(共88张PPT)
第5章 基因突变及其他变异
2 染色体变异
课标要点 学法指导
举例说明染色体结构和数目的变异都可能导致生物的性状改变甚至死亡 1．科学思维：理解染色体组、单倍体、二倍体和多倍体的概念及特点
2．科学思维、社会责任：概述单倍体育种与多倍体育种的原理和过程
3．科学思维：分析染色体结构变异各种类型的不同
知识导图
课前·新知导学
染色体数目的变异
1．类型
(1)细胞内_______________的增加或减少。
(2)细胞内染色体数目以_________________________为基数成倍地增加或成套地减少。
个别染色体
一套完整的非同源染色体
2．二倍体、多倍体和单倍体
(1)染色体组的概念。
①从组成上看：组成一个染色体组的所有染色体，互为__________ _________，在一个染色体组中无________________存在。
②从形式上看，一个染色体组中的所有染色体的________________各不相同。
非同源
染色体
同源染色体
形态、大小
(2)二倍体和多倍体。
①概念：
【答案】①两个 三个或三个以上
②多倍体的特点：茎秆粗壮，____________________都比较大，________________等营养物质的含量都有所增加。
③多倍体的形成原因：_______或_________处理，抑制了________的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。染色体数目加倍的细胞继续进行有丝分裂，将来就可能发育成多倍体植株。
叶片、果实和种子
糖类和蛋白质
低温
秋水仙素
纺锤体
(3)单倍体。
①概念：体细胞中的染色体数目与本物种______________数目相同的个体。
②特点：______________________________。
配子染色体
植株长得弱小，而且高度不育
3．染色体变异与生物育种
(1)多倍体育种。
①育种原理：______________。
②处理材料：____________________。
③处理方法：________________________。
染色体变异
萌发的种子或幼苗
用秋水仙素或低温处理
④实例：三倍体无子西瓜的培育过程。
【答案】三倍体
(2)单倍体育种。
①原理：_______________。
②方法：
③优点：所得个体均为_________，明显________________。
④缺点：需要和________育种配合使用，技术复杂。
染色体变异
【答案】秋水仙素
纯合子
缩短育种年限
杂交
花药离体培养和单倍体育种是一回事吗？
_____________________________________________。
提示：不是。单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理幼苗等过程；花药离体培养只得到单倍体，只有再进行秋水仙素处理才能得到可育的纯合子
微思考
判断下列叙述的正误。
(1)三倍体西瓜植株的高度不育与减数分裂同源染色体联会行为有关。 ( )
(2)用秋水仙素处理某高等植物连续分裂的细胞群体，分裂期细胞的比例会减少。 ( )
(3)染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增加。 ( )
(4)体细胞中含有两个染色体组的个体是二倍体，含有三个或三个以上染色体组的个体是多倍体。 ( )
(5)由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有几个染色体组，就是几倍体。 ( )
(6)用秋水仙素处理单倍体植株后得到的一定是二倍体。 ( )
【答案】(1)√ (2)× (3)× (4)× (5)√ (6)×
低温诱导植物染色体数目的变化
1．实验原理
用低温处理植物的___________细胞，能够抑制________的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向细胞两极，导致细胞不能____________________，于是，植物细胞的染色体数目发生变化。
分生组织
纺锤体
分裂成两个子细胞
2．实验步骤
【答案】②1 cm ③冷藏室
【答案】①0.5～1 cm ②卡诺氏液 ③酒精 漂洗 低倍镜
3．实验现象
视野中既有正常的二倍体细胞，也有_____________发生改变的细胞。
染色体数目
该实验中最终观察到的细胞是死细胞还是活细胞？
______________________________________________。
提示：死细胞
微思考
下列关于低温诱导染色体数目加倍实验的叙述，正确的是 ( )
A．原理：低温抑制染色体着丝粒分裂，使子染色体不能分别移向两极
B．解离：盐酸酒精混合液和卡诺氏液都可以使洋葱根尖解离
C．染色：改良苯酚品红溶液和醋酸洋红液都可以使染色体着色
D．观察：显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生改变
【答案】C
【解析】低温诱导染色体数目加倍实验的实验原理是低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而产生染色体数目加倍的细胞，A错误；卡诺氏液能固定细胞的形态，而盐酸酒精混合液可以使洋葱根尖解离，B错误；染色体易被碱性染料染成深色，改良苯酚品红溶液和醋酸洋红液都可以使染色体着色，C正确；洋葱根尖装片中的细胞大部分处于分裂间期，因此在显微镜下能观察到染色体数目发生改变的只是少数细胞，D错误。
染色体结构的变异
1．类型
【答案】易位 倒位
2．结果和影响
【答案】数目 排列顺序 性状的变异 不利的 死亡
DNA分子上若干基因发生了缺失，这属于基因突变还是染色体结构变异？为什么？
__________________________________________________。
提示：染色体结构变异。DNA分子上若干基因的缺失属于染色体结构变异；基因中若干碱基对的缺失属于基因突变
微思考
判断下列叙述的正误。
(1)染色体增加某一片段可提高基因表达水平，是有利变异。 ( )
(2)染色体缺失有利于隐性基因表达，可提高个体的生存能力。 ( )
(3)染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响。 ( )
(4)染色体上某个基因的丢失属于基因突变。 ( )
(5)DNA分子中发生三个碱基对的缺失导致染色体结构变异。 ( )
(6)非同源染色体某片段移接，仅发生在减数分裂过程中。( )
【答案】(1)× (2)× (3)× (4)× (5)× (6)×
课堂·重难探究
[知识归纳]
1．染色体组的概念及图示分析
(1)概念。
染色体数目的变异
(2)图示分析。
下图中的雄果蝇体细胞染色体中Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y就代表一个染色体组，与其精子中的染色体组成相同。
2．染色体组数的判断
(1)根据染色体形态判断。
①依据：细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。
②实例：下图所示的细胞中，形态相同的染色体a中有4条，b中有3条，c中两两相同，d中各不相同，则可判定它们分别含4个、3个、2个、1个染色体组。
(2)根据基因型判断。
①依据：控制同一性状的基因出现几次，就含几个染色体组(每个染色体组内不含等位基因或相同基因)。
②实例：据下图可知，e～h中依次含4、2、3、1个染色体组。
(3)根据染色体数和形态数的比值判断。
①依据：染色体数与形态数的比值意味着每种形态染色体数目的多少，每种形态的染色体有几条，即含几个染色体组。
②实例：果蝇体内该比值为8条/4种形态＝2，则果蝇含2个染色体组。
3．单倍体、二倍体和多倍体的判断
1．染色体组：下图为雌雄果蝇的染色体图解，请据图回答下列问题。
(1)请写出图中的一个染色体组。
提示：(1)Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y。
(2)为什么“Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ”不能算是一个染色体组？
提示：缺少一条性染色体，缺少部分基因，不是一套完整的非同源染色体。
2．下图a～h所示的细胞中，有一个染色体组的是________，有两个染色体组的是________，有三个染色体组的是________，有四个染色体组的是________。
提示：d、g c、h a、b e、f
[对点精练]
1．下图表示细胞中所含的染色体，①②③④的基因型可以分别表示为 ( )
A．①：AABb，②：AAABBb，③：ABCD，④：A
B．①：Aabb，②：AaBbCc，③：AAAaBBbb，④：AB
C．①：AaBb，②：AaaBbb，③：AAaaBBbb，④：Ab
D．①：AABB，②：AaBbCc，③：AaBbCcDd，④：ABCD
【答案】C
【解析】根据细胞中所含的染色体的类型判断，①含有两个染色体组，②含有三个染色体组，③含有四个染色体组，④含有一个染色体组。
2．下图所示为四个物种不同时期的细胞，其中含有染色体组数最多的是 ( )
【答案】D
【解析】细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组，A、B细胞中均含有3个染色体组，C细胞中含有1个染色体组，D细胞中含有4个染色体组。综上所述，D符合题意。
[知识归纳]
1．低温和秋水仙素诱导染色体数目加倍的原理
有丝分裂前期，低温和秋水仙素都能抑制纺锤体的形成；后期，着丝粒分裂后染色体数目加倍；末期，由于没有纺锤体，染色体不能被牵拉到细胞两极，细胞无法实现一分为二，从而使得细胞内的染色体数目加倍。当温度恢复正常或秋水仙素被细胞代谢消耗完全之后，染色体数目加倍的细胞又通过正常的有丝分裂产生更多的染色体数目加倍的子代细胞。
染色体数目的变异实验与应用
2．低温诱导植物细胞染色体数目的变异实验应注意的问题
(1)选材：应选用能进行分裂的分生组织细胞，否则不会出现染色体加倍的情况。常用的观察材料有蚕豆(首选，因其染色体比洋葱少)、洋葱、大蒜等。
(2)温度不是越低越好：温度过低会对根尖细胞造成伤害，应选择合适温度。
(3)并不是所有细胞中染色体均已加倍：只有少部分细胞实现“染色体加倍”，大部分细胞仍为二倍体状况。
(4)细胞是死的而非活的：显微镜下观察到的细胞是已被解离液杀死的细胞。
(5)着丝粒分裂与纺锤体无关：着丝粒到有丝分裂后期才分裂，与有无纺锤体无关。
(6)两次漂洗的对比：①时间不同：第一次漂洗在固定之后、解离之前，第二次漂洗在解离之后、染色之前；②试剂不同：第一次用体积分数为95%的酒精漂洗，第二次用清水漂洗；③目的不同：第一次是为了洗去多余的卡诺氏液，第二次是为了洗去多余的解离液。
3．试剂的使用方法及作用
试剂 使用方式 作用
卡诺氏液 将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.5～1 h 固定细胞形态
体积分数为95%的酒精 冲洗用卡诺氏液处理后的根尖 洗去卡诺氏液
与质量分数为15%的盐酸等体积混合，浸泡经固定的根尖 解离根尖细胞
蒸馏水 浸泡解离后的根尖约10 min 漂洗根尖，洗去解离液
质量浓度为0.01 g/mL的甲紫溶液 把漂洗干净的根尖放进盛有甲紫溶液的玻璃皿中染色3～5 min 使染色体着色
4．三倍体无子西瓜的培育流程分析
注：图中“△”代表西瓜种子。
上图中相关问题的分析：
(1)关于两次传粉：②过程传粉是为了杂交得到三倍体种子，④过程传粉是为了提供生长素刺激子房发育成果实。
(2)用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗成为四倍体，是因为幼苗具有分生能力。
(3)①过程经秋水仙素处理后，新产生的茎、叶、花的染色体数目加倍，而未处理的根细胞中仍为两个染色体组。
(4)四倍体植株上结的西瓜f，种皮和瓜瓤为四个染色体组，而种子e的胚为三个染色体组。
(5)三倍体西瓜c进行减数分裂时，由于联会紊乱，不能产生正常配子。
(6)获取三倍体种子e是在第一年四倍体植株a上；获取三倍体无子果实g则是在第二年的三倍体植株c上。
[对点精练]
1．(2022·广东学考)如图是三倍体无子西瓜的培育过程。
下列叙述正确的是 ( )
A．秋水仙素能抑制染色体着丝粒分裂
B．四倍体植株不能正常开花结实
C．西瓜的每个染色体组含11条染色体
D．三倍体植株比二倍体植株弱小
【答案】C
2．下图是利用玉米(2n＝20)的幼苗芽尖细胞(基因型BbTt)进行实验的流程示意图。下列分析不正确的是 ( )
A．基因重组发生在图中②过程，过程③中能够在显微镜下看到染色单体的时期是前期和中期
B．秋水仙素用于培育多倍体的原理是其能够抑制纺锤体的形成
C．植株A为二倍体，其体细胞内最多有4个染色体组；植株C属于单倍体，其发育起点为配子
D．利用幼苗2进行育种的最大优点是明显缩短育种年限，植株B纯合的概率为25%
【答案】D
【解析】基因重组发生于减数分裂过程中，即发生在图中②过程；有丝分裂过程中，间期染色体复制形成染色单体，后期着丝粒分裂，染色单体消失，因此在显微镜下看到染色单体的时期是前期和中期，A正确。多倍体育种常用秋水仙素处理，原理是能够抑制纺锤体的形成，使得染色体数目加倍，B正确。玉米为二倍体，体细胞内含有两个染色体组，在有丝分裂后期着丝粒分裂，含有4个染色体组；植株C发育起点为配子，属于单倍体，C正确。利用幼苗2进行育种的最大优点是明显缩短育种年限，植株B纯合的概率为100%，D错误。
【归纳总结】 多倍体育种和单倍体育种的比较
项目 多倍体育种 单倍体育种
原理 染色体组成倍增加 染色体组成套减少，再加倍后得到纯合子(指每对染色体上成对的基因都是纯合的)
常用
方法 秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 花药离体培养后，人工诱导染色体加倍
优点 操作简单 明显缩短育种年限
缺点 适用于植物，在动物方面难以操作 技术复杂一些，需与杂交育种配合
[知识归纳]
染色体结构的变异
1．染色体易位与互换的区别
项目 染色体易位 互换
图解
项目 染色体易位 互换
区
别 位置 发生于非同源染色体之间 发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间
原理 染色体结构变异 基因重组
观察 可在显微镜下观察 在显微镜下观察不到
2．染色体结构的变异与基因突变的区别
项目 染色体结构的变异 基因突变
实质 染色体片段变化导致染色体结构改变 碱基变化导致基因结构改变
对象 染色体片段 碱基
结果 基因数目、排列顺序改变 碱基排列顺序不同，导致基因种类改变
显微镜下观察 可见 不可见
观察甲、乙、丙三幅图，请回答下列问题：
(1)图甲、图乙均发生了某些片段的互换，其互换对象分别是什么？它们属于何种变异？
(2)图丙①～④的结果中哪些是由染色体变异引起的？它们分别属于何种变异？能在显微镜下观察到的是哪几个？
(3)图丙①～④中哪种变异没有改变染色体上基因的数量和排列顺序？
提示：(1)图甲发生了非同源染色体间片段的互换，图乙发生的是同源染色体非姐妹染色单体间相应片段的互换，前者属于染色体结构变异中的“易位”，后者则属于互换型基因重组。
(2)①染色体片段缺失；②染色体片段易位；③基因突变；④染色体片段倒位。①②④均为染色体变异，可在光学显微镜下观察到，③为基因突变，不能在显微镜下观察到。
(3)图丙①～④中③的基因突变只是产生了新基因，即改变基因的质，并未改变基因的量，故染色体上基因的数量和排列顺序均未发生改变。
[对点精练]
1．如图所示为染色体结构变异，以下说法正确的是 ( )
A．甲、乙、丙、丁依次为缺失、重复、易位、倒位
B．染色体变异在光学显微镜下可见
C．丁图发生在同源染色体之间， 导致基因重新进行了组合
D．染色体结构变异改变了基因的结构、数目、在染色体上的排列顺序， 通常影响比较大
【答案】B
【解析】据图可知，甲图中下面的染色体少了D基因，属于缺失；乙图中上面染色体多了C基因，属于重复；丙图中C和B发生了互换，属于倒位；丁图中发生了非同源染色体的基因交换，属于易位，A错误。染色体变异包括染色体结构变异和数目变异，均在光学显微镜下可见，B正确。丁图属于易位，发生在非同源染色体之间，C错误。染色体结构变异包括缺失、重复、易位和倒位，其中易位和倒位不改变基因数量，但改变了基因在染色体上的排列顺序，缺失和重复改变了基因数量，但通常不改变基因的结构，D错误。
2．在细胞分裂过程中出现了甲、乙、丙、丁4种变异类型，图甲中的英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是 ( )
A．图示中的生物变异都是染色体变异
B．图中所示的变异类型在减数分裂过程中均可能发生
C．若图乙为一个精原细胞，则它一定不能产生正常的配子
D．图示中的变异类型都能通过光学显微镜观察到
【答案】B
【解析】分析图可知，图甲、图乙和图丁属于染色体变异，图丙属于基因重组，A错误；题图中所示的变异类型有染色体变异和基因重组，在减数分裂过程中均可能发生，B正确；若图乙为一个精原细胞，其通过减数分裂过程可能产生正常的配子和异常的配子，C错误；题图中的变异类型只有属于染色体变异的甲、乙和丁才能用光学显微镜观察到，D错误。
【归纳提升】 利用四个“关于”区分三种变异
(1)关于“互换”：同源染色体上的非姐妹染色单体之间的互换，属于基因重组；非同源染色体之间的互换，属于染色体结构变异中的易位。
(2)关于“缺失或增加”：DNA分子上若干基因的缺失或重复(增加)，属于染色体结构变异；DNA分子上若干碱基对的缺失、增添，属于基因突变。
(3)关于变异的水平：基因突变、基因重组属于分子水平的变化，不能在光学显微镜下观察到；染色体变异属于细胞水平的变化，可以在光学显微镜下观察到。
(4)关于变异的“质”和“量”：基因突变改变基因的质，不改变基因的量；基因重组不改变基因的质，一般不改变基因的量，转基因技术会改变基因的量；染色体变异不改变基因的质，会改变基因的量或基因的排列顺序。
课堂·延伸提分
易错易混1：误认为单倍体只含一个染色体组或含多个染色体组的均为多倍体
单倍体是指由配子发育而来的个体，其细胞中染色体组数取决于配子中所含染色体组数，可能为1组、2组或多组。含多个染色体组的个体是单倍体还是多倍体取决于其发育起点是配子还是受精卵，若为前者，一定是单倍体；若为后者，一定是多倍体。
易错易混2：混淆“可遗传变异”与“可育”的概念
“可遗传变异”≠“可育”：三倍体如无子西瓜、骡子，二倍体形成的单倍体等均表现“不育”，但它们均属可遗传变异——其遗传物质已发生变化，若将其体细胞培养为个体，则可保持其变异性状。这与仅由环境引起的不可遗传的变异有着本质区别。
易错易混3：混淆育种中“最简便”与“最快”
“最简便”着重于技术应为“易操作”，如杂交育种，虽然年限长，但农民自己可简单操作。而“最快”则未必简便，如单倍体育种可明显缩短育种年限，但其技术含量却较高，单就花粉培养成幼苗已很难实现。
易错易混4：四倍体AAaa(由Aa秋水仙素诱导后形成)产生的配子类型及比例(AA∶Aa∶aa)应为1∶2∶1还是1∶4∶1
AAaa产生配子状况可按下图分析，由于染色体①～④互为同源染色体，减数分裂时四条染色体分配至细胞两极是“随机”的，故最终产生的子细胞染色体及基因状况应为①②与③④(AA与aa)、①③与②④(Aa与Aa)、①④与②③(Aa与Aa)。由此可见，AAaa产生的配子类型及比例为1AA∶4Aa∶1aa而不是AA∶Aa∶aa＝1∶2∶1。
例1 下列说法正确的是 ( )
A．体细胞中只有一个染色体组的个体才是单倍体
B．八倍体小麦的单倍体有四个染色体组
C．六倍体小麦花药离体培养所得个体是三倍体
D．体细胞中含有两个染色体组的个体一定是二倍体
【答案】B
【解析】单倍体的染色体组数与该生物配子的染色体组数相同，不一定只含有一个染色体组，如八倍体小麦的单倍体有四个染色体组，A错误、B正确；由配子发育成的个体细胞中不管有几个染色体组，都属于单倍体，C、D错误。
例2 簇毛麦(二倍体)具有许多普通小麦(六倍体)不具有的优良基因，如抗白粉病基因。为了改良小麦品种，育种工作者将簇毛麦与普通小麦杂交，过程如下。下列判断错误的是 ( )
A．杂交产生的F1是四倍体，其染色体组为ABDV
B．对F1的配子进行花药离体培养可得若干种单倍体植株
C．将簇毛麦1条染色体上的抗白粉病基因移到普通小麦染色体上后得到某可育植株，该变异属于染色体结构变异
D．可育植株某些细胞的特定时期会出现16个染色体组
【答案】B
【解析】六倍体普通小麦和二倍体簇毛麦杂交，产生的F1的体细胞含有4个染色体组，其染色体组为ABDV，是四倍体，A正确；F1在产生配子时，来自簇毛麦和普通小麦的染色体不能正常联会，不能形成可育的配子，因此对F1的配子进行花药离体培养，不能获得单倍体植株，B错误；将簇毛麦1条染色体上的抗白粉病基因移到普通小麦染色体上后得到某可育植株，该变异属于染色体结构变异中的易位，C正确；可育植株的染色体组的组成为AABBDDVV，含有8个染色体组，其中某些细胞处于有丝分裂后期时，着丝粒分裂，染色体数目暂时加倍，所以细胞中会出现16个染色体组，D正确。
小练·素养达成
1．(2023·广东梅州联考)我校“某研究组”课外兴趣小组展开了有关细胞中染色体的讨论，正确的是 ( )
A．橙子：人类基因组计划共需测定23条染色体上的DNA序列
B．小王：21三体综合征患儿体细胞共有69条染色体
C．小彭：性染色体为XXY的果蝇的产生是由于母本减数分裂异常导致的
D．小李：西瓜(2n＝22)的新品种——三倍体无子西瓜，其体细胞内共有33条染色体
【答案】D
【解析】人类基因组计划共需测定22条常染色体和X、Y染色体共24 条染色体的DNA序列，A错误；21三体综合征患儿体细胞共有47条染色体，B错误；性染色体组成为XXY，说明多了一条X或Y，因此可能是卵细胞异常(XX)或精子异常(XY)，如果是卵细胞异常，则是由于母本减数第一次或减数第二次分裂异常所致，如果是精子异常，则是由于减数第一次分裂同源染色体未分离导致的，C错误；西瓜是二倍体植株(2n＝22)，一个染色体组为11条，三倍体西瓜体细胞内有三个染色体组共有33条染色体，D正确。
2．(2023·广东名校阶段练习)如图是果蝇细胞的染色体组成，以下说法正确的是 ( )
A．染色体1、2、4、5组成果蝇的一个染色体组
B．染色体3、6之间的交换属于基因重组
C．控制果蝇红眼和白眼的基因位于2号染色体上
D．果蝇基因组可由1、2、3、6、7的DNA分子组成
【答案】D
【解析】染色体组是指细胞内的一组非同源染色体，大小、形态、功能各不相同，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异的一组染色体，而1和2是同源染色体，属于不同的染色体组，A错误；3和6是非同源染色体，它们之间的互换属于染色体变异中的易位，B错误；控制红眼和白眼的基因位于X染色体上，而2是Y染色体，C错误；果蝇基因组是3条常染色体＋XY，所以可以由1、2、3、6、7的DNA分子组成，D正确。
3．(2023·广东珠海期中)“嵌合体”现象在植物中普遍存在，例如二倍体西瓜(2n＝22)幼苗经秋水仙素处理后，未能使所有细胞的染色体加倍，这样发育成的植株，组织细胞染色体数目有的是22条，有的是44条。下列叙述错误的是 ( )
A．“嵌合体”现象属于染色体变异
B．“嵌合体”植株自交后代不一定可育
C．低温处理幼苗同样可能导致“嵌合体”
D．“嵌合体”植株可通过有性生殖保持性状
【答案】D
【解析】“嵌合体”是指部分细胞染色体数目正常，而另一部分细胞染色体数目加倍，即“嵌合体”现象属于染色体数目变异，A正确；由于组织细胞染色体有的是22条，有的是44条，如果11条染色体的配子和22条染色体的配子结合形成含有33条染色体的受精卵发育成植株，该植株由于含有3个染色体组而不育，B正确；低温处理和秋水仙素处理的原理相同，因此低温处理幼苗同样可能导致“嵌合体”，C正确；有性生殖后代会发生性状分离，不能保持该性状，由B项可知，“嵌合体”植株自交后代也可能不育，D错误。
4．(2023·广东深圳期末)一条正常染色体的基因排序为ABCDEFGH，变异后的基因序列为ABCDEFEFGH。这种变异属于 ( )
A．基因突变 B．基因重组
C．染色体结构变异 D．染色体数目变异
【答案】C
【解析】一条正常染色体的基因排列顺序为ABCDEFGH，变异后变成ABCDEFEFGH，说明该变异是染色体片段中EF基因重复，属于染色体结构变异，C正确。
5．(2023·广东珠海期末)下图为某细胞分裂过程中某一时期的示意图，其中数字表示染色体，字母表示染色单体。下列有关叙述正确的是 ( )
A．此细胞正在进行有丝分裂
B．此细胞中有2个染色体组
C．非姐妹染色单体间均可进行互换
D．c和d可进入此细胞的同一子细胞中
【答案】B
【解析】因为图中发生了同源染色体联会现象，所以细胞正在进行减数分裂，A错误；染色体组是细胞中的一组非同源染色体，图中细胞含有2个染色体组，B正确；位于同源染色体上的非姐妹染色单体才可进行互换，C错误；若该细胞正常分裂，c和d会随着同源染色体的分离而进入不同的子细胞中，D错误。(共76张PPT)
第5章 基因突变及其他变异
①理解基因突变的概念、类型、特点和意义。
②结合减数分裂过程理解基因重组的类型和意义。
③理解染色体数目变异和结构变异的类型。
④理解染色体组、二倍体、多倍体和单倍体的概念。
⑤结合生物变异理解生物育种的类型和方法。
⑥了解人类遗传病的类型和特点。
⑦掌握人类遗传病的调查方法。
6个重点：①基因突变的类型和特点；
②染色体结构变异的类型；
③染色体数目变异的类型；
④染色体组、二倍体、多倍体和单
倍体的概念；
⑤生物育种的类型和方法；
⑥人类遗传病的调查方法。
3个难点：①基因突变的类型；
②染色体结构变异和数量变异的类型；
③生物育种的方法。
5个考点：①基因突变的类型；
②染色体结构变异的类型；
③染色体组、二倍体、多倍体和单倍体的概念；
④生物育种的方法；
⑤人类遗传病的调查方法。
1 基因突变和基因重组
课标要点 学法指导
1．概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变
2．阐明碱基序列的改变可能导致其编码的蛋白质及细胞功能发生变化
3．描述在化学物质、病毒等的作用下，基因突变频率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，发生癌变
4．阐明有性生殖生物在减数分裂时，染色体自由组合和互换，导致基因重组，使子代出现变异 1．科学思维：结合实例，了解基因突变的概念
2．科学思维：概述基因突变的类型、原因、特点和意义
3．生命观念、社会责任：说出细胞癌变的原因和特点
4．科学思维：解释基因重组的实质和类型
知识导图
课前·新知导学
基因突变的实例和概念
1．实例：镰状细胞贫血
(1)图示中a、b、c过程分别代表________________________。基因突变发生在______(填字母)过程中。
(2)人患镰状细胞贫血的直接原因是______________，根本原因是____________
___________________________。
DNA复制、转录、翻译
a
血红蛋白异常
发生了基因
2．基因突变的概念
(1)发生部位：_____________。
(2)变异类型：碱基的替换、_______________。
(3)产生结果：_________________的改变。
DNA分子
增添或缺失
基因碱基序列
用光学显微镜观察某同学的红细胞，能不能判断其是否患镰状细胞贫血？
_________________________________________________。
提示：可以，用显微镜观察红细胞的形状即可作出判断
微思考
产生镰状细胞贫血的根本原因是 ( )
A．红细胞易变形破裂
B．血红蛋白中的一个氨基酸发生了改变
C．mRNA中一个碱基发生了改变
D．基因中一个碱基发生了改变
【答案】D
【解析】镰状细胞贫血是一种单基因遗传病，原本正常的遗传信息发生了基因突变，使得红细胞中控制血红蛋白的基因中的一个碱基发生了改变，从而使红细胞变为镰刀状。
细胞的癌变
1．细胞癌变的机理
【答案】细胞正常的生长和增殖 细胞凋亡
2．癌细胞的特征
【答案】无限增殖 形态结构 糖蛋白 黏着性 分散和转移
某人长期吸烟，一定会引起细胞癌变吗？
_______________________________________________。
提示：不一定。但是长期吸烟容易引起细胞癌变
微思考
判断下列叙述的正误。
(1)原癌基因或抑癌基因发生多次变异累积可导致癌症，因此癌症可遗传。 ( )
(2)癌细胞在条件适宜时可无限增殖。 ( )
(3)癌变前后，细胞的形态和结构有明显差异。 ( )
(4)原癌基因的主要功能是阻止细胞发生异常增殖。 ( )
【答案】(1)× (2)√ (3)√ (4)×
基因突变的原因、特点及意义
1．基因突变的原因
(1)外界因素(连线)。
(2)内部因素：DNA分子复制偶尔发生错误。
2．基因突变的特点
(1)普遍性：基因突变在生物界是___________的。
(2)随机性：表现在基因突变可以发生在生物个体发育的___________；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。
(3)不定向性：表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的____________。
(4)突变频率低：在自然状态下，基因突变的频率是_______的。
(5)多害少利性：多数_______，少数_______，也有________的。
普遍存在
任何时期
等位基因
很低
有害
有利
中性
3．基因突变的意义
基因突变是产生__________的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。
新基因
基因突变一般发生于什么过程？
______________________________________________。
提示：DNA复制过程
微思考
判断下列叙述的正误。
(1)基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。 ( )
(2)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。 ( )
(3)有丝分裂前期不会发生基因突变。 ( )
(4)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。 ( )
(5)在没有外界不良因素的影响下，生物不会发生基因突变。 ( )
(6)A基因可突变为a基因，a基因也可再突变为A基因。 ( )
【答案】(1)× (2)× (3)× (4)× (5)× (6)√
基因重组
1．概念
(1)范围：生物体________生殖。
(2)过程：_____________________重新组合。
有性
控制不同性状的基因
非等位基因
自由组合
AB和ab或Ab
和aB
等位基因
AB、ab、Ab和aB
3．结果
不产生新基因，但产生新的__________。
4．意义及应用
基因型
【答案】生物变异 生物进化 生物多样性 杂交
肺炎链球菌的转化实验涉及的是基因突变，还是基因重组？
_________________________________________________。
提示：涉及的是基因重组
微思考
判断下列叙述的正误。
(1)受精过程中可进行基因重组。 ( )
(2)Aa自交，因基因重组导致子代发生性状分离。 ( )
(3)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组。 ( )
(4)一对表型正常的夫妇生下了一个既患白化病又患色盲的儿子的原因最有可能是基因重组。 ( )
(5)基因重组为生物进化提供了最根本的原材料。 ( )
【答案】(1)× (2)× (3)× (4)√ (5)×
课堂·重难探究
[知识归纳]
1．基因突变的机理
基因突变
2．基因突变对生物性状的影响
下图表示的是控制正常酶Ⅰ的基因突变后引起的氨基酸序列的改变。请据图回答下列问题：
(1)基因突变是DNA分子的个别碱基替换、增添或缺失引起的基因碱基序列的改变，图中①②两种基因突变分别属于哪种类型？并简述判断的理由。
(2)基因突变是否一定改变DNA中的遗传信息？为什么？
(3)基因突变不一定改变生物体的性状，下列哪些情况与该结论相对应？①突变可能发生在非编码片段。
②基因突变是随机的、普遍的。
③基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
④基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
提示：(1)突变①只引起一个氨基酸的改变，所以应属于碱基的替换。突变②引起多个氨基酸的改变，所以应属于碱基的增添或缺失。
(2)是，因为遗传信息指的是DNA分子中的碱基排列顺序，个别碱基的替换、增添和缺失都会引起碱基序列的改变。
(3)①③④。
[对点精练]
1．下面为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致第1 169位赖氨酸变为谷氨酸(其他氨基酸未发生改变)。该基因发生的突变是 ( )
A．①处插入碱基对G－C
B．②处碱基对A－T被替换为G－C
C．③处缺失碱基对A－T
D．④处碱基对G－C被替换为A－T
【答案】B
【解析】根据图中第1 168位的甘氨酸的密码子GGG，可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1 169位的赖氨酸的密码子是AAG，而题目中表明其他氨基酸未发生改变，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子是GAG，由此可推知该基因发生的突变是②处碱基对A－T被替换为G－C。
2．亮氨酸在结构上与缬氨酸相似，天冬氨酸在结构上与谷氨酸相似。已知镰刀型细胞贫血病源于谷氨酸被缬氨酸取代。下列相关叙述正确的是 ( )
A．亮氨酸、缬氨酸、天冬氨酸在结构上的区别在于空间结构的不同
B．若镰状细胞贫血源于谷氨酸被亮氨酸取代，则出现相似症状
C．若镰状细胞贫血源于谷氨酸被天冬氨酸取代，则出现相似症状
D．镰状细胞贫血产生的根本原因在于氨基酸的种类不同
【答案】B
【解析】亮氨酸、缬氨酸、天冬氨酸在结构上的区别在于R基的不同，A错误；亮氨酸在结构上与缬氨酸相似，若镰状细胞贫血源于谷氨酸被亮氨酸取代，则出现相似症状，B正确；天冬氨酸在结构上与谷氨酸相似，若镰状细胞贫血源于谷氨酸被天冬氨酸取代，则出现不同症状，C错误；镰状细胞贫血产生的根本原因是基因突变，D错误。
[知识归纳]
1．癌细胞的主要特征
(1)无限增殖。
细胞的癌变
细胞来源 分裂次数 存活时间
正常人肝细胞 50～60次 45.8～55天
海拉宫颈癌细胞 无限分裂 1951年至今
(2)形态结构发生显著变化。
(3)易分散和转移：细胞膜上的糖蛋白减少→细胞间的黏着性降低→细胞容易分散和转移。
2．原癌基因与抑癌基因的关系
(1)原癌基因是维持机体正常活动所必需的基因，在细胞分裂过程中它负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程；而抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。
(2)抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和分化起着调节作用。
(3)癌变是由原癌基因或抑癌基因发生突变，导致细胞异常分裂，机体对这种异常分裂又无法阻止而造成的(如图)。
[对点精练]
1．2023年2月4日，国际抗癌联盟“世界癌症日”的活动主题为“整合卫生资源，医疗人人共享”。下列有关癌症的认识错误的是 ( )
A．原癌基因突变或过量表达导致相应的蛋白质活性减弱，可导致细胞癌变
B．人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因
C．癌细胞的细胞膜上的糖蛋白等物质减少，容易在体内分散和转移
D．癌症的发生与基因突变有关，日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式
【答案】A
【解析】原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程。原癌基因突变或过量表达导致相应蛋白质活性过强，可导致细胞癌变，A错误；人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因，如原癌基因和抑癌基因，B正确；癌细胞中细胞膜上的糖蛋白等物质减少，容易在体内分散和转移，C正确；癌症是原癌基因或抑癌基因发生突变，日常生活中应远离致癌因子，选择健康的生活方式，D正确。
2．(2023·广东名校阶段练习)癌细胞的发生与原癌基因、抑癌基因的变异有关，下表是原癌基因导致正常细胞成为癌细胞的三种类型。有关叙述错误的是 ( )
项目 原癌基因变化 具体表现
类型一 基因突变 产生活性异常高的蛋白质
类型二 基因多拷贝 产生蛋白质的数量比正常多
类型三 基因移位到染色体的其他位置 产生蛋白质的数量比正常多
A．人体的肝脏细胞内存在原癌基因和抑癌基因
B．上表中的三种原癌基因变化均需要致癌因子的诱导
C．上表中的三种原癌基因变化均会使基因表达发生改变
D．若类型二发生在造血干细胞中，该变异一般不会遗传给后代
【答案】B
【解析】正常人体细胞内均存在原癌基因和抑癌基因，A正确；引起癌变的致癌因子分为物理、化学和病毒三类，由图中表格显示的三种类型，不是都需要致癌因子的诱导，如类型三，B错误；由表格中原癌基因变化引起的具体表现可知，产生蛋白质性质和数量与原来有差别，即基因表达发生了改变，C正确；类型二原癌基因发生的突变发生在体细胞中，一般不会遗传给后代，发生在生殖细胞中会遗传给后代，D正确。
[知识归纳]
基因重组及其与基因突变的比较
1．两种基因重组类型的比较
重组类型 互换型 自由组合型
发生时间 减数分裂Ⅰ四分体时期 减数分裂Ⅰ后期
发生机制 同源染色体上的非姐妹染色单体之间互换，导致染色单体上的基因重新组合 同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间重新组合
重组类型 互换型 自由组合型
图像示意
2．基因突变和基因重组的比较
项目 基因突变 基因重组
变异本质 基因的结构发生改变 基因的重新组合
发生时期 一般发生在有丝分裂前的间期或减数分裂Ⅰ前的间期 减数分裂Ⅰ四分体时期和减数分裂Ⅰ后期
适用范围 所有生物 进行有性生殖的真核生物
结果 产生新基因 产生新基因型，不产生新基因
项目 基因突变 基因重组
意义 生物变异的根本来源，为生物进化提供原材料 生物变异的重要来源
应用 诱变育种 杂交育种
联系 基因突变产生新基因(原基因的等位基因)，为基因重组提供两对或两对以上的等位基因，是基因重组的基础
下图分别代表基因重组的两种类型，请分析回答下列问题：
(1)图中发生基因重组的分别是什么基因？
(2)从配子的角度分析，上述两种类型的基因重组有什么共同点？
(3)精子与卵细胞随机结合过程中进行基因重组吗？受精作用的意义是什么？
提示：(1)互换过程中是同源染色体的非姐妹染色单体上的基因发生基因重组；自由组合过程中是非同源染色体上的非等位基因发生基因重组。
(2)都能使产生的配子种类多样化。
(3)不进行；重组性状要在后代中表现出来，一般要通过精子与卵细胞的结合后产生的新个体来实现。
[对点精练]
1．如图是某二倍体动物细胞分裂示意图，其中字母表示基因。据图判断，下列说法正确的是 ( )
A．此细胞含有8条染色体，8个DNA分子
B．此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDd
C．此细胞发生的一定是显性突变d→D
D．此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组
【答案】D
【解析】图示细胞有4条染色体，8个DNA分子；细胞中正在发生同源染色体的分离，非同源染色体上非等位基因的自由组合，即基因重组；其中一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因为D和d，其对应的同源染色体上含有d、d，但不能确定的是D突变成d，还是d突变成D，故可能发生的是隐性突变，也可能发生的是显性突变；其基因型可能是AaBbCcDd或AaBbCcdd。
2．(2023·广东梅州联考)每一种生物在繁衍过程中，既保持遗传的稳定性，又表现遗传的多样性，下列有关遗传多样性原因叙述错误的是 ( )
A．同源染色体的非姐妹染色单体间的互换导致配子中染色体组合的多样性
B．受精卵的遗传物质一半来自父方，一半来自母方，增加了子代遗传的多样性
C．非同源染色体的自由组合导致配子中染色体组合的多样性
D．卵细胞和精子的随机结合，进一步增加了受精卵中染色体组合的多样性
【答案】B
【解析】发生在减数第一次分裂四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换，导致配子中染色体组合的多样性，A正确；受精卵的核遗传物质一半来自父方，一半来自母方，细胞质遗传物质几乎全部来自母方，B错误；发生在减数第一次分裂后期的非同源染色体的自由组合，导致配子中染色体组合的多样性，C正确；配子的多样性，再加上卵细胞和精子的随机结合，进一步增加了受精卵中染色体组合的多样性，D正确。
【方法技巧】 “四看法”判断基因突变与基因重组
课堂·延伸提分
易错易混1：误认为基因突变就是“DNA中碱基的增添、缺失和替换”
(1)DNA中碱基的增添、缺失、替换不一定导致基因突变。基因通常是有遗传效应的DNA片段，若DNA中碱基的增添、缺失、替换发生在非基因片段，则不会引起基因突变。
(2)基因突变不一定都是DNA中碱基的增添、缺失、替换。有些病毒(如新型冠状病毒、HIV病毒、烟草花叶病毒)的遗传物质是RNA，则其基因突变是RNA中碱基的增添、缺失或替换引起基因结构的变化。
易错易混2：误认为基因突变只能在“诱发因素”下发生，且只能在“分裂间期”发生
(1)基因突变不一定需要外界因素的诱导。基因突变可自发产生，如DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。
(2)基因突变不一定只发生在分裂间期。分裂间期DNA解旋成为两条结构不稳定的单链，此时容易发生基因突变，但是外部因素对DNA的损伤不是仅发生在间期，而是在各个时期都有，故在分裂期等过程也可发生基因突变。
易错易混3：混淆基因突变“产生新基因”与“产生等位基因”，并认为体细胞产生的突变一定“不遗传给后代”
不同生物的基因组组成不同，病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。进行有性生殖时体细胞产生的突变不能遗传给后代，但该突变可通过无性繁殖或“组织培养”遗传给后代。
易错易混4：混淆基因重组与基因突变的“常考词”
例 关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是 ( )
A．等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因
B．X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率
C．基因B中的碱基对G－C被碱基对A－T替换可导致基因突变
D．在基因b的“ATGCC”序列中插入碱基C可导致基因b的突变
【答案】B
【解析】基因突变具有不定向性，等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因，A正确；X射线属于物理诱变因素，其照射会提高基因B和基因b的突变率，B错误；基因突变的实质是DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，使基因的结构发生变化，C、D正确。
小练·素养达成
1．基因突变一定不会导致 ( )
A．碱基排列顺序发生改变 B．遗传信息改变
C．生物的性状发生改变 D．碱基互补配对原则改变
【答案】D
【解析】基因突变是DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。若发生基因突变，碱基排列顺序一定发生改变；遗传信息储存在4种碱基的排列顺序之中，因此遗传信息也发生改变；由于密码子有简并性，故基因突变可能会导致生物的性状发生改变，也可能不发生改变；碱基互补配对方式一定不发生改变，D项符合题意。
2．(2023·广东肇庆期末)下图表示某基因型为Aa的动物细胞的某分裂图，下列有关说法不正确的是 ( )
A．该动物的性原细胞在前期联会时能形成三个四分体
B．该细胞的名称为次级精母细胞或第一极体
C．该细胞在形成过程中一定发生了基因突变
D．图中细胞的核DNA中有12条脱氧核苷酸链
【答案】C
【解析】图中所示细胞应处于减数分裂Ⅱ后期，此时图中共有6条染色体，因此该动物的性原细胞中应存在三对同源染色体，因此在前期联会时会形成三个四分体，A正确；由于无法确定该动物的性别，因此该细胞的名称为次级精母细胞或第一极体，B正确；该动物的基因型为Aa，因此该细胞在形成过程中可能发生了基因突变或交换，C错误；图中细胞共有6条染色体，共有6个核DNA分子，每个DNA分子有两条脱氧核苷酸链，因此核DNA中有12条脱氧核苷酸链，D正确。
3．(2023·广东揭阳期末)TCF－β1/Smads是一条抑制肿瘤的信号传递途径。研究表明，胞外蛋白TGF－β1与靶细胞膜上受体结合，激活胞内信号分子Smads，生成复合物转移到细胞核内，诱导靶基因发挥作用，阻止细胞异常增殖，抑制恶性肿瘤的发生。下列叙述错误的是 ( )
A．复合物的转移实现了细胞质向细胞核的信息传递
B．恶性肿瘤细胞膜上蛋白减少，因此易分散转移
C．从功能上来看，复合物诱导的靶基因属于抑癌基因
D．若靶细胞膜上TGF－β1受体缺失，仍能阻止细胞异常增殖
【答案】D
【解析】胞内信号分子Smads生成复合物转移到细胞核内，诱导靶基因的表达，实现了细胞质向细胞核的信息传递，A正确；恶性肿瘤细胞膜上糖蛋白减少，使细胞之间的黏着性降低，因此它们易分散转移，B正确；由题意“生成复合物转移到细胞核内，诱导靶基因的表达，阻止细胞异常增殖，抑制恶性肿瘤的发生”，可知复合物诱导的靶基因属于抑癌基因，C正确；若靶细胞膜上TGF－β1受体缺失，就不能使信息传到细胞核诱导靶基因的表达，就不能抑制靶细胞的异常增殖，D错误。
4．(2023·广东梅州统考)遗传信息的翻译过程包括起始、延伸和终止。在延伸过程中，偶尔会出现核糖体一次移动的不是三个碱基的“距离”，而是两个或者四个碱基的“距离”，此现象称为“核糖体移框”。下列关于该现象的推断，错误的是 ( )
A．可导致细胞中某些基因的碱基发生增添或缺失
B．不会导致mRNA上的起始密码子的位置发生改变
C．可导致mRNA上的终止密码子提前或者延后出现
D．可导致翻译出的多肽链的氨基酸顺序发生改变
【答案】A
【解析】核糖体在mRNA上移动，因此“核糖体移框”不会影响DNA的结构，即该现象不会导致细胞中某些基因的碱基发生增添或缺失，A错误；“核糖体移框”现象只可能使合成的肽链发生变化，作为模板的mRNA中的碱基序列不会发生改变，故起始密码子的位置不会发生变化，B正确；由于核糖体移动的距离有变化，则可能会导致mRNA上提前或者延后出现终止密码子，C正确；由于核糖体移动的距离有变化，可能会导致tRNA的识别出现变化，从而导致肽链相应位置上的氨基酸的种类发生改变，即氨基酸的顺序发生改变，D正确。
5．(2022·广东学考)S1基因对植物生长发育至关重要，S1蛋白异常表达会导致植物幼苗死亡。如图是突变体植株S1蛋白异常表达的分子机制，该突变属于 ( )
A．染色体异常 B．碱基增添
C．碱基缺失 D．碱基替换
【答案】D(共57张PPT)
第5章 基因突变及其他变异
3 人类遗传病
课标要点 学法指导
举例说明人类遗传病是可以检测和预防的 1．科学思维：概述人类遗传病的主要类型
2．社会责任：通过调查人群中遗传病的发病率的社会实践，初步掌握调查和统计人类遗传病的方法
3．科学探究：掌握常见遗传病的检测和预防方法
知识导图
课前·新知导学
人类常见遗传病的类型
1．概念
人类遗传病通常是指由____________改变而引起的人类疾病。
遗传物质
2．类型(连线)
所有人类遗传病都有致病基因吗？
_________________________________________________。
提示：不是，例如染色体异常遗传病(如唐氏综合征)就没有致病基因
微思考
判断下列叙述的正误。
(1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。 ( )
(2)遗传物质改变的一定是遗传病。 ( )
(3)具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病。 ( )
(4)多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病。 ( )
(5)唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的。 ( )
(6)人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传规律。 ( )
【答案】(1)× (2)× (3)× (4)× (5)√ (6)×
调查人群中的遗传病
1．调查时，最好选取群体中发病率较高的___________遗传病，如红绿色盲、白化病等。
2．遗传病发病率的计算公式：
单基因
在患病家系中调查红绿色盲的发病率科学吗？
_________________________________________________。
提示：不科学
微思考
下列关于人类遗传病的叙述，正确的是 ( )
A．调查时最好选取多基因遗传病为调查对象，因为其在人群中的发病率较高
B．人类遗传病一定含有致病基因
C．某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%
D．X染色体显性遗传病在人群中男患者多于女患者
【答案】C
【解析】调查人类遗传病最好选取在群体中发病率较高的单基因遗传病为调查对象，A错误；人类遗传病不一定含有致病基因，如染色体异常遗传病不含有致病基因，B错误；某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数)×100%，C正确；X染色体显性遗传病在人群中女性患者多于男性患者，D错误。
遗传病的检测和预防
1．手段
(1)遗传咨询。
【答案】(1)传递方式 对策和建议
(2)产前诊断。
【答案】(2)B超检查 基因检测 遗传病或先天性疾病
(3)基因检测。
①概念：基因检测是指通过检测人体细胞中的_____________，以了解人体的_____________。
②材料：人的________、________、精液、毛发或人体组织等。
DNA序列
基因状况
血液
唾液
患病的风险
2．意义
在一定程度上有效地预防_____________________。
遗传病的产生和发展
人类遗传病都可以通过基因诊断进行检测吗？
_________________________________________________。
提示：不是
微思考
判断下列叙述的正误。
(1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩。 ( )
(2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。 ( )
(3)既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常。 ( )
(4)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。( )
(5)经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病。 ( )
(6)产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病。( )
【答案】(1)× (2)× (3)√ (4)× (5)√ (6)√
课堂·重难探究
[知识归纳]
不同类型人类遗传病的特点和实例
人类遗传病的类型及特点
类型 遗传特点 实例
单
基
因
遗
传
病 常
染
色
体 显
性 ①男女患病概率相等；
②连续遗传 并指、多指、软骨发育不全
隐
性 ①男女患病概率相等；
②隐性纯合发病，往往隔代遗传 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑
类型 遗传特点 实例
单
基
因
遗
传
病 伴X
染色体 显性 ①女性患者多于男性患者；
②连续遗传 抗维生素D佝偻病
隐性 ①男性患者多于女性患者；
②有交叉遗传现象 红绿色盲、血友病
伴Y染色体 所有男性均患病；具有父传子的特点 外耳道多毛症
类型 遗传特点 实例
多基因遗传病 ①常表现出家族聚集现象；
②易受环境影响；
③在群体中发病率较高 冠心病、哮喘、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 唐氏综合征、猫叫综合征
1．苯丙酮尿症是一种隐性遗传病，已知致病基因位于常染色体上。下图表示该病的发病机理。
(1)苯丙氨酸羟化酶是在哪种基因控制下合成的？为什么患者会缺乏该酶？
(2)一对表现正常的夫妇生育了一个患病的女儿，则再生育一个患病的儿子的概率是多少？
(3)该实例能体现基因控制性状的哪种方式？
提示：(1)显性基因A；因为患者只有基因a没有基因A。
(2)概率为1/8。
(3)该实例体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
2．唐氏综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。下图是卵细胞形成过程：
(1)a和b中异常卵细胞产生的原因分别是什么？
(2)唐氏综合征患者能否产生正常的配子？以一男性患者为例，他的一个精原细胞经过减数分裂形成的精子类型及其比例如何？(只分析21号染色体)
提示：(1)a中的异常卵细胞产生的原因是减数第一次分裂后期两条21号染色体没有分离；b中异常卵细胞产生的原因是减数第二次分裂后期21号染色体中的两条姐妹染色单体没有分离。
(2)能；三条21号染色体中，两条可以联会而剩余一条，联会的两条在减数第一次分裂后期正常分开，没有联会的染色体随机和一条联会并分开的染色体组合，所以一个精原细胞经过减数分裂后可以形成两个正常的精子(含一条21号染色体)和两个异常的精子(含两条21号染色体)，二者比例为1∶1。
[对点精练]
1．下图所示是一种遗传性代谢缺陷病，由编码α－半乳糖苷酶A的基因突变所致。通过基因测序已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析不正确的是 ( )
A．该病可通过测定α－半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断
B．该病属于伴X染色体隐性遗传病
C．Ⅲ2一定不携带该病的致病基因
D．可利用基因测序技术进行产前诊断来确定胎儿是否患有此病
【答案】C
【解析】由题意知，编码α－半乳糖苷酶A的基因突变导致该病，故该病可通过测定α－半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断；已知该家系中表现正常的男性不携带致病基因，而Ⅰ1、Ⅰ2正常，Ⅱ2患病，说明该病属于伴X染色体隐性遗传病；正常基因用A表示，致病基因用a表示，则Ⅰ1的基因型为XAY，Ⅰ2的基因型为XAXa，Ⅱ3的基因型为XAXA或XAXa，Ⅱ4的基因型为XAY，Ⅲ2有可能含有致病基因；该病由基因突变引起，可通过基因检测来确定胎儿是否患有该病。
2．(2023·广东惠州期中)在没有突变的情况下，根据下列图谱作出的判断中，错误的是 ( )
A．图谱①一定是常染色体隐性遗传病
B．图谱②可能是伴X显性遗传病
C．图谱③一定是常染色体隐性遗传病
D．图谱④可能是伴X隐性遗传病
【答案】C
【解析】图谱①家庭中双亲正常，后代女儿患病，“无中生有”是隐性，可确定为常染色体隐性遗传病，A正确；图谱②中双亲有病，儿子正常，“有中生无”肯定是显性遗传病，可能是伴X显性遗传病，也可能是常染色体显性遗传病，B正确；图谱③中“无中生有”是隐性，是隐性遗传病，母亲正常，儿子有病，可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X隐性遗传病，C错误；图谱④母亲有病，父亲正常，儿子有病，可能是常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传或伴X显性遗传病或伴X隐性遗传病，D正确。
【归纳拓展】 区别3类疾病
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传
病因 可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起
联系
[知识归纳]
1．遗传病发病率与遗传方式的调查
遗传病的调查、检测和预防
调查项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患者数占所调查的总人数的百分比
遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因的显隐性及所在的染色体类型
2．遗传病的检测与预防
(1)手段：主要包括遗传咨询和产前诊断等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤。
(4)产前诊断。
[对点精练]
1．(2023·广东肇庆期末)下列关于人类遗传病、遗传病的检测和预防措施的叙述中，不正确的是 ( )
A．人类遗传病通常是指由基因突变而引起的人类疾病
B．通过羊水检查，可确定胎儿是否患唐氏综合征
C．调查发病率时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
D．基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况
【答案】A
【解析】人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，A错误；通过羊水检查，可对胎儿细胞中染色体数目进行观察，以确定是否患唐氏综合征，B正确；调查发病率时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，C正确；基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，原理是碱基互补配对，D正确。
2．(2023·云南曲靖期末)调查人群中的遗传病时，下列调查方法最合理，最简单可行的是 ( )
A．调查红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
B．所有遗传病均能调查遗传方式和发病率
C．调查遗传病的遗传方式，在人群中随机调查
D．调查艾滋病的发病率，在人群中随机调查
【答案】A
【解析】红绿色盲属于单基因遗传病，研究红绿色盲的遗传方式，应该在患者家系中调查，A正确；不是所有遗传病均能调查遗传方式和发病率，B错误；研究单基因遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，C错误；艾滋病属于传染病，不属于遗传病，D错误。
课堂·延伸提分
易错易混1：禁止近亲结婚是否可降低所有遗传病的患病率？
当夫妇都携带同一祖辈传来的某隐性致病基因时，生出隐性遗传病患儿的可能性大大增加，因此，禁止近亲结婚可有效降低隐性遗传病的患病率。然而，对于显性遗传病而言，即使基因不纯合，也会发病，故禁止近亲结婚也不能使该病患病率下降。
易错易混2：携带遗传病基因的个体是否一定患病？不携带致病基因的个体是否一定不患病？
携带遗传病基因的个体不一定患遗传病，如女性色盲基因携带者，有色盲基因但不患病；不携带致病基因的个体可能是患者，如唐氏综合征患者，其可以不携带任何的致病基因，但因其21号染色体多了一条而患病。
易错易混3：常染色体隐性遗传病“正常人群”中杂合子如何取值？
例 下图是抗维生素D佝偻病家系图，其中Ⅱ代的4号不携带致病基因，据图回答问题：
(1)该病的遗传方式是什么？
(2)如果图中Ⅱ代的6号与正常女性结婚，要想避免后代出现患者，可以采取哪种优生措施？
(3)Ⅲ代的5号和6号是否携带致病基因？为什么？
【答案】(1)伴X染色体显性遗传。 (2)选择生男孩。 (3)不携带。一对等位基因中，只要有一个是显性致病基因，就会表现为患病。
小练·素养达成
1．(2023·广东清远期末)唐氏综合征是人类遗传病的一种。下列关于该遗传病的叙述，正确的是 ( )
A．先天性疾病不一定是遗传病
B．唐氏综合征是染色体结构变异
C．可通过杂合子筛查唐氏综合征
D．患遗传病的个体均携带致病基因
【答案】A
【解析】先天性疾病不一定是遗传病，如先天性心脏病，A正确；唐氏综合征是染色体数目变异引起的，B错误；唐氏综合征是染色体数目变异引起的，无法通过杂合子筛查唐氏综合征，C错误；唐氏综合征是染色体数目变异引起的，患遗传病的个体不携带致病基因，只是多了一条染色体，D错误。
2．(2023·广东梅州统考)关于人类遗传病的说法，正确的是 ( )
A．猫叫综合征是由于人类的第5号染色体部分缺失引起的，属于染色体数目异常病
B．在调查白化病的发病率时，应在患者家系中多调查几代，以减小误差
C．携带致病基因的不一定会引起遗传病，但是患遗传病的一定携带致病基因
D．与镰状细胞贫血相比，原发性高血压不适合作为调查的病种
【答案】D
【解析】猫叫综合征是由于人类的第5号染色体部分缺失引起的，属于染色体结构异常病，A错误；在调查白化病的发病率时，应该在随机人群中进行，B错误；携带致病基因的不一定会引起遗传病，如携带隐性致病基因不一定患病，患遗传病的不一定携带致病基因，如染色体异常遗传病，C错误；原发性高血压是多基因遗传病，遗传机制复杂，不适合作为调查的病种，D正确。
3．(2023·广东揭阳月考)先天性夜盲症是一种单基因遗传病，如图是某家族系谱图，调查发现Ⅱ1不携带致病基因，相关叙述正确的是 ( )
A．控制该病的基因位于Y染色体上
B．Ⅳ1携带致病基因的概率为1/4
C．Ⅲ3的致病基因可能来自Ⅰ3
D．Ⅱ2和Ⅲ2都是杂合子
【答案】B
【解析】根据题意和图示分析可知，Ⅱ1和Ⅱ2正常而Ⅲ3患病，说明该病是隐性遗传病。又已知该遗传病为单基因遗传病且Ⅱ1不携带致病基因，所以可判断先天性夜盲症为伴X隐性遗传病，A错误；根据伴性遗传的特点，Ⅲ2为杂合子的概率为1/2，因此其产生携带致病基因配子的概率为1/4，又因为Ⅳ1表型正常，所以Ⅳ1携带致病基因的概率为1/4，B正确；根据伴性遗传特点，Ⅰ4的致病基因一定传递给Ⅱ2，所以Ⅲ3的致病基因来自Ⅰ4不可能来自Ⅰ3，C错误；Ⅰ4的致病基因一定传递给Ⅱ2，所以Ⅱ2是杂合子，而Ⅲ2可能是杂合子也可能是纯合子，D错误。
4．(2023·广东名校期末)三孩政策落地以来，前往医院进行遗传咨询的高龄产妇增多。下列叙述错误的是 ( )
A．胎儿是否患病与孕妇的遗传物质、饮食等多种因素有关
B．与适龄产妇相比，高龄产妇所生子女的唐氏综合征发生率较高
C．遗传咨询和产前诊断是人类遗传病监测、预防和治疗的主要手段
D．即使检查确定胎儿不携带致病基因，该胎儿也有可能患遗传病
【答案】C
【解析】胎儿是否患病与孕妇的遗传物质、饮食、心态等多方面有关，A正确；唐氏综合征与孕妇年龄密切相关，高龄产妇与适龄产妇相比，所生子女的唐氏综合征发生率较高，B正确；产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。遗传咨询在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，C错误；通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病，D正确。
5．(2022·广东学考)减少出生缺陷、预防疾病发生，是提高人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列叙述错误的是 ( )
A．遗传咨询可杜绝遗传病患儿的降生
B．羊水检查可筛查胎儿唐氏综合征
C．B超检查可发现某些发育畸形的胎儿
D．基因检测可预测某些个体的患病风险
【答案】A
