5.1 基因突变和基因重组 课件(共37张PPT) 2023-2024学年高一生物人教版（2019）必修第二册

(共37张PPT)
第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
1.基于基因突变的实例，分析基因突变的机理、细胞癌变的原因，归纳基因突变的概念、原因及意义。（生命观念、科学思维）
2.基于对癌变机理的学习了解，认识癌变细胞的特征及危害，积极宣传癌症的预防方法。（生命观念、社会责任）
3.归纳基因重组的类型，分析造成有性生殖后代遗传物质组成多样性的原因，归纳、概述基因重组的概念及其意义。（生命观念、科学思维）
一、基因突变
1.基因突变的实例：镰状细胞贫血（也叫镰刀型细胞贫血症）
（1）症状:患者红细胞由中央微凹的圆饼状，变为弯曲的________。这样的红细胞容
易破裂，使人患________贫血，严重时会导致死亡。
（2）致病机理：在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了________的替换；这个氨基酸
的变化是由编码血红蛋白的基因的__________发生改变引起的。
镰刀状
溶血性
氨基酸
碱基序列
2.基因突变的概念： 分子中发生碱基的__________________，而引起的_________
______的改变。
3.基因突变的遗传性：基因突变若发生在______中，将遵循遗传规律传递给后代。若
发生在________中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过
______生殖遗传。
4.细胞的癌变
替换、增添或缺失
基因碱基序列
配子
体细胞
无性
（1）原因：人和动物细胞中的 上本来就存在与癌变相关的基因，即__________
和__________。
.原癌基因：细胞内与细胞正常生长和增殖相关的基因。这类基因一旦突变或过量表
达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。
.抑癌基因：抑制肿瘤发生的基因。表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促
进__________，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性________________，也可能
引起细胞癌变。
（2）癌细胞的特征
能够______增殖，__________发生显著变化，细胞膜上的________等物质减少，细胞
之间的________显著降低，容易在体内分散和转移，等等。
原癌基因
抑癌基因
细胞凋亡
减弱或失去活性
无限
形态结构
糖蛋白
黏着性
5.基因突变的原因、特点和意义
（1）原因
①内因： 复制偶尔发生错误等。
②外因：易诱发基因突变并提高突变频率的因素。
.物理因素：紫外线、 射线及其他辐射能损伤细胞内的 。
.化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基。
.__________：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的 。
（2）特点：普遍性、随机性、__________、________。
（3）意义： .产生________的途径； .生物变异的__________； .为生物进化提供
了丰富的________。
生物因素
不定向性
低频性
新基因
根本来源
原材料
二、基因重组
1.概念：在生物体进行__________的过程中，______________的基因的重新组合。
2.类型
（1）交换型：在减数分裂Ⅰ四分体时期（减数分裂Ⅰ前期），位于同源染色体上的等
位基因有时会随着________________之间的互换而发生交换，导致__________上的基
因重组。
（2）自由组合型：生物体通过减数分裂形成配子时，在减数分裂Ⅰ后期，随着______
_________的自由组合，非同源染色体上的____________也自由组合。
有性生殖
控制不同性状
非姐妹染色单体
染色单体
非同源染色体
非等位基因
3.意义
有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生__________多样
化的子代，有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存，故基因重组
也是生物变异的来源之一，对生物的______具有重要意义。
基因组合
进化
任务1 探究基因突变的机理、原因及意义
活动1 阅读课本P80~81，根据基因突变的实例，分析并理解基因突变
1.分析课本P81图5-2中氨基酸发生了什么变化？氨基酸发生变化的根本原因是什么？
提示 谷氨酸 缬氨酸。基因中碱基对 。
2. 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，一定会导致基因突变吗？一定会引起蛋
白质结构的改变吗？
提示 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，不一定会导致基因突变，也不一定会
引起蛋白质结构的改变。
3.能否用显微镜检测基因突变和镰状细胞贫血？
提示 基因突变是基因上某一位点的改变，这种改变在光学显微镜下是无法直接观察到的。但是可以通过显微镜观察红细胞形态是否发生变化，进而判断是否患镰状细胞贫血。
4.为什么在 分子复制时易发生基因突变？
提示 分子复制过程中， 双链解旋，碱基暴露出来，此时 分子结构不稳
定，碱基的数量或排列顺序易发生改变，从而使遗传信息发生改变。
5.基因突变能否遗传？如何遗传？
提示 基因突变如果发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中，一般不能遗传，但有些植物的体细胞发生了基因突变，可以通过无性生殖遗传。
认知生成
基因突变的过程
活动 2阅读课本P82，结合结肠癌发生过程的示意图回答有关问题
1.从基因的角度分析，结肠癌发生的原因是什么？
提示 从基因的角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因（包括抑癌基因Ⅰ、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ）发生了突变并累加。
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？
提示 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。
3.根据图示推测，与正常细胞相比，癌细胞具有哪些明显的特点？
提示 形状呈球形、增殖快、容易发生转移等。
4.癌症为什么大多发生在老年人中？
提示 可能的原因为癌细胞是多个基因突变的结果，且癌变是一个逐渐积累的过程。
5.在日常生活中我们应当怎样预防癌症？
提示 远离致癌因子，选择健康的生活方式。
6.你对吸烟与患肺癌的相关性怎么看？
提示 细胞的癌变是多个基因突变的累加结果，吸烟提高了基因突变的频率，导致患肺癌的概率增加，但吸烟不一定会患肺癌。
例1 拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对，下列分析正确的是
( ) 。
C
A.根尖成熟区细胞一般均可发生此过程
B.该细胞的子代细胞中遗传信息不会发生改变
C.若该变异发生在基因中部，可能导致翻译过程提前终止
D.若在插入位点再缺失3个碱基对，对其编码的蛋白质结构影响最小
[解析] 拟南芥细胞中某个基因编码蛋白质的区段插入了一个碱基对，说明发生了基因
突变，根尖成熟区细胞属于高度分化的细胞，已经失去分裂能力，细胞中不会发生
复制，一般不会发生基因突变，A错误；该细胞遗传信息发生改变，突变的基因
会随 分子进入子细胞，B错误；若该变异发生在基因中部，有可能使该基因转录
的 分子提前出现终止密码子，导致翻译过程提前终止，C正确；若在插入位点
再缺失3个碱基对，会使该基因转录的密码子从插入位点后全部改变，导致其编码的蛋
白质结构与原来差异很大，D错误。
对点练1 （2023·莆田校考）亚硝基化合物可使某染色体上基因的一个腺嘌呤（ ）脱
氨基后变成次黄嘌呤 ， 不能再与 配对，但能与C配对。下列相关叙述正确的是
( ) 。
A
A.基因突变能改变基因的结构，遗传信息也会随之改变
B.亚硝基化合物等化学诱变可使基因发生定向突变
C.基因发生碱基替换后，其编码的肽链长度不会改变
D.经过1次复制，该基因位点即可出现 替换为
[解析] 基因突变会改变基因的碱基序列，遗传信息也会随之发生改变，A正确；经亚硝基化合物等化学诱变之后，基因的碱基序列会发生改变，但基因突变具有不定向性，B错误；基因发生碱基替换后，该基因转录的 分子中终止密码子可能会提前或延后，所以该基因编码的多肽链长度可能会发生改变，C错误；基因突变后由 变成 ，复制一次后产生 、 ，复制第二次时会产生 、 ，所以需要经过两次复制，D错误。
活动3 结合课本P83，讨论基因突变的原因及意义
资料1 引起基因突变的因素有很多，如阳光中的紫外线容易引发基因突变，对皮肤造成严重伤害；在传统的腌制食品制作过程中，常常产生相当数量的亚硝酸盐和亚硝胺，它们可促进胞嘧啶脱氨基转变成尿嘧啶，导致基因序列发生改变；一些病毒侵入生物体细胞后，其 能整合到宿主细胞的 中，改变基因的内部结构，引起基因突变。
资料2 果蝇的红眼突变为白眼，水稻的高秆突变为矮秆。野生动物园中正常毛色的虎妈妈生出三胞胎的白色虎是由于控制老虎毛色的基因发生了改变，从而使橘黄色底黑色条纹的毛发转变成白底黑纹。控制果蝇野生型红眼的基因 可以突变为白眼基因 ，也可以突变为杏色眼基因 、浅黄色眼基因 或樱红色眼基因 等。
资料3 有害的突变一般表现为某种性状的缺陷或生活力和育性的降低，如果蝇的残翅、植物的雄性不育等。严重的基因突变甚至能导致生物体的死亡，如玉米的白化突变。
1.资料1中诱发基因突变的因素有哪些？
提示 物理因素、化学因素和生物因素。
2.资料2中基因突变有什么特点 该如何理解这些特点？你还知道基因突变有哪些特点？
提示 资料2中基因突变有普遍性和不定向性的特点。普遍性:基因突变在生物界中普遍存在。不定向性：基因突变的方向是不确定的，一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。基因突变还有随机性、低频性的特点。
3.资料3说明基因突变对生物体是有害的。所有基因突变对生物体来说都是有害的吗？基因突变有什么意义？
提示 有的基因突变对生物体是有利的，有的突变既无害也无益，是中性突变。基因突变是产生新基因的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。
例2 化学诱变剂羟胺能使胞嘧啶的氨基羟化，氨基羟化的胞嘧啶只能与腺嘌呤配对。
育种学家常用适宜浓度的羟胺溶液浸泡番茄种子以培育番茄新品种。羟胺处理过的番
茄一定不会出现的现象是( ) 。
C
A.种子的基因突变频率提高 B.体细胞中染色体数目不变
C. 分子的嘌呤数目大于嘧啶数目 D.产生耐储存的新品种
[解析] 诱变育种与自然突变相比能提高突变频率，并能在较短的时间内获得较多的优良变异类型，从而加快育种进程，A不符合题意；羟胺溶液处理过的番茄可能发生基因突变，但其体细胞中染色体数目一般不发生改变，B不符合题意；在羟胺溶液处理过的番茄种子中，只是腺嘌呤代替鸟嘌呤与胞嘧啶配对，嘌呤数目没有改变，C符合题意；羟胺溶液处理过的番茄可能发生基因突变，产生耐储存的番茄新品种，D不符合题意。
对点练2 研究人员利用 射线处
理某品种花生，获得了高油酸型花生突变
体。研究发现，该突变与花生细胞中的
B
A. 射线处理的对象为花生幼苗或萌发的种子
B.若直接在 基因的第442位插入一个“ ”碱基对，一定能获得高油酸型突变体
C. 射线属于诱导生物发生基因突变的物理因素
D. 基因中插入“ ”碱基对使基因发生改变
基因有关，含有 基因的花生油酸含量与原花生品种无显著差异，含有 基因的花
生油酸含量较高， 基因、 基因、 基因之间突变的情况如图所示。下列分析错
误的是( ) 。
[解析] 基因突变容易发生在分裂旺盛的部位，故 射线处理的对象为花生幼苗
或萌发的种子，A正确；根据题干信息， 基因是在 基因改变的基础上进行插入
的，故不能推断出直接在 基因的第442位插入一个“ ”碱基对也可以获得高油酸
型突变体，B错误；用 射线处理花生的方法属于人工诱变，属于诱导生物发
生基因突变的物理因素，其原理是基因突变，C正确；基因突变是 分子中发生碱
基的替换、增添或缺失而引起的基因 碱基序列的改变， 基因中插入“ ”碱基
对使基因发生改变，D正确。
任务2 归纳基因重组的类型及意义
活动4 阅读课本P84，下图分别代表基因重组的两种类型，请分析并回答下列问题
图1
图2
1.图1、图2分别表示了哪种类型的基因重组？
提示 图1是交换型：同源染色体的非姐妹染色单体互换导致其上的基因发生重组。图2是自由组合型：非同源染色体自由组合过程中，其上的非等位基因发生重组。
2.根据题图，你能归纳出什么是基因重组吗？
提示 生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
3.从配子的角度分析，上述两种类型的基因重组有什么共同点？基因重组有什么意义？
提示 都使产生的配子种类多样化。基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化有重要意义。
4.精子与卵细胞随机结合过程中进行基因重组吗？
提示 不进行。
5.基因重组能否产生新基因？能产生新的基因型吗？
提示 基因重组不能产生新基因，但能产生新的基因型。
认知生成
基因突变与基因重组的区别与联系
项目 基因突变 基因重组
区别 本质 基因的碱基序列发生改变，产 生了新基因，改变了基因的 “质”，但未改变基因的“量”，可 能出现新性状 原有基因的重新组合，产生了新的
基因型，但并未改变基因的“质”与
“量”，出现新的性状组合
发生原因 在一定的外界或内部因素作用 下，由碱基的替换、增添、缺 失引起 减数分裂Ⅰ过程中，同源染色体的
非姐妹染色单体间互换或非同源染
色体之间自由组合
发生时期 主要发生在有丝分裂间期、减 数分裂前的间期 减数分裂Ⅰ的四分体时期、减数分
裂Ⅰ后期
项目 基因突变 基因重组
区别 条件 外界条件的剧变和内部因素的 相互作用 有性生殖过程中的减数分裂
适用范围 所有生物（包括病毒）均可发 生，具有普遍性 通常发生在真核生物有性生殖的核
基因遗传中（也适用于基因工程）
意义 产生新基因，是生物变异的根 本来源，为生物进化提供原材 料 是生物变异的来源之一，对生物的
进化具有重要意义
应用 通过诱变育种可培育新品种 通过杂交育种使性状重组，可培育
出新的优良品种
续表
项目 基因突变 基因重组
区别 发生可能 自然条件下，可能性很小，突 变频率低 非常普遍
结果 产生新基因，进而产生新基因 型 产生新基因型，但未产生新基因
联系 ①均可使生物产生可遗传的变异； ②在长期进化过程中，基因突变为基因重组提供了大量可供自由组合的新基 因，基因突变是基因重组的基础； ③均产生新的基因型，也可能产生新的表型
续表
例3 （不定项）下列关于基因重组的说法，正确的是( ) 。
ACD
A.在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
B.减数分裂四分体时期，同源染色体的姐妹染色单体之间的片段交换，也可导致基因重组
C.减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组
D.一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖则不能
[解析] 在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组，A正确；减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换可导致基因重组，姐妹染色单体上含有相同基因，片段交换不会导致基因重组，B错误；非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组，C正确；减数分裂过程中存在基因重组，而根尖细胞只能进行有丝分裂，所以不会发生基因重组，D正确。
对点练3 下列关于基因重组的叙述，错误的是( ) 。
D
A.基因型为 的个体自交后代出现 的分离比，不是基因重组的结果
B.减数分裂时同源染色体上非姐妹染色单体间的互换会导致基因重组
C.基因重组会导致后代产生新的表型，对生物进化有重要意义
D.基因重组会导致同卵双胞胎之间的性状差异
[解析] 基因型为 的个体自交后代出现 的分离比，是等位基因分离的结果，A正
确；减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体间发生互换，导致基因重组，
B正确；基因重组会使后代产生新的表型，为生物进化提供原材料，对生物进化有重
要意义，C正确；同卵双胞胎的基因型相同，所以两者之间性状的差异不是基因重组
导致的，可能是基因突变或环境因素导致的，D错误。
课堂小结
课堂小测
判断正误。
（1）基因突变使 序列发生的变化，都能引起生物性状的变异。 ( )
×
（2）基因突变改变了基因的数量和位置。 ( )
×
（3） 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的 碱基序列的改变，叫
作基因突变。 ( )
×
（4）细胞癌变是因为细胞中含有原癌基因。 ( )
×
（5）一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，这体现了基因
突变的随机性。 ( )
×
（6）在生物体进行有性生殖的过程中，不同基因型的雌雄配子随机结合的现象属于基
因重组。( )
×
（7）基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状。( )
√
（8）原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组。( )
×
（9）有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，从而导致基
因重组。( )
×