高中生物学业水平合格性考试复习专题十基因突变及其他变异课件（共77张PPT）

(共77张PPT)
专题十 基因突变及其他变异
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考点1　基因突变和基因重组

一、基因突变
1．概念：DNA分子中发生__________________________，而引起的__________________的改变，叫作基因突变。
2．实例1——镰状细胞贫血症
(1)直接原因：____________异常，一个谷氨酸替换成缬氨酸。
(2)根本原因：发生了____________，碱基对T//A替换成A//T。
(3)镰状细胞贫血症是基因通过控制________的结构，直接控制生物性状的典例。
1.碱基的替换、增添或缺失　基因碱基序列　2.(1)血红蛋白　(2)基因突变 (3)蛋白质
3．实例2——细胞癌变
(1)癌变的根本原因：原癌基因和__________突变。
(2)癌细胞的特征：能够__________；__________发生显著变化；细胞膜上的__________等物质减少，细胞之间的黏着性显著__________，容易在体内__________________。
4．原因
(1)物理因素：__________及其他辐射能损伤细胞内的DNA。
(2)化学因素：____________等能改变核酸的碱基。
(3)生物因素____________的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。
(4)内因：DNA____________偶尔发生错误等。
3.(1)抑癌基因　(2)无限增殖　形态结构　糖蛋白　降低　分散和转移　4.(1)紫外线、X射线　(2)亚硝酸盐、碱基类似物　(3)某些病毒　(4)复制
5．特点
(1)____________：在生物界中普遍存在。
(2)______________：可以发生在生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。
(3)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的____________。
(4)低频性：在自然状态下基因突变的频率____________。
(5)多害少利性。
(1)普遍性　(2)随机性　(3)等位基因 (4)很低
6．意义
基因突变是产生________的途径，是生物变异的___________，为生物的进化提供了丰富的______________。
7．基因突变不一定导致生物体性状改变的原因
(1)突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。
(2)基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。
(3)基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。
新基因　根本来源　原材料
二、基因重组
1．概念：基因重组是指在生物体进行________的过程中，________的基因的重新组合。
2．类型
(1)交换型。
减数分裂四分体时期(减数分裂Ⅰ前期)，由于同源染色体上的等位基因随着______________之间的互换而发生交换，导致________上的非等位基因重组。
(2)自由组合型。
减数分裂Ⅰ后期，由于________的自由组合，使____________上的________自由组合。
1.有性生殖　控制不同性状　2.(1)非姐妹染色单体　染色单体　(2)非同源染色体　非同源染色体　非等位基因
3．意义
基因重组能够产生________多样化的子代，是生物变异的来源之一，对生物的________具有重要意义。
基因组合　进化
(2021年7月·广东学考)结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下列叙述正确的是(　　)
A．结肠癌细胞未发生基因突变
B．癌细胞间的黏着性显著提高
C．癌细胞生长慢且不会转移
D．结肠癌细胞可以无限增殖
解析：癌变是原癌基因和抑癌基因发生基因突变的结果，A错误；癌细胞糖蛋白减少，细胞间的黏着性降低，易于扩散，B、C错误；癌细胞能无限增殖，D正确。
答案：D
基因重组是指生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，下列描述不正确的是(　　)
A．基因重组有可能发生在减数第一次分裂的四分体时期
B．基因重组可能发生在减数第一次分裂的后期
C．基因重组是生物多样性的原因之一
D．基因重组有可能发生在有丝分裂的后期
解析：基因重组可能发生在减数第一次分裂的后期和减数第一次分裂前期(四分体时期)，A正确；基因重组可能发生在非同源染色体上的非等位基因自由组合(减Ⅰ后期)时期，B正确；基因重组是生物多样性的重要原因，C正确；有丝分裂过程中没有同源染色体的分离和非同源染色体的自由组合，因此不可能发生基因重组，D错误。
答案：D
比较基因突变和基因重组
项目 基因突变 基因重组
变异本质 基因结构发生改变 原有基因的重新组合
发生时间 可发生在发育的任何时期，通常发生在细胞分裂间期 减数第一次分裂四分体时期和减数第一次分裂后期
适用范围 所有生物(包括病毒) 进行有性生殖的真核生物
结果 产生新基因(等位基因)，控制新性状 产生新基因型，不产生新基因
1．镰状细胞贫血症的根本原因是(　　)
A．患者的红细胞性状因缺氧而变成镰刀型
B．血红蛋白分子的一条多肽链发生了变化
C．血红蛋白分子运输氧的能力下降
D．控制合成血红蛋白分子的DNA的碱基对发生了变化
D　镰状细胞贫血症的直接原因是血红蛋白分子中一个氨基酸发生变化，而根本原因是控制血红蛋白合成的基因中一个碱基对发生变化，故选D。
2．(2019年12月 · 广东学考)下列关于基因突变的叙述，正确的是(　　)
A．基因突变不受环境影响
B．基因突变不会导致遗传信息的改变
C．基因突变可发生在个体发育的任何时期
D．生物性状的改变只由基因突变引起
C　基因突变可由外界物理、化学、生物等因素引发；基因突变是DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起基因结构的改变，所以会改变生物的遗传信息；基因突变的随机性体现在基因突变可发生在个体发育的任何时期；环境因素也会对生物性状产生影响，C正确。
3．(2021年7月·广东学考)某基因核苷酸序列由于单个碱基对的增添导致了突变，下列叙述错误的是(　　)
A．该突变可能影响突变基因的转录过程
B．该突变可能产生提前的终止密码子
C．该突变可能导致翻译出异常的多肽
D．该突变会影响碱基互补配对
D　基因突变不会影响碱基互补配对，D错误。
4．(2019年6月·广东学考)下列有利于预防癌症的健康生活方式是(　　)
A．长期吸烟
B．长期食用熏制的食品
C．经常在阳光下暴晒
D．经常食用富含胡萝卜素的果蔬
D
5．下列有关基因突变的叙述，正确的是(　　)
A．高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中
B．基因突变必然引起个体表现型发生改变
C．环境中的某些物理因素可引起基因突变
D．根细胞的基因突变是通过有性生殖传递的
C　高等生物中基因突变可以发生在体细胞或生殖细胞中，A错误；由于密码子的简并性，基因突变不一定引起个体表现型发生改变；显性纯合子中只有一个基因发生隐性突变，表现型也不发生改变，B错误；环境中的某些物理因素(如射线)可引起基因突变，C正确；根细胞不是生殖细胞，其基因突变只能通过无性生殖传递，D错误。
6．(2019年1月·广东学考)下列关于基因重组的叙述，正确的是(　　)
A．基因重组发生在无性生殖过程
B．基因重组导致同卵双胞胎性状差异
C．基因重组产生新基因
D．精子形成过程可发生基因重组
D　基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，A错误；同卵双胞胎性状差异不是基因重组导致的，可能是基因突变或环境因素导致的，B错误；基因重组没有产生新的基因，但可能产生新的基因型，C错误；精子形成过程中可发生基因重组，D正确。
7．下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于
(　　)
A．基因重组，不可遗传变异
B．基因重组，基因突变
C．基因突变，不可遗传变异
D．基因突变，基因重组
D　甲图中的“a”基因是从“无”到“有”，属于基因突变；而乙图中的A、a、B、b基因是原来已经存在的，只是进行了重新组合。
8．下列有关基因突变与基因重组的叙述，正确的是(　　)
A．基因突变的不定向性是指基因突变可发生在个体发育的任何时期
B．基因重组是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料
C．基因突变是广泛存在的，且对生物自身大多是有害的
D．同源染色体上的非等位基因自由组合可实现基因重组
C　基因突变的随机性是指基因突变可发生在个体发育的任何时期，不定向性表现为一个基因可以向不同的方向发生改变，A错误；基因突变是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料，B错误；基因突变是广泛存在的，且对生物自身大多是有害的，C正确；非同源染色体上的非等位基因自由组合可实现基因重组，D错误。
9．下列叙述中不能体现基因突变具有随机性特点的是(　　)
A．基因突变可以发生在自然界中的任何生物体中
B．基因突变可以发生在生物个体生长发育的任何时期
C．基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上
D．基因突变可以发生在同一DNA分子的不同部位
A　基因突变可以发生在自然界中的任何生物体中，体现了基因突变具有普遍性的特点，A错误；基因突变的随机性包括基因突变可以发生在生物个体生长发育的任何时期，可以发生在细胞内不同的DNA分子上，也可以发生在同一DNA分子的不同部位，B、C、D均正确。
10．(2022年1月·广东学考)S1基因对植物生长发育至关重要，S1蛋白异常表达会导致植物幼苗死亡。下图示突变体植株S1蛋白异常表达的分子机制，该突变属于(　　)
A．染色体异常　 B．碱基增添
C．碱基缺失 D．碱基替换　
D　正常植株S1基因内的C—G碱基对替换成了突变体植株基因内的A—T碱基对，导致mRNA上决定丝氨酸的密码子变成了终止密码子，这种突变属于基因内部的碱基替换，故选D。
11．(2022年7月·广东学考改编)真核生物减数分裂期间可发生基因重组，下列叙述错误的是(　　)
A．基因重组是控制不同性状的基因的重新组合
B．基因重组可发生在减数第二次分裂过程
C．四分体时期的交换会导致基因重组
D．基因重组对真核生物进化具有重要意义
B　基因重组可发生在减数分裂Ⅰ四分体时期和减数分裂Ⅰ后期，B错误。
12． (2022年7月·广东学考)癌症严重威胁人类健康，每年2月4日是“世界抗癌日”。关于细胞癌变，下列叙述错误的是
(　　)
A．不健康生活方式是潜在的致癌因素
B．原癌基因突变易诱发细胞癌变
C．亚硝酸盐和烟碱等是常见的致癌物
D．抑癌基因突变可抑制细胞癌变
D　抑癌基因突变可能导致细胞癌变，D错误。
考点2　染色体变异

一、染色体数目的变异
1．染色体变异的概念及种类
(1)概念：生物体的体细胞或生殖细胞内染色体________或________的变化。
(2)种类：染色体__________的变异和染色体________的变异。
2．染色体数目变异的类型
(1)细胞内________的增加或减少。
(2)细胞内染色体数目以_______________________________
成倍地增加或成套地减少。
1.(1)数目　结构　(2)数目　结构　2.(1)个别染色体　(2)一套完整的非同源染色体为基数
3．染色体组的概念
在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中________________称为一个染色体组。
4．二倍体
由________发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体叫作二倍体。在自然界中，几乎全部________和过半数的________都是二倍体。
3 ．每套非同源染色体
4．受精卵　动物　高等植物
5．多倍体
(1)概念。
由受精卵发育而来，体细胞中含有________染色体组的个体。
(2)多倍体植株的特点：________________________________
______________________________________________________。
6．单倍体
(1)概念：由配子发育而来，体细胞中的染色体数目与本物种________染色体数目相同的个体。
(2)实例：蜜蜂中的________蜂，单倍体的农作物。
(3)单倍体植株的特点：________________________________。
5.(1)三个或三个以上　(2)茎秆粗壮、叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加　6.(1)配子　(2)雄 (3)长得弱小，且高度不育
二、低温诱导植物细胞染色体数目的变化
1．实验原理
用低温处理植物的________细胞，能够抑制________的形成，以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极，导致细胞不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞的染色体数目发生变化。
2．实验过程
(1)培养、诱导：将长出约1 cm长不定根的洋葱整个放入冰箱的冷藏室内(________℃)，诱导培养48～72 h。
1.分生组织　纺锤体　2.(1)4
(2)固定、漂洗：剪取诱导处理的根尖0.5～1 cm，放入________中浸泡0.5～1 h，以________，然后用_____________冲洗2次。
(3)制片、观察：包括解离、________、________和制片4个步骤；先用______倍镜寻找染色体形态较好的分裂象。确认某个细胞发生染色体数目变化后，再用________倍镜观察。
3．实验结果
视野中既有正常的二倍体细胞，也有______发生改变的细胞。
(2)卡诺氏液　固定细胞的形态　体积分数为95%的酒精　
(3)漂洗　染色　低　高　3.染色体数目
三、染色体结构的变异
1．类型
图解 变化 名称 举例
染色体b片段________ 缺失 猫叫综合征；果蝇缺刻翅的形成　
染色体b片段__________ 重复 果蝇棒状眼的形成
缺失　增加
非同源染色体上　位置颠倒
续上表
染色体的某一片段(d、g)移接到另一条________ 易位 果蝇花斑眼的形成
同一条染色体上某一片段(a、b)________ 倒位
(颠倒) 果蝇卷翅的形成
2.结果
染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因________或________发生改变，导致______的变异。
3．对生物体的影响
大多数染色体结构变异对生物体是________的，有的甚至会导致生物体死亡。
4．可在光学显微镜下观察到。
2.数目　排列顺序　性状 3．不利
下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述，不正确的是(　　)
A．一个染色体组不含同源染色体
B．单倍体的体细胞只含有一个染色体组
C．人工诱导多倍体常用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
D．由受精卵发育的，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体
解析：一个染色体组是由一组非同源染色体组成的，A正确；单倍体是由本物种的配子直接发育成的个体，不同的物种含有的染色体组不同，因此单倍体中不一定只含一个染色体组，B错误；秋水仙素抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍，人工诱导多倍体常用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，C正确；二倍体是指由受精卵发育的，体细胞中含有两个染色体组的个体，D正确。
答案：B
如图表示发生在常染色体上的变化，下列
叙述正确的是(　　)
A．该过程导致的变异属于基因重组
B．该变异发生在两条同源染色体之间
C．该变异能通过显微镜观察到
D．该变异不会改变生物的性状
解析：非同源染色体之间相互交换片段属于染色体结构变异
(易位)，A错误；该变异发生在两条非同源染色体之间，B错误；染色体属于显微结构，因此染色体数目变异和染色体结构变异均可在光学显微镜下观察到，C正确；染色体结构的变异也会改变生物的性状，D错误。
答案：C
两点易误提醒
(1)易位是染色体某一片段移接到另一条非同源染色体上，属于染色体结构变异。
(2)交换是四分体时期同源染色体上的非姐妹染色单体之间相同位点片段的互换，属于基因重组。
1．下列关于染色体变异的叙述，正确的是(　　)
A．染色体结构变异可导致染色体上基因的数目或排列顺序发生改变
B．同源染色体的非姐妹染色单体之间交换片段导致染色体结构变异
C．染色体组成倍地增加或减少不改变基因的种类和数量
D．染色体结构和数目的变异不会增加生物的多样性
A　同源染色体的非姐妹染色单体之间交换片段为基因重组，B错误；染色体组成倍地增加或减少不改变基因的种类，但是改变基因的数量，C错误；染色体结构和数目的变异是突变的一种情况，为生物进化提供原材料，会增加生物的多样性，D错误。
2．下列细胞分裂图中含有2个染色体组的是(　　)
A．①③　　　　 B．②④
C．①④ D．③⑤
C　在细胞中，大小和形态各不相同的一组染色体组成一个染色体组。根据题图中染色体的大小和形态可判断出①②③④⑤中分别含有2个、4个、1个、2个和1个染色体组。
3．四倍体水稻的花粉经离体培养得到的植株是(　　)
A．单倍体；含1个染色体组
B．单倍体；含2个染色体组
C．二倍体；含1个染色体组
D．二倍体；含2个染色体组
B　由配子直接发育成的个体是单倍体，四倍体水稻有4个染色体组，其配子中含2个染色体组。
4．下图是细胞中所含染色体，下列相关叙述错误的是(　　)
A．甲代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含一条染色体
B．乙代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含三条染色体
C．丙代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含三条染色体
D．丁代表的生物可能是单倍体，其一个染色体组含四条染色体
B　甲细胞中有两个染色体组，每个染色体组中有一条染色体，代表的生物若是由受精卵发育形成的则为二倍体，若是由配子发育形成的则为单倍体，A正确；乙细胞中含有三个染色体组，每个染色体组含有两条染色体，代表生物若是由受精卵发育形成的则为三倍体，若是由配子发育形成的则为单倍体，B错误；丙细胞中含有两个染色体组，每个染色体组含三条染色体，代表的生物可能是二倍体，也可能是单倍体，C正确；丁细胞中四条染色体大小形态各不相同，属于一个染色体组，该细胞若是体细胞，则代表生物为单倍体，D正确。
5．将基因型为AaBb的植株花粉粒或花瓣细胞同时在适宜的条件下进行离体培养，正常情况下，花粉粒或花瓣细胞发育成的幼苗的基因型不可能是(　　)
A．ab B．Ab
C．aaBB D．AaBb
C　基因型为AaBb的植株产生的花粉粒基因型可能是ab、aB、AB、Ab，则花粉离体培养形成的单倍体幼苗的基因型是ab、aB、AB、Ab；花瓣细胞的基因型是AaBb，则植物组织培养形成的幼苗的基因型是AaBb。则幼苗的基因型不可能是aaBB。
6．草莓是多年生草本植物，素有“水果皇后”的美称。人工栽培的草莓为四倍体，品系繁多，是由二倍体经多倍体育种而来。下列有关叙述正确的是(　　)
A．秋水仙素可抑制纺锤体形成和着丝粒分裂，从而使染色体数目加倍
B．四倍体草莓与二倍体草莓杂交，不能产生含三个染色体组的种子
C．四倍体草莓与二倍体草莓之间存在生殖隔离，理论上属于不同的物种
D．人工栽培的四倍体草莓品系繁多，体现了遗传多样性和物种多样性
C　秋水仙素可抑制纺锤体形成，但不能抑制着丝粒分裂，A错误；四倍体草莓与二倍体草莓杂交，四倍体草莓的配子中含两个染色体组，二倍体草莓的配子中含一个染色体组，雌雄配子结合后能够产生含三个染色体组的种子，B错误；四倍体草莓与二倍体草莓的杂交后代是三倍体，三倍体在减数分裂过程中由于染色体联会紊乱不能产生种子，不可育，所以四倍体草莓与二倍体草莓存在生殖隔离，属于不同物种，C正确；人工栽培的草莓品系均为四倍体，是同一物种，体现了遗传多样性，不能体现物种多样性，D错误。
7．用X射线处理蚕蛹，使其第2号染色体上的斑纹基因易位到W染色体上，使雌蚕都有斑纹。再将雌蚕与白体雄蚕交配，其后代雌蚕都有斑纹，雄蚕都无斑纹。这样有利于去雌留雄，提高蚕丝的质量。这种育种方法所依据的原理是(　　)
A．染色体结构变异 B．染色体数目变异
C．基因突变 D．基因重组
A　根据题意知，该育种方法是将2号染色体上的基因易位到W染色体上，属于染色体结构变异。
8．(2021年1月·广东学考)导致猫叫综合征的变异属于(　　)
A．基因突变 B．染色体结构变异
C．基因重组 D．染色体数目变异
B　猫叫综合征是人类的5号染色体片段缺失了一段造成，属于染色体结构变异。
9．(2019年1月·广东学考)图中①、②对应的染色体结构变异类型依次是(　　)
A．突变、颠倒 B．增加、颠倒
C．增加、缺失 D．缺失、颠倒
D　在自然条件或人为因素的影响下，染色体发生的结构变异主要有以下4种类型：(1)染色体中某一片段缺失引起变异；(2)染色体中增加某一片段引起变异；(3)染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异；(4)染色体中某一片段位置颠倒引起变异。图中与正常染色体相比，①缺失了a、b段，②发生了位置颠倒，故D正确。
10．(2022年7月·广东学考)果蝇的眼形有正常眼和棒状眼。棒状眼的形成是由于一条染色体中增加了部分片段，这种变异属于(　　)
A．基因突变 B．染色体结构变异
C．基因重组 D．染色体数目变异
B　棒状眼是由于染色体中增加部分片段，属于染色体重复，是结构变异的一种，故选B。
11．(2022年1月·广东学考)下图是三倍体无籽西瓜的培育过程。下列叙述正确的是(　　)
A．秋水仙素能抑制染色体着丝粒分裂
B．四倍体植株不能正常开花结实
C．西瓜的每个染色体组含11条染色体
D．三倍体植株比二倍体植株弱小
C　秋水仙素抑制纺锤体的形成，不影响着丝粒的分裂，A错误；四倍体植株细胞内含偶数条染色体。有同源染色体，可以进行正常的减数分裂，能正常开花结实，B错误；西瓜属于雌雄同株，没有性染色体的区别，2n＝22，故每个染色体组含11条染色体，C正确；一般单倍体植株弱小且不育，三倍体属于多倍体，一般比二倍体植株茎秆粗壮，叶片、果实和种子比较大，糖类、蛋白质含量多，D错误。
12．体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。下列不属于染色体变异的是(　　)
A．人类第5号染色体部分片段缺失引起的猫叫综合征
B．人类第21号染色体三条而引起的唐氏综合征
C．同源染色体之间交换了片段而引起的变异
D．普通西瓜培育形成的三倍体无籽西瓜
C　人类第5号染色体短臂缺失引起的猫叫综合征是染色体结构的变异；人类第21号染色体三条而引起的唐氏综合征是染色体数目的变异；同源染色体的非姐妹染色单体之间交换了对应片段而引起的变异是基因重组；普通西瓜培育形成的三倍体无籽西瓜是染色体数目的变异。
考点3　人类遗传病

一、人类常见遗传病的类型
1．概念
人类遗传病通常是指________而引起的人类疾病。
2．单基因遗传病
(1)概念：受________控制的遗传病。
(2)类型和实例。
①由________性致病基因控制的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。
②由________性致病基因控制的疾病，如镰状细胞贫血症、白化病、苯丙酮尿症等。
1.由于遗传物质改变　2.(1)一对等位基因　(2)①显　②隐
3．多基因遗传病
(1)概念：受____________控制的遗传病。
(2)特点。
①易受环境因素的影响；在________中的发病率较高；常表现为家族聚集现象。
②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。
(3)实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
(1)两对或两对以上等位基因　(2)①群体
4．染色体异常遗传病
(1)概念：由________引起的遗传病(简称染色体病)。
(2)类型。
①染色体________异常，如唐氏综合征等。
②染色体______异常，如猫叫综合征等。
(1)染色体变常　(2)①数目　②结构
二、调查人群中的遗传病
1．遗传病类型的选择
调查时，最好选取群体中发病率较高的________遗传病，如红绿色盲、白化病等。
2．遗传病发病率的计算公式
某种遗传病的发病率＝
单基因
3．发病率的调查与遗传方式的调查的区别
广大人群随机抽样　患者家系
三、遗传病的检测和预防
1．手段：主要包括________和________。
2．遗传咨询的内容和步骤
1.遗传咨询　产前诊断　2.家族病史 产前诊断　终止妊娠
3．产前诊断
(1)概念：是指在__________，医生用专门的检测手段，如________、________、________以及________等，确定胎儿是否患有某种________或____________。
(2)基因检测。
是指通过检测人体细胞中的________，以了解人体的基因状况。人的________、________、________、________或________等，都可以用来进行基因检测。
(1)胎儿出生前 羊水检查　B超检查　孕妇血细胞检查
基因检测　遗传病　先天性疾病　(2)DNA序列　血液　唾液　精液　毛发　人体组织
下列有关人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A．都是先天性疾病
B．都是由一对等位基因控制的
C．都是由于遗传物质改变引起的
D．线粒体基因异常不会导致遗传病
解析：由题意分析可知，遗传病是由遗传物质决定的，可以是出生时就发病，也可以是长到一定年龄后发病，如青少年型糖尿病，A项错误，人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病，B项错误；人类遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的，C项正确；线粒体基因异常也会导致遗传病，如母系遗传，D项错误。
答案：C
调查人群中遗传病时，正确的做法是(　　)
A．宜选取发病率较高的多基因遗传病
B．人群中随机抽样调查计算发病率
遗传病的发病率与遗传方式的调查对象不同
(1)调查遗传病的发病率：在广大人群中随机取样。
(2)调查遗传方式：需在患者家系中取样。
1．可遗传变异包括基因突变、基因重组和染色体变异。下列叙述错误的是(　　)
A．基因突变具有不定向性，可产生一个以上的等位基因
B．猫叫综合征和21三体综合征都属于染色体结构异常遗传病
C．自然条件下，基因重组主要发生在减数分裂Ⅰ前期和减数分裂Ⅰ后期
D．所有生物均可发生基因突变
B　基因突变的特点之一是具有不定向性，可产生一个以上的等位基因，如A→a1、a2、a3，A正确；猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，属于染色体结构异常遗传病，
21三体综合征是多了一条21号染色体引起的遗传病，属于染色体数目异常遗传病，B错误；在减数分裂Ⅰ的前期，位于同源染色体上的等位基因会随非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组，在减数分裂Ⅰ后期，非同源染色体上的非等位基因会随着非同源染色体的自由组合而组合，从而导致基因重组，可见，自然条件下，基因重组主要发生在减数分裂Ⅰ前期和减数分裂Ⅰ后期，C正确；基因突变具有普遍性，所有生物均可发生基因突变，D正确。
2．(2019年1月·广东学考)在进行“调查常见人类遗传病”的实践活动时，宜选取的遗传病是(　　)
A．红绿色盲症　　　 B．青少年型糖尿病
C．原发性高血压 D．21三体综合征
A　人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。在调查常见人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。题中，红绿色盲症是单基因遗传病；青少年型糖尿病是多基因遗传病；原发性高血压是多基因遗传病；21三体综合征是染色体异常遗传病。故选A。
3．(2019年12月 · 广东学考)为确定白化病基因携带者所怀的胎儿是否携带患病基因，应选用的检测方法是(　　)
A．X射线检查 B．染色体分析
C．B超检查 D．基因诊断
D　X射线检查一般用于观察脏器的形态及功能改变，无法检测是否携带患病基因；染色体分析用于检测染色体在形态结构或数量上的异常，无法检测是否携带患病基因； B超可获得要检脏器的切面图像，但无法检测是否携带患病基因；基因诊断是对患者基因或DNA进行分析，可用于检测是否携带患病基因。
4．近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类的传染性疾病已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率则有逐年增加的趋势，因此，人类的遗传性疾病已成为威胁人类健康的一个重要因素。下列关于人类遗传病的叙述正确的是(　　)
A．先天性愚型的致病基因位于常染色体上，可通过产前诊断检测胎儿是否患病
B．镰刀型细胞贫血症患者的成熟红细胞中基因发生突变，产生的血红蛋白结构异常
C．血友病的致病基因只存在于X染色体上，在人群中男性的发病率明显高于女性
D．先天性聋哑是受一个显性基因控制的遗传病，在群体中的发病率较高
C　先天性愚型，也叫21三体综合征，属于染色体病，患者没有致病基因，A错误；镰状细胞贫血患者是红细胞中发生基因突变，导致红细胞中合成了异常血红蛋白，成熟红细胞没有细胞核，B错误；血友病的致病基因只存在于X染色体上，属于伴X染色体隐性遗传病，在人群中男性的发病率明显高于女性，C正确；先天性聋哑是显性遗传的单基因遗传病，受一对等位基因控制，不是一个基因控制，D错误。
5．2021年8月20日，全国人大常委会会议表决通过了关于修改《人口与计划生育法》的决定，修改后的人口计生法规定，国家提倡适龄婚育、优生优育，一对夫妻可以生育三个子女。下列关于人类遗传病检测和预防的叙述，正确的是(　　)
A．禁止近亲结婚可以有效预防各种遗传病的发生
B．遗传咨询的第一步是分析遗传病的传递方式
C．羊水检查可用于胎儿的染色体分析及性别确定
D．基因检测可以诊断病因、预测患病风险，且没有争议
C　由于近亲的两个人携带同一隐性致病基因的概率比非近亲的两个人更大，所以近亲结婚会增加隐性遗传病的发病率，故禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率，A错误；遗传咨询的第一步是医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，
对是否患有某种遗传病做出诊断，B错误；羊膜穿刺技术获得羊水细胞可用来进行染色体分析和性别确定等，C正确；通过基因检测可以预知患病风险，以便尽早治疗或者预防，但也存在争议，D错误。
6．如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列选项中说法错误的是(　　)
A．人类遗传病都是一出生就患病的
B．三类遗传病都是由于遗传物质改变引起的
C．多基因遗传病的特点之一是成年人发病风险显著增加
D．大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡
A　有些人类遗传病是一出生就患病，有些要到一定的时期才患病，如青少年型糖尿病多在儿童和青少年时期起病。
7．下列有关人类遗传病的说法，正确的是(　　)
A．不携带致病基因的个体不会患遗传病
B．遗传病的发病由遗传因素决定，与环境因素无关
C．21三体综合征是由于21号染色体中增加了一小片段
D．猫叫综合征和镰状细胞贫血症可以通过光学显微镜检测
D　不携带致病基因的个体可能会患遗传病，如猫叫综合征，A错误；遗传病的发病由遗传因素与环境因素共同决定，B错误；21三体综合征是由于21号染色体中增加了一条染色体，C错误；猫叫综合征根据观察染色体形态可以看出，镰状细胞贫血症可以通过光学显微镜检测红细胞的形态看出，D正确。
8．(2020年1月·广东学考)21三体综合征患者体细胞中有3条21号染色体。相关叙述正确的是(　　)
A．亲代产生配子时21号染色体未正常分离
B．B超检查可诊断21三体综合征胎儿
C．基因治疗可以治愈21三体综合征
D．用显微镜无法观察到21号染色体数目异常
A　21三体综合征患病原因可能是亲代产生配子时，减数第一次分裂同源染色体未分离，形成了含有2条21号染色体的配子，A正确；21三体综合征主要表现为不同程度智能低下，体格发育落后，无法用B超检查，B错误；21三体综合征属于染色数目变异，无法用基因治疗，C错误；21三体综合征是第21号染色体增加引起的染色体数目的变量，用光学显微镜可观察到患者细胞中含有3条21号染色体，D错误。
9．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)
A．调查人类某种遗传病的发病率要在患者家族中进行
B．遗传病患者的父母或祖辈中一定有遗传病患者
C．原发性高血压、哮喘病为多基因遗传病
D．猫叫综合征和镰状细胞贫血症均可以通过基因诊断来确定
C　调查人类某种遗传病的遗传方式要在患者家族中进行，调查人类某种遗传病的发病率要在足够大的群体中进行，A错误；遗传病患者的父母或祖辈中不一定有遗传病患者，例如发生了基因突变，B错误；原发性高血压、哮喘病为多基因遗传病，C正确；猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失导致的，不能通过基因诊断来确定，D错误。
10．通过对家族遗传系谱图的分析，可以了解家族性遗传病的传递方式，推算出后代发病的风险率，并提出防治对策和建议，该过程称为(　　)
A．遗传咨询 B．产前诊断
C．基因检测 D．婚前检查
A
11．(2022年1月·广东学考)家族性遗传性视神经萎缩是伴X隐性遗传病。下图是一患者家族遗传系谱图，据此判断Ⅲ－1的致病基因来自(　　)
A．Ⅰ 1 B．Ⅰ 2
C．Ⅰ 3 D．Ⅰ 4
D　家族性遗传性视神经萎缩是伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ 1是患病男性，其X染色体来自于母亲Ⅱ 2，Ⅱ 2的两条X染色体来自共父母Ⅰ 3、Ⅰ 4。但由于Ⅰ 3是正常的，所以致病基因在Ⅰ 4的X染色体上，故选D。
12． (2022年1月·广东学考)减少出生缺陷、预防疾病发生，是提高人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列叙述错误的是(　　)
A．遗传咨询可杜绝遗传病患儿的降生
B．羊水检查可筛查胎儿21三体综合征
C．B超检查可发现某些发育畸形的胎儿
D．基因检测可预测某些个体的患病风险
A　通过遗传咨询对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展，但不能杜绝。