生物人教版（2019）必修2 4.2基因表达与性状的关系（共40张ppt）课件

(共40张PPT)
第4章 基因的表达
第2节 基因表达与性状的关系
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在水中的叶，表现出了两种不同的形态。
讨论:
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗
2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的
这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。
这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的。
一、基因表达产物与性状的关系
试描述这三者之间的关系：
基因
蛋白质
性状
①
②
？
① 基因指导蛋白质的合成
② 蛋白质是生命活动的承担者
1
基因表达产物与性状的关系
代谢过程
案例一：豌豆的圆粒和皱粒
编码淀粉分支酶的基因
正常
淀粉分支酶正常，活性较高
淀粉合成正常
淀粉含量高，有效保留水分
插入DNA序列
淀粉分支酶异常，活性较低
淀粉合成受阻
淀粉含量低，失水皱缩
基因
性状
酶
案例二：人的正常肤色和白化病
编码酪氨酸酶的基因正常
酪氨酸转化为黑色素
酪氨酸酶正常
表现正常
正常人
白化病人
编码酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸不能转化为黑色素
酪氨酸酶不能合成
缺乏黑色素，表现为白化
基因
性状
酶
代谢过程
例二：白化病
控制酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸不能正常转化为______
________不能正常合成
缺乏黑色素，表现_______
酪氨酸酶
黑色素
白化病
基因　
代谢
过程
生物性状
控　制
控　制
控　制
酶
2.人的白化病是什么原因引起的？
以上实例说明基因是如何控制性状的？
酶的合成
代谢的过程
生物体的性状
基因通过控制 ，
来控制 ，
进而控制 。
一、基因表达产物与性状的关系
间接控制
生物性状
案例三：囊性纤维化
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
编码CFTR蛋白的基因
第508位缺少苯丙氨酸
CFTR蛋白片段
CFTR蛋白结构异常
CFTR蛋白功能异常
囊性纤维化
基因
蛋白质结构
性状
编码跨膜蛋白（CFTR）的基因正常
编码跨膜蛋白（CFTR）的基因
缺失3个碱基对
使CFTR转运氯离子的功能异常，
患者支气管内黏液增多
CFTR蛋白缺少苯丙氨酸，
影响CFTR蛋白结构
肺部功能正常
编码跨膜蛋白（CFTR）结构正常
CFTR转运氯离子的
功能正常
支气管受阻，肺部功能严重受损
基因
性状
蛋白质结构
ATP
ADP
功能正常的CFTR蛋白
H2O
异常关闭的CFTR蛋白
稀薄的黏液
氯离子
黏稠的分泌物不断积累
案例四：镰刀型细胞贫血症
编码血红蛋白的
基因中一个碱基对变化
血红蛋白的结构发生变化
红细胞成镰刀型
容易破裂，患溶血性贫血
基因
蛋白质结构
性状
一、基因表达产物与性状的关系
基因还能通过控制蛋白质的______而_____控制生物体的_______
性状
结构
直接
以上实例说明基因是如何控制性状的？
直接控制
小结：基因的表达产物与性状的关系
1.间接控制途径
基因通过控制________来控制_________，进而控制生物体的性状
酶的合成
代谢过程
例如：豌豆的圆粒和皱粒、白化病等
2.直接控制途径
基因还能通过控制_____________来_____控制生物体的性状
蛋白质的结构
直接
例如：囊性纤维化、镰刀型细胞贫血症等
资料
红细胞
神经细胞
纤维原细胞
平滑肌细胞
骨细胞
脂肪细胞
横纹肌细胞
小肠上皮细胞
1.同一个体的不同的体细胞所含基因相同吗？
相同
同一生物体中不同类型细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么？
思考与讨论
2
基因的选择性表达与细胞分化
二、基因的选择性表达与细胞分化
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对着三种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下：
检测的3种 细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素
mRNA
输卵管细胞 +++ + - -
红细胞 +++ - + -
胰岛细胞 +++ - - +
说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子
思考 讨论
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果，讨论以下问题：
1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
3种基因转录的mRNA分别出现在3种细胞中，表明每种细胞只合成3种蛋白质中的一种。因此，这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同
二、基因的选择性表达与细胞分化
说明不同种类细胞中基因的表达情况有差别
，基因是选择性表达的。
(2)三种细胞中都有卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因，但是都只检测到了一种基因的mRNA，这说明了什么？
2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
细胞中并不是所有的基因都表达，基因的表达存在选择性。
二、基因的选择性表达与细胞分化
(3)3种细胞中有表达情况相同的基因吗？
有些蛋白质在所有的细胞中都合成，比如ATP合成酶基因、细胞呼吸酶基因、核糖体蛋白基因等。
细胞分化是基因选择性表达的结果，即在个体发育过程中，不同种类细胞中遗传信息的表达情况不同。
（1）细胞分化的“不变”与“变”
DNA、tRNA、rRNA
①不变
细胞的数目
② 变
mRNA、蛋白质的种类
细胞的形态、结构和功能
基因的选择性表达
1. 同种生物的不同类型细胞中DNA是一样的。
2. 同种生物的不同类型细胞中mRNA、蛋白质是不完全一样的。
注意
基因
在所有细胞中都表达的基因
如：核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因等
在某些细胞中特异性表达的基因
如：卵清蛋白基因、胰岛素基因等
指导合成的蛋白质是维持细胞生命活动所必需的。
管家基因
奢侈基因
基因什么时候表达？
在哪种细胞中表达？
以及表达水平的高低？
如何调控？
都是受到调控的，这种调控会直接影响性状
3
表观遗传
资料1：柳穿鱼的花
下图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。花的形态与Lcyc基因的表达相关，他们体内的Lcyc基因序列相同，只是植株A的Lcyc基因在开花时表达，而植株B的Lcyc基因不表达。
植株A
植株B
植株B的Lcyc基因不表达原因：、
基因被高度甲基化
（有多个碱基连接甲基基团）
三、表观遗传
柳穿鱼形态改变的原因:Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化
资料1：柳穿鱼花的形态结构
未甲基化修饰
甲基化修饰
基因表达
基因未表达
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
Lcyc基因
植株A
植株B
资料2：某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛，a为隐性基因，表现为黑色体毛。
将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交，子一代小鼠的基因型都是Avya，却表现出不同的毛色：介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。
三、表观遗传
研究表明，在Avy基因的前端（或称上游）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点，当这些位点没有甲基化时， Avy基因正常表达，小鼠表现为黄色；当这些位点甲基化后， Avy基因的表达就受到抑制；
这段序列的甲基化程度越高， Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深；
研究表明，在Avy基因的前端（或称上游）有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可_________________的位点，当这些位点___________时， Avy基因_________，小鼠表现为黄色；当这些位点_______后， Avy基因的表达就_________；
这段序列的甲基化程度越高， Avy基因的表达受到的抑制越_____，小鼠体毛的颜色就越____；
发生DNA甲基化修饰
没有甲基化
正常表达
甲基化
受到抑制
深
明显
小鼠性状改变的原因是什么？
资料2：小鼠毛色的遗传
Avy基因
无甲基化，基因正常表达，黄色
部分甲基化，基因表达受抑制，
毛色加深
甲基化程度高，基因表达被
抑制更明显，毛色更深
Avy基因
Avy基因
甲基
甲基
前端
前端
前端
某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a控制，Avy为显性基因，表现为黄色体毛；a为隐性基因，表现为黑色体毛。
P
F1
Avya
黄毛
黑毛
×
AvyAvy
aa
DNA甲基化修饰
5`
3`
3`
5`
C
G
G
C
5`
3`
3`
5`
C
G
G
C
CH3
CH3
胞嘧啶甲基化
1. 通常是胞嘧啶发生甲基化修饰；
2. 甲基化通常是抑制基因表达。
→ 正常转录 →
→ 转录受阻 →
抑制基因表达
思考与讨论
1. 上述资料中，柳穿鱼花和小鼠性状改变的原因是什么？
柳穿鱼花的形态改变是因为Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化。
小鼠毛色的改变是因为Avy基因的前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。
2. 上述两个例子展示的遗传现象有什么共同点？
两个例子展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。
这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
1.概念
生物体基因的碱基序列________，但________和_____发生__________的现象；
三、表观遗传
保持不变
基因表达
表型
可遗传变化
结果：抑制基因的表达，进而对表型产生影响。
表观遗传
2.表观遗传形成的原因
①DNA 修饰:如DNA甲基化修饰
②组蛋白修饰：如染色体组蛋白甲基化、乙酰化等
激活或抑制基因表达
一般会激活转录
3.表观遗传的特点
①可遗传性：即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞个体间遗传。
②可逆性：甲基化，可影响基因的表达；去甲基化时，可恢复基因的表达。
③DNA碱基序列不变
④普遍性：普遍存在于生物体的整个生命活动过程中。
①工蜂、蜂王、雄蜂
②同卵双胞胎：一个受精卵一分为二形成两个胚胎。他们基因组成相同，但是性状有差异，有时甚至差异很大，这就跟表观遗传有关
③吸烟会使细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上组蛋白也会有影响。
4.表观遗传的实例
表观遗传
4
基因与性状的关系
基因与性状的关系
大多数情况下，基因和性状不是简单的一一对应的关系。
1. 有些性状是由单个基因控制的，如：高茎基因D，矮茎基因d
2. 有些性状是由多个基因控制的，如：人的身高是由多个基因决定的
3. 一个基因可以影响多个性状
水稻Ghd7基因
开花调控
控制
生 长
产 量
发 育
4. 性状是基因与环境共同作用的结果
例如：后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用；
水毛茛两种类型叶的形成也与环境因素相关。
请针对出现残翅果蝇的原因提出假说，进行解释：
正常培养温度25℃下刚孵化的残翅果蝇幼虫
31℃培养
翅长接近正常的果蝇
25℃下培养
它们产生的后代
残翅果蝇
果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。
提出假说：（1）翅的发育需要经过酶催化的反应；
（2）酶是在基因指导下合成的；
（3）酶的活性受温度、pH等条件影响。
思考与讨论
1、生物性状是基因和环境共同作用的结果。
2、环境因素引起的性状改变不一定能够遗传。若环境因素导致遗传物质发生
改变或者引起表观遗传则可以遗传给后代。
生物体性状
精确调控
基因
基因
表达产物
环境
基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂而又繁而有序的网络，精细地调控着生物体的性状。
基因与性状的关系
遗传学家增做过这样的实验：果蝇幼虫正常的培养温度为25℃，将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31℃的环境中培养，得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫，这些翅长接近正常的果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是残翅果蝇。
请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常的果蝇成虫的原因提出假说，进行解释。
提示：翅的发育是否经过酶催化的反应？酶与基因的关系是怎样？酶与温度的关系是怎样的？
提出假说
假说：果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。
注意：此现象不能遗传，所以并非表观遗传。
（1）翅的发育需要经过酶催化的反应
（2）酶是在基因指导下合成的
（3）酶的活性受温度、pH等条件影响。
作出假说:
生物性状
碱基序列
基因型
环境