第5章 3
[基础达标]
题组一 人类遗传病的类型
1．下列人类遗传病依次属于单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是( )
①原发性高血压 ②唐氏综合征 ③囊性纤维化 ④青少年型糖尿病
⑤性腺发育不全 ⑥镰状细胞贫血 ⑦哮喘 ⑧猫叫综合征 ⑨先天性聋哑
A．③⑥⑨ ②⑤⑧ ①④⑦ B．③⑥⑨ ①④⑦ ②⑤⑧
C．①④⑦ ②⑤⑧ ③⑥⑨ D．②⑤⑧ ③⑥⑨ ①④⑦
【答案】B
2．(2023·重庆期末)下列关于伴性遗传相关特点及应用的叙述正确的是( )
A．患伴X显性遗传病的男性多于女性
B．血友病、红绿色盲等具有交叉遗传的特点
C．双亲表现正常，不可能生出患红绿色盲的儿子
D．正常男性和患红绿色盲的女性婚配所生子女均不患病
【答案】B
【解析】患伴X显性遗传病的人只要有一个显性基因即得病，女性XAXA、XAXa均患病，因此患病女性多于男性，A错误；血友病、红绿色盲等为伴X隐性遗传，具有交叉遗传的特点，即母亲传给儿子，父亲传给女儿，B正确；红绿色盲为伴X隐性遗传，双亲表现正常(XAXa、XAY)，可能生出患红绿色盲的儿子(XaY)，C错误；正常男性(XAY)和患红绿色盲的女性(XaXa)婚配所生子女男性患病(XaY)、女性正常(XAXa)，D错误。
3．(2023·黑龙江绥化期中)下图为色盲患者的遗传系谱图。以下说法正确的是( )
A．Ⅱ－3与正常男性婚配，后代都不患病
B．Ⅱ－3与正常男性婚配，生育患病男孩的概率是1/8
C．Ⅱ－4与正常女性婚配，后代不患病
D．Ⅱ－4与患病女性婚配，生育患病男孩的概率是1/8
【答案】B
【解析】色盲是伴X染色体隐性遗传病，假设用B、b表示色盲的相关基因，则图中Ⅱ－5的基因型是XbY，Ⅰ－1的基因型是XBXb，Ⅰ－2的基因型是XBY，Ⅱ－3的基因型是1/2XBXB或1/2XBXb，与正常男性XBY婚配，后代患病的概率为1/2 ×1/4 ＝1/8 ，A错误；Ⅱ－3的基因型是1/2XBXB或1/2XBXb，与正常男性XBY婚配，生育患病男孩的概率为1/2 ×1/4 ＝1/8，B正确；Ⅱ－4的基因型是XBY，其与正常女性(XBXB或XBXb)婚配，若这个女性基因型为XBXB，生育患病男孩的概率是0，若这个女性是携带者(XBXb)，生育患病男孩的概率是1/4，C错误；Ⅱ－4的基因型是XBY，其与患病女性(XbXb)婚配，生育患病男孩的概率是1/2，D错误。
4．关于人类唐氏综合征、镰状细胞贫血和唇裂的叙述，正确的是( )
A．都是由基因突变引起的疾病
B．患者父母不一定患有这些遗传病
C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
【答案】B
【解析】唐氏综合征是由染色体数目异常引起的遗传病，A错误。唐氏综合征患者父母可能正常，但产生不正常的精子或卵细胞；镰状细胞贫血属于常染色体隐性遗传病，父母可能是该致病基因的携带者，表型是正常的；唇裂属于多基因遗传病，多基因遗传病易受环境影响，父母可能正常，B正确。观察血细胞的形态只能判定镰状细胞贫血，C错误。三种疾病中只有唐氏综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病，D错误。
题组二 人类遗传病的调查、预防和检测
5．(2023·四川名校期末)下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．通过羊水检查可确定胎儿是否患某种染色体异常遗传病
B．通过遗传咨询可了解遗传病的遗传方式并计算其在人群中的发病率
C．调查发病率应对多个患者家系进行调查，以获得足够大的群体调查数据
D．调查结果显示该病女性发病率明显高于男性则此病可能为伴X隐性遗传
【答案】A
【解析】染色体变异在显微镜下能观察到，故通过羊水检查可确定胎儿是否患某种染色体异常遗传病，A正确；通过遗传咨询可了解遗传病的遗传方式，但计算其在人群中的发病率是在足够大的群体中随机调查，B错误；调查遗传病的发病率，应在足够大的人群中随机抽样调查，调查遗传病的遗传方式，应对多个患者家系进行调查，C错误；若调查结果显示该病女性发病率明显高于男性，则此病可能为伴X显性遗传，D错误。
6．人类中有一种性别畸形，XYY个体，外貌像男性，有的智力差，有的智力高于一般人。据说这种人常有反社会行为，富攻击性，在犯人中的比例高于正常人群，但无定论。这类男性有生育能力，假如一个XYY男性与一正常女性结婚，下列判断正确的是( )
A．该男性产生的精子有X、Y和XY三种类型
B．所生育的后代中出现性别畸形的概率为1/2
C．所生育的后代中出现XYY孩子的概率为1/2
D．所生育的后代智力都低于一般人
【答案】B
【解析】XYY的男性产生的精子有X、Y、YY、XY四种类型，比例为1∶2∶1∶2；与含X染色体的卵细胞结合后，产生性别畸形的概率为1/2(XYY、XXY的个体)；其中产生基因型为XYY孩子的概率为1/6；因后代中有XYY个体，而题目已知XYY的个体有的智力高于一般人，故所生育的后代智力都低于一般人是错误的。
7．唐氏综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示，预防该遗传病的主要措施是( )
①适龄生育 ②基因检测 ③染色体分析 ④B超检查
A．①③ B．①②
C．③④ D．②③
【答案】A
【解析】据图分析，35岁以后，唐氏综合征发病率大大提高，所以要进行适龄生育；观察染色体数目可确定是否患唐氏综合征，所以①③正确，选A。
8．(2023·河南校联考阶段练习)下图为羊膜腔穿刺术及染色体和生物化学异常产前诊断的方法示意图。相关分析正确的是( )
A．35周岁以下的孕妇都不需要做该项检查
B．所用离心原理与探究DNA复制过程所用离心原理相同
C．通过羊膜腔穿刺术能有效确诊胎儿是否患染色体异常遗传病
D．染色体分析可用于单基因遗传病的诊断
【答案】C
【解析】羊膜腔穿刺术能有效预防遗传病，35周岁以下的孕妇也可以检查，A错误；羊膜穿刺所用的离心原理为差速离心，探究DNA复制过程所用离心原理为密度梯度离心，B错误；据图可知，该技术能对染色体分析，因此通过羊膜腔穿刺术能有效确诊胎儿是否患染色体异常遗传病，C正确；对上清液进行生化分析可用于单基因遗传病的诊断，D错误。
[能力提升]
9．(2023·吉林长春阶段练习)图甲是三类遗传病在人体不同发育阶段发病风险的统计情况，图乙是对某种遗传病进行检查时所得到的凝胶电泳图谱。下列相关叙述正确的是( )
A．染色体异常遗传病的发病率在出生后高于胎儿期
B．从图乙结果来看此遗传病可能是伴X染色体隐性遗传
C．3号个体是纯合子的概率为1/3
D．多基因遗传病的特点是成年人发病风险显著增加
【答案】D
【解析】据图甲可知，染色体异常遗传病的发病率在出生后明显低于胎儿期，A错误；图乙中，1和2正常，4有病，说明该病为隐性遗传病。由于父亲1的基因带谱有两个条带，携带致病基因，判断为常染色体隐性遗传，B错误；据图乙可知，3号个体的基因带谱只有一个条带，且表现正常，故其一定为显性纯合子，C错误；据图甲可知，多基因遗传病的特点是成年人发病风险显著增加，D正确。
10．(2023·广东校联考期末)控制先天性耳聋的120种耳聋基因中，属于常染色体隐性遗传的约有50种，这些基因控制产生听力的发育途径的不同部分，若这50种基因均为显性基因，则表现为听力正常。而这50种基因中任何一种产生的隐性突变类型，都可能导致耳聋(如某隐性突变引起中耳的一小块骨头的功能丧失可以导致耳聋)。下图是调查到的两个耳聋家族系谱图，可以根据该图确定耳聋是由同一种基因突变还是不同的基因突变引起的。下列推断正确的是( )
A．家系(a)是相同的基因突变导致的耳聋
B．家系(b)的四个子女和正常人结婚，所生子女的听力有可能不正常
C．图中的两个家系子女中有通婚者，他们的孩子患先天性耳聋的概率为0
D．调查人类遗传病的发病率和遗传方式时适合选择先天性耳聋
【答案】B
【解析】据图可知，家系a中亲代耳聋，而子代正常，若为同一基因突变(设为A突变)，则双亲应为aaBBCC…×aaBBCC…则子代均应患病，与题意不符，A错误；据图可知，家系(b) 亲代耳聋，而子代全部耳聋，应为同一基因突变(设为B)，则双亲基因型均为AAbbCC…则子代基因型也为AAbbCC…全部患病，他们和正常人结婚，所生子女的听力有可能不正常，B正确；图中的两个家系子女中有通婚者，家系a中亲代耳聋，而子代正常，亲代是不同基因发生基因突变，假设突变基因是A和B，那么a家系的子女的基因型是AaBbCC…，据图可知家系(b) 亲代耳聋，而子代全部耳聋，应为同一基因突变(设为B)，则双亲基因型均为AAbbCC…则子代基因型也为AAbbCC…，a和b家系的子女通婚，他们的孩子患先天性耳聋的概率为1/2，C错误；调查人类遗传病的发病率和遗传方式不适合选择先天性耳聋，该病是多基因遗传病，易受环境因素影响，D错误。
11．一对表型正常的夫妇，生下一个红绿色盲和白化病兼患的儿子，下列示意图中，b是红绿色盲致病基因，a是白化病致病基因，不可能存在于该夫妇体内的细胞是(不考虑基因突变)( )
【答案】D
【解析】根据题意可知，父母的基因型分别为AaXBY、AaXBXb，因此该夫妇不可能含有AA基因型的体细胞，A、B项图示可分别表示父亲的体细胞、次级精(卵)母细胞或极体。C项图示可表示因减数分裂Ⅰ过程发生互换而得到的次级卵母细胞或极体。
12．如图为单基因遗传病的遗传系谱图，据图回答问题：
(1)若该病为常染色体隐性遗传病(如白化病)，致病基因用a表示，则Ⅰ1的基因型是________________，Ⅱ3是杂合子的概率为________。
(2)若该病为常染色体显性遗传病(如多指)，则Ⅰ2________(填“可能”或“不可能”)是纯合子，因为他们的后代中有表型正常的个体。
(3)若该病为伴X隐性遗传病(如红绿色盲、血友病)，致病基因用b表示，则Ⅱ4的基因型是________。如果Ⅰ1和Ⅰ2夫妇再生一个小孩，建议他们进行产前诊断，因为他们所生的__________(填“儿子”或“女儿”)一定患病。
(4)若该病为伴X显性遗传病(如抗维生素D佝偻病)，则Ⅰ1和Ⅰ2夫妇再生一个女儿，表型正常的概率是________。
【答案】(1)Aa 100% (2)不可能 (3)XbY 儿子 (4)1/2
【解析】(1)若该病为常染色体隐性遗传病，根据Ⅱ4为患者，可推断Ⅰ1一定含有致病基因，其基因型为Aa；根据Ⅰ2为患者，可推断Ⅱ3一定含有致病基因，其基因型为Aa。(2)若该病为常染色体显性遗传病，根据Ⅱ3正常，可判断Ⅰ2一定含有正常基因。(3)若该病为伴X隐性遗传病，则Ⅱ4的基因型一定是XbY，Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别为XBY、XbXb，其所生的儿子一定患病。(4)若该病为伴X显性遗传病，Ⅰ1、Ⅰ2的基因型分别为XbY、XBXb，再生一个表型正常女儿的概率为1/2。
13．下图所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图，其中白化病由基因a控制，色盲由基因b控制(图中与本题无关的染色体略)，请据图回答下列问题。
(1)图中E细胞的核DNA数目是______，含有________个染色体组。
(2)从理论上分析，图中H(白化色盲患者)为男性的概率是________。
(3)该对夫妇所生子女中，患病概率为________。
(4)若该对夫妇生下了一患唐氏综合征的孩子G(21号染色体多了一条)，请你运用减数分裂有关知识简要说明孩子G患唐氏综合征的可能原因：__________________________。
(5)请你从优生优育的观点出发，解释近亲不能结婚的原因：______________________。
【答案】(1)23 1 (2)100% (3)7/16
(4)在减数第一次分裂后期21号同源染色体未分开或减数第二次分裂后期染色单体分离形成的染色体被拉向同一极，生成21号染色体多一条的生殖细胞，该细胞经受精成为受精卵，发育成G即为唐氏综合征患者
(5)近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加
【解析】(1)人类正常体细胞中DNA数为46个，染色体组数为2个，生殖细胞中减半为23个DNA、1个染色体组。(2)由这对青年夫妇的基因型，结合白化色盲患者的遗传图可知，F中含有a、b基因，与D同时产生的次级精母细胞中含有a、Y，所以白化色盲患者一定为男孩。(3)该对夫妇所生子女中，患病概率为1/4×1/4＋1/4×3/4＋1/4×3/4＝7/16。(4)孩子G患唐氏综合征的可能原因是在减数第一次分裂后期21号同源染色体未分开或减数第二次分裂后期染色单体分离形成的两条染色体被拉向同一极，即产生含两条21号染色体的生殖细胞，该细胞经受精成为受精卵，发育成G即为唐氏综合征患者。(5)近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加，即患隐性遗传病的概率增加，所以近亲不能结婚。第5章 1
[基础达标]
题组一 基因突变
1．(2023·重庆校考期末)某生物的某基因的编码蛋白质区域插入了一小段碱基序列，下列叙述正确的是( )
A．会导致该基因所在染色体上基因的数目和排列顺序发生改变
B．一定导致编码的蛋白质多肽链延长
C．有可能导致表达过程中翻译提前结束
D．该生物性状一定改变
【答案】C
【解析】基因的编码蛋白质区域插入了一小段碱基序列，该种变异属于基因突变，不改变染色体上基因的数目和排列顺序，A错误；由于碱基序列的改变，导致终止密码子提前或推后出现，编码蛋白质的多肽链可能延长也可能提前终止，B错误；碱基序列改变后，若终止密码子提前出现，有可能导致表达过程中翻译提前结束，C正确；密码子具有简并性，该生物性状可能发生改变，也可能正好对应的氨基酸没有改变，性状没有改变，D错误。
2．下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，根据图像判定每个细胞发生的变异类型，正确的是( )
A．①基因突变 ②基因突变 ③基因突变
B．①基因突变或基因重组 ②基因突变
③基因重组
C．①基因突变 ②基因突变 ③基因突变或基因重组
D．①基因突变或基因重组 ②基因突变或基因重组 ③基因重组
【答案】C
【解析】图中①②分别属于有丝分裂的中期和后期；A与a所在的DNA分子都是经过复制而得到的，所以图中①②的变异类型只属于基因突变；③属于减数第二次分裂的后期， A与a的不同可能来自于基因突变，而亲本的基因型为Aa，因此③的变异类型属于基因突变或基因重组，故选C。
3．(2023·新疆克拉玛依期末)下列有关基因突变的叙述，不正确的是( )
A．基因突变可以产生新的基因，丰富种群基因的种类
B．基因突变的随机性表现为一个基因可以向不同的方向发生突变
C．基因突变具有普遍性，但通常少利多害
D．亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基从而诱发基因突变
【答案】B
【解析】基因突变具有不定向性且能产生的新基因，所以基因突变可以丰富种群的种类，A正确。基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。基因突变具有不定向性表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的基因，B错误。所有生物都能发生基因突变，基因突变具有普遍性，通常少利多害，C正确。亚硝酸盐、碱基类似物等物质能改变DNA的碱基种类和排序，引起基因结构的改变，从而诱发基因突变，D正确。
4．下图表示大肠杆菌某基因碱基序列的变化，对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)( )
—ATG GGC CTG CTG A……GAG TTC TAA—
1 4 7 10 13 100 103 106
A．第6位的C被替换为T
B．第9位与第10位之间插入1个T
C．第100、101、102位被替换为TTT
D．第103至105位被替换为1个T
【答案】B
【解析】第6位的C被替换为T，可能影响一个氨基酸；第9位与第10位之间插入1个T，从第9位以后的氨基酸可能都发生变化；第100、101、102位被替换为TTT，氨基酸序列中可能只有一个氨基酸发生改变；第103至105位被替换为1个T，第103位以后的氨基酸可能都发生变化。
题组二 基因重组
5．(2022·广东学考)基因重组发生在( )
A．减数分裂形成配子的过程中 B．受精作用形成受精卵的过程中
C．有丝分裂形成子细胞的过程中 D．通过扦插繁殖后代的过程中
【答案】A
【解析】减数分裂形成配子的过程发生了基因重组，分别是减数第一次分裂的四分体时期和后期，A正确；受精作用是精子与卵细胞结合形成受精卵的过程，而基因重组发生在减数分裂过程中，B错误；有丝分裂形成子细胞的过程中，没有发生基因重组，C错误；基因重组发生在生物体进行有性生殖的过程中，扦插繁殖后代为无性生殖，D错误。
6．下列过程中发生基因重组的是( )
A．杂合高茎豌豆自交后代出现矮茎
B．雌雄配子随机结合产生不同类型的子代个体
C．杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现绿色皱粒
D．红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，F1雌雄均为红眼
【答案】C
【解析】杂合高茎豌豆自交后代出现矮茎属于性状分离，A错误；雌雄配子随机结合产生不同类型的子代个体是受精作用，B错误；杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现绿色皱粒属于控制不同性状的基因自由组合，属于基因重组，C正确；红眼雌果蝇与白眼雄果蝇杂交，F1雌雄均为红眼，该过程只涉及一对基因，没有发生基因重组，D错误。
题组三 细胞癌变
7．(2023·广东揭阳阶段练习)鼻咽癌是“中国特色”肿瘤。患者放疗后身体状况差，难以耐受高强度的传统化疗，成为疗效提高的瓶颈。来自中山大学肿瘤防治中心的研究团队提出一种细胞毒性药物“卡培他滨”的节拍化疗模式(小剂量、长时间口服)，可通过抗血管生成、杀伤肿瘤干细胞等机制持续抑制肿瘤，同时提高机体耐受性。下列说法错误的是( )
A．节拍化疗模式可能通过抗血管生成，从而降低肿瘤细胞的转移率
B．节拍化疗模式可能通过杀伤肿瘤干细胞，抑制其增殖分化为肿瘤细胞
C．对于肿瘤细胞而言，药物“卡培他滨”引起的细胞死亡属于细胞凋亡
D．与高强度传统化疗方法相比，节拍化疗模式的严重毒副作用显著降低
【答案】C
【解析】节拍化疗模式可能通过抗血管生成持续抑制肿瘤，肿瘤被抑制，转移率降低，A正确；干细胞具有较强的增殖分化能力，节拍化疗模式可能杀伤肿瘤干细胞，从而抑制其增殖分化为肿瘤细胞，B正确；对于肿瘤细胞而言，药物“卡培他滨”引起的细胞死亡属于细胞坏死，C错误；与高强度传统化疗方法相比，由于机体自身稳态的作用，小剂量、长时间口服的节拍化疗模式严重毒副作用显著降低，D正确。
8．(2023·上海阶段练习)结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。如图是解释结肠癌发生的简化模型，下列叙述错误的是( )
A．可用显微镜观察细胞形态来辅助判断细胞是否发生癌变
B．健康人细胞中的DNA上不存在原癌基因和抑癌基因
C．癌细胞膜上的糖蛋白等物质减少
D．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
【答案】B
【解析】由图可知，癌变的结肠上皮细胞与正常的结肠上皮细胞形态不一样，所以可用显微镜观察细胞形态来辅助判断细胞是否发生癌变，A正确；人和动物细胞的染色体上本来就存在着与癌变有关的基因，即原癌基因和抑癌基因，B错误；在适宜的条件下，癌细胞能够无限增殖，癌细胞细胞膜上的糖蛋白等物质减少，使得癌细胞彼此之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移，C正确；由图可知，当4处基因突变累积后，正常细胞变成癌细胞，说明结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果，D正确。
[能力提升]
9．减数分裂过程中，配对的同源染色体并不是简单地平行靠拢，而是在非姐妹染色单体间的某些部位因交换形成清晰可见的交叉，如图为某细胞中交换模式图。下列叙述错误的是( )
A．此种变异属于基因重组，在减数分裂Ⅰ前期能观察到
B．一般情况下，染色体越长可形成的交叉数目越多
C．该细胞经减数分裂可产生AB、Ab、aB、ab四种配子
D．交换是基因重组的一种常见类型，为进化提供原材料
【答案】C
【解析】同源染色体上非姐妹染色单体发生互换会导致基因重组，染色体互换在光学显微镜下可见，A正确；一般状况下，染色体越长，说明染色体上基因片段越长，可交叉的基因数目就越多，B正确；题图中，同源染色体中的非姐妹染色单体交换的片段在A和B，a和b之间，非姐妹染色单体上A与B的等位基因没有发生交换，故该细胞减数分裂产生的配子只有AB和ab两种，C错误；交换是基因重组的一种常见类型，能为生物的进化提供原材料，D正确。
10．(2023·黑龙江名校期末)结肠癌是常见的消化道恶性肿瘤，如图是解释结肠癌发生的示意图。下列相关叙述错误的是( )
A．原癌基因是结肠癌发病的致病基因
B．抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖
C．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
D．癌细胞具有无限增殖，容易分散和转移等特点
【答案】A
【解析】原癌基因是正常基因，存在于所有的细胞中，原癌基因发生基因突变才是结肠癌发病的致病基因，A错误；抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，B正确；结合图示可以看出，结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果，C正确；癌细胞具是不受机体控制的无限增殖的细胞，由于其细胞膜上糖蛋白减少，因而表现出容易分散和转移的特点，D正确。
11．TP53基因是迄今发现的与人类肿瘤相关性最高的基因。不仅可以阻止肿瘤细胞分裂、诱导肿瘤细胞凋亡，还可以修复正常DNA的损伤，被称作人体的“基因警察”。以下相关说法错误的是( )
A．TP53基因可能为抑癌基因，其正常表达可以降低细胞癌变的概率
B．TP53基因诱导肿瘤细胞凋亡是一个由遗传机制决定的自然的生理过程
C．石棉、烯环烃、碱基类似物、亚硝酸盐等可能使TP53基因失去“基因警察”功能
D．形成癌症的根本原因是相关遗传物质发生了改变，因此癌症一定会遗传给子女
【答案】D
【解析】由题干信息可知，TP53基因可以阻止肿瘤细胞分裂、诱导肿瘤细胞凋亡，则TP53基因可能为抑癌基因，其正常表达可以降低细胞癌变的概率，A正确；TP53基因诱导肿瘤细胞凋亡是一个由遗传机制决定的自然的生理过程，B正确；石棉、烯环烃、碱基类似物、亚硝酸盐等化学因素可能使TP53基因发生基因突变，使其失去“基因警察”功能，C正确；形成癌症的根本原因是相关遗传物质发生了改变，但是癌症一般是体细胞中的遗传物质改变引起的，故癌症一般不遗传给子女，D错误。
12．人类镰状细胞贫血是由基因突变(如图)引起的疾病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状，而镰状细胞贫血患者的红细胞因血红蛋白结构异常而呈镰刀状，故该病患者的红细胞运输氧气的能力降低。请回答下列问题。
(1)上图所示基因突变的方式是碱基的____________。在自然状态下，基因突变的频率________(填“很低”或“很高”)。
(2)基因检测是检测镰状细胞贫血的常用方法，根据题意可知，除此方法外，还可以用_______________________________________________的方式进行检测。
(3)基因中某个碱基发生替换后，氨基酸的种类并没有改变的原因是_________________ _________________________________________。
(4)可遗传的变异除基因突变外，还有基因重组和__________。基因重组是指生物体在进行________的过程中，控制__________________重新组合。
【答案】(1)替换 很低 (2)显微镜观察红细胞形态 (3)一种氨基酸可对应多种密码子(或密码子的简并性) (4)染色体变异 有性生殖 不同性状的基因
【解析】(1)由图可知，题图所示基因突变的方式是碱基的替换。在自然状态下，基因突变的频率很低。(2)由于镰状细胞贫血患者的红细胞形态异常，所以还可以用显微镜观察红细胞的形态进行检测。(3)由于一种氨基酸可能对应多种密码子(或密码子的简并性)，所以基因中某个碱基发生替换后，氨基酸的种类可能并没有改变。(4)可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异。基因重组是指生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。
13．下面图1表示人类镰状细胞贫血的病因，图2是一个家族中该病的遗传系谱图(h代表致病基因，H代表正常的等位基因)，请据图回答下列问题。
(1)人类镰状细胞贫血产生的根本原因是发生了__________。H与h基因的根本区别在于基因中________不同。
(2)图中①过程发生的时间是__________，②过程表示________，该过程发生的场所主要在________。
(3)α链碱基组成为____________，β链碱基组成为____________。
(4)镰状细胞贫血的致病基因位于______染色体上，属于____________性遗传病。
(5)镰状细胞贫血的相关基因能否与人类红绿色盲的相关基因发生基因重组？为什么？__________________________________________________________。
【答案】(1)基因突变 碱基序列
(2)细胞分裂间期 转录 细胞核
(3)CAT GUA (4)常 隐
(5)能。因为这两对基因中镰状细胞贫血的相关基因在常染色体上，红绿色盲的相关基因在X染色体上，可以发生非同源染色体上的非等位基因的自由组合
【解析】(1)镰状细胞贫血的根本原因是基因突变；等位基因的遗传信息不同是由于不同基因中碱基的排列顺序不同。(2)①是DNA分子复制过程，发生在细胞分裂间期；②是转录过程，转录发生的场所主要在细胞核。(3)α链与GTA互补配对，是CAT；编码缬氨酸的密码子是以α链为模板转录而来，因此是GUA。(4)由图2中Ⅰ3和Ⅰ4正常、Ⅱ9患病推知，镰状细胞贫血的致病基因位于常染色体上，是隐性遗传病。(5)由于镰状细胞贫血的相关基因位于常染色体上，红绿色盲的相关基因位于X染色体上，可以发生非同源染色体上非等位基因的自由组合。第5章 2
[基础达标]
题组一 染色体结构变异
1．下列变异中，不属于染色体结构变异的是( )
A．染色体缺失了某一片段
B．染色体增加了某一片段
C．染色体中DNA的一个碱基发生了改变
D．染色体某一片段位置颠倒了180°
【答案】C
【解析】DNA中一个碱基发生改变，可能会导致基因突变，不属于染色体结构变异。选项A、B、D依次属于染色体结构变异中的缺失、重复和倒位。
2．(2023·广东惠来阶段练习)下图表示某生物细胞中两条染色体及其上的部分基因，下列不属于染色体结构变异引起的是( )
A． B．
C． D．
【答案】D
【解析】图A为染色体片段缺失，属于染色体结构变异，与题意不符，A错误；图B为染色体结构变异中的易位，属于染色体结构变异，与题意不符，B错误；图C与正常染色体相比，表现为染色体片段的颠倒，属于染色体结构变异，与题意不符，C错误；图D表示的染色体中基因的顺序与原来的相同，发生了基因突变，不属于染色体结构变异，与题意相符，D正确。
3．(2023·天津校联考期末)下图表示某棉花品种的培育过程，下列叙述错误的是( )
A．太空育种依据的原理主要是基因突变
B．粉红棉M的出现是染色体片段缺失的结果
C．粉红棉M自交产生白色棉N的概率为1/4
D．白色棉和白色棉N的表型相同，基因型也相同
【答案】D
【解析】图中的太空育种为诱变育种，诱变育种的原理为基因突变，A正确；深红棉S经过处理后，导致一条染色体上的片段部分缺失，b基因缺失，获得粉红棉M，该过程属于染色体结构变异中的缺失，B正确；根据粉红棉M经减数分裂产生2种比例相等的配子，一个含B基因，一个不含b基因，故自交产生白色棉N的概率为1/2×1/2＝1/4，C正确；白色棉与白色棉N表型相同，但基因型不同，白色棉N中没有B或b基因，D错误。
题组二 染色体数目变异
4．(2023·重庆校考期末)如图表示某生物的正常体细胞中染色体的组成，下列可以表示该生物基因型的是( )
A．aBCD B．Aaa
C．EEEe D．AARRCcBbGgDd
【答案】C
【解析】基因型为aBCD的个体中不存在同源染色体，只含有一个染色体组，为单倍体，A错误；基因型为Aaa的个体中存在同源染色体，含有三个染色体组，可代表三倍体，不符合题意，B错误；基因型为EEEe的个体中存在同源染色体，含有四个染色体组，可代表四倍体，符合题意，C正确；基因型为AARRCcBbGgDd的个体中存在同源染色体，含有两个染色体组，可代表二倍体，不符合题意，D错误。
5．下列有关单倍体和染色体组的叙述中，不正确的是( )
A．由未受精的卵细胞发育而成的个体称为单倍体
B．一个染色体组中无等位基因
C．有性生殖的配子细胞中染色体肯定为一个染色体组
D．普通小麦含6个染色体组、42条染色体，它的单倍体含3个染色体组、21条染色体
【答案】C
【解析】由未受精的卵细胞发育而成的个体称为单倍体，A正确；一个染色体组中不含有同源染色体，所以也就不存在等位基因，B正确；配子中含有正常体细胞中一半的染色体，例如四倍体的配子中就含有两个染色体组，C错误；普通小麦中含有6个染色体组、42条染色体，它的单倍体中染色体组数、染色体数目是正常体细胞中的一半，D正确。
6．(2023·内蒙古呼伦贝尔期末)在三倍体无子西瓜培育过程中发生的变异不包括( )
A．染色体数目加倍一次
B．可能会发生基因突变
C．一个染色体组中染色体数目发生了改变
D．一定发生基因重组
【答案】C
【解析】在三倍体无子西瓜培育过程中，用秋水仙素处理幼苗期的普通二倍体西瓜，得到四倍体西瓜，染色体数目加倍一次，A正确；基因突变具有随机性，因此，在三倍体无子西瓜培育过程中，可能会发生基因突变，B正确；三倍体无子西瓜培育过程是多倍体育种，染色体组中的染色体数目没有发生变化，只是染色体组的数目发生了变化，由二组到四组，再到三组，C错误；在三倍体无子西瓜培育过程中，减数分裂时一定会发生基因重组，D正确。
题组三 生物育种
7．(2021·广东卷)白菜型油菜(2n＝20)的种子可以榨取食用油(菜籽油)。为了培育高产新品种，科学家诱导该油菜未受精的卵细胞发育形成完整植株Bc。下列叙述错误的是( )
A．Bc成熟叶肉细胞中含有两个染色体组
B．将Bc作为育种材料，能缩短育种年限
C．秋水仙素处理Bc幼苗可以培育出纯合植株
D．自然状态下Bc因配子发育异常而高度不育
【答案】A
【解析】白菜型油菜(2n＝20)的种子，表明白菜型油菜属于二倍体生物，体细胞中含有两个染色体组，而Bc是通过卵细胞发育而来的单倍体，其成熟叶肉细胞中含有一个染色体组，A错误。利用Bc作为育种材料进行育种属于单倍体育种，其特点是可以大大缩短育种年限，B正确。单倍体育种中经过秋水仙素处理后的都是纯合植株，C正确。自然状态下不经过受精的配子一般不能发育成个体，D正确。
8．(2023·山西太原阶段练习)如图将二倍体植株①和②杂交得到③，再将③作进一步处理。下列分析错误的是( )
A．图中涉及的原理有基因突变、基因重组、染色体变异
B．若③的基因型是AABbdd，则⑨的基因型可能是ABd
C．图中使用秋水仙素的目的是抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍
D．③至④的过程中，所产生的变异都有利于生产
【答案】D
【解析】③→④是诱变育种，原理是基因突变，③→⑤→⑥是杂交育种，原理是基因重组，③→⑦、⑤×⑦→⑧是多倍体育种，原理是染色体变异，A正确；若③的基因型是AABbdd，能产生2种配子ABd、Abd，则⑨的基因型也有2种，即ABd、Abd，所以⑨的基因型可能是ABd，B正确；图中秋水仙素的作用是抑制细胞分裂前期纺锤体的形成，使染色体数目加倍，C正确；由③得到④属于诱变育种，其原理是基因突变，基因突变具有不定向性，所产生的变异不一定都有利于生产，D错误。
[能力提升]
9．家猪(2n＝38)群体中发现一种染色体易位导致的变异，如图所示。易位纯合公猪体细胞无正常13、17号染色体，易位纯合公猪与四头染色体组成正常的母猪交配产生的后代均为易位杂合子，相关叙述错误的是( )
A．上述变异是染色体结构和数目均异常导致的
B．易位纯合公猪的初级精母细胞中含74条染色体
C．易位杂合子减数分裂会形成17个正常的四分体
D．易位杂合子有可能产生染色体组成正常的配子
【答案】B
【解析】分析题图，易位纯合公猪因为13和17号染色体的易位，形成了一条易位染色体和残片，残片的丢失导致减少了两条染色体，故细胞内只有36条染色体。图中发生了染色体结构变异(易位)和染色体数目变异，A正确；易位纯合公猪因为13和17号染色体的易位，形成了一条易位染色体和残片，残片的丢失导致减少了两条染色体，故细胞内只有36条染色体，初级精母细胞中只存在36条染色体，B错误；该易位变异涉及13号、17号染色体，易位杂合子减数分裂时，13号和17号染色体不能正常形成四分体，剩下的染色体可以正常形成四分体，即会产生17个正常的四分体，C正确；易位杂合子的13号、17号染色体各有一条是正常的，如果减数分裂时这两条正常的13号和17号染色体分配到一个次级精母细胞或次级卵母细胞中，则可能产生染色体组成正常的配子，D正确。
10．下图所示为细胞中所含的染色体，有关叙述正确的是( )
A．图a含有4个染色体组，图b含有3个染色体组
B．如果图b表示体细胞，则图b代表的生物一定是三倍体
C．如果图c代表由受精卵发育成的生物的体细胞，则该生物可能是单倍体
D．图d代表的生物一定是由卵细胞发育而成的，是单倍体
【答案】A
【解析】图a为有丝分裂后期，含有4个染色体组；图b有同源染色体，含有3个染色体组；如果图b生物是由配子发育而成的，则图b代表的生物是单倍体，如果图b生物是由受精卵发育而成的，则图b代表的生物是三倍体；图c中有同源染色体，含有2个染色体组，若是由受精卵发育而成的，则该细胞所代表的生物一定是二倍体；图d中只含1个染色体组，一定是单倍体，可能是由雄性配子或雌性配子发育而成的。
11．下图表示某些植物的体细胞，请根据下列条件回答问题。
(1)肯定是单倍体的是________图，它是由________倍体的生殖细胞直接发育形成的。
(2)如果A、B、C都由受精卵发育而来，那么茎秆较粗壮但不能产生种子的是______图，判断的理由是_________________________________________________。
(3)其中可能是二倍体的是________图。
(4)如果C图中的植株是由某植物的卵细胞直接发育形成的，那么它是________倍体。形成它的那个植物是________倍体。
【答案】(1)D 二
(2)A 含有3个染色体组，减数分裂时会发生联会紊乱而不能形成正常生殖细胞，不能产生种子
(3)B、C (4)单 四
【解析】(1)A、B、C、D四图中依次含有的染色体组数是3、2、2、1，含有1个染色体组的一定是单倍体。(2)由受精卵发育而来的，染色体组数大于等于3的多倍体植株茎秆较粗壮，染色体组数成单的减数分裂时会联会紊乱，不能产生正常生殖细胞，也就不能产生种子。(3)由受精卵发育而来的，体细胞中含有几个染色体组就是几倍体，所以B、C图可能是二倍体细胞。(4)若C图植株是由卵细胞直接发育形成的，是单倍体，单倍体细胞中含有两个染色体组，则原植物体细胞中含有4个染色体组，是四倍体。
