A. 甲病是常染色体隐性遗传病 B. Ⅱ6 产生的精子中携带乙病致病基因 b 概率为
C. 若Ⅲ8 是女孩，则其基因型是 BbXAXa 的概率是 D. Ⅲ10 不携带甲、乙两病致病基因的概率是
【答案】D
【解析】A、根据分析，甲病是伴 X 显性遗传病， A 错误；
B、设控制遗传病甲、乙的等位基因分别为 A 、a 和 B 、b ，6 号个体正常，4 号患乙病，亲本的基因型
是 Bb，故 6 号个体的基因型为BB ，Bb，故产生 b 精子的概率为 × = ，B 错误；
C、由于 9 号患乙病，所以 3 号基因型为 BbXaY；4 号患两种病而 9 号不患甲病，所以 4 号基因型为 bbXAXa。因此， Ⅲ8 是一女孩的基因型有 4 种， 分别为 BbXAXa 、BbXaXa、bbXAXa 和 bbXaXa，BbXAXa
的概率是 ，C 错误；
D、由于 6 号正常， 而 1 号和 2 号都是乙病携带者， 所以 6 号基因型为BBXaY 或BbXaY；又 7 号不携
带致病基因，其基因型为 BBXaXa。因此， Ⅲ10 不携带甲、乙致病基因的概率是×1+× ，D 正确。
1、分析乙病： 4 号个体为患乙病女性，而其父母都不患乙病，说明乙病为常染色体隐性遗传病。
2、分析甲病：由于有一种遗传病的致病基因位于 X 染色体上， 所以甲病为伴 X 遗传病。由于 1 号和 2
号个体都患甲病，而 6 号个体正常，所以甲病为显性遗传病，因此甲病为伴 X 显性遗传病。
本题考查了基因的自由组合定律在伴性遗传中的应用，意在考查考生分析图谱的能力、判断遗传病遗 传方式的能力、从题中获取有效信息的能力、以及能用数学方式准确地描述生物学方面的内容、以及
数据处理能力。
二、多选题
7. (2022·河北省 ·模拟题) 某 XY 型动物群体中，直刚毛（E）和焦刚毛（e ）是一对相对性状。现让 等比例的直刚毛的雌性纯合子和杂合子分别与纯合直刚毛的雄性个体杂交，F1 全表现为直刚毛，且雌：
雄=1：1。下列推断错误的是( )
A. 基因 E/e 可能位于常染色体上，正常情况下， F1 出现纯合子的概率为
B. 基因 E/e 一定位于 X 染色体上，因子代中无焦刚毛个体，推测是 XeY 致死
C. 基因 E/e 一定位于常染色体上，正常情况下， F1 相互杂交， F2 中直刚毛：焦刚毛=15：1
D. 基因 E/e 可能位于 X 染色体上，由于基因型 XeY 的胚胎死亡，故群体中无焦刚毛个体
【答案】BCD
【解析】本题考查伴性遗传的相关知识，要求考生能根据题干信息写出亲本基因型，然后结合题意进
行相关概率计算。
A、若基因 E/e 位于常染色体上，正常情况下， F1 出现EE 、Ee，纯合子的概率为 ，A 正确；
BD、若基因 E/e 位于 X 染色体上， XeY 致死，则 F1 中XEX- 、XEY，不符合题意， BD 错误；
C、基因 E/e 位于常染色体上， F1 出现EE 、Ee，可产生配子E 、e，F2 中直刚毛 E-为， 1-焦刚毛 ee
=64 (63) ，C 错误。
故选： BCD。
由题意可知，直刚毛的雌性纯合子和杂合子分别与纯合直刚毛的雄性个体杂交，F1 全表现为直刚毛， 且雌：雄=1：1，基因 E/e 若位于常染色体上，则亲本雌性可产生 3/4 的 E 、1/4 的 e ，雄性产生配子全 为 E，子代为EE 、Ee，全为直刚毛且和性别无关，符合条件；若 E/e 位于 X 染色体上，则亲本为雌
性产生XE 、Xe ，雄性配子为XE 、Y，则子代为XEX- 、XEY 、XeY，不符合条件。
8. (2022· 山东省 ·模拟题)果蝇的直毛与分叉毛由基因 B/b 控制， 现让一只直毛雌果蝇与一只分叉毛 雄果蝇杂交，F1 中雌雄个体数相等，且直毛：分叉毛=1：1。欲选 F1 中直毛果蝇单独饲养，统计 F2 中
果蝇的表型（不考虑突变）。下列叙述正确的是( )
A. 若 F2 雌雄果蝇均为直毛，则 B 、b 位于常染色体上且直毛为隐性
B. 若 F2 雌雄果蝇中都有分叉毛出现，则 B 、b 一定位于常染色体上
C. 若 F1 无子代，则 B 、b 位于 X 染色体上且直毛为隐性性状
D. 若 F2 只在雄果蝇中出现分叉毛，则 B 、b 位于 X 染色体上且直毛为显性
【答案】AB
【解析】本题主要考查伴性遗传的相关知识，要求考生识记伴性遗传的特点，掌握伴性遗传和常染色
体遗传的区别，再结合所学知识准确判断各选项。
A、若 B 、b 位于常染色体上且直毛为隐性，则亲本组合是 Bb×bb ，F1 是 Bb 、bb，让 F1 中的直毛自交： 若直毛为显性，即 Bb 自交，则子代会出现性状分离，与题意不符；若直毛为隐性，即 bb 自交，子代
不会出现性状分离，全为直毛，与题意相符， A 正确；
B、若 F2 雌雄果蝇中都有直毛和分叉毛出现，说明发生了性状分离，因此直毛为显性，且与性别无关，
故 B 、b 一定位于常染色体上， B 正确；
C、若 B 、b 位于 X 染色体上且直毛为隐性性状，则双亲基因型为 XbXb ×XBY ，F1 基因型为 XBXb 、 XbY，其中直毛果蝇均表现为雄性，单独饲养无子代；若 B 、b 位于 X 、Y 染色体的同源区段且直毛为
隐性性状，则双亲基因型为 XbXb ×XBYb ，子代直毛均为 XbYb ，都是雄性，也无子代， C 错误；
D、若 B 、b 位于 X 、Y 染色体的同源区段且直毛为显性性状， 则双亲基因型为 XBXb ×XbYb ，F1 中直毛
基因型为 XBXb 、XBYb ，F1 单独培养， F2 中的分叉毛为 XbYb ，即只在雄果蝇中出现分叉毛， D 错误。
故选： AB。
现让一只直毛雌果蝇与一只分叉毛雄果蝇杂交， F1 中雌雄个体数相等，且直毛：分叉毛=1：1，则相关
基因型可能是 Bb×bb 、XBXb ×XbY 、XbXb ×XBY 、XbXb ×XBYb 、XBXb ×XbYb 等，据此分析作答。
9. (2022·湖南省 ·模拟题) 如图为某遗传病的家系图， 已知致病基因位于 X 染色体。不考虑突变， 下
列分析错误的有( )
A. 此病为隐性遗传病 B. Ⅲ-1 和Ⅲ-4 可能携带该致病基因
C. Ⅱ-3 再生儿子必为患者 D. Ⅱ-7 不会向后代传递该致病基因
【答案】ABC
【解析】本题考查学生从题图中获取相关信息，并结合所学人类遗传病的知识做出正确判断，属于应
用层次的内容。
A、由题可知，该致病基因位于 X 染色体上，可能是伴 X 染色体隐性遗传，也可能是伴 X 染色体显性 遗传，若为伴 X 染色体隐性遗传，患病的女性其父亲和儿子必然患病，则Ⅱ-1 也应该患病，与遗传系
谱图不符，则该遗传病为伴 X 染色体显性遗传病， A 错误；
B、该病为伴 X 显性遗传病，用 Aa 表示控制该病的基因，Ⅲ-1 和Ⅲ-4 正常，故Ⅲ-1 和Ⅲ-4 基因型为
XaXa ，不携带该病的致病基因， B 错误；
C、Ⅱ-3 患病，但有正常女儿Ⅲ-4（XaXa），故Ⅱ-3 基因型为 XAXa，Ⅱ-3 与Ⅱ-4（XaY）再生儿子为患者 XAY
的概率为二分之一，C 错误；
D、该病为伴 X 显性遗传病，Ⅱ-7 正常，基因型为 XaY，不携带致病基因，故Ⅱ-7 不会向后代传递该致
病基因， D 正确。
10. (2023·全国 ·模拟题) 鹌鹑的性别决定方式为 ZW 型， 其体色有野生型、乳酪色和棕色， 受一组复等位 基因控制， 其中 B1 控制野生型， B2 控制乳酪色， B3 控制棕色。研究人员进行了相关杂交实验， 实验结果如
下表所示。回答下列问题：
组别 杂交亲本组合 F1 的表现型及比例
雌性 雄性
野生型 乳酪色 棕色 野生型 乳酪色 棕色
① 野生型根己乳酪色 - 50% - 50% - -
② 野生型根己棕色 - 25% 25% 50% - -
③ 棕色根己棕色 - 25% 25% - - 50%
④ 25% 25%
（ 1）单独根据第 组的杂交组合，可判断出三个复等位基因之间的显隐性关系为 ，且可判
断出 B1、B2 和 B3 基因位于 （填“常”或“Z”）染色体上。
（2）第④组杂交亲本的基因型组合为 。
（3）让第②组 F1 的雌雄鹤鹑随机交配， 后代中 B1 基因的频率为 （用分数表示） ，雄性鹌鹑体色的
表现型及比例为 。
______
（4）某野生型鹤鹑群体中偶然出现了一只棕黄色雄性鹌鹑， 研究发现， 出现该棕黄色鹌鹑的原因是 Z 染色 体上的某对基因发生了隐性突变。实验小组为了判断该隐性突变基因是否是 B1、B2、B3 的等位基因，让该 棕黄色雄性鹌鹑和棕色雌性鹌鹑交配， 再统计 F1 中 （填“雌性”或“雄性”）鹌鹑的表现型及比例， 请
写出杂交实验的结果以及对应的实验结论： 。
【答案】（1）② B1＞B3＞B2 Z （2）ZB1ZB2 ×ZB2W （3） 野生型：乳酪色：棕色=4：1：3
（4）雄性 若子代全部表现为野生型，则该隐性突变基因不是 B1、B2、B3 的等位基因；若子代表现为棕色
或棕黄色，则该隐性突变基因是 B1、B2、B3 的等位基因
【解析】（1）结合分析可知，单独根据第②组 ZB1W（野生型）×ZB2ZB3（表现为棕色，则 B3 对 B2 为显性） YZB1ZB2 （野生型） 、ZB1ZB3 （野生型 ）、ZB2W（乳酪色） 、ZB3W（棕色） ，结果可知，性别与性状相关联，故相关
基因位于 Z 染色体上；且可判断出 B1 对 B2B3 为显性， B3 对 B2 为显性，故显隐性关系为 B1＞B3＞B2。
（2）已知第四组子代中乳酪色雄性（ZB2ZB2 ） 占 25%，其 B2 基因分别来自父本和母本，故母本基因型为
ZB2W，子代野生型雌性 ZB1W 占，则亲代父本基因型为 ZB1ZB2。
（3）第②组 F1 中 ZB1ZB2 ：ZB1ZB3 ：ZB2W：ZB3W=1：1：1：1，其中父本产生的配子及比例为ZB1、ZB2、 ZB3，母本的配子及比例为ZB2、ZB3、W，雌雄个体随机交配，子代中雄性鹌鹑体色为野生型：棕色：
：：=4：3：1；其中 B1 。
（4）为了判断该隐性突变基因是否是B1、B2、B3 的等位基因，可让该棕黄色雄性鹌鹑和棕色雌性鹌鹑（ZB3W） 交配，再统计 F1 中雄性鹌鹑的表现型及比例：若该隐性突变基因不是 B1 、B2 、B3 的等位基因，则杂交后代
全为野生型；若该隐性突变基因是 B1 、B2 、B3 的等位基因，则代表现为棕色或棕黄色。
分析题表信息：鹌鹑的性别决定方式为 ZW 型，雄性为 ZZ，雌性为 ZW；已知 B1 控制野生型， B2 控制乳酪 色， B3 控制棕色，组别②中，亲本为♀野生型×♂棕色→子代乳酪色♀：棕色♀：野生型♂=1：1：2，则子代
中雌性的乳酪色 B2 和棕色 B3 来自亲代父本，则父本基因型为 ZB2ZB3 ，母本为野生型，基因型为 ZB1W。
本题考查 ZW 型性别决定的伴性遗传和复等位基因的相关知识，意在考查学生对伴性遗传相关知识的理解
能力和利用所学知识进行推理的能力，能通过分析、综合分析并解决问题。
11. (2022·福建省 ·模拟题)果蝇体表硬而长的毛称为刚毛，刚毛变短成为截刚毛，正常刚毛与截刚毛受 等位基因 B/b 控制。现有一只杂合正常刚毛雌果蝇与一只截刚毛雄果蝇杂交，所得 F1 雌雄果蝇中均有正常
刚毛果蝇和截刚毛果蝇，且比例为 1：1。该对等位基因在染色体上的位置不确定，分析回答下列问题：
（1）在果蝇中， 为显性性状。
（2）若 F1 中隐性基因 b 的频率为，则等位基因 B/b 位于 染色体上。若 F2 中显性基因 B 的频率为
，则 F1 自由交配所得的 F2 中截刚毛雌果蝇所占的比例为 。
（3）选择 F1 中正常刚毛雄果蝇与截刚毛雌果蝇杂交， 通过观察子代中雌雄果蝇的刚毛性状， （填“能”
或“不能” ）判断出等位基因 B/b 位于常染色体还是 X 染色体或 X 、Y 染色体的同源区段上，原因是
。
______
【答案】（1）正常刚毛 （2）X 或
（3）不能 若子代中，雌雄果蝇中均有正常刚毛果蝇和截刚毛果蝇，且比例为 1：1，则基因位于常染色 体上；若子代中，雌果蝇全部表现为正常刚毛、雄果蝇全部表现为截刚毛，则基因可能位于 X 染色体上，
也可能位于 X 、Y 染色体的同源区段上
【解析】（1）由于杂合果蝇表型是正常刚毛，所以正常刚毛为显性性状。
（2）若基因在常染色体上， Bb×bb→Bb：bb=1：1，子代中 b 的基因频率为，所以若 F1 中隐性基因 b 的频 率为，则等位基因 B/b 位于 X 染色体上。若 F2 中显性基因 B 的频率为，则基因在 X 、Y 染色体同源区域 上，则 F2 中 Xb 的基因频率=1-，所以 F2 中截刚毛雄果蝇所占的比例为×；若基因在常染色体上的情
况， 自由交配不改变基因频率， 所以 F1 ，，F1 自由交配所得的 F2
中截刚毛雄果蝇所占的比例为××。
（3）选择 F1 中正常刚毛雄果蝇与截刚毛雌果蝇杂交， 通过观察子代中雌雄果蝇的刚毛性状， 不能判断出等 位基因 B/b 在染色体上的位置，若基因位于常染色体上，子代会出现雌雄果蝇中均有正常刚毛果蝇和截刚 毛果蝇， 且比例为 1：1；若基因位于 X 染色体上或位于 X 、Y 染色体的同源区段上， 子代中雌果蝇全部表
现为正常刚毛、雄果蝇全部表现为截刚毛。
根据题意，一只杂合正常刚毛雌果蝇与一只截刚毛雄果蝇杂交，所得 F1 雌雄果蝇中均有正常刚毛果蝇和截 刚毛果蝇，且比例为 1：1，该对等位基因在染色体上的位置有可能在 X 染色体上，可能位于 X 、Y 染色体
的同源区域，也有可能在常染色体上，则亲本可能为 XBXb ×XbY，或 XBXb ×XbYb ，或 Bb×bb。
本题考查基因的位置判断，旨在考查考生对常染色体遗传和伴性遗传的区别和分析计算能力。
12. (2022·重庆市 · 期中考试) 人类遗传性皮肤病有近 500 多种，有的受 1 对等位基因控制，有的受多对
等位基因控制。
（1）若要调查人类遗传性皮肤病的遗传方式，应选择 （填“数量足够大的人群随机”或“ 患者家族”）
进行调查。
（2）甲类遗传性皮肤病由一对等位基因 TD 、TH 控制，某家族的遗传系谱图如图 1，利用基因测序技术对 家族中的部分个体的相关基因进行检测， 检测结果以条带表示如图2，据此可判断该病的遗传方式是 ，
Ⅲ-8 的基因型是 。推测Ⅰ-2 个体会出现 种条带，理由是 。
（3）乙类遗传性皮肤病由常染色体上的两对独立遗传的等位基因（A 和 a，B 和 b）控制， 两对基因中至少 含有 2 个显性基因时才表现为患者，而且随显性基因的增多，分别表现为轻症、中症和重症三种病症。轻
症患者的基因型为 ，若两个轻症患者婚配，后代的表型及比例为 。
【答案】（1）患者家族
（2）伴 X 染色体隐性遗传病 XTDY 2 Ⅱ 5 号个体是杂合子， 其致病基因一定来自于Ⅰ 2，则Ⅰ 2 号个体
一定是杂合子，同时含有显性基因和隐性基因，显性基因和隐性基因含有不同的条带
（3）AaBb 或 AAbb 或 aaBB 重症：中症：轻症：无症状=1：4：6：5 或中症：轻症：无症状=1：2：1
或全为轻症
【解析】（1）若调查的是遗传病的遗传方式， 则应以患者家族为单位进行调查， 然后画出系谱图， 再判断
遗传方式。
（2）据家系图分析， Ⅱ 3 和Ⅱ 4（或Ⅱ 5 和Ⅱ 6）婚配生下了有病的男孩，该病可能的遗传方式是伴 X 染 色体隐性遗传病或常染色体隐性遗传病。利用基因测序技术对家系中相关基因 TD/TH 基因进行检测， 由图 可知， Ⅱ 5 具有 TD/TH 基因， Ⅱ 6 只有 TH 基因， Ⅲ 8 只有 TD 基因， 由此可确定该病的遗传方式为伴 X 隐性遗传病，则Ⅱ 5 的基因型为 XTHXTD ，Ⅱ 6 的基因型为 XTHY ，Ⅲ 8 的基因型为 XTDY（TD 为隐性致病 基因）。 Ⅱ 5 号个体是杂合子，其致病基因一定来自于Ⅰ 2，则Ⅰ 2 号个体一定是杂合子，同时含有显性基 因和隐性基因，其基因型为 XTHXTD ，显性基因和隐性基因含有不同的碱基序列，推测Ⅰ 2 个体会出现 2 种
条带。
（3）两对基因中至少含有 2 个显性基因时才表现为患者， 而且随显性基因的增多， 个体含有显性基因的个
数为 2-4 个，轻症、中症和重症三种病症含有的显性基因个数分为 2 、3 、4 个。轻症基因型为： AaBb、
AAbb 、aaBB。两个轻症患者婚配可能是 AaBb×AaBb；AaBb×AAbb（aaBB）；AAbb×AAbb 、aaBB×aaBB、 AAbb×aaBB；对应的后代表型的比例依次为重症（1AABB）：中症（2AABb 和 2AaBB）：轻症（4AaBb、 1AAbb 、1aaBB）：无症状（2Aabb 、2aaBb 和 1aabb）=1：4：6：5 或中症：轻症：无症状=1：2：1 或全为
轻症。
1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体 显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴 X 染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、
伴 X 染色体显性遗传病（如抗维生素 D 佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如
青少年型糖尿病；特点是①易受环境因素的影响；②在群体中发率较高；③常表现为家族聚集；（3）染色
体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如 21 三体综合
征）。
2、调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是 遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的
遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。
本题综合考查了人类遗传病与伴性遗传等相关知识，意在考查考生的分析理解能力和应用判断能力。考生
要能够结合系谱图，充分利用题干中已知条件判断遗传方式及相关个体的基因型并进行计算。
2022 年高考真题
1 ．（2022·全国乙卷 · 高考真题） 依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄， 提高养鸡场的经济效益。已知 鸡的羽毛性状芦花和非芦花受 1 对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦
花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是( )
A ．正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡
B ．正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C ．反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡
D ．仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
【答案】C
【解析】据题意可知，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交子代均为芦花鸡，说明控制鸡羽毛性
状芦花和非芦花的基因位于 Z 染色体上，且芦花为显性。设基因 A/a 控制芦花非芦花。
A、设基因 A/a 控制芦花和非芦花性状， 根据题意可知， 正交为 ZaZa （非芦花雄鸡） ×ZAW（芦花雌鸡），子 代为 ZAZa 、ZaW，且芦花鸡和非芦花鸡数目相同，反交为 ZAZA ×ZaW，子代为 ZAZa 、ZAW，且全为芦花鸡，
A 正确；
B、正交子代中芦花雄鸡为 ZAZa （杂合子），反交子代中芦花雄鸡为 ZAZa （杂合子），B 正确；
C、反交子代芦花鸡相互交配，即 ZAZa ×ZAW，所产雌鸡 ZAW 、ZaW（非芦花），C 错误；
D、正交子代为 ZAZa （芦花雄鸡）、ZaW（非芦花雌鸡），D 正确。
2 ．（2022·山东· 高考真题）家蝇 Y 染色体由于某种影响断成两段， 含 s 基因的小片段移接到常染色体获得 XY' 个体，不含 s 基因的大片段丢失。含 s 基因的家蝇发育为雄性，只含一条 X 染色体的雌蝇胚胎致死，其他 均可存活且繁殖力相同。 M 、m 是控制家蝇体色的基因， 灰色基因 M 对黑色基因 m 为完全显性。如图所示 的两亲本杂交获得 F1 ，从 F1 开始逐代随机交配获得 Fn 。不考虑交换和其他突变，关于 F1 至 Fn ，下列说法
错误的是( )
A ．所有个体均可由体色判断性别 B ．各代均无基因型为 MM 的个体
C ．雄性个体中 XY'所占比例逐代降低 D ．雌性个体所占比例逐代降低
【答案】D
【解析】含 s 基因的家蝇发育为雄性， 据图可知， s 基因位于 M 基因所在的常染色体上， 常染色体与性染色
体之间的遗传遵循自由组合定律。
A、含有 M 的个体同时含有 s 基因，即雄性个体均表现为灰色，雌性个体不会含有 M，只含有 m ，故表现
为黑色，因此所有个体均可由体色判断性别， A 正确；
B、含有 Ms 基因的个体表现为雄性， 基因型为 MsMs 的个体需要亲本均含有 Ms 基因， 而两个雄性个体不能
杂交， B 正确；
C、亲本雌性个体产生的配子为 mX，雄性亲本产生的配子为 XMs 、Ms0 、Xm 、m0，子一代中只含一条 X 染色体的雌蝇胚胎致死， 雄性个体为 1/3XXY’（XXMsm）、1/3XY’（XMsm），雌蝇个体为 1/3XXmm，把性 染色体和常染色体分开考虑，只考虑性染色体，子一代雄性个体产生的配子种类及比例为 3/4X 、1/40，雌 性个体产生的配子含有 X，子二代中 3/4XX、1/4X0；只考虑常染色体， 子二代中 1/2Msm、1/2mm，1/8mmX0 致死， XXmm 表现为雌性， 所占比例为 3/7，雄性个体 3/7XXY’（XXMsm）、1/7XY’（XMsm），即雄性个体
中 XY'所占比例由 1/2 降到 1/4，逐代降低， 雌性个体所占比例由 1/3 变为 3/7，逐代升高， C 正确， D 错误。
3 ．（2022·广东 · 高考真题） 遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。 一对表现型正常的夫妇， 生 育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于 11 号染色体上， 由单对碱基 突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是
( )
A ．女儿和父母基因检测结果相同的概率是 2/3
B ．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是 3/4
C ．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是 1/2
D ．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
【答案】C
【解析】分析题意可知： 一对表现正常的夫妇，生育了一个患镰刀型细胞贫血症的儿子，且致病基因位于
常染色体 11 号上，故该病受常染色体隐性致病基因控制。
A、该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用 A 、a 表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合
子 Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子 AA 或杂合子 Aa，为杂合子的概率是 2/3 ，A 正确；
B、若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子 Aa 或隐性纯合子 aa ，概率为 1/4+2/4=3/4，
B 正确；
C、女儿的基因型为 1/3AA 、2/3 Aa，将该基因传递给下一代的概率是 1/3 ，C 错误；
D、该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护， D 正确。
4 ．（2022 年 1 月 · 浙江 · 高考真题）果蝇（2n=8）杂交实验中， F2 某一雄果蝇体细胞中有 4 条染色体来自 F1
雄果蝇，这 4 条染色体全部来自亲本（P）雄果蝇的概率是( )
A ．1/16 B ．1/8 C ．1/4 D ．1/2
【答案】B
【解析】果蝇为 XY 型性别决定，雄果蝇的 Y 染色体来自父本， X 染色体来自母本，每对常染色体均为一 条来自父方一条来自母方。已知 F2 某一雄果蝇体细胞中有 4 条染色体来自 F1 雄果蝇， 而 F1 雄果蝇的这 4 条 染色体中的 Y 染色体来自亲本的雄性， 另外三条常染色体均来自亲本雄果蝇的概率为 1/2×1/2×1/2=1/8，即
B 正确， ACD 错误。
5 ．（2022 年 6 月 · 浙江 · 高考真题） 图为甲乙两种单基因遗传病的遗传家系图， 甲病由等位基因 A/a 控制， 乙 病由等位基因本 B/b 控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5 不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为 1/625。
不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是( )
A ．人群中乙病患者男性多于女性
B . Ⅰ1 的体细胞中基因 A 最多时为 4 个
C . Ⅲ6 带有来自Ⅰ2 的甲病致病基因的概率为 1/6
D ．若Ⅲ1 与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为 1/208
【答案】C
【解析】系谱图分析， 甲病分析，Ⅰ1 和Ⅰ2 不患甲病，但生出了患甲病的女儿，则甲病为常染色体隐性遗传，
其中一种病为伴性遗传病，根据Ⅱ4 患乙病，但所生的儿子有正常，则乙病为伴 X 染色体显性遗传。
A、由分析可知，乙病为伴 X 染色体显性遗传病，人群中乙病患者女性多于男性， A 错误；
B 、Ⅰ1 患乙病，不患甲病，其基因型为 AaXBY，有丝分裂后期，其体细胞中基因 A 最多为 2 个， B 错误；
C、对于甲病而言， Ⅱ4 的基因型是 1/3AA 或 2/3Aa，其产生 a 配子的概率为 1/3 ，Ⅱ4 的 a 基因来自Ⅰ2 的概率
是 1/2，则Ⅲ6 带有来自Ⅰ2 的甲病致病基因的概率为 1/6 ，C 正确；
D 、Ⅲ1 的基因型是 1/2AaXBXB 或 1/2AaXBXb ，正常男性的基因型是 A_XbY，只考虑乙病， 正常女孩的概率
为 1/4×1/2=1/8；只考虑甲病，正常男性对于甲病而言基因型是 Aa，甲病在人群中的发病率为 1/625，即
aa=1/625，则 a=1/25，正常人群中 Aa 的概率为 1/13，则只患甲病女孩的概率为 1/13×1/4×1/8=1/416 ，D 错
误。
6 ．（2022 年 1 月 · 浙江 · 高考真题）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是
( )
A ．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率不下降
B ．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C ．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D ．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
【答案】B
【解析】分析题图曲线：染色体异常遗传病在胎儿期发病率较高，在出生后发病率显著降低；多基因遗传 病从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，出生到青春期逐渐降低，在由青春期到成年发病率显著增加；单基
因遗传病在出生后发病率迅速达到高峰，随着年龄的增长逐渐降低，青春期后略有回升。
A、染色体病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低， A 错误；
B、青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留， B 正确；
C、图示表明， 早期胎儿多基因遗传病的发病率较低， 从胎儿期到出生后发病率逐渐升高， 因此部分早期胎
儿应含多基因遗传病的致病基因， C 错误；
D、图示只是研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病， 没有研究显性遗传病和隐性遗传病， D 错误。
二、非选择题
7 ．（2022·广东 · 高考真题）《诗经》以“蚕月条桑”描绘了古人种桑养蚕的劳动画面， 《天工开物》中“今寒家 有将早雄配晚雌者， 幻出嘉种” ，表明我国劳动人民早已拥有利用杂交手段培有蚕种的智慧， 现代生物技术
应用于蚕桑的遗传育种，更为这历史悠久的产业增添了新的活力。回答下列问题：
(1)自然条件下蚕采食桑叶时，桑叶会合成蛋白醇抑制剂以抵御蚕的采食，蚕则分泌更多的蛋白酶以拮抗抑
制剂的作用。桑与蚕相互作用并不断演化的过程称为 。
(2)家蚕的虎斑对非虎斑、黄茧对白茧、敏感对抗软化病为显性，三对性状均受常染色体上的单基因控制且
独立遗传。现有上述三对基因均杂合的亲本杂交， F1 中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是
;若上述杂交亲本有 8 对，每只雌蚕平均产卵 400 枚，理论上可获得
只虎斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕，用于留种。
(3)研究小组了解到：①雄蚕产丝量高于雌蚕；②家蚕的性别决定为 ZW 型；③卵壳的黑色（B）和白色（b） 由常染色体上的一对基因控制；④黑壳卵经射线照射后携带 B 基因的染色体片段可转移到其他染色体上且 能正常表达。为达到基于卵壳颜色实现持续分离雌雄，满足大规模生产对雄蚕需求的目的，该小组设计了
一个诱变育种的方案。下图为方案实施流程及得到的部分结果。
统计多组实验结果后， 发现大多数组别家蚕的性别比例与 I 组相近， 有两组(Ⅱ、Ⅲ) 的性别比例非常特殊。
综合以上信息进行分析：
①Ⅰ组所得雌蚕的 B 基因位于 染色体上。
②将Ⅱ组所得雌蚕与白壳卵雄蚕（bb）杂交，子代中雌蚕的基因型是 （如存在基因缺失， 亦用 b 表示）。这种杂交模式可持续应用于生产实践中， 其优势是可在卵期通过卵壳颜色筛选即可达到分离
雌雄的目的。
③尽管Ⅲ组所得黑壳卵全部发育成雄蚕，但其后代仍无法实现持续分离雌雄，不能满足生产需求，请简要
说明理由 。
【答案】(1)协同进化
(2) 3/64 50
(3) 常 bbZWB Ⅲ组所得黑壳卵雄蚕为杂合子，与白壳卵雌蚕杂交，后代的黑壳卵和白壳卵中均既有
雌性又有雄性，无法通过卵壳颜色区分性别
【解析】家蚕的性别决定方式是 ZW 型，雌蚕的性染色体组成是 ZW，雄蚕的性染色体组成是 ZZ。
(1)不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，这就是协同进化。
(2)由题意可知，三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立遗传，即符合自由组合定律，将三对基因均 杂合的亲本杂交，可先将三对基因分别按照分离定律计算，再将结果相乘，即 F1 各对性状中，虎斑个体占
3/4，白茧个体占 1/4，抗软化病个体占 1/4，相乘后 F1 中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是
3/4×1/4×1/4=3/64。若上述杂交亲本有 8 对， 每只雌蚕平均产卵 400 枚， 总产卵数为 8×400=3200 枚， 其中虎
斑、白茧、抗软化病的纯合家蚕占 1/4×1/4×1/4=1/64，即 3200×1/64=50 只。
(3)分析题意和图示方案可知，黑卵壳经射线照射后，携带 B 基因的染色体片段转移到其他染色体上且能正 常表达，转移情况可分为三种，即携带 B 基因的染色体片段未转移或转移到常染色体上、转移到 Z 染色体 上或转移到 W 染色体上。将诱变孵化后挑选的雌蚕作为亲本与雄蚕（bb）杂交， 统计子代的黑卵壳孵化后 雌雄家蚕的数目， 结合图中的三组结果分析， Ⅰ组黑卵壳家蚕中雌雄比例接近 1：1，说明该性状与性别无关， 即携带 B 基因的染色体片段未转移或转移到了常染色体上； Ⅱ组黑卵壳家蚕全为雌性，说明携带 B 基因的 染色体片段转移到了 W 染色体上；Ⅲ组黑卵壳家蚕全为雄性，说明携带 B 基因的染色体片段转移到了 Z 染
色体上。
①由以上分析可知， Ⅰ组携带 B 基因的染色体片段未转移或转移到了常染色体上， 即所得雌蚕的 B 基因位于
常染色体上。
②由题意可知，如存在基因缺失，亦用 b 表示。 Ⅱ组携带 B 基因的染色体片段转移到了 W 染色体上，亲本 雌蚕的基因型为 bbZWB，与白卵壳雄蚕 bbZZ 杂交， 子代雌蚕的基因型为 bbZWB(黑卵壳)，雄蚕的基因型为 bbZZ(白卵壳)，可以通过卵壳颜色区分子代性别。将子代黑卵壳雌蚕继续杂交， 后代类型保持不变， 故这种
杂交模式可持续应用于生产实践中。
③由题意分析可知，如存在基因缺失，亦用 b 表示。 Ⅲ组携带 B 基因的染色体片段转移到了 Z 染色体上，
亲本雌蚕的基因型为 bbZBW，与白卵壳雄蚕 bbZZ 杂交，子代雌蚕的基因型为 bbZW（白卵壳），雄蚕的基 因型为 bbZBZ（黑卵壳）。再将黑壳卵雄蚕（bbZBZ）与白壳卵雌蚕（bbZW）杂交，子代为 bbZBZ 、bbZZ、 bbZBW 、bbZW，其后代的黑壳卵和白壳卵中均既有雌性又有雄性， 无法通过卵壳颜色区分性别， 故不能满
足生产需求。
8 ．（2022 年 6 月 · 浙江 · 高考真题）某种昆虫野生型为黑体圆翅，现有 3 个纯合突变品系，分别为黑体锯翅、
灰体圆翅和黄体圆翅。其中体色由复等位基因 A1/A2/A3 控制，翅形由等位基因 B/b 控制。为研究突变及其
遗传机理，用纯合突变品系和野生型进行了基因测序与杂交实验。回答下列问题：
(1)基因测序结果表明， 3 个突变品系与野生型相比， 均只有 1 个基因位点发生了突变， 并且与野生型对应的
基因相比，基因长度相等。因此，其基因突变最可能是由基因中碱基对发生 导致。
(2)研究体色遗传机制的杂交实验，结果如表 1 所示：
表 1
杂交组合 P F1 F2
♀ ♂ ♀ ♂ ♀ ♂
Ⅰ 黑体 黄体 黄体 黄体 3 黄体： 1 黑体 3 黄体： 1 黑体
Ⅱ 灰体 黑体 灰体 灰体 3 灰体： 1 黑体 3 灰体： 1 黑体
Ⅲ 灰体 黄体 灰体 灰体 3 灰体： 1 黄体 3 灰体： 1 黄体
注：表中亲代所有个体均为圆翅纯合子。
根据实验结果推测，控制体色的基因 A1 （黑体）、A2 （灰体）和 A3 （黄体）的显隐性关系为
（显性对隐性用 “>”表示），体色基因的遗传遵循 定律。
(3)研究体色与翅形遗传关系的杂交实验，结果如表 2 所示：
表 2
杂交 组合 P F1 F2
♀ ♂ ♀ ♂ ♀ ♂
Ⅳ 灰体 圆翅 黑体 锯翅 灰体 圆翅 灰体 圆翅 6 灰体圆翅： 2 黑体圆翅 3 灰体圆翅：1 黑体圆翅：3 灰 体锯翅： 1 黑体锯翅
Ⅴ 黑体 锯翅 灰体 圆翅 灰体 圆翅 灰体 锯翅 3 灰体圆翅：1 黑体圆翅：3 灰 体锯翅： 1 黑体锯翅 3 灰体圆翅：1 黑体圆翅：3 灰 体锯翅： 1 黑体锯翅
根据实验结果推测，锯翅性状的遗传方式是 ，判断的依据是 。
(4)若选择杂交Ⅲ的 F2 中所有灰体圆翅雄虫和杂交Ⅴ的 F2 中所有灰体圆翅雌虫随机交配， 理论上子代表现型
有 种，其中所占比例为 2/9 的表现型有哪几种？ 。
(5)用遗传图解表示黑体锯翅雌虫与杂交Ⅲ的 F1 中灰体圆翅雄虫的杂交过程。
【答案】(1)替换
(2) A2＞A3＞A1 分离
(3) 伴 X 染色体隐性遗传 杂交 V 的母本为锯翅，父本为圆翅， F1 的雌虫全为圆翅，雄虫全为锯翅
(4) 6 灰体圆翅雄虫和灰体锯翅雄虫
(5)
【解析】根据题干信息可知， 控制体色的 A1/ A2/ A3 是复等位基因， 符合基因的分离定律， 并且由表 1 的 F1 和 F2 雌雄个体表现型一致，可知控制体色的基因位于常染色体上。只看翅型，从表 2 的组合 V，F1 的雌虫 全为圆翅，雄虫全为锯翅，性状与性别相关联，可知控制翅型的基因位于 X 染色体上，所以控制体色和控
制翅型的基因符合基因的自由组合定律。
(1)由题干信息可知， 突变的基因“与野生型对应的基因相比长度相等”，基因突变有碱基的增添、缺失和替
换三种类型，突变后基因长度相等，可判定是碱基的替换导致。
(2)由杂交组合Ⅰ的 F1 可知，黄体（A3 ）对黑体（A1 ）为显性；由杂交组合Ⅱ可知，灰体（A2 ）对黑体（A1） 为显性，由杂交组合Ⅲ可知，灰体（A2 ）对黄体（A3）为显性，所以三者的显隐性关系为黄体对黑体为显 性，灰体对黄体对黑体为显性，即 A2＞A3＞A1，由题意可知三个体色基因为复等位基因，根据等位基因概
念“位于同源染色体上控制相对性状的基因”可知，体色基因遵循基因分离定律。
(3)分析杂交组合 V，母本为锯翅，父本为圆翅， F1 的雌虫全为圆翅，雄虫全为锯翅，性状与性别相关联，
可知控制锯翅的基因是隐性基因，并且在 X 染色体上，所以锯翅性状的遗传方式是伴 X 染色体隐性遗传。
(4)表 1 中亲代所有个体均为圆翅纯合子，杂交组合Ⅲ的亲本为灰体（基因型 A2A2 ）和黄体（基因型 A3A3），
F1 的灰体基因型为 A2A3，雌雄个体相互交配，子代基因型是 A2A2 （灰体）：A2A3 （灰体）：A3A3 （黄体）
=1：2：1，所以杂交组合Ⅲ中 F2 的灰体圆翅雄虫基因型为 1/3 A2A2XBY 和 2/3 A2A3XBY；杂交组合Ⅴ中，只 看体色这对相对性状，因为 F1 只有一种表现型，故亲本为 A1A1 口 A2A2，F1 基因型为 A1A2，雌雄个体相互 交配， F2 基因型为 A1A1 （黑体）：A1A2 （灰体）：A2A2 （灰体） =1：2：1；只看杂交组合Ⅴ中关于翅型的性
状，亲本为 XbXb 口XBY，F1 基因型为 XBXb ，XbY，F1 雌雄个体相互交配，F2 的圆翅雌虫的基因型为 XBXb，
所以杂交组合Ⅴ的 F2 的灰体圆翅雌虫基因型为 1/3 A2A2XBXb ，2/3 A1A2 XBXb 。控制体色和翅型的基因分别 位于常染色体和 X 染色体， 符合自由组合定律， 可先按分离定律分别计算， 再相乘， 所以杂交组合Ⅲ中 F2 的灰体圆翅雄虫和杂交组合Ⅴ的 F2 的灰体圆翅雌虫随机交配， 只看体色， A2A2 、A2A3 和 A2A2 、 A1A2 随机 交配，雄配子是 1/3A3 、2/3A2 ，雌配子是 1/3A1 、2/3A2 ，子代基因型为 4/9 A2A2（灰体）、2/9 A2A3（灰体）、 2/9 A1A2 （灰体）、1/9 A1A3 （黄体），可以出现灰体（占 8/9）和黄体（占 1/9）2 种体色；只看翅型， XBY 与 XBXb 杂交，子代基因型为 1/4XBXB 、1/4XBXb 、1/4XBY 、1/4XbY，雌性只有圆翅 1 种表现型，雄性有圆 翅和锯翅 2 种表现型，所以子代的表现型共有 2×3=6 种。根据前面所计算的子代表现型， 2/9=8/9（灰体）×1/4
（圆翅雄虫或锯翅雄虫），故所占比例为 2/9 的表现型有灰体圆翅雄虫和灰体锯翅雄虫。
(5)黑体锯翅雌虫的基因型为 A1A1XbXb ，由（4）解析可知， 杂交组合Ⅲ的 F1 灰体雄虫基因型为 A2A3 ，所以
灰体圆翅雄虫的基因型为 A2A3XBY，二者杂交的遗传图解如下：
9 ．（2022 年 1 月 · 浙江 · 高考真题）果蝇的正常眼和星眼受等位基因 A 、a 控制，正常翅和小翅受等位基因 B 、b 控制其中 1 对基因位于常染色体上。为进一步研究遗传机制，以纯合个体为材料进行了杂交实验，各
组合重复多次，结果如下表。
杂交组合 P F1
♀ ♂ ♀ ♂
甲 星眼正常翅 正常眼小翅 星眼正常翅 星眼正常翅
乙 正常眼小翅 星眼正常翅 星眼正常翅 星眼小翅
丙 正常眼小翅 正常眼正常翅 正常眼正常翅 正常眼小翅
回答下列问题：
(1)综合考虑 A 、a 和 B 、b 两对基因， 它们的遗传符合孟德尔遗传定律中的 。组合甲中母本的基
因型为 。果蝇的发育过程包括受精卵、幼虫、蛹和成虫四个阶段。杂交实验中，为避免影响实
验结果的统计，在子代处于蛹期时将亲本 。
(2)若组合乙 F1 的雌雄个体随机交配获得 F2，则 F2 中星眼小翅雌果蝇占 。果蝇的性染色体数目 异常可影响性别，如 XYY 或 XO 为雄性， XXY 为雌性。若发现组合甲 F1 中有 1 只非整倍体星眼小翅雄果
蝇，原因是母本产生了不含 的配子。
(3)若有一个由星眼正常翅雌、雄果蝇和正常眼小翅雌、雄果蝇组成的群体，群体中个体均为纯合子。该群 体中的雌雄果蝇为亲本，随机交配产生 F1 ，F1 中正常眼小翅雌果蝇占 21/200、星眼小翅雄果蝇占 49/200，
则可推知亲本雄果蝇中星眼正常翅占 。
(4)写出以组合丙 F1 的雌雄果蝇为亲本杂交的遗传图解。 。
【答案】(1) 自由组合定律 AAXBXB 移除
(2) 3/16 X 染色体
(3)7/10
(4)
【解析】分析题意可知，甲、乙组中星眼与正常眼杂交，子代全为星眼，说明星眼为显性，且性别与形状 无关， A 、a 基因位于常染色体上；甲组中雌性正常翅与雄性小翅杂交，子代全为正常翅，乙组中雌性小翅 与雄性正常翅杂交，子代中雌性为正常翅，雄性为小翅，说明该性状与性别相关联，位于 X 染色体上，且
正常翅为显性。
(1)结合分析可知， A 、a 位于常染色体， 而 B 、b 位于 X 染色体， 两对基因分别位于两对同源染色体， 它们
的遗传遵循自由组合定律；组合甲中母本为星眼正常翅，均为显性性状，且为纯合子，故基因型为
AAXBXB ；杂交实验中，为避免影响实验结果的统计，在子代处于蛹期时将亲本移除。
(2)组合乙为♀正常眼小翅（aaXbXb ）×♂星眼正常翅（AAXBY），F1 基因型为 AaXBXb、AaXbY，F1 的雌雄个 体随机交配获得 F2 ，则 F2 中星眼（A-）小翅雌果蝇（XbXb ）占 3/4×1/4=3/16；组合甲基因型为 AAXBXB 、 aaXbY，F1 基因型应为 AaXBXb、AaXBY，若发现组合甲 F1 中有 1 只非整倍体星眼小翅雄果蝇， 则该个体基
因型可能为 AaXbO。原因是母本产生了不含 X 染色体的配子。
(3)设亲本星眼正常翅雄果蝇在亲本雄果蝇中占比为 m ，则正常眼小翅雄果蝇在雄果蝇中占比为（1-m）。同 理设亲本雌果蝇中正常眼小翅在雌果蝇中占比为 n,则星眼正常翅雌果蝇占比为（1-n）。由题意可知， 子代正
常眼小翅雌果蝇占 21/200，即为 aaXbXb,1/2×aaXbXb ×aaXbY=1/2（1-m）n=21/200，星眼小翅雄果蝇占
49/200，即为 AaXbY=1/2×AAXBY×aaXbXb=1/2mn=49/200。可算出 n=7/10,1-m=3/10,则 m=7/10，即亲本星眼
正常翅雄果蝇在亲本雄果蝇中占比为 7/10。
(4)组合丙的双亲基因型为 aaXbXb ×aaXBY，F1 基因型为 aaXBXb、aaXbY，F1 的雌雄果蝇为亲本杂交的遗传图
解为：
。
2021年高考真题：
一、单选题
1 ．（2021 湖南高考真题）有些人的性染色体组成为 XY，其外貌与正常女性一样，但无生育能力，原因是 其 X 染色体上有一个隐性致病基因 a ，而 Y 染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图
所示。下列叙述错误的是( )
A . Ⅱ-1 的基因型为 XaY B . Ⅱ-2 与正常男性婚后所生后代的患病概率为 1/4
C ．I-1 的致病基因来自其父亲或母亲 D ．人群中基因 a 的频率将会越来越低
【答案】C
【解析】由某女性化患者的家系图谱可知， Ⅰ-1 是女性携带者， 基因型为 XAXa ，Ⅰ-2 的基因型是 XAY，生出
的子代中， Ⅱ-1 的基因型是 XaY ，Ⅱ-2 的基因型是 XAXa ，Ⅱ-3 的基因型是 XaY ，Ⅱ-4 的基因型 XAXA ，是Ⅱ-5
的基因型是 XAY。
A、据分析可知， Ⅱ-1 的基因型是 XaY ，A 正确；
B 、Ⅱ-2 的基因型是 XAXa ，与正常男性 XAY 婚配后，后代基因型及比例为：XAXA ：XAXa ：XAY：XaY=1：
1：1：1，则所生后代的患病概率是 1/4 ，B 正确；
C、Ⅰ-1 是女性携带者， 基因型为 XAXa ，若致病基因来自父亲， 则父亲基因型为 XaY，由题干可知 XaY 为不
育的女性化患者，因此，其致病基因只可能来自母亲， C 错误；
D、XaY（女性化患者） 无生育能力， 会使人群中 a 的基因频率越来越低， A 的基因频率逐渐增加， D 正确。
2 ．（2021 年湖北高考真题） 人类的 ABO 血型是由常染色体上的基因 IA、IB 和 i 三者之间互为等位基因决定 的。 IA 基因产物使得红细胞表面带有 A 抗原， IB 基因产物使得红细胞表面带有 B 抗原。 IAIB 基因型个体红 细胞表面有 A 抗原和 B 抗原，ii 基型个体红细胞表面无 A 抗原和 B 抗原。现有一个家系的系谱图（如图），
对家系中各成员的血型进行检测，结果如表，其中“+”表示阳性反应， “-”表示阴性反应。
个体 1 2 3 4 5 6 7
A 抗原抗体 + + - + + - -
B 抗原抗体 + - + + - + -
下列叙述正确的是( )
A ．个体 5 基因型为 IAi，个体 6 基因型为 IBi
B ．个体 1 基因型为 IAIB ，个体 2 基因型为 IAIA 或 IAi
C ．个体 3 基因型为 IBIB 或 IBi，个体 4 基因型为 IAIB
D ．若个体 5 与个体 6 生第二个孩子，该孩子的基因型一定是 ii
【答案】A
【解析】由题表可知，呈阳性反应的个体红细胞表面有相应抗原，如个体 1 的 A 抗原抗体呈阳性， B 抗原
抗体也呈阳性，说明其红细胞表面既有 A 抗原，又有 B 抗原，则个体 1 的基因型为 IAIB。
A、个体 5 只含 A 抗原， 个体 6 只含 B 抗原， 而个体 7 既不含 A 抗原也不含 B 抗原， 故个体 5 的基因型只
能是 IAi，个体 6 的基因型只能是 IBi ，A 正确；
B、个体 1 既含 A 抗原又含 B 抗原，说明其基因型为 IAIB。个体 2 只含 A 抗原，但个体 5 的基因型为 IAi，
所以个体 2 的基因型只能是 IAi ，B 错误；
C、由表格分析可知， 个体 3 只含 B 抗原， 个体 4 既含 A 抗原又含 B 抗原， 个体 6 的基因型只能是 IBi，故
个体 3 的基因型只能是 IBi，个体 4 的基因型是 IAIB ，C 错误；
D、个体 5 的基因型为 IAi，个体 6 的基因型为 IBi，故二者生的孩子基因型可能是 IAi、IBi、IAIB、ii，D 错误。
3 ．（2021 年海南高考真题）某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一
定比例后会表现出典型症状。 Ⅰ-1 患者家族系谱如图所示。
下列有关叙述正确的是( )
A ．若Ⅱ-1 与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率
B ．若Ⅱ-2 与Ⅱ-3 再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是 1/2
C ．若Ⅲ-1 与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代
D ．该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律
【答案】A
【解析】 1、细胞质遗传的特点：①母系遗传，不论正交还是反交，子代性状总是受母本（卵细胞）细胞质
基因控制；②杂交后代不出现一定的分离比。
2、减数分裂形成卵细胞时， 细胞质中的遗传物质随机不均等分配。在受精作用进行时， 通常是精子的头部
进入卵细胞，尾部留在外面，受精卵中的细胞质几乎全部来自卵细胞。
A、该遗传病由线粒体基因突变引起， 并且当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后才会表现出
典型症状，则Ⅱ-1 与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率， A 正确；
B、Ⅱ-2 形成卵细胞时， 细胞质中的遗传物质随机不均等分配， 则Ⅱ-2 与Ⅱ-3 再生一个女儿， 该女儿是突变基
因携带者的概率无法计算， B 错误；
C、Ⅲ-1 是突变基因携带者， 与男性患者结婚， 可把突变基因传递给女儿， 故所生女儿能把突变基因传递给
下一代， C 错误；
D、该遗传病是由线粒体基因突变引起的， 属于细胞质遗传， 而孟德尔遗传定律适用于真核生物有性生殖的
细胞核遗传，故该遗传病的遗传规律不符合孟德尔遗传定律， D 错误。
4 ．（2021 年福建高考真题） 一位患有单基因显性遗传病的妇女（其父亲与丈夫表现型正常）想生育一个健 康的孩子。医生建议对极体进行基因分析，筛选出不含该致病基因的卵细胞，采用试管婴儿技术辅助生育
后代，技术流程示意图如下。
下列叙述正确的是( )
A ．可判断该致病基因位于 X 染色体上
B ．可选择极体 1 或极体 2 用于基因分析
C ． 自然生育患该病子女的概率是 25%
D ．在获能溶液中精子入卵的时期是③
【答案】B
【解析】 1 、一位患有单基因显性遗传病的妇女， 进行基因分析可筛选出不含该致病基因的卵细胞， 说明该
患病妇女为杂合子。
2 、一个卵原细胞减数分裂产生三个第二极体和一个卵细胞，极体最终退化消失。
3、通常说的“卵子”指次级卵母细胞，精卵结合指的是成熟的精子与次级卵母细胞识别，在入卵的同时，次
级卵母细胞完成减数第二次分裂产生卵细胞，最后完成精核与卵核的融合。
A、由题意可知，患病妇女为杂合子，该显性致病基因可以常染色体上，也可以位于 X 染色体上， A 错误； B、卵原细胞减数第一次分裂中同源染色体分离， 其上基因也随之分离， 最终产生一个次级卵母细胞和一个 第一极体，二者基因互补，次级卵母细胞减数第二次分裂着丝粒分裂，姐妹染色单体分离，其上基因也随 之分离，最终产生一个卵细胞和一个第二极体，二者基因相同，且卵细胞可用于受精，而极体最后退化消
失，因此可选择极体 1 或极体 2 用于基因分析， B 正确；
C、若显性致病基因用 A 表示， 位于常染色体， 则患病妇女基因型为 Aa，丈夫正常， 基因型为 aa ， 自然生 育患该病子女（Aa）的概率是 1/2，若显性致病基因位于 X 染色体上，则患病妇女基因型为 XAXa ，丈夫的
基因型为 XaY，自然生育患该病子女（XAXa ，XAY）的概率是 1/4+1/4=1/2 ，C 错误；
D、在获能溶液中精子入卵（次级卵母细胞）的时期是②, D 错误。
5 ．（2021 年北京高考真题）下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于 X 染色体。
对该家系分析正确的是( )
A ．此病为隐性遗传病 B ．III-1 和 III-4 可能携带该致病基因
C ．II-3 再生儿子必为患者 D ．II-7 不会向后代传递该致病基因
【答案】D
【解析】据图分析，II-1 正常，II-2 患病，且有患病的女儿 III-3，且已知该病的致病基因位于 X 染色体上， 故该病应为显性遗传病（若为隐性遗传病， 则 II-1 正常， 后代女儿不可能患病），设相关基因为 A、a，据此
分析作答。
A、结合分析可知，该病为伴 X 显性遗传病， A 错误；
B、该病为伴 X 显性遗传病， III-1 和 III-4 正常， 故 III-1 和 III-4 基因型为 XaXa，不携带该病的致病基因， B
错误；
C、II-3 患病， 但有正常女儿 III-4（XaXa），故 II-3 基因型为 XAXa，II-3 与 II-4（XaY）再生儿子为患者 XAY
的概率为 1/2 ，C 错误；
D、该病为伴 X 显性遗传病， II-7 正常， 基因型为 XaY，不携带致病基因， 故 II-7 不会向后代传递该致病基
因， D 正确。
6 ．（2021 年全国甲卷）果蝇的翅型、眼色和体色 3 个性状由 3 对独立遗传的基因控制，且控制眼色的基因 位于 X 染色体上。让一群基因型相同的果蝇（果蝇 M）与另一群基因型相同的果蝇（果蝇 N）作为亲本进 行杂交，分别统计子代果蝇不同性状的个体数量，结果如图所示。已知果蝇 N 表现为显性性状灰体红眼。
下列推断错误的是( )
A ．果蝇 M 为红眼杂合体雌蝇 B ．果蝇 M 体色表现为黑檀体
C ．果蝇 N 为灰体红眼杂合体 D ．亲本果蝇均为长翅杂合体
【解析】分析柱形图：果蝇 M 与果蝇 N 作为亲本进行杂交杂交，子代中长翅：残翅=3：1，说明长翅为显 性性状，残翅为隐性性状，亲本关于翅型的基因型均为 Aa（假设控制翅型的基因为 A/a）；子代灰身：黑檀 体=1：1，同时灰体为显性性状， 亲本关于体色的基因型为 Bb×bb（假设控制体色的基因为 B/b）；子代红眼： 白眼=1：1，红眼为显性性状，且控制眼色的基因位于 X 染色体上，假设控制眼色的基因为 W/w），故亲本 关于眼色的基因型为 XWXw ×XwY 或 XwXw ×XWY。3 个性状由 3 对独立遗传的基因控制， 遵循基因的自由组 合定律， 因为 N 表现为显性性状灰体红眼， 故 N 基因型为 AaBbXWXw 或 AaBbXWY，则 M 的基因型对应为
Aa bb XwY 或 AabbXwXw 。
AB、根据分析可知， M 的基因型为 Aa bb XwY 或 AabbXwXw ，表现为长翅黑檀体白眼雄蝇或长翅黑檀体白
眼雌蝇， A 错误， B 正确；
C、N 基因型为 AaBbXWXw 或 AaBbXWY，灰体红眼表现为长翅灰体红眼雌蝇， 三对基因均为杂合， C 正确；
D、亲本果蝇长翅的基因型均为 Aa，为杂合子， D 正确。
7 ．（2021 年山东卷）果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制，星眼果蝇与圆眼果蝇杂交，子一 代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=1∶1，星眼果蝇与星眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=2∶1。缺刻翅、 正常翅由 X 染色体上的一对等位基因控制，且 Y 染色体上不含有其等位基因，缺刻翅雌果蝇与正常翅雄
果蝇杂交所得子一代中， 缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇=1∶1，雄果蝇均为正常翅。若星眼缺刻翅雌果蝇与
星眼正常翅雄果蝇杂交得 F1 ，下列关于 F1 的说法错误的是( )
A ．星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等 B ．雌果蝇中纯合子所占比例为 1/6
C ．雌果蝇数量是雄果蝇的二倍 D ．缺刻翅基因的基因频率为 1/6
【答案】D
【解析】分析题意可知：果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制，星眼果蝇与圆眼果蝇杂交，
子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=1∶1，属于测交；星眼果蝇与星眼果蝇杂交，子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇 =2∶1，则星眼为显性性状，且星眼基因纯合致死，假设相关基因用 A 、a 表示。缺刻翅、正常翅由 X 染 色体上的一对等位基因控制， 且 Y 染色体上不含有其等位基因， 缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子 一代中， 缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇=1∶1，雄果蝇均为正常翅， 可知缺刻翅为显性性状， 正常翅为隐性
性状，且缺刻翅雄果蝇致死，假设相关基因用 B 、b 表示，则雌蝇中没有基因型为 XBXB 的个体。
A、亲本星眼缺刻翅雌果蝇基因型为 AaXBXb，星眼正常翅雄果蝇基因型为 AaXbY，则 F1 中星眼缺刻翅果蝇 （只有雌蝇，基因型为 AaXBXb ，比例为 2/3×1/3=2/9）与圆眼正常翅果蝇（1/9aaXbXb 、1/9aaXbY）数/量相
等， A 正确；
B、雌果蝇中纯合子基因型为 aaXbXb ，在雌果蝇中所占比例为 1/3×1/2= 1/6 ，B 正确；
C、由于缺刻翅雄果蝇致死，故雌果蝇数量是雄果蝇的 2 倍， C 正确；
D 、F1 中 XBXb ∶XbXb ∶XbY=1∶1∶1，则缺刻翅基因 XB 的基因频率为 1/（2×2+1）= 1/5 ，D 错误。
8 ．（2021 年 1 月浙江卷）遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是( )
A ．血友病是一种常染色体隐性遗传病 B ．X 连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C ．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治 D ．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
【答案】D
【解析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类： （1）单基因遗传病包 括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴 X 染色体隐性遗传病（如血友病、 色盲）、伴 X 染色体显性遗传病（如抗维生素 D 佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的， 如青少年型糖尿病； （3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异
常遗传病（如 21 三体综合征）。
A、血友病是一种伴 X 染色体隐性遗传病， A 错误；
B、由于男性和女性的细胞内都有 X 染色体，故对于 X 连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色
盲患者中既有女性又有男性， B 错误；
C、可以采用基因治疗重度免疫缺陷症， 比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的 T 淋巴细胞转移腺苷脱
氨酶基因的方法进行治疗， C 错误；
D、孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如 21-三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，
超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大， D 正确。
故选 D。
二、多选题
9 ．（2021 年江苏高考真题）短指（趾）症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为 1/100~1/1000。如图
为该遗传病某家族系谱图，下列叙述正确的是( )
A ．该病为常染色体遗传病 B ．系谱中的患病个体都是杂合子
C ．VI1 是患病男性的概率为 1/4 D ．群体中患者的纯合子比例少于杂合子
【答案】ACD
【解析】 1、分析系谱图可知： Ⅳ12 正常女性和Ⅳ13 患病男性婚配，后代中男性有患病和正常两种情况，且
短指（趾）症为显性遗传病，可知该致病基因位于常染色体上。
2、常染色体显性遗传病的发病特点： (1）与性别无关，即男女患病的机会均等； (2）患者的双亲中必有一 个为患者，但绝大多数为杂合子； (3）双亲无病时，子女一般不会患病(除非发生新的基因突变)；(4）连续
传递，即通常连续几代都可能有患者。
A、假设患病基因用 A/a 表示，Ⅳ12 和Ⅳ13 婚配，若患病基因在 X 染色体上，则亲代基因型为 XaXa 、XAY，
子代中不会有患病男性，故该病的致病基因在常染色体上，为常染色体遗传病， A 正确；
B、该病为常染色体显性遗传病，系谱图中患病个体中Ⅰ1 个体为患者，其基因型为 A_ ，因Ⅰ2 个体为正常人， 基因型为 aa ，其后代Ⅱ1 为杂合子，故不确定Ⅰ1 个体是不是杂合体，也可能是纯合体其他患病后代有正常个
体，故其他患病个体都是杂合子， B 错误；
C、Ⅳ12 正常女性和Ⅳ13 患病男性婚配， 其后代Ⅴ2 个体为患者， 其基因型为 Aa，和正常人Ⅴ1 婚配， Ⅴ1 基因
型为 aa ，则后代 VI1 是患者的概率为 1/2，是患病男性的概率为 1/2×1/2=1/4 ，C 正确；
D、在群体中该显性致病基因的频率很低，约为 1/100～1/1000，根据遗传平衡定律，显性纯合子短指症患
者 AA 的频率更低，大约为 1/10000～1/1 000 000，而杂合子短指症患者 Aa 的频率可约为 1/50～1/500，故
绝大多数短指症患者的基因型为 Aa，即群体中患者的纯合子比例少于杂合子， D 正确。
10 ．（2021 年河北卷）杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴 X 隐性遗传病，男性中发病率约 为 1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2 还患有红绿色盲。两家系部分成员 DMD
基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述错误的是( )
A ．家系甲Ⅱ-1 和家系乙Ⅱ-2 分别遗传其母亲的 DMD 致病基因
B ．若家系乙Ⅰ-1 和Ⅰ-2 再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C ．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2 和家系乙Ⅱ-1 婚后生出患 DMD 儿子的概率为 1/8
D ．人群中女性 DMD 患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为 1/4000
【答案】ABD
【解析】据题意可知， 杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴 X 隐性遗传病， 红绿色盲也是伴 X 隐性遗传病，这两种病均位于 X 染色体上，属于连锁遗传。根据家系甲部分成员 DMD 基因测序结果可
知， Ⅰ-2 个体基因序列正常， Ⅱ-1 个体基因序列异常，假设 DMD 的致病基因用 b 表示，则Ⅰ-2 的基因型为
XBXB，Ⅱ-1 的基因型为 XbY，则Ⅱ-1 患病的原因可能是其母亲产生配子时发生了基因突变。根据家系乙部分
成员 DMD 基因测序结果可知，用 a 表示红绿色盲致病基因，则Ⅰ-2 的基因型为 XABXab ，Ⅱ-2 的基因型为
XabY。
A、据分析可知， 家系甲Ⅱ-1 的母亲不携带致病基因， 其致病基因可能是其母亲在产生卵子的时候发生基因
突变导致的，家系乙Ⅱ-2 遗传其母亲的 DMD 致病基因， A 错误；
B、若家系乙Ⅰ-1XABY 和Ⅰ-2XABXab 再生育一个儿子，由于 ab 基因连锁，交叉互换的概率较低，因此，儿子
患两种病的概率高于患一种病的概率， B 错误；
C、不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2 的基因型为 XBY，家系乙中Ⅰ-2 的基因型为 XBY ，Ⅰ-2 的基因型为 XBXb，
则Ⅱ-1 基因型为 XBXb 的概率是 1/2，家系甲Ⅱ-2 和家系乙Ⅱ-1 婚后生出患 DMD 儿子的概率为 1/2×1/4=1/8，C
正确；
D、由于 DMD 是由单基因突变引起的伴 X 隐性遗传病，人群中女性 DMD 患者（XbXb ）频率远低于男性 （XbY），由题干可知，男性中发病率约为 1/4000，即 Xb=1/4000，则 XB=3999/4000，女性中携带者的频率
约为 2×1/4000×3999/4000≈1/2000 ，D 错误；
11 ．（2021 年山东卷） 小鼠 Y 染色体上的 S 基因决定雄性性别的发生， 在 X 染色体上无等位基因， 带有 S 基因的染色体片段可转接到 X 染色体上。已知配子形成不受 S 基因位置和数量的影响，染色体能正常 联会、分离，产生的配子均具有受精能力；含 S 基因的受精卵均发育为雄性，不含 S 基因的均发育为雌 性，但含有两个 Y 染色体的受精卵不发育。 一个基因型为 XYS 的受精卵中的 S 基因丢失，由该受精卵
发育成能产生可育雌配子的小鼠。若该小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得 F1，
F1 小鼠雌雄间随机杂交得 F2 ，则 F2 小鼠中雌雄比例可能为( )
A ．4∶3 B ．3∶4 C ．8∶3 D ．7∶8
【答案】ABD
【解析】根据题干信息“ ，带有 S 基因的染色体片段可转接到 X 染色体上” ，一个基因为 XYS 的受精卵中
的 S 基因丢失，记为 XY；
由该受精卵发育成能产生可育雌配子的小鼠，与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交，
则该雄鼠肯定含有 S 基因， 且体细胞中有两条性染色体， 所以其基因型只能是 XYS，XSY，XSX，如果是两
条性染色体都含 S 基因，则子代全为雄性，无法交配。
根据分析如果雄鼠的基因型是 XYS ，当其和该雌鼠 XY 杂交，由于 YSY 致死，所以 F1 中 XX∶XY∶
XYS=1∶1∶1，雌性∶雄性为 2∶1，当 F1 杂交，雌性产生配子及比例 3X∶1Y，雄性产生的配子 1X∶1YS，
随机交配后， 3XX∶3XYS ∶1XY∶1YSY（致死），所以雌性∶雄性=4∶3；
如果雄鼠的基因型是 XSY，当其和该雌鼠 XY 杂交， F1 中 XSX∶XSY∶XY=1∶1∶1，雄性∶雌性=2∶1，
雄性可以产生的配子及比例为 1X∶2XS ∶1Y，雌性产生的配子及比例 1X∶1Y，随机结合后，1XX∶1XY∶
2XSX∶2XSY∶1XY∶1YY，雌性∶雄性=3∶4。
如果雄鼠的基因型是 XSX，当其和该雌鼠 XY 杂交， F1 中 XSX∶XSY∶XX∶XY=1∶1∶1∶1，雌性∶雄性
=1∶1，随机交配，雌性产生的配子 3X∶1Y，雄性产生的配子 2XS ∶1X∶1Y，随机结合后，6XSX∶2XSY∶
3XX∶1XY∶3XY∶1YY（致死），雄性∶雌性=8∶7。
三、非选择题
12 ．（2021 年全国乙卷） 果蝇的灰体对黄体是显性性状， 由 X 染色体上的 1 对等位基因（用 A/a 表示） 控制；
长翅对残翅是显性性状，由常染色体上的 1 对等位基因（用 B/b 表示）控制。回答下列问题：
（1）请用灰体纯合子雌果蝇和黄体雄果蝇为实验材料，设计杂交实验以获得黄体雌果蝇。 （要求：
_______
用遗传图解表示杂交过程。）
（2）若用黄体残翅雌果蝇与灰体长翅雄果蝇（XAYBB）作为亲本杂交得到 F1 ，F1 相互交配得 F2 ，则 F2 中
灰体长翅∶灰体残翅∶黄体长翅∶黄体残翅= ，F2 中灰体长翅雌蝇出现的概率为 。
【答案】
3：1：3：1 3/16
【解析】分析题意可知：果蝇的灰体对黄体是显性性状，由 X 染色体上的 1 对等位基因 A/a 控制，可知雌 果蝇基因型为 XAXA （灰体）、XAXa （灰体）、XaXa （黄体），雄果蝇基因型为 XAY（灰体）、XaY（黄体）； 长翅对残翅是显性性状，由常染色体上的 1 对等位基因 B/b 控制，可知相应基因型为 BB（长翅）、Bb（长
翅）、bb（残翅）。
（1）亲本灰体纯合子雌果蝇的基因型为 XAXA ，黄体雄果蝇基因型为 XaY，二者杂交，子一代基因型和表 现型为 XAXa （灰体雌果蝇）、XAY（灰体雄果蝇），想要获得黄体雌果蝇 XaXa ，则需要再让子一代与亲代中
的黄体雄果蝇杂交，相应遗传图解如下：
子二代中黄体雌果蝇即为目标果蝇，选择即可。
（2）已知长翅对残翅是显性性状， 基因位于常染色体上， 若用黄体残翅雌果蝇（XaXabb）与灰体长翅雄果 蝇(XAYBB) 作为亲本杂交得到 F1 ，F1 的基因型为 XAXaBb 、XaYBb ，F1 相互交配得 F2 ，分析每对基因的遗
传，可知 F2 中长翅：残翅=（1BB+2Bb）∶（1bb）=3∶1，灰体：黄体=（1XAXa+1XAY）∶
（1XaXa+1XaY）=1∶1，故灰体长翅：灰体残翅：黄体长翅：黄体残翅=（1/2×3/4）∶（1/2×1/4）∶
（1/2×3/4）∶（1/2×1/4）=3∶1∶3∶1 ，F2 中灰体长翅雌蝇（XAXaB- ）出现的概率为 1/4×3/4=3/16。
本题考查基因自由组合定律以及伴性遗传规律的应用的相关知识，意在考查考生运用所学知识解决实际问
题的能力，答题关键在于利用分离定律思维解决自由组合定律概率计算问题。
13 ．（2021 年广东卷） 果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出 M-5 品系并创立了基于该品系的突变检测技术， 可通过观察 F1 和 F2 代的性状及比例， 检测出未知基因突变 的类型（如显/隐性、是否致死等），确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题： （1）果蝇的棒眼（B）对圆眼（b）为显性、红眼（R）对杏红眼（r ）为显性， 控制这 2 对相对性状的基因
均位于 X 染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为 。
（2）图示基于 M-5 品系的突变检测技术路线， 在 F1 代中挑出 1 只雌蝇， 与 1 只 M-5 雄蝇交配， 若得到的 F2
代没有野生型雄蝇。雌蝇数目是雄蝇的两倍，F2 代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和 ， 此结果说明诱变产生了伴 X 染色体 基因突变。该突变的基因保存在表现型为 果蝇
的细胞内。
（3）上述突变基因可能对应图中的突变 （从突变①、②、③中选一项），分析其原因可能是
___________
,使胚胎死亡。
密码子序号 1 … 4 … 19 20 … 540 密码子表（部分）：
正常核苷酸序列 变①↓ 突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG 突 AUG…AAC…ACC UUA…UAG AUG：甲硫氨酸，起始密码子 AAC：天冬酰胺
正常核苷酸序列 变②↓ 突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG 突 AUG…AAA…ACU UUA…UAG ACU 、ACC：苏氨酸 UUA：亮氨酸
正常核苷酸序列 变③ ↓ 突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG 突 AUG…AAC…ACU UGA…UAG AAA：赖氨酸 UAG 、UGA：终止密码子 …表示省略的、没有变化的碱基
（4）图所示的突变检测技术，具有的①优点是除能检测上述基因突变外，还能检测出果蝇 基
因突变；②缺点是不能检测出果蝇 基因突变。(①、②选答 1 项，且仅答 1 点即可）
【答案】 伴性遗传 棒眼红眼 隐性完全致死 棒眼红眼雌 ③ 突变为终止密码
子，蛋白质停止表达 X 染色体上的可见（或 X 染色体上的显性） 常染色体（或常染色体显性或
常染色体隐性）
【解析】由题基于 M-5 品系的突变检测技术路线可知 P：XBrXBr （棒眼杏红眼） ×XbRY→F1 ：XBrXbR、
XBrY ，XBrXbR ×XBrY→F2 ：XBrXBr（棒眼杏红眼雌蝇）、XBrXbR（棒眼红眼雌蝇）、XBrY（棒眼杏红眼雄蝇）、
XbRY（死亡）。
（1）位于性染色体上的基因，在遗传过程中总是与性别相关联的现象，叫伴性遗传。
（2）由分析可知， F2 雌蝇基因型为：XBrXBr 、XBrXbR ，因此 F2 代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和 棒眼红眼， 由于 F2 代没有野生型雄蝇， 雌蝇数目是雄蝇的两倍， 此结果说明诱变产生了伴 X 染色体隐性完
全致死基因突变，该突变的基因保存在表现型为棒眼红眼雌果蝇的细胞内。
（3）突变①19 号密码子 ACU→ACC，突变前后翻译的氨基酸都是苏氨酸；突变②4 号密码子
AAC→AAA，由天冬酰胺变为赖氨酸；突变③20 号密码子 UUA→UGA，由亮氨酸突变为终止翻译。因此
上述突变基因可能对应图中的突变③,突变后终止翻译，使胚胎死亡。
（4）图所示的突变检测技术优点是除能检测上述伴 X 染色体隐性完全致死基因突变外， 还能检测出果蝇 X 染色体上的可见基因突变，即 X 染色体上的显性基因突变和隐性基因突变；该技术检测的结果需要通过性
别进行区分，不能检测出果蝇常染色体上的基因突变，包括常染色体上隐性基因突变和显性基因突变。
答题关键在于理解基于 M-5 品系的突变检测技术路线原理，掌握伴性遗传和基因突变相关知识，运用所学
知识综合分析问题。
2020 年高考真题：
1 ．（2020 年山东省高考生物试卷（新高考)）下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因 检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示
检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是( )
A ．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于 X 染色体上
B ．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被 Mst II 识别
C ．乙病可能由正常基因上的两个 BamHI 识别序列之间发生破基对的缺失导致
D ．II4 不携带致病基因、 II8 带致病基因，两者均不患待测遗传病
【答案】CD
【解析】分析甲病家系图可知甲病为常染色体隐性遗传病，分析乙病家系图，再结合 DNA 电泳图可判断，
乙病可能为常染色体隐性遗传病，致病基因也可能位于 XY 同源染色体上。
A. 由 II-3 患病，而 I-1 和 I-2 均正常可知甲病致病基因位于常染色体上，乙病基因可能位于 XY 同源区段上，
也可以位于常染色体上， A 错误；
B.根据电泳结果， II-3 只有 1350 一个条带， 而 I-1 和 I-2 除 1350 的条带外还有 1150 和 200 两个条带， 可推 知甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致， 替换前的序列能被 MstII 识别，替换后的序列则不能被 MstII
识别， B 错误；
C.I-6 为隐性纯合子，故 1.0×104 为隐性基因的条带， 1.4×104 为显性基因的条带，所以乙病可能有正常基因
上的两个 BamHI 识别序列之间发生碱基对的缺失导致,C 正确；
D.II-4 电泳结果只有 1150 和 200 两个条带，为显性纯合子，不携带致病基因， II-8 电泳结果有两条带，为
携带者，二者都不患待测遗传病， D 正确。故选 CD。
解答家系图的问题时， 先利用口诀“无中生有为隐性， 隐性遗传看女病。 一女病。其父子有正非伴性。有中 生无为显性， 显性遗传看男病， 一男病， 其母女有正非伴性。 ”进行判断， 有些家系图含有的个体较少， 可 能无法判断具体的遗传方式， 则利用假设法， 如本题的乙家系。解答本题还要结合 DNA 的电泳图进一步进
行分析判断。
2 ．（2020 年江苏省高考生物试卷）家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传病， 纯合子患者在人群中出现的
频率约 1/100000。图是某 FH 家系的系谱图，下列叙述正确的是( )
A ．FH 为常染色体显性遗传病 B ．FH 患者双亲中至少有一人为 FH 患者
C ．杂合子患者在人群中出现的频率约为 1/500 D . Ⅲ6 的患病基因由父母双方共同提供
【答案】ABC
【解析】分析系谱图可知：Ⅱ7 和Ⅱ8 均患病，其后代中出现了正常女儿，说明该病为显性遗传病，Ⅱ8 患病，
但其女儿正常，可知致病基因位于常染色体上。
A、由分析可知，该病为常染色体显性遗传病， A 正确；
B、显性遗传病的患者，其双亲中至少有一个为患者， B 正确；
C、已知纯合子患者出现概率为 1/1000000，可知显性基因频率为 1/1000，则隐性基因频率为 999/1000，推
知杂合子的概率为 2×1/1000×999/1000≈1/500 ，C 正确；
D 、Ⅲ6 可能为显性纯合子或杂合子， 故其患病基因可能由父母双方共同提供， 也可能由一方提供， D 错误。
3 ．（2020 年江苏省高考生物试卷·32）已知黑腹果蝇的性别决定方式为 XY 型，偶然出现的 XXY 个体为雌 性可育。黑腹果蝇长翅（A）对残翅（a ）为显性，红眼（B）对白眼（b）为显性。现有两组杂交实验结果
如下：
请回答下列问题：
（1）设计实验①与实验②的主要目的是验证 。
（2）理论上预期实验①的 F2 基因型共有 种，其中雌性个体中表现上图甲性状的概率为
,雄性个体中表现上图乙性状的概率为 。
__________
（3）实验②F1 中出现了 1 只例外的白眼雌蝇，请分析：
Ⅰ . 若该蝇是基因突变导致的，则该蝇的基因型为 。
Ⅱ . 若该蝇是亲本减数分裂过程中 X 染色体未分离导致的，则该蝇产生的配子为 。
Ⅲ . 检验该蝇产生的原因可用表现型为 的果蝇与其杂交。
【答案】眼色性状与性别有关， 翅型性状与性别无关 12 0 3/8 XbXb XbXb 、Y 、Xb 、XbY
红眼雄性
【解析】据题图分析可知， 实验①和②互为正交和反交， 实验①中 F1 分别为 AaXBY（长翅红眼♂)、AaXBXb （长翅红眼♀),实验②中正常情况下 F1 分别为 AaXbY（长翅白眼♂)、AaXBXb （长翅红眼♀),据此分析。 （1）据图可知， 无论正交还是反交， 长翅性状在雌雄中都无差别， 而眼色在雄性中结果不同， 故通过实验①
和②,主要是验证眼色性状的遗传与性别有关，而翅形性状的遗传与性别无关。
（2）据分析可知，实验①中 F1 分别为 AaXBY 、AaXBXb ，雌雄相互交配所得 F2 的基因型种类为 3×4=12 种。
F2 的雌性个体中不会出现 XbXb 个体，故表现甲性状即残翅白眼的概率是 0；雄性个体中表现乙性状即长翅
红眼的概率为 3/4×1/2=3/8。
据分析可知，只考虑眼色，实验②中 F1 分别为 XBXb （长红♀)、XbY（长白8），因此：
I、若 F1 中出现的长翅白眼♀果蝇是基因突变导致的，则其基因型应为 XbXb；
II、若 F1 中出现的长翅白眼♀果蝇是亲本减数分裂过程中 X 染色体未分离导致的，则其基因型应为 XbXbY，
该果蝇经减数分裂产生的配子有 XbXb 、Y 、Xb 、XbY。
III、若要鉴别 F1 中出现的长翅白眼♀果蝇基因型是 XbXb 还是 XbXbY，则应选择某一雄性果蝇与之杂交；若
选择 XbY，则子代无论雌雄都表现为白色，因此，应该用表现型为红色的雄蝇进行杂交。
本题考查了基因自由组合定律在伴性遗传中的应用、减数分裂过程中可遗传变异的类型等内容，意在考查 考生分析图表的能力，要求考生具备设计简单生物学实验的能力，并能对实验现象和结果进行解释、分析
的能力。
专题 01 细胞的分子组成
1. 孟德尔以豌豆的一对相对性状(如高茎、矮茎)为研究对象进行杂交实验，利用假说—演绎法成功的揭
示了分离定律，为遗传学的发展做出了突出贡献。下列相关叙述正确的是( )
A. 孟德尔的假说—演绎过程很完美，不需要验证
B. 杂合高茎与矮茎个体的测交后代中高茎占 1/2
C. 杂合高茎豌豆自交后代不会出现性状分离
D. F1 杂合体形成配子时成对的遗传因子自由组合
2. 下列有关遗传学实验的叙述,错误的是( )
A. 孟德尔豌豆杂交实验的正、反交结果不同
B. 孟德尔和摩尔根都是通过杂交实验发现问题,用测交实验进行验证的
C. 测交后代性状分离比能说明 F1 形成配子的种类及比例
D. 可用测交实验检测某显性性状个体是否是纯合子
3. 豌豆高茎对矮茎为显性。 自然条件下，将纯种高茎与纯种矮茎间行种植，收获矮茎植株上所结的种子
继续播种，长出的植株将表现为( )
A. 都是高茎 B. 都是矮茎 C. 1 高茎：1 矮茎 D. 3 高茎：1 矮茎
4. 下列有关单基因遗传的推理不正确的是( )
A. 隐性性状的个体是纯合子 B. 隐性个体的显性亲本必为杂合子
C. 显性个体的基因型难以独立确定 D. 后代全为显性，则双亲必均为显性纯合子
5. 某植物的高茎和矮茎受一对位于常染色体上的等位基因控制，高茎为显性性状，且含有显性基因的花 粉存在一定比例的致死现象：欲验证含有显性基因的部分花粉存在致死现象，下列最适合进行验证的杂交
组合是()
A. 8纯合高茎植株× ♀矮茎植株 B. 8杂合高茎植株× ♀矮茎植株
C. 8杂合高茎植株× ♀杂合高茎植株 D. 8纯合高茎植株× ♀纯合高茎植株
6. 下列有关孟德尔遗传定律及实验的叙述，正确的是()
A. 测交后代的表现型及基因型的种类和比例直接反映 F1 代产生的配子种类及数量
B. F2 代中，隐性个体所占比例与隐性基因所占比例相同
C. 孟德尔对豌豆的 7 对相对性状进行正交和反交实验增强了实验的严谨性伴性遗传和人类遗传病
1. (2022·浙江省 ·模拟题) “摩尔根的果蝇伴性遗传实验”证实了遗传的染色体学说的准确性。下列叙述正
确的是( )
A. 遗传的染色体学说指的是染色体行为与基因行为的一致性
B. “摩尔根的果蝇伴性遗传实验” 同时证明了分离定律的正确性
C. 真核生物基因的遗传规律都可以用染色体学说来解释
D. 染色体学说不能解释 ABO 血型的遗传规律
2. (2022·河北省 ·模拟题) 女娄菜是 XY 型性别决定的生物，其叶形的遗传由一对等位基因 A 、a 控制。 现用宽叶雌株和窄叶雄株进行杂交，后代表型及比例为宽叶雄株：窄叶雄株=1：1（不考虑 XY 的同源区
段），下列分析不正确的是( )
A. 叶形中宽叶性状对于窄叶性状为显性 B. 控制叶形的基因位于 X 染色体上
C. 含有窄叶基因的配子存在致死现象 D. 群体中不存在窄叶雌性植株
3. (2022·江苏省 · 期中考试) 某种昆虫的性别决定方式为 ZW 型。该昆虫幼虫的正常体壁（D）对油质体 壁（d）为显性。一对正常体壁的雌雄亲本杂交，F1 中雄性全部为正常体壁，雌性正常体壁：油质体壁=1：
1。已知 d 基因使卵细胞致死。下列说法错误的是( )
A. 基因 D/d 位于 Z 染色体上， W 染色体上没有其等位基因
B. 雄性亲本为杂合子， F1 中有部分个体只能产生雌性后代
C. 油质体壁性状只能出现在雌性个体中，不可能出现在雄性个体中
D. F1 雌雄个体随机交配，理论上产生的后代中雌雄比例为 3：1
4. (2022·广西壮族自治区 · 期末考试)下列关于 X 染色体上的显性基因决定的遗传病的叙述，正确的
是( )
A. 男性患者的后代中，子女各有患病
B. 女性患者的后代中，女儿都患病，儿子都正常
C. 表现正常的夫妇，性染色体上也可能携带致病基因
D. 患者中女性多于男性，患者的双亲中至少有一方是患者
5. (2022·浙江省 · 模拟题)人类遗传病的的发病率和死亡率正逐年升高，已成为威胁人类健康的一个重
要因素。下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A. 原发性高血压为多基因遗传病，在群体中发病率较高
B. 通过羊膜腔穿刺进行羊水检查，可以治疗胎儿的遗传病
C. 若家族中含遗传病史，无法通过遗传咨询预防遗传病
D. 人类基因组计划选用成熟红细胞进行 DNA 测序，可以预测后代患病的风险
6. (2022·广东省 ·模拟题)如图是具有甲（A 、a ）、乙（B 、b）两种遗传病的家族系谱图，其中一种遗
传病的致病基因位于 X 染色体上，且Ⅱ7 不携带致病基因。下列有关分析正确的是( )
A. 甲病是常染色体隐性遗传病 B. Ⅱ6 产生的精子中携带乙病致病基因 b 概率为
C. 若Ⅲ8 是女孩，则其基因型是 BbXAXa 的概率是 D. Ⅲ10 不携带甲、乙两病致病基因的概率是
二、多选题（本大题共 3 小题，共 6.0 分）
7. (2022·河北省 ·模拟题) 某 XY 型动物群体中， 直刚毛（E）和焦刚毛（e ）是一对相对性状。现让等比 例的直刚毛的雌性纯合子和杂合子分别与纯合直刚毛的雄性个体杂交，F1 全表现为直刚毛，且雌：雄=1：
1。下列推断错误的是( )
A. 基因 E/e 可能位于常染色体上，正常情况下， F1 出现纯合子的概率为
B. 基因 E/e 一定位于 X 染色体上，因子代中无焦刚毛个体，推测是 XeY 致死
C. 基因 E/e 一定位于常染色体上，正常情况下， F1 相互杂交， F2 中直刚毛：焦刚毛=15：1
D. 基因 E/e 可能位于 X 染色体上，由于基因型 XeY 的胚胎死亡，故群体中无焦刚毛个体
8. (2022· 山东省 · 模拟题)果蝇的直毛与分叉毛由基因 B/b 控制，现让一只直毛雌果蝇与一只分叉毛雄 果蝇杂交， F1 中雌雄个体数相等，且直毛：分叉毛=1：1。欲选 F1 中直毛果蝇单独饲养，统计 F2 中果蝇的
表型（不考虑突变）。下列叙述正确的是( )
A. 若 F2 雌雄果蝇均为直毛，则 B 、b 位于常染色体上且直毛为隐性
B. 若 F2 雌雄果蝇中都有分叉毛出现，则 B 、b 一定位于常染色体上
C. 若 F1 无子代，则 B 、b 位于 X 染色体上且直毛为隐性性状
D. 若 F2 只在雄果蝇中出现分叉毛，则 B 、b 位于 X 染色体上且直毛为显性
9. (2022·湖南省 · 模拟题) 如图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于 X 染色体。不考虑突变，下列
分析错误的有( )
A. 此病为隐性遗传病 B. Ⅲ-1 和Ⅲ-4 可能携带该致病基因
C. Ⅱ-3 再生儿子必为患者 D. Ⅱ-7 不会向后代传递该致病基因
10. (2023·全国 ·模拟题) 鹌鹑的性别决定方式为 ZW 型，其体色有野生型、乳酪色和棕色，受一组复等位基 因控制，其中 B1 控制野生型， B2 控制乳酪色， B3 控制棕色。研究人员进行了相关杂交实验，实验结果如下表
所示。回答下列问题：
组别 杂交亲本组合 F1 的表现型及比例
雌性 雄性
野生型 乳酪色 棕色 野生型 乳酪色 棕色
① ♀野生型×♂乳酪色 - 50% - 50% - -
② ♀野生型×♂棕色 - 25% 25% 50% - -
③ ♀棕色×♂棕色 - 25% 25% - - 50%
④ 25% 25%
（ 1）单独根据第 组的杂交组合， 可判断出三个复等位基因之间的显隐性关系为 ，且可判断出
B1 、B2 和 B3 基因位于 （填“常”或“Z”）染色体上。
（2）第④组杂交亲本的基因型组合为 。
（3）让第②组 F1 的雌雄鹤鹑随机交配，后代中 B1 基因的频率为 （用分数表示），雄性鹌鹑体色的表
现型及比例为 。
______
（4）某野生型鹤鹑群体中偶然出现了一只棕黄色雄性鹌鹑，研究发现，出现该棕黄色鹌鹑的原因是 Z 染色体 上的某对基因发生了隐性突变。实验小组为了判断该隐性突变基因是否是 B1、B2、B3 的等位基因， 让该棕黄色 雄性鹌鹑和棕色雌性鹌鹑交配，再统计 F1 中 （填“雌性”或“雄性” ）鹌鹑的表现型及比例，请写出杂交
实验的结果以及对应的实验结论： 。
11. (2022·福建省 ·模拟题)果蝇体表硬而长的毛称为刚毛， 刚毛变短成为截刚毛， 正常刚毛与截刚毛受等位 基因 B/b 控制。现有一只杂合正常刚毛雌果蝇与一只截刚毛雄果蝇杂交， 所得 F1 雌雄果蝇中均有正常刚毛果蝇
和截刚毛果蝇，且比例为 1：1。该对等位基因在染色体上的位置不确定，分析回答下列问题：
（1）在果蝇中， 为显性性状。
（2）若 F1 中隐性基因 b 的频率为2 ，则等位基因 B/b 位于 染色体上。若 F2 中显性基因 B 的频率为1，
3 ______ 4
则 F1 自由交配所得的 F2 中截刚毛雌果蝇所占的比例为 。
（3）选择 F1 中正常刚毛雄果蝇与截刚毛雌果蝇杂交，通过观察子代中雌雄果蝇的刚毛性状， （填“ 能”
或“不能” ）判断出等位基因 B/b 位于常染色体还是 X 染色体或 X 、Y 染色体的同源区段上，原因是 。
12. (2022·重庆市 · 期中考试) 人类遗传性皮肤病有近 500 多种， 有的受 1 对等位基因控制， 有的受多对等位
基因控制。
（1）若要调查人类遗传性皮肤病的遗传方式，应选择 （填“数量足够大的人群随机”或“ 患者家族” ）进
行调查。
（2）甲类遗传性皮肤病由一对等位基因 TD、TH 控制， 某家族的遗传系谱图如图 1，利用基因测序技术对家族 中的部分个体的相关基因进行检测， 检测结果以条带表示如图 2，据此可判断该病的遗传方式是 ，Ⅲ-8
的基因型是 。推测Ⅰ-2 个体会出现 种条带，理由是 。
（3）乙类遗传性皮肤病由常染色体上的两对独立遗传的等位基因（A 和 a ，B 和 b）控制，两对基因中至少含 有 2 个显性基因时才表现为患者，而且随显性基因的增多，分别表现为轻症、中症和重症三种病症。轻症患者
的基因型为 ，若两个轻症患者婚配，后代的表型及比例为 。
2022 年高考真题
1 ．（2022·全国乙卷 · 高考真题）依据鸡的某些遗传性状可以在早期区分雌雄，提高养鸡场的经济效益。已知鸡
的羽毛性状芦花和非芦花受 1 对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交，正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数
目相同，反交子代均为芦花鸡。下列分析及推断错误的是( )
A ．正交亲本中雌鸡为芦花鸡，雄鸡为非芦花鸡
B ．正交子代和反交子代中的芦花雄鸡均为杂合体
C ．反交子代芦花鸡相互交配，所产雌鸡均为芦花鸡
D ．仅根据羽毛性状芦花和非芦花即可区分正交子代性别
2 ．（2022·山东 · 高考真题）家蝇 Y 染色体由于某种影响断成两段，含 s 基因的小片段移接到常染色体获得 XY' 个体，不含 s 基因的大片段丢失。含 s 基因的家蝇发育为雄性，只含一条 X 染色体的雌蝇胚胎致死，其他均可 存活且繁殖力相同。 M 、m 是控制家蝇体色的基因，灰色基因 M 对黑色基因 m 为完全显性。如图所示的两亲
本杂交获得 F1 ，从 F1 开始逐代随机交配获得 Fn 。不考虑交换和其他突变，关于 F1 至 Fn ，下列说法错误的是
( )
A ．所有个体均可由体色判断性别 B ．各代均无基因型为 MM 的个体
C ．雄性个体中 XY'所占比例逐代降低 D ．雌性个体所占比例逐代降低
3 ．（2022·广东 · 高考真题）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。 一对表现型正常的夫妇，生育 了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于 11 号染色体上， 由单对碱基突变引
起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是( )
A ．女儿和父母基因检测结果相同的概率是 2/3
B ．若父母生育第三胎，此孩携带该致病基因的概率是 3/4
C ．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是 1/2
D ．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
4 ．（2022 年 1 月 · 浙江 · 高考真题） 果蝇（2n=8）杂交实验中， F2 某一雄果蝇体细胞中有 4 条染色体来自 F1 雄果
蝇，这 4 条染色体全部来自亲本（P）雄果蝇的概率是( )
A ．1/16 B ．1/8 C ．1/4 D ．1/2
5 ．（2022 年 6 月 · 浙江 · 高考真题）图为甲乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因 A/a 控制，乙病 由等位基因本 B/b 控制，其中一种病为伴性遗传， Ⅱ5 不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为 1/625。不考
虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是( )
A ．人群中乙病患者男性多于女性
B . Ⅰ1 的体细胞中基因 A 最多时为 4 个
C . Ⅲ6 带有来自Ⅰ2 的甲病致病基因的概率为 1/6
D ．若Ⅲ1 与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为 1/208
6 ．（2022 年 1 月 · 浙江 · 高考真题） 各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是( )
A ．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率不下降
B ．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C ．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D ．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
二、非选择题
7 ．（2022·广东 · 高考真题）《诗经》以“蚕月条桑”描绘了古人种桑养蚕的劳动画面， 《天工开物》中“今寒家有将
早雄配晚雌者， 幻出嘉种”，表明我国劳动人民早已拥有利用杂交手段培有蚕种的智慧， 现代生物技术应用于蚕
桑的遗传育种，更为这历史悠久的产业增添了新的活力。回答下列问题：
(1)自然条件下蚕采食桑叶时， 桑叶会合成蛋白醇抑制剂以抵御蚕的采食， 蚕则分泌更多的蛋白酶以拮抗抑制剂
的作用。桑与蚕相互作用并不断演化的过程称为 。
(2)家蚕的虎斑对非虎斑、黄茧对白茧、敏感对抗软化病为显性， 三对性状均受常染色体上的单基因控制且独立 遗传。现有上述三对基因均杂合的亲本杂交， F1 中虎斑、白茧、抗软化病的家蚕比例是 ；若 上述杂交亲本有 8 对，每只雌蚕平均产卵 400 枚，理论上可获得 只虎斑、白茧、抗软化病的
纯合家蚕，用于留种。
(3)研究小组了解到：①雄蚕产丝量高于雌蚕；②家蚕的性别决定为 ZW 型；③卵壳的黑色（B）和白色（b）由 常染色体上的一对基因控制；④黑壳卵经射线照射后携带 B 基因的染色体片段可转移到其他染色体上且能正常 表达。为达到基于卵壳颜色实现持续分离雌雄，满足大规模生产对雄蚕需求的目的，该小组设计了一个诱变育
种的方案。下图为方案实施流程及得到的部分结果。
统计多组实验结果后， 发现大多数组别家蚕的性别比例与 I 组相近， 有两组(Ⅱ 、Ⅲ) 的性别比例非常特殊。综
合以上信息进行分析：
①Ⅰ组所得雌蚕的 B 基因位于 染色体上。
②将Ⅱ组所得雌蚕与白壳卵雄蚕（bb）杂交，子代中雌蚕的基因型是 （如存在基因缺失，亦 用 b 表示）。这种杂交模式可持续应用于生产实践中， 其优势是可在卵期通过卵壳颜色筛选即可达到分离雌雄的
目的。
③尽管Ⅲ组所得黑壳卵全部发育成雄蚕，但其后代仍无法实现持续分离雌雄，不能满足生产需求，请简要说明
理由 。
8 ．（2022 年 6 月 · 浙江 · 高考真题）某种昆虫野生型为黑体圆翅，现有 3 个纯合突变品系，分别为黑体锯翅、灰
体圆翅和黄体圆翅。其中体色由复等位基因 A1/A2/A3 控制， 翅形由等位基因 B/b 控制。为研究突变及其遗传机
理，用纯合突变品系和野生型进行了基因测序与杂交实验。回答下列问题：
(1)基因测序结果表明， 3 个突变品系与野生型相比，均只有 1 个基因位点发生了突变，并且与野生型对应的基
因相比，基因长度相等。因此，其基因突变最可能是由基因中碱基对发生 导致。
(2)研究体色遗传机制的杂交实验，结果如表 1 所示：
表 1
杂交组合 P F1 F2
♀ ♂ ♀ ♂ ♀ ♂
Ⅰ 黑体 黄体 黄体 黄体 3 黄体： 1 黑体 3 黄体： 1 黑体
Ⅱ 灰体 黑体 灰体 灰体 3 灰体： 1 黑体 3 灰体： 1 黑体
Ⅲ 灰体 黄体 灰体 灰体 3 灰体： 1 黄体 3 灰体： 1 黄体
注：表中亲代所有个体均为圆翅纯合子。
根据实验结果推测，控制体色的基因 A1 （黑体）、A2 （灰体）和 A3 （黄体）的显隐性关系为 （显
性对隐性用“>”表示），体色基因的遗传遵循 定律。
(3)研究体色与翅形遗传关系的杂交实验，结果如表 2 所示：
表 2
杂交 组合 P F1 F2
♀ ♂ ♀ ♂ ♀ ♂
Ⅳ 灰体 圆翅 黑体 锯翅 灰体 圆翅 灰体 圆翅 6 灰体圆翅： 2 黑体圆翅 3 灰体圆翅： 1 黑体圆翅： 3 灰 体锯翅： 1 黑体锯翅
Ⅴ 黑体 锯翅 灰体 圆翅 灰体 圆翅 灰体 锯翅 3 灰体圆翅： 1 黑体圆翅： 3 灰 体锯翅： 1 黑体锯翅 3 灰体圆翅： 1 黑体圆翅： 3 灰 体锯翅： 1 黑体锯翅
根据实验结果推测，锯翅性状的遗传方式是 ，判断的依据是 。
(4)若选择杂交Ⅲ的 F2 中所有灰体圆翅雄虫和杂交Ⅴ的 F2 中所有灰体圆翅雌虫随机交配，理论上子代表现型有
种，其中所占比例为 2/9 的表现型有哪几种？ 。
(5)用遗传图解表示黑体锯翅雌虫与杂交Ⅲ的 F1 中灰体圆翅雄虫的杂交过程。
9 ．（2022 年 1 月 · 浙江 · 高考真题） 果蝇的正常眼和星眼受等位基因 A 、a 控制， 正常翅和小翅受等位基因 B、b 控制其中 1 对基因位于常染色体上。为进一步研究遗传机制，以纯合个体为材料进行了杂交实验，各组合重复
多次，结果如下表。
杂交组合 P F1
♀ 8 ♀ 8
甲 星眼正常翅 正常眼小翅 星眼正常翅 星眼正常翅
乙 正常眼小翅 星眼正常翅 星眼正常翅 星眼小翅
丙 正常眼小翅 正常眼正常翅 正常眼正常翅 正常眼小翅
回答下列问题：
(1)综合考虑 A、a 和 B、b 两对基因， 它们的遗传符合孟德尔遗传定律中的 。组合甲中母本的基因型 为 。果蝇的发育过程包括受精卵、幼虫、蛹和成虫四个阶段。杂交实验中，为避免影响实验结果的
统计，在子代处于蛹期时将亲本 。
(2)若组合乙 F1 的雌雄个体随机交配获得 F2 ，则 F2 中星眼小翅雌果蝇占 。果蝇的性染色体数目异 常可影响性别， 如 XYY 或 XO 为雄性， XXY 为雌性。若发现组合甲 F1 中有 1 只非整倍体星眼小翅雄果蝇， 原
因是母本产生了不含 的配子。
(3)若有一个由星眼正常翅雌、雄果蝇和正常眼小翅雌、雄果蝇组成的群体， 群体中个体均为纯合子。该群体中 的雌雄果蝇为亲本， 随机交配产生 F1，F1 中正常眼小翅雌果蝇占 21/200、星眼小翅雄果蝇占 49/200，则可推知
亲本雄果蝇中星眼正常翅占 。
(4)写出以组合丙 F1 的雌雄果蝇为亲本杂交的遗传图解。 。
2021年高考真题：
一、单选题
1 ．（2021 湖南高考真题） 有些人的性染色体组成为 XY，其外貌与正常女性一样， 但无生育能力， 原因是其 X 染色体上有一个隐性致病基因 a ，而 Y 染色体上没有相应的等位基因。某女性化患者的家系图谱如图所示。下
列叙述错误的是( )
A . Ⅱ-1 的基因型为 XaY B . Ⅱ-2 与正常男性婚后所生后代的患病概率为 1/4
C ．I-1 的致病基因来自其父亲或母亲 D ．人群中基因 a 的频率将会越来越低
2 ．（2021 年湖北高考真题）人类的 ABO 血型是由常染色体上的基因 IA 、IB 和 i 三者之间互为等位基因决定的。 IA 基因产物使得红细胞表面带有 A 抗原， IB 基因产物使得红细胞表面带有 B 抗原。 IAIB 基因型个体红细胞表面 有 A 抗原和 B 抗原， ii 基型个体红细胞表面无 A 抗原和 B 抗原。现有一个家系的系谱图（如图），对家系中各
成员的血型进行检测，结果如表，其中“+”表示阳性反应， “-”表示阴性反应。
个体 1 2 3 4 5 6 7
A 抗原抗体 + + - + + - -
B 抗原抗体 + - + + - + -
下列叙述正确的是( )
A ．个体 5 基因型为 IAi，个体 6 基因型为 IBi
B ．个体 1 基因型为 IAIB ，个体 2 基因型为 IAIA 或 IAi
C ．个体 3 基因型为 IBIB 或 IBi，个体 4 基因型为 IAIB
D ．若个体 5 与个体 6 生第二个孩子，该孩子的基因型一定是 ii
3 ．（2021 年海南高考真题） 某遗传病由线粒体基因突变引起， 当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比
例后会表现出典型症状。 Ⅰ-1 患者家族系谱如图所示。
下列有关叙述正确的是( )
A ．若Ⅱ-1 与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率
B ．若Ⅱ-2 与Ⅱ-3 再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是 1/2
C ．若Ⅲ-1 与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代
D ．该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律
4 ．（2021 年福建高考真题） 一位患有单基因显性遗传病的妇女（其父亲与丈夫表现型正常） 想生育一个健康的 孩子。医生建议对极体进行基因分析，筛选出不含该致病基因的卵细胞，采用试管婴儿技术辅助生育后代，技
术流程示意图如下。
下列叙述正确的是( )
A ．可判断该致病基因位于 X 染色体上
B ．可选择极体 1 或极体 2 用于基因分析
C ． 自然生育患该病子女的概率是 25%
D ．在获能溶液中精子入卵的时期是③
5 ．（2021 年北京高考真题）下图为某遗传病的家系图，已知致病基因位于 X 染色体。
对该家系分析正确的是( )
A ．此病为隐性遗传病 B ．III-1 和 III-4 可能携带该致病基因
C ．II-3 再生儿子必为患者 D ．II-7 不会向后代传递该致病基因
6 ．（2021 年全国甲卷） 果蝇的翅型、眼色和体色 3 个性状由 3 对独立遗传的基因控制， 且控制眼色的基因位于 X 染色体上。让一群基因型相同的果蝇（果蝇 M）与另一群基因型相同的果蝇（果蝇 N）作为亲本进行杂交， 分别统计子代果蝇不同性状的个体数量， 结果如图所示。已知果蝇 N 表现为显性性状灰体红眼。下列推断错误
的是( )
A ．果蝇 M 为红眼杂合体雌蝇 B ．果蝇 M 体色表现为黑檀体
C ．果蝇 N 为灰体红眼杂合体 D ．亲本果蝇均为长翅杂合体
7 ．（2021 年山东卷） 果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制， 星眼果蝇与圆眼果蝇杂交， 子一代中 星眼果蝇∶圆眼果蝇=1∶1，星眼果蝇与星眼果蝇杂交， 子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=2∶1。缺刻翅、正常翅 由 X 染色体上的一对等位基因控制， 且 Y 染色体上不含有其等位基因， 缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所
得子一代中，缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇=1∶1，雄果蝇均为正常翅。若星眼缺刻翅雌果蝇与星眼正常翅雄
果蝇杂交得 F1 ，下列关于 F1 的说法错误的是( )
A ．星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等 B ．雌果蝇中纯合子所占比例为 1/6
C ．雌果蝇数量是雄果蝇的二倍 D ．缺刻翅基因的基因频率为 1/6
8 ．（2021 年 1 月浙江卷）遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是( )
A ．血友病是一种常染色体隐性遗传病 B ．X 连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C ．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治 D ．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
二、多选题
9 ．（2021 年江苏高考真题） 短指（趾） 症为显性遗传病， 致病基因在群体中频率约为 1/100~1/1000。如图为该
遗传病某家族系谱图，下列叙述正确的是( )
A ．该病为常染色体遗传病 B ．系谱中的患病个体都是杂合子
C ．VI1 是患病男性的概率为 1/4 D ．群体中患者的纯合子比例少于杂合子
10 ．（2021 年河北卷）杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X 隐性遗传病， 男性中发病率约为 1/4000。 甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2 还患有红绿色盲。两家系部分成员 DMD 基因测序结果
（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述错误的是( )
A ．家系甲Ⅱ-1 和家系乙Ⅱ-2 分别遗传其母亲的 DMD 致病基因
B ．若家系乙Ⅰ-1 和Ⅰ-2 再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C ．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2 和家系乙Ⅱ-1 婚后生出患 DMD 儿子的概率为 1/8
D ．人群中女性 DMD 患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为 1/4000
11 ．（2021 年山东卷）小鼠 Y 染色体上的 S 基因决定雄性性别的发生，在 X 染色体上无等位基因，带有 S
基因的染色体片段可转接到 X 染色体上。已知配子形成不受 S 基因位置和数量的影响，染色体能正常联会、
分离，产生的配子均具有受精能力；含 S 基因的受精卵均发育为雄性，不含 S 基因的均发育为雌性，但含有 两个 Y 染色体的受精卵不发育。 一个基因型为 XYS 的受精卵中的 S 基因丢失， 由该受精卵发育成能产生可
育雌配子的小鼠。若该小鼠与一只体细胞中含两条性染色体但基因型未知的雄鼠杂交得 F1 ，F1 小鼠雌雄间随
机杂交得 F2 ，则 F2 小鼠中雌雄比例可能为( )
A ．4∶3 B ．3∶4 C ．8∶3 D ．7∶8
三、非选择题
12 ．（2021 年全国乙卷）果蝇的灰体对黄体是显性性状，由 X 染色体上的 1 对等位基因（用 A/a 表示）控制；
长翅对残翅是显性性状，由常染色体上的 1 对等位基因（用 B/b 表示）控制。回答下列问题：
（1）请用灰体纯合子雌果蝇和黄体雄果蝇为实验材料，设计杂交实验以获得黄体雌果蝇。 （要求：用
遗传图解表示杂交过程。）
（2）若用黄体残翅雌果蝇与灰体长翅雄果蝇（XAYBB）作为亲本杂交得到 F1，F1 相互交配得 F2 ，则 F2 中灰体
长翅∶灰体残翅∶黄体长翅∶黄体残翅= ，F2 中灰体长翅雌蝇出现的概率为 。
13 ．（2021 年广东卷）果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出 M-5 品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察 F1 和 F2 代的性状及比例，检测出未知基因突变的类型
（如显/隐性、是否致死等），确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题：
（1）果蝇的棒眼（B）对圆眼（b）为显性、红眼（R）对杏红眼（r ）为显性，控制这 2 对相对性状的基因均
位于 X 染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为 。
（2）图示基于 M-5 品系的突变检测技术路线， 在 F1 代中挑出 1 只雌蝇， 与 1 只 M-5 雄蝇交配， 若得到的 F2 代 没有野生型雄蝇。雌蝇数目是雄蝇的两倍， F2 代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和 ，此结果
说明诱变产生了伴 X 染色体 基因突变。该突变的基因保存在表现型为 果蝇的细胞内。
（3）上述突变基因可能对应图中的突变 （从突变①、②、③中选一项），分析其原因可能是
,使胚胎死亡。
密码子序号 1 … 4 … 19 20 … 540 密码子表（部分）：
正常核苷酸序列 变①↓ 突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG 突 AUG…AAC…ACC UUA…UAG AUG：甲硫氨酸，起始密码子 AAC：天冬酰胺
正常核苷酸序列 变②↓ 突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG 突 AUG…AAA…ACU UUA…UAG ACU 、ACC：苏氨酸 UUA：亮氨酸
正常核苷酸序列 变③ ↓ 突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG 突 AUG…AAC…ACU UGA…UAG AAA：赖氨酸 UAG 、UGA：终止密码子 …表示省略的、没有变化的碱基
（4）图所示的突变检测技术，具有的①优点是除能检测上述基因突变外，还能检测出果蝇 基因突
变；②缺点是不能检测出果蝇 基因突变。(①、②选答 1 项，且仅答 1 点即可）
2020 年高考真题：
1 ．（2020 年山东省高考生物试卷（新高考)）下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检 测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的
特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是( )
A ．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于 X 染色体上
B ．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被 Mst II 识别
C ．乙病可能由正常基因上的两个 BamHI 识别序列之间发生破基对的缺失导致
D ．II4 不携带致病基因、 II8 带致病基因，两者均不患待测遗传病
2 ．（2020 年江苏省高考生物试卷）家族性高胆固醇血症（FH）是一种遗传病，纯合子患者在人群中出现的频
率约 1/100000。图是某 FH 家系的系谱图，下列叙述正确的是( )
A ．FH 为常染色体显性遗传病 B ．FH 患者双亲中至少有一人为 FH 患者
C ．杂合子患者在人群中出现的频率约为 1/500 D . Ⅲ6 的患病基因由父母双方共同提供
3 ．（2020 年江苏省高考生物试卷·32）已知黑腹果蝇的性别决定方式为 XY 型， 偶然出现的 XXY 个体为雌性可
育。黑腹果蝇长翅（A）对残翅（a ）为显性，红眼（B）对白眼（b）为显性。现有两组杂交实验结果如下：
请回答下列问题：
（1）设计实验①与实验②的主要目的是验证 。
（2）理论上预期实验①的 F2 基因型共有 种，其中雌性个体中表现上图甲性状的概率为 ，
雄性个体中表现上图乙性状的概率为 。
（3）实验②F1 中出现了 1 只例外的白眼雌蝇，请分析：
Ⅰ . 若该蝇是基因突变导致的，则该蝇的基因型为 。
Ⅱ . 若该蝇是亲本减数分裂过程中 X 染色体未分离导致的，则该蝇产生的配子为 。
Ⅲ . 检验该蝇产生的原因可用表现型为 的果蝇与其杂交。
