第5章 基因突变及其他变异（能力提升卷）
一、单选题：本题共15小题，每小题2分，共30分。每小题只有一个选项符合题目要求。
1．DNA指纹是利用特定的人源小卫星DNA作探针，与样本DNA的酶切片段进行杂交获得DNA片段长度不等的杂交带图纹。这些图纹具有高度的变异性和稳定的遗传性。DNA指纹技术应用广泛，下图是某机构采用该技术为某家庭进行亲子鉴定的结果，以下分析不正确的是（ ）
A．样本DNA片段通过碱基互补配对原则与探针结合形成杂交带
B．杂交带不同是因为家庭成员之间所含DNA的碱基种类和数量不同
C．DNA在亲子代之间传递时，可通过基因自由组合产生遗传多样性
D．由各家庭成员的检测结果分析，女儿1和儿子1为该夫妇的亲生孩子
【答案】B
【分析】DNA指纹技术利用了DNA分子的特异性和碱基互补配对原则，每个人的DNA携带的遗传信息是不同的，其中的碱基排列顺序也不完全相同，利用相关的酶将DNA分子切割成不同的片段，然后利用特定的人源小卫星DNA作探针，进行杂交获得不同的杂交带图纹，根据图纹进行对比，从而确定不同个体的亲缘关系。
【详解】A、样本DNA的碱基与探针DNA的碱基通过碱基互补配对形成碱基对产生杂交带，A正确；
B、DNA指纹技术通过对比不同个体DNA之间的相似性来确定亲缘关系，因此杂交带的不同显示出家庭成员之间DNA分子中碱基排列顺序不同，B错误；
C、DNA在亲子代之间传递时，在减数分裂时会发生基因自由组合，导致遗传的多样性，C正确；
D、根据各家庭成员的检测结果分析，女儿1、儿子1与母亲和父亲杂交带相似，女儿2、儿子2与母亲和父亲的差异较大，故女儿1和儿子1为该夫妇的亲生孩子，D正确。
故选B。
2．为探究青蒿素对乳腺癌细胞增殖的影响，科研人员将乳腺癌细胞平均分成四组，分别置于培养液、含全转铁蛋白培养液、含青蒿素培养液、含全转铁蛋白+青蒿素培养液中培养16h后，检测各组乳腺癌细胞数量与培养前的比例，结果如图所示。下列说法错误的是（ ）
注：全转铁蛋白是Fe2+与转铁蛋白的复合物，与膜上受体结合后引起胞内Fe2+升高
A．该实验的自变量是青蒿素、全转铁蛋白、青蒿素和全转铁蛋白
B．由1、2组结果可知，乳腺癌细胞内Fe2+浓度升高会促进癌细胞增殖
C．由3、4组结果可知，胞内高浓度Fe2+抑制青蒿素对癌细胞的作用效果
D．青蒿素治疗乳腺癌可能是通过促进乳腺癌细胞凋亡实现的
【答案】C
【分析】转铁蛋白与膜上受体结合后引起胞内Fe2﹢升高。表中第1、2组的自变量为是否加入全转铁蛋白，其实验结果显示：普通培养液中加入全转铁蛋白后，乳腺癌细胞相对百分比增加，由此可以说明胞内高浓度Fe2﹢有利于促进乳腺癌细胞增殖；表中第3、4组的实验结果显示：与第3组相比，普通培养液中先加入全转铁蛋白后、再加入青蒿素，乳腺癌细胞相对百分比降低，说明胞内的高浓度Fe2﹢有利于青蒿素发挥抗肿瘤作用。
【详解】A、由题意可知，该实验的自变量是青蒿素、全转铁蛋白、青蒿素和全转铁蛋白，A正确；
B、第1、2组的自变量为是否加入全转铁蛋白，普通培养液中加入全转铁蛋白后，乳腺癌细胞相对百分比增加，由此可以说明胞内高浓度Fe2﹢有利于促进癌细胞增殖，B正确；
C、3、4组的实验结果显示：与第3组相比，普通培养液中先加入全转铁蛋白后、再加入青蒿素，乳腺癌细胞相对百分比降低，说明胞内的高浓度Fe2﹢促进青蒿素对癌细胞的作用效果，C错误；
D、据实验结果推测，青蒿素治疗乳腺癌可能是通过促进乳腺癌细胞凋亡实现的，D正确。
故选C。
3．端粒是位于染色体两端的片段，端粒酶（RNA-蛋白质复合物）可催化其增长。研究表明牛磺酸可通过保护端粒酶，减少DNA损伤，抑制线粒体功能障碍。下列相关叙述错误的是（ ）
A．端粒的基本组成单位是核糖核苷酸和氨基酸
B．抑制癌细胞中端粒酶的活性，可促进癌细胞的衰老
C．端粒会随细胞分裂次数的增多而不断缩短
D．牛磺酸可能会减少与线粒体功能相关的核基因的损伤
【答案】A
【分析】端粒酶，在细胞中负责端粒的延长的一种酶，是基本的核蛋白逆转录酶，可将端粒DNA加至真核细胞染色体末端，把DNA复制损失的端粒填补起来，使端粒修复延长，可以让端粒不会因细胞分裂而有所损耗，使得细胞分裂的次数增加。
【详解】A、端粒是位于染色体两端的片段，染色体的主要成分是DNA和蛋白质，因此端粒的基本单位是脱氧核苷酸和氨基酸，A错误；
B、端粒DNA序列在每次细胞分裂后会缩短一截，当端粒缩短到一定程度，细胞停止分裂，而癌细胞能无限增殖，说明癌细胞内可能含有端粒酶，能延长变短的端粒，那么抑制端粒酶的作用就可能会使癌细胞停止分裂，进而抑制癌细胞增殖，可促进癌细胞的衰老，B正确；
C、端粒DNA序列在每次细胞分裂后会缩短一截，端粒会随细胞分裂次数的增多而不断缩短，C正确；
D、“研究表明牛磺酸可通过保护端粒酶，减少DNA损伤，抑制线粒体功能障碍”，据此推测，牛磺酸可能会减少与线粒体功能相关的核基因的损伤进而抑制线粒体功能障碍，D正确。
故选A。
4．每年的2月4日是世界癌症日，2021年的活动主题为“关爱患者，共同抗癌”。细胞的癌变与基因突变密切相关，目前对于晚期癌症患者缺少有效的治疗手段。下列关于癌症的叙述正确的是（ ）
A．抑癌基因发生突变或过量表达，可能引起细胞分裂失控
B．原癌基因发生突变可能导致抑癌蛋白不能正常产生，无法阻止细胞不正常的增殖
C．动物肝脏中的维生素A很多蔬菜水果中的维生素C属于抑制癌变的物质
D．日常生活中远离致癌因子可以杜绝癌症的发生
【答案】C
【分析】1、癌细胞是指受到致癌因子的作用，细胞中遗传物质发生变化，变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。原癌基因能调节细胞的正常生长和增殖，抑癌基因可抑制细胞的不正常分裂并阻止细胞的癌变。
2、细胞癌变的原因包括外因和内因，外因是各种致癌因子，包括物理致癌因子、化学致癌因子和病毒致癌因子；内因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变。
3、癌细胞的主要特征：（1）失去接触抑制，能无限增殖；（2）细胞形态结构发生显著改变；（3）细胞表面发生变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，导致细胞间的黏着性降低。
【详解】A、原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，抑癌基因过量表达，会抑制细胞不正常分裂，不会引起细胞分裂失控，A错误；
B、抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖，抑癌基因突变导致相应蛋白质不能合成或者蛋白质活性减弱或失去活性，抑癌蛋白是抑癌基因表达的，B错误；
C、维生素A能阻止和抑制癌细胞的增殖，维生素 C 可以减少致癌物质亚硝胺在体内聚集，极大地降低食道癌和胃癌的发病率，C正确；
D、远离致癌因子是预防癌症简单有效的措施，但是不能杜绝细胞癌变，D错误。
故选C。
5．某二倍体昆虫，以正常翅（AA）为父本，残翅（aa）为母本进行杂交，由于某亲本在减数分裂中发生染色体变异，子代出现了一只基因型为AAa的可育正常翅雄性个体。请判断下列叙述不正确的是（ ）
A．该异常个体产生的原因是父本在形成配子时发生异常形成基因组成为AA的配子
B．该亲本发生的变异类型可能是个别染色体数目增加、染色体片段重复和易位
C．可利用该变异个体精巢中的细胞观察有丝分裂中期染色体确定发生的变异类型
D．将该变异个体与残翅（aa）个体杂交，若后代出现正常翅与残翅比例为3∶1，则变异个体产生的原因是染色体易位
【答案】C
【分析】染色体变异类型包括染色体结构变异和染色体数目变异，染色体结构的变异：指细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失、增添、倒位或易位等改变。染色体数目的变异：指细胞内染色体数目增添或缺失的改变。
【详解】A、依据异常个体的基因型，可知，A基因只能来自父本，a基因只能来自母本，异常个体的产生原因是父本在形成配子时发生异常形成基因组成为AA的配子，A正确；
B、个别染色体的增加可能为带有A基因的染色体增加了一条，可以产生含有AA的配子，能产生AAa的后代；染色体增加某个片段可能导致个体某条染色体上带有两个A基因，可以产生含有AA的配子，能产生AAa的后代；染色体片段的缺失会导致基因数目变少，不会增多，不能产生AAa的后代；染色体片段的易位可能导致在非同源染色体上同时具有A基因，可以产生含有AA的配子，能产生AAa的后代；染色体片段的颠倒只会导致染色体上基因的顺序发生改变，不能产生AAa的后代，B正确；
C、根据该变异个体的发生原因，主要分为两种情况，一是染色体数目增加（个别染色体数目增加），二是染色体数目不变，所以可以利用该变异个体精巢中的细胞观察其减数第一次分裂前期的行为确定其变异类型，C错误；
D、由B项可知，出现变异个体的原因可能为个别染色体的增加、染色体片段重复或易位，分如下两种情况，如下图（左为重复，右为个别染色体的增加或染色体片段的易位）：
若后代出现3：1的分离比，则变异个体产生的原因可能是由于染色体易位导致，D正确。
故选C。
6．微核是染色体或缺少着丝粒的染色体片段在分裂过程中行动滞后，不能进入主核而形成的游离于细胞核之外的小核。我国科学家建立了一套蚕豆根尖微核测试系统，并首次用于监测水环境污染。下图是铅污染水体中蚕豆根尖细胞分裂部分时期图像，下列说法正确的是（ ）
A．微核的主要成分是DNA和蛋白质，微核染色体结构中一定没有着丝粒
B．物理辐射或者化学诱变剂也可以使细胞产生微核
C．根据微核的数目可判断发生变异的细胞数目
D．图乙和图丙细胞分裂过程中均发生了染色体数目及结构变异
【答案】B
【分析】根据题干信息分析可知，微核是由染色体或缺少着丝粒的染色体片段在分裂过程中行动滞后形成的小核，其不能进入主核而游离于细胞核之外。微核产生的本质上属于染色体结构的变异或数目的变异，图乙中滞后的染色体片段不含着丝点，属于染色体结构的变异，其染色体数目应该是不变的；丙图滞后的染色体含有着丝点，属于染色体数目的变异。
【详解】A、微核是由染色体或缺少着丝粒的染色体片段形成的，因此其主要成分是蛋白质和DNA，可能含有着丝粒，A错误；
B、辐射和化学诱变剂可能诱导染色体变异，进而引起微核的产生， B正确；
C、发生染色体变异的细胞中微核数目是不固定的，所以根据甲图只能判断哪些细胞发生了变异，但是不能根据微核的数目判断发生变异的细胞数目，C错误；
D、图乙细胞发生了染色体结构变异，图丙细胞发生了染色体数目变异，D错误。
故选B。
7．某育种工作者在一次杂交实验时，偶然发现了一个罕见现象：选取的高茎（AA）豌豆植株与矮茎（aa）豌豆植株杂交，得到的F1全为高茎；其中有一株F1植株自交得到的F2出现了高茎∶矮茎=35∶1的性状分离比，分析此现象可能是由于环境骤变如降温影响，以下说法正确的是（ ）
A．这一F1植株基因型为AAaa，由于低温抑制了着丝粒的分裂导致染色体数目加倍
B．这一F1植株自交出现35∶1的性状分离比是因为发生了基因突变
C．这一F1植株自交，产生的F2基因型有5种，比例为1∶8∶18∶8∶1
D．这一F1植株产生的含有隐性基因的配子所占比例为1/6
【答案】C
【分析】根据题意分析可知：正常情况下，F2出现高茎：矮茎=3：1的性状分离比。但实际出现了高茎：矮茎=35：1的性状分离比，思维遇到了瓶颈，但是我们可以观察选项，根据选项的提示解决问题，例如A选项，说“该F1植株的基因型是DDdd”，也就是如果该F1植株的基因型是DDdd，则题目中的现象“其中有一F1植株自交得到的F2中出现了高茎：矮茎=35：1的性状分离比”就成立了。
【详解】AB、依题意可知：高茎（AA）豌豆植株与矮茎（aa）豌豆植株杂交，的基因型为Aa，全为高茎，理论上，植株自交得到的的性状分离比是高茎：矮茎=3:1，但有一株植株自交得到的出现了高茎：矮茎=35:1的形状分离比。若这株例外可能是由于环境骤变，低温抑制了纺锤体的形成引起（低温不是抑制了着丝粒的分裂，着丝粒会自动分裂），导致染色体数目加倍（而不是基因突变），则该植株的基因型为AAaa，产生的配子及其比例为AA：Aa：aa=1：4：1，子代矮茎植株占aa×aa=aaaa，高茎植株占，即中高茎：矮茎=35:1，AB错误；
C、这一植株自交，产生的基因型有5种，比例为AAAA：AAAa：AAaa：Aaaa：aaaa=1:8:18:8:1，C正确；
D、该植株的基因型为AAaa，产生的配子及其比例为AA：Aa：aa=1：4：1，这一植株产生的含有隐性基因的配子（Aa、aa）所占比例为5/6，D错误。
故选C。
8．基因型为AA的二倍体西瓜植株经不同育种途径可获得植株甲、乙和丙。植林甲是三倍体，植株乙是二倍体，植株丙是单倍体，①-⑦表示不同处理或某生理过程。下列说法正确的是（ ）
A．植株甲、乙、丙均存在两种基因型
B．过程④需用花粉刺激，产生无子果实
C．过程①⑦可使用秋水仙素处理幼苗
D．利用⑤⑦过程培育的新品种可使子代自交后代不发生性状分离
【答案】A
【分析】题图分析，植株甲为AAAA和Aa的杂交子代，其基因型有AAA和AAa两种；植株乙是Aa和aa的杂交子代，基因型有Aa和aa两种；植株丙是Aa经花药离体培养的子代，基因型有A和a两种。
【详解】A、植株甲为AAAA和Aa的杂交子代基因型有AAA和AAa两种；植株乙是Aa和aa的杂交子代，基因型有Aa和aa两种；植株丙是Aa经花药离体培养的子代，基因型有A和a两种，A正确；
B、过程④是四倍体和二倍体杂交，生成三倍体的过程，该过程不需要花粉刺激，且有子，B错误；
C、过程①是多倍体育种，可用秋水仙素处理幼苗；丙是单倍体，所以⑦是进行了花药的离体培养，没有使用秋水仙素，C错误；
D、利用⑤⑦过程培育的新品种是单倍体，高度不育，需要用秋水仙素处理后可使子代自交后代不发生性状分离，D错误。
故选A。
9．在某严格自花传粉的二倍体植物中，发现甲、乙两类矮生突变体（如图所示），矮化植株无A基因，矮化程度与a基因的数量呈正相关。丙为花粉不育突变体，含b基因的花粉败育。甲、乙、丙均为纯合体。下列叙述错误的是（ ）
A．甲类变异属于基因突变，乙类变异是在甲类变异的基础上发生了染色体结构变异
B．乙减数分裂产生2种花粉，在分裂中期，一个次级精母细胞最多带有4个a基因
C．乙的自交后代中，F1有3种矮化类型，植株矮化程度由低到高，数量比为1：2：1
D．若a与b位于同一对染色体上，丙（♀）×甲（♂）得F1，F1自交后代中只有矮生类型
【答案】D
【分析】1、依题意，在某严格自花传粉的二倍体植物中出现的矮化植株无A基因，矮生突变体甲的基因型为aa，据此可判断矮生突变体甲的出现是由于A基因突变成a基因所致。
2、矮化程度与a基因数量呈正相关，因此Aa、AA、aa为不同的表现类型。
【详解】A、依题意，在某严格自花传粉的二倍体植物中出现的矮化植株无A基因，矮生突变体甲的基因型为aa，据此可判断矮生突变体甲的出现是由于A基因突变成a基因所致；分析题图可知，矮生突变体乙的出现，是由于甲的1条染色体上a基因所在的片段移接到同源的另一条染色体上，此类变异属于染色体结构变异中的重复；故甲类变异属于基因突变，乙类变异是在甲类变异的基础上发生了染色体结构变异，A正确；
B、乙减数分裂产生含2个a基因和不含a基因的2种花粉。在减数第二次分裂中期的次级精母细胞中4个a基因或不含a基因，B正确；
C、乙减数分裂产生含2个a基因和不含a基因的2种配子，自交后代中，基因型为aaaa、aa和不含a基因的个体，所以F1有3种矮化类型。F1的基因型及比例为1/4aaaa、1/2aa和1/4不含a基因的个体，故F1有3种矮化类型，植株矮化程度由低到高，数量比为1：2：1，C正确；
D、丙的基因型为AAbb，甲的基因型为aaBB。若b和a基因位于同一对染色体上，丙（♀）与甲（♂）杂交所得F1的基因型为AaBb。F1自交，其作为父本产生的雄配子为aB型（题干信息：含b基因的花粉败育、），作为母本产生的雌配子为Ab：aB＝1：1，产生后代有AaBb和aaBB两种类型，即高的和矮的，因此F1自交后代中不是只有矮生类型，D错误。
故选D。
10．植株甲是自花传粉的二倍体植物，基因型为AaBb，这两对基因独立遗传。下图为利用植株甲培育植株A、B、C、D的过程。将植株甲自交所结的种子种下，可得到植株C 。下列叙述正确的是（ ）
A．用植株甲的花粉粒获得植物A的育种方法称为单倍体育种
B．植株A经秋水仙素处理可获得染色体数加倍的纯合四倍体植株B
C．可选用植株B的根尖作材料观察细胞分裂中期染色体数目加倍
D．若不考虑突变和染色体片段互换，植株C与植株D基因型相同的概率是1/4
【答案】D
【分析】利用单倍体植株培育新品种，能明显缩短育种年限。育种工作者常常采用花药(或花粉)离体培养的方法来获得单倍体植株，然后人工诱导（秋水仙素处理，或低温诱导）使这些植株的染色体数目加倍，恢复到正常植株的染色体数目。用这种方法培育得到的植株，不但能够正常生殖，而且每对染色体上成对的基因都是纯合的，自交的后代不会发生性状分离。
【详解】A、植物A是植株甲的花粉离体培养，得到的单倍体幼苗，之后用秋水仙素处理，得到正常二倍体植株B，此过程为单倍体育种；用植株甲的花粉粒获得植物A不是单倍体育种，A错误；
B、植株A为单倍体植株，经秋水仙素处理可获得染色体数加倍的纯合二倍体植株B，B错误；
C、根尖细胞有丝分裂中期，染色体着丝点排列在赤道板中央，后期染色体数目加倍，C错误；
D、植株D是无性繁殖得到，与植株甲基因型相同，为AaBb，植株C为植株甲有性生殖得到的后代，两对基因独立遗传，遵循自由组合定律，子代基因型为AaBb的概率为1/4，故植株C与植株D基因型相同的概率是1/4，D正确。
故选D。
11．造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，下列有关遗传病的说法不正确的是（ ）
A．某21三体综合征患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常必定是其母亲的原始生殖细胞减数第一次分裂异常造成的
B．某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则可能是父亲的第5号染色体部分缺失造成的
C．原发性高血压属于多基因遗传病，多基因遗传病具有家族聚集倾向和在群体中发病率较高等特点
D．就色盲和白化病来说，如果父母表现型均正常，则女儿可能会患白化病，不可能患色盲
【答案】A
【分析】人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
【详解】A、某21三体综合征患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常，可能是其母亲在产生卵细胞的减数第一次分裂过程中，两个a基因所在的同源染色体没有分离造成的，也可能是在减数第二次分裂过程中，a基因所在的染色体经过着丝粒分裂后所形成的两条子染色体没有分离所致，A错误；
B、某对表现型正常的夫妇（丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb）生出了一个表现出基因b性状的患有猫叫综合征的孩子，说明这个孩子的体细胞中没有基因B，则可能是父亲的第5号染色体部分缺失造成的，B正确；
C、原发性高血压属于多基因遗传病，而多基因遗传病具有家族聚集倾向、在群体中发病率较高和易受环境影响等特点，C正确；
D、女儿的X染色体遗传自父亲，色盲为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病，如果父母表现型均正常，则父亲的X染色体上没有色盲的致病基因，但父母均可能携带有白化病的致病基因，所以女儿女儿可能会患白化病，不可能患色盲，D正确。
故选A。
12．下图为某种遗传病的家族系谱图，控制该遗传病的相关基因是A/a。不考虑突变和X、Y染色体同源区段，下列推断正确的是（ ）
A．若该遗传病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ-3的致病基因来自Ⅰ-1
B．若该遗传病为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ-2的基因型为AA或Aa
C．若Ⅰ-2携带致病基因，则Ⅲ-2携带致病基因的概率为2/3
D．若Ⅱ-1不携带致病基因，则Ⅲ-1携带致病基因的概率为2/3
【答案】C
【分析】分析遗传系谱，应先根据"无中生有"判断致病基因的显隐性，然后利用反证法分析致病基因在染色体上的位置。题干信息可以明确该病为隐性遗传病。
【详解】A、若该遗传病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ-3的基因型为XaY，其Xa的配子一定来自其母亲，即Ⅱ-2，则Ⅱ-2的基因型为XAXa，而Ⅱ-2的父亲Ⅰ-3表现正常，则Xa一定来自Ⅰ-4，A错误；
B、若该遗传病为常染色体隐性遗传病，则Ⅲ-3的基因型为aa，Ⅱ-1和Ⅱ-2的基因型一定均为Aa，B错误；
C、若Ⅰ-2携带致病基因，但表现正常，说明该病为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ-1和Ⅱ-2的基因型一定均为Aa，Ⅲ-2的基因型为AA或Aa，携带致病基因的概率为2/3，C正确；
D、若Ⅱ-1不携带致病基因，则该遗传病一定为伴X隐性遗传病，则Ⅱ-2的基因型为XAXa，Ⅱ-1的基因型为XAY，Ⅲ-1的基因型为XAXA或XAXa，携带致病基因的概率为1/2，D错误。
故选C。
13．人类遗传病有多种类型，分析其遗传方式对检测和预防遗传病具有重要意义。下列说法错误的是（ ）
A．遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的疾病
B．调查某遗传病的发病率应该在患者家系中进行
C．检测父母是否携带某遗传病的致病基因可以预测后代患该病的概率
D．用正常基因取代或修复遗传病患者细胞中有缺陷的基因可以达到治疗该病的目的
【答案】B
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）。
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病。
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【详解】A、遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的疾病，分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A正确；
B、应在某患者家系中调查单基因遗传病的遗传方式，在随机的人群中调查遗传病的发病率，B错误；
C、通过遗传咨询和产前诊断，能够有效预防遗传病的产生和发展，如检测父母是否携带某遗传病的致病基因可以预测后代患该病的概率，C正确；
D、用正常基因取代或修复遗传病患者细胞中有缺陷的基因可以达到治疗该病的目的，该方法属于基因治疗，D正确。
故选B。
14．下图为某种遗传病的系谱图（图中深颜色表示患者），其中Ⅱ-1不含该遗传病的致病基因。下列相关叙述错误的是（ ）
A．该遗传病不可能是红绿色盲，理由是Ⅱ-3或Ⅲ-7的父亲正常
B．该遗传病可能是常染色体隐性或显性遗传病，不可能是伴X染色体显性遗传病
C．若I-1不含该遗传病的致病基因，则Ⅲ-4和Ⅲ-7的致病基因均来自I-2
D．若I-1含该遗传病的致病基因，则Ⅲ-1、Ⅲ-2是携带者的概率都是1/2
【答案】B
【分析】遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
【详解】A、假设控制该遗传病的等位基因用A/a表示。由于图中的Ⅱ-3或Ⅲ-7两位女性患者的父亲均正常，所以该遗传病不可能是伴X染色体隐性遗传病，红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，A正确；
B、图中的Ⅱ-6和Ⅲ-4两位男性患者的母亲均患病，所以该遗传病可能是伴X染色体显性遗传病，B错误；
C、若I-1不含该遗传病的致病基因，则该遗传病类型可能是伴X染色体显性遗传病或常染色体显性遗传病，Ⅲ-4和Ⅲ-7的致病基因均来自I-2，C正确；
D、若I-1含该遗传病的致病基因，则该遗传病是常染色体隐性遗传病，由于Ⅱ-1不含该遗传病的致病基因，所以其基因型是AA，Ⅱ-2的基因型是Aa，所以Ⅲ-1、Ⅲ-2是携带者的概率都是1/2，D正确。
故选B。
15．基因检测通常需要对细胞中的DNA序列进行检测，电泳是基因检测的一种常用方法。如图是一个家庭中关于某单基因遗传病相关基因的电泳检测结果（每个条带代表一种基因），其中只有3号为患病个体。下列叙述错误的是（ ）
A．该病的致病基因一定为隐性基因 B．1、2、4号个体为致病基因携带者
C．4号与表型正常的人婚配，后代可能患病 D．人群中该遗传病的发病率男性高于女性
【答案】D
【分析】从图片知，未患病者有两种基因，患病者只有一种基因，所以该致病基因一定为隐性基因。无论男女都含两种基因，所以该病不是伴性染色体遗传的，该病为常染色体隐性遗传，发病与性别无关，发病率男性等于女性。
【详解】A、从图片知，未患病者有两种基因，患病者只有一种基因。若该病致病基因为显性基因那么携带两种基因的人一定患病，与题目不符，所以该致病基因一定为隐性基因，A正确；
B、1、2、4号未患病者有两种基因，该致病基因为隐性基因，所以1、2、4号虽然未患病，但携带致病基因，B正确；
C、由图知，无论男女都含两种基因，所以该病不是伴性染色体遗传的，该病为常染色体隐性遗传，设4号基因型为Aa，因为该病为隐性遗传，所以表型正常的人基因型可能是AA也可能是Aa，若4号和基因型为Aa的人婚配，后代可能的基因型及概率1/4AA、1/2Aa、1/4aa，基因型为aa时患病，所以后代可能患病，C正确；
D、由图知，无论男女都含两种基因，所以该病不是伴性染色体遗传的，该病为常染色体隐性遗传，发病与性别无关，发病率男性等于女性，D错误。
故选D。
二、多选题：本题共5小题，共15分。选全得3分，漏选得1分，错选得0分。
16．人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，存在着同源区段(Ⅱ)和非同源区段(I、Ⅲ),如图所示。下列有关叙述错误的是（ ）
A．若某病是由位于非同源区段Ⅲ上的致病基因控制的，则患者均为男性
B．若某病是由位于非同源区I上的显性基因控制的，则男性患病概率大于女性
C．若A、a基因位于I区段，则一个自然种群中相关的基因型有5种
D．若某病是由位于非同源区段I上的隐性基因控制的，则患病女性的儿子一定是患者
【答案】BC
【分析】基因在染色体上的位置的情况如下：等位基因在常染色体上，等位基因只在Y染色体上（该遗传病之传给男性），等位基因只在X染色体上，等位基因在X、Y染色体的同源区段上，等位基因只在Y染色体上。
【详解】A、若某病是由位于非同源区段III上的致病基因控制的，III区段是Y染色体特有的区域，则致病基因只传给男性，则患者均为男性，A正确；
B、I片段位于X染色体上，Y染色体上无对于区段，若该区段的疾病由显性基因控制，则该遗传病的遗传方式伴X染色体显性遗传，女性患病的概率大于男性，B错误；
C、若A、a基因位于I区段，则一个种群中相关的基因型有XAY、XaY、XAXA、XAXa、XaXa，但自然种群有可能生物会发生基因突变，因此一个自然种群中相关的基因型大于5种，C错误；
D、若某病是位于1片段上隐性致病基因控制的，即为伴X隐性遗传病，例如红绿色盲，则患病女性的儿子一定是患者，D正确。
故选BC。
17．某野生型雌果蝇经过射线照射后，某性状发生突变成为突变型，该突变型雌果蝇和野生型雄果蝇交配，子代野生型雌果蝇：突变型雌果蝇：野生型雄果蝇=1：1：1，不考虑XY同源区段，以下有关该遗传现象的解释正确的是（ ）
A．野生型是显性性状，突变型是隐性性状
B．F1代雌雄果蝇自由交配，F2代中野生型雄果蝇占3/7
C．出现该现象的原因是亲本突变型雌果蝇产生的含突变型基因的卵细胞致死
D．子代突变型雌果蝇和亲本突变型雌果蝇基因型相同
【答案】BD
【分析】某野生型雌果蝇经过射线照射后，某性状发生突变成为突变型，说明发生了显性突变（突变型是显性，野生型是隐性），该突变型雌果蝇和野生型雄果蝇交配，子代野生型雌果蝇：突变型雌果蝇：野生型雄果蝇=1：1：1，不考虑XY同源区段，通过子代的表现型与性别相关联，推测基因位于X染色体上，假设用A/a表示。
【详解】A、某野生型雌果蝇经过射线照射后，某性状发生突变成为突变型，说明发生了显性突变，即突变型是显性，野生型是隐性，A错误；
B、该突变型雌果蝇和野生型雄果蝇交配，子代野生型雌果蝇：突变型雌果蝇：野生型雄果蝇=1：1：1，不考虑XY同源区段，通过子代的表现型与性别相关联，推测基因位于X染色体上，假设用A/a表示。亲本的基因型是XAXa和XaY，子一代野生型雌果蝇XaXa：突变型雌果蝇XAXa：野生型雄果蝇XaY=1：1：1，XAY（死亡）。F1代雌雄果蝇自由交配，F1雌果蝇产生的雌配子比例是3/4Xa，1/4XA，雄果蝇产生的雄配子是1/2Y、1/2Xa，因此F2代中野生型雄XaY果蝇占3/7（由于XAY死亡重新计算比例），B正确；
C、出现该现象的原因是XAY合子致死，C错误；
D、子代突变型雌果蝇和亲本突变型雌果蝇基因型相同，都是XAXa，D正确。
故选BD。
18．克里斯蒂安森综合征是一种单基因遗传病，是CSS基因编码序列第391位的G-C碱基对突变成T-A碱基对所致。下图1所示是该遗传病的一个家族系谱图，图2是CSS突变基因表达示意图（▼表示突变位点）。对图1中5～10号个体与该病相关基因进行测序，发现6、8、9号个体只有一种碱基序列，5、7、10号个体均有两种。下列有关叙述正确的是（ ）
A．该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传
B．该CSS突变基因转录形成的mRNA明显缩短
C．完成翻译过程时mRNA与RNA聚合酶的结合发生在核糖体中
D．若7号与一个正常男性婚配生了两个孩子，一个正常和一个患病的概率是3/8
【答案】AD
【分析】分析题干和图形：根据图甲可知，该遗传病为隐性遗传；题中对5～10号成员与该病相关等位基因进行测序，结果发现8、9号个体只有一种碱基序列，5、7、10号个体均有两种，而且8、9均为男性，5、7、10均为女性，据此可知控制该遗传病的基因位于X染色体上，假设用A/a表示。
【详解】A、题中显示，8、9号个体只有一种碱基序列（纯合子），5、7、10号个体均有两种（杂合子），结合系谱图可知，克里斯蒂安森综合征的遗传方式是伴X隐性遗传，A正确；
B、由图乙可知，该CSS基因突变的结果是肽链缩短，缩短的原因是碱基对替换导致终止密码提前出现，即相应密码子由③GAG变成了⑥UAG，mRNA并没有缩短，B错误；
C、RNA聚合酶参与转录过程，而翻译过程以mRNA为模板，在核糖体上进行氨基酸的脱水缩合，完成翻译过程时mRNA与tRNA的结合发生在核糖体中，C错误；
D、根据5、7、10号个体均有两种碱基序列，推断7号个体为该病携带者，若7号与一个正常男性婚配，生正常孩子的概率3/4，生患病孩子概率为1/4，故两人生了两个孩子，正常和患病各一个的概率是3/4×1/4×2=3/8，D正确。
故选AD。
19．小麦育种专家通过培育“小麦二体异附加系”，能将长穗偃麦草的抗病、高产等基因转移到小麦中，如图为普通小麦与长穗偃麦草杂交选育“小麦二体异附加系”的示意图，普通小麦（6n=42）记为42W，长穗偃麦草（2n=14），记为14E，在没有同源染色体时，减数分裂过程中E染色体随机进入细胞一极。下列叙述错误的是（ ）
A．图中F1是二倍体，高度不育
B．②过程常用一定浓度的秋水仙素处理，诱导其染色体数目加倍
C．④过程可通过自交和利用抗病性检测进行筛选而实现
D．植株丁自交所得子代植株的染色体组成及比例是（42W+2E）：（42W+1E）：42W=1：4：1
【答案】AD
【分析】分析题图：图示为普通小麦与长穗偃麦草杂交选育小麦新品种的过程。先将普通小麦与长穗偃麦草杂交得到F1，①表示人工诱导染色体数目加倍获得甲，再将甲和普通小麦杂交获得乙，乙再和普通小麦杂交获得丙，经选择获得丁，最终获得染色体组成为42E的戊。
【详解】A、F1是普通小麦（6n=42）与长穗偃麦草（2n=14）杂交得到的，含有3+1=4个染色体组，因此F1是（异源）四倍体，表现为高度不育，A错误；
B、②是诱导染色体数目加倍的过程，常用一定浓度的秋水仙素处理，B正确；
C、④过程是通过单体异附加系获得所需的二体异附加系的过程，可通过自交和利用抗病性检测进行筛选而实现，C正确；
D、由题图可知，丁可产生21W+OE、21W+1E两种配子，比例为1：1。因此植株丁自交所得子代植株的染色体组成及比例是（42W+2E）：（42W+1E）：42W=1：2：1，D错误。
故选AD。
20．苯丙酮尿症是由PH基因编码的苯丙氨酸羟化酶异常引起的一种遗传病。已知人群中染色体上pH基因两侧限制性内切酶MspⅠ酶切点的分布存在两种形式（下图1）。一对夫妻婚后生育了一个患有苯丙酮尿症的孩子，②号个体再次怀孕（下图2）。为确定胎儿是否正常，需要进行产前诊断，提取该家庭所有成员的DNA经MspⅠ酶切后进行电泳分离，并利用荧光标记的PH基因片段与酶切片段杂交，得到DNA条带分布情况如图3。下列叙述错误的是（ ）
A．苯丙酮尿症的产生说明了基因通过控制蛋白质的合成直接控制生物性状
B．②号个体23Kb的DNA条带中一定含有正常pH基因
C．③号个体患病，所以①号长度为23kb的DNA条带一定是致病基因
D．若再生一个孩子，其DNA经处理后同时含 19 kb、23kb的条带的概率为1/2
【答案】ABC
【分析】1、根据题意和图2分析可知：③为患病女孩，而其父母正常，说明苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病。①、②、③号分别为杂合子、杂合子、隐性纯合子。
2、根据题意和图3电泳DNA条带分布情况可知，①号个体体内含有两条23Kb的DNA条带，一条含有正常PH基因，一条含有异常隐性PH基因；③号个体体内含有两条23Kb的DNA条带，都是异常隐性PH基因；一条来自①号个体，一条来自②号个体；②、④号个体体内含有一条23Kb的DNA条带，一条19Kb的DNA条带。由此可知，②号个体体内含有的23Kb的DNA条带一定含有异常隐性PH基因，则19Kb的DNA条带就含有正常PH基因。④号个体体内含有的23Kb的DNA条带应该来自①号个体，所以可能含有异常隐性PH基因，也可能含有正常pH基因，19Kb的DNA条带来自②号个体，就含有正常PH基因，所以④号个体可为显性纯合子或杂合子，概率各为1/2。
【详解】A、苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶异常引起的一种遗传病的，体现了基因通过控制酶的合成控制代谢，间接控制，A错误；
B、②号个体体内含有一条23Kb的DNA条带，一条19Kb的DNA条带，23Kb的DNA条带中一定含有异常隐性pH基因，B错误；
C、①号个体体内含有两条23Kb的DNA条带，一条含有正常PH基因，一条含有异常隐性PH基因，①号长度为23kb的DNA条带不一定是致病基因，C错误；
D、①号个体体内含有两条23Kb的DNA条带，②号个体体内含有的23Kb和19Kb的DNA条带，若再生一个孩子，其从②号个体获得19Kb的DNA条带的概率是1/2，①号个体一定提供23kb的条带，故其DNA经处理后同时含 19 kb、23kb的条带的概率为1/2，D正确。
故选ABC。
三、非选择题:5个小题，共55分。
21．(11分）水貂毛色有深褐色、银蓝色、灰蓝色、白色，受三对基因控制，其机理如下图1。请回答下列问题：
(1)过程①所需的酶是 ，过程②的原料是 ，T基因控制酪氨酸酶合成的过程又称为 。
(2)P基因突变为Pr基因导致Pr蛋白比P蛋白少了75个氨基酸，其原因最可能是 。Pr蛋白不能运输真黑色素，说明基因可通过 控制生物性状。
(3)P、Ps、Pr基因的遗传遵循 定律，白色水貂基因型有 种。
(4)研究人员利用3个纯系（其中品系3的基因型是HHttPP）亲本水貂进行杂交，F1自由交配，结果如下图2：
①实验二中，白色（品系2）的基因型是 。
②实验一中，F2银蓝色水貂与F1银蓝色水貂基因型相同的概率是 ；F2灰蓝色水貂自由交配，子代中灰蓝色水貂占 。
③根据以上实验结果无法确定三对基因的遗传是否遵循基因的自由组合定律。研究人员让实验二F1自由交配，若后代的深褐色∶银蓝色∶白色＝ ，则说明这三对基因遵循基因的自由组合定律。
【答案】(1) RNA聚合酶 氨基酸 基因的表达
(2) 基因中碱基对改变，导致转录形成的mRNA中终止密码子提前出现 控制蛋白质的结构直接
(3) 基因分离 30
(4) hhTTPsPs 4/9 8/9 27∶9∶28
【分析】图中H_T_决定了酪氨酸酶的产生，如果两个基因由一个为隐性纯合子，则表现为白色，P、Pr、Ps为复等位基因，可以产生PP、PPr、PPs、PrPr、PrPs、PsPs共6种基因型。
【详解】（1）过程①是转录，需要RNA聚合酶，过程②是翻译，原料是氨基酸。T基因控制酪氨酸酶合成的过程又称为基因的表达。
（2）Pr蛋白比P蛋白少了75个氨基酸，可能的原因是基因发生碱基对的替换，导致转录的mRNA终止密码子提前，所以翻译提前终止。Pr蛋白不能运输真黑色素，说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状。
（3） P、Ps、Pr基因属于复等位基因，其遗传遵循基因分离定律。如果生物缺失酪氨酸酶，则酪氨酸不能转变为真黑色素，呈现出白色，所以H_tt__、hhT___、hhtt__表现出白色，因此基因型有2×1×6+1×2×6+1×1×6=30种。
（4） ①根据实验二的杂交结构，亲代品系3的基因型是HHttPP，但F1是深褐色，基因型是H_T_P_，所以品系2中含有T基因；由实验1中灰蓝色HHTTPrPr和品系2__TT__杂交，F1表现为银蓝色H_T_Ps_,且自交后代出现9∶3∶4的比例，为9∶3∶3∶1的变式，因此F1有两对基因杂合，基因型是HhTTPsPr，结合亲代基因型，因此亲代品系2的基因型是hhTTPsPs，且Ps对Pr为显性。
②实验一中，F1银蓝色基因型是HhTTPsPr，而F2银蓝色的比例为9/16，其中有4份基因型为HhTTPsPr，所以F2灰蓝色水貂自由交配，F2银蓝色水貂与F1银蓝色水貂基因型相同的概率是占4/9；F2灰蓝色水貂基因型有1/3HHTTPrPr和2/3HhTTPrPr，如果自由交配，只考虑Hh基因，可以产生2/3H配子，1/3h配子，则子代中灰蓝色H_T_PrPr水貂的比例为2/3×2/3+2×1/3×2/3=8/9。
③实验二中品系2的基因型是hhTTPsPs，品系3的基因型是HHttPP，F1的基因型是HhTtPPs，表现为深褐色，所以P基因对Ps为显性；如果三对基因遵循自由组合定律，F1自由交配，子代中深褐色H_T_P_∶银蓝色H_T_PsPs∶白色（H_tt__、hhTT__和hhtt__）=3/4×3/4×3/4：3/4×3/4×1/4∶（1/4×3/4+3/4×1/4+1/4×1/4）=27∶9∶28。
22．(15分）暹罗猫的性别决定方式为XY型，其毛色受常染色体上基因B+、B和b控制，它们之间的关系如下图，以黑色和巧克力色暹罗猫作为亲本进行杂交实验，所得F1中黑色∶巧克力色∶白色=2∶1∶1。请分析并回答下列问题。
(1)基因B+可以突变为B和b，这体现了基因突变的 。这三个基因之间的显隐性关系是 。
(2)F1中黑色猫基因型是 ，让F1黑色和巧克力色猫自由交配，理论上，F2中白色猫的比例为 。
(3)暹罗猫的毛色还受另一对等位基因R和r控制，R基因能控制合成红色色素，r无法控制色素合成。当红色基因R纯合时，毛色均表现为红色，当R基因杂合时，基因B+和R均可表达，毛色表现为红黑相间，这类猫称为玳瑁猫。
①为了判断R/r基因是否位于X染色体上，科研人员选择了纯合的红色和纯合黑色猫杂交，根据结果，推测出了该基因位于X染色体上。请写出相关的遗传图解 （写出一种情况即可）。
②已证实R/r基因位于X染色体上，研究发现，在哺乳动物雌性个体胚胎发育过程中，细胞中的2条X染色体会随机失活1条（失活的染色体上的基因无法表达），请推测基因型为B+B+XRXr个体的毛色表现为红黑相间的原因是 。
③调查发现一只红色雌猫（bbXRXR）与一只黑色雄猫（B+B+XrY）交配生下一只玳瑁雄猫，仅考虑减数分裂染色体分离异常，出现该猫的原因是 。若让其与白色雌猫杂交（子代均能存活），理论上，后代出现玳瑁雄猫的概率是 。
【答案】(1) 不定向性 B+>B>b
(2) B+B和B+b 1/9
(3)
方案一：B+B+XRY（或BBXRY或bbXRY）和B+B+XrXr
方案二：B+B+XRXR（或BBXRYR或bbXRYR）和B+B+XrY XR失活时，表现为黑色，Xr失活时，表现为红色 父本在减数分裂过程中X和Y染色体没有正常分离，产生了含XrY的精子 1/12
【分析】选择黑色和巧克力色暹罗猫作为亲本进行杂交，所得F1中黑色：巧克力色：白色=2：1：1，说明亲本均为杂合子，F1才能产生白色bb，即亲本黑色为B+b，巧克力色为Bb，其显性关系为B+＞B＞b。
【详解】（1）基因B+可以突变为B和b，这体现了基因突变的多方向性，也就是不定向性。F1 中黑色：巧克力色：白色=2：1：1，符合3:1的变式，说明基因B+、B和b位于一对同源染色体上，符合基因的分离定律，F1中黑色：巧克力色：白色=2：1：1，说明亲本均为杂合子，F1才能产生白色bb，即亲本黑色为B+b，巧克力色为Bb，其显性关系为B+＞B＞b。
（2）由（1）可知，F1中黑色猫基因型是B+b、B+B，让F1黑色雌雄猫和巧克力色（Bb）雌雄猫混在一起自由交配，产生配子的基因型及比例为B+：B：b=1：1：1，F2中白色猫出现的概率是1/3×1/3=1/9。
（3）①若基因位于X染色体上，选择纯合的红色雄猫（__XRY）与纯合的黑色雌猫（B+B+XrXr）进行杂交，或__XRXR 和 B+B+XrY杂交，则雄性均为黑色猫（B+_XrY），雌性均为玳瑁猫（B+_XRXr）。即方案一：B+B+XRY（或BBXRY或bbXRY） 和 B+B+XrXr ； 方案二：B+B+XRXR （或BBXRXR或bbXRXR） 和 B+B+XrY。遗传图解如下：
②由于2条X染色体会随机失活1条，失活的染色体上的基因无法表达，基因型为B+B+XRXr的个体，XR失活时，表现为黑毛，Xr失活时，表现为红毛。
③一只红色雌猫（bbXRXR）与一只黑色雄猫（B+B+XrY）交配，正常情况下，会生出B+bXRXr、B+bXRY，由于雄猫没有两条X染色体，不会出现两条X染色体随机失活的现象，但现在出现了一只玳瑁雄猫，其基因型为B+bXRXrY，与白色雌猫（bbXrXr）杂交，产生的基因型及比例为B+bXRXr：B+bXrXrY：B+bXrXr：、bXRXrY：B+bXRXrXr：B+bXrY：bbXRXr：bbXrXrY：bbXrXr：bbXRXrY：bbXRXrXr：bbXrY=1：1：1：1：1：1：1：1：1：1：1：1，后代出现玳瑁雄猫的概率是1/12。
23．(9分）蜜蜂是一类营社会性生活的昆虫，蜂王（可育）和工蜂（不育）均为雌蜂（2n=32），由受精卵发育而来；雄蜂（n=16）由卵细胞直接发育而来。雄蜂进行假减数分裂，精子和其体细胞所含的染色体数相同。已知蜜蜂的体色有褐体和黑体（D/d基因控制）两种，眼色有黑眼和黄眼（E/e基因控制）两种，两对基因位于两对同源染色体上，蜜蜂交配的相关实验结果如下表。回答下列问题：
组合 父本 母本 F1的表型种类
雌性（♀） 雄性（♂）
组合一 褐体黑眼 褐体黑眼 1种 4种
组合二 黑体黄眼 褐体黑眼 1种 1种
(1)雄蜂是 倍体。由基因型相同的雌蜂发育而来的蜂王和工蜂，在体型、寿命、生理功能上存在差异，说明蜂王的发育过程存在 现象。
(2)蜜蜂体色的遗传遵循 定律，黑体在雄蜂中出现的概率比雌蜂 （填“低”“高”“相等”或“不确定”）。杂交组合一后代中雌雄个体的表型存在差异 （填“是”或“不是”）伴性遗传的结果。
(3)组合二中父本的基因型为 。若所有卵细胞发育成雄蜂和受精的概率相同，将组合一F 的雌性个体与其父本进行回交，则F 中雄性黑体黄眼个体占 。
(4)研究发现，蜜蜂体内气味受体分为传统气味受体（由R 基因控制合成）和非典型气味受体（由R 基因控制合成），相关基因位于两对同源染色体上。已知雄蜂个体中上述基因所在染色体的相应片段缺失则会致死，雌蜂个体中上述基因所在同源染色体的相应片段均缺失才会致死。用紫外线照射某嗅觉正常的蜂王（基因型为R r R r ，其后代只出现传统气味型和无嗅觉型，分析造成这种现象的可能原因有 （答两点）。
【答案】(1) 单 表观遗传
(2) 分离 高 不是
(3) de 1/32
(4)该蜂王的卵原细胞中含有R2基因的染色体片段缺失；该蜂王的卵原细胞中基因R2发生了隐性突变（或基因R2突变为隐性基因)
【分析】1、根据题意，蜂王和工蜂均是由受精卵发育而来的雌蜂，而雄蜂是由卵细胞直接发育而来，所以蜜蜂的性别由染色体组数决定，不存在性染色体。
2、根据题意和表格，可知组合一中父本基因型为DE，母本基因型为DdEe。组合二中父本基因型为de，母本基因型为DDEE。
3、单倍体是指体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体。
4、生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
【详解】（1）根据题意可知，雄蜂由卵细胞直接发育而来，故雄蜂为单倍体；由基因型相同的雌蜂发育而来的蜂王和工蜂，在体型、寿命、生理功能上存在差异，说明基因相同，但基因的表达和表型发生了可遗传变化，这种现象称为表观遗传。
（2）根据题意可知，蜜蜂的体色有褐体和黑体，由一对等位基因D和d控制，遵循基因的分离定律；根据组合一，可知褐体为显性，黑体为隐性。蜂王和工蜂均由受精卵发育而来，其细胞中同时存在两个d基因时才表现为黑体，而雄蜂是由卵细胞直接发育而来，其细胞中有一个d基因即可表现为黑体，故黑体在雄蜂中出现的概率比雌蜂高；根据题意可知蜜蜂的性别由染色体组数决定，不存在性染色体，故杂交组合一后代中雌雄个体的表型存在差异不是伴性遗传的结果。
（3）根据组合一中子代雄性有4种，推测母本褐体黑眼为双杂合子，可知褐体为显性，黑体为隐性，黑眼为显性，黄眼为隐性，又因为雄蜂由卵细胞直接发育而来，故组合二中父本的基因型为de。组合一父本基因型为DE，母本基因型为DdEe，F 的雌性个体基因型及比例为DDEE：DDEe：DdEE：DdEe=1：1：1：1，雄性个体由卵细胞直接发育而来，与其父本基因型无关，F 雌性个体产生de配子的概率为1/4×1/4=1/16，又因为所有卵细胞发育成雄蜂和受精的概率相同，故F 中雄性黑体黄眼个体占1/2×1/16=1/32。
（4）根据题意可知，正常情况下F1中嗅觉正常的蜂王基因型为R1r1R2r2，经紫外线照射后F2只出现传统气味型和无嗅觉型，很可能是该蜂王的卵原细胞中含有R2基因的染色体片段缺失，或者是R2基因发生了隐性突变，即R2突变为r2。
24．(13分）真实遗传的结果是子代与亲代的基因型相同。实验室中有甲、乙两果蝇品系，均能在各自的种群繁衍过程中真实遗传。乙品系果蝇的翻翅（Cy）与正常翅（cy）是一对相对性状，梅红眼（Pm）与红眼（pm）是一对相对性状，两对基因位于果蝇的第Ⅱ染色体上。乙品系果蝇只能杂种传代。
(1)甲品系果蝇中，显性性状为 。控制该对相对性状的基因位于 （填“常”“X”“XY”）染色体上。
(2)用遗传系谱图解释甲品系果蝇能真实遗传的原因 （相关基因为A/a）。
(3)乙品系果蝇要完成杂种传代，需满足两个条件：一是Cy、Pm除决定相应性状外，还具有纯合致死效应，即具有 （填“显性”“隐性”）致死基因的功能；二是一条第Ⅱ染色体上Cy（cy）与Pm（pm）之间的染色体区段发生了倒位，可以抑制互换。倒位可抑制互换的原因是 。请在下图染色体上注明相应基因 。
(4)研究人员在野生型（正常翅、红眼）果蝇中发现了一只隐性突变雌蝇（突变基因为b），已知基因b可能位于该果蝇的X、第Ⅱ或第Ⅲ染色体上。研究人员拟通过杂交实验确定b基因的所属染色体：
①将该突变雌蝇与 杂交，F1果蝇自由交配，统计F2中突变果蝇的出现概率。
②结果分析；
若突变果蝇的出现概率为 ，说明b基因位于X染色体上；若突变果蝇的出现概率为 ，说明b基因位于第Ⅱ染色体上；若突变果蝇的出现概率为 ，说明b基因位于第Ⅲ染色体上。
【答案】(1) 正常刚毛 XY
(2)
(3) 隐性 倒位后的染色体区段在减数分裂时不能联会配对
(4) 乙品系雄蝇 1/2 2/7 1/4
【分析】乙品系果蝇的翻翅（Cy）与正常翅（cy）是一对相对性状，梅红眼（Pm）与红眼（pm）是一对相对性状，两对基因位于果蝇的第Ⅱ染色体上，说明两对等位基因不遵循自由组合定律
【详解】（1）甲品系中，出现了子代与亲代的基因型相同的真实遗传，并且子代与性别相关，说明这对性状的基因位于性染色体上，如果位于X染色体上，不可能出现真实遗传这样的现象，只能位于XY同源区段，此时假设这对等位基因由A/a控制，正常刚毛则为显性，亲本基因型为XaYA和XaXa，子代基因型为XaXa和XaYA，符合题干要求。
（2）结合（1）中的分析，亲本基因型为XaYA和XaXa，子代基因型为XaXa和XaYA，则遗传图解为：
（3）假设翻翅与正常翅基因简化由C/c控制，梅红眼与红眼基因简化由P/p控制。
乙品系果蝇要完成杂种传代，说明种群中不存在某种纯合子，假设是显性致死，那么乙品系中亲本基因型为CcPp×CcPp，，那么后代会出现ccpp的双隐性后代，不符合题意。如果是隐性致死，那么乙品系中亲本基因型为CcPp×CcPp，根据两对性状基因连锁，后代均为CcPp个体，均为双显，符合题意。另外为了避免一对同源染色体的的非等位基因因为染色体互换而发生重组，导致后代出现单隐性个体，不符合真实遗传，应该避免染色体互换，可以通过倒位实现，原因是倒位后的染色体区段在减数分裂时不能联会配对。此时两对等位基因的位置如图所示，两种连锁情况均可：
（4）实验目的是确定基因b是位于该果蝇的X、第Ⅱ或第Ⅲ染色体的哪条染色体上。可以用Ⅱ号染色体已有的性状品系果蝇与其杂交，即品系乙雄果蝇。
如果b基因位于X染色体上，则该突变果蝇基因型为XbXb，品系乙雄果蝇基因型为XBY，F1果蝇为XBXb和XbY，子二代突变果蝇的出现概率为1/2。
如果b基因位于第Ⅱ染色体上，则该隐性突变雌蝇为正常翅、红眼，则基因型为ccppbb，与品系乙CcPpBB杂交后，子一代为CcppBb和ccPpbb，子一代自由交配后，根据隐性纯和致死，可求出突变果蝇的出现概率为2/7。
如果b基因位于第ⅡI染色体上，则该隐性突变雌蝇为bb，品系乙雄果蝇为BB，子一代基因型为Bb，F1果蝇自由交配，子二代突变型出现概率为1/4。
25．(7分）图甲为某家系中某种单基因遗传病（相关基因用A，a表示）的遗传系谱图，图乙为此家系中，部分个体用某种限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳的结果，图中条带表示检测出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。分析回答下列问题：
(1)人类遗传病通常是指由 改变而引起的人类疾病。
(2)分析图甲和图乙可知，该病的遗传方式是 。若Ⅱ1和Ⅱ2再生一个男孩患病的概率是 。
(3)若Ⅲ3为正常女孩，Ⅲ3的相关基因经过酶切、电泳后将产生 种条带。
(4)由于工作人员的疏忽，X电泳结果的标签丢失，推测X可能是图甲Ⅱ代中的 号。
(5)研究发现：该家族突变基因的产生是由于原基因发生了碱基的 （填“增添”“缺失”或“替换”），从而引起基因 的改变。
【答案】(1)遗传物质
(2) 伴X染色体隐性遗传 1/2
(3)2或3
(4)Ⅱ4（或4）
(5) 替换 碱基序列（结构）
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【详解】（1）人类遗传病通常是指遗传物质改变而引起的人类疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和多基因遗传病。
（2）图甲中Ⅰ1和Ⅰ2为正常个体，子女中Ⅱ4为患者，所以该病为隐性遗传病，相关基因可能位于常染色体上，也可能位于X染色体上，无论相关基因位于常染色体还是X染色体上，Ⅰ1均为杂合子，Ⅰ2一定含有正常基因，结合图乙中Ⅰ1和Ⅰ2的电泳条带可知，Ⅰ2不含致病基因，即图中患病基因对应的条带为11.5kb条带，6.5kb和5.0kb条带对应正常基因被酶切后的两个片段，因此该遗传病为X染色体隐性遗传病；则Ⅱ1和Ⅱ2基因型分别为XAXa和XAY，二者婚配再生一个男孩患病的概率为1/2。
（3）Ⅱ1和Ⅱ2基因型分别为XAXa和XAY，若Ⅲ3为正常女孩，该女孩基因型可能为XAXA或XAXa，则酶切后电泳将产生2或3种条带。
（4）据电泳条带可知，X个体只含11.5kb条带，说明只含有a基因，表现为患病，因此，推测X可能是图甲Ⅱ代中的Ⅱ4（或4）号个体。
（5）结合之前的分析可知11.5kb条带对应致病基因，6.5kb和5.0kb条带对应正常基因被酶切后的两个片段，两种基因的总长度相等，应该是基因突变中发生了碱基的替换所致，从而导致基因的碱基序列发生改变。第5章 基因突变及其他变异（能力提升卷）
一、单选题：本题共15小题，每小题2分，共30分。每小题只有一个选项符合题目要求。
1．DNA指纹是利用特定的人源小卫星DNA作探针，与样本DNA的酶切片段进行杂交获得DNA片段长度不等的杂交带图纹。这些图纹具有高度的变异性和稳定的遗传性。DNA指纹技术应用广泛，下图是某机构采用该技术为某家庭进行亲子鉴定的结果，以下分析不正确的是（ ）
A．样本DNA片段通过碱基互补配对原则与探针结合形成杂交带
B．杂交带不同是因为家庭成员之间所含DNA的碱基种类和数量不同
C．DNA在亲子代之间传递时，可通过基因自由组合产生遗传多样性
D．由各家庭成员的检测结果分析，女儿1和儿子1为该夫妇的亲生孩子
2．为探究青蒿素对乳腺癌细胞增殖的影响，科研人员将乳腺癌细胞平均分成四组，分别置于培养液、含全转铁蛋白培养液、含青蒿素培养液、含全转铁蛋白+青蒿素培养液中培养16h后，检测各组乳腺癌细胞数量与培养前的比例，结果如图所示。下列说法错误的是（ ）
注：全转铁蛋白是Fe2+与转铁蛋白的复合物，与膜上受体结合后引起胞内Fe2+升高
A．该实验的自变量是青蒿素、全转铁蛋白、青蒿素和全转铁蛋白
B．由1、2组结果可知，乳腺癌细胞内Fe2+浓度升高会促进癌细胞增殖
C．由3、4组结果可知，胞内高浓度Fe2+抑制青蒿素对癌细胞的作用效果
D．青蒿素治疗乳腺癌可能是通过促进乳腺癌细胞凋亡实现的
3．端粒是位于染色体两端的片段，端粒酶（RNA-蛋白质复合物）可催化其增长。研究表明牛磺酸可通过保护端粒酶，减少DNA损伤，抑制线粒体功能障碍。下列相关叙述错误的是（ ）
A．端粒的基本组成单位是核糖核苷酸和氨基酸
B．抑制癌细胞中端粒酶的活性，可促进癌细胞的衰老
C．端粒会随细胞分裂次数的增多而不断缩短
D．牛磺酸可能会减少与线粒体功能相关的核基因的损伤
4．每年的2月4日是世界癌症日，2021年的活动主题为“关爱患者，共同抗癌”。细胞的癌变与基因突变密切相关，目前对于晚期癌症患者缺少有效的治疗手段。下列关于癌症的叙述正确的是（ ）
A．抑癌基因发生突变或过量表达，可能引起细胞分裂失控
B．原癌基因发生突变可能导致抑癌蛋白不能正常产生，无法阻止细胞不正常的增殖
C．动物肝脏中的维生素A很多蔬菜水果中的维生素C属于抑制癌变的物质
D．日常生活中远离致癌因子可以杜绝癌症的发生
5．某二倍体昆虫，以正常翅（AA）为父本，残翅（aa）为母本进行杂交，由于某亲本在减数分裂中发生染色体变异，子代出现了一只基因型为AAa的可育正常翅雄性个体。请判断下列叙述不正确的是（ ）
A．该异常个体产生的原因是父本在形成配子时发生异常形成基因组成为AA的配子
B．该亲本发生的变异类型可能是个别染色体数目增加、染色体片段重复和易位
C．可利用该变异个体精巢中的细胞观察有丝分裂中期染色体确定发生的变异类型
D．将该变异个体与残翅（aa）个体杂交，若后代出现正常翅与残翅比例为3∶1，则变异个体产生的原因是染色体易位
6．微核是染色体或缺少着丝粒的染色体片段在分裂过程中行动滞后，不能进入主核而形成的游离于细胞核之外的小核。我国科学家建立了一套蚕豆根尖微核测试系统，并首次用于监测水环境污染。下图是铅污染水体中蚕豆根尖细胞分裂部分时期图像，下列说法正确的是（ ）
A．微核的主要成分是DNA和蛋白质，微核染色体结构中一定没有着丝粒
B．物理辐射或者化学诱变剂也可以使细胞产生微核
C．根据微核的数目可判断发生变异的细胞数目
D．图乙和图丙细胞分裂过程中均发生了染色体数目及结构变异
7．某育种工作者在一次杂交实验时，偶然发现了一个罕见现象：选取的高茎（AA）豌豆植株与矮茎（aa）豌豆植株杂交，得到的F1全为高茎；其中有一株F1植株自交得到的F2出现了高茎∶矮茎=35∶1的性状分离比，分析此现象可能是由于环境骤变如降温影响，以下说法正确的是（ ）
A．这一F1植株基因型为AAaa，由于低温抑制了着丝粒的分裂导致染色体数目加倍
B．这一F1植株自交出现35∶1的性状分离比是因为发生了基因突变
C．这一F1植株自交，产生的F2基因型有5种，比例为1∶8∶18∶8∶1
D．这一F1植株产生的含有隐性基因的配子所占比例为1/6
8．基因型为AA的二倍体西瓜植株经不同育种途径可获得植株甲、乙和丙。植林甲是三倍体，植株乙是二倍体，植株丙是单倍体，①-⑦表示不同处理或某生理过程。下列说法正确的是（ ）
A．植株甲、乙、丙均存在两种基因型
B．过程④需用花粉刺激，产生无子果实
C．过程①⑦可使用秋水仙素处理幼苗
D．利用⑤⑦过程培育的新品种可使子代自交后代不发生性状分离
9．在某严格自花传粉的二倍体植物中，发现甲、乙两类矮生突变体（如图所示），矮化植株无A基因，矮化程度与a基因的数量呈正相关。丙为花粉不育突变体，含b基因的花粉败育。甲、乙、丙均为纯合体。下列叙述错误的是（ ）
A．甲类变异属于基因突变，乙类变异是在甲类变异的基础上发生了染色体结构变异
B．乙减数分裂产生2种花粉，在分裂中期，一个次级精母细胞最多带有4个a基因
C．乙的自交后代中，F1有3种矮化类型，植株矮化程度由低到高，数量比为1：2：1
D．若a与b位于同一对染色体上，丙（♀）×甲（♂）得F1，F1自交后代中只有矮生类型
10．植株甲是自花传粉的二倍体植物，基因型为AaBb，这两对基因独立遗传。下图为利用植株甲培育植株A、B、C、D的过程。将植株甲自交所结的种子种下，可得到植株C 。下列叙述正确的是（ ）
A．用植株甲的花粉粒获得植物A的育种方法称为单倍体育种
B．植株A经秋水仙素处理可获得染色体数加倍的纯合四倍体植株B
C．可选用植株B的根尖作材料观察细胞分裂中期染色体数目加倍
D．若不考虑突变和染色体片段互换，植株C与植株D基因型相同的概率是1/4
11．造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，下列有关遗传病的说法不正确的是（ ）
A．某21三体综合征患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常必定是其母亲的原始生殖细胞减数第一次分裂异常造成的
B．某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则可能是父亲的第5号染色体部分缺失造成的
C．原发性高血压属于多基因遗传病，多基因遗传病具有家族聚集倾向和在群体中发病率较高等特点
D．就色盲和白化病来说，如果父母表现型均正常，则女儿可能会患白化病，不可能患色盲
12．下图为某种遗传病的家族系谱图，控制该遗传病的相关基因是A/a。不考虑突变和X、Y染色体同源区段，下列推断正确的是（ ）
A．若该遗传病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ-3的致病基因来自Ⅰ-1
B．若该遗传病为常染色体隐性遗传病，则Ⅱ-2的基因型为AA或Aa
C．若Ⅰ-2携带致病基因，则Ⅲ-2携带致病基因的概率为2/3
D．若Ⅱ-1不携带致病基因，则Ⅲ-1携带致病基因的概率为2/3
13．人类遗传病有多种类型，分析其遗传方式对检测和预防遗传病具有重要意义。下列说法错误的是（ ）
A．遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的疾病
B．调查某遗传病的发病率应该在患者家系中进行
C．检测父母是否携带某遗传病的致病基因可以预测后代患该病的概率
D．用正常基因取代或修复遗传病患者细胞中有缺陷的基因可以达到治疗该病的目的
14．下图为某种遗传病的系谱图（图中深颜色表示患者），其中Ⅱ-1不含该遗传病的致病基因。下列相关叙述错误的是（ ）
A．该遗传病不可能是红绿色盲，理由是Ⅱ-3或Ⅲ-7的父亲正常
B．该遗传病可能是常染色体隐性或显性遗传病，不可能是伴X染色体显性遗传病
C．若I-1不含该遗传病的致病基因，则Ⅲ-4和Ⅲ-7的致病基因均来自I-2
D．若I-1含该遗传病的致病基因，则Ⅲ-1、Ⅲ-2是携带者的概率都是1/2
15．基因检测通常需要对细胞中的DNA序列进行检测，电泳是基因检测的一种常用方法。如图是一个家庭中关于某单基因遗传病相关基因的电泳检测结果（每个条带代表一种基因），其中只有3号为患病个体。下列叙述错误的是（ ）
A．该病的致病基因一定为隐性基因 B．1、2、4号个体为致病基因携带者
C．4号与表型正常的人婚配，后代可能患病 D．人群中该遗传病的发病率男性高于女性
二、多选题：本题共5小题，共15分。选全得3分，漏选得1分，错选得0分。
16．人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，存在着同源区段(Ⅱ)和非同源区段(I、Ⅲ),如图所示。下列有关叙述错误的是（ ）
A．若某病是由位于非同源区段Ⅲ上的致病基因控制的，则患者均为男性
B．若某病是由位于非同源区I上的显性基因控制的，则男性患病概率大于女性
C．若A、a基因位于I区段，则一个自然种群中相关的基因型有5种
D．若某病是由位于非同源区段I上的隐性基因控制的，则患病女性的儿子一定是患者
17．某野生型雌果蝇经过射线照射后，某性状发生突变成为突变型，该突变型雌果蝇和野生型雄果蝇交配，子代野生型雌果蝇：突变型雌果蝇：野生型雄果蝇=1：1：1，不考虑XY同源区段，以下有关该遗传现象的解释正确的是（ ）
A．野生型是显性性状，突变型是隐性性状
B．F1代雌雄果蝇自由交配，F2代中野生型雄果蝇占3/7
C．出现该现象的原因是亲本突变型雌果蝇产生的含突变型基因的卵细胞致死
D．子代突变型雌果蝇和亲本突变型雌果蝇基因型相同
18．克里斯蒂安森综合征是一种单基因遗传病，是CSS基因编码序列第391位的G-C碱基对突变成T-A碱基对所致。下图1所示是该遗传病的一个家族系谱图，图2是CSS突变基因表达示意图（▼表示突变位点）。对图1中5～10号个体与该病相关基因进行测序，发现6、8、9号个体只有一种碱基序列，5、7、10号个体均有两种。下列有关叙述正确的是（ ）
A．该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传
B．该CSS突变基因转录形成的mRNA明显缩短
C．完成翻译过程时mRNA与RNA聚合酶的结合发生在核糖体中
D．若7号与一个正常男性婚配生了两个孩子，一个正常和一个患病的概率是3/8
19．小麦育种专家通过培育“小麦二体异附加系”，能将长穗偃麦草的抗病、高产等基因转移到小麦中，如图为普通小麦与长穗偃麦草杂交选育“小麦二体异附加系”的示意图，普通小麦（6n=42）记为42W，长穗偃麦草（2n=14），记为14E，在没有同源染色体时，减数分裂过程中E染色体随机进入细胞一极。下列叙述错误的是（ ）
A．图中F1是二倍体，高度不育
B．②过程常用一定浓度的秋水仙素处理，诱导其染色体数目加倍
C．④过程可通过自交和利用抗病性检测进行筛选而实现
D．植株丁自交所得子代植株的染色体组成及比例是（42W+2E）：（42W+1E）：42W=1：4：1
20．苯丙酮尿症是由PH基因编码的苯丙氨酸羟化酶异常引起的一种遗传病。已知人群中染色体上pH基因两侧限制性内切酶MspⅠ酶切点的分布存在两种形式（下图1）。一对夫妻婚后生育了一个患有苯丙酮尿症的孩子，②号个体再次怀孕（下图2）。为确定胎儿是否正常，需要进行产前诊断，提取该家庭所有成员的DNA经MspⅠ酶切后进行电泳分离，并利用荧光标记的PH基因片段与酶切片段杂交，得到DNA条带分布情况如图3。下列叙述错误的是（ ）
A．苯丙酮尿症的产生说明了基因通过控制蛋白质的合成直接控制生物性状
B．②号个体23Kb的DNA条带中一定含有正常pH基因
C．③号个体患病，所以①号长度为23kb的DNA条带一定是致病基因
D．若再生一个孩子，其DNA经处理后同时含 19 kb、23kb的条带的概率为1/2
三、非选择题:5个小题，共55分。
21．(11分）水貂毛色有深褐色、银蓝色、灰蓝色、白色，受三对基因控制，其机理如下图1。请回答下列问题：
(1)过程①所需的酶是 ，过程②的原料是 ，T基因控制酪氨酸酶合成的过程又称为 。
(2)P基因突变为Pr基因导致Pr蛋白比P蛋白少了75个氨基酸，其原因最可能是 。Pr蛋白不能运输真黑色素，说明基因可通过 控制生物性状。
(3)P、Ps、Pr基因的遗传遵循 定律，白色水貂基因型有 种。
(4)研究人员利用3个纯系（其中品系3的基因型是HHttPP）亲本水貂进行杂交，F1自由交配，结果如下图2：
①实验二中，白色（品系2）的基因型是 。
②实验一中，F2银蓝色水貂与F1银蓝色水貂基因型相同的概率是 ；F2灰蓝色水貂自由交配，子代中灰蓝色水貂占 。
③根据以上实验结果无法确定三对基因的遗传是否遵循基因的自由组合定律。研究人员让实验二F1自由交配，若后代的深褐色∶银蓝色∶白色＝ ，则说明这三对基因遵循基因的自由组合定律。
22．(15分）暹罗猫的性别决定方式为XY型，其毛色受常染色体上基因B+、B和b控制，它们之间的关系如下图，以黑色和巧克力色暹罗猫作为亲本进行杂交实验，所得F1中黑色∶巧克力色∶白色=2∶1∶1。请分析并回答下列问题。
(1)基因B+可以突变为B和b，这体现了基因突变的 。这三个基因之间的显隐性关系是 。
(2)F1中黑色猫基因型是 ，让F1黑色和巧克力色猫自由交配，理论上，F2中白色猫的比例为 。
(3)暹罗猫的毛色还受另一对等位基因R和r控制，R基因能控制合成红色色素，r无法控制色素合成。当红色基因R纯合时，毛色均表现为红色，当R基因杂合时，基因B+和R均可表达，毛色表现为红黑相间，这类猫称为玳瑁猫。
①为了判断R/r基因是否位于X染色体上，科研人员选择了纯合的红色和纯合黑色猫杂交，根据结果，推测出了该基因位于X染色体上。请写出相关的遗传图解 （写出一种情况即可）。
②已证实R/r基因位于X染色体上，研究发现，在哺乳动物雌性个体胚胎发育过程中，细胞中的2条X染色体会随机失活1条（失活的染色体上的基因无法表达），请推测基因型为B+B+XRXr个体的毛色表现为红黑相间的原因是 。
③调查发现一只红色雌猫（bbXRXR）与一只黑色雄猫（B+B+XrY）交配生下一只玳瑁雄猫，仅考虑减数分裂染色体分离异常，出现该猫的原因是 。若让其与白色雌猫杂交（子代均能存活），理论上，后代出现玳瑁雄猫的概率是 。
23．(9分）蜜蜂是一类营社会性生活的昆虫，蜂王（可育）和工蜂（不育）均为雌蜂（2n=32），由受精卵发育而来；雄蜂（n=16）由卵细胞直接发育而来。雄蜂进行假减数分裂，精子和其体细胞所含的染色体数相同。已知蜜蜂的体色有褐体和黑体（D/d基因控制）两种，眼色有黑眼和黄眼（E/e基因控制）两种，两对基因位于两对同源染色体上，蜜蜂交配的相关实验结果如下表。回答下列问题：
组合 父本 母本 F1的表型种类
雌性（♀） 雄性（♂）
组合一 褐体黑眼 褐体黑眼 1种 4种
组合二 黑体黄眼 褐体黑眼 1种 1种
(1)雄蜂是 倍体。由基因型相同的雌蜂发育而来的蜂王和工蜂，在体型、寿命、生理功能上存在差异，说明蜂王的发育过程存在 现象。
(2)蜜蜂体色的遗传遵循 定律，黑体在雄蜂中出现的概率比雌蜂 （填“低”“高”“相等”或“不确定”）。杂交组合一后代中雌雄个体的表型存在差异 （填“是”或“不是”）伴性遗传的结果。
(3)组合二中父本的基因型为 。若所有卵细胞发育成雄蜂和受精的概率相同，将组合一F 的雌性个体与其父本进行回交，则F 中雄性黑体黄眼个体占 。
(4)研究发现，蜜蜂体内气味受体分为传统气味受体（由R 基因控制合成）和非典型气味受体（由R 基因控制合成），相关基因位于两对同源染色体上。已知雄蜂个体中上述基因所在染色体的相应片段缺失则会致死，雌蜂个体中上述基因所在同源染色体的相应片段均缺失才会致死。用紫外线照射某嗅觉正常的蜂王（基因型为R r R r ，其后代只出现传统气味型和无嗅觉型，分析造成这种现象的可能原因有 （答两点）。
24．(13分）真实遗传的结果是子代与亲代的基因型相同。实验室中有甲、乙两果蝇品系，均能在各自的种群繁衍过程中真实遗传。乙品系果蝇的翻翅（Cy）与正常翅（cy）是一对相对性状，梅红眼（Pm）与红眼（pm）是一对相对性状，两对基因位于果蝇的第Ⅱ染色体上。乙品系果蝇只能杂种传代。
(1)甲品系果蝇中，显性性状为 。控制该对相对性状的基因位于 （填“常”“X”“XY”）染色体上。
(2)用遗传系谱图解释甲品系果蝇能真实遗传的原因 （相关基因为A/a）。
(3)乙品系果蝇要完成杂种传代，需满足两个条件：一是Cy、Pm除决定相应性状外，还具有纯合致死效应，即具有 （填“显性”“隐性”）致死基因的功能；二是一条第Ⅱ染色体上Cy（cy）与Pm（pm）之间的染色体区段发生了倒位，可以抑制互换。倒位可抑制互换的原因是 。请在下图染色体上注明相应基因 。
(4)研究人员在野生型（正常翅、红眼）果蝇中发现了一只隐性突变雌蝇（突变基因为b），已知基因b可能位于该果蝇的X、第Ⅱ或第Ⅲ染色体上。研究人员拟通过杂交实验确定b基因的所属染色体：
①将该突变雌蝇与 杂交，F1果蝇自由交配，统计F2中突变果蝇的出现概率。
②结果分析；
若突变果蝇的出现概率为 ，说明b基因位于X染色体上；若突变果蝇的出现概率为 ，说明b基因位于第Ⅱ染色体上；若突变果蝇的出现概率为 ，说明b基因位于第Ⅲ染色体上。
25．(7分）图甲为某家系中某种单基因遗传病（相关基因用A，a表示）的遗传系谱图，图乙为此家系中，部分个体用某种限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳的结果，图中条带表示检测出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。分析回答下列问题：
(1)人类遗传病通常是指由 改变而引起的人类疾病。
(2)分析图甲和图乙可知，该病的遗传方式是 。若Ⅱ1和Ⅱ2再生一个男孩患病的概率是 。
(3)若Ⅲ3为正常女孩，Ⅲ3的相关基因经过酶切、电泳后将产生 种条带。
(4)由于工作人员的疏忽，X电泳结果的标签丢失，推测X可能是图甲Ⅱ代中的 号。
(5)研究发现：该家族突变基因的产生是由于原基因发生了碱基的 （填“增添”“缺失”或“替换”），从而引起基因 的改变。
