第五章 第1节
一、选择题
1．如果一个基因中的一个脱氧核苷酸种类发生了变化，在正常情况下，这种变化将最终导致( )
A．遗传性状的变化 B．遗传密码的变化
C．遗传信息的变化 D．遗传规律的变化
[答案] C
[解析] 若一个基因中的一个核苷酸种类改变，将最终导致遗传信息的改变。
2．下面列举几种可能诱发基因突变的原因，其中哪项是不正确的( )
A．射线的辐射作用 B．杂交
C．激光照射 D．秋水仙素处理
[答案] B
[解析] 杂交的实质是基因重组。而射线、激光、秋水仙素等都能够引起基因突变。
3．进行有性生殖的生物其亲子代之间总是存在着一定差异的主要原因是( )
A．基因重组 B．基因突变
C．染色体变异 D．生活条件改变
[答案] A
[解析] 变异是生物的基本特征之一。如果仅仅是由于环境条件改变而引起的变异不遗传，也不是变异的主要原因，故排除D。引起可遗传的变异的原因有三个，其中基因突变频率甚低，染色体变异也很少见，故排除B、C两项。基因重组是有性生殖生物必然发生的过程，如果生物的染色体数目多，携带的基因多，那么变异也就更多，因此基因重组成为亲子代以及子代个体之间差异的主要原因。
4．下列关于基因突变和基因重组的说法错误的是( )
A．DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变
B．非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组
C．基因突变肯定会导致肽链上氨基酸序列的改变
D．基因突变可以产生新的基因，为生物进化提供原材料，而基因重组是生物多样性的主要原因
[答案] C
[解析] 由于密码子具有简并性，基因突变后可能对应的氨基酸不会改变，也就不会导致肽链上氨基酸序列的改变。
5．(2015·常州检测)下列关于基因突变的叙述，不正确的是( )
A．基因突变一般发生在DNA复制过程中
B．基因突变可发生在生物个体发育的任何时期
C．基因突变一定能改变生物的表现型
D．基因突变能产生新的基因
[答案] C
[解析] 基因发生了隐性突变或者发生突变后转录出的mRNA的密码子与原密码子决定的为同一种氨基酸，则生物的性状(表现型)不改变，因此C项说法不对。
6．(2015·潍坊测试)以下关于生物变异的叙述，正确的是( )
A．同源染色体上的基因不能发生重组
B．基因突变会使人患遗传病，所以对人类来说，变异都是不利的
C．非同源染色体的交叉互换导致的变异叫基因重组
D．基因型为DdTt的一个初级精母细胞，如果产生2种配子，则其数量比为1?1
[答案] D
[解析] 同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换属于基因重组；突变的有利或有害是相对的，有的基因突变既无害也无利；非同源染色体的交叉互换属于染色体结构变异；基因型为DdTt的一个初级精母细胞，如果减数分裂时不发生交叉互换，产生2种配子，其数量比为1?1。
二、非选择题
7．下图表示某红色链孢霉合成精氨酸的过程示意图。请回答：
(1)某菌株只能合成鸟氨酸和瓜氨酸，而不能合成精氨酸，产生这一现象的可能原因是________，导致____________________________________________________。
(2)如果基因Ⅱ发生突变，导致酶Ⅱ 不能合成，而其他基因正常，则该菌株能否合成鸟氨酸和精氨酸？________________________________。原因是____________________________________________。
[答案] (1)基因Ⅲ发生突变 酶Ⅲ缺乏或丧失活性，所以无法合成精氨酸
(2)能合成鸟氨酸，不能合成精氨酸 缺少酶Ⅱ导致瓜氨酸不能合成，缺少合成精氨酸的原料
一、选择题
1．基因突变按其发生部位可分为体细胞突变a和生殖细胞突变b两种，则( )
A．均发生于有丝分裂的间期
B．a发生于有丝分裂的间期，b发生于减数第一次分裂前的间期
C．均发生于减数第一次分裂前的间期
D．a发生于有丝分裂间期，b发生于减数第二次分裂的间期
[答案] B
[解析] 基因突变通常发生在DNA复制时期，所以体细胞突变发生于有丝分裂的间期，生殖细胞突变发生于减数第一次分裂前的间期。
2．(2015·苏州模拟)如图为高等动物的细胞分裂示意图。图中不可能反映的是( )
①该细胞一定发生了基因突变 ②该细胞一定发生了基因重组 ③该细胞可能发生了基因突变 ④该细胞可能发生了基因重组
A．①② B．③④
C．①③ D．②④
[答案] A
[解析] 由图中没有同源染色体，同时着丝点分开，可以确定该细胞为减数第二次分裂后期的图像。同时注意到该细胞中，由两条姐妹染色单体形成的子染色体中所含的基因不完全相同，分别是B、b，其原因可能是由于减数分裂间期染色体复制出现错误，发生了基因突变；也可能是由于减数第一次分裂的四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体发生了交叉互换，使得两姐妹染色单体的基因不完全相同。
3．原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况，有可能对编码的蛋白质结构影响最小( )
A．置换单个碱基对 B．增加4个碱基对
C．缺失3个碱基对 D．缺失4个碱基对
[答案] D
[解析] 考查基因突变的实质。在编码区插入一个碱基对，因每相邻的三个碱基决定一个氨基酸，所以必然造成插入点以后几乎所有密码子的改变，控制相应的氨基酸发生变化，致使编码的蛋白质差别很大。若插入一个碱基对，再增添2个、5个、8个碱基对，或缺失1个、4个、7个碱基对，恰好凑成3的倍数，则对后面密码子不产生影响，致使编码的蛋白质差别不大。
4．根霉若产生可遗传变异，其根本来源是( )
A．基因重组 B．染色体变异
C．基因突变 D．低温影响
[答案] C
[解析] 生物产生可遗传变异的根本来源是基因突变。
5．(2015·金陵测试)某二倍体植物染色体上的基因B2是由其等位基因B1突变而来的，如不考虑染色体变异，下列叙述错误的是( )
A．该突变可能是碱基对替换或碱基对插入造成的
B．基因B1和B2编码的蛋白质可以相同，也可以不同
C．基因B1和B2指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码
D．基因B1和B2可同时存在于同一个体细胞中或同一个配子中
[答案] D
[解析] 据基因突变的含义可知，基因突变是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变，故A正确。由于密码子具有简并性，不同基因编码的蛋白质有可能相同或不同，故B正确。生物起源于共同的原始祖先，生物体蛋白质的合成中都共用一套遗传密码，故C正确。由题可知B1与B2正常情况下应为一对同源染色体上的一对等位基因，在减数分裂形成配子时，同源染色体彼此分离，而相应的等位基因也随之彼此分离，故B1与B2不可能同时存在于同一个配子中，D错误。
6．下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于( )
A．基因重组，不可遗传变异
B．基因重组，基因突变
C．基因突变，不可遗传变异
D．基因突变，基因重组
[答案] D
[解析] 甲图中的“a”基因是从“无”到“有”，属于基因突变；而乙图中的A、a、B、b基因是已经存在的，只是进行了重新组合。
7．下列变化属于基因突变的是( )
A．玉米籽粒播于肥沃土壤，植株穗大粒饱；播于贫瘠土壤，植株穗小粒瘪
B．黄色饱满粒与白色凹陷粒玉米杂交，F2中出现黄色凹陷粒与白色饱满粒
C．在野外的棕色猕猴中出现了白色猕猴
D．人由于晒太阳而使皮肤变黑
[答案] C
[解析] 本题主要考查对基因突变发生的辨别。基因突变是指基因结构的改变，是可遗传的变异的根本来源。在四个选项中，A、D两项是属于环境对生物表现型的影响，是不遗传的变异，不是基因突变；B项属于基因重组现象，虽属可遗传的变异，但不属于基因突变；只有C符合基因突变的情况，因为正常的棕色猕猴是纯合子，体内并没有白毛基因，一旦出现白毛猕猴，一定不是基因分离的结果，只能是发生了基因突变。
8．下图为有性生殖过程的图解，基因突变和基因重组均可发生在( )
A．①③ B．②⑥
C．④⑤ D．③⑥
[答案] B
[解析] 基因突变可发生在有丝分裂间期，也可发生在减数第一次分裂前的间期，而基因重组通常只能发生在减数第一次分裂过程中，故两者均可发生在②和⑥过程中。
二、非选择题
9．如图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因：
(1)图中①②③表示①________，②________，③________。
(2)在DNA复制过程中，由于出现“差错”，导致DNA________发生局部改变，从而改变了遗传信息。
(3)镰刀型细胞贫血症是常染色体上隐性遗传病。若正常基因为H，那么致病基因就是________。
(4)镰刀型细胞贫血症十分少见，说明基因突变的特点是________和________。
[答案] (1)基因突变 CAT GUA
(2)内部结构(或碱基对序列)
(3)h (4)突变率低 多害少利
[解析] 镰刀型细胞贫血症是基因突变引起的。从题图的左侧可以知道：mRNA是以DNA的上边一条链为模板合成的，因此②、③分别是CAT、GUA。在DNA复制过程中出现“差错”，导致DNA内部结构(或碱基对序列)发生改变。镰刀型细胞贫血症是常染色体上隐性遗传病。若正常基因为H，则致病基因是h，镰刀型细胞贫血症十分少见，说明基因突变多害少利且突变率低。
10．某高山植物开红花，偶然发现了一株开白花的。
(1)请设计实验来探究这株植物的白花性状是受环境影响还是基因突变的结果。
①实验步骤：
第一步：取该株植物茎尖利用植物组织培养技术，获得试管苗。
第二步：______________________________________________________，
观察并记录结果。
②预测结果及结论：
若仍开白花，则___________________________________________________。
(2)对该种植物进行了培养并记录如下表，据表回答问题：
海拔
温度
突变率(每一百万个个体中)
5 000m
19℃
0.23
5 000m
25℃
0.63
3 000m
19℃
0.21
3 000m
25℃
0.62
1 000m
19℃
0.22
1 000m
25℃
0.63
①本实验中共涉及哪些自变量？实验结果说明了什么问题？________________________________________________________________________。
②在相同海拔，25℃的突变率大于19℃的突变率，从植物体本身来说，最可能是与其体内的________(物质)有关。
③为了探究在海拔为3 000m、25℃时该植物的突变率是否最高，你认为应如何进行实验？(简要步骤)_____________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
[答案] (1)①在相同培养环境且适宜条件下培养
②白花性状的出现为基因突变的结果
(2)①海拔、温度两个自变量。这说明植株的突变与培养温度有关，与所选海拔关系不大
②酶
③将植株分成相等数量的几组，分别在25℃左右具有一定的温度梯度(如21℃、22℃、23℃、24℃、26℃、27℃、28℃、29℃)的条件下培养，记录突变率。
[解析] 若要探究白花的出现是环境改变还是基因突变引起的，设计实验的原理是看该性状能否遗传，可通过杂交的方法或无性繁殖技术，由题干信息可知，该题利用的是无性繁殖(植物组织培养)技术。
课件70张PPT。成才之路 · 生物路漫漫其修远兮 吾将上下而求索人教版 · 必修2 基因突变及其他变异第五章人的凝血因子Ⅸ基因缺陷引起的血友病B是一种严重的遗传疾病，临床上表现为后发性或轻微外伤后出血不止，常由于关节、肌肉的反复出血导致关节畸形而终身残废，或由于内脏或颅内出血而死亡。复旦大学与第二军医大学上海医院合作，从一批志愿接受基因治疗的患者中选择了两兄弟开始进行基因治疗的临床研究。医生将目的基因导入患者皮肤成纤维细胞，并将细胞回输。经几次回输，两患者血液中凝血因子Ⅸ明显增加，且无不良反应。上海医学院研究所与复旦大学遗传所合作，成功地培养了5头含有用于治疗血友病B的人凝血因子Ⅸ基因的转基因山羊。血友病B的致病基因的变异来源是什么？生物的变异还有哪些类型？要回答这些问题，就要认真学习本章内容。
本模块的1～4章从分子水平阐述了基因的本质、基因在细胞中的存在位置、基因的结构和作用等基本问题，本章则从生物变异入手，从基因和染色体变化的角度来认识生物发生变异的原因。本章包括《基因突变和基因重组》、《染色体变异》、《人类遗传病》三节内容。第1节《基因突变和基因重组》讲述了基因突变的概念、特点和诱发因素以及基因重组的类型、发生时期和在生物进化中的重要意义。第2节《染色体变异》重点讲述了染色体结构变异和数目变异的类型以及在育种上的应用。本节概念很多，如染色体组、单倍体、二倍体、多倍体、重复、缺失、倒位、易位等，这些概念的理解对于掌握本节内容尤为重要。第3节《人类遗传病》则讲述了人类遗传病的概念、类型、实例、遗传病的监测和预防以及人类基因组计划的意义等。本章内容既是前4章内容合乎逻辑的延续，又是学习第6章和第7章的基础。此外，本章中有关人类遗传病及其预防的内容与人类的生活联系紧密，对于提高个人和家庭生活质量、提高人口素质有重要的现实意义。学习本章内容时，同学们需注意以下几方面：
1．从科学发现的过程入手，结合问题情境，主动探究基因突变的概念。
2．用类比推理的方法推测基因突变与生物性状改变之间的关系，理解基因突变的类型。
3．通过列表比较总结基因突变和基因重组的内容，以及单倍体、二倍体、多倍体之间的关系。
4．通过调查、讨论、辩论、搜集资料等方式了解人类常见遗传病的类型、监测和预防，以及人类基因组计划的意义。 第1节 基因突变和基因重组第五章1．基因突变有碱基对的替换、增添和缺失三种方式。
2．基因突变会引起基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。
3．基因突变具有普遍性、随机性、不定向性及低频性等特点。
4．基因突变可以产生新基因，而基因重组只能产生新的基因型。
5．基因重组包括非同源染色体上非等位基因的自由组合和同源染色体上非姐妹染色单体交叉互换两种类型。目标导航：
1．举例说明基因突变的概念、原因、特点和意义。(重点)
2．理解基因重组的概念、时期和意义。(重点)
3．区分基因突变和基因重组。(难点)
情境导入：
俗话说：“一母生九子，连母十个样”，描述的就是生物的变异现象。猪仔们的毛色与猪妈妈差异很大，这就是一种生物变异现象。
问题探究：生物的变异来源有哪些？
提示：生物的变异可分为不可遗传的变异和可遗传变异，可遗传变异的来源有基因突变、基因重组和染色体变异。一、基因突变的实例、概念和影响
1．实例——镰刀型细胞贫血症：
(1)患者红细胞的变化：
①形状变化：正常的中央微凹的圆饼状→____________________。
②细胞特点：易________，使人患溶血性贫血。预 习 导 学弯曲的镰刀状 破裂(2)病因图解：
①图解：谷氨酸 缬氨酸 GAA CAT GTA
②病因：
a．直接原因：组成血红蛋白的一个________被替换。
b．根本原因：控制血红蛋白合成的基因中一个__________________被替换。
2．基因突变的概念：
(1)变化：碱基对的________、增添和________。
(2)结果：________________发生改变。氨基酸 碱基对 替换 缺失 基因结构
3．基因突变对后代的影响：
(1)若发生在________中，将传递给后代。
(2)若发生在________中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过___________传递。
(3)人体某些体细胞基因突变可能发展为________。配子 体细胞 无性繁殖 癌细胞 二、基因突变的原因、特点和意义
1．原因：物理 紫外线 化学 某些病毒 DNA分子复制
3．意义：
(1)________________产生的途径。
(2)生物变异的______________。
(3)________________的原始材料。新基因 根本来源 生物进化三、基因重组
1．概念：
(1)发生过程：生物体进行___________的过程中。
(2)实质：控制___________的基因的重新组合。
2．类型：
3.意义：基因重组是__________的来源之一，对________具有重要意义。有性生殖 不同性状减数第一次
分裂后期 非同源 非等位 减数分裂形成
四分体时期 等位基因 非姐妹染色单体生物变异 生物的进化1.基因突变是普遍存在的，为什么又说是低频的呢？
2．所有的基因突变都能遗传给后代吗？分析原因。
3．一对夫妻所生后代性状不同的主要原因是什么？
提示：1.普遍性是指基因突变可以在各种生物中发生，并普遍存在于生物发育的各个时期。低频性是指在自然界中，生物基因突变的频率很低。
2．不能。如发生在体细胞中的基因突变一般不能遗传给后代。
3．由于基因重组产生多种多样的配子，配子间随机结合产生多样化的后代。思 维 激 活
(一)问题探讨
提示：DNA分子携带的遗传信息发生了改变。但由于密码的简并性，DNA编码的氨基酸不一定改变。如果氨基酸发生了改变，生物体的性状可能发生改变，改变的性状对生物体的生存可能有害，可能有利，也有可能既无害也无利。(二)思考与讨论一
1．图中谷氨酸发生了改变，变成了缬氨酸。
2．提示：可查看教材中，20种氨基酸的密码子表。
3．能够遗传。突变后的DNA分子复制，通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞，并将突变基因传递给下一代。(三)思考与讨论二
1．223种精子；223种卵细胞。
2．需要有246＋1个个体。
3．提示：可以从染色体上基因的多样性、减数分裂过程中配子形成的过程以及基因重组等角度思考。
生物体的性状是由基因控制的。在减数分裂形成生殖细胞的过程中，随着同源染色体的分离，等位基因分离，同时位于非同源染色体上的非等位基因进行重新组合。人的基因约有3万多个，因此，形成生殖细胞的类型也非常多，由生殖细胞通过受精作用形成的受精卵的类型也就非常多。所以，人群中个体性状是多种多样的。
(四)旁栏思考题
因为紫外线和X射线易诱发基因突变，使人患癌症。
(五)批判性思维
这种看法不正确。对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。1.镰刀型细胞贫血症的原因
(1)图解：基因突变的实例要 点 归 纳2．基因突变发生的时期
基因突变一般发生在有丝分裂的间期和减数第一次分裂前的间期。这两个时期正是DNA分子进行复制的时候，故其结构最不稳定，也最容易发生基因突变。
3．基因突变的遗传特点
(1)若发生于配子中，将遵循遗传规律遗传给后代。
(2)若发生于体细胞中，一般不能遗传。但有些植物体细胞的基因突变，可通过无性繁殖传递。人体某些体细胞发生基因突变后，有可能会成为癌细胞。1．基因突变不会改变染色体上基因的数量和所在的位置。
2．基因突变在生物体发育过程中发生的越早对生物体的影响越大。 (2015·襄阳测试)下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )典 例 导 析A．①处插入碱基对G—C
B．②处碱基对A—T替换为G—C
C．③处缺失碱基对A—T
D．④处碱基对G—C替换为A—T
[解析] 由题干可知WNK4基因发生了突变，导致1169位赖氨酸变为谷氨酸，而赖氨酸的密码子为AAA、AAG，谷氨酸的密码子为GAA、GAG，因此可能的变化为密码子由AAA→GAA或者为AAG→GAG，而在基因的转录链对应的变化为TTT→CTT或者是TTC→CTC，由题干中WHK4的基因序列可知，应为TTC→CTC，因此应是②处碱基对由A—T替换成G—C。
[答案] B下列有关基因突变的叙述中，不正确的是( )
A．基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或替换
B．基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变而发生的
C．基因突变可以在一定的外界环境条件或者生物内部因素的作用下引起
D．基因突变的频率是很低的，并且都是有害的
[答案] D
[解析] A项说明了基因突变的本质，B项阐明了基因突变的原因，C项说明了引起基因突变的因素。基因突变的频率很低，而且一般都是有害的，但不全是有害的，有一些基因突变是中性的，还有少数突变是有利的，且突变的有利、有害是相对于生物所处的环境而言的。1.诱发基因突变的因素
(1)基因突变的外因——易诱发基因突变并提高突变频率(见下表)基因突变的原因和特点要 点 归 纳(2)基因突变的内因——自发产生基因突变
DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。
2．基因突变的特点
(1)普遍性：基因突变在生物界中普遍存在，无论是低等生物，还是高等的动植物以及人，都会由于基因突变而引起生物性状的改变。
(2)随机性
①基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；
②基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上；
③基因突变可以发生在同一个DNA分子的不同部位。 (3)不定向性：基因突变是不定向的，一个基因可以向多个方向发生突变，形成一个以上的等位基因。例如：基因A可以突变成为a1(或a2或a3……)，A、a1、a2、a3……之间也可以相互突变(如图所示)。同一个基因发生突变形成的基因之间都可以互称为等位基因。(4)低频性
自然状况下，对于一种生物而言，其基因突变的频率是很低的。据估计，在高等生物中，大约105～108个生殖细胞中，才有一个生殖细胞发生基因突变。而大肠杆菌的DNA复制的错误率约为10－9，即每连续109个核苷酸才可能发生一个错误。
3．基因突变的意义
(1)基因突变是新基因产生的途径；
(2)基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供原始材料。1．虽然基因突变是不定向的，但是其结果是产生了等位基因。也就是说，基因突变是朝着其等位基因的方向进行突变。
2．基因突变一定导致所携带的遗传信息改变，但性状不一定改变。 (2015·金湖测试)下列关于基因突变的叙述，正确的是( )
A．DNA分子中发生碱基对的替换都会引起基因突变
B．在没有外界不良因素的影响下，生物不会发生基因突变
C．基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因
D．基因突变能产生自然界中原本不存在的基因，是变异的根本来源典 例 导 析
[解析] 基因是有遗传效应的DNA片段，DNA的有些片段没有遗传效应，发生在无遗传效应的片段的碱基对的替换不属于基因突变；没有外来因素影响，基因突变也可自发产生；随机性表现在基因突变可在一个生物生长发育的任何时期发生；基因突变是生物变异的根本来源，可产生自然界原来没有的基因。
[答案] D(2015·黄山模拟)基因突变具有普遍性、随机性、低频性和不定向性的特点，其随机性表现在 ( )
①生物发育的任何时期都可能发生基因突变 ②体细胞和生殖细胞都可能发生基因突变 ③细胞分裂间期和分裂期都可能发生基因突变 ④DNA复制、转录、翻译都可能发生基因突变
A．①② B．③④
C．①③ D．②③④
[答案] A
[解析] 基因突变易发生于细胞分裂的DNA复制时期，所以对多细胞生物而言，无论在生物发育的哪一个时期都存在着细胞分裂，而任何部位的形成也必须要经过相应的细胞分裂和分化而形成，所以，基因突变可发生于生物发育的任何时期和任何部位。而细胞的分裂期不存在DNA的复制不易在这个时期发生基因突变，在翻译过程中DNA结构也很稳定，不易发生基因突变。1.基因重组的定义
基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
注意：基因重组是原有基因的重新组合，只产生新的基因型，不产生新的基因，所以不会产生新的性状，只是原有亲代性状的重新组合。基因重组要 点 归 纳2．基因重组的类型
(1)减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因的组合——基因的自由组合；
(2)减数第一次分裂的四分体时期，同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色体交换而发生交换(如右图所示)——染色单体上的基因重组。
3．基因重组的意义
(1)基因重组是生物多样性形成的原因之一。
(2)基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化也非常重要。1．基因突变存在于所有生物中，基因重组仅存在于进行有性生殖的真核生物细胞核中。
2．基因突变是对某一基因而言的，基因重组在两对或两对以上的基因中才会发生。 下列关于基因重组的说法不正确的是( )
A．生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
B．减数分裂过程中，同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换可导致基因重组
C．减数分裂过程中，非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组
D．一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能 典 例 导 析[解析] 本题主要考查了基因重组的类型及发生时期，分析如下：
[答案] B(2015·苏州检测)下列有关基因重组的叙述中，正确的是( )
A．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离
B．基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a属于基因重组
C．非姐妹染色单体间的互换可能导致基因重组
D．造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组
[答案] C
[解析] 本题主要考查了基因重组的类型及对生物进化的意义。Aa个体自交，后代的性状分离是由于等位基因的分离和配子之间随机结合而形成的；基因A中碱基对的替换、增添或缺失属于基因突变；同源染色体上非姐妹染色单体间的互换属于基因重组；同卵双生是指由同一受精卵发育而来的，所以细胞核中的遗传物质是一样的，其性状差异主要是由于外界环境引起的。基因突变的机理关于基因突变
特别提醒：①基因突变发生于DNA复制时期，即细胞分裂的间期。
②基因突变不改变染色体上基因的数量及所处位置，只改变基因的结构及表现形式，即由A→a或a→A。
③体细胞可以发生基因突变，这种突变一般不会导致下一代个体产生变异。有性生殖细胞可以发生基因突变，经受精作用，这种突变可使下一代出现变异。基因突变与基因重组的比较探究点 实验方案的确定
——根据性状的改变判断某基因是否突变
[案例] 已知物质D 是某微生物生长所必需的，它的合成途径如图所示。野生型在只含物质A的培养基上就能正常生长。现发现有三种突变体(均只有某一基因发生突变)，均不能在只含物质A的培养基上正常生长，请设计一实验方案，区分出三种突变体的突变基因，并预测实验结果。
(1)实验方案：___________________________________。
(2)预测实验结果：
①如果________，说明基因A突变。
②如果________，说明基因B突变。
③如果________，说明基因C突变。
[标准答案] (1)将这三种突变体分别放在只含物质B、只含物质C的培养基中培养，观察生长情况
(2)①在只含物质B和只含物质C的培养基中都能正常生长
②在只含物质B的培养基中不能正常生长，在只含物质C的培养基中能正常生长
③在只含物质B和只含物质C的培养基中都不能正常生长
[方法警示] 得分要点：
(1)必须强调是用只含有物质B和物质C的培养基培养三种突变体。
(2)现象与结论必须一一对应，即：
含B或C都正常生长?基因A突变
含 B不生长，含C生长?基因B突变
都不能生长?基因C突变
[错因案例] (1)答为“分别用只含有物质A、B、C的培养基培养三种突变体，观察生长情况。”(错答的原因是没有注意题目信息“三种突变体……均不能在只含物质A的培养基上正常生长”)
(2)①答为“在只含物质B的培养基上生长”；②答为“在只含物质C的培养基上生长”；③答为“在只含物质D的培养基上生长”。(错答的原因在于没有明确基因突变类型与物质合成之间的关系)
[技法提炼] (1)确定实验方案的方法：
实验方案主要根据实验原理予以确定。该实验的原理是：
①基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状；
②基因突变可改变生物的性状。(2)将图表信息转换为文字信息：
①图中信息表明，基因A、B、C分别能控制酶A、B、C的合成，进而分别催化合成物质B、C、D。
②该微生物的野生型同时具有基因A、B、C，只要培养基中含有物质A，最终可转化为其生长所必需的物质D。
③若某一基因突变，则不能合成相应的酶，也就不能催化生成相应的物质。此种微生物必需在添加相应的物质后才能生长，因此可通过控制培养基中物质的成分来判断基因突变的情况。第五章 第2节
一、选择题
1．下列属于染色体变异的是( )
①花药离体培养后长成的植株
②染色体上DNA碱基对的增添、缺失
③非同源染色体的自由组合
④四分体中非姐妹染色单体之间相应部位的变叉互换
⑤21三体综合征患者细胞中的第21号染色体有3条
A．①④⑤ B．②④
C．②③④ D．①⑤
[答案] D
[解析] ②为基因突变，③④为基因重组，①和⑤均属于染色体变异。
2．基因突变和染色体变异的一个重要区别是( )
A．基因突变在光镜下看不见
B．染色体变异是定向的，基因突变是不定向的
C．基因突变是可遗传的
D．染色体变异是不能遗传的
[答案] A
[解析] 基因突变是DNA分子内部的变化，是能够遗传的，在光镜下观察不到；染色体变异是染色体结构和数目的变化，在光镜下能够观察到，也能遗传给下一代，但染色体变异是不定向的。
3．猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，这种变异是属于染色体结构变异中的( )
A．染色体缺失片段
B．染色体增加片段
C．染色体的一片段位置倒180°
D．染色体的一片段移接到另一条非同源染色体上
[答案] A
[解析] 本题猫叫综合征属于第5号染色体缺失引起。答案中所有情况都属于染色体结构变异。猫叫综合征则是由染色体缺失所引起的一种遗传病。
4．(2015·开封检测)下图表示某生物细胞中两条染色体及其部分基因。下列四种情况的产生不属于该细胞染色体结构变异的是( )
A．① B．②
C．③ D．④
[答案] C
[解析] 染色体结构变异指的是染色体某一片段的缺失①、增添②、倒位④；③是基因突变或是减数分裂四分体时期发生交叉互换所致。
5．(2015·九江模拟)关于染色体组的叙述，不正确的有( )
①一个染色体组中不含同源染色体 ②一个染色体组中染色体的大小和形态一般不同 ③人的一个染色体组中应含有24条染色体 ④含有一个染色体组的细胞，一定是配子
A．①③ B．③④
C．①④ D．②④
[答案] B
[解析] 人的一个染色体组中应含有22条常染色体和1条性染色体。只有一个染色体组的细胞可能是单倍体的体细胞。
6．四倍体水稻是重要的粮食作物，下列有关水稻的说法正确的是( )
A．四倍体水稻的配子形成的子代含两个染色体组，是二倍体
B．二倍体水稻经过秋水仙素加倍后可以得到四倍体植株，表现为早熟、粒多等性状
C．三倍体水稻的花粉经离体培养，可得到单倍体水稻，稻穗、米粒变小
D．单倍体水稻是由配子不经过受精直接形成的新个体，是迅速获得纯合子的重要方法
[答案] D
[解析] 所有配子不经过受精形成的新个体都是单倍体(无论含有几个染色体组)，所以四倍体水稻的配子形成的子代虽然含有两个染色体组，但仍是单倍体。二倍体水稻经秋水仙素处理，染色体数目加倍，得到四倍体水稻，多倍体植株的特点是其种子粒大，籽粒数目减少，但是发育周期延长，表现为晚熟。三倍体水稻高度不育，不能形成正常配子，所以无法形成单倍体。
二、非选择题
7．(2015·陕西联考)分析下列图形中各细胞内染色体组成情况，并回答相关问题。
(1)一般情况下，一定属于单倍体生物体细胞染色体组成的图是________。
(2)图C中含________个染色体组，每个染色体组含________条染色体，由C细胞组成的生物体可育吗？如何处理才能产生有性生殖的后代？
________________________________________________________________________
(3)对于有性生殖生物而言，在__________________________时，由B细胞组成的生物体是二倍体；在__________________________时，由B细胞组成的生物体是单倍体。
(4)假若A细胞组成的生物体是单倍体，则其正常物种体细胞内含________个染色体组。
(5)基因型分别为AAaBbb、AaBB、AaaaBBbb及Ab的体细胞，其染色体组成应依次对应图A～D中的________。
[答案] (1)D (2)3 3 不可育。用秋水仙素处理其幼苗，诱导使之发生染色体数目加倍
(3)该个体由受精卵发育而来 该个体由未受精的生殖细胞直接发育而来
(4)8 (5)C、B、A、D
一、选择题
1．关于植物染色体变异的叙述，正确的是( )
A．染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增加
B．染色体组非整倍性变化必然导致新基因的产生
C．染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化
D．染色体片段的倒位和易位必然导致基因排列顺序的变化
[答案] D
[解析] 染色体变异不会产生新基因，基因种类不会改变，但会改变基因的数量或排列顺序。
2．用X射线处理蚕蛹，使其第2号染色体上的斑纹基因易位于W染色体上，使雌体都有斑纹。再将雌蚕与白体雄蚕交配，其后代雌蚕都有斑纹，雄蚕都无斑纹。这样有利于去雌留雄，提高蚕丝的质量。这种育种方法所依据的原理是( )
A．染色体结构的变异 B．染色体数目的变异
C．基因突变 D．基因重组
[答案] A
[解析] 根据题意，该育种方案是将第2号染色体上的基因易位到W染色体上，属于染色体结构变异。
3．一个染色体组应是( )
A．配子中的全部染色体
B．二倍体生物配子中的全部染色体
C．体细胞中的一半染色体
D．来自父方或母方的全部染色体
[答案] B
[解析] 染色体组是生殖细胞中形状、大小各不相同的一组染色体。只有二倍体配子中的染色体符合上述要求。如果研究对象是多倍体，A、C、D各项细胞中则可能含有两个或两个以上染色体组。
4．下列关于低温诱导染色体数目加倍实验的叙述，错误的是( )
A．实验原理是低温抑制纺锤体的形成，使子染色体不能移向两极
B．解离后的洋葱根尖应漂洗后才能进行染色
C．龙胆紫溶液可以使细胞中的染色体着色
D．显微镜下可以看到大多数处在分裂期细胞中的染色体数目发生改变
[答案] D
[解析] 低温诱导染色体数目加倍，只对少数细胞起作用，因此只是少数处在分裂期的细胞染色体数目加倍，多数不变。
5．已知普通小麦是六倍体，含42条染色体。有关普通小麦的下列叙述中，错误的是( )
A．它的单倍体植株的体细胞含21条染色体
B．它的每个染色体组含7条染色体
C．它的胚乳含3个染色体组
D．离体培养它的花粉，产生的植株表现高度不育
[答案] C
[解析] 单倍体的染色体数与该物种配子中的染色体数相同，即21条；每个染色体组的染色体条数为42÷6＝7；胚乳所含的染色体组数为配子中染色体组数的3倍，即9个染色体组；离体培养它的花粉所得到的植株含有3个染色体组，因此表现为高度不育。
6．(2015·南京测试)如图所示，由已知染色体发生了①～④四种变异，则相关叙述正确的是( )
A．①～④依次发生的变异均未产生新基因
B．①～④依次发生的变异是染色体倒位、缺失、重复与基因突变
C．①～④所发生的变异均可在光学显微镜下观察到
D．①、②、③依次为染色体结构变异中的缺失、重复、倒位，④的变异应属基因突变
[答案] D
[解析] 基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变，染色体结构变异是指染色体的部分片段发生缺失、重复、倒位、易位等变化。据图可知①、②、③依次为染色体结构变异中的缺失、重复、倒位，④的变异应属基因突变；基因突变在光学显微镜下观察不到，而染色体变异可在光学显微镜下观察到；基因突变会产生新基因。
7．某生物正常体细胞的染色体数目为12条，是三倍体，如图表示其正常体细胞的是( )
[答案] A
[解析] 由题意可知，正常体细胞有12条染色体，含有3个染色体组，即每种形态的染色体有3条，每个染色体组中含有4条形态、大小各不相同的染色体。
8．(2015·潍坊测试)某些类型的染色体结构和数目的变异，可通过对细胞有丝分裂中期或减数第一次分裂时期的观察来识别。a、b、c、d为某些生物减数第一次分裂时期染色体变异的模式图，它们依次属于( )
A．三倍体、染色体片段增加、三体、染色体片段缺失
B．三倍体、染色体片段缺失、三体、染色体片段增加
C．三体、染色体片段增加、三倍体、染色体片段缺失
D．染色体片段缺失、三体、染色体片段增加、三倍体
[答案] C
[解析] a图中有一对染色体多出一条染色体，属于三体；b图中上面一条染色体多出一个片段“4”，属于染色体片段增加；c图中含有三个染色体组，属于三倍体；d图中下面的一条染色体丢失了“3、4”两个片段，属于染色体片段的缺失。
二、非选择题
9．将基因型为AA和aa的两个植株杂交，得到F1，将F1植株再进一步做如下图所示的处理，请分析回答：
AA×aa→F1
(1)乙植株的基因型是________，属于________倍体。
(2)用乙植株的花粉直接培育出的后代属于________倍体，其基因型及比例是____________。
(3)丙植株的体细胞中有________个染色体组，基因型有________种。
[答案] (1)AAaa 四
(2)单 AA?Aa?aa＝1?4?1 (3)3 4
[解析] (1)F1的基因型为Aa，F1经秋水仙素处理，染色体数目加倍，乙植株的基因型为AAaa，属于四倍体。
(2)乙植株(AAaa)产生三种基因型配子：AA、Aa、aa，其比例为AA?Aa?aa＝1?4?1。所以用乙植株的花粉直接培育成的后代有三种基因型AA、Aa、aa，都为单倍体。
(3)甲植株为二倍体，乙植株是四倍体，故丙植株是三倍体，体细胞中含有三个染色体组，其基因型有四种：AAA、AAa、Aaa、aaa，其比为1?5?5?1，图解如下：
乙配子
甲配子
1AA
4Aa
1aa
A
1AAA
4AAa
1Aaa
a
1AAa
4Aaa
1aaa
10.如图甲是某二倍体生物体细胞染色体模式图，A～F是细胞发生变异后的染色体组成模式图，据图回答：
(1)图中A～F中显示发生染色体变异的是________，其中能引起染色体上基因数目或排列顺序发生改变的是________。
(2)B、C显示的变异方式分别叫________。
(3)A显示的变异类型是________，发生在________过程中。
(4)甲产生E的过程可通过________来实现。
[答案] (1)B、C、D、F B、C
(2)易位、倒位 (3)基因重组 减数第一次分裂
(4)自交或花药离体培养后再加倍
[解析] 图中A～F显示的变异形式分别是：同源染色体的交叉互换(基因重组)、易位、倒位、染色体个别数目的增加、基因重组、染色体成倍增加。其中，A、E不属于染色体变异，B、C属于染色体结构的变异，D、F属于染色体数目的变异。能引起染色体上基因数目或排列顺序发生变化的是染色体结构的变异。 同源染色体的交叉互换发生在减数第一次分裂过程中，甲产生E的过程可通过甲的自交或甲的花药离体培养后再加倍的过程实现。
课件64张PPT。成才之路 · 生物路漫漫其修远兮 吾将上下而求索人教版 · 必修2 基因突变及其他变异第五章第2节 染色体变异第五章1．染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位等几种类型。
2．染色体结构变异可改变染色体上的基因的数目或排列顺序，可在显微镜下观察到。
3．二倍体生物正常配子中的一组染色体是一个染色体组。
4．单倍体并不一定只含一个染色体组。
5．单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理幼苗等阶段，能明显缩短育种年限。
6．秋水仙素或低温能抑制纺锤体的形成，从而导致染色体数目加倍。目标导航：
1．举例说明染色体变异的类型。
2．理解染色体组的概念并会计算染色体组数。(重、难点)
3．区分单倍体、二倍体和多倍体。
4．阐述单倍体育种和多倍体育种的方法。(重点)
情境导入：
你吃过无子西瓜吗？无子西瓜与正常西瓜相比，没有种子，甜度大。无子西瓜是通过人工改变普通西瓜的染色体数目培育而成的，由此可见染色体数目变异也会引起生物性状的改变。
问题探究：1.染色体变异分为哪几种？
2．为什么染色体变异能改变生物性状？
提示：1.染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异。
2．因为染色体是遗传物质的载体，所以染色体结构和数目的变异都会影响生物性状。预 习 导 学
2．结果：导致排列在染色体上的基因的_______________发生改变，而导致________的变异。
3．意义：大多数染色体结构变异对生物体是________的，有的甚至会导致生物体死亡。数目或排列顺序 性状 不利 个别染色体 染色体组非同源 形态和功能 全部信息 X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ或Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ 精子
3．二倍体、多倍体
(1)二倍体：由__________发育而成，体细胞中含有________________的个体，包括几乎全部的____________和过半数的__________。
(2)多倍体
①概念：由________发育而成，体细胞含________或___________染色体组的个体。其中，体细胞中含有三个染色体组的叫做________，含有四个染色体组的叫做________。受精卵 两个染色体组 动物 高等植物 受精卵 三个 三个以上 三倍体 四倍体 ②植株的特点
a．________；b____________________都比较大；c._________________等营养物质的含量有所增加。
(3)人工诱导多倍体
①方法：目前最常用最有效的方法是用________处理____________________________。
②原理：当秋水仙素作用于正在分裂的细胞时，能够抑制________________，导致染色体不能_______________，从而引起细胞内______________加倍。茎秆粗壮 叶片、果实、种子 糖类和蛋白质 秋水仙素 萌发的种子或幼苗 纺锤体的形成 移向细胞两极 染色体数目配子 体细胞 本物种配子 弱小 高度不育 单倍体植株 单倍体植株 染色体数目 明显缩短育种年限1.诱导染色体加倍时要处理萌发的种子或幼苗，为什么要处理萌发的种子，而不是休眠种子？
2．蜜蜂中的雄蜂是单倍体吗？
提示：1.萌发的种子细胞分裂旺盛，秋水仙素能发挥作用。
2．是。蜜蜂中的雄蜂是由未受精的卵细胞发育而来的，为单倍体。思 维 激 活(一)问题探讨
提示：参见练习中的拓展题，了解无子西瓜的形成过程。
(二)实验
两者都是通过抑制分裂细胞内纺锤体的形成，使染色体不能移向细胞两极，而引起细胞内染色体数目加倍。
(三)拓展题
1．西瓜幼苗的芽尖是有丝分裂旺盛的地方，用秋水仙素处理有利于抑制细胞有丝分裂时形成纺锤体，从而形成四倍体西瓜植株。
2．杂交可以获得三倍体植株。多倍体产生的途径为：秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
3．三倍体植株不能进行正常的减数分裂形成生殖细胞，因此，不能形成种子。但并不是绝对一颗种子都没有，其原因是在进行减数分裂时，有可能形成正常的卵细胞。
4．有其他的方法可以替代。方法一，进行无性繁殖。将三倍体西瓜植株进行组织培养获取大量的组培苗，再进行移栽。方法二，利用生长素或生长素类似物处理二倍体未受粉的雌蕊，以促进子房发育成无种子的果实，在此过程中要进行套袋处理，以避免受粉。染色体结构的变异主要有以下4种类型(图解见教材5－5、5－6)：
1．缺失：是指一个正常染色体断裂后丢失了一个片段，常造成个体生活力下降以致死亡，不致死的缺失易引起不寻常的性状。如人的第5号染色体短臂缺失表现出猫叫综合征。染色体结构的变异要 点 归 纳
2．重复：是一条染色体的片断连接到同源的另一条染色体上，多出跟本身相同的某一段。重复片段过大时，个体也不能存活。
3．倒位：是指染色体断裂后倒转180°重新接合起来，造成这段染色体上的基因位置顺序颠倒，从而产生新的表现型。
4．易位：又叫转座，是指染色体断裂后在非同源染色体间接合，更换了位置。1．上述染色体结构的改变，都会使排列在染色体上的基因的数目、排列顺序及表达发生改变，从而导致性状变异，一般来说是不利的，有的甚至导致生物死亡。
2．交叉互换与染色体易位的区别 (2015·苏北调研)图1、图2表示某种生物的部分染色体发生变异的示意图，①和②，③和④互为同源染色体，则两图所示的变异 ( )典 例 导 析A．均为染色体结构变异
B．基因的数目和排列顺序均发生改变
C．均使生物的性状发生改变
D．均可发生在减数分裂过程中
[解析] 根据题干信息，可知发生在图1中①和②之间的交叉互换所引起的变异为基因重组；而发生在图2中②③之间的易位属于染色体结构变异，故A错；前者不改变基因数目和排列顺序，故B错；前者若是纯合子，则不会引起性状改变，故C错；前者一定发生在减数分裂过程中，后者既可发生在减数分裂过程中，也可发生在有丝分裂过程中，故D正确。
[答案] D如图甲是正常的两条同源染色体，则乙图所示是指染色体结构的( )
A．倒位 B．缺失
C．易位 D．重复
[答案] B [解析] 染色体数目的变异要 点 归 纳(3)理解4．二倍体、多倍体和单倍体5.多倍体和单倍体在育种上的应用
(1)多倍体育种
①多倍体形成的原因：细胞分裂过程中，由于外界条件影响，细胞分裂受阻，但染色体已复制，导致细胞内的染色体加倍。
②应用：培育新品种。例如，三倍体无子西瓜的培育，过程如下图：(2)单倍体育种
①单倍体的形成：由未经受精作用的生殖细胞单独发育而成。
②单倍体育种流程
③单倍体育种的优点：明显缩短育种年限。
常规的杂交育种方法要6～8年才能获得一纯合品种，而单倍体育种一般只需1～2年即可获得一纯合品种。
6．实验：低温诱导植物染色体数目的变化
(1)原理：用低温处理植物分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，阻止染色体被拉向两极，细胞也就不能分裂成两个子细胞，于是，植物细胞染色体数目发生变化。(2)方法步骤
1．判断生物是几倍体，既要看细胞内含有的染色体组数，还要考虑生物个体发育的起点；
(1)如果生物体是由受精卵发育而来的，则体细胞中含有几个染色体组就是几倍体。
(2)如果生物是由配子发育而来的，则无论体细胞中含有几个染色体组，都只能是单倍体。
2．实验中几种溶液的作用
(1)卡诺氏液：固定细胞的形态。
(2)改良苯酚品红溶液：细胞核染色，便于观察染色体的形态。除此之外，醋酸洋红或龙胆紫都是碱性染料，都可使染色体着色。
(3)15%的盐酸溶液：解离，使细胞分散开。
(4)95%的酒精：可用于洗去附着在根尖表面的卡诺氏液，还可与15%的盐酸溶液混合解离、分散细胞。
3．本实验的其他问题
(1)低温的作用与秋水仙素的作用基本相似。
(2)此实验可通过设置不同的温度来探究温度对植物染色体数目变化的影响。 下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述，不正确的是( )
A．一个染色体组中不含同源染色体
B．由受精卵发育成的，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体
C．单倍体生物体细胞中不一定含有一个染色体组
D．人工诱导多倍体的唯一方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗 典 例 导 析
[解析] 人工诱导多倍体的方法很多，最常用且最有效的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗；染色体组是一组非同源染色体，单倍体生物体细胞中不一定含有一个染色体组，如四倍体的单倍体植株体细胞中含2个染色体组。
[答案] D(2015·中山检测)某二倍体生物正常体细胞的染色体数目为8，下列四项中，能表示一个染色体组的是( )
[答案] C
[解析] 细胞内的一个染色体组中，一定没有形态相同的染色体，即一个染色体组中各条染色体应互为非同源染色体。又因二倍体正常体细胞中含8条染色体，故一个染色体组含4条染色体。1.染色体组数的判定方法
(1)根据染色体形态判断：在细胞内任选一条染色体，细胞内与该染色体形态相同的染色体共有几条，则含有几个染色体组，如图甲有四个染色体组。细胞中染色体组数的判定及生物体倍性判定2．生物体倍性的判断1.无子西瓜的培育过程无子西瓜培育过程的分析2．上图中相关问题的分析
(1)关于两次传粉：②过程传粉是为了杂交得到三倍体种子，④过程传粉是为了提供生长素刺激子房发育成果实。
(2)用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗成为四倍体，是因为幼苗具有分生能力。
(3)①过程秋水仙素处理后，新产生的茎、叶、花的染色体数目加倍，而未处理的根细胞中仍为两个染色体组。
(4)四倍体植株上结的西瓜f，种皮和瓜瓤为四个染色体组，而种子e的胚为三个染色体组。
(5)三倍体西瓜c进行减数分裂时，由于联会紊乱，不能产生正常配子。
(6)获取三倍体种子e是在第一年四倍体植株a上；获取三倍体无子果实g则是在第二年的三倍体植株c上。
(7)不以二倍体西瓜为母体的原因分析
如果以二倍体西瓜为母本，四倍体西瓜作为父本，也能得到三倍体种子，但这种三倍体种子结的西瓜，珠被会发育成厚硬的种皮，因而达不到“无子”的目的。单倍体育种和多倍体育种的比较三种可遗传变异的比较探究点 探究实验中作出假设的方法
——低温诱导染色体变异
[案例] 用浓度为2%的秋水仙素处理植物分生组织5～6小时，能够诱导细胞内染色体加倍。那么，用一定时间的低温(如4℃)处理水培的洋葱根尖时，是否也能诱导细胞内染色体加倍呢？请设计实验探究这个问题。
(1)针对以上问题，作出的假设是：______________。
提出此假设的依据是__________________________。
(2)低温处理植物材料时，通常需要较长时间才能产生低温效应，请根据这个提示列出设计实验的组合表格。
(3)按照你的设计思路，以______________作为鉴别低温是否能够诱导细胞内染色体加倍的依据。为此，你要进行的具体操作是：
第一步：剪取根尖0.5 cm～1 cm。
第二步：按照________→________→________→________步骤制作________。
第三步：显微镜观察。
[标准答案] (1)用一定时间的低温处理水培的洋葱根尖能够诱导细胞内染色体加倍
低温能够影响酶的活性(或纺锤体的形成、着丝点的分裂)，使细胞不能正常进行有丝分裂(也可以提出其他假设，只要能够运用所学的生物知识进行合理的解释即可)
(2)
(3)在显微镜下观察和比较经过不同处理后根尖细胞内染色体数目(或染色体计数)
解离 漂洗 染色 制片 细胞有丝分裂装片
[方法警示] 得分要点：
(1)合理即可得分。
(2)只要设计的表格达到以下两个要求，均可得分：
A．至少设置两个温度的对照(常温和低温)；
B．间隔相等的培养时间进行取样。
[错因案例] 失分案例：
(1)假设不明确：如提出以下假设“低温是否能诱导染色体加倍”。
(2)常见错误：时间单位不正确或未体现出时间梯度，低温设置不合理。
[技法提炼] (1)探究实验中如何作出假设：
①假设的内容是由问题决定的，在作出假设前，首先要清楚探究的问题是什么。
②假设的提出与基本预测有很大的关系。如果基本预测是肯定的，假设就是肯定的。
③假设在实验之前没有正确与错误之分，只有可以检验的假设和无法检验的假设，探究实验中作出的假设应是可检验的假设。(2)依据类比推理推导假设成立的依据：
秋水仙素诱导染色体加倍的原理是破坏纺锤体的形成，但不影响着丝点的分裂，因此导致染色体数目加倍。低温能影响酶的活性，纺锤体的形成需要酶的催化，因而纺锤体的形成受到影响，也会导致染色体的数目加倍。
(3)确定表格内项目的方法：
①设计表格时要注意题干中的要求是测量低温效应的时间，分别设置温度梯度和时间梯度两个实验变量。考虑到一般植物细胞周期的时间单位为小时，因此表格内培养时间应以小时为单位。
②为了保证实验的严谨性，应该设置一组常温下的对照，以排除环境因素的干扰。第五章 第3节
一、选择题
1．下列有关遗传病的叙述中，正确的是( )
A．仅基因异常而引起的疾病
B．仅染色体常而引起的疾病
C．基因或染色体异常而引起的疾病
D．先天性疾病就是遗传病
[答案] C
[解析] 遗传病是由于遗传物质改变(基因突变或染色体结构、数目异常)导致的疾病。
2．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是(注：每类家庭人数150～200人，表中＋为发现该病症表现者，－为正常表现者)
类别
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
父亲
＋
－
＋
－
母亲
－
＋
＋
－
儿子
＋－
＋
＋
＋－
女儿
＋－
－
＋
－
A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体显性遗传病
B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病
C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病
D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病
[答案] D
[解析] 双亲之一患病，子代中出现表现正常和患病，遗传方式不确定，可能为显性遗传病也可能为隐性遗传病；双亲都患病，子代都患病，遗传方式也不确定；第Ⅳ类调查结果，双亲都表现正常，孩子患病，此病一定为隐性遗传病。
3．下列需要进行遗传咨询的是( )
A．亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年
B．得过肝炎的夫妇
C．父母中有残疾的待婚青年
D．得过乙型脑炎的夫妇
[答案] A
[解析] 本题中肝炎、乙型脑炎属于传染病，不属于遗传病；父母残疾不一定属于遗传物质控制的遗传病，可能是后天环境因素造成的；而亲属中生过先天性畸形孩子有可能是遗传物质改变造成的，因此需要进行遗传咨询。
4．(2015·文登检测)对150个具有某种遗传病的家庭进行调查发现，双亲都表现正常，子女中只有男性患某种遗传病。根据上述情况判断该病遗传方式最可能是由 ( )
A．X染色体上的显性基因控制
B．常染色体上的显性基因控制
C．X染色体上的隐性基因控制
D．常染色体上的隐性基因控制
[答案] C
[解析] 双亲都表现正常的，子女中只有男性患某种遗传病，说明该病最可能是伴X隐性遗传，故选C。如果是X显性遗传，儿子的患病基因必然来自双亲中的一方，双亲至少有一个患者，故A错误。常染色体显性基因控制，双亲至少一方有患者，故B错误。常染色体隐性基因控制后代中男女可能都患病，故D错误。
5．某研究学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是( )
A．研究猫叫综合症的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
C．研究青少年型糖尿病，在患者家系中进行调查
D．研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查
[答案] B
[解析] 青少年型糖尿病是由多基因控制的遗传病，遗传方式不确定；艾滋病是传染病，而非遗传病；研究遗传病的遗传方式不能随机抽样，可以通过调查患者家系的发病情况和发病规律，然后推测其遗传方式。
6．人类的一个染色体组和人类的基因组的研究对象各包括( )
①46条染色体 ②22条常染色体＋X染色体或22条常染色体＋Y染色体 ③22常染色体＋X、Y染色体
④44条常染色体＋X、Y染色体
A．①② B．②③
C．①③ D．③④
[答案] B
[解析] 人体细胞内共有46条染色体，减数分裂时，同源染色体分离，配子中含有23条染色体，即1～22号常染色体和X染色体或Y染色体，组成一个染色体组；而测定人类基因组时，需要测定1～22号常染色体和X、Y两条性染色体上的DNA碱基序列。
二、非选择题
7．下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答：
(1)图中多基因遗传病的显著特点是________________。21三体综合征属于________遗传病，其男性患者的体细胞的染色体组成为________。
(2)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释：________(父亲/母亲)减数分裂异常，形成________(色盲基因用B和b表示)配子与另一方正常配子结合形成受精卵。
(3)为避免生出克莱费尔特症患者，该母亲怀孕后应及时接受产前检查。检查方法是抽取羊水获得胎儿细胞，运用动物细胞培养技术大量扩增细胞，用一定的酶处理使细胞相互分离开来，然后制作临时装片进行________分析观察，最好选择处于________分裂________期的细胞进行观察。
[答案] (1)成年人发病风险显著增加(或随着年龄增加发病人数急剧上升) 染色体异常 45＋XY (2)父亲 XBY (3)染色体 有丝 中
一、选择题
1．某人类遗传病男性患者多于女性，可断定致病基因是( )
A．显性基因位于常染色体上
B．显性基因位于X染色体上
C．隐性基因位于X染色体上
D．隐性基因位于常染色体上
[答案] C
[解析] 常染色体上的显性基因或隐性基因控制的遗传病男女患病的几率相同。显性基因位于X染色体上的遗传病，女性患者多于男性，隐性基因位于X染色体上的遗传病，男性患者多于女性。
2．遗传性佝偻病男子与正常女子结婚，如生女孩，则100%患病，如生男孩，则100%正常，这种遗传病是( )
A．常染色体显性遗传 B．X染色体显性遗传
C．常染色体隐性遗传 D．X染色体隐性遗传
[答案] B
[解析] 根据题意，可推知这种遗传病是伴X显性遗传。
3．在人类常见的遗传病中既不属于单基因遗传病，也不属于多基因遗传病的是( )
A．21三体综合征 B．高血压
C．软骨发育不全 D．苯丙酮尿症
[答案] A
[解析] 21三体综合征是染色体异常遗传病，高血压是多基因遗传病，软骨发育不全和苯丙酮尿症是单基因遗传病。
4．多基因遗传病的特点是( )
①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素影响 ④发病率极低
A．①③④ B．①②③
C．③④ D．①②③④
[答案] B
[解析] 多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响，多基因遗传病在群体中的发病率比较高。
5．在下面的遗传病家系图中，最可能属于伴X染色体隐性遗传的是( )
[答案] C
[解析] 伴X隐性遗传的特点有：①交叉遗传，②男患者多于女患者。A项为典型的伴Y遗传；B项中第一代女性患病而其两个儿子均正常，且患者女多于男，所以为伴X显性遗传；D项中正常的双亲生出患病的女儿，为常染色体隐性遗传。
6．下图为某种遗传病的系谱图，其遗传方式不可能为( )
A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传
C．伴X染色体显性遗传 D．伴X染色体隐性遗传
[答案] D
[解析] 若为伴X染色体隐性遗传，则女儿患病，其父必患病，这与题图不符。
7．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是( )
遗传病
遗传方式
夫妻基因型
优生指导
A
红绿色盲症
X染色体隐性遗传
XbXb×XBY
选择生女孩
B
白化病
常染色体隐性遗传
Aa×Aa
选择生女孩
C
抗维生素D佝偻病
X染色体显性遗传
XaXa×XAY
选择生男孩
D
并指症
常染色体显性遗传
Tt×tt
产前基因诊断
[答案] B
[解析] 白化病是常染色体隐性遗传病，若夫妻都是致病基因的携带者，生育有病孩子无性别之分。性(X)染色体上的遗传病，我们可以通过控制性别来避免生出患病的孩子。对于并指等常染色体显性遗传病，则需要作产前基因诊断。
8．如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，将会得到的遗传病可能是 ( )
A．镰刀型细胞贫血症
B．苯丙酮尿症
C．21三体综合征
D．白血症
[答案] C
[解析] 由图示分析此遗传病是染色体异常造成的，选项中只有C项21三体综合征符合题意。
二、非选择题
9．某研究性学习小组的同学对某地区人类的遗传病进行调查。在调查中发现甲种遗传病(简称甲病)发病率较高，往往是代代相传，乙种遗传病(简称乙病)的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区万人中表观情况统计表(甲、乙病均由核基因控制)。请分析回答：
表现型
人数
性别
有甲病、
无乙病
无甲病、
有乙病
有甲病、
有乙病
无甲病、
无乙病
男性
279
250
7
4 464
女性
281
16
3
4 700
(1)若要了解甲病和乙病的发病情况，应在人群中________调查并计算发病率。
(2)控制甲病的基因最可能位于________染色体上，控制乙病的基因最可能位于________染色体上。
(3)下图是该小组的同学在调查中发现的甲病(基因为A、a)、乙病(基因为B、b)的家庭系谱图。请据图回答：
①Ⅲ2的基因型是________。
②如果Ⅳ6是男孩，则该男孩同时患甲病和乙病的概率为________。
③如果Ⅳ6是女孩，且为乙病的患者，说明Ⅲ1在有性生殖产生配子的过程中发生了________。
④现需要从第Ⅲ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得乙病致病基因，提供样本的合适个体为________。
[答案] (1)随机抽样 (2)常 X (3)①aaXBXB或aaXBXb ②1/8 ③基因突变 ④Ⅲ3、Ⅲ4
10．下图为某家族遗传病系谱图，致病基因为B或b，经查3号个体不携带任何致病基因，请回答：
(1)该病的致病基因在________染色体上，是________性基因(填显性或隐性)。
(2)7号的致病基因来自Ⅰ代中的____号个体(填编号)。
(3)若3和4再生一个孩子，是患病男孩的概率为________。
(4)若6号与一个表现型正常的男性结婚，则他们所生的孩子患病的可能性是________。
[答案] (1) X 隐 (2)1 (3)1/4 (4)1/8
[解析] (1)3号个体不带任何致病基因，4号个体也没有病，生出的男孩7却有病，说明该病是X染色体上隐性遗传病。
(2)7号致病基因来自于母亲4，其母亲的父亲2是正常个体，不会有致病基因，故4的致病基因来自1。
(3)3号个体基因型是XBY,4号是XBXb，生一个XbY的概率是1/4。
(4)6号有1/2XBXb，与一个正常男性XBY结婚所生孩子患病的可能性是1/2×1/4＝1/8。
课件60张PPT。成才之路 · 生物路漫漫其修远兮 吾将上下而求索人教版 · 必修2 基因突变及其他变异第五章第3节 人类遗传病第五章1．人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
3．遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。
4．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
5．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。目标导航：
1．举例说明遗传病的类型。(重点)
2．说出遗传病监测和预防的方法。
3．了解人类基因组计划。
情境导入：
1883年，英国学者道尔顿对人类学和遗传学进行系统的研究，创造了一个名词：eugenics，译做优生学，其本意是在社会的控制下，全面地研究改善后代的遗传素质，使后代智力和体力上都得到不断的提高，所谓优生，其实就是生出健康聪明的孩子。
问题探究：我国开展优生工程的措施有哪些？
提示：(1)禁止近亲结婚；(2)进行遗传咨询；(3)提倡“适龄生育”；(4)进行产前诊断。一、人类常见遗传病的类型
1．遗传病的概念：
通常是指由于______________而引起的人类疾病。预 习 导 学遗传物质改变 2．类型及其比较：一对等位基因两对以上的等位基因染色体结
构变异 21三体综合征 二、遗传病的监测和预防：
1．监测和预防措施：主要包括________________和________________。
2．遗传咨询的内容和步骤：遗传咨询 产前诊断 家庭病史 终止妊娠 产前诊断 传递方式 再发风险率3．产前诊断：B超检查 基因诊断 遗传病或先天性疾病
三、人类基因组计划与人体健康：
1．人类基因组计划的目的：测定_________________________，解读其中包含的遗传信息。
2．人类基因组计划的意义：认识到人类基因的_________________及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。人类基因组的全部DNA序列 组成、结构、功能1.白化病患者的白色头发与老年人的白色头发形成原因相同吗？
2．人类的遗传病一定都是先天性的吗？
提示：1.不相同，白化病患者是由于基因突变，体内缺乏酪氨酸酶，不能形成黑色素造成的；而老年人是由于酪氨酸酶活性降低，黑色素产生减少造成的。
2．不一定，如冠心病等是在成年后才发生的。 思 维 激 活(一)问题探讨
1．提示：人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
2．提示：有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。(二)拓展题
提示：该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。
由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为aa，因而推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3。该女性携带白化病基因的概率为2/3，根据她丈夫携带白化病基因的情况，其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为三种可能：(1)丈夫不含有白化病基因；(2)丈夫含有一个白化病基因；(3)丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提供遗传咨询。人类的遗传病是由遗传物质改变引起的，属于家族性疾病。主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
1．单基因遗传病 该类病例在前面章节已经学过，如人的多指、白化病等，包括显性遗传病和隐性遗传病两类。
2．多基因遗传病 是指由多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病的特点是：表现出家族聚集现象；易受环境因素影响；在群体中发病率较高。人类常见遗传病的类型要 点 归 纳
3．染色体异常遗传病 简称染色体病。包括常染色体病和性染色体病。染色体病是由于染色体变异引起的，几乎涉及每对染色体上遗传物质的改变，其后果是较严重的。人类常见遗传病类型的记忆口诀 下列关于遗传病的叙述，正确的是( )
①先天性疾病都是遗传病 ②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高 ③21三体综合征属于性染色体遗传病 ④抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 ⑤基因突变是单基因遗传病的根本原因
A．①②③ B．②④⑤
C．①③④ D．②③④典 例 导 析[解析] 先天性疾病有些是由遗传物质的改变导致的，有些不是由遗传物质的改变引起的，如先天性白内障、先天性心脏病等，①错误；多基因遗传病在群体中的发病率较高，②正确；21三体综合征属于常染色体遗传病，③错误；抗维生素D佝偻病是由位于X染色体上的显性基因控制的遗传病，属于伴性遗传，④正确；基因突变能产生新基因，如果突变后的基因是某些致病基因，就能引起单基因遗传病，⑤正确。
[答案] B下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
B．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
C．携带遗传病基因的个体一定患遗传病
D．不携带遗传病基因的个体也会患遗传病
[答案] D
[解析] 对于隐性基因控制的遗传病，一个家族有可能仅一代人出现疾病，故A错误；一个家族几代人都出现过的疾病可能是由环境引起，比如某一地区缺碘导致家族几代均出现地方性甲状腺肿患者，B错误；对于隐性基因控制的遗传病，携带遗传病基因的个体表现型正常，C错误；患染色体异常遗传病的个体不携带致病基因，D正确。1.进行遗传咨询
遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”。主要包括：
(1)医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查，并详细了解家庭病史，在此基础上做出诊断。
(2)分析、判断遗传病的传递方式。
(3)推算后代患病风险。
(4)提出该病防治对策、方法和建议。遗传病的监测和预防要 点 归 纳
2．产前诊断
是指胎儿在出生前，医生用专门手段对孕妇进行检查，以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。能在妊娠早期将有遗传病和有严重畸形的胎儿检查出来，以便采取相应措施，避免胎儿的出生。
3．遗传咨询的内容和步骤见教材(图5－14)遗传咨询是预防遗传病发生的最主要手段之一，它是检测遗传病的方法，不能解决遗传病的治愈问题。
产前诊断是优生的重要措施之一，它是检测遗传病的方法，不能解决遗传病的治愈问题。
手段有：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。 下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是( )
A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B．羊水检测是产前诊断的唯一手段
C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式典 例 导 析
[解析] 苯丙酮尿症是位于常染色体上的遗传病，在后代中无性别的差异。B超检查、羊水检查等均为产前诊断的手段。遗传病的遗传咨询过程应首先了解家族病史，然后才能确定传递方式。
[答案] C
(2015·盐城测试)人类遗传病的调查对人类遗传病的防治具有重要意义，调查的基本步骤包括( )
①确定调查内容 ②收集、整理和分析数据 ③设计调查方案 ④撰写调查研究报告
A．①→②→③→④ B．③→①→②→④
C．①→③→②→④ D．③→②→①→④
[答案] C
[解析] 调查人类遗传病的基本过程：确定调查内容→设计调查方案→收集、整理和分析数据→撰写调查研究报告。(1)人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。
(2)人类基因组计划(Human Genome Project)
①启动时间：1990年。
②目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。实际只需测量24条染色体(22条常染色体＋XY)上的基因即可。
③测定结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0～2.5万个(24条染色体上)。人类基因组计划与人体健康要 点 归 纳(3)意义
人类基因组计划的意义概括为：①认识进化、种族血缘、衰老、疾病等生命现象本质的金钥匙；②战胜疾病、克服生存障碍(太空、深海)的财富；③促进生物学不同领域(如神经生物学、发育生物学等)的发展；④使各种遗传性疾病和危害人类的恶性肿瘤、心血管病等可能由此得到预测、预防、早诊和治疗；⑤基因组计划发展起来的新技术、新策略，也适合于农业、工业和环境科学。其中最重要的意义是将彻底揭开人类生长、发育、健康、长寿的奥秘，极大地提高人类的生存质量。 下列关于人类基因组计划的说法中不正确的是( )
A．人类基因组计划是测定人类DNA的核苷酸序列
B．人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划
C．对于人类疫病的预防，诊断和治疗都会有全新的改变
D．测序工作完成于1990年，至此人类已掌握了了解基因的历程
[解析] 人类基因组的测序工作于2003年顺利完成，但人类了解基因的历程还没有结束。
[答案] D典 例 导 析人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体条数为( )
A．46,20 B．23,10
C．22(常)＋X＋Y,10 D．22(常)＋X＋Y,11
[答案] C
[解析] 人体细胞中有性染色体，人类基因组包括22条常染色体和一条X染色体、一条Y染色体。玉米为雌雄同株的二倍体，其基因组为10条染色体。1.原理
(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。调查人群的遗传病要 点 归 纳2．调查流程图4．“遗传病发病率”与“遗传方式”调查比较1．在做相关题目时要注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再进行具体的分析。
2．在分析遗传方式时，要先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因的显隐性及所在染色体的类型。
3．调查时，注意谈话技巧，尊重调查对象。
4．调查遗传病发病率的群体要足够大。 某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不太合理的是 ( )
A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等
B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
C．为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病典 例 导 析
[解析] 调查人类遗传病时宜选择发病率较高的单基因遗传病为调查对象；为保证足够大的群体调查数据，应分组调查后再汇总，使数据更准确；调查遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查；男女患病比例相近，可能与性别无关，而发病率较高则很可能是常染色体显性遗传病。
[答案] A调查人群中常见的遗传病时，要求计算某种遗传病的发病率(N)。若以公式N＝a/b×100%进行计算，则公式中a和b依次表示( )
A．某种单基因遗传病的患病人数，各类单基因遗传病的被调查人数
B．有某种遗传病病人的家庭数，各类单基因遗传病的被调查家庭数
C．某种遗传病的患病人数，该种遗传病的被调查人数
D．有某种遗传病病人的家庭数，该种遗传病的被调查家庭数
[答案] C
[解析] 调查遗传病常选取发病率较高的单基因遗传病，发病率的计算是患某种遗传病的人数占被调查人数的比率，故选C。常见的单基因遗传病
近亲婚配是指在前几代中有共同祖先的个体之间的婚配，夫妻双方有可能由共同祖先传来一些特定的基因(包括致病基因)，所以他们之间所具有的基因比非近亲之间有更大的可能是相同的，这样，就有更多的机会使隐性致病基因在后代中纯合，因而后代的发病率较高。
探究点 调查类实验的研究
——调查某遗传病的致病基因的位置
[案例] 已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为了调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。(1)调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现；
②设计记录表格及调查要点如下：
③分多个小组调查，获得足够的群体调查数据；
④数据汇总，统计分析结果。(2)回答问题：
①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。
②若男女患病比例相等，且发病率较低，最可能是________遗传病。
③若男女患病比例不等，且男多于女，最可能是伴X染色体隐性遗传病。
④若男女患病比例不等，且女多于男，最可能是________遗传病。
⑤若只有男性患病，最可能是________遗传病。 [标准答案] (2)①如下表：
②常染色体隐性 ④伴X染色体显性 ⑤伴Y染色体
[方法警示] 得分要点：
本题的答案唯一，必须与标准答案一致才能得分。
[错因案例] (2)①常见的失分情况是：对双亲的性状列举不全。
②答案不全，错答为“常染色体”。
④错答为“伴X染色体显性或隐性”。[技法提炼] (1)设计遗传调查类实验时的注意事项：
①要以常见单基因遗传病为研究对象；
②要随机调查且调查的群体要足够大；
③遗传病发病率和遗传方式的调查对象及范围不同，调查发病率时需在广大人群中随机调查，调查遗传方式时需以患者家系为调查范围。
(2)遗传病调查类实验的调查表格中含有的项目：
双亲性状、子女总数、子女中男女患病人数、各项的数量汇总。
(3)调查结果计算及分析：
①遗传病发病率：根据调查的数据可计算遗传病的发病率，计算公式为：患病人数/被调查总人数×100%；
②分析基因显隐性及所在的染色体：根据男女患病比例可判断患病基因在常染色体上还是在性染色体上；根据患者的数量所占的比例可判断患病基因的显隐性关系。
