5.1基因突变和基因重组学案

5.1基因突变和基因重组学案
【学习目标】
1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。
2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。
3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。
4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交叉互换，会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。
【学习重难点】
1．教学重点：
（1）基因突变的概念及特点
（2）基因突变的原因
2．教学难点：基因突变的特点
【预习新知】
基因突变的实例
1.镰状细胞贫血
症状：（也叫镰刀型细胞贫血症）是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的 ，而镰状细胞贫血患者的红细胞却是弯曲的 。
图解：
直接原因：血红蛋白分子中的一个 被 替换。
根本原因：基因 ，碱基对。
2.基因突变
概念：DNA分子中发生碱基的 、 或 ，而引起的基 的改变，叫作基因突变。
时期：生命过程的任何阶段都可能发生，但主要发生在 。
基因突变不一定遗传给后代：①发生在配子中，将遵循 传递给后代；②发生在体细胞中，一般不能遗传，但可以通过 遗传。
3.细胞的癌变
原因：存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。其中：① 表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这种基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过高，可能引起细胞癌变。② 表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，这种基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，可能引起细胞癌变。
致癌因子：物理致癌因子、化学致癌因子和 致癌因子。
癌细胞的特征：① 增殖；② 发生显著变化；③ 含量减少，黏着性降低；④代谢 。
基因突变的原因
1.基因突变的原因
外因：物理因素（紫外线、X射线及其他辐射等）；化学因素（亚硝酸盐、碱基类似物等）；生物因素（某些病毒）。
内因：DNA复制发生错误、DNA的碱基组成发生改变导致基因内部 的种类、数目或排列顺序发生改变，从而改变了遗传信息。
2.基因突变的特点：
性：真核生物、原核生物以及各种病毒均能发生。
随机性：①时间上的随机性：基因突变可发生在生物个体发育的任何时期；②部位的随机性：可发生在细胞内不同的DNA分子上；可发生在同一个DNA分子的不同部位。
不定向性：基因A可突变为a1、a2、a3。它们之间也可以相互突变。
性：在自然状态下，对一个生物来说，突变频率很低；对一个种群和一个物种来说，突变的总量并不少。
多利少害性。
基因突变的意义
(1)对生物自身一般是 的，但也可能使生物产生 ，以适应改变的环境。有些突变既 也 。
(2)对生物进化来说，基因突变是 产生的途径，是 的根本来源，是 的原始材料。
基因重组
1．概念
2．类型
类型 发生时期 实质
自由组 合型 减数分裂Ⅰ__后期__ 非同源染色体上的__非等位基因__自由组合
交叉互 换型 减数分裂Ⅰ__前期__ 同源染色体上的__等位基因__随非姐妹染色单体交换而发生重组
3．意义
基因重组是生物变异的重要来源之一，对生物的进化具有重要意义。
【易错提示】
(1)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。
(2)杂合子自交，后代发生性状分离，其根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。
(3)有丝分裂和细菌的二分裂及病毒的复制过程中一般不会发生基因重组。
(4)“肺炎链球菌转化实验”、转基因技术等属于广义的基因重组。
【深化探究】
（一）深化探究
一、镰刀型细胞贫血症真正病因及拓展
问题1：请同学们找出异常之处？
问题2：肽链中的氨基酸顺序是由什么直接决定的呢？
请同学们继续寻找病因
阅读81页图解，小组讨论分析镰刀形细胞贫血症的病因。它能否遗传？怎样遗传？
二、—基因中碱基对的替换、缺失或增添对控制合成的蛋白质影响如何？
已知正常编码蛋白质的DNA碱基序列如下；
正常DNA分子 …… TAC TAG AGC TGC ……
（基因） …… ATG ATC TCG ACG ……
mRNA …… AUG AUC UCG ACG ……
氨基酸顺序……甲硫氨酸 异亮氨酸 丝氨酸 苏氨酸 ……
当碱基序列中
1. 第6个碱基对G-C被碱基对A-T所替换；
2.第3、4个碱基对之间插入一个碱基对G-C；
3.第4个碱基对T-A发生了缺失
翻译成的氨基酸序列将如何变化 （写在小组任务单上）
结论：1.
2.
3.
三、基因突变对蛋白质与性状的影响
(1)基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小
类型 影响范围（大或小） 对氨基酸序列的影响
替换 可改变 个氨基酸或 ，也可能使翻译提前
增添 插入位置前 ，影响插入位置后的序列
缺失 缺失位置前 ，影响缺失位置后的序列
增添或缺失3个碱基 增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列
(2)基因突变未引起生物性状改变的三大原因
①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
②密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。
【巩固训练】
1.基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化如图所示。下列叙述正确的是( )
A.三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中
B.该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种类型的精子
C.B（b）与D（d）两对基因的遗传遵循自由组合定律
D.图中非姐妹染色单体间片段的互换会导致基因数量改变
2.若某物种有两个个体在不同染色体位点上发生了多个有利突变，且该物种既可进行无性生殖也可进行有性生殖，下列关于哪一种生殖方式更利于有利突变在种群繁衍过程中传播下去的判断及原因分析，正确的是( )
A.无性生殖更利于传播，无性生殖能够保持亲本的优良性状
B.无性生殖更利于传播，无性生殖基因突变频率高
C.有性生殖更利于传播，有性生殖可以实现基因重组
D.有性生殖更利于传播，有性生殖中产生的有利突变多
3.肿瘤细胞能释放一种叫“微泡”的结构，当“微泡”与血管上皮细胞融合时，其携带的“癌症蛋白”能促进新生血管异常产生，并使其向着肿瘤方向生长。下列叙述错误的是( )
A.与正常细胞相比，肿瘤细胞内往往有多个基因发生了突变
B.与正常细胞相比，肿瘤细胞的细胞膜上糖蛋白等物质减少
C.异常新生血管向肿瘤方向生长时，上皮细胞的细胞周期变长
D.异常新生血管形成后能为癌细胞提供更多的营养物质
4.生活不规律、抽烟、酗酒、熬夜、汽车尾气、炒菜油烟等都存在致癌因素，即人类的衣食住行都有引起细胞癌变的可能，这种癌症就是“生活方式癌”。下列有关“生活方式癌”的分析，错误的是( )
A.熬夜可能使机体免疫功能下降而易发生癌症
B.抽烟、酗酒易导致细胞癌变相关的基因发生突变
C.选择健康的生活方式是预防癌症的重要措施
D.只有接触物理、化学、病毒致癌因子才会引起细胞癌变
5.基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多样化的子代。下列相关叙述错误的是( )
A.基因重组可导致同胞兄妹间的遗传差异
B.四分体时期非姐妹染色单体上的等位基因互换可导致基因重组
C.基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状
D.基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代发生性状分离
6.蔗蟾蜍曾被某国引入，用来控制甘蔗园中的害虫，但除控制害虫外，蔗蟾蜍还能捕食多种动物。蔗蟾蜍本身有毒，在当地鲜有天敌，且繁殖速度快，变异率高，几十年来迅速扩散，已成为入侵物种，造成了生态灾难。研究发现，它们的进化速度惊人，已经进化出长而有力的后腿，生存能力剧增。对上述材料的分析，正确的是( )
A.几十年来，蔗蟾蜍种群的基因频率发生了改变
B.某国的环境条件直接对引入蔗蟾蜍的基因进行了选择
C.蔗蟾蜍的变异主要来自基因突变
D.引入地的环境诱导蔗蟾蜍发生了定向突变
参考答案
1.答案：B
解析：由图可知，发生图示变化后，B、b同时存在于一条染色体的两条姐妹染色单体上，因此等位基因B和b的分离发生在初级精母细胞和次级精母细胞中，而等位基因A、a和D、d分别在两条染色体上，故其分离只发生在初级精母细胞中，A错误；由于发生了同源染色体非姐妹染色单体间片段的互换，因此该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种类型的精子，B正确；基因B（b）与D（d）位于同一对同源染色体上，它们的遗传不遵循自由组合定律，C错误；同源染色体的非姐妹染色单体间发生片段互换会导致基因重组，但基因数量没有改变，D错误。
2.答案：C
解析：在无性生殖的种群内，无性生殖可以保留亲本的优良性状，但这两个突变个体之间可能存在竞争，导致二者之中某一个体被淘汰，使这两个有利突变无法同时传播下去，但在有性生殖的种群内，通过减数分裂和受精作用，可以使这两个个体含有的有利突变基因同时进入同一个体的基因组中，并且在种群中传播，A错误、C正确；基因突变是随机的不定向的，故无法比较无性生殖和有性生殖过程中基因突变频率的高低及有利突变的多少，B、D错误。
3.答案：C
解析：肿瘤的发生是多个基因突变累积的结果，与正常细胞相比，肿瘤细胞内往往有多个基因发生了突变，A正确；与正常细胞相比，肿瘤细胞的细胞膜上糖蛋白等物质减少，B正确；根据题干信息“当‘微泡’与血管上皮细胞融合时，其携带的‘癌症蛋白’能促进新生血管异常产生，并使其向着肿瘤方向生长”，说明异常新生血管向着肿瘤方向生长后，上皮细胞会无限增殖，其细胞周期会缩短，C错误；癌细胞代谢旺盛，异常新生血管形成后能为癌细胞提供更多的营养物质，D正确。
4.答案：D
解析：不是只有接触物理、化学、病毒致癌因子才会引起细胞癌变，在没有这些外来因素的影响时，细胞DNA复制中偶然差错的积累也会引起细胞癌变，D错误。
5.答案：D
解析：基因重组会导致双亲产生多样的配子，随后雌雄配子随机结合，导致产生多样的后代，即基因重组可导致同胞兄妹间的遗传差异，A正确；在减数分裂过程中的四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换，导致染色单体上的基因重组，B正确；基因重组是控制不同性状的基因的重新组合，只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状，C正确；基因型为Aa的个体自交，因等位基因分离和雌雄配子的随机结合而导致子代性状分离，D错误。
6.答案：A
解析：A、研究发现，它们的进化速度惊人，已经进化出长而有力的后腿，生存能力剧增，由于已经发生了进化，则几十年来，蔗蟾蜍种群的基因频率发生了改变，A正确；B、自然选择决定种群进化的方向，某国的环境条件直接对引入蔗蟾蜍的表现型进行了选择，B错误；C、蔗蟾蜍属于真核生物，蔗蟾蜍的变异主要来自突变（基因突变和染色体变异）和基因重组，C错误；D、突变是不定向的，D错误。故选：A。