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伴性遗传
明学习目标
1.概述性染色体上的基因传递和性别相关联的特点。
2.基于对伴性遗传的认识,运用演绎推理,对位于性染色体上的显性和隐性基因的遗传特点进行分析。对常见的由一对等位基因决定的伴性遗传病,能够根据双亲的表型对后代的患病概率作出科学的预测。
3.运用伴性遗传规律,提出相关的优生建议,关注伴性遗传理论在实践中的应用。
(一)伴性遗传
1.概念:位于_________上的基因所控制的性状在遗传上总是与_____相关联的现象。
2.常见实例:人类红绿色盲、抗维生素D佝偻病和果蝇眼睛颜色的遗传等。
性染色体
性别
预习检查
小组长检查,课代表收集问题
(二)人类红绿色盲
1.人类的X、Y染色体
X染色体携带着许多个基因,Y染色体只有X染色体大小的1/5左右,携带的基因比较少。所以许多位于X染色体上的基因,在Y染色体上没有相应的_________,如红绿色盲基因。
等位基因
2.人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表型
项目 女性 男性 基因型 XBXB ______ ______ XBY _____
表型 正常 正常(携带者) 色盲 正常 色盲
XBXb
XbXb
XbY
3.人类红绿色盲遗传的主要婚配方式与子代表现
(1)女性正常和男性色盲
(2)女性携带者和男性正常
女性携带者
男性色盲
(3)女性色盲与男性正常
男性色盲
(4)女性携带者与男性色盲
男性色盲
女性色盲
4.伴X染色体隐性遗传的特点
(1)患者中男性远______女性。
(2)男性患者的致病基因只能从______那里传来,以后只能传给_____。
(三)抗维生素D佝偻病
1.基因位置:位于___染色体上。
多于
母亲
女儿
X
2.基因型和表型[连线]
3.伴X染色体显性遗传的特点
(1)患者中女性______男性,但部分女性患者病症较轻。
(2)男性患者与正常女性婚配的后代中,_____都是患者,_____正常。
(四)伴性遗传理论在实践中的应用
1.在医学上的应用:根据伴性遗传的规律,可以推算后代的患病概率,从而指导优生。
多于
女性
男性
2.在育种工作中的应用
(1)鸡的性别决定
性别 性染色体类型 性染色体组成
雌性 异型 _____
雄性 _____ ZZ
ZW
同型
(2)根据雏鸡的羽毛特征来区分雌性和雄性
结合教材P35“图2-12人类X、Y染色体的
扫描电镜照片”,回答下列相关问题:
(1)正常男性的染色体组成为_______,正常
女性的染色体组成为________。
(2)男性个体进行正常减数分裂时,次级精母细胞不可能同时存在X、Y两条性染色体,其原因是_________________________________。
44+XY
44+XX
减数分裂Ⅰ后期X、Y同源染色体分离
(3)控制人类红绿色盲的基因只位于X染色体上,控制人类红绿色盲的基因是否存在等位基因?
在女性体内存在等位基因,在男性体内不存在等位基因。
(4)X和Y染色体都有一部分与对方不同源,但也有一部分是同源的。若控制某一相对性状的基因位于X、Y染色体的同源区段上,则男性的基因型有_________________________ (用A、a表示基因)4种。
XAYA、XAYa、XaYA、XaYa
判断下列叙述的正误
(1)各种生物细胞内的染色体均可分为常染色体和性染色体。( )
(2)男性红绿色盲患者的母亲和女儿一定是患者。( )
(3)抗维生素D佝偻病在女性中的发病率高于男性。( )
(4)X染色体上的显性基因的遗传不遵循分离定律。( )
(5)性染色体组成为ZW型的生物,W染色体来自父本。( )
×
√
×
×
×
探究一
自然界中不同生物的性别决定方式一般也有所不同:环境决定型(温度决定,如很多爬行类动物);年龄决定型(如鳝);染色体数目决定型(如蜜蜂和蚂蚁);染色体形态决定型(如人类和果蝇等为XY型、鸟类和蛾类等为ZW型)等。下图是几种生物的性别决定方式:
(1)人类体细胞内染色体数目是多少对?人类红绿色盲基因位于什么染色体上?
23对;X染色体。
(2)在观察蝗虫减数分裂的实验中,作为最佳实验材料应该选择蝗虫的精巢还是卵巢?请简要说明理由。
精巢;雄性动物一次会产生大量精子,处于减数分裂过程的细胞多,便于观察。
(3)蜜蜂有性染色体吗?据图分析蜜蜂的性别决定方式及雄蜂和雌蜂由什么细胞发育而来。
没有;蜜蜂的性别是由染色体数目决定的;未受精的卵细胞可直接发育成雄蜂,受精卵发育成雌蜂(蜂王和工蜂)。
归纳
1.性别决定
(1)概念理解
①指细胞内遗传物质对性别的作用。
②受精卵的遗传物质是性别决定的物质基础。
③性别决定的时期:精卵结合时。
(2)常见方式
XY型 染色体 雄性:常染色体+XY(异型)
雌性:常染色体+XX(同型)
生物类群 某些鱼类、部分两栖类、哺乳动物、双翅目昆虫(如果蝇)和大多雌雄异体植物(如菠菜)等
ZW型 染色体 雄性:常染色体+ZZ(同型)
雌性:常染色体+ZW(异型)
生物类群 鸟类、鳞翅目昆虫等
2.伴性遗传的类型及特点
类型 伴Y染色体遗传 伴X染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传
模型图解
基因位置 致病基因只位于Y染色体上 隐性致病基因及其等位基因只位于X染色体上 显性致病基因及其等位基因只位于X染色体上
遗传特点 ①患者全为男性 ②父传子、子传孙 ①男性患者多于女性患者 ②往往隔代交叉遗传 ③女患父子患 ①女性患者多于男性患者
②连续遗传
③男患母女患
举例 外耳道多毛症 血友病、红绿色盲 抗维生素D佝偻病
续表
例1 抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特点的叙述,正确的是( )
A.短指的发病率男性高于女性
B.红绿色盲女性患者的父亲和儿子都是该病的患者
C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
[答案] B
[解析] 短指为常染色体显性遗传病,在人群中其发病率男性与女性相同,A错误;
红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,男性个体只要有一个色盲基因即患病,因此红绿色盲女性患者的父亲和儿子都是该病的患者,B正确;
抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病,其特点之一是女患者多于男患者,C错误;
白化病属于常染色体隐性遗传病,往往在一个家系的几代人中隔代出现,D错误。
例2 人的X染色体和Y染色体大小、形态
不完全相同,存在着同源区段(Ⅱ)和非同源区段
(Ⅰ、Ⅲ),如图所示。下列有关叙述错误的是( )
A.若某病是由位于非同源区段Ⅲ上的致病基因控制的,则患者均为男性
B.若某病是由位于同源区段Ⅱ上的隐性致病基因控制的,则该病的遗传情况可能与性别有关
C.若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的显性基因控制的,则男性患者的儿子一定患病
D.若某病是由位于非同源区段Ⅰ上的隐性基因控制的,则女性患者的儿子一定患病
[答案] C
[解析] 由题图可以看出,非同源区段Ⅲ位于Y染色体上,X染色体上无对应的部分,因此若某病是由位于非同源区段Ⅲ上的致病基因控制的,则患者均为男性,A正确;
Ⅱ区段是X和Y染色体的同源区段,其上的遗传病,男女患病率不一定相等,与亲本染色体上的基因有关(设相关基因用A、a表示),如①XaXa×XaYA,后代所有显性个体均为男性,所有隐性个体均为女性,②XaXa×XAYa,后代所有显性个体均为女性,所有隐性个体均为男性,故此种情况下遗传情况与性别相关联,B正确;
由题图可知,非同源区段Ⅰ位于X染色体上,Y染色体无对应区段,若某病由该区段上的显性基因控制,男性患者致病基因总是传给女儿,女儿一定患病,而儿子是否患病由母方决定,C错误;
若某病是由位于非同源区段Ⅰ上隐性致病基因控制的,儿子的X染色体一定来自母亲,因此女性患者的儿子一定患病,D正确。
小结: X、Y染色体的来源及传递规律
(1)X1Y中X1来自母亲,Y来自父亲。向下一代传递时,X1只能传给女儿,Y只能传给儿子。
(2)X2X3中X2、X3一条来自父亲,一条来自母亲。向下一代传递时,X2、X3中任何一条既可以传给女儿,又可以传给儿子。
(3)一对染色体组成为X1Y、X2X3的夫妇生了两个女儿,则女儿中来自父亲的都为X1,且是相同的;但来自母亲的可能为X2,也可能为X3,不一定相同。
变式1.某二倍体动物的性染色体仅有X染色体,其性别有3种,由X染色体条数及常染色体基因T、TR、TD决定。只要含有TD基因就表现为雌性,只要基因型为TRTR就表现为雄性。TT和TTR个体中,仅有1条X染色体的为雄性,有2条X染色体的既不称为雄性也不称为雌性,而称为雌雄同体。已知无X染色体的胚胎致死,雌雄同体可异体受精也可自体受精。不考虑突变,下列推断错误的是( )
A.3种性别均有的群体自由交配,F1的基因型最多有6种可能
B.两个基因型相同的个体杂交,F1中一定没有雌性个体
C.多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配,F1中雌性与雄性占比相等
D.雌雄同体的杂合子自体受精获得F1,F1自体受精获得到的F2中雄性占比为1/6
答案:A
解析:假设只有一条X染色体的个体基因型为XO,3种性别均有的群体自由交配,F1的基因型最多有TTXO、TTXX、TTRXO、TTRXX、TRTRXO、TRTRXX、TDTRXO、TDTRXX、TDTXO、TDTXX 10种可能,A错误;
若后代中有雌性个体,说明亲本一定含有TD,含有TD且基因型相同的两个个体均为雌性,不能产生下一代,B正确;
多个基因型为TDTR、TRTR的个体自由交配,雌配子有TD、TR两种,雄配子仅TR一种,F1中雌性(TDTR)与雄性(TRTR)占比相等,C正确;
雌雄同体的杂合子(基因型为TTRXX)自体受精获得F1,F1基因型为1/4TTXX(雌雄同体)、1/2TTRXX(雌雄同体)、1/4TRTRXX(雄性),只有1/4TTXX(雌雄同体)、1/2TTRXX(雌雄同体)才能自体受精获得F2,即1/3TTXX(雌雄同体)、2/3TTRXX(雌雄同体)自体受精产生下一代雄性(TRTRXX)的比例为2/3×1/4=1/6,D正确。
变式2.某种人类遗传病是由X染色体上的显性基因A控制的,但不会引起男性发病。现有一女性患者与一表现正常的男性结婚,下列推理正确的是( )
A.人群中该病的发病率正好等于50%
B.亲代中的正常男性不携带致病基因
C.若该女性患者的基因型为XAXa,则该夫妇的后代患病率为25%
D.若该女性患者的基因型为XAXA,则该夫妇的后代患病率为50%
答案:D
解析:男性全部表现正常,女性有的患病有的正常,且人群中男性个体数∶女性个体数≈1∶1,因此人群中该病的发病率低于50%,A错误。
男性均表现正常,但基因型有XAY和XaY两种,显然亲代正常男性也可能携带致病基因,B错误。
若该女性患者基因型为XAXa,假设男性基因型为XaY,则后代基因型及表型为XAXa(女儿患病)、XaXa(女儿正常)、XAY(儿子正常)、XaY(儿子正常),后代患病率为25%;假设男性基因型为XAY,则后代基因型及表型为XAXA(女儿患病)、XAXa(女儿患病)、XAY(儿子正常)、XaY(儿子正常),后代患病率为50%,C错误。
若该女性患者基因型为XAXA,假设男性基因型为XaY,则后代基因型及表型为XAXa(女儿患病)、XAY(儿子正常),后代患病率为50%;假设男性基因型为XAY,则后代基因型及表型为XAXA(女儿患病)、XAY(儿子正常),后代患病率为50%,D正确。
聚焦·学案(二) 遗传系谱图中遗传方式判断的思路和方法
探究二
某种遗传病受一对等位基因(A、a)控制,如图为该遗传病的系谱图。
(1)该遗传病的遗传方式可能是什么?不可能是什么遗传病?
该遗传病的遗传方式可能是常染色体显性、常染色体隐性或伴X染色体隐性遗传;不可能是伴Y染色体遗传或伴X染色体显性遗传。
(2)若Ⅱ1为纯合子,该病是什么遗传病?Ⅱ2和Ⅲ2的基因型分别是什么?
常染色体显性遗传病;AA或Aa,aa。
(3)若该病为伴X染色体显性遗传病,则该遗传系谱图第Ⅲ代中表型不正确的是哪个个体?
Ⅲ1和Ⅲ2。
(4)若该病为常染色体隐性遗传病,Ⅰ1和Ⅱ1基因型相同的概率是多少?
100%。
归纳:
(一)系谱图中遗传方式的判断思路
1.首先确定是否为伴Y染色体遗传
(1)若系谱图中女性全正常,患者全为男性,而且患者的父亲、儿子全为患者,则最大可能为伴Y染色体遗传。如下图:
(2)若系谱图中,患者有男有女,则不是伴Y染色体遗传。
2.其次确定是显性遗传还是隐性遗传
(1)“无中生有”是隐性遗传病,如下图1。
(2)“有中生无”是显性遗传病,如下图2。
3.再确定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传
(1)在已确定是隐性遗传的系谱图中
①若女患者的父亲和儿子都患病,则最大可能为伴X染色体隐性遗传,如下图1。
②若女患者的父亲和儿子中有正常的,则一定为常染色体隐性遗传,如下图2。
(2)在已确定是显性遗传的系谱图中
①若男患者的母亲和女儿都患病,则最大可能为伴X染色体显性遗传,如下图1。
②若男患者的母亲和女儿中有正常的,则一定为常染色体显性遗传,如下图2。
4.若系谱图中无上述特征,只能从可能性大小推测
(1)若该病在代与代之间呈连续遗传,则最可能为显性遗传病;再根据患者性别比例进一步确定,如下图:
(2)如图所示的遗传病最可能为伴X染色体显性遗传病。
(二)遗传病患病概率的计算
1.用集合方法解决两种遗传病的患病概率
当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系时,可用图解法来计算患病概率。
首先根据题意求出患一种病的概率(患甲病或患乙病的概率),再根据乘法原理计算:
(1)两病兼患概率=患甲病概率×患乙病概率;
(2)只患甲病概率=患甲病概率-两病兼患概率;
(3)只患乙病概率=患乙病概率-两病兼患概率;
(4)只患一种病概率=只患甲病概率+只患乙病概率;
(5)患病概率=患甲病概率+患乙病概率-两病兼患概率;
(6)正常概率=(1-患甲病概率)×(1-患乙病概率)或1-患病概率。
2.“患病男孩”与“男孩患病”概率的计算方法
(1)由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。
②患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病
①若病名在前、性别在后,则从全部后代中找出患病男(女),即可求得患病男(女)的概率。
②若性别在前、病名在后,求概率时只考虑相应性别中的发病情况,如男孩患病概率则是指所有男孩中患病的男孩占的比例。
例3 A、B、C、D四个系谱图依次反映了四种遗传病的发病情况,若不考虑变异,那么,根据系谱图可判断,不可能是伴X染色体隐性遗传病的是( )
[答案] D
[解析] A、B、C图均可能是伴X染色体隐性遗传病;D图由于第一代父亲正常,其女儿患病,所以一定不是伴X染色体隐性遗传病,选D。
例4 如图为某遗传病的家系图,现已查明Ⅱ3不携带该病的致病基因,下列分析不正确的是( )
A.Ⅰ1和Ⅱ2的基因型相同
B.Ⅱ2一定携带该病的致病基因
C.Ⅲ1的致病基因的获得途径是
Ⅰ1→Ⅱ2→Ⅲ1
D.Ⅱ2和Ⅱ3再生一个女孩患病的概率为1/2
[答案] D
[解析] 由题意可知,Ⅱ2和Ⅱ3生出的Ⅲ1患病,且Ⅱ3不携带该病的致病基因,可以判断该遗传病为伴X染色体隐性遗传病。设该病的致病基因为a,则Ⅰ1和Ⅱ2的基因型均为XAXa,Ⅱ2一定携带该病的致病基因,A、B正确;
Ⅲ1的基因型为XaY,其致病基因的获得途径是Ⅰ1→Ⅱ2→Ⅲ1,C正确;Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为XAXa和XAY,他们所生女儿的基因型为XAXA或XAXa,均表现正常,即Ⅱ2和Ⅱ3再生一个女孩患病的概率为0,D错误。
小结:系谱图中遗传方式的判断思路图解
变式1.下图是具有两种遗传病的某家族系谱图,设甲病显性基因为A,隐性基因为a,乙病显性基因为B,隐性基因为b。若Ⅰ-2无乙病致病基因,下列说法错误的是( )
A.甲病为常染色体显性遗传病
B.乙病为伴X染色体隐性遗传病
C.Ⅱ-3是纯合子的概率为1/8
D.若Ⅱ-4与一位正常男性结婚,生下正常男孩的概率为3/8
答案:C
解析:图中Ⅰ-1和Ⅰ-2均患有甲病,但其子代中有一个表现正常的女儿(Ⅱ-4),说明该病为常染色体显性遗传病;Ⅰ-1和Ⅰ-2均无乙病,但他们有一个患乙病的儿子(Ⅱ-6),说明乙病是隐性遗传病,又已知Ⅰ-2无乙病致病基因,则乙病为伴X染色体隐性遗传病;Ⅱ-3的基因型为A_XBX-,其为纯合子(AAXBXB)的概率为1/3×1/2=1/6;Ⅱ-4的基因型及概率为1/2 aaXBXB、1/2 aaXBXb,正常男性的基因型为aaXBY,二者婚配生下正常男孩(aaXBY)的概率为1/2×1/2+1/2×1/4=3/8。