人教版高中生物必修2第5章第3节人类遗传病同步练习（含答案）

人教版高中生物必修2第5章第3节人类遗传病同步练习
学校:___________姓名：___________班级：___________考号：___________
一、单选题
1．某遗传性耳聋为单基因常染色体隐性遗传病。下列方法中，可对未出生胎儿进行精确诊断的是（　　）
A．遗传咨询 B．基因检测
C．发病率调查 D．染色体观察
2．分析某单基因遗传病的若干个遗传系谱图时发现，男性患者的女儿和母亲一定是患者，女性患者的儿子不一定是患者。下列关于该遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．该病在群体中发病率高且易受环境影响
B．该遗传病具有女性患者多和连续遗传的特点
C．患病女性和正常男性婚配，女儿一定正常
D．通过产前染色体筛查可判断胎儿是否患病
3．下列对人类遗传病的叙述，错误的是（ ）
A．遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病
B．调查某遗传病发病率最好选群体中发病率较高的多基因遗传病
C．通过遗传咨询可有效监测和预防遗传病
D．禁止近亲结婚以减少隐性遗传病的发病率
4．下列有关遗传、变异和进化的叙述，正确的是（ ）
A．血友病、猫叫综合征和先天性愚型都属于染色体异常遗传病
B．基因突变可以发生在一个DNA上的不同部位，说明基因突变具有随机性
C．基因重组可以产生新的基因组合，是生物变异的根本来源
D．大肠杆菌不能发生基因重组，但可以发生基因突变和染色体变异
5．在下面的遗传系谱图中，目前只检测出■表示的男性因含有变异的线粒体基因而患病，依据线粒体基因的遗传特点，该系谱图中还有其他患病个体；检测出所有患病个体后，可形成一个新的遗传系谱图，下列选项中错误的是（ ）
A．患病基因只能通过母亲遗传给后代
B．患病基因的遗传不符合分离定律
C．该系谱图中除了此男子以外至少还有8个患病个体
D．据新的遗传系谱图、患病基因的遗传方式还可能为伴X隐性遗传
6．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）
A．猫叫综合征是人第5号染色体缺失1条引起的遗传病
B．引起镰状细胞贫血的根本原因是血红蛋白结构异常
C．唐氏综合征是染色体组成倍增加引起的遗传病
D．调查血友病的遗传方式可以在某患者家系中调查
7．爱德华氏综合征又称为18三体综合征，是仅次于先天愚型的第二种常见的常染色体三体征，患者有智力障碍，发育延迟等症状。下列有关叙述正确的是(　　)
A．18三体综合征患者的体细胞中含有三个染色体组
B．可以通过基因诊断的方式来确定胎儿是否患18三体综合征
C．近亲结婚会大大增加18三体综合征在后代中的发病率
D．其形成原因可能是亲本在减数分裂过程中第18号染色体未分离
8．下列哪一种疾病不是遗传病（　　）
A．白化病 B．色盲
C．21三体综合征 D．甲型流感
9．下列不属于遗传咨询的基本程序的是（　　）
A．婚前检查 B．病情诊断
C．染色体/生化测定 D．遗传方式分析/发病率测算
10．下列遗传病不能通过染色体组型分析诊断出来的是（ ）
A．苯丙酮尿症 B．猫叫综合征 C．唐氏综合征 D．特纳综合征
11．人类的许多疾病与基因有关，下列叙述正确的是（ ）
A．先天性疾病都是遗传病
B．遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C．禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
D．基因检测可以精确地诊断病因，帮助医生对症下药
12．下列属于遗传咨询基本程序的是
A．婚前检查 B．适龄生育 C．系谱分析 D．血型测定
13．下列叙述正确的是（ ）
A．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病
B．多指、原发性高血压、青少年型糖尿病、先天性聋哑均属于单基因遗传病
C．21三体综合征和猫叫综合征均属于多基因遗传病
D．人类基因组测序是测定人的46条染色体中的一半，即23条染色体的碱基序列
14．列关于人类疾病的叙述正确的是（ ）
A．乙肝是常染色体隐性基因控制的遗传病
B．遗传病患者一定携带有遗传病基因
C．父亲患线粒体基因突变所致遗传病，母亲正常，不考虑基因突变，他们所生的儿子正常
D．父母正常，生下一单基因遗传病女儿，则该病由X染色体上的隐性基因控制
15．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．遗传病患者一定携带致病基因
B．遗传病患者的遗传物质一定发生了改变
C．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
D．单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病
二、填空题
16．人类遗传病的调查可以分为两种情况：一是调查某种遗传病的发病率；二是调查某种遗传病的遗传方式。调查统计某种遗传病在人群中的发病率应在人群中( )调查，最好选取群体中发病率( )的( )遗传病，如红绿色盲、白化病等。调查某种遗传病的遗传方式应在患有某种遗传病的家系中进行。
17．（1）决定它们的基因位于 上，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作 。
（2）基因通过控制酶的合成来控制 过程，进而控制生物体的性状；基因还能通过控制 直接控制生物体的性状。
（3）DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的 的改变，叫作基因突变。
（4）单基因遗传病是指受 控制的遗传病。
18．染色体异常遗传病由染色体异常引起，如 ，又叫先天性愚型，患者比正常人多了一条21号染色体，是由于 时21号染色体不能正常分离而形成。
19．多基因遗传病是指 的遗传病。多基因遗传病在群体中的发病率比较 。（P92）
20． 和 检查是进行产前诊断时常用的两种取样方法。羊膜腔穿刺吸出的羊水可以用来进行液体成分分析，也可以用来进行细胞培养并进行胎儿染色体组型分析和基因诊断。绒毛细胞经培养后也可以进行细胞学检查。
21．红绿色盲的各种基因型的婚配结果：（熟练掌握）
亲本组合 了代
基因型 表现型
XBXB、XBY 正常
XBXb、XBY 正常
正常男：正常女：色盲男：色盲女=1：1：1：1
3正常：1色盲=3：1（色盲只有男性）
正常：色盲=1：1（正常全为女性、色盲全为男性）
XbXb、XbY 全为患病
22．染色体异常遗传病：
（1）概念：由 引起的遗传病。
（2）例子： 、猫叫综合征、性腺发育不良
（3）特点：遗传物质改变较大，病症较严重，甚至胚胎是就自然流产。
23．通过 和 等手段，对遗传病进行 和 ，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
24．苯丙酮尿症（病症由常染色体隐性基因控制）患者口服苯丙氨酸溶液后，血浆中苯丙氨酸的含量会上升；隐性致病基因的携带者口服苯丙氨酸溶液后，血浆中苯丙氨酸的含量会缓慢下降 尝试推理正常人口服苯丙氨酸溶液后，血浆中苯丙氨酸的含量发生什么变化 ？
25．展开人群中遗传的病调查通过 和 等手段，对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。人类遗传病通常是指由于 。
26．基因检测可以 地诊断病因。例如，某些疾病的发生与基因突变有关，找到 ，就可形成精确的诊断报告，帮助医生对症下药。通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以 的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。此外，检测父母是否 ，也能够预测后代患这种疾病的概率。
27．系谱法分析遗传病类型的缺陷和对策： 。
28．人类遗传病通常是指由 改变而引起的人类疾病，主要可以分为 遗传病、 遗传病和 遗传病三大类。
29．由 引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。目前已经发现的这类遗传病有500多种，这些病几乎涉及人类的每一对染色体。其中， 是一种常见的染色体病。患者的智力低于常人，身体发育缓慢，并且表现出特殊的面容。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。
30．单基因遗传病：单基因遗传病是指受 对等位基因控制的遗传病，大体有两类情况：
显性遗传病 隐性遗传病
分类（按致病基因所在染色体不同） ① ② ③ ④
举例 ⑤ ⑥ ⑦ ⑧
试卷第1页，共3页
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参考答案：
1．B
2．B
3．B
4．B
5．D
6．D
7．D
8．D
9．A
10．A
11．D
12．C
13．A
14．C
15．B
16． 随机取样 较高 单
17． 性染色体 伴性遗传 代谢 蛋白质结构 基因碱基序列 一对等位基因
18． 21三体综合征 减数分裂
19． 受两对或两对以上等位基因控制 高
20． 羊膜腔穿刺 绒毛细胞
21．
亲本组合 了代
基因型 表现型
XBXB×XBY XBXB、XBY 正常
XBXB×XbY XBXb、XBY 正常
XBXb×XbY XBXB、XbXb、XBY、XbY 正常男：正常女：色盲男：色盲女=1：1：1：1
XBXb×XBY XBXB、XBXb、XBY、XbY 3正常：1色盲=3：1（色盲只有男性）
XbXb×XBY XBXb、XbY 正常：色盲=1：1（正常全为女性、色盲全为男性）
XbXb×XbY XbXb、XbY 全为患病
22． 染色体异常 21三体综合征
23． 遗传咨询 产前诊断 检测 预防
24．会下降
25． 遗传咨询 产前诊断 由于遗传物质改变而引起的人类疾病
26． 精确 突变基因 预测个体患病 携带遗传病的致病基因
27．系谱家系世代少，后代个体少；应调查多个系谱合并分析。
28． 遗传物质 单基因 多基因 染色体异常
29． 染色体变异 唐氏综合征又称21三体综合征
30． 一 常染色体 X染色体 常染色体 X染色体 多指、软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症 红绿色盲、血友病
答案第1页，共2页
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