(共40张PPT)
第一部分
人类红绿色盲
研究表明
男性色盲发病率约为7%
女性色盲发病率约为0.49%
男性白化病发病率约为0.0513%
女性白化病发病率约为0.0511%
决定性状的基因位于性染色体上,在遗传上总是与性别相联系。
伴性遗传
(若决定性状基因位于常染色体上,则遗传与性别无关)
男性体细胞染色体组成
女性体细胞染色体组成
X(1098个基因)
Y(78个基因)
人类X、Y染色体扫描电镜照片
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
1
2
1
2
3
4
6
5
1
2
3
5
7
6
8
10
9
11
12
4
1.红绿色盲基因是显性基因,还是隐性基因?
2.红绿色盲基因位于X染色体上,还是位于Y染色体上?
研究人类的遗传病,我们不能做遗传学实验,但是可以从对系谱图的研究中获取资料。请对P35典型的红绿色盲家族系谱图进行遗传分析,思考讨论以下问题:
分析人类红绿色盲
思考 讨论
红绿色盲
性别 女性 男性 表现型 正常 正常(携带者) 色盲 正常 色盲
XBXb
XBXB
XbXb
XBY
XbY
红绿色盲基因:
Xb
色觉正常基因:
XB
基因型
婚配方式:
女3种×男2种 = 6种
人的正常色觉与红绿色盲的基因型和表型及婚配方式
X
Y
b
① XBXB × XBY
⑥ XbXb × XbY
④XBXb × XbY
⑤ XbXb × XBY
③XBXb × XBY
② XBXB × XbY
任务一:写出各种婚配方式的遗传图解
(根据致病基因来源去向找规律)
说明:遗传图解一般包括
亲代:基因型、表型及交配方式
配子:亲本产生配子类型
子代:基因型、表型及分离比例
亲本与配子之间、配子与子代之间用箭头连起来
④ XbXb × XBY
②XBXb × XBY
① XBXB × XbY
③XBXb × XbY
探究一.人类红绿色盲
——伴X隐性遗传病
女性正常 男性色盲
XBXB × XbY
亲代
配子
子代
XBXb
XBY
女性携带者
男性正常
1 : 1
XB
Xb
Y
男性的色盲基因只能传给 ,
不能传给 。
女性携带者 男性正常
XBXb × XBY
XB
Xb
XB
Y
XBXB
XBXb
XBY
XbY
女性携带者
男性正常
1 : 1 : 1 : 1
女性正常
男性色盲
男孩的色盲基因只能来自于 ,
母亲
女儿
儿子
亲代
配子
子代
隔代、交叉遗传
探究一.人类红绿色盲
——伴X隐性遗传病
女性色盲
男性正常
1 : 1 : 1 : 1
女性携带者
男性色盲
女儿色盲 一定色盲
亲代
配子
子代
女性携带者 男性色盲
×
XBXb
XbY
XB
Xb
Xb
Y
XBXb
XbXb
XBY
XbY
女性色盲 男性正常
XbXb × XBY
亲代
配子
子代
XBXb
XbY
女性携带者
男性色盲
1 : 1
Xb
XB
Y
母亲色盲 一定色盲
父亲
儿子
可以得出:女病其父子必病
1.患者中男性多于女性
从婚配角度分析
从基因型角度分析
总结
伴X隐性遗传病的特点
2.女病其父子必病
3.通常是隔代、交叉遗传
XBXb
XbY
XBXb
(父亲→女儿→外孙)
男性(XbY)
只含一个Xb即患色盲
女性(XbXb)
必须同时含有两个Xb才会患色盲
教材课后习题·概念检测
2.在下列系谱图中,遗传病(图中深颜色表示患者)只能由常染色体上的隐性基因决定的是( )
C
无中生有为隐性
隐性遗传看女病
父子正常非伴性
3.由X染色体上的隐性基因导致的遗传病可能具有的特点是( )
A.如果母亲患病,儿子一定患此病
B.如果祖母患病,孙女一定患此病
C.如果父亲患病,女儿一定不患此病
D.如果外祖父患病,外孙一定患此病
A
【课后习题】
【针对训练】如图是两个有关红绿色盲遗传的家系,其中两个家系的7号个体色盲基因分别来自Ⅰ代中的( )
A.甲家系来自2号,乙家系来自2号和4号
B.甲家系来自4号,乙家系来自2号和4号
C.甲家系来自2号,乙家系来自1号和4号
D.甲家系来自4号,乙家系来自1号和4号
B
XbY
XBXb
XBXb
XbXb
XBXb
XBXb
XBXb
第二部分
抗维生素D佝偻病
和外耳道多毛症
抗维生素D佝偻病,患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常表现为X型(或O型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。
位于 X 染色体上 显性遗传
资料:
请写出男性和女性的所有可能基因型及表现型。
女性 男性 基因型
表现型 患者 患者 (症状较轻) 正常 患者 正常
XDXD
XDXd
XdXd
XDY
XdY
正常基因:Xd
抗维生素D佝偻病
致病基因:XD
X
Y
D
人的正常与抗维生素D佝偻病的基因型和表型及婚配方式
任务二:写出各种婚配方式的遗传图解
(根据致病基因来源去向找规律)
说明:遗传图解一般包括
亲代:基因型、表型及交配方式
配子:亲本产生配子类型
子代:基因型、表型及分离比例
亲本与配子之间、配子与子代之间用箭头连起来
从婚配角度分析
从基因型角度分析
正常男性(XdY)
只含一个Xd即表现正常
正常女性(XdXd)
必须同时含有两个Xd才表现正常
1.患者中女性多于男性
探究二.抗维生素D佝偻病—伴X显性遗传病
1.女性患者多于男性患者,但部分女性患者病症较轻(杂合子)。
2.男病其母女皆病
3.交叉遗传,代代遗传
有中生无为显性
总结
伴X显性遗传病的特点
XDY
XDX-
XDX-
①患者全为男性,女性全部正常。
②没有显隐性之分。
③父传子,子传孙,具有世代连续性
请根据遗传图总结伴Y遗传病的特点:
探究三.伴Y遗传特点
吉利斯世界纪录(外耳道毛最长奖)
外耳道多毛症遗传系谱图
伴性理论在实践中有什么应用呢?
第三部分
伴性遗传理论在实践中的应用
医学实践;生产实践
患病女性
正常男性
亲代:
XhXh
XHY
正常女性
患病男性
配子:
Xh
XH
Y
子代:
XHXh
XhY
有一对新婚夫妇,丈夫正常,妻子患有血友病,当他们就如何优生向你进行遗传咨询时,你建议他们生男孩还是生女孩?
1.医学实践,指导优生
正常女性
患病男性
亲代:
XdXd
XDY
配子:
Xd
XD
Y
子代:
XDXd
XdY
患病女性
正常男性
有一对新婚夫妇,丈夫为抗维生素D佝偻病患者,妻子正常,当他们就如何优生向你进行遗传咨询时,你建议他们生男孩还是生女孩?
1.医学实践,指导优生
芦 花 鸡
非
芦
花
鸡
控制基因
基因型 雄: 雄:
雌: 雌:
2.生产实践,指导育种
已知鸡的性别决定是ZW型,鸡的羽毛芦花(B)和非芦花(b)是一对相对性状,基因B、b位于Z染色体上。雄性个体是ZZ,雌性个体是ZW
ZBZB 或 ZBZb
ZBW
ZB
Zb
ZbZb
ZbW
任务三【合作探究】
为了多养母鸡,多得鸡蛋,请设计选育“雌鸡”的遗传杂交实验,并写出遗传图解。根据性状推断后代性别,指导生产实践请写出您的思路(写出遗传图解)及选择方法
让芦花雌鸡(zBw)与非芦花雄鸡(zbzb)交配
统计子代表现型及比例;
Zb
W
zBzb
zbw
♂
♀
芦花鸡 非芦花鸡
配子
子代
♂
♀
zbzb
zBw
X
亲代
ZB
从F1中选择表现型为“非芦花”的个体保留。
思路
方法
非芦花鸡 芦花鸡
伴性遗传
本节小结
概念
伴Y染色体遗传特点(如外耳道多毛症)
伴X染色体隐性遗传特点(如红绿色盲、血友病)
伴X染色体显性遗传特点(如抗维生素D佝偻病)
①患者男性多于女性
②女患父子患
①患者女性多于男性;
②连续遗传;
③男患母、女患
①男性都患病;
②父传子,传孙
伴性遗传
在医学和生产实践中的应用
拓展延伸:一、遗传系谱图
1、判定遗传病类型
第一步:确定是否为细胞质遗传或者是伴Y染色体遗传
细胞质遗传
母亲患病,子女都患病;
父亲患病,子女均正常
伴Y染色体遗传
患者全为男性;
女性无患病者
第二步:确定是显性遗传病还是隐性遗传病
无中生有为隐性
有中生无为显性
亲子代都有患者,无法准确判断,可先假设,再推断。
拓展延伸:一、遗传系谱图
第三步:确定致病基因位于常染色体还是位于性染色体上
(1)隐性遗传
—看女病
图1
1
2
3
4
5
6
7
9
8
10
图2
1
2
3
4
5
6
7
9
8
10
1、女性患者,其父或其子有正常 (图1)
一定常染色体遗传
可能伴X染色体遗传
2、女性患者,其父和其子都患病 (图2)
拓展延伸:一、遗传系谱图
第三步:确定致病基因位于常染色体还是位于性染色体上
(1)显性遗传
—看男病
图4
1
2
3
4
6
5
7
1
2
3
4
6
5
图3
1、男性患者,其母或其女有正常 (图3)
一定常染色体遗传
可能伴X染色体遗传
2、男性患者,其母和其女都患病 (图4)
拓展延伸:一、遗传系谱图
口诀:
拓展延伸:一、遗传系谱图
父子相传为伴Y;
无中生有为隐性,隐性遗传看女病,父子无病非伴性。
有中生无为显性,显性遗传看男病,母女无病非伴性。
【例1】以下为判断遗传病类型的常用“突破口”(不考虑X、Y同源区段,阴影个体为患者)。
常染色体隐性
常染色体显性
常染色体显性或伴X染色体显性
常隐或伴X隐
伴X染色体隐性
伴X染色体显性
拓展延伸:一、遗传系谱图
第四步:若显隐性和位置无法确定,只能从可能性大小推测
连续遗传
交叉遗传
最可能是显性
患者数相当 →
女患>男患 →
常 显
伴X显
最可能是隐性
患者数相当 →
男患>女患 →
常 隐
伴X隐
拓展延伸:一、遗传系谱图
【例2】如图表示某遗传病的家系图(显、隐性基因分别用B、b表示,Ⅰ4不携带致病基因)。下列有关叙述错误的是( )
A.该遗传病是隐性遗传病
B.Ⅰ3的基因型是XBXb
C.Ⅲ1与Ⅲ2婚配后建议他们生女孩
D.Ⅳ1为携带者的概率为1/6
D
2、“患病男孩”与“男孩患病”概率计算方法
拓展延伸:一、遗传系谱图
(1)常染色体遗传病
①男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。
②患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。
(2)性染色体遗传病
①患病男孩概率=所有子代中找患病的男孩
②男孩患病概率=Y染色体确定,看母本
(2)若该病为血友病(伴X染色体隐性遗传病),则Ⅲ2的致病基因来自于Ⅱ代的 ,Ⅲ2的父母再生一个患病孩子的概率是 ,生一个患病儿子的概率是 ;生一个儿子,患病的概率是 。
拓展延伸:一、遗传系谱图
【例3】请根据下面的遗传系谱图回答问题:
aa
(1)若该病为白化病(常染色体隐性遗传病),则Ⅲ2的致病基因来自于Ⅱ代的 ,Ⅲ2的父母再生一个患病孩子的概率是 ,生一个患病儿子的概率是 。生一个儿子,患病的概率是 。
Ⅱ1和Ⅱ2
1/4
1/8
1/4
Ⅱ2
1/4
1/4
XbY
XBXb
XBY
1/2
拓展延伸:二判断基因位置的实验设计
3.判断基因是位于X、Y染色体同源区段上还是仅位于X染色体上
雌隐×雄显(纯合)
子代♂显
X、Y染色体的同源区段
子代♂隐
X染色体上
4.判断基因是位于X、Y染色体同源区段上还是常染色体上
雌隐×雄显(纯合)
F1(显性)相互交配
F2♀♂都有显隐性状
常染色体上
F2♂显,♀有显有隐
X、Y染色体的同源区段
1.性染色体携带着许多个基因。判断下列相关表述是否正确。
(1)位于X或Y染色体上的基因,其控制的性状与性别的形成都有一定的关系。( )
(2)位于性染色体上的基因,在遗传中不遵循孟德尔遗传规律,但表现出伴性遗传的特点。( )
教材课后习题·概念检测
×
×
教材课后习题·拓展应用
1.人的白化病是常染色体遗传病,正常(A)对白化(a)是显性。一对表型正常的夫妇,生了一个既患白化病又患红绿色盲的男孩。回答下列问题。
(1)这对夫妇的基因型是 。
(2)在这对夫妇的后代中,如果出现既不患白化病也不患红绿色肓的孩子,则孩子的基因型是:
AaXBXb (妇), AaXBY (夫)
AAXBXB, AAXBXb, AAXBY, AaXBXB, AaXBXb, AaXBY
教材课后习题·拓展应用
2.果蝇的灰身(B)对黑身(b)为显性,为了确定这对等位基因位于常染色体上还是X染色体上,某研究小组让一只灰身雄性果蝇与一只灰身雌性果蝇杂交,然后统计子一代果蝇的表型及数量比,结果为灰身:黑身=3 : 1。根据这一实验数据,还不能确定B和b是位于常染色体上还是X染色体上,需要对后代进行更详细的统计和分析。请说说你的想法。
如果这对等位基因位于常染色体上,依据子一代的表型,可以推知亲代的基因型为Bb和Bb,子一代灰身:黑身为3: 1;如果这对等位基因位于X染色体上,依据子一代的表型,可推知亲代的基因型为XBXb和XBY,子一代灰身:黑身也为3:1,但黑身果蝇全为雄性。因此,要确定等位基因是否位于x染色体上,还应统计黑身果蝇是否全为雄性。