5.3人类遗传病课件(共22张PPT)2023—2024学年高一下学期生物人教版必修2

(共22张PPT)
第5章 基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善，人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制，而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。
先天性心脏病患者
我国约有20%--25%的人患有各种遗传病
我国人口中，患21三体综合征人数高达100万
自然流产儿中，50%是染色体异常引起
每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致
15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
一、人类常见遗传病的类型
人类遗传病通常是指由于 而引起的人类疾病。
1、概念：
遗传物质改变
一、人类常见遗传病的类型
2、类型：
染色体异常遗传病，现发现500多种
单基因遗传病，现发现8000多种
多基因遗传病，现发现100多种
1. 单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病（8000多种）
显性
隐性
软骨发育不全、多指、并指
白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑
常染色体遗传病
1.代代相传 2.男女发病率相同
1.通常在家族中隔代相传
2.男女发病率相同
特点：
特点：
一、人类常见遗传病的类型
实例：
实例：
一、人类常见遗传病的类型
性染色体
遗传病
X染色体
Y染色体
特点：
举例：
男全患病，女全正常
外耳道多毛症
显性
隐性
男患者多于女患者，隔代交叉遗传
血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良
1. 单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病（8000种）
抗维生素D佝偻病
女患者多于男患者，连续遗传
特点：
举例：
特点：
举例：
一、人类常见遗传病的类型
2. 多基因遗传病
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病（100多种）
实例：
特点：
原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿、早衰、精神分裂症等
在群体中发病率较高，家族聚集现象；受环境影响大等
一、人类常见遗传病的类型
3. 染色体异常遗传病
是指由染色体变异引起的遗传病（500多种）
类型：染色体结构异常：
染色体数目异常：
猫叫综合征
性腺发育不良和21三体综合征
遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。
检测和预防方法：
① 遗传咨询
② 产前诊断
③ 禁止近亲结婚
④ 提倡适龄生育
和谁生？
能不能生？
什么时候生？
生之前要做什么？
二、遗传病的检测和预防——优生
1、遗传咨询
1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2 分析遗传病的传递方式
3 推算出后代的再发风险率
4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
二、遗传病的检测和预防——优生
主要手段
时间：
手段
目的：
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因检测
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
2、产前诊断
二、遗传病的检测和预防——优生
胎儿出生前
重要措施
能诊断的疾病
染色体疾病、先天性畸形
利
（1）精确地诊断病因
（2）预测个体患病的风险，规避或延缓疾病的发生
争议
缺陷基因检出，在就业保险方面受到不平等待遇
二、遗传病的检测和预防——优生
基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。
概念
基因检测
我国婚姻法规定：
禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚。
3、禁止近亲结婚
二、遗传病的检测和预防——优生
近亲婚配发病率：如果近亲结婚，后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白化病的风险，则要高13.5倍。
婴儿死亡率：近亲结婚为24%，而非近亲是8%。
最简单有效
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
二、遗传病的检测和预防——优生
4、提倡“适龄生育”
阅读课本95页了解基因治疗
基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
经过几十年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展,其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。
二、遗传病的检测和预防——优生
三、研究性课题：调查人群中的遗传病
1、调查某种遗传病的发病率-----
在人群中随机抽样调查
2、调查该病的遗传方式------
在患者家系中调查研究
注意：调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)。
1．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是(　　)
A．研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病的遗传方式；在患者家系中调查
C．研究艾滋病的遗传方式；在全市随机抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查
D
1．人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。
（1）先天性疾病都是遗传病。（ ）
（2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（ ）
（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传病的发生。（ ）
X
X
X
2．预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是（ ）
A. 禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B. 遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C. 产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D. 产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
C
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。
然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。
1.人的胖瘦是由基因决定的吗？
2.有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？