生物人教版（2019）必修二5.3人类遗传病（共26张ppt）课件

(共26张PPT)
近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素
5.3 人类遗传病
概念: 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
类型：
一、人类遗传病概念、类型
1.单基因遗传病
2.多基因遗传病
3.染色体异常遗传病
单基因
多基因遗传病
染色体异常
1.多基因遗传病为什么患病概率高？
2.与传染病、先天性疾病有何区别？
常染色体
显性
隐性
性染色体
X染色体
Y染色体
显性
隐性
1.单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病——6500多种
多指、并指、软骨发育不全
镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病
外耳道多毛症
苯丙氨酸
氨基转换
酪氨酸(正常)
苯丙酮酸(异常)
积累
苯丙酮尿症
缺少基因P,正常酶无法合成
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症
常染色体
显性
隐性
性染色体
X
Y
显性
隐性
多指
白化病
抗维生素D佝偻病
红绿色盲
外耳道多毛症
阐述以下遗传病的遗传特点
代代相传、男女患病概率相似
隔代遗传、男女患病均等
代代相传、女多男少，男病母女病
隔代遗传、交叉遗传、男多女少，女病父子病
父传子、子传孙、限雄遗传
----常染色体显性遗传病
遗传特点:
通常在家族中表现为代代相传
家族中男女发病概率基本相等
1、单基因遗传病
多指
并指
镰刀型细胞贫血症
----常染色体隐性遗传病
1、单基因遗传病
白化病
苯丙酮尿症
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
常隐遗传特点:
通常在家族中表现为隔代遗传
家族中男女发病概率基本相等
抗维生素D佝偻病
是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。
X染色体显性遗传病
----
1、单基因遗传病
遗传特点:
通常在家族中表现为代代相传
女性患者多于男性患者
男病母女病
X染色体隐性遗传病
----
1、单基因遗传病
假性肥大型进肌营养不良：主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍
进行性肌营养不良
血友病、色盲症
血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤 、运动过久自发性出血、假性肿瘤现象。
遗传特点:
通常在家族中表现为隔代相传
男性患者多于女性患者
女病父子病
原发性高血压、冠心病、哮喘、唇裂、无脑儿、青少年型糖尿病等。
特点：
3. 家族聚集现象
2.群体中发病率高
1.多对基因+环境
2、多基因遗传病
受多对等位基因控制的遗传病——100多种
3、染色体异常遗传病——100多种
如：猫叫综合征
染色体数目异常
染色体结构异常
XXY、XYY、XO型
如：21三体综合征
调查人群中的遗传病
（“遗传病发病率”与“遗传方式”）
1．下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基基本步骤。其正确的顺序是
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调点 ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据
A．①③②④ B．③①④②
C. ①③④② D．①④③②
C
2、某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是
A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B.研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查
C.研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查
D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
D
3.黑蒙性痴呆是在北美犹太人中常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该 ( )
A.在人群中随机抽样调查并统计
B.在患者家系中调查并计算发病率
C.先确定其遗传方式，再计算发病率
D.先调查该基因所占的比例，再计算出发病率
A
二、遗传病监测和预防
遗传咨询
产前诊断
①检查、了解病史，
作出遗传诊断
②分析遗传病的传递方式
③推断后代发病率
④提出建议
羊水检查
B超检查
孕妇血细胞检查
基因诊断
羊水穿刺可以检测出什么
　　1、检查胎儿有否窘迫现象。在生产过程中，因为产程过久、缺氧或压迫等原因，可致使胎儿有窘迫不安的现象，如果能够及时发现，便可及时地采取相关的措施，以免发生严重后果。
　　2、鉴定胎儿性别。羊水穿刺检查能够检查胎儿的性别。专家指出，经由羊水内染色体和羊水内所含内分泌物来判断胎儿的性别，是一种操作简单，准确性也高的一种鉴定胎儿性别方法。
　　3、检查胎儿是否畸形。专家指出，羊水穿刺检查中，检查胎儿是否畸形，这是最具诊断意义的。
　　4、检查胎儿的生长发育状况。为了确定预产期，对胎儿的生长发育状况做一个详细的了解，可于适当时间抽取羊水做分析，以确定胎儿成熟之程度。
孕妇血细胞检查：血细胞抗原检查。这一检查最重要的目的是筛查是否会发生新生儿溶血，新生儿溶血是分娩时发生的非常危险的情况之一，常常导致新生儿死亡，
基因诊断：用放射性同位素（如32P）、荧光分子等标记的DNA分子做探针，利用DNA分子杂交原理，鉴定被检测样本上的遗传信息，从而达到检测疾病的目的。
作探针的DNA分子是：目的基因一段单链DNA分子。
请同学们来做小医生
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XDY)与正常女子XdXd结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩 D 只生女孩
C 只生男孩
遗传咨询
产前诊断
禁止近亲结婚
适龄生育
优生措施
近亲结婚的危害？
　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
　　因此，禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单有效的方法。
近亲：直系血亲上下推三代。
旁系血亲三代以内（外）祖父母同源而生）
三、人类基因组计划
（Human Genome Project,HGP)
美国科学家 弗郎西斯·柯林斯
弗朗西斯·柯林斯博士
基因组：
22条常染色体+X+Y（24条）染色体中的DNA序列
2、“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定 ( )
A．DNA的碱基对排列顺序
B．mRNA的碱基排列顺序
C．蛋白质的氨基酸排列顺序
D．基因的碱基对排列顺序
A
1、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ）
　 A．近亲婚配其后代必患遗传病
　 B．近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多
　 C．人类的疾病都是由隐性基因控制的
　 D．近亲婚配其后代必然有伴性遗传病
B
3、下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是（ ）
遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导
A 抗维生素D佝偻病 X染色体显性遗传 XaXa×XAY 选择生男孩
B 红绿色盲症 X染色体隐性遗传 XbXb×XBY 选择生女孩
C 白化病 常染色体隐性遗传病 Aa×Aa 选择生女孩
D 并指症 常染色体显性遗传病 Tt×tt 产前基因诊断
C
4、下列关于人类遗传病的说法，正确的是
A. 遗传病的发病与遗传因素有关而与环境因素无关
B. 禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率
C.染色体的变异、基因突变都有可能导致人类出现遗传病
D. 先天性的疾病都是遗传病，优生、优育可避免遗传病的发生
BC
6、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ）
A．12.5% B．25%
C．75% D． 50%
A
5、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
　 A．①和③ B．②和③
C．①和④ D．②和④
C
7、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ）
　A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
　C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病
C
10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ）
　A．X染色体上显性遗传　 B．常染色体上显性遗传
　C．X染色体上隐性遗传　 D．常染色体上隐性遗传
B
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
舅、姨
父 、 母
叔伯姑的子女
自 己
兄弟姐妹的子女
兄弟姐妹
舅姨的
（外）孙子女
舅姨的子女
叔伯姑的
（外）孙子女
兄弟姐妹的（外）孙子女
（外）孙子女
子女
叔伯姑的曾
（外）孙子女
舅姨的曾
（外）孙子女
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
禁止近亲结婚
我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”
“直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等
“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。
“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。