2023-2024学年高一生物人教版（2019）必修第二册 学案 5.3 人类遗传病

第3节　人类遗传病
【学习目标】
1.运用归纳概括的方法,阐述人类遗传病的类型和产生原因。(生命观念、科学思维)
2.制订调查计划,进行人类遗传病调查,培养获取、分析数据的能力。(科学思维、科学探究)
3.明确遗传病检测和预防的重要性,做好人类遗传病预防的宣传工作。(社会责任)
【自主预习】
一、人类常见遗传病的类型
1.概念:人类遗传病通常是指由　遗传物质　改变而引起的人类疾病。
2.人类遗传病产生的原因:生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变。遗传病是遗传因素(内因)和环境因素(外因)相互作用的结果。
3.遗传病的类型
(1)单基因遗传病:受　一对等位基因　控制的遗传病。
(2)多基因遗传病:受　两对或两对以上等位基因　控制的遗传病。
(3)染色体异常遗传病:由　染色体变异　引起的遗传病(简称染色体病)。
二、调查人群中的遗传病
1.调查时,最好选取群体中发病率较高的　单基因　遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
2.调查某种遗传病的发病率时,应该在　群体　中　随机抽样　调查,并保证调查的群体足够　大　。
某种遗传病的发病率=×100%
3.调查某种遗传病的遗传方式时,应该在　患者家系　中调查,并绘制遗传系谱图。
三、遗传病的检测和预防
1.手段:主要包括　遗传咨询　和　产前诊断　。
2.产前诊断
(1)概念:在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如　羊水检查　、B超检查、　孕妇血细胞检查　以及　基因检测　等,确定胎儿是否患有某种　遗传病　或　先天性疾病　。
(2)基因检测
Ⅰ.概念:通过检测人体细胞中的　DNA序列　,以了解人体的基因状况。人的　血液　、唾液、精液、毛发或人体组织等,都可以用来进行基因检测。
Ⅱ.意义:基因检测可以精确地　诊断病因　。通过分析个体的基因状况,结合疾病基因组学,可以预测个体患病的风险;检测父母是否携带遗传病的致病基因,也能够预测后代患这种疾病的概率。
Ⅲ.争议:人们担心由于　缺陷基因　的检出,在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
【合作探究】
任务1　分析并归纳遗传病的类型及遗传特点
活动1　阅读课本P92~93,了解人类常见遗传病的类型
1.下图为苯丙酮尿症的患病机理。苯丙酮尿症是单基因遗传病,单基因遗传病是由一个基因控制的吗 遗传病一定有致病基因吗
提示　不是,单基因遗传病是由一对等位基因控制的。并非所有的遗传病都有致病基因,如染色体异常遗传病就没有致病基因。
2.下图表示唐氏综合征的患病机理。
(1)根据图中①过程分析唐氏综合征形成的原因。
提示　减数分裂Ⅰ后期两条21号染色体未分离,产生了异常的次级卵母细胞,进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵,该受精卵发育成的个体是唐氏综合征患者。
(2)图中②过程会导致唐氏综合征吗 分析原因。
提示　图中②过程会导致唐氏综合征。减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离形成的染色体未移向细胞两极,产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。该异常卵细胞与正常精子结合成受精卵,该受精卵发育成的个体会患唐氏综合征。
(3)除了卵细胞异常能导致唐氏综合征外,还有其他原因吗
提示　还可能是在精子形成过程中减数分裂Ⅰ后期同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ后期姐妹染色单体分离后形成的染色体移向细胞同一极。这两种情况下形成的异常精子与正常卵细胞结合,形成的受精卵发育成的个体都为唐氏综合征患者。
3.下图曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险,请分析并回答下列问题:
(1)图中反映出多基因遗传病的特点是什么 除此之外,多基因遗传病还有什么特点
提示　图中反映出多基因遗传病成年人的发病风险显著增加。多基因遗传病还有家族聚集现象、易受环境影响、在群体中的发病率较高等特点。
(2)图中染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期,这是为什么
提示　因为大多数染色体异常遗传病是致死性的,患病胎儿在出生前就死亡了。
(3)克兰费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XBY),母亲患红绿色盲(XbXb),生了一个色觉正常的克兰费尔特综合征患者,原因是什么
提示　母亲减数分裂形成Xb型卵细胞;父亲减数分裂Ⅰ时,X、Y染色体未正常分离,形成XBY型精子,二者结合形成XBXbY型的受精卵。
认知生成
　　人类遗传病的分类:根据遗传物质存在部位的不同,可将遗传病分为细胞质遗传病和细胞核遗传病;根据引起遗传病的原因的不同,可将细胞核遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
1.单基因遗传病
(1)概念:单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。
(2)原因:基因突变。一对同源染色体上,可能其中一条含有突变基因,也可能同源染色体上的对应位点都含有突变基因。
(3)类型:根据控制遗传病的基因的位置和显隐性,单基因遗传病可分为以下类型:
类型 遗传特点 举例
常染色体显性遗传病 男女患病概率一般相等;连续遗传 多指、并指、软骨发育不全
常染色体隐性遗传病 男女患病概率一般相等;隔代遗传 白化病、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症等
(续表)
类型 遗传特点 举例
伴X染色体显性遗传病 女患者多于男患者;连续遗传 抗维生素D佝偻病
伴X染色体隐性遗传病 男患者多于女患者;隔代遗传、交叉遗传 血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良
伴Y染色体遗传病 代代相传,只有男性患者 外耳道多毛症
(4)特点:单基因遗传病的遗传符合孟德尔遗传定律,通常呈现典型的家族遗传模式(新突变所致的患者可无家族病史);单基因遗传病在群体中的发病率比较低,一般为1/1 000 000~1/100 000。
①携带致病基因≠患病,如隐性遗传病致病基因的携带者(Aa)不患病。
②不携带致病基因≠不患遗传病,如唐氏综合征患者。
③遗传病不一定都遗传给后代,如染色体异常导致的遗传病不一定遗传给后代,杂合子的遗传病患者,其子女也不一定患病;但能遗传的疾病一定是遗传病。
④遗传病的致病基因不都是由亲代传给子代的,也可能是由孕妇或患者本人接触过诱变剂或致畸药物等引起的。
⑤几种类型的遗传病中,遵循孟德尔遗传定律的只有单基因遗传病。
⑥先天性疾病≠遗传病:遗传病不一定在婴儿一生下来就表现病症,有的遗传病是先天性疾病,有的是后天性疾病。有的遗传病在个体发育早期表现出来,如白化病;而有的遗传病在个体发育较晚期表现出来,如男性斑秃。不是所有先天性疾病都是遗传病,如先天性白内障、先天性心脏病等都是由母亲妊娠前三个月病毒感染引起的;而像白化病、血友病等完全由遗传因素引起的疾病,才是遗传病。
2.多基因遗传病
(1)概念:多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
(2)原因:遗传因素和环境因素。在不同病症中遗传因素所产生的影响程度不同。
(3)病例:多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘、冠心病、唇裂、无脑儿等。
多基因遗传病举例
图中控制物质E合成的基因共有4个,不管是基因1还是其他3个基因,只要其中的1个基因发生突变,就会导致相应的酶不能合成,则物质E不能合成,导致性状发生改变,从而使发病率上升。
(4)特点
①多基因遗传病常表现出家族聚集现象,但无单基因遗传病那样明确的家系传递模式。
②控制多基因遗传病的多对基因有累加作用,性状表现易受环境因素的影响。
③在群体中发病率较高。
3.染色体异常遗传病
(1)概念:由染色体变异引起的遗传病叫作染色体异常遗传病(简称染色体病)。
(2)原因:染色体数目异常或结构异常。
(3)类型
①由染色体结构异常引起的遗传病,如猫叫综合征,是由人类第5号染色体短臂缺失引起的。
②由染色体数目异常引起的遗传病
a.常染色体异常:唐氏综合征(21三体综合征)。
b.性染色体异常:克兰费尔特综合征(原发性小睾丸症,XXY),特纳综合征(先天性卵巢发育不全综合征,XO)。
例1　抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是(　　)。
A.短指的发病率男性高于女性
B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
　　【答案】　B
【解析】　常染色体遗传病男女发病率相等,A错误;伴X染色体隐性遗传病女性患者的父亲和儿子均患该病,B正确;伴X染色体显性遗传病女性发病率高于男性,C错误;白化病为常染色体隐性遗传病,通常表现为隔代遗传,D错误。
【知识拓展】　　先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
项目 先天性疾病 家族性疾病 遗传病
特点 出生时已经表现出来 一个家族中多个成员都表现为同一种疾病 能够在亲子代个体之间遗传
病因 可能由遗传物质改变引起,也可能与遗传物质的改变无关 由遗传物质改变引起
实例 先天性耳聋、唇腭裂等 某种传染病、某种营养缺乏症等 白化病、红绿色盲、唐氏综合征等
联系 1.家族性疾病不一定是遗传病,如传染病。 2.大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病在个体生长发育到一定年龄才表现出来,所以后天性疾病也可能是遗传病
对点练1　下列关于唐氏综合征的叙述,错误的是(　　)。
A.该病没有致病基因,因此不属于人类遗传病
B.该病可能是患者母亲的初级卵母细胞分裂异常导致的
C.该病可能是患者父亲的次级精母细胞分裂异常导致的
D.该病是由患者增加了一条21号染色体导致的
　　【答案】　A
【解析】　唐氏综合征(又称21三体综合征)属于染色体异常遗传病,没有致病基因,A错误;该病的成因可能是患者母亲(父亲)的初级卵(精)母细胞或次级卵(精)母细胞分裂异常,B、C正确;唐氏综合征患者增加了一条21号染色体,D正确。
任务2　调查人群中的遗传病
活动2　阅读课本P93,完成人群中的遗传病调查
1.对于青少年型糖尿病和红绿色盲,一般选取后者开展调查比较可行,请说明理由。
提示　红绿色盲属于单基因遗传病,易于调查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遗传病,易受环境因素影响,不便于分析)。
2.能否在学校调查唐氏综合征的发病率
提示　不能。学校是一个特殊的群体,不能做到在人群中随机调查。
3.某研究性学习小组A以“研究红绿色盲遗传病的遗传方式”为子课题,另一研究性学习小组B以“研究红绿色盲遗传病的发病率”为子课题,调查人群中的遗传病。请为A、B两组确定最为合理的方案。
提示　A组研究遗传病的遗传方式,最好在患者家系中调查,并绘出遗传系谱图进行判断。B组调查遗传病的发病率,应该在人群中随机抽样调查并统计,根据调查数据,按照公式计算发病率。
4.为了保证调查结果的准确性,调查结束后应如何处理各小组的调查数据
提示　应把各小组的调查数据进行汇总、整理,计算平均值。
认知生成
项目 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
调查遗 传病发 病率 广大人群 考虑年龄、性别等因素;群体足够大,随机取样 患病人数占所调查总人数的百分比
调查遗 传方式 患者家系 选择群体中发病率高的单基因遗传病 分析致病基因的显隐性及所在染色体的类型
例2　某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为子课题,下列为该小组调查的遗传病与选择的方法,最合理的是(　　)。
A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查
B.研究青少年型糖尿病的遗传方式,在患者家系中调查
C.研究白化病的遗传方式,在全市中抽样调查
D.研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查
　　【答案】　D
【解析】　研究遗传病的遗传方式,不能在人群中随机抽样调查,而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病,影响因素多,调查难度大,应选单基因遗传病进行调查。
对点练2　在分组开展人群中红绿色盲的调查时,下列做法错误的是(　　)。
A.在某个典型的患者家系中调查,以判断遗传方式
B.在人群中随机抽样调查,以计算发病率
C.调查发病率时,应保证样本足够大且性别比例相当
D.若某小组的数据偏差较大,汇总时应舍弃
　　【答案】　D
【解析】　若某小组的数据偏差较大,仍然要如实记录,汇总时不能舍弃,D错误。
任务3　遗传病的检测和预防
活动3　阅读课本P94~95,了解遗传病的检测和预防
1.对遗传病进行检测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
(1)你能归纳如何进行遗传咨询吗 　　提示　
(2)某对正常夫妇均有一个患红绿色盲的父亲和正常母亲,如果他们向你进行遗传咨询,你会给他们什么建议
提示　建议生女孩。因为红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病(相关基因用B、b表示),女方有患红绿色盲的父亲和正常母亲,其基因型为XBXb,男方正常,其基因型为XBY,两人生育的孩子中女儿正常,儿子患红绿色盲和正常的概率均为50%,所以建议生女孩。
2.阅读课本P94“产前诊断”的内容,并对“产前诊断”作出归纳。
提示　
3.基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇,其中一人为伴X染色体隐性遗传病患者,另一方表现正常,妻子怀孕后想知道所怀的胎儿是否携带致病基因,请回答下列问题:
(1)若丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行基因检测吗 为什么
提示　需要。因为表现正常的女性有可能是携带者,女性携带者与男性患者结婚时,男性胎儿可能是患者。
(2)若妻子为患者,丈夫正常时,表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性 为什么
提示　女性。女性患者与正常男性所生孩子中,所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因,从而表现正常;所有的男性胎儿都含有来自母亲X染色体上的隐性致病基因,从而表现为患病。
(3)该对夫妇都不是唐氏综合征患者,那妻子在孕期还需要做唐氏筛查吗 请说明理由。
提示　需要。虽然该夫妇都不是唐氏综合征患者,但在产生精子或卵细胞的过程中都有可能因减数分裂异常而产生含2条21号染色体的精子或卵细胞,这样异常的精子或卵细胞再与正常的卵细胞或精子受精,产生的子代就会患唐氏综合征。
【知识拓展】
1.遗传咨询与优生
优生措施 具体内容
禁止近亲结婚 直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚,能有效预防隐性遗传病的发生
进行遗传咨询 ①体检,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断 ②分析遗传病的遗传方式 ③推算后代发病的风险(概率) ④提出防治对策和建议(如终止妊娠、进行产前诊断等)
(续表)
优生措施 具体内容
提倡适龄生育 不宜早育,也不宜过晚生育
开展产前诊断 ①B超检查(外观、性别检查) ②羊水检查(染色体异常遗传病检查) ③孕妇血细胞检查(筛查遗传性地中海贫血) ④基因检测(检测基因异常病)
禁止近亲结婚,即直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止通婚,这是预防遗传病最简单、有效的方法。之所以禁止近亲结婚,是因为每个人都可能携带5~6个不同的隐性致病基因,在近亲结婚的情况下,双方从共同祖先那里继承同一种隐性致病基因的机会大大增加,双方很可能都是同一种致病基因的携带者,他们所生子女患隐性遗传病的概率大大增加。
①直系血亲是指相互之间有直接血缘关系的人,包括生育自己和自己生育的上下各代,如父母与子女、祖父母(外祖父母)与孙子孙女(外孙外孙女)等。
②旁系血亲是指相互之间具有间接血缘关系的人,包括直系血亲之外,在血统上与自己同出一源的亲属,如兄弟(姐妹)、叔(伯)姑、姨舅、侄甥等人。
③三代是指从自己这一代算起,向上推数三代和向下推数三代。所谓三代以内的旁系血亲,就是指祖父母(外祖父母)以下同源而出的旁系血亲。
2.基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。
(1)体内基因治疗:直接向人体组织细胞中转入基因的治疗方法。
(2)体外基因治疗:先从患者体内获得某种细胞,进行培养,然后在体外完成基因转移,再筛选成功转移的细胞进行扩增培养,最后重新输入患者体内。这种方法操作复杂,但效果较为可靠。
(3)不足:经过几十年的发展,基因治疗的研究已经取得了不少进展,但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。
例3　(2023·上海期末)禁止近亲结婚,提倡婚前体检和适龄生育,以及遗传咨询、产前诊断等,都是我国大力倡导优生优育的重要手段。下列相关叙述正确的是(　　)。
A.禁止近亲结婚可以降低某些单基因遗传病的发病率
B.随着女性生育年龄的增加,子代患染色体病的概率将大幅降低
C.因车祸上臂致残的夫妇生育时需要针对子代是否会发生同样残疾进行遗传咨询
D.家族中无遗传病史的夫妇无需进行产前诊断
　　【答案】　A
【解析】　由于亲缘关系较近的个体间携带同一隐性基因的概率较大,他们所生的子女患隐性遗传病的概率也就会大大升高,因此禁止近亲结婚可以降低单基因隐性遗传病的发病率,A正确;随着女性生育年龄的增加,子代患染色体病的概率将大幅提高,所以提倡婚前体检和适龄生育,B错误;因外伤致残不是遗传病,不会遗传给后代,因此因外伤致残的夫妇生育时不需要针对子代是否会发生同样残疾进行遗传咨询,C错误;家族中无遗传病史的夫妇有可能会生出染色体异常的孩子,如患21三体综合征的孩子,因此也需要进行产前诊断,D错误。
对点练3　(不定项)下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述,错误的是(　　)。
A.患白化病的女性与正常男性婚配,应选择生女孩
B.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
C.羊水检查是产前诊断的唯一手段
D.遗传咨询的第一步就是分析并确定遗传病的传递方式
　　 【答案】　ACD
【解析】　白化病是一种常染色体上的单基因隐性遗传病,患病概率不存在性别的差异,A错误;产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状况或是否患有疾病等进行检测和诊断,B正确;羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查等都是产前诊断的手段,C错误;遗传咨询的第一步是对咨询对象进行身体检查,了解家族病史,对是否患某种遗传病作出诊断,D错误。【随堂检测】
课堂小结 课堂小测
判断正误。 (1)人类遗传病是由遗传物质改变引起的,是生下来就有的疾病。 (×) (2)携带致病基因的个体不一定是遗传病患者。 (√) (3)不携带致病基因的个体一定不会患遗传病。 (×) (4)一个家族中几代人都出现过的疾病是遗传病。 (×) (5)单基因遗传病是指由一个基因控制的遗传病。 (×) (6)单基因遗传病在群体中的发病率比较高。 (×) (7)通过产前诊断,可检查出全部遗传病。 (×) (8)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。 (×) (9)通过基因检测确定胎儿不携带致病基因,则确定胎儿不患遗传病。 (×)
2