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回到19世纪——
1866年孟德尔发现了遗传的两大定律
人们意识到
遗传因子(1909年约翰逊命名为基因)是客观存在的
基因在哪里?
2.2 基因在染色体上
问题探讨
人有46条染色体,但是旨在揭示人类基因组遗传信息的人类基因组计划却只测定人的24条染色体的DNA序列。
1.对人类基因组进行测序,
为什么首先要确定哪些染色体
2.为什么不测定全部46条染色体
讨论
人有22对常染色体和1对性染色体,在常染色体中,每对同源染色体上分布的基因是相同的或是等位基因,只对其中一条测序就可以了;性染色体X和Y差别较大,基因也大不相同,所以都要测序。
基因位于染色体上,要测定某个基因的序列,首先要知道该基因位于哪条染色体上。
一、萨顿的假说
1903年,美国科学家萨顿用蝗虫细胞作材料,研究精子和卵细胞的形成过程。
发现孟德尔假设的一对遗传因子(即等位基因),其分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。
即染色体的行为和基因的行为高度一致
1.萨顿假说内容
基因(遗传因子)是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,也就是说基因就在染色体上。
2.萨顿假说的依据
基因和染色体的行为存在明显的平行关系。
3.研究方法
类比推理
一、萨顿的假说
类比推理法:根据两个对象在某些属性上相同或相似,通过比较而推断出他们在其他属性上也相同的推理过程。
科学研究方法之一
看不见
染色体
假说:基因在染色体上
推理
基因
看得见
类比
平行关系
类比推理
D d
D
d
——
基因与染色体行为的平行关系:
基因的行为 染色体的行为
杂交过程中 保持: _____________ 也有:
______________
体细胞中存在形式 _________存在
___________存在
在配子中 只有成对基因 中的_______ 只有成对染色体
中的_________
体细胞中的 来源 成对中的基因 一个来自______ 一个来自______ 同源染色体
一条来自______
一条来自______
形成配子时 组合方式 非等位基因:______________ 非同源染色体:
______________
成对
成对
一个
一条
父方
母方
父方
母方
自由组合
自由组合
完整性和独立性
相对稳定的形态结构
D d
D D
d d
在染色体上标注基因符号,解释孟德尔一对相对性状的杂交实验
×
减数分裂
受精作用
减数分裂
高茎
P
配子
F1
F1配子
D d
F2
矮茎
高茎
高茎
高茎
高茎
矮茎
D
d
d
D D
d d
D
d
减数分裂
D
D d
基因位于染色体的实验证据
我不相信孟德尔,更
难以相信萨顿毫无
事实根据的臆测!
我更相信的是实验证据我要通过确凿的实验找到遗传和染色体的关系!
基因真的位于染色体上吗?
萨顿的假说遭到同时代的遗传学家摩尔根的强烈质疑。
类比推理得出的结论并不具有逻辑的必然性,其正确与否,还需要观察和实验的检验。
野生红眼基因果蝇
少见的白眼雄果蝇
“材料选对了就等于实验成功了一半”
实验材料
二、基因位于染色体上的实验依据
果蝇作为遗传研究材料的优点(P30相关信息):
①个体小,易饲养,繁殖快。
②后代数量多,便于统计。
③具有多对易于区分且稳定遗传的相对性状。
④染色体数目少,便于观察。
白眼
红眼
果蝇有众多容易区分的相对性状
长翅
残翅
二、基因位于染色体上的实验证据
雌性
雄性
性染色体
常染色体
果蝇的染色体组成
常染色体
性染色体
雌雄个体细胞中相同,不决定性别的染色体
雌雄个体细胞中不相同,决定性别的染色体
3对:ⅡⅡ,ⅢⅢ,ⅣⅣ
♀同型:XX;♂异型:XY
二、基因位于染色体上的实验证据
1909年起,摩尔根开始潜心研究果蝇的遗传行为。摩尔根和他的学生在实验室里培养了许多野生型红眼果蝇,没发现其它眼色果蝇。1910年5月的一天,摩尔根在实验室中偶然发现一只白眼雄果蝇。
白眼性状是如何遗传的?
二、基因位于染色体上的实验证据
(1) 观察实验、提出问题
眼色的显性性状什么?
红眼
眼色遗传是否遵循分离定律?
是,F1自交后代的性状分离比为3∶1。
这样的遗传表现符合分离定律,表明果蝇的红眼和白眼是受一对等位基因控制的。
所不同的是白眼果蝇都是雄的。为什么白眼个体总是与性别相关联?
二、基因位于染色体上的实验证据
控制白眼的基因(用w表示)在X染色体上,而Y染色体不含有它的等位基因。
(2) 经过推理、提出假说
基因在染色体上,那么,控制白眼的基因是在常染色体上还是在性染色体上呢?经过推理、提出假说。
控制白眼的基因(用w表示)在X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因。
②经过推理,提出假说
X染色体上的白眼基因w书写为:
Xw
红眼基因W书写为:
XW
雌果蝇基因型有:
XWXW(红眼)
XWXw(红眼)
XwXw(白眼)
雄果蝇基因型有:
XWY(红眼)
XwY(白眼)
常染色体上的基因不需标明其位于常染色体上;如:Dd、dd
性染色体上的基因须将性染色体及其上的基因一同写出
注意基因型的写法:
书写成:
常染色体
性染色体
A
A
A
a
a
a
或
或
AA
Aa
aa
书写成:
X Y
E
X Y
e
X X
E
e
X X
E
E
X X
e
e
X
Y
E
e
E
e
E
E
e
e
X
Y
X
X
X
X
X
X
XWXW红眼(雌)
×
XwY白眼(雄)
XW
Y
Xw
XWY红眼(雄)
XWXw红眼(雌)
×
P
F2
F1
配子
Xw
XW
Y
XW
XWXW红眼(雌)
XWXw红眼(雌)
XWY红眼(雄)
XwY白眼(雄)
根据假说对实验现象进行解释(分析图解)
(3) 根据假说,演绎推理:
测交
×
XWXw红眼(雌)
XwY白眼(雄)
XW
Xw
Y
Xw
配子
XWXw
XW Y
XwXw
XwY
测交后代
红眼雌:红眼雄:白眼雌:白眼雄 1 : 1: 1 : 1
如何选择测交的两个亲本?
二、基因位于染色体上的实验证据
测交
F1XWXw红眼(雌)或XWY红眼(雄)与隐性纯合子(白眼雄果蝇)测交。
④ 实验验证,得出结论
摩尔根等人亲自做了该实验,实验结果如下:
与理论推测一致,完全符合假说,假说正确!
红眼雌性 红眼雄性 白眼雌性 白眼雄性
126 132 120 115
摩尔根通过实验观察,把一个特定的基因和一条特定的染色体联系起来,最终确定了基因在染色体上的结论。从孟德尔理论的怀疑者成为孟德尔理论坚定的支持者。
摩尔根解释的验证:
实验结果雌果蝇均为红色,雄果蝇均为白色。与理论推测一致,证明了控制果蝇眼色的基因在X染色体上。
XWY
红眼雄果蝇
XwXw
白眼雌果蝇
×
测交亲本
XWXw
红眼雌
XwY
白眼雄
测交子代
思考 讨论
1、运用上述果蝇杂交实验再设计一个实验,来验证他们的解释。
2、如果控制白眼的基因在Y染色体上,还能解释摩尔根的果蝇杂交实验吗?
②如果控制白眼的基因在Y染色体上,红眼基因在X染色体上,则果蝇的基因型为XWYw,红眼基因对白眼基因为显性,不会出现白眼雄果蝇。与实验结果不符。
①如果控制白眼的基因在Y染色体上,且X染色体上没有显性红眼基因,果蝇的基因型为XYw,白眼基因只会随Y染色体遗传,白眼雄果蝇与红眼雌果蝇的杂交后代中雄果蝇全为白眼。与实验结果不符。
摩尔根解释的验证:
思考 讨论
验证假说:
测交
得出结论:
基因在染色体上
若控制白眼基因(w)在X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因
白眼性状的表现总是与性别相联系?
提出问题:
作出假说:
假说
演
绎
法
从此,摩尔根成了 理论的坚定支持者
孟德尔
回顾摩尔根的实验:
回顾科学史:在基因研究中,有许多科学家取得成就。下列成就分别是由哪些科学家来完成的?
①提出“性状是由遗传因子决定的”观点。
②把“遗传因子”改为“基因”,并提出“等位基因”概念。
③提出“基因在染色体上”的假说。
④用实验证明了“基因在染色体上”。
遗传史实:
孟德尔
约翰逊
摩尔根
萨顿
果蝇有4对染色体,携带的基因大约有1.3万多个。 人有23对染色体,携带的基因大约有2.6万个。
资料分析:
基因与染色体在数量上还存在什么关系?
?
基因在染色体上呈线性排列
一条染色体上有许多个基因
结论1:
基因在染色体上是如何排列的呢?
?
结论2:
请问白眼和朱红眼能称为等位基因吗?
三、基因与染色体的数量关系
基因在染色体上呈线性排列
d
B
B
a
A
D
等位基因
等位基因
非同源
染色体
非等位基因
相
同
基
因
同源
染色体
同源
染色体
等位基因:
同源染色体的相同位置上控制相对性状的基因
1
2
3
4
四、孟德尔遗传规律的现代解释
四、孟德尔遗传规律的现代解释
孟德尔所说的一对遗传因子就是位于___对__________上的_______,不同对的遗传因子就是位于____________上的___________;
一
同源染色体
等位基因
非同源染色体
非等位基因
A与B、C与D
同源染色体:
非同源染色体:
等位基因:
非等位基因:
A与C(D)、B与C(D)
Y与y、R与r
Y(y)与R(r)
A
B
C
D
Y
y
R
r
基因分离定律的实质
a
A
a
杂合子体细胞
A
等位基因随同源染色体
的分开而分离
配子
配子
在杂合体的细胞中,位于一对同源染色体上的等位基因,具有一定的独立性;在减数分裂形成配子的过程中,等位基因会随同源染色体的分开而分离,分别进入两个配子中,独立的随配子遗传给后代。
A
a
精原细胞
初级精母细胞
A
a
A
a
次级精母细胞
A
A
a
a
A
a
A
a
精细胞
等位基因分离过程:
1、等位基因的概念:
位于同源染色体上同一位置
控制相对性状的基因
Aa
AA、aa
2、等位基因分离的原因:
随同源染色体的分离而分离
3、等位基因分离的时间:
减数第一次分裂后期
叫做相同基因
基因自由组合定律的实质
A
b
a
B
B
A
a
b
非同源染色体上的
非等位基因自由组合
A
a
B
b
杂合子体细胞
配子
配子
位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的;在减数分裂过程中,同源染色体上的等位基因分离的同时,非同源染色体上的非等位基因自由组合。
A
a
B
b
A
B
A
B
A
B
a
b
a
b
a
b
A
B
A
B
a
b
a
b
a
A
B
b
A
A
B
A
B
a
b
a
b
A
A
b
b
a
a
B
B
或
非等位基因自由组合过程:
自由组合的原因:
随非同源染色体的自由组合而自由组合
自由组合的时间:
减数第一次分裂后期
A
a
B
b
A
A
a
a
B
B
b
b
a
a
A
A
B
B
b
b
a
a
A
A
B
B
b
b
AaBb
AAaaBBbb
aB
aB
Ab
Ab
或
ab
ab
AB
AB
A
A
a
a
B
B
b
b
a
a
A
A
B
B
b
b
a
a
A
A
B
B
b
b
若不发生交叉互换
A
a
B
b
A
A
a
a
B
B
b
b
a
a
A
A
B
B
b
b
a
a
A
A
B
B
b
b
aB
AB
ab
Ab
若发生交叉互换
一个基因型为AaBb的精原细胞经过减数分裂,会形成几种基因型不同的配子?
若不发生交叉互换,2种,AB、 ab或Ab、 aB各两个
若发生交叉互换,4种,AB、ab、Ab、aB各一个
一个基因型为AaBb的卵原细胞经过减数分裂,会形成几种基因型不同的配子?
若不发生交叉互换,1种,AB或ab或Ab或aB
若发生交叉互换,1种,AB或ab或Ab或aB
一个基因型为AaBb的个体经过减数分裂,会形成几种基因型不同的配子?
4种,AB、ab、Ab、aB
思考延伸拓展 步步高31页
如图是某生物细胞内染色体和基因的分布图,①和②、③和④是两对同源染色体,请回答:
(1)图中属于等位基因的有 。
(2)图中非等位基因有_____________________________
。
(3)上述非等位基因中,能自由组合的是 。
(4)不考虑同源染色体非姐妹染色单体间的互换,该生物能产生 种配子,分别是 。
A与a、B与b、C与c
A(或a)和C(或c)、B(或b)和C(或c)、
A(或a)和B(或b)
A(或a)和C(或c)、B(或b)和C(或c)
ABC、ABc、abC、abc
4
萨顿的假说(类比推理法)
基因和染色体存在着明显的平行关系
内容:基因在染色体上
依据:
基因在染色体上的证据(假说演绎法)
摩尔根果蝇的杂交实验
结论:基因在染色体上
孟德尔遗传规律的现代解释
基因的分离定律的实质
基因的自由组合定律的实质
基因在染色体上
小结
人类探明基因神秘踪迹的历程
1903年萨顿研究蝗虫的精子和卵细胞形成过程
1909年摩尔根进行果蝇杂交实验
提出假说:基因在染色体上
找到基因在染色体上的实验证据
1866年孟德尔的豌豆杂交实验
提出了遗传因子 (基因)
基因究竟是什么呢?
假说—演绎
类比推理
假说—演绎