5.3人类遗传病课件(共20张PPT)-2023-2024学年高一下学期生物人教版必修二

(共20张PPT)
■姓名／胡一舟 ■出生／1978年4月1日
■出生／30 重度弱智 （正常人的最低70）
■病因／21三体综合症
■演出／自1999年1月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。
智障“天才”舟舟的资料
第五章
基因突变与其他变异
第3节 人类遗传病
埃博拉
新冠肺炎
白化病
地方性甲状腺肿
红绿色盲
什么是人类遗传病
找一找，哪些属于遗传病，哪些不属于遗传病，并说明你的理由
1.抗维生素D佝偻病 2.红绿色盲 3.肺结核
4.白化病 5.骨折 6.镰刀型细胞贫血症
7.新冠肺炎 8.21三体综合征 9.猫叫综合征
问题探讨
一.人类遗传病
人类遗传病通常是指由_________________而引起的人类疾病。
遗传物质改变
人类遗传病
基因病
染色体异常遗传病
多基因遗传病
单基因遗传病
各种遗传病的发病率
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
1.单基因遗传病（6500多种）：受一对等位基因控制的遗传病
常染色体
显性
隐性
性染色体
X染色体
Y染色体
显性
隐性
多指、并指、软骨发育不全
镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
红绿色盲
外耳道多毛症
2.多基因遗传病（100多种）
：受2对以上等位基因控制的遗传病
病例：
唇裂、原发性高血压、无脑儿、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病
特点：在群体中的发病率较高；常表现出家族聚集现象；容易受环境因素的影响。多对基因间无显隐性关系。
由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。如：猫叫综合症、21三体综合症、性腺发育不良。
5号染色体部分缺失
性腺发育不良（女性）
3.染色体异常遗传病（100多种）
21三体综合征（先天性愚型）
一.人类遗传病
1.我国遗传病患者占总人口比例:20%-25%。
2.在自然流产中，约50%是染色体异常引起。
3.我国人口中患“21三体综合征“的人在100万以上。
4.遗传病具有先天性、终生性和遗传性的特点，可影响几代人的健康，给人类带来极大的危害。
5.一个病残儿需国家和家庭承担40万人民币的基本生活费用,每年出生:120万人*40万元=4800亿元
资 料
探究 实践 调查人群中的遗传病
1.两种内容
2.注意事项
调查内容 调查的对象 结果分析方式
发病率
遗传方式
在人群中，随机抽样调查
某种遗传病的发病率=某种遗传病的患者数/某种遗传病的被调查人数×100%
选择多个患该遗传病的家系进行调查
根据调查结果绘制系谱图，分析遗传方式——显隐性和所在的染色体类型
（1）调查时，最好选取群体中____________的________遗传病；
发病率较高
单基因
（2）为了减少误差，调查的样本量要足够____，要如实记录调查结果；
大
和谁生？
能不能生？
什么时候生？
如何对遗传病进行监测和预防？
---让每一个家庭生育出健康的孩子
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表妹艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
二.遗传病的监测和预防
禁止近亲结婚
禁止近亲结婚
进行遗传咨询
提倡适龄生育
产前诊断
二.遗传病的监测和预防
1.产前诊断
胎儿出生前
①B超检查
②羊水检查
③孕妇血细胞检查
④基因诊断
确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
时间
手段
目的
二.遗传病的监测和预防
1.产前诊断
二.遗传病的监测和预防
②羊水检查
基因治疗是指用______基因_____或______患者细胞中_________的基因，从而达到治疗疾病的目的。
正常
取代
修补
有缺陷
目前来看，基因治疗的研究已经取代了不少进展，其发展趋势令人鼓舞，但在临床上还存在________和________等问题。
稳定性
安全性
三.人类基因组计划与人体健康
实例:
病因：
ADA基因缺陷
ADA缺乏
免疫力低下
基因治疗：
白细胞
取出
导入ADA基因
能合成ADA
的白细胞
病人
病人
输回
免疫缺陷的症状得到改善
1990年，美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。
三.人类基因组计划与人体健康
人类基因组
人类染色体
24条染色体（22+XY）
三.人类基因组计划与人体健康
一.概念检测
1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。
(1)先天性疾病都是遗传病（ ）
(2)单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的（ ）
(3)通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生（ ）
2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ）
A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
×
×
×
C