(共46张PPT)
真题测评·试能力
1.(2022·湖南高考)大肠杆菌核糖体蛋白与rRNA分子亲和力较强,二者组装成核糖体。当细胞中缺乏足够的rRNA分子时,核糖体蛋白可通过结合到自身mRNA分子上的核糖体结合位点而产生翻译抑制。下列叙述错误的是( )
专题5 基因的本质与表达及生物的变异与进化
(一) 基因表达的调控
A.一个核糖体蛋白的mRNA分子上可相继结合多个核糖体,同时合成多条肽链
B.细胞中有足够的rRNA分子时,核糖体蛋白通常不会结合自身mRNA分子
C.核糖体蛋白对自身mRNA翻译的抑制维持了RNA和核糖体蛋白数量上的平衡
D.编码该核糖体蛋白的基因转录完成后,mRNA才能与核糖体结合进行翻译
答案:D
解析:一个核糖体蛋白的mRNA分子上可相继结合多个核糖体,同时合成多条肽链,以提高翻译效率,A正确;
细胞中有足够的rRNA分子时,核糖体蛋白通常不会结合自身mRNA分子,而是与rRNA分子结合,二者组装成核糖体,B正确;
当细胞中缺乏足够的rRNA分子时,核糖体蛋白只能结合到自身mRNA分子上,导致蛋白质合成受阻,核糖体蛋白对自身mRNA翻译的抑制维持了RNA和核糖体蛋白数量上的平衡,C正确;
大肠杆菌为原核生物,没有核膜,转录形成的mRNA在转录未结束时就可与核糖体结合,开始翻译过程,D错误。
2.(2022·浙江1月选考)羊瘙痒病是感染性蛋白粒子PrPSc引起的。某些羊体内存在蛋白质PrPc,但不发病。当羊感染了PrPSc后,PrPSc将PrPc不断地转变为PrPSc,导致PrPSc积累,从而发病。把患瘙痒病的羊组织匀浆接种到小鼠后,小鼠也会发病。下列分析合理的是( )
A.动物体内的PrPSc可全部被蛋白酶水解
B.患病羊体内存在指导PrPSc合成的基因
C.产物PrPSc对PrPc转变为PrPSc 具有反馈抑制作用
D.给PrPc基因敲除小鼠接种PrPSc,小鼠不会发病
答案:D
解析:由题干可知感染性蛋白粒子PrPSc可将PrPc不断地转变为PrPSc,因此动物体内的PrPSc不能全部被蛋白酶水解,A错误;
PrPSc是羊从外界感染所得,因此羊体内不存在指导PrPSc合成的基因,B错误;
PrPSc不断地将PrPc转变成PrPSc,是正反馈促进作用,C错误;
PrPc基因敲除的小鼠无法合成PrPc,接种PrPSc后,没有原料用于转化生成新的PrPSc,因此由接种而来的少量PrPSc不足以导致小鼠发病,D正确。
3.(2023·湖南高考)细菌glg
基因编码的UDPG焦磷酸化酶在
糖原合成中起关键作用。细菌糖原合成的平衡受到CsrAB系统的调节。CsrA蛋白可以结合glg mRNA分子,也可结合非编码RNA分子CsrB,如图所示。下列叙述错误的是( )
A.细菌glg基因转录时,RNA聚合酶识别和结合glg基因的启动子并驱动转录
B.细菌合成UDPG焦磷酸化酶的肽链时,核糖体沿glg mRNA从5′端向3′端移动
C.抑制CsrB基因的转录能促进细菌糖原合成
D.CsrA蛋白都结合到CsrB上,有利于细菌糖原合成
答案:C
解析:基因转录时,RNA聚合酶识别并结合到基因的启动子区域从而驱动转录,A正确;
翻译过程中,核糖体沿着mRNA从5′端向3′端移动,B正确;
由题图可知,抑制CsrB基因转录会使非编码RNA分子CsrB减少,使CsrA更多地与glg mRNA结合形成不稳定构象,最终核糖核酸酶会降解glg mRNA,而glg基因编码的UDPG焦磷酸化酶在糖原合成中起关键作用,故抑制CsrB基因的转录能抑制细菌糖原合成,C错误;
由题图及以上分析可知,若CsrA都结合到CsrB上,则CsrA不能与glg mRNA结合,从而使glg mRNA不被降解而正常进行翻译,有利于细菌糖原的合成,D正确。
4.(2023·广东高考)放射性心脏损伤是由电离辐射诱导的大量心肌细胞凋亡产生的心脏疾病。一项新的研究表明,circRNA可以通过miRNA调控P基因表达进而影响细胞凋亡,调控机制见下图。miRNA是细胞内一种单链小分子RNA,可与mRNA靶向结合并使其降解。circRNA是细胞内一种闭合环状RNA,可靶向结合miRNA使其不能与mRNA结合,从而提高mRNA的翻译水平。
回答下列问题:
(1)放射刺激心肌细胞产生的________会攻击生物膜的磷脂分子,导致放射性心肌损伤。
(2)前体mRNA是通过________酶以DNA的一条链为模板合成的,可被剪切成circRNA等多种RNA。circRNA和mRNA在细胞质中通过对________的竞争性结合,调节基因表达。
(3)据图分析,miRNA表达量升高可影响细胞凋亡,其可能的原因是________________________________________________________
____________________________________________________________。
(4)根据以上信息,除了减少miRNA的表达之外,试提出一个治疗放射性心脏损伤的新思路____________________________________。
解析:(1)细胞衰老的自由基学说认为:自由基产生后,即攻击和破坏细胞内各种执行正常功能的生物分子。最为严重的是,当自由基攻击生物膜的组成成分磷脂分子时,产物同样是自由基。因此放射刺激心肌细胞产生的自由基会攻击生物膜的磷脂分子,导致放射性心肌损伤。
(2)前体mRNA是通过转录形成的,转录是在RNA聚合酶的催化下,以DNA的一条链为模板合成mRNA的过程。据题图可知,miRNA可以和P基因mRNA结合,导致P基因mRNA的翻译过程受阻,P蛋白合成减少,从而促进细胞凋亡。circRNA也可以和miRNA结合,使miRNA不能和P基因mRNA结合,导致P蛋白合成增多,从而抑制细胞凋亡。可见,circRNA和 mRNA 在细胞质中通过对miRNA的竞争性结合,调节基因表达。
(3)据题图分析,miRNA表达量升高可使miRNA和P基因mRNA结合增多,导致P基因mRNA的翻译过程受阻,P蛋白合成减少,从而促进细胞凋亡。
(4)若要治疗放射性心脏损伤,需抑制细胞凋亡。一方面,可以促进P蛋白的合成,以提高细胞中P蛋白的含量;另一方面,可以促进前体mRNA的合成或促进circRNA的合成。
答案:(1)自由基 (2)RNA聚合 miRNA (3)miRNA 表达量升高,导致其与P基因mRNA的结合量增加,P基因mRNA翻译合成的P蛋白减少,从而促进细胞凋亡 (4)促进前体mRNA的合成;促进circRNA的合成;促进P蛋白的合成
深化学习·提素养
(一)表观遗传调控机制
DNA 修饰 DNA甲基化是目前研究较充分的表观遗传
修饰形式(如下图)。DNA甲基化可在空间上阻碍RNA聚合酶与DNA的结合
续表
组蛋白修饰 真核生物的DNA被组蛋白组成的核小体紧密包绕,组蛋白上的许多位点都可以被修饰。组蛋白修饰会改变染色质的疏松和凝集状态,进而影响转录因子等调节蛋白与染色质的结合,影响基因表达
基因组印记 基因组印记是指来自父方和母方的等位基因在通过精子和卵子传递给子代时发生了修饰,使带有亲代印记的等位基因具有不同的表达特性,这种修饰常为DNA甲基化修饰,也包括组蛋白乙酰化、甲基化等修饰
(二)基因表达的几种常见调控机制
1.转录水平的调控(以乳糖操纵子为例)
续表
无诱导物存在时(如图 1) 阻遏蛋白与操纵基因结合阻止了RNA聚合酶与启动子(P)的结合,使得结构基因不能正常转录
有诱导物(乳糖)存在时(如图2) 诱导物与阻遏蛋白结合,使阻遏蛋白结构改变,不能与操纵基因结合,则RNA聚合酶结合到启动子上并启动结构基因的表达
2.翻译水平的调控——RNA干扰
(1)RNA干扰(RNAi)的机制:RNA干扰是有效沉默或抑制目标基因表达的过程,指内源性或外源性双链RNA(dsRNA)介导的细胞内mRNA发生特异性降解,从而导致靶基因的表达沉默,产生相应的功能表型缺失的现象。RNA干扰由转运到细胞质中的双链RNA激活,沉默机制可导致由小干扰RNA(siRNA)或短发夹RNA(shRNA)诱导实现靶mRNA的降解,或者通过小RNA(miRNA)诱导特定mRNA翻译的抑制。
(2)RNAi具有的特征
①RNAi是转录后(翻译)水平的基因沉默机制;
②RNAi具有很高的特异性,只降解与之序列相应的单个内源基因的mRNA;
③RNAi抑制基因表达具有很高的效率,而且相对很少量的dsRNA分子(数量远远少于内源mRNA的数量)就能完全抑制相应基因的表达;
④RNAi抑制基因表达的效应具有可以穿过细胞界限,在不同细胞间长距离传递和维持信号甚至传播至整个有机体以及可遗传等特点;
⑤dsRNA不得短于21个碱基,并且长链dsRNA也在细胞内被Dicer酶切割为21 bp左右的siRNA,并由siRNA来介导mRNA切割。
3.翻译后水平的调控——分子伴侣
(1)分子伴侣:是一类协助细胞内分子组装和协助蛋白质折叠的蛋白质,又称为侣伴蛋白。主要有热休克蛋白和伴侣蛋白两大类。
(2)分子伴侣的主要作用
①参与新生肽链的折叠与装配;
②参与蛋白运送;
③修复热变性蛋白。
[例1] (2023·山东高考)某种XY型性别决定的二倍体动物,其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上,仅G表达时为黑色,仅g表达时为灰色,二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响,G、g来自父本时才表达,来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交,获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中,黑色个体所占比例不可能是( )
A.2/3 B.1/2
C.1/3 D.0
[答案] A
[解析] G、g只位于X染色体上,则该雄性基因型是XGY或XgY,杂合子雌性基因型为XGXg。若该雄性基因型为XGY,与XGXg杂交产生的F1基因型分别为XGXG、XGXg、XGY、XgY,在亲本与F1组成的群体中,父本XGY的G基因来自其母亲,因此G不表达,该父本呈现白色;当母本XGXg的G基因来自其母亲、g基因来自其父亲时,该母本的g基因表达,表现为灰色,当母本XGXg的g基因来自其母亲、G基因来自其父亲时,该母本的G基因表达,表现为黑色,因此母本表型可能为灰色或黑色;F1中基因型为XGXG的个体必定有一个G基因来自父本,G基因可以表达,因此F1中的XGXG表现为黑色;XGXg个体中G基因来自父本,g基因来自母本,因此G基因表达,g基因不表达,
该个体表现为黑色;XGY的G基因来自母本,G基因不表达,因此该个体表现为白色;XgY个体的g基因来自母本,因此g基因不表达,该个体表现为白色,综上所述,在亲本杂交组合为XGY和XGXg的情况下,F1中的XGXG、XGXg一定表现为黑色,当母本XGXg也为黑色时,该群体中黑色个体比例为3/6,即1/2;当母本XGXg为灰色时,黑色个体比例为2/6,即1/3。若该雄性基因型为XgY,与XGXg杂交产生的F1基因型分别为XGXg、XgXg、XGY、XgY,在亲本与F1组成的群体中,父本XgY的g基因来自其母亲,因此不表达,该父本呈现白色;根据上面的分析可知,母本XGXg可能为灰色或黑色;F1中基因型为XGXg
的个体G基因来自母本,g基因来自父本,因此g基因表达,G基因不表达,该个体表现为灰色;XgXg个体的两个g基因必定有一个来自父本,g基因可以表达,因此该个体表现为灰色;XGY的G基因来自母本,G基因不表达,因此该个体表现为白色;XgY个体的g基因来自母本,因此g基因不表达,该个体表现为白色,综上所述,在亲本杂交组合为XgY和XGXg的情况下,F1中所有个体都不表现为黑色,当母本XGXg为灰色时,该群体中黑色个体比例为0;当母本XGXg为黑色时,该群体中黑色个体比例为1/6。综合上述两种情况可知,A符合题意。
[例2] 操纵子是基因表达调控的一段序列,它由调节基因(R)、启动子(P)、操纵基因(O,不编码蛋白质)、结构基因等部分组成。如图表示大肠杆菌细胞中乳糖代谢所需酶(由结构基因lacZ、lacY、lacA编码)的合成及调控过程。图甲表示环境中没有乳糖时,结构基因的表达被“关闭”的调节机制;图乙表示环境中有乳糖时,结构基因的表达被“打开”的调节机制。下列叙述正确的是( )
A.图甲中阻遏蛋白的mRNA在细胞核中转录形成
B.图乙中体现了一个mRNA上只有一个起始密码子
C.图乙中RNA聚合酶通过碱基互补配对与启动子准确结合
D.上述调节机制说明,环境条件可影响基因的选择性表达
[答案] D
[解析] 大肠杆菌为原核生物,细胞中没有以核膜为界限的细胞核,因此,图甲中阻遏蛋白的mRNA不可能在细胞核中转录形成,A错误;
图乙中一个mRNAⅡ为模板指导合成了三种蛋白质,说明一个mRNA上可能不止含有一个起始密码子,B错误;
RNA聚合酶的化学本质是蛋白质,其结构中不存在碱基,因此,图乙中RNA聚合酶不是通过碱基互补配对与启动子准确结合的,C错误;
图甲表示环境中没有乳糖时,与乳糖代谢有关的基因被“关闭”,图乙表示环境中有乳糖时,与乳糖代谢有关的基因被“打开”,这种调节机制的存在说明环境条件可影响基因的选择性表达,D正确。
考法训练·融会通
考法(一) 表观遗传
1.(2023·海南高考)某植物的叶形与R基因的表达直接相关。现有该植物的植株甲和乙,二者R基因的序列相同。植株甲R基因未甲基化,能正常表达;植株乙R基因高度甲基化,不能表达。下列有关叙述正确的是( )
A.植株甲和乙的R基因的碱基种类不同
B.植株甲和乙的R基因的序列相同,故叶形相同
C.植株乙自交,子一代的R基因不会出现高度甲基化
D.植株甲和乙杂交,子一代与植株乙的叶形不同
答案:D
解析:植株甲和乙的R基因的序列相同,因此所含的碱基种类也相同,A错误;
植株甲和乙的R基因的序列相同,但植株甲R基因未甲基化,能正常表达,植株乙R基因高度甲基化,不能表达,因而植株甲和乙叶形不同,B错误;
甲基化相关的性状可以遗传,因此,植株乙自交,子一代的R基因会出现高度甲基化,C错误;
植株甲含有未甲基化的R基因,故植株甲和乙杂交,受植株甲R基因的影响,子一代与植株乙的叶形不同,D正确。
2.(2023·宿州一模)纯合黄色小鼠(AA)与黑色小鼠(aa)杂交,产生的F1(Aa)出现了不同体色,原因是A基因上的胞嘧啶不同程度的甲基化,该变化不影响DNA复制,但会影响基因表达和表型。有关分析错误的是( )
A.F1体色的差异与A基因的甲基化程度有关
B.甲基化可能影响RNA聚合酶与该基因的结合
C.DNA碱基的甲基化不影响碱基互补配对过程
D.甲基化是引起基因碱基序列改变的常见方式
答案:D
解析:基因型为Aa的小鼠体色不同,关键原因是A基因上的胞嘧啶不同程度的甲基化,A正确;
甲基化若是发生在启动子区段,会影响RNA聚合酶与该基因的结合,B正确;
DNA碱基的甲基化不改变碱基序列,不影响碱基互补配对过程,C正确,D错误。
3.(2023·大连二模)促生长的基因A和无此功能的隐性基因a是常染色体上的一对等位基因。DNA甲基化修饰通常会抑制基因表达。下图表示基因型均为Aa的两只小鼠产生配子过程中,甲基化修饰对基因
传递的影响,这两只小鼠均携带甲基化的基因。下列相关叙述错误的是( )
A.DNA甲基化不会改变基因的碱基序列,但表型能遗传
B.雄鼠在减数分裂产生配子的过程中,可能出现了去甲基化
C.这两只小鼠的基因型相同,基因甲基化导致二者的表型不同
D.这两只小鼠进行交配,子代小鼠中不携带甲基化基因个体所占的比例为1/4
答案:D
解析:DNA甲基化不会改变基因的碱基序列,但能遗传给子代,其表型也能遗传,A正确;
雄鼠的A基因甲基化,产生的配子中A基因正常,推测其在产生配子的过程中,发生了去甲基化,B正确;
两种小鼠的基因型相同,雄鼠由于A基因甲基化而表现为隐性性状,雌鼠表现出显性性状,因此二者的表型不同,C正确;
若这两只小鼠进行交配,子代小鼠都携带甲基化基因,D错误。
考法(二) 新情境中基因表达的调控
4.操纵元是原核细胞基因表达调控的一种结构形式,它由启动子、结构基因(编码蛋白基因)、终止子等组成。如图表示大肠杆菌细胞中核糖体蛋白(RP)的合成及调控过程,其中序号表示相关生理过程,mRNA上的RBS是核糖体结合位点。下列有关说法错误的是( )
A.过程①中RNA聚合酶与启动子结合后相继驱动多个基因的转录
B.过程②中核糖体与mRNA结合后逐一阅读密码子,直至终止子结束阅读
C.细胞中缺乏rRNA时,RP1与mRNA上的RBS位点结合阻止翻译的起始
D.该机制保证了rRNA与RP的数量平衡,同时也减少了物质与能量的浪费
答案:B
解析:启动子是RNA聚合酶识别和结合的部位,过程①(转录)中RNA聚合酶与启动子结合后相继驱动多个基因(基因1、基因2等)的转录,A正确;
过程②(翻译)中核糖体与mRNA结合后逐一阅读密码子,直至终止密码子结束阅读,B错误;
分析题图可知,rRNA能与RP1、RP2等结合形成核糖体,mRNA上的RBS是核糖体结合位点,当细胞中缺乏rRNA分子时,RP1与mRNA上的RBS位点结合,导致核糖体不能与mRNA结合,进而阻止翻译的起始,这种调节机制既保证细胞内rRNA与RP在数量上保持平衡,又可以减少物质和能量的浪费,C、D正确。
5.miRNA是一类在人体内广泛分布的内源性非编码RNA,长度为19~25个核苷酸。不同miRNA在个体发育的不同阶段产生。miRNA通过与靶mRNA结合或引起靶mRNA的降解,进而特异性影响相应基因的表达。判断下列相关说法正确的是( )
A.miRNA指导合成的肽链最多含有8个氨基酸
B.miRNA的合成不需要RNA聚合酶的参与
C.miRNA在靶基因转录阶段特异性影响其表达过程
D.不同miRNA在个体发育的不同阶段产生,与细胞分化有关
答案:D
解析:根据题意可知,miRNA是非编码RNA,故不能指导合成肽链,A错误;
RNA是通过转录合成的,转录过程需要RNA聚合酶的催化,故miRNA的合成需要RNA聚合酶的参与,B错误;
根据题意可知,miRNA通过与靶mRNA结合或引起靶mRNA的降解,进而特异性影响相应基因的表达,因此miRNA影响的只是翻译过程,C错误;
不同miRNA在个体发育的不同阶段产生,属于基因的选择性表达,与细胞分化有关,D正确。
6.研究人员进行了两组实验,将来自非洲爪蟾红细胞的珠蛋白mRNA和含有珠蛋白mRNA的多聚核糖体分别注入生理状态相同的非洲爪蟾卵细胞中,标记为甲、乙组。然后再向卵细胞分别注入等量放射性同位素标记的氨基酸,检测到实验结果如图所示。下列分析错误的是( )
A.为保证实验结果的准确性,甲、乙两组注入的珠蛋白mRNA量应该相等
B.两组卵细胞中珠蛋白的合成量不同与细胞中核糖体的数量有关
C.若不注入珠蛋白mRNA,两组卵细胞中珠蛋白的合成量都会下降
D.放射性会最先出现在附着在内质网上的核糖体中
答案:D
解析:为保证实验结果的准确性,甲、乙两组注入的珠蛋白mRNA量应该相等,A正确;
翻译的场所是在核糖体上,乙组注射多聚核糖体,增加了合成场所,甲组没有注射多聚核糖体,合成场所不足,故两组卵细胞中珠蛋白的合成量不同,B正确;
图示结果是甲、乙组分别注入珠蛋白mRNA和含有珠蛋白mRNA的多聚核糖体,若不注入珠蛋白mRNA,两组卵细胞中珠蛋白的合成量都会下降,C正确;
珠蛋白为胞内蛋白,其在游离的核糖体中合成,因此放射性会最先出现在游离的核糖体中,D错误。