4.2基因表达与性状的关系学案

4.2基因表达与性状的关系学案
【学习目标】
1.识记基因控制性状的两种方式。
2.举例说明基因、蛋白质与性状的关系。
3.了解细胞质基因能引起的一些疾病。
4.了解基因的选择性表达与细胞分化的关系。
5.了解表观遗传的概念和实例。
【学习重难点】
1.教学重点
影响基因表达的因素，表观遗传的特点，其他表观遗传的实例，对于疾病的检测、预防、治疗的指导。
2.教学难点
（1）碱基序列不变，部分碱基发生甲基化修饰，抑制基因表达对后代产生的影响。
（2）环境与基因共同对生物体的性状具有调控作用。
【预习新知】
基因表达产物与性状的关系
1．基因对性状的两种控制途径
(1)基因对生物性状的间接控制
①实质：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
②举例：
皱粒豌豆的形成 人的白化病的形成
编码淀粉分支酶的基因被插入的DNA序列打乱 ↓ 淀粉分支酶异常，活性大大降低 ↓ 淀粉合成受阻，含量降低 ↓ 淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩 控制编码酪氨酸酶的基因异常 ↓ 不能合成酪氨酸酶 ↓ 酪氨酸不能转变为黑色素 ↓ 表现出白化症状
(2)基因对生物性状的直接控制
①实质：基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
②实例：囊性纤维化的形成
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
　　　　　↓
CFTR蛋白缺少苯丙氨酸
　　　　　↓
CFTR蛋白空间结构发生变化，导致功能异常
　　　　　↓
患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，使肺功能严重受损
2．基因与性状的关系
(1)基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状，细胞内基因表达与否及表达水平的高低都是受到控制的。
(2)基因与性状的关系并不都是简单的线性关系。
①一个性状可以受多个基因控制；
②一个基因可以影响多个性状；
③生物体的性状也不完全是由基因决定的，环境对性状也有重要影响。
基因的选择性表达与细胞分化
表观遗传
1.基因甲基化：是指基因的多个碱基连接 ，甲基化影响基因的表达。
2.碱基序列的甲基化与表达水平呈 ，不是简单的一一对应关系。
3.基因甲基化产生的变异属于 遗传的变异。
4.表观遗传：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表现型发生 的现象，叫做表观遗传。
5.表观遗传现象普遍存在于生物的生长、发育和 的整个生命活动过程中。
6.基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状， 以及表达水平的高低都是受到调控的。
7.表观遗传能够使生物体在基因的 不变的情况下发生可遗传的性状改变。
8.基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系，一个性状可以受到多个基因的影响。同时，生物体的性状也不完全是由基因决定的， 对性状也有着重要的影响。
9.基因与 、基因与 、基因与 之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
【易错提示】
（1）基因只能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状（ ）
（2）基因型相同的个体，其表型一定相同（ ）
（3）在一个细胞中所含的基因都一定表达（ ）
（4）基因的选择性表达与基因表达的调控有关（ ）
（5）表观遗传现象比较少见，不能普遍存在于生物体整个生命活动过程中（ ）
（6）基因与性状的关系是一一对应的关系（ ）
（7）生物体的一种性状有时受多个基因的影响（ ）
答案：（1）×（2）×（3）×（4）√（5）×（6）×（7）√
【深化探究】
知识点一　基因、蛋白质和性状的关系
1．基因、蛋白质和性状的关系
2．基因对性状控制的两种途径
3．基因与性状的关系
(1)基因与性状的关系
(2)基因控制性状还受到环境的影响，生物性状是基因型和环境条件共同作用的结果。
(3)基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，共同调控着生物体的性状。
知识点二　细胞分化与表观遗传
1．细胞分化的机理
(1)实质：基因的选择性表达，即在个体发育中，不同的细胞中遗传信息的执行情况不同，转录出不同的mRNA，控制合成出不同的蛋白质，如图所示。
(2)标志
①分子水平：合成某种细胞特有的蛋白质(如唾液淀粉酶、胰岛素等)。
②细胞水平：形成不同种类的细胞(尤其是细胞器种类和数量有较大差异)。
2．表观遗传
(1)表观遗传的特点
①可遗传性，即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞个体间遗传。
②可逆性的基因表达。如甲基化时，可影响基因的表达；去甲基化时，可恢复基因的表达。
③没有DNA碱基序列的改变。
(2)表观遗传对基因表达的调控及其控制
①生物遗传信息的表达正确与否，既受控于DNA序列又受制于表观遗传，表观遗传主要通过DNA修饰、蛋白质修饰与非编码RNA的调控3个层面上调控基因表达。
②DNA甲基化：DNA甲基化是目前研究最充分的表现遗传修饰形式。甲基化是指生物分子在特定的酶系统催化下，加上甲基(—CH3)的生物化学反应，是普遍存在原核生物和真核生物中的DNA修饰作用，甲基化没有改变基因的序列，但对基因表达起调控作用，在哺乳动物DNA分子中，甲基化一般发生在胞嘧啶(C)上。
【巩固训练】
1.蜂群中的蜂王和工蜂均由受精卵发育而来，但两者在形态、行为等方面存在差异，这是一种表观遗传现象。其内在原因是( )
A.染色体断裂 B.细胞质遗传 C.基因重组 D.DNA甲基化
2.DNMT3蛋白某区域是DNMT3基因表达的一种DNA甲基化转移酶，能使DNA添加甲基基团（如图所示）。敲除DNMT3基因后，蜜蜂幼虫将直接发育成蜂王。下列分析错误的是( )
A.蜂王浆可能通过促进DNMT3基因的表达发挥作用
B.胞嘧啶甲基化可能干扰了RNA聚合酶等对DNA部分区域的识别和结合
C.甲基化不能改变DNA分子的化学元素组成和碱基中嘌呤的比例
D.敲除DNMT3基因后，甲基化的DNA可通过多次复制实现去甲基化
3.下列关于表观遗传的叙述,错误的是( )
A.表观遗传改变了生物体内基因的碱基排列顺序
B.DNA甲基化是造成表观遗传的常见原因之一
C.表观遗传可以遗传给后代,使后代出现相同表型
D.基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异与表观遗传有关
4.研究表明，基因M在某种鸟类的神经、皮肤、肌肉等不同细胞中均有表达，其中在骨骼肌中表达量最高，且在雌鸟和雄鸟中的表达水平有明显差异。下列叙述正确的是( )
A.基因M在骨骼肌中表达量最高，说明骨骼肌细胞中该基因数量最多
B.可通过检测组织细胞中基因M的表达量来确定细胞的分化程度
C.同一雄鸟不同细胞中DNA和RNA种类相同，蛋白质种类不同
D.基因M在雌雄鸟中表达水平不同可能会导致雌雄个体飞行能力不同
5.将自体骨髓干细胞植入胰腺组织后可分化为“胰岛样”细胞，以替代损伤的胰岛B细胞，达到治疗糖尿病的目的。下列叙述正确的是( )
A.骨髓干细胞与“胰岛样”细胞的基因组成不同，基因表达情况不同
B.骨髓干细胞与“胰岛样”细胞的基因组成相同，基因表达情况相同
C.骨髓干细胞与胰岛B细胞的基因组成相同，基因表达情况不同
D.“胰岛样”细胞与胰岛B细胞的基因组成不同，基因表达情况相同
参考答案
1.答案：D
解析：蜂群中的蜂王与工蜂均由基因型相同的受精卵发育而来，从理论上说，它们在体积、寿命、功能等方面也是相同的，但之所以出现差异，是因为它们的DNA甲基化程度不同，D正确。
故选D。
2.答案：A
解析：A、已知DNMT3蛋白某区域是DNMT3基因表达的一种DNA甲基化转移酶，能使DNA添加甲基基团。敲除DNMT3基因后，蜜蜂幼虫将直接发育成蜂王。少数雌性幼虫一直取食蜂王浆才能发育成蜂王，因此可推测蜂王浆可能通过抑制DNMT3基因的表达从而减少DNA甲基化，A错误;
B、胞嘧啶甲基化可能干扰了RNA聚合酶等对DNA部分区域的识别和结合，从而影响了基因的转录，B正确;
C、甲基化只是在DNA上添加甲基基团，不能改变DNA分子的化学元素组成和碱基中嘌呤的比例以及碱基的排列顺序，C正确;
D、敲除DNMT3基因后，不能形成DNA甲基化转移酶，不能使DNA添加甲基基团，因此甲基化的DNA可通过多次复制实现去甲基化，D正确。
3.答案：A
解析：表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象,故选A。
4.答案：D
解析：不同细胞中基因选择性表达，基因M在骨骼肌中表达量最高，不能说明骨骼肌细胞中该基因数量最多，同一个体，体内细胞所含的同一基因的数量一般相同，A错误；根据题意无法确定组织细胞中基因M的表达量与细胞分化程度的关系，B错误；由于基因的选择性表达，同一雄鸟不同细胞中DNA种类相同，RNA和蛋白质种类不完全相同，C错误;由题干信息可知，基因M在骨骼肌中表达量最高，且在雌鸟和雄鸟中的表达水平有明显差异，由于骨骼肌与飞行能力密切相关，故可推测基因M在雌雄鸟中表达水平不同可能会导致雌雄个体飞行能力不同，D正确。
5.答案：C
解析：A、“胰岛样”细胞由骨髓干细胞分化形成，二者核基因组成相同，基因表达情况不同，A错误；B、“胰岛样”与由胰岛B细胞分化产生的，核基因组成相同，基因表达情况也相同，B错误；C、“胰岛样”细胞由骨髓干细胞分化形成，以替代损伤的胰岛B细胞分泌胰岛素，二者核基因组成相同，基因表达情况不同，正确；D、“胰岛样”细胞由骨髓干细胞分化而来，和胰岛B细胞是同一个体的不同类型细胞，核基因组成相同，存在基因的选择性表达，表达情况不同，D错误。