人教生物二轮专题复习微专题课件：专题4 遗传的基本规律和人类遗传病 (2)基因检测、电泳图谱与遗传系谱图分析(共49张PPT)

(共49张PPT)
真题测评·试能力
1.(2022·海南高考)假性肥大型肌营养不良是伴X隐性遗传病，该病某家庭的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是(　 )
专题4 遗传的基本规律和人类遗传病
(二)　基因检测、电泳图谱与遗传系谱图分析
A.Ⅱ -1的母亲不一定是患者
B.Ⅱ- 3为携带者的概率是1/2
C.Ⅲ -2的致病基因来自Ⅰ 1
D.Ⅲ -3和正常男性婚配生下的子女一定不患病
答案：A　
解析：假设与假性肥大型肌营养不良相关的基因用A/a表示，由题图可知，Ⅱ -1的基因型为XaXa，致病基因来自其父亲和母亲，但其母亲不一定是患者，有可能是携带者，A正确；
Ⅲ -2的基因型为XaY，其父亲的基因型为XAY，故其母亲Ⅱ- 3的基因型为XAXa，一定是携带者，B错误；
Ⅲ -2的致病基因来自Ⅱ -3，Ⅱ- 3的致病基因来自Ⅰ- 2，C错误；
Ⅲ -3的基因型为XAXA或XAXa，则Ⅲ -3与正常男性(XAY)婚配，所生儿子可能患病，D错误。
2.(2023·浙江6月选考，节选)某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2 500。
回答下列问题：
(1)甲病的遗传方式是__________________，判断依据是____________________。
(2)从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有____种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体______(填系谱图中的编号)进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。
(3)若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ3个体的基因型可能有______种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为________。
解析：设甲病受基因A/a控制，乙病受基因B/b控制。(1)分析遗传系谱图可知，Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病，二者婚配所生女儿Ⅱ3患甲病，可知甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传。
(2)分析遗传系谱图可知，Ⅱ4和Ⅱ5患乙病，二者婚配所生儿子Ⅲ4不患乙病，可推测乙病的遗传方式为常染色体显性遗传或伴X染色体显性遗传。若乙病为常染色体显性遗传病，则Ⅱ4关于乙病的基因型为Bb，用乙病的正常基因和致病基因分别设计的DNA探针与Ⅱ4的相关基因进行核酸杂交，都有杂交带出现；若乙病为伴X染色体显性遗传病，则Ⅱ4关于乙病的基因型为XBY，用乙病的正常基因设计的DNA探针与Ⅱ4的相关基因进行核酸杂交，没有杂交带出现，而用题图中其他个体进行核酸杂交，不能确定乙病的遗传方式。
(3)若乙病为常染色体显性遗传病，则Ⅱ4和Ⅱ5的基因型均为AaBb，Ⅲ3为乙病患者，其基因型为1/9AABB、2/9AABb、2/9AaBB、4/9AaBb，共4种。由题中信息可知，甲病在人群中的发病率为1/2 500，则aa基因型频率为1/2 500，a基因的频率为1/50，A基因的频率为49/50，则正常人群中Aa基因型频率为2×(49/50)×(1/50)÷[(49/50)2＋2×(49/50)×(1/50)]＝2/51；只考虑甲病，Ⅲ3的基因型为2/3Aa、1/3AA，表型正常男子的基因型为49/51AA、2/51Aa，二者生一个患
甲病孩子的概率为2/3×2/51×1/4＝1/153；再考虑乙病，Ⅲ3的基因型为2/3Bb、1/3BB，表型正常男子的基因型为bb，二者生一个患乙病孩子的概率为1－2/3×1/2＝2/3；故Ⅲ3与表型正常的男子结婚，生一个患两种病子女(aaBb)的概率为1/153×2/3＝2/459。
答案：(1)常染色体隐性遗传　不患甲病的Ⅰ1和Ⅰ2生有患甲病的Ⅱ3(女性)　(2)2　Ⅱ4　(3)4　2/459
3.(2023·湖南高考)基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样本，测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变：甲突变可致先天性耳聋；乙基因位于常染色体上，编码产物可将叶酸转化为N5 甲基四氢叶酸，乙突变与胎儿神经管缺陷(NTDs)相关；甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图所示。不考虑染色体互换，回答下列问题：
(1)此家系先天性耳聋的遗传方式是____________。Ⅰ- 1和Ⅰ- 2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是______________。
(2)此家系中甲基因突变如下所示：
正常基因单链片段5′ ATTCCAGATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG 3′
突变基因单链片段5′ ATTCCATATC……(293个碱基)……CCATGCCCAG 3′
研究人员拟用PCR扩增目的基因片段，再用某限制酶(识别序
列及切割位点为 酶切检测甲基因突变情况，设计了
一条引物为5′ GGCATG 3′，另一条引物为______________(写出6个碱基即可)。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ -1的目的基因片段后，其酶切产物长度应为____bp(注：)。
(3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成，孕妇服用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸，一般人群补充有效且安全剂量为0.4～1.0 mg·d－1，NTDs生育史女性补充4 mg·d－1。经基因检测胎儿(Ⅲ -2)的乙基因型为－/－，据此推荐该孕妇(Ⅱ- 1)叶酸补充剂量为__________ mg·d－1。
解析：(1)由遗传系谱图可知，由于Ⅰ- 1与Ⅰ- 2均表现正常，他们关于甲病的基因型均为＋/－，而他们的女儿Ⅱ- 4患病，因此可判断甲基因突变导致的先天性耳聋是常染色体隐性遗传病。由Ⅰ- 1、Ⅰ- 2和Ⅱ- 3关于乙病的基因可以推出，乙基因突变导致的遗传病也是常染色体隐性遗传病，所以Ⅰ -1和Ⅰ- 2生出一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率为1/4×1/4×1/2＝1/32。
(2)题中给出的引物与模板DNA的3′端碱基互补，由题图中正常基因的单链片段可推知其互补链的3′端的碱基序列为TAAGGTCTAG，因此另一条引物为5′ CCAGAT 3′。由限制酶的识别序列和切割位点可知，Ⅱ -1的目的基因被切割后，产生的产物长度为2＋293＋7＝302(bp)或(302 bp和5 bp)。(3)由题干信息可知，Ⅲ -2关于乙的基因型为－/－，且其母亲Ⅱ- 1有NTDs生育史，因此推荐该孕妇(Ⅱ -1)叶酸补充剂量为4 mg·d－1。
答案：(1)常染色体隐性遗传病　1/32
(2)5′ CCAGAT 3′　302(或302和5)　(3)4
深化学习·提素养
1.基因检测
2.电泳图谱
(1)琼脂糖凝胶电泳原理
①带电粒子：DNA分子具有可解离的基团，在一定的pH下，这些基团可以带上正电荷或负电荷。
②迁移动力与方向：在电场的作用下，带电分子会向着与它所带电荷相反的电极移动，这个过程就是电泳。
③迁移速率：在凝胶中DNA分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA分子的大小和构象等有关。
④检测：凝胶中的DNA分子通过染色，可以在波长为300 nm的紫外灯下被检测出来。
(2)电泳图谱的信息获取
DNA电泳图中每个条带代表不同碱基数的片段，通过比较，可以确定目标条带片段的长度以及与其他条带的关系。再结合系谱图，可用于确定某些个体的基因型。
3.遗传系谱图分析
基因 位置 常染色体上 Y染色体上 X染色体上 隐性基因 显性基因 隐性基因 显性基因
模型 图解
基因 位置 常染色体上 Y染色 体上 X染色体上 隐性基因 显性基因 隐性基因 显性基因
判断 依据 双亲正常，女儿患病 双亲患病，女儿正常 父传子、子传孙，具有世代遗传连续性 双亲正常子病；母病子必病，女病父必病 子正常双亲病；父病女必病，子病母必病
规律 男女患病概率相等；具有隔代遗传现象 男女患病概率相等；具有连续遗传现象 没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正常 男性患者多于女性患者；具有隔代遗传现象 女性患者多于男性患者；具有连续遗传现象
续表
[规律总结]　根据以上内容，在分析遗传系谱图时判断遗传方式可总结以下规律(口诀)：
无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子无病非伴性；
有中生无为显性，显性遗传看男病，母女无病非伴性。
[例1]　图1是某家族关于高度近视(HLA基因控制，用H、h表示)的遗传系谱图，已知Ⅰ2是红绿色盲(用B、b表示)患者。欲对Ⅲ3进行产前诊断，对家族部分成员H、h基因所在的DNA分子进行了酶切、电泳等处理，结果如图2所示。下列叙述错误的是(　 )
A.Ⅲ1基因型是HhXBXB或HhXBXb
B.Ⅲ2与Ⅲ3的体细胞核中一定含有高度近视致病基因
C.根据电泳结果可推得C为致病基因的酶切片段
D.高度近视基因和红绿色盲基因之间的遗传遵循自由组合定律
[答案]　C
[解析]　Ⅱ2高度近视且有只患红绿色盲的父亲，则高度近视为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ2的基因型为hhXBXb，Ⅱ1表现正常，基因型为H_XBY，故其正常女儿Ⅲ1的基因型为HhXBXB或HhXBXb，A正确；
由电泳结果可知，胎儿与Ⅱ3的电泳结果相同，则胎儿也患高度近视，则其父母Ⅲ2与Ⅲ3体细胞核中均携带高度近视的致病基因，B正确；
Ⅱ3为高度近视患者，其电泳结果没有C片段，而Ⅱ4、Ⅲ2、Ⅲ3都正常，电泳结果都有C片段，则C不是致病基因的酶切片段，C错误；
高度近视基因和红绿色盲基因位于两对同源染色体上，二者之间的遗传遵循自由组合定律，D正确。
[例2]　(2022·浙江6月选考)下图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种病为伴性遗传,Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是(　 )
A.人群中乙病患者男性多于女性
B.Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个
C.Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6
D.若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
[答案]　C
[解析]　分析系谱图，Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病，但生出了患甲病的女儿，则甲病为常染色体隐性遗传病；根据Ⅱ1和Ⅱ2患乙病，但所生儿子Ⅱ3不患病可知乙病为显性遗传病，由于其中一种病为伴性遗传病，所以乙病为伴X染色体显性遗传病，人群中乙病患者女性多于男性，A错误。
Ⅰ1患乙病，不患甲病，其基因型为AaXBY，有丝分裂后期，其体细胞中基因A最多为2个，B错误。
对于甲病而言，Ⅱ4的基因型是1/3AA或2/3Aa，其产生a配子的概率为1/3，Ⅱ4的a基因来自Ⅰ2的概率是1/2，则Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6，C正确。
Ⅲ1的基因型是1/2AaXBXB或1/2AaXBXb，正常男性的基因型是A_XbY，只考虑乙病，正常女孩的概率为1/4×1/2＝1/8；只考虑甲病，正常男性对于甲病而言基因型是Aa和AA，甲病在人群中的发病率为1/625，即aa＝1/625，则a＝1/25，A＝24/25，正常人群中Aa的概率为1/13，则只患甲病女孩的概率为1/13×1/2×1/2×1/8＝1/416，D错误。
[思维建模]　遗传系谱图解题流程
第一步：判定遗传方式
第二步：确定相关个体基因型
第三步：计算概率(以两种独立遗传的遗传病为例)
两种遗传病分开计算，分别计算出患甲病、不患甲病、患乙病、不患乙病四个值，按下图排列，然后根据所求运用乘法原理进行组合。
考法训练·融会通
考法(一)　遗传系谱图的分析及患病概率计算
1.先天性夜盲症是一种由位于X染色体上的一对等位基因(A/a)控制的先天性眼部疾病，下图是某家族该病的遗传系谱图，其中Ⅲ -9的性染色体只有一条X染色体，其他个体的染色体组成正常。下列叙述正确的是(　 )
A.该病可能属于显性遗传病
B.Ⅰ- 1、Ⅰ- 3和Ⅱ- 8都是杂合子
C.Ⅲ- 9的X染色体来自Ⅰ 2
D.Ⅱ- 5与表现正常的女性婚配后生育正常女儿的概率是1/2
答案：C　
解析：据题意可知，先天性夜盲症是位于X染色体上的遗传病，若该病是显性遗传病，那么Ⅰ- 2或Ⅰ- 4的女儿Ⅱ- 6或Ⅱ -8也应该患病，所以该病是伴X染色体隐性遗传病，A错误；
Ⅰ- 3的基因型既可能是XAXA，也可能是XAXa，不一定是杂合子，B错误；
Ⅱ- 7正常，Ⅲ -9的性染色体只有一条X染色体，且含有隐性致病基因a，其X染色体只能来自Ⅱ- 6，而Ⅱ- 6正常，其父亲Ⅰ- 2是患者(XaY)，父亲的X染色体，一定传给他的女儿Ⅱ -6，所以Ⅲ -9含有隐性致病基因a的X染色体来自Ⅰ- 2，C正确；
Ⅱ- 5(XaY)与基因型为XAXA的表现正常的女性婚配后生育正常女儿的概率是1/2，与基因型为XAXa的表现正常的女性婚配后生育正常女儿的概率是1/4，D错误。
2.下图为某家族中出现的两种单基因遗传病的相关系谱图。已知G6PD(葡萄糖 6 磷酸脱氢酶)缺乏症(有关基因用A、a表示)是由X染色体上的显性基因控制的，该病患者因红细胞中缺乏G6PD而导致溶血，女性的未成熟红细胞内常出现一条X染色体随机性失活，导致红细胞中只有一条染色体上的基因能表达。该家族中Ⅱ3携带FA贫血症基因(有关基因用B、b表示)，且自然人群中每100人就有1人患FA贫血症。根据以上信息和下图判断，下列结论错误的是(　 )
A.FA贫血症的遗传方式是常染色体显性遗传
B.研究发现Ⅱ4体内含有致病基因，但不表现G6PD缺乏症，可能的原因是该致病基因所在的X染色体失活
C.若Ⅲ8和一个基因型与Ⅲ10相同的男性婚配，则其所生儿子同时患两种病的概率是1/6
D.若Ⅱ6与一个表型正常的女性结婚，则他们生下患FA贫血症孩子的概率是1/22
答案：A　
解析：由题图可知，Ⅱ3不患FA贫血症，再结合题意“Ⅱ3携带FA贫血症基因”可进一步判断，FA贫血症为常染色体隐性遗传病，A错误。
由题意可知，G6PD缺乏症是由X染色体上的显性基因控制的，患者因缺乏G6PD而导致溶血，Ⅱ4体内含致病基因，但不表现G6PD缺乏症，可能的原因是该致病基因所在的X染色体失活，B正确。
若只研究FA贫血症，则此病患者的基因型为bb，Ⅱ3、Ⅱ4的基因型均为Bb，则Ⅲ8的基因型为1/3BB或2/3Bb，可见，Ⅲ8和一个基因型与Ⅲ10相同的男性婚配，所生儿子患FA贫血症的概率是2/3×1/2＝1/3；若只研究G6PD缺乏症，则Ⅲ8的基因型为XAXa，基因型与Ⅲ10相同的男性的基因型为XAY，二者所生儿子患G6PD缺乏症(XAY)的概率是1/2，综上分析，Ⅲ8和一个基因型与Ⅲ10相同的男性婚配，其所生儿子同时患两种病的概率是1/3×1/2＝1/6，C正确。
依题意可知，FA贫血症在自然人群中患病率为1/100，则b的基因频率＝1/10，B的基因频率＝1－1/10＝9/10，所以在自然人群中BB∶Bb＝(9/10×9/10)∶(2×1/10×9/10)＝9∶2，即在自然人群中表现正常女性的基因型是Bb的概率为2/11，由Ⅲ10可推知Ⅱ6的基因型为Bb，可见，若Ⅱ6与一个表型正常的女性结婚，则他们生下患FA贫血症孩子的概率是2/11×1/4＝1/22，D正确。
3.(2023·梅州二模)下图表示某种单基因遗传病的家系图和家庭成员基因检测的结果，下列说法正确的是(　 )
A.若Ⅲ6的电泳结果含有900 kb和200 kb的条带，则可确定其性别
B.该遗传病为常染色体隐性遗传病
C.Ⅲ6患该种遗传病的概率是1/4
D.1 100 kb是正常基因的酶切片段，900 kb和200 kb是致病基因的酶切片段
答案：C　
解析：据图可知，Ⅱ3患病，且Ⅱ3有1种条带，说明1 100 kb为致病基因的酶切片段，Ⅰ1正常，含有2种条带，可推测900 kb和200 kb的条带为正常基因的酶切片段，若Ⅲ6的电泳结果含有900 kb和200 kb的条带，可能是男性，也可能是女性，A、D错误；
Ⅱ4同时含有正常基因和致病基因的酶切片段，为杂合子，且表现正常，故该病为隐性遗传病，再由Ⅱ3患病，但其父亲Ⅰ1不携带致病基因可知，该致病基因应位于X染色体上，即该病为伴X染色体隐性遗传病，B错误；
由分析可知，设相关基因是A/a，则Ⅱ5的基因型是XAY，Ⅱ4的基因型是XAXa，Ⅲ6患该种遗传病(XaY)的概率是1/4，C正确。
4.支链酮酸尿症患者的线粒体中支链α 酮酸脱氢酶复合物(BCKDH)功能缺陷，使得支链氨基酸(BCAA)转氨形成的相应支链α 酮酸(BCKA)不能氧化脱羧，患者体内的BCAA和BCKA含量异常增高，对脑组织产生神经毒性作用，导致脑白质病变。图甲是某支链酮酸尿症患者的家系图，对1号和2号个体的BCKDH基因进行检测，发现该基因编码链(与转录模板链互补配对)不同位点的碱基发生突变，如图乙所示。不考虑发生新的变异,下列分析错误的是(　 )
A.支链酮酸尿症为常染色体隐性遗传病，4号体内的BCKDH功能异常
B.2号体内BCKDH的氨基酸数目比正常的BCKDH少
C.若5号为正常个体，其体内存在氨基酸数目缺陷的BCKDH的概率为2/3
D.脑颅CT和血常规检查可作为支链酮酸尿症新生儿的辅助检查手段
答案：C　
解析：分析题图甲可知，支链酮酸尿症为隐性遗传病，分析题图乙可知，1号和2号个体均含有突变基因，若该病为伴X染色体隐性遗传病，则1号个体应患病，不符合家系图，故该病为常染色体隐性遗传病，分析家系图可知，4号患病个体的BCKDH功能异常，A正确；
分析题图乙可知，2号体内存在缺陷的BCKDH基因，编码链的序列由CAG变为TAG，密码子从CAG变为UAG，CAG编码谷氨酰胺，UAG为终止密码子，翻译提前终止，所以2号体内BCKDH的氨基酸数目比正常的BCKDH少，B正确；
设正常的BCKDH基因为A,1号个体的异常BCKDH基因为a1,2号个体的异常BCKDH基因为a2，a1基因编码的BCKDH氨基酸数目正常，a2基因编码的BCKDH氨基酸数目减少，若5号为正常个体，则其可能的基因型及比例为AA∶Aa1∶Aa2＝1∶1∶1，故若5号为正常个体，则其体内存在氨基酸数目缺陷的BCKDH的概率为1/3，C错误；
该病患者体内的BCAA和BCKA含量异常增高，脑白质病变，可以使用脑颅CT和血常规检查作为支链酮酸尿症新生儿的辅助检查手段，D正确。