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基因突变和基因重组
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1 学习目标
(1)简述基因突变的概念、原因、特点及意义。
(2)举例说出基因重组的特点和意义。
基因突变和基因重组
2 素养要求
(1)生命观念:明确基因突变的危害性和影响因素,养成健康的生活方式。
(2)科学思维:结合减数分裂及基因表达的相关知识,掌握基因突变和基因重组的本质和特点,建立知识网络。
(3)社会责任:形成生态意识,参与环境保护实践。
双头龟
双头蜥蜴
一、基因突变
1、 基因突变的实例1——镰刀型细胞贫血症
镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症)是一种常染色体隐性遗传病。患者红细胞是弯曲的镰刀状,这样的红细胞容易破裂,使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡。
该病主要发生在黑色人种中,在非洲黑人中的发病率最高。
正常红细胞
镰刀状红细胞
正常血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代
正常血红蛋白碱基序列
镰刀型血红蛋白碱基序列
缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸
缬氨酸—组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸
思考 讨论
镰状细胞贫血形成的原因
查阅密码子表,完成镰刀型细胞贫血症病因的图解,按图解说明镰刀型细胞贫血症的病因。
DNA
G
A
G
A
谷氨酸
缬氨酸
异常
正常
mRNA
氨基酸
蛋白质
A
U
T
A
根本原因:
DNA碱基对的替换
直接原因
T
A
T
G
A
C
T
G
A
C
思考:除了碱基对的替换以外,还有什么情况可能导致基因碱基序列的改变?
ATCCG
缺失
(正常基因片段)
替换
增添
AACCGTTGGC
ATTCCGTAAGGC
A CCG
T GGC
碱基对发生缺失或增添时,只有在缺失或插入位点之后的碱基序列会发生改变,之前的序列不变。
TAGGC
一、基因突变
2、基因突变的概念:
DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变,叫做基因突变。
在白花豌豆品种栽培园中,偶然发现了一株开红花的豌豆植株,推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确,应检测和比较红花植株与白花植株中( )
A.花色基因的碱基组成
B.花色基因的DNA序列
C.细胞的DNA含量
D.细胞的RNA含量
对位训练
B
“THE CAT SAT ON THE MAT”
THE KAT SAT ON THE MAT
THE HAT SAT ON THE MAT
THE CAT ON THE MAT
问题探讨1:基因突变是否一定会引蛋白质性状的改变?
天冬氨酸:GAU和GAC
问题探讨1:所有基因突变都能改变生物体的性状吗?
(1)由于一种氨基酸可能对应多种密码子,有些基因突变不引起蛋白质改变,性状就不发生变化。(密码子简并性)
(2)显性纯合子 (AA) 突变成杂合子 (Aa) ,性状在当代不会发生变化。 (发生隐性突变)
(3)基因突变发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。
问题探讨2:什么时候容易发生基因突变?
A.有丝分裂间期
B.减数第一次分裂前的间期
基因在复制的时候会导致碱基序列的错误,复制发生在分裂间期。
体细胞
生殖细胞
生物在紫外线、电离辐射等影响下将可能发生基因突变。这种基因突变易发生在( )
A.细胞减数分裂的第一次分裂时
B.细胞减数分裂的第二次分裂时
C.细胞有丝分裂的间期
D.细胞有丝分裂的分裂期
对位训练
C
问题探讨3:基因突变一定能遗传吗?
将遵循遗传规律传递给后代
若发生在配子中
一般不能遗传
若发生在体细胞中
有些植物的体细胞发生基因突变,可通过无性繁殖传递。
人体某些体细胞基因的突变,有可能发展为癌细胞。
一、基因突变
3、 基因突变的实例2——细胞的癌变
癌症是威胁人类健康最严重的疾病之一。细胞的癌变与基因突变有关吗?下面以结肠癌为例来探讨。
思考 讨论
结肠癌发生的原因
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生的简化模式图。
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌细胞转移
癌
思考 讨论
结肠癌发生的原因
1、结肠癌发生的原因是什么?
原癌基因和抑癌基因发生基因突变
思考 讨论
结肠癌发生的原因
2、癌细胞与正常细胞相比,具有哪些明显的特点?
①无限增殖
② 形态结构发生显著变化
③细胞膜上糖蛋白减少,细胞间黏着性降低,容易分散和转移
正常的成纤维细胞
癌变的成纤维细胞
一、基因突变
4、 基因突变的原因:
(1)外因:
物理因素
化学因素
生物因素
X射线、紫外线等
亚硝酸、碱基类似物等
病毒、某些细菌等
(2)内因:
自然条件下DNA复制偶尔出错等
一、基因突变
5、 基因突变的特点:
玉米白化苗
人类多指
白眼果蝇
(1) 在生物界 ;
普遍存在
一、基因突变
5、 基因突变的特点:
(2) 在生物体内 ;
随机发生
以植物的个体发育为例:
开花结果的植株
胚
幼苗
具根茎叶的植株
分化出花芽的植株
受精卵
一、基因突变
5、 基因突变的特点:
(3) 基因突变是 ;
不定向
控制小鼠毛色的灰色基因既可以突变成黑色基因也可以突变成黄色基因。
A可以产生一个以上的等位基因
一、基因突变
5、 基因突变的特点:
(4) 突变率 ;
低
基 因 突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10-6
果蝇的白眼基因 4×10-5
玉米的皱缩基因 1×10-6
小鼠的白化基因 1×10-5
人类色盲基因 3×10-5
一、基因突变
5、 基因突变的特点:
有害的基因突变
白化病
并指
先天性聋哑
血友病
一、基因突变
5、 基因突变的特点:
有利的基因突变
太空辣椒
抗青霉素菌株
(5) 大多数突变是有害的— ;
多害少利
一、基因突变
5、 基因突变的特点:
蝗虫
基因突变对生物生存是否有利,取决于生物的生存环境
一、基因突变
6、 基因突变的结果:
A
A
a
A
结果:产生的是它的等位基因,即产生了新基因
改变:基因型、遗传信息、密码子
不变:基因数目、遗传规律
可能改变:氨基酸、蛋白质、生物性状
一、基因突变
7、 基因突变的意义:
①. 新基因产生的途径(唯一途径)
②. 生物变异的根本来源
③. 生物进化的原材料
产生新基因
形成新性状
生物进化的原始材料
基因突变
生物变异的根本来源
一猪生九仔,连母十个样
二、基因重组
1、基因重组的概念:
基因重组是指生物进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。
二、基因重组
2、 基因重组的类型:
①基因的自由组合:
非同源染色体上的非等位基因的自由组合
(减I后期)
A
a
b
B
A
a
B
b
Ab
AB
aB
ab
二、基因重组
2、 基因重组的类型:
②基因的交叉互换:
同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换.(交叉互换)
(减I前期)
A
a
b
B
A
a
B
b
二、基因重组
3、 基因重组的结果:
基因重组是原有基因的重新组合,只能产生新的基因型和重组性状,不能产生新基因。
二、基因重组
4、 基因重组的意义:
能产生新的基因型;
是生物多样性的来源之一;
是生物变异的来源之一;
对生物的进化具有重要的意义。
课堂小结
基因突变和基因重组
基因重组
概念
类型
意义
1、人类的血管性假血友病基因位于第12号染色体上,目前该病有20多种类型,这表明基因突变具有( )
A.可逆性 B.不定向性
C.普遍性 D.稀有性
检测反馈
B
2、下列有关基因突变的说法中,错误的是( )
A.在自然条件下,基因自发突变频率低
B.无论低等、高等生物都可能发生基因突变
C.基因突变能产生新的基因
D.人工诱变的基因突变都是有利的
检测反馈
D
3、下列有关基因重组的说法中,错误的是( )
A.基因重组发生在减数分裂过程中
B.基因重组产生原来没有的新基因
C.基因重组是生物变异的重要来源
D.基因重组不能产生新基因
检测反馈
B
知识拓展:为避免癌症的发生,生活中怎样做才能远离致癌因子?