5.3人类遗传病学案

5.3人类遗传病学案
【学习目标】
1.认同生物是由共同的祖先进化而来的；通过各种证据，形成生物进化的观念；认同协同进化是普遍存在的。(生命观念)
2.运用归纳与概括、批判性思维阐释生物进化的原因。(科学思维)
3.引导人们关注不正确使用抗生素带来的危害，关注人体健康。(社会责任)
4.运用生物进化理论解释适应的形成和生物进化。(社会责任)
5.运用生物进化理论分析现实生活中诸如耐药菌的产生等相关问题。(社会责任)
【学习重难点】
【教学重点】
人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
【教学难点】
如何开展及组织好人类遗传病的调查。
【预习新知】
人类常见遗传病的类型
1.概念
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.单基因遗传病
（1）概念：受一对等位基因控制的遗传病。
（2）类型和实例
①由显性致病基因控制的疾病，如多指、并指、软骨发育不全等。
②由隐性致病基因控制的疾病，如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
3.多基因遗传病
（1）概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
（2）特点
①易受环境因素的影响；在群体中的发病率较高；常表现为家族聚集现象。
②遗传一般不符合孟德尔的遗传定律。
（3）实例：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4.染色体异常遗传病
（1）概念：由染色体变异引起的遗传病（简称染色体病）。
（2）类型
①染色体结构异常，如猫叫综合征等。
②染色体数且异常，如唐氏综合征等。
遗传病的检测和预防
1.手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
2.遗传咨询的内容和步骤
3.产前诊断
（1）概念：是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
（2）基因检测
①概念：是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等，都可以用来进行基因检测。
②意义
a.基因检测可以精确地诊断病因；通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。
b.基因检测也存在争议，人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
【易错提示】
（1）遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗（ ）
（2）性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断（ ）
（3）通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病（ ）
（4）通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征（ ）
（5）近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率（ ）
答案：（1）×（2）×（3）×（4）×（5）×
解析：（1）遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行检测和预防，不能进行治疗。
（2）基因检测能诊断基因异常病，不能诊断染色体异常病。
（3）染色体异常遗传病不是由致病基因引起的，因此不携带致病基因，也可能患有遗传病。
（4）遗传咨询可预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患者的出生，但遗传咨询不是产前诊断，不能确定胎儿是否患有唐氏综合征。
（5）近亲结婚的双方携带的致病基因不一定较其他人多，而是双方携带相同致病基因的概率较高。
【深化探究】
一、人类常见遗传病的类型
[问题探究]
克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY，父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是什么？
提示：母亲减数分裂形成Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y染色体未正常分离，形成XBY型精子，二者结合形成XBXbY型的受精卵。
归纳总结：
1．区别先天性疾病、后天性疾病及家族性疾病
项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病
含义 出生前已形成的畸形或疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病
病因 由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病
由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 由环境因素引起的疾病为非遗传病
联系 ①先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病 ②后天性疾病不一定不是遗传病
2.不同类型人类遗传病的特点
分类 常见病例 遗传特点
单基因遗传病 常染色体 显性 并指、多指、软骨发育不全 ①男女患病概率相等 ②连续遗传
隐性 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病，隔代遗传
伴X染色体 显性 抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎 ①患者女性多于男性 ②连续遗传
隐性 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 ①患者男性多于女性 ②有交叉遗传现象
伴Y染色体 外耳道多毛症 具有“男性代代传”的特点
多基因遗传病 冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 ①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高
染色体异常遗传病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
二、遗传病的调查、检测和预防
[问题探究]
1．一对夫妇，妻子是色盲患者，丈夫正常，为优生优育，应对其进行怎样的优生指导？
提示：这对夫妻所生儿子都患色盲，女儿都正常，因此应选择生育女孩。
2．调查人类遗传病发病率时要特别注意哪些问题？
提示：要在人群中随机调查，并保证调查群体足够大。
归纳总结：
1．调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
项目 调查内容 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
某种遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大
遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐性及其所在染色体的类型
2.遗传咨询与优生
优生措施 具体内容
禁止近亲结婚 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，能有效预防隐性遗传病发生
进行遗传咨询 ①体检，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断 ②分析遗传病的传递方式 ③推算后代发病的风险(概率) ④提出防治对策和建议(终止妊娠、产前诊断等)
提倡适龄生育 不宜早育，也不宜过晚生育
开展产前诊断 ①B超检查(外观、性别检查) ②羊水检查(染色体异常遗传病检查) ③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血) ④基因检测(遗传性地中海贫血检查)
【巩固训练】
1.用“关东107”和“白火麦”两个品种的小麦（体细胞染色体42条）培育糯性小麦的过程如图所示，下列叙述正确的是( )
A.在小麦F1植株与玉米杂交前，应先对小麦进行去雄处理
B.小麦F1植株与玉米杂交是为了让小麦获得来自玉米的优良基因
C.DH系小麦的体细胞中通常有21条染色体
D.DH系小麦中糯性小麦大约占1/8
2.杀配子染色体是一类具有优先传递效应的染色体,下图表示导入杀配子染色体诱导普通六倍体小麦（6n=42）发生染色体变异以实现优先遗传的作用机理（W和A代表染色体）。下列说法正确的是( )
A.导入杀配子染色体后小麦发生的变异属于可遗传变异
B.图中42W+1A小麦减数分裂过程中，理论上会出现21个四分体
C.图中42W+1A小麦自交,子代细胞中有43条染色体
D.图中可育配子直接发育成的小麦植株属于单倍体
3.关于人类遗传病的叙述,正确的是( )
A.遗传病患者的子代不一定患有该遗传病
B.基因突变不是单基因遗传病产生的原因
C.先天性疾病和家族性疾病一定是遗传病
D.不携带致病基因的个体一定不患遗传病
4.CADASIL是一种遗传性脑部血管疾病，是由于NOTCH3基因发生显性突变所致，主要临床表现为偏头痛、认知障碍及癫痫等。某患者家系的该病调查结果如图所示，下列相关说法中错误的是( )
A.NOTCH3基因位于常染色体上
B.图中所有患病个体均为NOTCH3基因的杂合子
C.给患者导入NOTCH3基因可有效治疗该疾病
D.Ⅲ-1和Ⅲ-2再生一个健康儿子的概率为1/4
5.某学习小组以“研究伴性遗传病的遗传规律”为课题进行调查研究,选择调查的遗传病及采用的方法正确的是( )
A.苯丙酮尿症：在熟悉的4~10个家系中调查
B.红绿色盲：在患者家系中调查
C.血友病A：在学校内随机抽样调查
D.精神分裂症：在人群中随机抽样调查
参考答案
1.答案：AD
解析：小麦是两性花植物，在小麦F1植株（作母本）与玉米杂交前，应先对小麦进行去雄处理，避免自身花粉的干扰，A正确；根据题图可知，小麦F1植株与玉米杂交后，玉米的染色体全部丢失，培育得到的糯性小麦中并未获得玉米的基因，故两者杂交不是为了让小麦获得来自玉米的优良基因，B错误；DH系小麦是经秋水仙素处理单倍体幼苗获得的，其体细胞中通常有42条染色体，C错误：据题图可知，小麦F1植株基因型为AaBbDd，可以产生ABD、ABd、AbD、Abd、aBD、aBd、abD和abd8种配子，与玉米杂交后得到的受精卵中玉米染色体全部丢失，获得的单倍体与小麦F1植株产生的配子的染色体组成相同，秋水仙素处理后染色体数目加倍，则DH系小麦中糯性小麦（aabd）大约占1/8,D正确。
2.答案：ABD
解析：导入杀配子染色体后小麦发生了染色体数目变异，属于可遗传变异，A正确；图中42W+1A小麦有21对同源染色体，在减数分裂过程中，理论上会出现21个四分体，B正确；图中42W+1A小麦产生的配子中染色体数目为22条或21条，故42W+1A小麦自交，子代细胞中有42、43或44条染色体，C错误；由图中可育配子直接发育成的个体称为单倍体，D正确。
3.答案：A
解析：遗传病患者的子代不一定患有该遗传病，如常染色体隐性遗传病患者（设为aa）与正常个体（AA）婚配后，子代均表现正常，A正确。致病基因是正常基因突变产生的，所以基因突变是单基因遗传病产生的根本原因，B错误。先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病；家族性疾病也不一定是遗传病，如由饮食习惯导致的营养缺乏疾病，C错误。不携带致病基因的个体也有可能患遗传病，比如染色体异常遗传病患者无致病基因但患病，D错误。
4.答案：C
解析：由题意可知，CADASIL是由NOTCH3基因发生显性突变所致，是一种单基因显性遗传病，Ⅰ-1（患病父亲）与Ⅰ-2（正常母亲）生出一个患病儿子（Ⅱ-1），说明CADASIL是常染色体显性遗传病，即NOTCH3基因位于常染色体上，A正确；图中患病个体分别为Ⅰ-1、Ⅱ-1、Ⅱ-4、Ⅲ-2，他们的亲本或子代有正常个体，所以他们均为杂合子，B正确；由于NOTCH3基因发生的是显性突变，给患者导入NOTCH3基因，不能有效治疗该疾病，C错误；Ⅲ-1为隐性纯合子（aa）、Ⅲ-2为杂合子（Aa），他们再生一个健康儿子的概率为1/2×1/2=1/4，D正确。
5.答案：B
解析：苯丙酮尿症是常染色体遗传病，不是伴性遗传病，并且研究遗传病的遗传规律应在患者家系中进行调查，A不符合题意；红绿色盲、血友病A是伴X染色体隐性遗传病，其遗传规律的调查应在患者家系中进行，B符合题意，C不符合题意；精神分裂症是多基因遗传病，不是伴性遗传病，并且研究遗传病的遗传规律应在患者家系中进行，D不符合题意。