人教版生物必修2课时跟踪检测（16） 人类遗传病（含解析）

中小学教育资源及组卷应用平台
人教版生物必修2课时跟踪检测
（十六） 人类遗传病
A级——固基础，注重综合
1．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　 )
A．人类遗传病是指基因碱基序列改变而引发的疾病
B．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
C．杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义
D．遗传病再发风险率的推算需要确定遗传病类型
解析：选D　人类遗传病通常是指由遗传物质的改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病，如由于母亲怀孕期间受生活环境因素的影响而引起胎儿的先天性疾病，就不是遗传病，B错误；杂合子筛查对预防隐性遗传病具有重要意义，C错误；遗传病再发风险率的推算需要确定遗传病类型，不同类型遗传病的再发风险率不同，D正确。
2．下列有关多基因遗传病的说法，不正确的是(　 )
A．多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
B．原发性高血压、冠心病和青少年型糖尿病都是多基因遗传病
C．多基因遗传病具有家族聚集现象和在群体中发病率比较高的特点
D．多基因遗传病可以通过观察胎儿体细胞组织切片来确定
解析：选D　多基因遗传病属于分子水平发生的变异，不能通过观察胎儿体细胞组织切片来确定。
3．正常的家系中可能生出21三体综合征患儿。生出21三体综合征患儿的比例在20岁的母亲中约为1/2 000，在30岁的母亲中约为1/1 000，在40岁的母亲中约为1/100，在45岁以上的母亲中则高达1/50。下列预防21三体综合征的措施中，效果不好的是(　 )
A．遗传咨询 B．产前诊断
C．适龄生育 D．胎儿染色体筛查
解析：选A　21三体综合征是染色体异常遗传病，不遵循孟德尔遗传规律，通过遗传咨询不能推测后代发病率。
4．囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，且其家庭的其他成员中无该病患者。下列对他们的孩子患该病的概率的说法，正确的是(　 )
A．他们俩没有一人患该病，因此他们的孩子也不会有患该病的风险
B．他们俩只是该病致病基因的携带者，不会影响到他们的孩子
C．由于他们俩的弟弟都患有该病，因此他们的孩子患该病的概率为1/9
D．根据遗传分析，他们的孩子患该病的概率为1/16
解析：选C　由题意可知，囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传病，相关基因用A、a表示，该正常夫妇均有一个患该病的弟弟，且其家庭的其他成员均无此病，故这对夫妇的父母均为杂合子，这对夫妇的基因型及其比例均为1AA∶2Aa，所以其后代患该病概率为2/3×2/3×1/4＝1/9。故选C。
5．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，错误的是(　 )
选项 遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导
A 抗维生素D佝偻病 伴X染色体显性遗传 XaXa×XAY 选择生男孩
B 红绿色盲 伴X染色体隐性遗传 XbXb×XBY 选择生女孩
C 白化病 常染色体隐性遗传 Aa×Aa 选择生女孩
D 并指 常染色体显性遗传 Tt×tt 产前基因诊断
解析：选C　因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，所以夫妻基因型为XaXa×XAY时，后代中女儿全为患者，而儿子全部正常，因此选择生男孩，A正确；红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，夫妻基因型为XbXb×XBY时，后代中儿子全为患者，而女儿为携带者，全部表现正常，因此选择生女儿，B正确；白化病是常染色体隐性遗传病，当夫妻基因型为Aa×Aa时，后代中儿子、女儿的患病概率均为25%，不能通过性别来确定是否正常，C错误；并指是常染色体显性遗传病，当夫妻基因型为Tt×tt时，后代中儿子与女儿的患病率各为50%，可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常，D正确。
6．粘多糖贮积症是一种常见遗传病，患者因缺少粘多糖水解酶，骨骼畸形、智力低下。如图为该病某患者的家族遗传系谱图(Ⅱ4不含致病基因)，下列判断错误的是(　 )
A．该病的遗传方式最可能为伴X染色体隐性遗传，Ⅰ2一定为杂合子
B．若Ⅲ7与一正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是1/8
C．第Ⅲ代中只有Ⅲ8婚后生育前需进行遗传咨询和产前诊断
D．人群中无女性患者，可能与男患者少年期死亡有很大关系
解析：选C　由题干和遗传系谱图分析可知，该病是伴X染色体隐性遗传病，Ⅰ2是正常女性，其儿子Ⅱ6是患者，因此Ⅰ2是该病致病基因的携带者，即一定为杂合子，A正确；Ⅲ7是正常女性，有一个患病的兄弟，因此该正常女性是致病基因携带者的概率是1/2，与一个正常男性婚配，生育出患病男孩的概率是1/2×1/4＝1/8，B正确；第Ⅲ代中Ⅲ8是正常男性，没有致病基因，因此Ⅲ8婚后生育前不需要进行遗传咨询和产前诊断，C错误；该病是伴X染色体隐性遗传病，女性患者的父亲和母亲的X染色体上都含有致病基因，人群中无女性患者，可能是男患者少年期死亡，不提供含该病致病基因的配子，D正确。
7．(2023·福州月考)基因编辑技术能够让人类对目标基因进行“编辑”，实现对特定DNA片段的敲除、加入等。将某患者经基因编辑后的体细胞输回其体内，成功“治愈”了白化病，以下叙述正确的是(　 )
A．白化病与艾滋病的预防都需要进行遗传咨询
B．对特定DNA片段的敲除与加入属于基因突变
C．该患者体内的编辑基因会通过卵细胞遗传给她的孩子
D．该患者与正常男性婚配所生男孩全部患病，女孩一半患病
解析：选B　艾滋病是传染病，艾滋病的预防不需要进行遗传咨询，A错误；基因编辑技术是对目标基因进行“编辑”，实现对特定DNA片段的敲除与加入，属于基因内部碱基序列的改变，属于基因突变，B正确；编辑的基因是该患者体细胞内的基因，故不会通过卵细胞遗传给她的孩子，C错误；白化病为常染色体隐性遗传病，该患者的卵细胞基因未发生改变，与正常男性婚配，后代中子女患病情况不确定，但患病情况与性别无关，D错误。
8．原发性视网膜色素变性是一种常染色体遗传病，病因是患者体细胞中的视网膜色素变性GTP酶调节蛋白(RPGR)丧失活性。与正常人相比，该病患者的RPGR基因缺少了4个脱氧核苷酸，进而导致组成RPGR的氨基酸数目减少了384个。下列有关说法错误的是(　 )
A．该病患者的RPGR基因与相应正常基因的差异是由于基因突变导致的
B．该病患者的RPGR基因缺少了4个脱氧核苷酸导致翻译进程提前终止
C．可通过孕妇血细胞检查诊断胎儿是否患有此病
D．调查该病的发病率时应注意在人群中随机调查
解析：选C　该病患者的RPGR基因是正常基因发生基因突变导致的，A正确；该病患者的RPGR氨基酸数目减少了384个，说明其相应基因表达过程中，翻译进程提前终止，B正确；孕妇血细胞检查主要是血细胞形态和数量的检测，用于检测能引起血细胞异常的疾病，原发性视网膜色素变性是基因突变导致的，需要通过基因检测进行诊断，C错误；调查遗传病的发病率时，需要做到随机取样，即在人群中随机调查，D正确。
9．遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。
(1)调查步骤
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。
②设计表格并确定调查地点。
③多个小组进行汇总，得出结果。
(2)其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下表(“√”表示乳光牙患者)：
祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 姐姐 弟弟 女性患者
√ √ √ √ √
①根据上表绘制遗传系谱图。
②该病的遗传方式是______________，该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的可能性是____________。
③调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的原因是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
④若该地区的表兄妹婚配，后代患遗传病的概率将增加，其原因是________________________________________________________________________。
⑤除了禁止近亲结婚外，你还会提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生？______________________________________________________________________________。
解析：(2)①遗传系谱图见答案。②由第Ⅱ代双亲均为患者而生出一个正常的女儿，可判定该病为常染色体显性遗传病。设相关基因用H、h表示，则第Ⅲ代中女性患者基因型为HH或Hh，分别占1/3、2/3，与正常男子(hh)婚配，后代为正常男孩的可能性为：2/3×1/2×1/2＝1/6。③多基因遗传病由多对等位基因控制，且易受环境影响，不便于分析并找出遗传规律。④近亲结婚使同种隐性遗传病致病基因纯合的概率增大。⑤遗传病主要是预防，进行遗传咨询和产前诊断，可有效预防遗传病的产生。
答案：(2)①如下图
②常染色体显性遗传　1/6　③多基因遗传病由多对等位基因控制，且易受环境影响，不便于分析并找出遗传规律　④近亲结婚使同种隐性遗传病致病基因纯合的概率增大　⑤进行遗传咨询和产前诊断
B级——强应用，体现创新
10．(2022·广东高考)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图所示)。下列叙述错误的是(　 )
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩携带该病致病基因的概率是3/4
C．女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
解析：选C　据题意和题图的基因检测结果可知，镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传病，设相关基因为A/a，则父母的基因型均为Aa，儿子的基因型为aa，女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa。由试题分析可知，女儿和父母基因检测结果相同的概率为2/3，A正确；若父母生育第三胎，则第三胎孩子的基因型为1/4AA或2/4Aa或1/4aa，故此孩携带该病致病基因的概率为3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，故女儿将该病致病基因传递给下一代的概率为2/3×1/2＝1/3，C错误；该家庭的基因检测信息应受到保护，以避免基因歧视，D正确。
11．遗传性Menkes综合征是一种先天性铜代谢异常疾病，患者一般3岁前死亡，该病是编码跨膜铜离子转运蛋白的基因突变引起的，该基因编码的蛋白质主要分布在胃肠道上皮细胞，负责将铜离子从小肠运进血液。下列叙述不正确的是(　 )
A．该病最可能属于伴X染色体隐性遗传病
B．该家庭中表现正常的女性一定为杂合子
C．采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解该病症状
D．高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病
解析：选B　正常的双亲生出患儿，且系谱图中患者都是男性，故该病最可能属于伴X染色体隐性遗传病；无论该病是常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病，该家庭中部分表现正常的女性可能为纯合子，也可能为杂合子；根据题意分析可知，采用注射含铜药物的方法可在一定程度上缓解症状；该病在男性中发病率明显高于女性，故高危家庭中建议对男性胎儿进行基因诊断以确定是否患病。
12．克氏综合征患者的性染色体组成为XXY，表现为先天性睾丸发育不全。一个正常男子和一个表现正常的女子结婚后，生了一个患血友病的克氏综合征儿子(血友病相关基因用H/h表示)。回答下列相关问题：
(1)克氏综合征属于______________遗传病。
(2)如图表示该对夫妇产生该患儿的过程简图，图中所示染色体为性染色体。b的基因型为________，图中患儿的基因型为________，产生该患儿的原因为______________________________________________________；该患儿体内细胞中最多含有________条染色体。
(3)高龄妊娠是克氏综合征高发的原因之一。针对高龄孕妇，应做____________，以利于优生优育。
(4)该对夫妇在正常情况下，再生一个患血友病小孩的可能性为____。
解析：(1)克氏综合征患者的性染色体组成为XXY，性染色体比正常人多了一条，属于染色体异常遗传病。(2)由图分析可知，d和e都含有Y染色体，则b和c的基因型都是XH；这对夫妇生了一个患血友病的克氏综合征儿子，那么这个患儿的基因型是XhXhY；产生该患儿的原因是次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ时姐妹染色单体分开形成的两条子染色体移入同一个子细胞；该患儿体细胞中有47条染色体，而含有染色体最多的细胞是处于有丝分裂后期的细胞(含94条染色体)。(3)高龄妊娠是克氏综合征高发的原因之一。针对高龄孕妇，应做产前诊断以利于优生优育。(4)根据该正常夫妇生了一个血友病男孩可知，该男性的基因型为XHY，该女性的基因型为XHXh，故再生一个血友病小孩的概率是1/4。
答案：(1)染色体异常　(2)XH　XhXhY　次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ时姐妹染色单体分开形成的两条子染色体移入同一个子细胞　94　(3)产前诊断　(4)1/4
21世纪教育网 www.21cnjy.com 精品试卷·第 2 页 （共 2 页）
21世纪教育网(www.21cnjy.com)