【精品解析】2024年高考生物学二轮复习13：变异和进化

2024年高考生物学二轮复习13：变异和进化
一、选择题
1．（2024高三·安庆期末） 下列有关科学家及其探索历程的叙述中正确的是（　　）
A．在发现遗传本质的过程中，孟德尔和摩尔根的实验都运用了假说—演绎法
B．富兰克林通过拍摄的DNA分子X射线衍射图谱，推导出DNA呈双螺旋结构
C．遗传信息的传递规律即中心法则是由梅塞尔森提出的
D．达尔文提出的自然选择学说，科学地解释了遗传和变异的本质
2．（2024高三·安庆期末） 下列关于生物变异和育种的相关说法，正确的是（　　）
A．只有在生殖细胞中发生的染色体数目或染色体结构的变化才属于染色体变异
B．含有偶数个染色体组的个体不一定是多倍体，但含有奇数个染色体组的个体一定是单倍体
C．单倍体育种就是通过用花药(花粉)离体培养， 再用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗的方法来获得优良植株的过程
D．通过杂交育种可以得到杂种优势的高产作物新品种
3．（2024高三·安庆期末） 19世纪末，挪威为了保护雷鸟，曾大力捕杀雷鸟的天敌——猛禽和兽类，结果不仅没有保护好雷鸟，反而引起了球虫病和其他疾病的蔓延，致使雷鸟大量死去。下列相关叙述错误的是（　　）
A．不同生物之间的协同进化都是通过两者之间的生存斗争实现的
B．雷鸟和天敌之间存在循环因果关系，可维持数量上的动态平衡
C．捕食者吃掉的大多是雷鸟种群中的老弱病残，有利于雷鸟种群的发展
D．雷鸟与天敌在相互影响中不断进化和发展，这是协同进化的一种类型
4．（2024高三·安庆期末） 镰状细胞贫血主要流行于非洲疟疾高发地区，是一种单基因遗传病，相关基因用H和h表示。杂合子在氧含量正常情况下不表现出镰状细胞贫血的症状，并对疟疾具有较强的抵抗力。图1为镰状细胞贫血某家族系谱图，对该家系中相应个体进行基因检测，将含有H/h基因的相关片段用一定方法分离形成条带，结果如图2。下列说法错误的是（　　）
A．镰状细胞贫血为常染色体隐性遗传病
B．调查该病的发病率时需从人群中随机取样
C．据图1和图2推测，基因h对应条带2
D．杂合子对疟疾的抵抗力说明基因对生物的生存是否有利，还取决于其生存环境
5．（2023高二上·亳州期末） 摩尔根实验室中的阿尔法特·斯特蒂文特做出了第一张基因图谱，并证明了一对同源染色体上相邻基因之间很少出现重组，距离较远的基因之间则易于重组。如图表示果蝇某染色体上的基因相对位置关系，下列相关叙述正确的是（　　）
A．摩尔根团队用杂交实验证明果蝇细胞中的基因都在染色体上
B．决定果蝇触角长短的等位基因中含氮碱基种类和数目均不同
C．控制眼色和体色的基因的重组一般发生在减数分裂Ⅰ的后期
D．与A/a相比，决定果蝇触角长短的基因更易与B/b发生重组
6．（2024高三上·东莞期末） 2022年10月，我国科学家在小鼠的单倍体胚胎干细胞上首次实现4号和5号染色体的断裂和重新连接，培育得到ch14+5单倍体小鼠。用野生型小鼠与ch14+5单倍体小鼠为材料可得到chl4+5二倍体纯合子小鼠，但是成功的机率相对于自然状态下产生的后代低很多。下列叙述错误的是（　　）
A．chl4+5单倍体小鼠可能会表现出一些未知隐性基因所控制的表型
B．培育ch14+5单倍体小鼠过程涉及染色体结构变异和染色体数目变异
C．融合染色体无法与正常染色体联会降低ch14+5二倍体纯合子小鼠出现机率
D．ch14+5单倍体小鼠可用于研究染色体融合导致的不孕不育等疾病
7．（2024高三上·东莞期末） 某家系中甲病和乙病的系谱图如图所示。两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。下列叙述正确的是（　　）
A．控制甲病的基因的遗传遵循自由组合定律
B．Ⅱ-4与Ⅱ-5基因型相同的概率为100%
C．进一步分析Ⅱ-4的X染色体的基因组成可确定乙病的遗传方式
D．若乙病是常染色体显性遗传病，Ⅲ-3为纯合子的概率为1/12
8．（2024高三上·东莞期末） 上世纪70年代至90年代，非洲戈龙戈萨国家公园的非洲象惨遭盗猎，导致雌象中无牙个体比例由18%上升至50%。下列叙述错误的是（　　）
A．无牙非洲雌象的比例上升可能会降低其幼崽的存活率
B．该国家公园所有非洲象的全部基因组成了一个基因库
C．盗猎活动会威胁非洲象的生存甚至可能改变其进化方向
D．非洲雌象无牙比例由18%上升至50%表明新物种已诞生
9．（2024高二上·期末） 下图甲、乙、丙、丁分别代表4种染色体变化。下列叙述正确的是（　　）
A．甲代表缺失，不一定引起DNA碱基序列的改变
B．乙代表重复，是造成果蝇“棒眼”性状出现的原因
C．丙代表倒位，基因数量不变故不能在显微镜下分辨
D．丁代表易位，是引发生物基因重组的一种方式
10．（2023高三下·浙江月考）发表在《自然》杂志上的某研究成果表明，科学家发现了HIV也许可以通过形成一个三聚体构象(被称为statel)躲避免疫系统的检测。探索statel的结构，有助于人们防治艾滋病。下列有关分析，正确的是（　　）
A．艾滋病是遗传病，患艾滋病的母亲生出的孩子患艾滋病的可能性较大
B．HIV可能通过改变三聚体构象躲避浆细胞和记忆细胞的特异性识别
C．切断性接触传播途径、血液传播途径是预防艾滋病的有效措施
D．HIV直接利用辅助性T细胞内的葡萄糖作为能源物质
二、多项选择题
11．（2024·黑龙江模拟） 分析生物染色体组的倍性时，将普通小麦（2n=42）、二粒小麦（2n=28）、一粒小麦（2n=14）、粗山羊草（2n=14）进行如下杂交，F 杂合子在减数分裂Ⅰ中四分体的数目如下表。下列叙述正确的是（　　）
亲本杂交组合 四分体数目（个）
一粒小麦×二粒小麦 7
二粒小麦×普通小麦 14
二粒小麦×粗山羊草 0
粗山羊草×普通小麦 7
A．一粒小麦和粗山羊草杂种的四分体数为7
B．用秋水仙素处理一粒小麦后可以获得二粒小麦
C．普通小麦的卵细胞中含有21条非同源染色体
D．低温处理二粒小麦和粗山羊草的不育杂种可得到普通小麦
12．（2024高三上·哈尔滨期末）野生猕猴桃是一种多年生的富含维生素C的二倍体（2N=58）小野果。如图是某科研小组利用野生猕猴桃种子（aa，2N=58）为材料培育无子猕猴桃新品种（AAA）的过程，下列关于育种叙述错误的是（　　）
A．①为诱变育种，优点是可提高突变率，在较短时间内获得更多的变异类型
B．③、⑥都可表示用秋水仙素或低温处理萌发的种子或幼苗，以获得多倍体
C．图中无子猕猴桃属于不可遗传变异
D．若④是自交，则其产生AAAA的概率为1/4
13．（2024高三上·哈尔滨期末）基因多效性是指一个基因控制若干性状的现象，有学者认为：基因多效性是生物新构造、新器官形成的基础。结合现代生物进化理论，对这一观点的理解，错误的是（　　）
A．若某一性状的出现能够提高生物的适应能力，则该基因就会被保留
B．若某一性状对环境的适应性没有增强，则该基因的保留将没有意义
C．按照这一假说，有蹄动物的角可能是基因多效性造成的隆起被自然选择的结果
D．新构造、新器官形成后即标志着生物发生了进化并形成了新物种
14．（2023高三上·牡丹江月考）下图表示白色棉的培育过程。以下叙述不正确的是（　　）
A．过程①造成的变异可在光学显微镜下观察
B．过程②造成的变异是随机的、不定向的
C．过程③说明染色体片段缺失的纯合子有致死效应
D．过程④的操作包括取粉红棉的花粉进行离体培养及对培养出的幼苗进行秋水仙素处理
15．（2023高三上·宜丰月考）囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70％患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失。研究者设计了两种杂交探针（能和特异的核酸序列杂交的DNA片段）：探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个含囊性纤维病患家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如图。下列叙述正确的是（　　）
（注：探针检测结果与上面的家系中的个体位置对应）
A．利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ–2的CFTR基因进行产前诊断
B．乙家系中再生一个孩子，其CFTR基因正常的概率为1/4
C．丙家系Ⅱ–1携带两个DNA序列相同的CFTR基因
D．如果丙家系Ⅱ–2表型正常，用这两种探针检测出1个条带的概率为2/3
三、非选择题
16．（2024高三上·期末） 人体肝脏合成的AAT是血浆中重要的蛋白酶抑制剂，能保护机体正常细胞和器官免受多种酶的损伤，维持机体内环境的稳态。AAT基因缺陷将导致AAT合成减少，从而引发一系列病症。如图1是AAT缺乏症患者的遗传系谱图。回答下列问题：
（1）PiM是正常的AAT基因，绝大多数正常人是PiM纯合子（PiMPiM）。PiZ基因纯合个体血浆中的AAT重度缺乏，PiS基因纯合个体血浆中的AAT轻度缺乏，均出现AAT缺乏症。AAT相关的这些基因互为　 　。由图1可知，AAT缺乏症的遗传方式为　 　。
（2）医生对图1家系部分个体进行了PiM、PiZ和PiS基因检测，阳性表示检测到该基因，阴性表示检测不到该基因，结果如图2所示。Ⅱ4的基因型是　 　。Ⅲ2的致病基因来源于Ⅰ代的　 　。理论上分析，Ⅰ4、Ⅱ3、Ⅲ2的血清中AAT浓度由高到低的排列顺序为　 　。若Ⅲ3与基因型相同的女性结婚，所生的正常孩子中含有PiZ基因的概率是　 　。
（3）临床上常通过测定血清的AAT浓度诊断该病，那么检测Ⅱ5血清的AAT浓度　 　（填“能”或“不能”）确定其基因型，理由是　 　。
17．（2024高三上·罗湖期末）我国有一半以上人口以稻米为主食，“装满中国粮”关乎千家万户的饮食问题。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制，突变型1叶片为黄色。回答下列问题：
（1）叶片的绿色主要与叶绿体的　 　（具体场所）上分布的光合色素有关，分离这些色素的常用方法是　 　。
（2）研究发现，突变型1是由基因C突变为C1所致，且基因C1纯合的水稻幼苗期致死。突变型1植株连续自交2代，则F2成熟植株中黄色叶植株占　 　。若此突变发生在体细胞中，则属于　 　（填“可遗传变异”或“不可遗传变异”）。
（3）基因测序结果发现，突变基因C1成熟转录产物的第727位碱基改变，由5'-GAGAG-3'变为5'-GACAG-3'，结果导致第　 　位氨基酸突变为　 　。请从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理：　 　。（部分密码子及对应氨基酸如下：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺）
（4）基因C突变为C1产生了一个限制酶切位点。从突变型1叶1000bp750bp片细胞中提取控制叶片颜色的基因片段，并用限制酶处理后500bp进行电泳（电泳条带表示特定长度的DNA片段），则其结果如图中　 　（填“I”、“Ⅱ”或“Ⅲ”）所示。
18．（2023高一下·大同期末） 脆性X综合征（FXS）主要与X染色体上的FMRI基因5'端非编码区的CGG/GCC序列重复有关。图1是FMRI基因内（CGG）。序列重复次数与人的表型改变关系图。请回答下列问题∶
（1）导致脆性 X 综合征出现的变异类型是　 　。
（2）人体细胞中的FMRI基因内（CGG）。序列重复次数为55～200次之间，会导致细胞中相应的mRNA和FMRI基因编码蛋白的量分别比正常人　 　、　 　（填“增加”“不变”或“减少”），从而引发部分男性和女性出现异常症状。
（3）研究发现，不同的变异类型会发生以智力障碍和发育畸形为特征的不同临床症状。在图2所示的M家庭中，致病基因是由突变导致的（Ⅱ——1不携带致病基因）；图3表示N家庭中与TAF1基因有关的致病机理（相关基因用T、t表示）。
①根据图2判断，M家庭所患的遗传病是　 　染色体　 　（填“显”或“隐”）性遗传病。若该病在男性人群中发病率为1%，则女性人群中携带者的基因频率为　 　。
②图3判断，N家庭中与TAF1基因有关的变异类型属于　 　
（4）对遗传病进行检查和预防，在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展，遗传病的检测和预防通常通过　 　、　 　等手段。
19．（2023高一下·应县期末） 已知果蝇的长翅（D）对残翅（d）为显性，红眼（A）对白眼（a）为显性，基因在染色体上的位置如甲图所示，乙图为甲图中两只果蝇通过杂交产生残翅白眼雄果蝇的过程。请回答下列问题。
（1）甲图所示细胞中各有　 　个染色体组，雄果蝇基因型为　 　；若仅考虑图中两对基因，则正常情况下该雄果蝇经减数分裂后可以产生　 　种精子。
（2）乙图中细胞①的名称为　 　，Ⅰ过程发生的物质变化是　 　； A、a与D、d这两对基因之间的自由组合发生在　 　（填“Ⅰ”、“Ⅱ”、“Ⅰ”或“Ⅳ”）过程；细胞②和细胞④结合形成的后代⑥基因型为　 　（不考虑基因突变和染色体互换）。
（3）若甲图两只果蝇杂交，产生了一只基因型为XAXAY的果蝇，从减数分裂角度分析该果蝇产生的原因可能是　 　（不考虑基因突变和染色体互换）。
20．（2024高一下·平鲁期末） 如图是有关生物变异来源的概念图，请据图回答下列问题：
（1）图中①指的是 　 　 ，而引起的基因碱基序列的改变。
（2）③指的是 　 　 ；若④是指，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合，则发生在 　 　 时期；⑤的含义是四分体时期，位于同源染色体上的等位基因会随着 　 　 之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
（3）②染色体变异包括⑥　 　 和染色体数目变异；⑦是指，细胞内染色体数目以一套完整的 　 　 为基数成倍地增加或成套地减少；蜜蜂中的雄蜂是 　 　 倍体。
（4）低温诱导植物细胞染色体数目的变化的实验中卡诺氏液的作用是 　 　 。
答案解析部分
1．【答案】A
【知识点】DNA分子的结构；中心法则及其发展；拉马克学说和自然选择学说；假说-演绎和类比推理
【解析】【解答】A、在发现遗传本质的过程中，孟德尔和摩尔根的实验都运用了假说一演绎法，A正确；
B、沃森和克里克通过拍摄的DNA分子X射线衍射图谱，推导出DNA呈双螺旋结构，B错误；
C、遗传信息的传递规律即中心法则是由克里克提出的，C错误；
D、达尔文提出的自然选择学说，是从生物性状的变化上解释了进化的现象，D错误。
故答案为：A。
【分析】孟德尔和摩尔根的实验都运用了假说一演绎法；沃森和克里克通过拍摄的DNA分子X射线衍射图谱，推导出DNA呈双螺旋结构；中心法则是由克里克提出的；达尔文提出了自然选择学说。
2．【答案】D
【知识点】育种方法综合
【解析】【解答】A、无论是体细胞还是生殖细胞中发生的染色体数目或染色体结构的变化都属于染色体变异，A错误；
B、含有偶数染色体组的个体不一定是多倍体，如配子发育来的是单倍体，含有奇数染色体组的个体也可能是多倍体，如三倍体，B错误；
C、通过用花药（花粉）离体培养的方法来获得单倍体植株，单倍体一般高度不育，因此再用人工诱导染色体数目加倍的方法使其成为可育植株，这整个过程称为单倍体育种，C错误；
D、杂交育种可以把多个品种的优良性状集中在一起从而获得杂种优势的高产作物新品种，D正确。
故答案为：D。
【分析】四种常见的育种方法：
　 杂交育种 诱变育种 单倍体育种 多倍体育种
方法 杂交→自交→选优 辐射诱变、激光诱变、化学药剂处理 花药离体培养、秋水仙素诱导加倍 秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
原理 基因重组 基因突变 染色体变异（染色体组先成倍减少，再加倍，得到纯种） 染色体变异（染色体组成倍增加）
举例 高杆抗病与矮杆抗病小麦杂交产生矮杆抗病品种 高产量青霉素菌株的育成 三倍体西瓜、八倍体小黑麦 抗病植株的育成
3．【答案】A
【知识点】协同进化与生物多样性的形成
【解析】【解答】A、不同生物之间的协同进化是通过两者之间的生存斗争以及种间互助实现的，A错误；
B、雷鸟和天敌之间存在双向选择的依赖关系。可维持数量上的动态平衡，B正确；
C、捕食者吃掉的大多是传播疾病的老弱病残的雷鸟，让健康的个体得以生存，有利于种群的发展，C正确；
D、雷鸟与天敌之间在相互影响中不断进化和发展这是协同进化的一种类型，协同进化还包括生物与环境的关系，D正确。
故答案为：A。
【分析】协同进化：不同物种之间，生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，这就是共同进化。
4．【答案】C
【知识点】人类遗传病的类型及危害；调查人类遗传病
【解析】【解答】A、分析图1可知，1号和2号正常，但他们的女儿患病，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病，A正确；
B、调查遗传病的发病率时需从人群中随机取样，B正确；
C、4号个体的基因型为hh，在图2中只有条带1一条条带，故基因h显示的条带为条带1，C错误；
D、题干“杂合子在氧含量正常情况下不表现出镰状细胞贫血的症状，并对疟疾具有较强的抵抗力”，说明基因对生物的生存是否有利，还取决于其生存环境，D正确。
故答案为：C。
【分析】1、几种常见的单基因遗传病及其特点：
（1）伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
（2）伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。
（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。
（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。
2、调查人群中的遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解遗传病的发病情况。调查时需要注意的问题：（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大；（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
5．【答案】D
【知识点】减数第一、二次分裂过程中染色体的行为变化；基因重组及其意义；基因突变的特点及意义；基因在染色体上的实验证据
【解析】【解答】A、摩尔根团队用杂交实验证明果蝇的眼色基因位于X染色体上，但并未证明果蝇细胞中的基因都在染色体上，A不符合题意；
B、控制短触角和长触角的基因是一对等位基因，经基因突变产生，若是经碱基替换而产生的等位基因，则决定果蝇触角长短的等位基因中含氮碱基种类和数目均可相同，B不符合题意；
C、据图可知，控制眼色和体色的基因位于同一条染色体上，若这两对基因发生基因的重组，一般发生在减数分裂Ⅰ的前期非姐妹染色单体的交叉交换过程中，C不符合题意；
D、依据题意有："一对同源染色体上相邻基因之间很少出现重组，距离较远的基因之间则易于重组"。与A/a相比，决定果蝇触角长短的基因距离B/b更远，更易与B/b发生重组，D符合题意。
故答案为：D。
【分析】基因在染色体上呈线性排列，一条染色体上有许多个基因，基因通常是具有遗传效应的DNA片段，基因是控制性状的基本单位。
6．【答案】C
【知识点】染色体结构的变异；染色体数目的变异
【解析】【解答】A、单倍体小鼠细胞中只有一个染色体组，只要有一个基因就能表现出特定的性状，因此单倍体小鼠可能会表现出一些未知隐性基因所控制的表型，A正确；
B、培育ch14+5单倍体小鼠过程会发生4号和5号染色体的断裂和重新连接，涉及染色体结构变异和染色体数目变异，B正确；
C、单倍体ch14+5融合小鼠由于只有一个染色体组，减数分裂时融合染色体不会与正常染色体联会，因此降低ch14+5二倍体纯合子小鼠机率的原因不会是融合染色体与正常染色体联会降低，C错误；
D、ch4+5单倍体小鼠由于四号和五号染色体发生了融合，与正常小鼠对比，观察ch14+5单倍体小鼠与正常鼠的一些性状差异，可用于研究染色体融合导致的不孕不育等疾病，D正确。
故答案为：C。
【分析】染色体结构变异是指细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失、增添、颠倒或易位等改变。染色体数目变异是指细胞内个别染色体的增加或减少，或细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套减少。
7．【答案】C
【知识点】基因的分离规律的实质及应用；人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、甲病是由一对等位基因控制的遗传病，故控制甲病基因遗传遵循分离定律，A错误；
B、甲病是常染色体隐性遗传病，若乙病是一种伴X染色体显性遗传病，同时考虑两种病(甲病的相关基因用Aa表示，乙病相关基因用Bb表示)，根据系谱图可知，Ⅱ-4和Ⅱ-5的基因型分别为AaXBY、AaXBXb，可见二者的基因型不同，若乙病为常染色体显性遗传病，则二者的基因型相同，均为AaBb，B错误；
C、进一步分析Ⅱ-4的X染色体的基因组成，若其中含有乙病基因，则该病为伴X显性遗传病，C正确；
D、若乙病是常染色体显性遗传病，则Ⅱ-4和Ⅱ-5的基因型均为AaBb，则Ⅲ-3为纯合子（AABB）的概率为1/3x1/3=1/9，D错误。
故答案为：C。
【分析】遗传系谱图判断遗传的方式： （1）父病子全病——伴Y遗传。 （2）判断显隐性：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子皆病为伴X，父子无病为常显。有中生无为显性，显性遗传看男病，母女皆病为伴X，母女无病为常显。 （3）不可判断显隐性：若连续遗传可能为显性。隔代遗传可能为隐性。若男女患者比例相当可能为常染色体遗传，患者男多于女或女多于男可能为伴性遗传。
8．【答案】D
【知识点】现代生物进化理论的主要内容；物种的概念与形成
【解析】【解答】A、无牙非洲雌象的比例上升，可能会造成雌象更难保护其幼崽，从而可能会降低其幼崽的存活率，A正确；
B、基因库是指一个种群中全部个体所含有的全部基因，该国家公园所有非洲象属于一种种群，B正确；
C、盗猎活动会威胁非洲象的生存，导致某些无牙个体的存活率下降，影响其子代个体的存活率，进而影响该种群的基因频率，从而可能改变其进化方向，C正确；
D、种群基因频率的改变不意味着产生新物种，新物种形成的标志是生殖隔离，D错误。
故答案为：D。
【分析】种群是生物进化的基本单位，可遗传的变异为生物进化提供原材料，自然选择决定生物进化的方向，因此生物进化的实质是种群基因频率的改变，但种群基因频率的改变不意味着产生新物种，新物种形成的标志是生殖隔离。
9．【答案】B
【知识点】染色体结构的变异
【解析】【解答】A、 甲代表染色体结构变异中的缺失，一定会引起DNA碱基序列的改变，A错误；
B、乙代表染色体结构变异中的重复，果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的，B正确；
C、丙代表染色体结构变异中的倒位，能在显微镜下分辨，C错误；
D、易位是指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域，易位不属于基因重组，D错误。
故答案为：B。
【分析】染色体变异包括染色体结构变异（重复、缺失、易位、倒位）和染色体数目变异。染色体结构变异的基本类型：
（1）缺失：染色体中某一片段的缺失例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，
因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名．猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段染色体缺失造成的。
（2）重复：染色体增加了某一片段，果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的。
（3）倒位：染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列如女性习惯性流产（第9号染色体长臂倒置）。
（4）易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域如惯性粒白血病（第14号与第22号染色体部分易位，夜来香也经常发生这样的变异）。
10．【答案】C
【知识点】人类遗传病的类型及危害；人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】A、艾滋病不是遗传病，是传染病，此病可以通过母婴传播，所以患艾滋病的母亲生出的孩子患艾滋病的可能性较大，A错误；
B、浆细胞是没有特异性识别的，B错误；
C、艾滋病的传播途径为性行为、静脉注射吸毒、母婴传播、血液及血制品，C正确；
D、葡萄糖不是直接的能源物质， HIV直接利用辅助性T细胞内的ATP作为能源物质，D错误；
故答案为：C。
【分析】（1）艾滋病；获得性免疫缺陷综合征，是人类因为感染人类免疫缺陷病毒（HIV）后导致免疫缺陷，并发一系列机会性感染及肿瘤，严重者可导致死亡的综合征。
（2）艾滋病的发病机理：艾滋病由HIV病毒引起的，这种病毒能特异性侵犯T 细胞，并在T细胞内繁殖，导致 T 细胞大量死亡，最终使患者失去绝大部分免疫功能。
（3）传染源：HIV 感染者和艾滋病病人是本病的唯一传染源。
（4）传播途径：HIV 主要存在于感染者和病人的血液、精液、阴道分泌物、乳汁中。性行为、静脉注
射吸毒、母婴传播、血液及血制品。
11．【答案】C,D
【知识点】染色体数目的变异；多倍体育种
【解析】【解答】A、一粒小麦和粗山羊草都是二倍体，2n=14，但不是同一物种，所以杂交形成的杂种为异源二倍体，无法联会，不能产生四分体，A不符合题意；
B、用秋水仙素处理一粒小麦(2n=14)将得到4n=28的染色体加倍后的一粒小麦，是四倍体，而二粒小麦为2n=28，是二倍体，所以使用秋水仙素单纯使一粒小麦染色体数目加倍不能得到二粒小麦，B不符合题意；
C、题干中普通小麦为2n=42，产生卵细胞时同源染色体分离，所以含21条非同源染色体，C符合题意；
D、二粒小麦和粗山羊草的不育后代染色体构成为(14+7)，均为非同源染色体，用低温处理此杂合子，染色体为2n=42，而普通小麦为2n=42，故可得到普通小麦，D符合题意。
故答案为：C D。
【分析】多倍体育种的原理是染色体变异；方法：秋水仙素处理萌发的种子、幼苗；优点：器官巨大，提高产量和营养成分。普通小麦是异源六倍体。
12．【答案】C,D
【知识点】育种方法综合
【解析】【解答】A、①为诱变育种，原理是基因突变，优点是可提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型，A正确；
B、Aa和AA都是二倍体，所以③、⑥都可表示用秋水仙素或低温处理萌发的种子或幼苗，以获得多倍体，B正确；
C、图中三倍体无子猕猴桃的培育涉及诱变育种、杂交育种、多倍体育种等多种方法，原理有基因突变、基因重组、染色体变异等，属于可遗传变异，C错误；
D、由于AAaa经减数分裂产生的配子有AA、Aa、aa，比例为1：4：1，所以若④是自交，则产生AAAA的概率为1/36，D错误。
故答案为：CD。
【分析】1、杂交育种： （1）概念：是将两个或多个品种的优良性状通过交配集中一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法。 （2）方法：杂交→自交→选优→自交。 （3）原理：基因重组。通过基因重组产生新的基因型，从而产生新的优良性状。 （4）优缺点：方法简单，可预见强，但周期长。
2、诱变育种： （1）基本原理：基因突变。 （2）过程：物理法（X射线、紫外线）、或化学法（亚硝酸、硫酸二乙酯）处理萌发的种子或幼苗。 （3）优缺点：可以提高突变频率，在较短的时间内获得更多的优良变异类型，大幅度的改变某些性状。但有利变异个体往往不多，需要处理大量材料。
3、多倍体育种： （1）方法：低温处理或秋水仙素处理。 （2）处理材料：萌发的种子或幼苗。 （3）原理：分裂的细胞用秋水仙素或低温处理会抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起染色体数目加倍。
13．【答案】B,D
【知识点】现代生物进化理论的主要内容
【解析】【解答】A、基因多效性是指一个基因控制若干性状的现象，若某一性状的出现能够提高生物的适应能力，在进化过程中就会被保留，A正确；
B、生活环境是不断变化的，虽然某一性状对环境的适应性没有增强，但可能对新环境具有较大的适应性，故该基因的保留也是有意义的，B错误；
C、按照基因多效性的假说，有蹄动物的角可能是基因多效性造成的隆起，由于这个隆起对生存是有利的，便被自然选择保留并得到进一步的发展，C正确；
D、新构造、新器官形成后即标志着生物发生了进化，但并不一定形成新物种，新物种形成的标志是产生生殖隔离，D错误。
故答案为：BD。
【分析】现代生物进化理论的内容： （1）适应是自然选择的结果。 （2）种群是生物进化的基本单位，进化的实质是种群的基因频率发生改变。 （3）突变和基因重组提供进化的原材料。 （4）自然选择导致种群基因频率的定向改变。 变异是不定向的，通过自然选择，不利变异被淘汰，有利变异逐渐积累，种群基因频率发生定向改变，导致生物朝一定的方向不断进化，因此自然选择决定生物进化的方向。 （5）隔离是物种形成的必要条件。 （6）生物多样性是协同进化的结果。
14．【答案】A,C
【知识点】染色体结构的变异；单倍体育种
【解析】【解答】A、①过程中，B基因突变为b基因，发生可基因突变，因此过程①造成的变异在光学显微镜下观察不到，A错误；
B、过程②发生了染色体结构变异，染色体结构变异是随机的、不定向的，B正确；
C、粉红棉自交，后代出现了白色棉，由于该过程没有基因突变发生，说明白色棉不可能含有b基因，因此可以确定白色棉为染色体片段缺失的纯合子，C错误；
D、过程④为单倍体育种，该操作包括取粉红棉的花粉进行离体培养及对培养出的幼苗进行秋水仙素处理，诱导其染色体说明加倍，D正确。
故答案为：AC。
【分析】题图分析可知：过程①B基因突变为b基因，发生可基因突变；过程②有一条染色体上b基因所在的染色体片段发生了缺失，发生的变异为染色体片段缺失；过程③为粉红棉自交，过程④为单倍体育种，③和④过程都培育出了白色棉，都可以说明白色棉为染色体片段缺失的纯合子。
15．【答案】B,D
【知识点】人类遗传病的监测和预防；调查人类遗传病
【解析】【解答】囊性纤维病由CFTR蛋白异常导致，约70％患者是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失。约30%是其他变异导致CFTR蛋白异常而导致囊性纤维病。探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。假设Phe508正常CFTR基因用A表示，Phe508缺失CFTR基因用a表示，则甲中的Ⅰ1基因型为Aa，Ⅰ2基因型为Aa，Ⅱ1基因型为aa患病，则是Phe508缺失导致CFTR蛋白异常而导致囊性纤维病，利用这两种探针能对甲家系Ⅱ–2的CFTR基因进行产前诊断。丙中的Ⅰ1基因型为Aa，Ⅰ2基因型为AA，Ⅱ1基因型为Aa患病，则不是Phe508缺失而是其他变异导致CFTR蛋白异常而导致囊性纤维病，所以不能利用这两种探针能对丙家系Ⅱ–2的CFTR基因进行产前诊断。A错误；
B、探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。假设Phe508正常CFTR基因用A表示，Phe508缺失CFTR基因用a表示，则乙中Ⅰ1基因型为AA，Ⅰ2基因型为AA，Ⅱ1基因型为AA患病，则不是Phe508缺失而是其他变异导致CFTR蛋白异常而导致囊性纤维病，再生一个孩子，其CFTR基因正常的概率为1/2×1/2=1/4。B正确；
C、丙中的Ⅱ1基因型为Aa患病，A表示Phe508正常CFTR基因，a表示Phe508缺失CFTR基因，A和aDNA序列不相同。C错误；
D、丙中的Ⅰ1基因型为Aa，Ⅰ2基因型为AA，Ⅱ1基因型为Aa患病。假设Ⅱ1中A用A1表示，Ⅱ1基因型为A1a患病。则a来自Ⅰ1，A1来自Ⅰ2，假设Ⅰ2另一个A用A2表示以便和Ⅰ1中的A区分，则Ⅰ2基因型为A1A2。假设则如果Ⅱ2表型正常，则Ⅱ2基因型为A1A2：AA2：A2a=1：1：1。用两种探针检测出1个条带基因型为AA，概率为2/3。D正确；
故答案为：BD。
【分析】囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70％患者是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失，则约30%是其他变异导致CFTR蛋白异常而导致囊性纤维病。探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。假设Phe508正常CFTR基因用A表示，Phe508缺失CFTR基因用a表示，则甲中的Ⅰ1基因型为Aa，Ⅰ2基因型为Aa，Ⅱ1基因型为aa；乙中Ⅰ1基因型为AA，Ⅰ2基因型为AA，Ⅱ1基因型为AA；丙中的Ⅰ1基因型为Aa，Ⅰ2基因型为AA，Ⅱ1基因型为Aa。
16．【答案】（1）等位基因/复等位基因；常染色体隐性遗传
（2）PiMPiS；I1或I2、I4；Ⅰ4>Ⅲ2>Ⅱ3；2/3
（3）不能；即使基因型相同的个体，血清的AAT浓度也会存在个体差异
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】（1） PiM是正常的AAT基因，PiZ基因纯合个体血浆中的AAT重度缺乏，PiS基因纯合个体血浆中的AAT轻度缺乏，均出现AAT缺乏症。AAT相关的这些基因互为等位基因/复等位基因。无中生有有为隐性，隐性遗传看女病，女病男正非伴性，Ⅰ1和Ⅰ2均正常，生出患病女儿，说明该病为常染色体隐性遗传。
故填： 等位基因/复等位基因、常染色体隐性遗传。
（2） 根据基因检测图谱，Ⅲ2含有PiZ和PiS基因，Ⅱ3仅含有PiZ基因，所以Ⅲ2的PiS基因来源于Ⅱ4，Ⅱ4的表型正常，因此基因型为PiMPiS。Ⅲ2的致病基因分别来源于Ⅱ3和Ⅱ4，Ⅱ3的致病基因来源于Ⅰ1或Ⅰ2，Ⅰ4仅含有PiS基因，所以Ⅱ4的致病基因来源于Ⅰ4，即Ⅲ2的致病基因来自Ⅰ代的Ⅰ1或Ⅰ2、Ⅰ4。“AAT基因缺陷导致正常的AAT合成减少从而引发一系列病症，患者出现肝硬化、肝功能衰竭和肺气肿等现象，患病程度与AAT含量相关”、“PiZ基因纯合个体血浆的AAT重度缺乏，PiS基因纯合个体血浆的AAT缺乏，均出现AAT缺乏症”，说明PiM、PiZ和PiS基因控制合成的AAT分别是PiM＞PiZ＞PiS。Ⅰ4的基因型为PiSPiS、Ⅱ3的基因型为PiZPiZ、Ⅲ2的基因型为PiZPiZ，所以Ⅰ4、Ⅱ3、Ⅲ2的血清中AAT浓度由高到低的排列顺序为AAT含量Ⅰ4＞Ⅲ2＞Ⅱ3，患病程度由严重到轻的排列顺序为Ⅱ3＞Ⅲ2＞Ⅰ4。Ⅲ3的基因型为PiMPiZ，与基因型相同的人婚配，所生的正常孩子基因型包括1/3PiMPiM、2/3PiMPiZ，含有PiZ基因的概率是2/3。
故填： PiMPiS、I1或I2、I4、Ⅰ4>Ⅲ2>Ⅱ3、2/3。
（3）即使基因型相同的个体，血清的AAT浓度也会存在个体差异，因此即使根据Ⅱ5血清的AAT浓度不能确定其基因型。
故填： 不能、即使基因型相同的个体，血清的AAT浓度也会存在个体差异 。
【分析】无中生有为隐性的口诀是：无中生有有为隐性，隐性遗传看女病，女病男正非伴性，有中生无有为显性，显性遗传看男病，男病女正非伴性。 分析图1，图中的I1和I2正常，而生有患病的女儿II3，说明该遗传病是常染色体隐性遗传病。
17．【答案】（1）类囊体薄膜；纸层析法
（2）2/5；可遗传变异
（3）243；谷氨酰胺；基因突变引起与色素形成有关的酶的结构异常，进而导致叶片变黄
（4）Ⅲ
【知识点】叶绿体结构及色素的分布和作用；叶绿体色素的提取和分离实验；基因的分离规律的实质及应用；基因、蛋白质、环境与性状的关系；基因突变的特点及意义
【解析】【解答】（1）光合色素位于叶绿体的类囊体薄膜上。分离色素原理是各色素随层析液在滤纸上扩散速度不同，从而分离色素。溶解度大，扩散速度快；溶解度小，扩散速度慢， 分离这些色素的常用方法是纸层析法。
故填：类囊体薄膜；纸层析法。
（2）突变型1叶片为黄色， 突变型1是由基因C突变为C1所致，且基因C1纯合的水稻幼苗期致死 ，说明突变型1应为杂合子，C1对C为显性，突变型1自交1代， F1 中基因型为1/3CC、2/3CC1，子二代中
3/5CC、2/5CC1， 则F2成熟植株中黄色叶植株占2/5。该突变是遗传物质变化引起的， 若此突变发生在体细胞中，则属于可遗传变异。
故填： 2/5 ；可遗传变异。
（3） 突变基因C1成熟转录产物的第727位碱基改变，由5'-GAGAG-3'变为5'-GACAG-3'， 突变位点前对应氨基酸数为727÷3=242......1，则会导致第243位氨基酸由谷氨酸（GAG）突变为谷氨酰胺（CAG）。基因对性状的控制途径：①基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状；②基因可以通过控制酶的合成控制细胞代谢进而间接控制生物的性状。叶片变黄是叶绿体中色素含量变化的结果，色素不是蛋白质，从基因控制性状的角度推测， 基因突变引起与色素形成有关的酶的结构异常，进而导致叶片变黄 。
故填：243；谷氨酰胺； 基因突变引起与色素形成有关的酶的结构异常，进而导致叶片变黄 。
（4）由（2）可知，突变型1应为杂合子， 基因C突变为C1产生了一个限制酶切位点 。I应为C基因酶切电泳结果，Ⅱ应为C1酶切电泳结果，Ⅲ为C酶和C1酶切电泳结果，因此从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳，其结果为图中Ⅲ。
故填：Ⅲ。
【分析】叶绿体色素的提取和分离实验：
①提取色素原理：色素能溶解在酒精或丙酮等有机溶剂中，所以可用无水乙醇等提取色素。
②分离色素原理：各色素随层析液在滤纸上扩散速度不同，从而分离色素。溶解度大，扩散速度快；溶解度小，扩散速度慢。
③各物质作用：无水乙醇或丙酮：提取色素；层析液：分离色素；二氧化硅：使研磨得充分；碳酸钙：防止研磨中色素被破坏。
④结果：滤纸条从上到下依次是：胡萝卜素（最窄）、叶黄素、叶绿素a（最宽）、叶绿素b（第2宽），色素带的宽窄与色素含量相关。
18．【答案】（1）基因突变
（2）增加；减少
（3）X；隐；1.98%；染色体结构变异（增添或重复）
（4）遗传咨询；产前诊断
【知识点】伴性遗传；染色体结构的变异；人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】(1)根据题意，人类脆性X综合征是由于X染色体上的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的，可以推知出现脆性X综合征的变异类型是基因突变。
(2)分析图1可知，当人体细胞中的FMRI基因内(CGG)。序列重复次数为55-200次之间，会导致细胞中相应mRNA的量比正常人多，而FMRI 基因编码蛋白质比正常人少，从而引发部分男性和女性出现异常症状。
(3)分析图2，II-1和ⅡI-2正常，生下患病的II-1和Ⅲ-2，说明该病为隐性，又由于Ⅱ-1不携带致病基因，所以该病属于X染色体隐性遗传病。若该病在男性群体中发病率(XtY)为1%，则xt的频率为1%，XT的频率为1-1%=99%，则女性人群中携带者的基因频率为2x1%x99%=1.98%。据图3判断，N家庭中TAF1基因在染色体上重复，属于染色体结构变异。
(4)遗传病的检测和预防通常通过遗传咨询、产前诊断等手段，以达到优生优育，减少患儿出生的概率。
【分析】1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。
2、染色体变异包括染色体结构变异（重复、缺失、易位、倒位）和染色体数目变异，包括个别染色体的增添或缺失，或以染色体组数成倍的增添或缺失。染色体结构变异中有缺失（缺失某一片段）、重复（增加某一片段）、倒位（某一片段位置颠倒）、易位（某一片段移接到另一条非同源染色体上）。
3、 几种常见的单基因遗传病及其特点：
（1）伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
（2）伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。
（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。
（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。
19．【答案】（1）2；DdXaY；4
（2）次级卵母细胞；完成DNA分子的复制和有关蛋白质的合成（或完成染色体复制）；Ⅱ；DdXaXa
（3）次级卵母细胞（或“细胞⑥”或“雌果蝇”）在减数第二次分裂后期，XA染色体的姐妹染色单体分开后移向同一极
【知识点】减数分裂过程中染色体和DNA的规律性变化；基因的自由组合规律的实质及应用；染色体组的概念、单倍体、二倍体、多倍体
【解析】【解答】(1)由甲图可知，果蝇体细胞中有3对常染色体，1对性染色体，体细胞中有2个染色体组。控制果蝇翅形的基因(D、d)位于常染色体上，控制眼色的基因(A、a)位于X染色体上。图甲中雄果蝇的基因型为DdX Y，该雄果蝇经减数分裂可以产生 DX 、DY、dX 、dY共4种精子。
(2)乙图中细胞①是初级卵母细胞减数第一次分裂后形成的，体积较大为次级卵母细胞。I表示减数第一次分裂前的间期，完成DNA分子的复制和有关蛋白质的合成。A、a与D、d这两对基因位于非同源染色体上，两对基因自由组合发生在Ⅱ减数第一次分裂后期。细胞③和细胞②结合形成的后代⑤表现为残翅白眼雄果蝇，说明③为dY精子，②为dX 的卵细胞，细胞③和细胞④是同一个精原细胞减数分裂形成的，则细胞④的基因型为DXa，细胞②和细胞④结合形成的后代⑥基因型为DdXaXa。
(3)若甲图两只果蝇杂交，产生了一只基因型为XAXAY的果蝇，由于雄果蝇不含A基因，故XAXA均来自雌果蝇，XAXA是复制形成的姐妹染色单体，在减数第二次分裂后期没有分开移向细胞的同一极，形成的卵细胞中多了一条X染色体。
【分析】1、染色体组：在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。
2、基因自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合，若遗传时遵循基因的自由组合定律则一定遵循分离定律，则每对等位基因的遗传一定遵循分离定律，因此可以将自由组合问题转化成分离定律问题进行解决。
3、减数分裂过程：（1）减数分裂Ⅰ前的间期：染色体的复制。（2）减数分裂Ⅰ：①前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③后期∶同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂。（3）减数分裂Ⅱ过程∶①前期∶核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；②中期：染色体形态固定、数目清晰；③后期∶着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④末期∶核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。
20．【答案】（1）DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失
（2）基因重组；减数第一次分裂后期；非姐妹染色单体
（3）染色体结构变异；非同源染色体；单
（4）固定细胞的形态
【知识点】基因重组及其意义；基因突变的类型；染色体结构的变异；染色体数目的变异；低温诱导染色体加倍实验
【解析】【解答】（1）基因突变的概念是：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
（2）③指的是基因重组；若④是指随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合，则发生在减数第一次分裂后期；⑤的含义是四分体时期，位于同源染色体上的等位基因会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
（3）猫叫综合征是由5号染色体片段缺失导致的，因此②染色体变异包括⑥染色体结构变异和染色体数目变异；雄蜂是由未受精的卵细胞发育而来，体细胞中只含一个染色体组，因此⑦是指细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少；由配子发育而来的个体属于单倍体，因此蜜蜂中的雄蜂是单倍体。
（4）低温诱导植物细胞染色体数目的变化的实验中卡诺氏液的作用是固定细胞的形态。
【分析】1、可遗传的变异包括基因突变、基因重组、染色体变异。
2、基因重组包括减数第一次分裂后期非同源染色体的自由组合的同时位于非同源染色体上的非等位基因的自由组合；减数第一次分裂前期同源染色体上的等位基因会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换两种类型。
3、染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异。
1 / 12024年高考生物学二轮复习13：变异和进化
一、选择题
1．（2024高三·安庆期末） 下列有关科学家及其探索历程的叙述中正确的是（　　）
A．在发现遗传本质的过程中，孟德尔和摩尔根的实验都运用了假说—演绎法
B．富兰克林通过拍摄的DNA分子X射线衍射图谱，推导出DNA呈双螺旋结构
C．遗传信息的传递规律即中心法则是由梅塞尔森提出的
D．达尔文提出的自然选择学说，科学地解释了遗传和变异的本质
【答案】A
【知识点】DNA分子的结构；中心法则及其发展；拉马克学说和自然选择学说；假说-演绎和类比推理
【解析】【解答】A、在发现遗传本质的过程中，孟德尔和摩尔根的实验都运用了假说一演绎法，A正确；
B、沃森和克里克通过拍摄的DNA分子X射线衍射图谱，推导出DNA呈双螺旋结构，B错误；
C、遗传信息的传递规律即中心法则是由克里克提出的，C错误；
D、达尔文提出的自然选择学说，是从生物性状的变化上解释了进化的现象，D错误。
故答案为：A。
【分析】孟德尔和摩尔根的实验都运用了假说一演绎法；沃森和克里克通过拍摄的DNA分子X射线衍射图谱，推导出DNA呈双螺旋结构；中心法则是由克里克提出的；达尔文提出了自然选择学说。
2．（2024高三·安庆期末） 下列关于生物变异和育种的相关说法，正确的是（　　）
A．只有在生殖细胞中发生的染色体数目或染色体结构的变化才属于染色体变异
B．含有偶数个染色体组的个体不一定是多倍体，但含有奇数个染色体组的个体一定是单倍体
C．单倍体育种就是通过用花药(花粉)离体培养， 再用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗的方法来获得优良植株的过程
D．通过杂交育种可以得到杂种优势的高产作物新品种
【答案】D
【知识点】育种方法综合
【解析】【解答】A、无论是体细胞还是生殖细胞中发生的染色体数目或染色体结构的变化都属于染色体变异，A错误；
B、含有偶数染色体组的个体不一定是多倍体，如配子发育来的是单倍体，含有奇数染色体组的个体也可能是多倍体，如三倍体，B错误；
C、通过用花药（花粉）离体培养的方法来获得单倍体植株，单倍体一般高度不育，因此再用人工诱导染色体数目加倍的方法使其成为可育植株，这整个过程称为单倍体育种，C错误；
D、杂交育种可以把多个品种的优良性状集中在一起从而获得杂种优势的高产作物新品种，D正确。
故答案为：D。
【分析】四种常见的育种方法：
　 杂交育种 诱变育种 单倍体育种 多倍体育种
方法 杂交→自交→选优 辐射诱变、激光诱变、化学药剂处理 花药离体培养、秋水仙素诱导加倍 秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
原理 基因重组 基因突变 染色体变异（染色体组先成倍减少，再加倍，得到纯种） 染色体变异（染色体组成倍增加）
举例 高杆抗病与矮杆抗病小麦杂交产生矮杆抗病品种 高产量青霉素菌株的育成 三倍体西瓜、八倍体小黑麦 抗病植株的育成
3．（2024高三·安庆期末） 19世纪末，挪威为了保护雷鸟，曾大力捕杀雷鸟的天敌——猛禽和兽类，结果不仅没有保护好雷鸟，反而引起了球虫病和其他疾病的蔓延，致使雷鸟大量死去。下列相关叙述错误的是（　　）
A．不同生物之间的协同进化都是通过两者之间的生存斗争实现的
B．雷鸟和天敌之间存在循环因果关系，可维持数量上的动态平衡
C．捕食者吃掉的大多是雷鸟种群中的老弱病残，有利于雷鸟种群的发展
D．雷鸟与天敌在相互影响中不断进化和发展，这是协同进化的一种类型
【答案】A
【知识点】协同进化与生物多样性的形成
【解析】【解答】A、不同生物之间的协同进化是通过两者之间的生存斗争以及种间互助实现的，A错误；
B、雷鸟和天敌之间存在双向选择的依赖关系。可维持数量上的动态平衡，B正确；
C、捕食者吃掉的大多是传播疾病的老弱病残的雷鸟，让健康的个体得以生存，有利于种群的发展，C正确；
D、雷鸟与天敌之间在相互影响中不断进化和发展这是协同进化的一种类型，协同进化还包括生物与环境的关系，D正确。
故答案为：A。
【分析】协同进化：不同物种之间，生物与无机环境之间在相互影响中不断进化和发展，这就是共同进化。
4．（2024高三·安庆期末） 镰状细胞贫血主要流行于非洲疟疾高发地区，是一种单基因遗传病，相关基因用H和h表示。杂合子在氧含量正常情况下不表现出镰状细胞贫血的症状，并对疟疾具有较强的抵抗力。图1为镰状细胞贫血某家族系谱图，对该家系中相应个体进行基因检测，将含有H/h基因的相关片段用一定方法分离形成条带，结果如图2。下列说法错误的是（　　）
A．镰状细胞贫血为常染色体隐性遗传病
B．调查该病的发病率时需从人群中随机取样
C．据图1和图2推测，基因h对应条带2
D．杂合子对疟疾的抵抗力说明基因对生物的生存是否有利，还取决于其生存环境
【答案】C
【知识点】人类遗传病的类型及危害；调查人类遗传病
【解析】【解答】A、分析图1可知，1号和2号正常，但他们的女儿患病，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病，A正确；
B、调查遗传病的发病率时需从人群中随机取样，B正确；
C、4号个体的基因型为hh，在图2中只有条带1一条条带，故基因h显示的条带为条带1，C错误；
D、题干“杂合子在氧含量正常情况下不表现出镰状细胞贫血的症状，并对疟疾具有较强的抵抗力”，说明基因对生物的生存是否有利，还取决于其生存环境，D正确。
故答案为：C。
【分析】1、几种常见的单基因遗传病及其特点：
（1）伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
（2）伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。
（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。
（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。
2、调查人群中的遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解遗传病的发病情况。调查时需要注意的问题：（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病；（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大；（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
5．（2023高二上·亳州期末） 摩尔根实验室中的阿尔法特·斯特蒂文特做出了第一张基因图谱，并证明了一对同源染色体上相邻基因之间很少出现重组，距离较远的基因之间则易于重组。如图表示果蝇某染色体上的基因相对位置关系，下列相关叙述正确的是（　　）
A．摩尔根团队用杂交实验证明果蝇细胞中的基因都在染色体上
B．决定果蝇触角长短的等位基因中含氮碱基种类和数目均不同
C．控制眼色和体色的基因的重组一般发生在减数分裂Ⅰ的后期
D．与A/a相比，决定果蝇触角长短的基因更易与B/b发生重组
【答案】D
【知识点】减数第一、二次分裂过程中染色体的行为变化；基因重组及其意义；基因突变的特点及意义；基因在染色体上的实验证据
【解析】【解答】A、摩尔根团队用杂交实验证明果蝇的眼色基因位于X染色体上，但并未证明果蝇细胞中的基因都在染色体上，A不符合题意；
B、控制短触角和长触角的基因是一对等位基因，经基因突变产生，若是经碱基替换而产生的等位基因，则决定果蝇触角长短的等位基因中含氮碱基种类和数目均可相同，B不符合题意；
C、据图可知，控制眼色和体色的基因位于同一条染色体上，若这两对基因发生基因的重组，一般发生在减数分裂Ⅰ的前期非姐妹染色单体的交叉交换过程中，C不符合题意；
D、依据题意有："一对同源染色体上相邻基因之间很少出现重组，距离较远的基因之间则易于重组"。与A/a相比，决定果蝇触角长短的基因距离B/b更远，更易与B/b发生重组，D符合题意。
故答案为：D。
【分析】基因在染色体上呈线性排列，一条染色体上有许多个基因，基因通常是具有遗传效应的DNA片段，基因是控制性状的基本单位。
6．（2024高三上·东莞期末） 2022年10月，我国科学家在小鼠的单倍体胚胎干细胞上首次实现4号和5号染色体的断裂和重新连接，培育得到ch14+5单倍体小鼠。用野生型小鼠与ch14+5单倍体小鼠为材料可得到chl4+5二倍体纯合子小鼠，但是成功的机率相对于自然状态下产生的后代低很多。下列叙述错误的是（　　）
A．chl4+5单倍体小鼠可能会表现出一些未知隐性基因所控制的表型
B．培育ch14+5单倍体小鼠过程涉及染色体结构变异和染色体数目变异
C．融合染色体无法与正常染色体联会降低ch14+5二倍体纯合子小鼠出现机率
D．ch14+5单倍体小鼠可用于研究染色体融合导致的不孕不育等疾病
【答案】C
【知识点】染色体结构的变异；染色体数目的变异
【解析】【解答】A、单倍体小鼠细胞中只有一个染色体组，只要有一个基因就能表现出特定的性状，因此单倍体小鼠可能会表现出一些未知隐性基因所控制的表型，A正确；
B、培育ch14+5单倍体小鼠过程会发生4号和5号染色体的断裂和重新连接，涉及染色体结构变异和染色体数目变异，B正确；
C、单倍体ch14+5融合小鼠由于只有一个染色体组，减数分裂时融合染色体不会与正常染色体联会，因此降低ch14+5二倍体纯合子小鼠机率的原因不会是融合染色体与正常染色体联会降低，C错误；
D、ch4+5单倍体小鼠由于四号和五号染色体发生了融合，与正常小鼠对比，观察ch14+5单倍体小鼠与正常鼠的一些性状差异，可用于研究染色体融合导致的不孕不育等疾病，D正确。
故答案为：C。
【分析】染色体结构变异是指细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失、增添、颠倒或易位等改变。染色体数目变异是指细胞内个别染色体的增加或减少，或细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套减少。
7．（2024高三上·东莞期末） 某家系中甲病和乙病的系谱图如图所示。两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。下列叙述正确的是（　　）
A．控制甲病的基因的遗传遵循自由组合定律
B．Ⅱ-4与Ⅱ-5基因型相同的概率为100%
C．进一步分析Ⅱ-4的X染色体的基因组成可确定乙病的遗传方式
D．若乙病是常染色体显性遗传病，Ⅲ-3为纯合子的概率为1/12
【答案】C
【知识点】基因的分离规律的实质及应用；人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、甲病是由一对等位基因控制的遗传病，故控制甲病基因遗传遵循分离定律，A错误；
B、甲病是常染色体隐性遗传病，若乙病是一种伴X染色体显性遗传病，同时考虑两种病(甲病的相关基因用Aa表示，乙病相关基因用Bb表示)，根据系谱图可知，Ⅱ-4和Ⅱ-5的基因型分别为AaXBY、AaXBXb，可见二者的基因型不同，若乙病为常染色体显性遗传病，则二者的基因型相同，均为AaBb，B错误；
C、进一步分析Ⅱ-4的X染色体的基因组成，若其中含有乙病基因，则该病为伴X显性遗传病，C正确；
D、若乙病是常染色体显性遗传病，则Ⅱ-4和Ⅱ-5的基因型均为AaBb，则Ⅲ-3为纯合子（AABB）的概率为1/3x1/3=1/9，D错误。
故答案为：C。
【分析】遗传系谱图判断遗传的方式： （1）父病子全病——伴Y遗传。 （2）判断显隐性：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子皆病为伴X，父子无病为常显。有中生无为显性，显性遗传看男病，母女皆病为伴X，母女无病为常显。 （3）不可判断显隐性：若连续遗传可能为显性。隔代遗传可能为隐性。若男女患者比例相当可能为常染色体遗传，患者男多于女或女多于男可能为伴性遗传。
8．（2024高三上·东莞期末） 上世纪70年代至90年代，非洲戈龙戈萨国家公园的非洲象惨遭盗猎，导致雌象中无牙个体比例由18%上升至50%。下列叙述错误的是（　　）
A．无牙非洲雌象的比例上升可能会降低其幼崽的存活率
B．该国家公园所有非洲象的全部基因组成了一个基因库
C．盗猎活动会威胁非洲象的生存甚至可能改变其进化方向
D．非洲雌象无牙比例由18%上升至50%表明新物种已诞生
【答案】D
【知识点】现代生物进化理论的主要内容；物种的概念与形成
【解析】【解答】A、无牙非洲雌象的比例上升，可能会造成雌象更难保护其幼崽，从而可能会降低其幼崽的存活率，A正确；
B、基因库是指一个种群中全部个体所含有的全部基因，该国家公园所有非洲象属于一种种群，B正确；
C、盗猎活动会威胁非洲象的生存，导致某些无牙个体的存活率下降，影响其子代个体的存活率，进而影响该种群的基因频率，从而可能改变其进化方向，C正确；
D、种群基因频率的改变不意味着产生新物种，新物种形成的标志是生殖隔离，D错误。
故答案为：D。
【分析】种群是生物进化的基本单位，可遗传的变异为生物进化提供原材料，自然选择决定生物进化的方向，因此生物进化的实质是种群基因频率的改变，但种群基因频率的改变不意味着产生新物种，新物种形成的标志是生殖隔离。
9．（2024高二上·期末） 下图甲、乙、丙、丁分别代表4种染色体变化。下列叙述正确的是（　　）
A．甲代表缺失，不一定引起DNA碱基序列的改变
B．乙代表重复，是造成果蝇“棒眼”性状出现的原因
C．丙代表倒位，基因数量不变故不能在显微镜下分辨
D．丁代表易位，是引发生物基因重组的一种方式
【答案】B
【知识点】染色体结构的变异
【解析】【解答】A、 甲代表染色体结构变异中的缺失，一定会引起DNA碱基序列的改变，A错误；
B、乙代表染色体结构变异中的重复，果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的，B正确；
C、丙代表染色体结构变异中的倒位，能在显微镜下分辨，C错误；
D、易位是指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域，易位不属于基因重组，D错误。
故答案为：B。
【分析】染色体变异包括染色体结构变异（重复、缺失、易位、倒位）和染色体数目变异。染色体结构变异的基本类型：
（1）缺失：染色体中某一片段的缺失例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，
因为患病儿童哭声轻，音调高，很像猫叫而得名．猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍；果蝇的缺刻翅的形成也是由于一段染色体缺失造成的。
（2）重复：染色体增加了某一片段，果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的。
（3）倒位：染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列如女性习惯性流产（第9号染色体长臂倒置）。
（4）易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域如惯性粒白血病（第14号与第22号染色体部分易位，夜来香也经常发生这样的变异）。
10．（2023高三下·浙江月考）发表在《自然》杂志上的某研究成果表明，科学家发现了HIV也许可以通过形成一个三聚体构象(被称为statel)躲避免疫系统的检测。探索statel的结构，有助于人们防治艾滋病。下列有关分析，正确的是（　　）
A．艾滋病是遗传病，患艾滋病的母亲生出的孩子患艾滋病的可能性较大
B．HIV可能通过改变三聚体构象躲避浆细胞和记忆细胞的特异性识别
C．切断性接触传播途径、血液传播途径是预防艾滋病的有效措施
D．HIV直接利用辅助性T细胞内的葡萄糖作为能源物质
【答案】C
【知识点】人类遗传病的类型及危害；人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】A、艾滋病不是遗传病，是传染病，此病可以通过母婴传播，所以患艾滋病的母亲生出的孩子患艾滋病的可能性较大，A错误；
B、浆细胞是没有特异性识别的，B错误；
C、艾滋病的传播途径为性行为、静脉注射吸毒、母婴传播、血液及血制品，C正确；
D、葡萄糖不是直接的能源物质， HIV直接利用辅助性T细胞内的ATP作为能源物质，D错误；
故答案为：C。
【分析】（1）艾滋病；获得性免疫缺陷综合征，是人类因为感染人类免疫缺陷病毒（HIV）后导致免疫缺陷，并发一系列机会性感染及肿瘤，严重者可导致死亡的综合征。
（2）艾滋病的发病机理：艾滋病由HIV病毒引起的，这种病毒能特异性侵犯T 细胞，并在T细胞内繁殖，导致 T 细胞大量死亡，最终使患者失去绝大部分免疫功能。
（3）传染源：HIV 感染者和艾滋病病人是本病的唯一传染源。
（4）传播途径：HIV 主要存在于感染者和病人的血液、精液、阴道分泌物、乳汁中。性行为、静脉注
射吸毒、母婴传播、血液及血制品。
二、多项选择题
11．（2024·黑龙江模拟） 分析生物染色体组的倍性时，将普通小麦（2n=42）、二粒小麦（2n=28）、一粒小麦（2n=14）、粗山羊草（2n=14）进行如下杂交，F 杂合子在减数分裂Ⅰ中四分体的数目如下表。下列叙述正确的是（　　）
亲本杂交组合 四分体数目（个）
一粒小麦×二粒小麦 7
二粒小麦×普通小麦 14
二粒小麦×粗山羊草 0
粗山羊草×普通小麦 7
A．一粒小麦和粗山羊草杂种的四分体数为7
B．用秋水仙素处理一粒小麦后可以获得二粒小麦
C．普通小麦的卵细胞中含有21条非同源染色体
D．低温处理二粒小麦和粗山羊草的不育杂种可得到普通小麦
【答案】C,D
【知识点】染色体数目的变异；多倍体育种
【解析】【解答】A、一粒小麦和粗山羊草都是二倍体，2n=14，但不是同一物种，所以杂交形成的杂种为异源二倍体，无法联会，不能产生四分体，A不符合题意；
B、用秋水仙素处理一粒小麦(2n=14)将得到4n=28的染色体加倍后的一粒小麦，是四倍体，而二粒小麦为2n=28，是二倍体，所以使用秋水仙素单纯使一粒小麦染色体数目加倍不能得到二粒小麦，B不符合题意；
C、题干中普通小麦为2n=42，产生卵细胞时同源染色体分离，所以含21条非同源染色体，C符合题意；
D、二粒小麦和粗山羊草的不育后代染色体构成为(14+7)，均为非同源染色体，用低温处理此杂合子，染色体为2n=42，而普通小麦为2n=42，故可得到普通小麦，D符合题意。
故答案为：C D。
【分析】多倍体育种的原理是染色体变异；方法：秋水仙素处理萌发的种子、幼苗；优点：器官巨大，提高产量和营养成分。普通小麦是异源六倍体。
12．（2024高三上·哈尔滨期末）野生猕猴桃是一种多年生的富含维生素C的二倍体（2N=58）小野果。如图是某科研小组利用野生猕猴桃种子（aa，2N=58）为材料培育无子猕猴桃新品种（AAA）的过程，下列关于育种叙述错误的是（　　）
A．①为诱变育种，优点是可提高突变率，在较短时间内获得更多的变异类型
B．③、⑥都可表示用秋水仙素或低温处理萌发的种子或幼苗，以获得多倍体
C．图中无子猕猴桃属于不可遗传变异
D．若④是自交，则其产生AAAA的概率为1/4
【答案】C,D
【知识点】育种方法综合
【解析】【解答】A、①为诱变育种，原理是基因突变，优点是可提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型，A正确；
B、Aa和AA都是二倍体，所以③、⑥都可表示用秋水仙素或低温处理萌发的种子或幼苗，以获得多倍体，B正确；
C、图中三倍体无子猕猴桃的培育涉及诱变育种、杂交育种、多倍体育种等多种方法，原理有基因突变、基因重组、染色体变异等，属于可遗传变异，C错误；
D、由于AAaa经减数分裂产生的配子有AA、Aa、aa，比例为1：4：1，所以若④是自交，则产生AAAA的概率为1/36，D错误。
故答案为：CD。
【分析】1、杂交育种： （1）概念：是将两个或多个品种的优良性状通过交配集中一起，再经过选择和培育，获得新品种的方法。 （2）方法：杂交→自交→选优→自交。 （3）原理：基因重组。通过基因重组产生新的基因型，从而产生新的优良性状。 （4）优缺点：方法简单，可预见强，但周期长。
2、诱变育种： （1）基本原理：基因突变。 （2）过程：物理法（X射线、紫外线）、或化学法（亚硝酸、硫酸二乙酯）处理萌发的种子或幼苗。 （3）优缺点：可以提高突变频率，在较短的时间内获得更多的优良变异类型，大幅度的改变某些性状。但有利变异个体往往不多，需要处理大量材料。
3、多倍体育种： （1）方法：低温处理或秋水仙素处理。 （2）处理材料：萌发的种子或幼苗。 （3）原理：分裂的细胞用秋水仙素或低温处理会抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起染色体数目加倍。
13．（2024高三上·哈尔滨期末）基因多效性是指一个基因控制若干性状的现象，有学者认为：基因多效性是生物新构造、新器官形成的基础。结合现代生物进化理论，对这一观点的理解，错误的是（　　）
A．若某一性状的出现能够提高生物的适应能力，则该基因就会被保留
B．若某一性状对环境的适应性没有增强，则该基因的保留将没有意义
C．按照这一假说，有蹄动物的角可能是基因多效性造成的隆起被自然选择的结果
D．新构造、新器官形成后即标志着生物发生了进化并形成了新物种
【答案】B,D
【知识点】现代生物进化理论的主要内容
【解析】【解答】A、基因多效性是指一个基因控制若干性状的现象，若某一性状的出现能够提高生物的适应能力，在进化过程中就会被保留，A正确；
B、生活环境是不断变化的，虽然某一性状对环境的适应性没有增强，但可能对新环境具有较大的适应性，故该基因的保留也是有意义的，B错误；
C、按照基因多效性的假说，有蹄动物的角可能是基因多效性造成的隆起，由于这个隆起对生存是有利的，便被自然选择保留并得到进一步的发展，C正确；
D、新构造、新器官形成后即标志着生物发生了进化，但并不一定形成新物种，新物种形成的标志是产生生殖隔离，D错误。
故答案为：BD。
【分析】现代生物进化理论的内容： （1）适应是自然选择的结果。 （2）种群是生物进化的基本单位，进化的实质是种群的基因频率发生改变。 （3）突变和基因重组提供进化的原材料。 （4）自然选择导致种群基因频率的定向改变。 变异是不定向的，通过自然选择，不利变异被淘汰，有利变异逐渐积累，种群基因频率发生定向改变，导致生物朝一定的方向不断进化，因此自然选择决定生物进化的方向。 （5）隔离是物种形成的必要条件。 （6）生物多样性是协同进化的结果。
14．（2023高三上·牡丹江月考）下图表示白色棉的培育过程。以下叙述不正确的是（　　）
A．过程①造成的变异可在光学显微镜下观察
B．过程②造成的变异是随机的、不定向的
C．过程③说明染色体片段缺失的纯合子有致死效应
D．过程④的操作包括取粉红棉的花粉进行离体培养及对培养出的幼苗进行秋水仙素处理
【答案】A,C
【知识点】染色体结构的变异；单倍体育种
【解析】【解答】A、①过程中，B基因突变为b基因，发生可基因突变，因此过程①造成的变异在光学显微镜下观察不到，A错误；
B、过程②发生了染色体结构变异，染色体结构变异是随机的、不定向的，B正确；
C、粉红棉自交，后代出现了白色棉，由于该过程没有基因突变发生，说明白色棉不可能含有b基因，因此可以确定白色棉为染色体片段缺失的纯合子，C错误；
D、过程④为单倍体育种，该操作包括取粉红棉的花粉进行离体培养及对培养出的幼苗进行秋水仙素处理，诱导其染色体说明加倍，D正确。
故答案为：AC。
【分析】题图分析可知：过程①B基因突变为b基因，发生可基因突变；过程②有一条染色体上b基因所在的染色体片段发生了缺失，发生的变异为染色体片段缺失；过程③为粉红棉自交，过程④为单倍体育种，③和④过程都培育出了白色棉，都可以说明白色棉为染色体片段缺失的纯合子。
15．（2023高三上·宜丰月考）囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70％患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失。研究者设计了两种杂交探针（能和特异的核酸序列杂交的DNA片段）：探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个含囊性纤维病患家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如图。下列叙述正确的是（　　）
（注：探针检测结果与上面的家系中的个体位置对应）
A．利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ–2的CFTR基因进行产前诊断
B．乙家系中再生一个孩子，其CFTR基因正常的概率为1/4
C．丙家系Ⅱ–1携带两个DNA序列相同的CFTR基因
D．如果丙家系Ⅱ–2表型正常，用这两种探针检测出1个条带的概率为2/3
【答案】B,D
【知识点】人类遗传病的监测和预防；调查人类遗传病
【解析】【解答】囊性纤维病由CFTR蛋白异常导致，约70％患者是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失。约30%是其他变异导致CFTR蛋白异常而导致囊性纤维病。探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。假设Phe508正常CFTR基因用A表示，Phe508缺失CFTR基因用a表示，则甲中的Ⅰ1基因型为Aa，Ⅰ2基因型为Aa，Ⅱ1基因型为aa患病，则是Phe508缺失导致CFTR蛋白异常而导致囊性纤维病，利用这两种探针能对甲家系Ⅱ–2的CFTR基因进行产前诊断。丙中的Ⅰ1基因型为Aa，Ⅰ2基因型为AA，Ⅱ1基因型为Aa患病，则不是Phe508缺失而是其他变异导致CFTR蛋白异常而导致囊性纤维病，所以不能利用这两种探针能对丙家系Ⅱ–2的CFTR基因进行产前诊断。A错误；
B、探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。假设Phe508正常CFTR基因用A表示，Phe508缺失CFTR基因用a表示，则乙中Ⅰ1基因型为AA，Ⅰ2基因型为AA，Ⅱ1基因型为AA患病，则不是Phe508缺失而是其他变异导致CFTR蛋白异常而导致囊性纤维病，再生一个孩子，其CFTR基因正常的概率为1/2×1/2=1/4。B正确；
C、丙中的Ⅱ1基因型为Aa患病，A表示Phe508正常CFTR基因，a表示Phe508缺失CFTR基因，A和aDNA序列不相同。C错误；
D、丙中的Ⅰ1基因型为Aa，Ⅰ2基因型为AA，Ⅱ1基因型为Aa患病。假设Ⅱ1中A用A1表示，Ⅱ1基因型为A1a患病。则a来自Ⅰ1，A1来自Ⅰ2，假设Ⅰ2另一个A用A2表示以便和Ⅰ1中的A区分，则Ⅰ2基因型为A1A2。假设则如果Ⅱ2表型正常，则Ⅱ2基因型为A1A2：AA2：A2a=1：1：1。用两种探针检测出1个条带基因型为AA，概率为2/3。D正确；
故答案为：BD。
【分析】囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70％患者是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失，则约30%是其他变异导致CFTR蛋白异常而导致囊性纤维病。探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。假设Phe508正常CFTR基因用A表示，Phe508缺失CFTR基因用a表示，则甲中的Ⅰ1基因型为Aa，Ⅰ2基因型为Aa，Ⅱ1基因型为aa；乙中Ⅰ1基因型为AA，Ⅰ2基因型为AA，Ⅱ1基因型为AA；丙中的Ⅰ1基因型为Aa，Ⅰ2基因型为AA，Ⅱ1基因型为Aa。
三、非选择题
16．（2024高三上·期末） 人体肝脏合成的AAT是血浆中重要的蛋白酶抑制剂，能保护机体正常细胞和器官免受多种酶的损伤，维持机体内环境的稳态。AAT基因缺陷将导致AAT合成减少，从而引发一系列病症。如图1是AAT缺乏症患者的遗传系谱图。回答下列问题：
（1）PiM是正常的AAT基因，绝大多数正常人是PiM纯合子（PiMPiM）。PiZ基因纯合个体血浆中的AAT重度缺乏，PiS基因纯合个体血浆中的AAT轻度缺乏，均出现AAT缺乏症。AAT相关的这些基因互为　 　。由图1可知，AAT缺乏症的遗传方式为　 　。
（2）医生对图1家系部分个体进行了PiM、PiZ和PiS基因检测，阳性表示检测到该基因，阴性表示检测不到该基因，结果如图2所示。Ⅱ4的基因型是　 　。Ⅲ2的致病基因来源于Ⅰ代的　 　。理论上分析，Ⅰ4、Ⅱ3、Ⅲ2的血清中AAT浓度由高到低的排列顺序为　 　。若Ⅲ3与基因型相同的女性结婚，所生的正常孩子中含有PiZ基因的概率是　 　。
（3）临床上常通过测定血清的AAT浓度诊断该病，那么检测Ⅱ5血清的AAT浓度　 　（填“能”或“不能”）确定其基因型，理由是　 　。
【答案】（1）等位基因/复等位基因；常染色体隐性遗传
（2）PiMPiS；I1或I2、I4；Ⅰ4>Ⅲ2>Ⅱ3；2/3
（3）不能；即使基因型相同的个体，血清的AAT浓度也会存在个体差异
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】（1） PiM是正常的AAT基因，PiZ基因纯合个体血浆中的AAT重度缺乏，PiS基因纯合个体血浆中的AAT轻度缺乏，均出现AAT缺乏症。AAT相关的这些基因互为等位基因/复等位基因。无中生有有为隐性，隐性遗传看女病，女病男正非伴性，Ⅰ1和Ⅰ2均正常，生出患病女儿，说明该病为常染色体隐性遗传。
故填： 等位基因/复等位基因、常染色体隐性遗传。
（2） 根据基因检测图谱，Ⅲ2含有PiZ和PiS基因，Ⅱ3仅含有PiZ基因，所以Ⅲ2的PiS基因来源于Ⅱ4，Ⅱ4的表型正常，因此基因型为PiMPiS。Ⅲ2的致病基因分别来源于Ⅱ3和Ⅱ4，Ⅱ3的致病基因来源于Ⅰ1或Ⅰ2，Ⅰ4仅含有PiS基因，所以Ⅱ4的致病基因来源于Ⅰ4，即Ⅲ2的致病基因来自Ⅰ代的Ⅰ1或Ⅰ2、Ⅰ4。“AAT基因缺陷导致正常的AAT合成减少从而引发一系列病症，患者出现肝硬化、肝功能衰竭和肺气肿等现象，患病程度与AAT含量相关”、“PiZ基因纯合个体血浆的AAT重度缺乏，PiS基因纯合个体血浆的AAT缺乏，均出现AAT缺乏症”，说明PiM、PiZ和PiS基因控制合成的AAT分别是PiM＞PiZ＞PiS。Ⅰ4的基因型为PiSPiS、Ⅱ3的基因型为PiZPiZ、Ⅲ2的基因型为PiZPiZ，所以Ⅰ4、Ⅱ3、Ⅲ2的血清中AAT浓度由高到低的排列顺序为AAT含量Ⅰ4＞Ⅲ2＞Ⅱ3，患病程度由严重到轻的排列顺序为Ⅱ3＞Ⅲ2＞Ⅰ4。Ⅲ3的基因型为PiMPiZ，与基因型相同的人婚配，所生的正常孩子基因型包括1/3PiMPiM、2/3PiMPiZ，含有PiZ基因的概率是2/3。
故填： PiMPiS、I1或I2、I4、Ⅰ4>Ⅲ2>Ⅱ3、2/3。
（3）即使基因型相同的个体，血清的AAT浓度也会存在个体差异，因此即使根据Ⅱ5血清的AAT浓度不能确定其基因型。
故填： 不能、即使基因型相同的个体，血清的AAT浓度也会存在个体差异 。
【分析】无中生有为隐性的口诀是：无中生有有为隐性，隐性遗传看女病，女病男正非伴性，有中生无有为显性，显性遗传看男病，男病女正非伴性。 分析图1，图中的I1和I2正常，而生有患病的女儿II3，说明该遗传病是常染色体隐性遗传病。
17．（2024高三上·罗湖期末）我国有一半以上人口以稻米为主食，“装满中国粮”关乎千家万户的饮食问题。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制，突变型1叶片为黄色。回答下列问题：
（1）叶片的绿色主要与叶绿体的　 　（具体场所）上分布的光合色素有关，分离这些色素的常用方法是　 　。
（2）研究发现，突变型1是由基因C突变为C1所致，且基因C1纯合的水稻幼苗期致死。突变型1植株连续自交2代，则F2成熟植株中黄色叶植株占　 　。若此突变发生在体细胞中，则属于　 　（填“可遗传变异”或“不可遗传变异”）。
（3）基因测序结果发现，突变基因C1成熟转录产物的第727位碱基改变，由5'-GAGAG-3'变为5'-GACAG-3'，结果导致第　 　位氨基酸突变为　 　。请从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理：　 　。（部分密码子及对应氨基酸如下：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA苏氨酸；CAG谷氨酰胺）
（4）基因C突变为C1产生了一个限制酶切位点。从突变型1叶1000bp750bp片细胞中提取控制叶片颜色的基因片段，并用限制酶处理后500bp进行电泳（电泳条带表示特定长度的DNA片段），则其结果如图中　 　（填“I”、“Ⅱ”或“Ⅲ”）所示。
【答案】（1）类囊体薄膜；纸层析法
（2）2/5；可遗传变异
（3）243；谷氨酰胺；基因突变引起与色素形成有关的酶的结构异常，进而导致叶片变黄
（4）Ⅲ
【知识点】叶绿体结构及色素的分布和作用；叶绿体色素的提取和分离实验；基因的分离规律的实质及应用；基因、蛋白质、环境与性状的关系；基因突变的特点及意义
【解析】【解答】（1）光合色素位于叶绿体的类囊体薄膜上。分离色素原理是各色素随层析液在滤纸上扩散速度不同，从而分离色素。溶解度大，扩散速度快；溶解度小，扩散速度慢， 分离这些色素的常用方法是纸层析法。
故填：类囊体薄膜；纸层析法。
（2）突变型1叶片为黄色， 突变型1是由基因C突变为C1所致，且基因C1纯合的水稻幼苗期致死 ，说明突变型1应为杂合子，C1对C为显性，突变型1自交1代， F1 中基因型为1/3CC、2/3CC1，子二代中
3/5CC、2/5CC1， 则F2成熟植株中黄色叶植株占2/5。该突变是遗传物质变化引起的， 若此突变发生在体细胞中，则属于可遗传变异。
故填： 2/5 ；可遗传变异。
（3） 突变基因C1成熟转录产物的第727位碱基改变，由5'-GAGAG-3'变为5'-GACAG-3'， 突变位点前对应氨基酸数为727÷3=242......1，则会导致第243位氨基酸由谷氨酸（GAG）突变为谷氨酰胺（CAG）。基因对性状的控制途径：①基因可以通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状；②基因可以通过控制酶的合成控制细胞代谢进而间接控制生物的性状。叶片变黄是叶绿体中色素含量变化的结果，色素不是蛋白质，从基因控制性状的角度推测， 基因突变引起与色素形成有关的酶的结构异常，进而导致叶片变黄 。
故填：243；谷氨酰胺； 基因突变引起与色素形成有关的酶的结构异常，进而导致叶片变黄 。
（4）由（2）可知，突变型1应为杂合子， 基因C突变为C1产生了一个限制酶切位点 。I应为C基因酶切电泳结果，Ⅱ应为C1酶切电泳结果，Ⅲ为C酶和C1酶切电泳结果，因此从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳，其结果为图中Ⅲ。
故填：Ⅲ。
【分析】叶绿体色素的提取和分离实验：
①提取色素原理：色素能溶解在酒精或丙酮等有机溶剂中，所以可用无水乙醇等提取色素。
②分离色素原理：各色素随层析液在滤纸上扩散速度不同，从而分离色素。溶解度大，扩散速度快；溶解度小，扩散速度慢。
③各物质作用：无水乙醇或丙酮：提取色素；层析液：分离色素；二氧化硅：使研磨得充分；碳酸钙：防止研磨中色素被破坏。
④结果：滤纸条从上到下依次是：胡萝卜素（最窄）、叶黄素、叶绿素a（最宽）、叶绿素b（第2宽），色素带的宽窄与色素含量相关。
18．（2023高一下·大同期末） 脆性X综合征（FXS）主要与X染色体上的FMRI基因5'端非编码区的CGG/GCC序列重复有关。图1是FMRI基因内（CGG）。序列重复次数与人的表型改变关系图。请回答下列问题∶
（1）导致脆性 X 综合征出现的变异类型是　 　。
（2）人体细胞中的FMRI基因内（CGG）。序列重复次数为55～200次之间，会导致细胞中相应的mRNA和FMRI基因编码蛋白的量分别比正常人　 　、　 　（填“增加”“不变”或“减少”），从而引发部分男性和女性出现异常症状。
（3）研究发现，不同的变异类型会发生以智力障碍和发育畸形为特征的不同临床症状。在图2所示的M家庭中，致病基因是由突变导致的（Ⅱ——1不携带致病基因）；图3表示N家庭中与TAF1基因有关的致病机理（相关基因用T、t表示）。
①根据图2判断，M家庭所患的遗传病是　 　染色体　 　（填“显”或“隐”）性遗传病。若该病在男性人群中发病率为1%，则女性人群中携带者的基因频率为　 　。
②图3判断，N家庭中与TAF1基因有关的变异类型属于　 　
（4）对遗传病进行检查和预防，在一定程度上能够有效预防遗传病的产生和发展，遗传病的检测和预防通常通过　 　、　 　等手段。
【答案】（1）基因突变
（2）增加；减少
（3）X；隐；1.98%；染色体结构变异（增添或重复）
（4）遗传咨询；产前诊断
【知识点】伴性遗传；染色体结构的变异；人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】(1)根据题意，人类脆性X综合征是由于X染色体上的FMRI基因中特定的CGG/GCC序列重复而导致的，可以推知出现脆性X综合征的变异类型是基因突变。
(2)分析图1可知，当人体细胞中的FMRI基因内(CGG)。序列重复次数为55-200次之间，会导致细胞中相应mRNA的量比正常人多，而FMRI 基因编码蛋白质比正常人少，从而引发部分男性和女性出现异常症状。
(3)分析图2，II-1和ⅡI-2正常，生下患病的II-1和Ⅲ-2，说明该病为隐性，又由于Ⅱ-1不携带致病基因，所以该病属于X染色体隐性遗传病。若该病在男性群体中发病率(XtY)为1%，则xt的频率为1%，XT的频率为1-1%=99%，则女性人群中携带者的基因频率为2x1%x99%=1.98%。据图3判断，N家庭中TAF1基因在染色体上重复，属于染色体结构变异。
(4)遗传病的检测和预防通常通过遗传咨询、产前诊断等手段，以达到优生优育，减少患儿出生的概率。
【分析】1、基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。
2、染色体变异包括染色体结构变异（重复、缺失、易位、倒位）和染色体数目变异，包括个别染色体的增添或缺失，或以染色体组数成倍的增添或缺失。染色体结构变异中有缺失（缺失某一片段）、重复（增加某一片段）、倒位（某一片段位置颠倒）、易位（某一片段移接到另一条非同源染色体上）。
3、 几种常见的单基因遗传病及其特点：
（1）伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
（2）伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。
（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。
（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。
19．（2023高一下·应县期末） 已知果蝇的长翅（D）对残翅（d）为显性，红眼（A）对白眼（a）为显性，基因在染色体上的位置如甲图所示，乙图为甲图中两只果蝇通过杂交产生残翅白眼雄果蝇的过程。请回答下列问题。
（1）甲图所示细胞中各有　 　个染色体组，雄果蝇基因型为　 　；若仅考虑图中两对基因，则正常情况下该雄果蝇经减数分裂后可以产生　 　种精子。
（2）乙图中细胞①的名称为　 　，Ⅰ过程发生的物质变化是　 　； A、a与D、d这两对基因之间的自由组合发生在　 　（填“Ⅰ”、“Ⅱ”、“Ⅰ”或“Ⅳ”）过程；细胞②和细胞④结合形成的后代⑥基因型为　 　（不考虑基因突变和染色体互换）。
（3）若甲图两只果蝇杂交，产生了一只基因型为XAXAY的果蝇，从减数分裂角度分析该果蝇产生的原因可能是　 　（不考虑基因突变和染色体互换）。
【答案】（1）2；DdXaY；4
（2）次级卵母细胞；完成DNA分子的复制和有关蛋白质的合成（或完成染色体复制）；Ⅱ；DdXaXa
（3）次级卵母细胞（或“细胞⑥”或“雌果蝇”）在减数第二次分裂后期，XA染色体的姐妹染色单体分开后移向同一极
【知识点】减数分裂过程中染色体和DNA的规律性变化；基因的自由组合规律的实质及应用；染色体组的概念、单倍体、二倍体、多倍体
【解析】【解答】(1)由甲图可知，果蝇体细胞中有3对常染色体，1对性染色体，体细胞中有2个染色体组。控制果蝇翅形的基因(D、d)位于常染色体上，控制眼色的基因(A、a)位于X染色体上。图甲中雄果蝇的基因型为DdX Y，该雄果蝇经减数分裂可以产生 DX 、DY、dX 、dY共4种精子。
(2)乙图中细胞①是初级卵母细胞减数第一次分裂后形成的，体积较大为次级卵母细胞。I表示减数第一次分裂前的间期，完成DNA分子的复制和有关蛋白质的合成。A、a与D、d这两对基因位于非同源染色体上，两对基因自由组合发生在Ⅱ减数第一次分裂后期。细胞③和细胞②结合形成的后代⑤表现为残翅白眼雄果蝇，说明③为dY精子，②为dX 的卵细胞，细胞③和细胞④是同一个精原细胞减数分裂形成的，则细胞④的基因型为DXa，细胞②和细胞④结合形成的后代⑥基因型为DdXaXa。
(3)若甲图两只果蝇杂交，产生了一只基因型为XAXAY的果蝇，由于雄果蝇不含A基因，故XAXA均来自雌果蝇，XAXA是复制形成的姐妹染色单体，在减数第二次分裂后期没有分开移向细胞的同一极，形成的卵细胞中多了一条X染色体。
【分析】1、染色体组：在大多数生物的体细胞中，染色体都是两两成对的，也就是说含有两套非同源染色体，其中每套非同源染色体称为一个染色体组。
2、基因自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合，若遗传时遵循基因的自由组合定律则一定遵循分离定律，则每对等位基因的遗传一定遵循分离定律，因此可以将自由组合问题转化成分离定律问题进行解决。
3、减数分裂过程：（1）减数分裂Ⅰ前的间期：染色体的复制。（2）减数分裂Ⅰ：①前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③后期∶同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂。（3）减数分裂Ⅱ过程∶①前期∶核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；②中期：染色体形态固定、数目清晰；③后期∶着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④末期∶核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。
20．（2024高一下·平鲁期末） 如图是有关生物变异来源的概念图，请据图回答下列问题：
（1）图中①指的是 　 　 ，而引起的基因碱基序列的改变。
（2）③指的是 　 　 ；若④是指，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合，则发生在 　 　 时期；⑤的含义是四分体时期，位于同源染色体上的等位基因会随着 　 　 之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
（3）②染色体变异包括⑥　 　 和染色体数目变异；⑦是指，细胞内染色体数目以一套完整的 　 　 为基数成倍地增加或成套地减少；蜜蜂中的雄蜂是 　 　 倍体。
（4）低温诱导植物细胞染色体数目的变化的实验中卡诺氏液的作用是 　 　 。
【答案】（1）DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失
（2）基因重组；减数第一次分裂后期；非姐妹染色单体
（3）染色体结构变异；非同源染色体；单
（4）固定细胞的形态
【知识点】基因重组及其意义；基因突变的类型；染色体结构的变异；染色体数目的变异；低温诱导染色体加倍实验
【解析】【解答】（1）基因突变的概念是：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
（2）③指的是基因重组；若④是指随着非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合，则发生在减数第一次分裂后期；⑤的含义是四分体时期，位于同源染色体上的等位基因会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
（3）猫叫综合征是由5号染色体片段缺失导致的，因此②染色体变异包括⑥染色体结构变异和染色体数目变异；雄蜂是由未受精的卵细胞发育而来，体细胞中只含一个染色体组，因此⑦是指细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少；由配子发育而来的个体属于单倍体，因此蜜蜂中的雄蜂是单倍体。
（4）低温诱导植物细胞染色体数目的变化的实验中卡诺氏液的作用是固定细胞的形态。
【分析】1、可遗传的变异包括基因突变、基因重组、染色体变异。
2、基因重组包括减数第一次分裂后期非同源染色体的自由组合的同时位于非同源染色体上的非等位基因的自由组合；减数第一次分裂前期同源染色体上的等位基因会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换两种类型。
3、染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异。
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