人教生物重难强化训练：专题5 基因的本质与表达及生物的变异与进化（2） 生物变异的类型及其探究（含解析）

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专题5 基因的本质与表达及生物的变异与进化
（二） 生物变异的类型及其探究
一、选择题
1．已知红花对白花为显性，分别由基因A、a控制。在杂合红花植株的枝条上发现一白花芽变，芽变部位的体细胞中，相关基因及其所在的染色体不可能发生的是(　 )
A．隐性突变 B．染色体缺失
C．缺失一条染色体 D．增加一条染色体
解析：选D　分析题意可知，在杂合红花植株Aa的枝条上发现一白花芽变，可能是Aa突变为aa，即发生了隐性突变，A不符合题意；Aa的个体若发生A基因所在片段的缺失，则只表现出a基因控制的性状，则可能出现白花芽变，B不符合题意；Aa的细胞若缺失一条A基因所在的染色体，只有a基因所在的染色体时，可能出现白花芽变，C不符合题意；杂合红花植株Aa增加一条染色体，无论是增加一条含A基因的染色体还是增加一条含a基因的染色体，都有A基因控制的性状，故不会出现白花芽变，D符合题意。
2.(2023·济南三模)水稻(2n＝24)单体比正常个体少一条染色体，缺体比正常个体少一对同源染色体，假设单体和缺体均可育。正常籽粒的颜色为白色，如图表示带有蓝粒基因标记的单体，可用其选育能稳定遗传的可育缺体。下列说法错误的是(　 )
A．单体或缺体来源于染色体变异
B．理论上可分别产生12种染色体组成不同的单体和缺体
C．蓝粒单体自交可产生4种染色体组成不同的后代
D．单体水稻可用于判断隐性突变基因位于哪一条染色体上
解析：选C　单体比正常个体少一条染色体，缺体比正常个体少一对同源染色体，都属于染色体数目变异，A正确。水稻含有24条染色体，即有12对同源染色体，单体比正常个体少一条染色体，可以少一个染色体组中任何一条染色体，故水稻共有12种单体；缺体比正常个体少一对同源染色体，可以少12对同源染色体中的任何一对，故水稻共有12种缺体，B正确。假设蓝粒基因用E表示，由题图可知，蓝粒单体水稻4号染色体缺少一条染色体，染色体组成可表示为22W＋E，由于E染色体不能配对，只考虑该染色体，可产生含E和不含E两种配子，故后代染色体组成包括22W＋E、22W＋EE、22W 3种，C错误。让隐性突变个体和各种单体杂交，若某种单体的子代中出现隐性突变类型，则此基因在相应的染色体上，D正确。
3．结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤，c－myc、h－ras、p53、ing1等基因的改变能导致结肠癌的发生。研究发现，c－myc基因与细胞的生长分裂密切相关，患者的c－myc基因较健康人呈低甲基化状态；ing1基因能够抑制细胞生长促进细胞凋亡，患者ing1基因的mRNA较健康人呈低表达量状态。下列说法错误的是(　 )
A．结肠癌发生的根本原因是基因突变
B．细胞癌变是多个基因改变后产生累加效应的结果
C．患者c－myc基因过量表达，致相应蛋白质作用过强
D．患者ing1基因表达量低是由于该基因的甲基化程度低
解析：选D　结肠癌发生的根本原因是多个与癌变相关的基因突变的累加效应，A、B正确；c－myc基因与细胞的生长分裂密切相关，c－myc基因过量表达，会使相应的蛋白质活性过强，C正确；患者ing1基因表达量低是由于该基因的mRNA低表达，D错误。
4．某男孩骨骼畸形，智力低下。调查显示，其父母、外祖父母、母亲的姐妹、姐姐身体均正常，两个舅舅有一个患病，医生怀疑其所患疾病是单基因遗传病，于是对该男孩及其父亲、母亲的X染色体上的相关基因进行了碱基测序，部分结果如图所示。下列叙述正确的是(　 )
父亲：……TGGACTTTCAGGTAT…… 母亲：……TGGACTTTCAGGTAT…… 母亲：……TGGACTTAGGTATGA…… 患者：……TGGACTTAGGTATGA……
A.该病最可能的遗传方式为伴X染色体显性遗传
B．此遗传病的变异类型属于染色体结构变异
C．该男孩的致病基因可能来自其外祖母
D．该遗传病在男性和女性中的发病率相等
解析：选C　由题意和题图中患者母亲的两条X染色体和患者的X染色体上碱基的排列可知，该遗传病为伴X染色体隐性遗传病，患者母亲为致病基因携带者，致病基因发生了碱基对的缺失，属于基因突变，A、B错误；该遗传病的致病基因可能是由外祖母传给母亲，母亲再传给该男孩的，C正确；伴X染色体隐性遗传病在男性中的发病率大于在女性中的发病率，D错误。
5．(2023·济南实验中学)科学家用性染色体构型如图所示的果蝇作亲本进行了杂交实验。已知Y染色体不携带图示基因，雌雄个体产生的配子均有活力，不考虑其他变异，下列叙述错误的是(　 )
A．亲本雌果蝇的两条X染色体均发生了结构变异
B．若亲本雌果蝇产生了四种基因型的卵细胞，则染色体可能发生了互换
C．若亲本雌果蝇未发生染色体互换，则F1雄果蝇X染色体构型均异常
D．若F1中出现两种性状均为野生型的个体，则亲代雌果蝇发生了染色体互换
解析：选D　由图可知，雌果蝇的两条X染色体一条发生了缺失，一条发生了易位，都发生了结构变异，A正确；减数分裂时若染色体无异常变化，亲本雌果蝇只能产生两种基因型的卵细胞(基因型分别为XBd、XbD)，若染色体发生互换，亲本雌果蝇可形成四种基因型的卵细胞，B正确；雄果蝇的类型取决于亲本雌果蝇的配子，若亲本雌果蝇未发生染色体互换，两条X染色体都异常，则F1雄果蝇X染色体构型均异常，C正确；亲本雌果蝇的XbD配子与亲本雄果蝇的Y、Xbd配子结合即可出现两种性状均为野生型的个体，此时染色体未发生互换，D错误。
6.(2023·南京三模)如图是癌细胞利用与T细胞之间形成的纳米管盗取T细胞的线粒体，线粒体被拉出T细胞，穿过纳米管，进入癌细胞。免疫细胞的线粒体转移到癌细胞为癌细胞提供能量，导致免疫细胞死亡。下列叙述错误的是(　 )
A．癌细胞与T细胞之间形成的纳米管与膜的流动性有关
B．原癌基因、抑癌基因突变是癌细胞形成的根本原因
C．形成纳米管的癌细胞形态结构不发生明显变化
D．研发能抑制纳米管形成的药物为治疗癌症提供新策略
解析：选C　癌细胞与T细胞之间形成纳米管说明细胞膜具有一定的流动性，A正确；细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变，B正确；细胞癌变会导致细胞的形态结构发生显著变化，C错误；药物如果抑制纳米管的形成，阻止癌细胞获取线粒体，就可能抑制癌细胞增殖，为治疗癌症提供新策略，D正确。
7．在细胞分裂时，着丝粒在水平方向上发生断裂，染色体的两个臂分开，会形成两条等臂染色体，下图为人类X染色体的两种等臂形态。已知决定身高的基因位于X染色体的短臂中，而控制卵巢功能的基因位于X染色体的短臂和长臂中。人类中的Turner综合征患者只有45条染色体，其染色体组成简记为45，X，O，因缺少一条X染色体，表现为身材矮小、性腺发育不全。X等臂染色体患者——46，X，i(Xq)患者与46，X，i(Xp)患者也表现了Turner综合征的某些特征。下列说法正确的是(　 )
A．母亲有丝分裂出错不可能生出X等臂染色体患者
B．X等臂染色体患者某细胞中可能出现6个等位基因
C．46，X，i(Xq)患者性腺发育正常
D．46，X，i(Xp)患者身材矮小
解析：选B　母亲的卵原细胞有丝分裂产生新卵原细胞时如果出错，会形成含有等臂染色体的卵原细胞，这样的卵原细胞经减数分裂形成含有等臂染色体的卵细胞，可能生出X等臂染色体患者，A错误；X等臂染色体患者如46，X，i(Xq)患者或46，X，i(Xp)患者，正常的体细胞中控制某性状的等位基因存在3个，而有丝分裂后期的细胞中可能出现6个等位基因，B正确；46，X，i(Xq)患者含有一条等臂X染色体(长臂)，控制卵巢功能的基因位于X染色体的短臂和长臂中，该患者缺乏短臂上的控制性腺发育的基因，其性腺发育不正常，C错误；46，X，i(Xp)患者含有一条等臂X染色体(短臂)，决定身高的基因位于X染色体的短臂中，其身材正常，D错误。
8．紫花地丁为多年生的草本植物，具有清热解毒，凉血消肿的功效。其花色多为紫色，少有白色。控制花色的基因A控制紫色，a控制白色。现有一株染色体变异的紫花地丁，其染色体如图。减数分裂时，三条染色体可以随机两两配对，余下的染色体随机移向一极。无正常染色体的花粉败育。据图分析，下列说法不正确的是(　 )
A．该植株的变异，既有染色体数目变异又有染色体结构变异
B．该植株产生的雌配子和雄配子的种类和比例均不同
C．该植株自交后代开白花的个体占1/36
D．该植株的变异，可以在光学显微镜下观察到
解析：选C　该植株的变异，既有染色体数目变异(多了一条染色体)又有染色体结构变异(缺失)，A正确；由于无正常染色体的花粉败育，所以该植株产生的雄配子的种类比雌配子少，则该植株产生的雌雄配子种类和比例均不同，B正确；由于无正常染色体的花粉败育，所以产生的雌配子中a占1/6，产生的雄配子中a占1/5，因此该植株自交后代开白花的个体占1/6×1/5＝1/30，C错误；染色体数目变异和染色体结构变异中的缺失都可以在光学显微镜下观察到，D正确。
二、非选择题
9．性染色体组成为XXY的果蝇表现为雌性。有一种特殊的XXY雌果蝇，其两条X染色体在配子形成过程中不分离，记为“”。科学家利用它创造了“并连X染色体”法来检测X染色体未知的基因突变(图1)。已知不含X染色体或含3条X染色体的果蝇都不能存活。图2为果蝇正常性染色体组成示意图。请回答：
(1)诱发果蝇发生基因突变的处理具体方法有____________________________________
____(写出两种即可)。含并连X染色体果蝇的变异类型是______________________。
(2)甲果蝇产生的配子类型有______________。F1雄果蝇的Y染色体来自于______(填“父本”或“母本”)且F1的______(填“雌”或“雄”)果蝇中保存了突变基因。
(3)经诱导处理的正常果蝇，其X染色体发生一次基因突变后，分别与含并连X染色体的果蝇杂交，F1中有的只有雌果蝇，原因可能是______________________________；有的出现朱红眼、深红眼等突变性状，这些突变性状不可能是____________(填“Ⅰ区显性”“Ⅰ区隐性”“Ⅱ区显性”或“Ⅱ区隐性”)突变。
(4)野生型果蝇眼色为红色，要研究朱红眼、深红眼突变性状(都是隐性突变)是否由同一红眼基因突变形成的相对性状，现有野生型、朱红眼、深红眼纯合雌、雄果蝇若干，请选择合适果蝇设计杂交实验进行探究，写出实验思路并预测实验结果与结论。
实验思路：________________________________________________________________
______________________________________________________________________________
__________________。
实验结果与结论：____________________________________________________________
________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。
解析：(1)诱发果蝇发生基因突变的方式有三种，物理法：紫外线、X射线处理；化学法：亚硝酸盐、碱基类似物处理；生物法：相关病毒处理。并连X染色体果蝇的变异属于染色体变异。(2)甲果蝇的染色体组成为，且不分离，可产生和Y两种配子，与乙(XY)杂交，F1可能的基因型有4种：(致死)、(雌性)、XY(雄性)和YY(致死)，但成活的只有(雌性)、XY(雄性)，故F1雄果蝇的Y染色体来自母本，且F1的雄果蝇中保存了突变基因。(3)诱导处理的正常果蝇与雌果蝇杂交，后代只有雌果蝇，而没有雄果蝇，说明诱导产生了X染色体致死突变。X、Y染色体含有同源区Ⅱ区和非同源区Ⅰ区、Ⅲ区。正常果蝇的X染色体发生一次突变后，表现出朱红眼和深红眼等性状，为单基因突变并表现出性状，如果是显性基因突变，无论是在X染色体的同源区Ⅱ区，还是在非同源区Ⅰ区都能表现出性状；如果是隐性突变，在X染色体的非同源区Ⅰ区可表现出性状，但在同源区Ⅱ区不能表现出性状，所以出现朱红眼和深红眼的基因突变不可能是Ⅱ区隐性突变。(4)朱红眼和深红眼的隐性性状可能是由同一红眼显性基因突变而成，也可能是不同的基因突变而成。如果是同一基因突变造成，红眼、朱红眼和深红眼的基因型可记为红眼XAXA、XAY，朱红眼Xa1Xa1、Xa1Y，深红眼Xa2Xa2、Xa2Y；如果是不同基因突变造成，红眼、朱红眼和深红眼的基因型可记为红眼XABXAB、XABY，朱红眼XAbXAb、XAbY，深红眼XaBXaB、XaBY。要验证基因突变的类型，可选择朱红眼果蝇和深红眼果蝇进行正反交，通过观察子代的表型可判断突变类型。如果是同一基因突变，朱红眼果蝇和深红眼果蝇正反交，子代的基因型为Xa1Xa2、Xa1Y或Xa1Xa2、Xa2Y，子代都表现为朱红眼或深红眼；如果是不同基因突变，朱红眼果蝇和深红眼果蝇正反交，子代雌性基因型都为XAbXaB，表现为红眼。
答案：(1)用紫外线、X射线(或其他辐射方法)处理，用亚硝酸盐、碱基类似物处理　染色体变异　(2) 、Y　母本　雄　(3)诱导产生了X染色体致死突变　Ⅱ区隐性　(4)实验思路：选取朱红眼果蝇和深红眼果蝇进行正反交，观察后代眼色情况　实验结果与结论：若后代雌果蝇全为野生型，则朱红眼、深红眼突变性状不是由同一基因突变形成；若后代雌果蝇全为朱红眼或深红眼，则朱红眼、深红眼突变性状是由同一基因突变形成
10．果蝇(2n＝8)的Ⅰ号染色体为性染色体，Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ号染色体为常染色体。野生型翅脉对网状翅脉为显性，控制该对性状的基因用N、n表示；短粗翅与正常翅受等位基因D、d控制。体细胞中缺失一条染色体的果蝇可以存活，并能正常繁殖后代，缺失纯合体则无法存活。假设下列杂交子代数量均足够多，回答下列问题。
(1)选网状翅脉果蝇与纯合野生型翅脉果蝇进行正反交，根据F1表型________(填“能”或“不能”)判断该对基因位于常染色体上，理由是_________________________________
_______________________________________________________________________。
(2)现有染色体分别缺失一条的野生型翅脉与网状翅脉果蝇及染色体数目正常的野生型翅脉与网状翅脉果蝇若干，请设计杂交实验，根据F1的表型确定N、n基因位于几号常染色体上。写出杂交实验思路，并预期实验结果及结论。
(3)若已确定N、n基因位于Ⅱ号常染色体上。纯合正常翅网状翅脉与纯合短粗翅野生型翅脉果蝇杂交，F1表型为正常翅野生型翅脉，可推断__________(填“正常翅”或“短粗翅”)为显性性状。
①F1相互交配得到F2，若F2表型及比例为_____________________________________
_______，可推断D、d基因也位于Ⅱ号常染色体上。若D、d基因位于Ⅱ号常染色体上，选F2中野生型翅脉雌、雄果蝇相互交配得到F3，则F3中短粗翅野生型翅脉果蝇占的比例为____________。
②选杂合的短粗翅野生型翅脉果蝇与杂合的正常翅网状翅脉果蝇杂交，根据子代表型________(填“能”或“不能”)确定D、d基因也位于Ⅱ号常染色体上，理由是________________________________________________________________________________________________________。
解析：(1)若基因位于常染色体上，选网状翅脉果蝇与纯合野生型翅脉果蝇进行正反交，亲本的基因型是NN和nn，子代都表现为显性性状；若基因位于X、Y染色体同源区段，亲本的基因型是XNXN和XnYn(或XnXn和XNYN)，子代都表现为显性性状，故不能判断该对基因是否位于常染色体上。(2)若想设计杂交实验，根据F1的表型确定N、n基因位于几号常染色体上，必需选测交，即能出现NO(缺失某条染色体的果蝇)和nn杂交的情况，故选染色体数目正常的网状翅脉果蝇(nn)，分别与Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ号染色体缺失一条的野生型翅脉果蝇杂交，观察并统计F1表型，若基因位于该对缺失一条的染色体上，则为NO和nn杂交，若不位于该对染色体上，则为NN和nn的杂交，因此若某组F1中出现网状翅脉(nO)，其他两组均未出现，则N基因就位于该组个体缺失染色体的同源染色体上。(3)已知野生型翅脉为显性性状，纯合正常翅网状翅脉与纯合短粗翅野生型翅脉果蝇杂交，F1表型为正常翅野生型翅脉，说明正常翅为显性性状。①若两对基因都位于Ⅱ号染色体上，纯合正常翅网状翅脉的基因型是DDnn，纯合短粗翅野生型翅脉的基因型是ddNN，F1的基因型是DdNn，但D和n、d和N在一对同源染色体的两条染色体上，故产生Dn、dN的两种配子，F2的表型是正常翅网状翅脉(DDnn)∶正常翅野生型翅脉(DdNn)∶短粗翅野生型翅脉(ddNN)＝1∶2∶1。选F2中野生型翅脉雌雄果蝇，则有正常翅野生型翅脉(DdNn)∶短粗翅野生型翅脉(ddNN)＝2∶1，DdNn产生Dn、dN的两种比例相等的配子，ddNN产生dN的配子，即F2产生的配子为Dn∶dN＝1∶2，相互交配得到F3中短粗翅野生型翅脉果蝇(ddNN)的比例为＝2/3×2/3＝4/9。②选杂合的短粗翅野生型翅脉果蝇(ddNn)与杂合的正常翅网状翅脉果蝇(Ddnn)杂交，无论D、d基因是否位于Ⅱ号常染色体上，子代都有四种表型，比例为1∶1∶1∶1，因此不能判断基因的位置。
答案：(1)不能　基因位于常染色体与位于X、Y染色体同源区段时正反交结果都相同　(2)实验思路：选染色体数目正常的网状翅脉果蝇，分别与Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ号染色体缺失一条的野生型翅脉果蝇杂交，观察并统计F1表型。预期结果及结论：若某组F1中出现网状翅脉，其他两组均未出现，则N基因就位于该组个体缺失染色体的同源染色体上。　(3)正常翅　①正常翅网状翅脉∶正常翅野生型翅脉∶短粗翅野生型翅脉＝1∶2∶1　4/9　②不能　无论D、d基因是否位于Ⅱ号常染色体上，子代都有四种表型，且比例为1∶1∶1∶1
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