生物人教版（2019）必修2 4.2基因表达与性状的关系（共30张ppt）课件

(共30张PPT)
第二节 基因表达与性状的关系
第四章 基因的表达
情境导入
1.该同卵双胞胎，其细胞的基因组成一样吗
A市的一栋居民楼发生了一起恶性事件，警方发现该楼502室的一女子身亡。警方勘察现场结合解剖判断死者死于他杀，客厅即为第一案发现场，现场无目击者无监控器。在现场还发现了非受害人留下的皮屑，多方分析，认定为凶手遗留。根据公安局DNA入库比对，该DNA信息意外的指向两名男性，两位犯罪嫌疑人为同卵双胞胎且此时都在A市，到底谁是凶手？
一样
讨论：
情境导入
当警官见到两位犯罪嫌疑人时却发现，虽然两人为同卵双胞胎，但两者似乎也有较为差别的外貌，双胞胎弟弟因为在高原生活过一段时间，所以面颊出现高原红症状。除此之外双胞胎哥哥患有白化病和囊性纤维病，而双胞胎弟弟只患有囊性纤维病。
2.这一对同卵双胞胎部分性状的差异，还可能是由什么因素引起的
可能是由两人所处的环境因素引起的
弟弟
哥哥
一、基因表达产物与性状的关系
复制
蛋白质
转录
翻译
基因（DNA）
复制
RNA
逆转录
中心法则图解
生物的性状
蛋白质如何体现生物性状
环境条件如何影响生物性状
基因与性状不一定是一一对应的关系
一、基因表达产物与性状的关系
圆粒豌豆
皱粒豌豆
一、基因表达产物与性状的关系
【例1】豌豆的圆粒与皱粒
圆粒豌豆的形成机制
编码淀粉分支酶的基因正常
淀粉分支酶活性正常
淀粉合成正常，含量增加
淀粉含量高，有效保留水分
皱粒豌豆的形成机制
编码淀粉分支酶的基因被打乱
淀粉分支酶异常，活性降低
淀粉合成受阻，含量降低
淀粉含量低的由于失水而皱缩
基因
酶
代谢过程
性状
外来DNA
插入
圆粒豌豆
皱粒豌豆
一、基因表达产物与性状的关系
1.分析两个人两种疾病（白化病、囊性纤维化）的发病机理 ？
2.用文字和箭头总结基因、酶（表达产物）与性状之间的关系。
合作探究一：请同学们自主阅读教材P71-72，小组合作思考讨论完成问题。
弟弟
哥哥
一、基因表达产物与性状的关系
【例2】白化病
编码酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸酶不能正常合成
酪氨酸不能正常转化为黑色素
缺乏黑色素，表现白化病
基 因　
控制
酶的合成
代谢过程
控制
生物性状
控制
基因通过控制____的合成来控制___________，进而控制生物体的性状。
结论一：
酶
代谢过程
间接控制
一、基因表达产物与性状的关系
【例3】囊性纤维化
囊性纤维化是北美白种人常见的一种遗传病，每1800个人中就有一个患者，每25个人中就有一个致病基因携带者。
正常气管
囊性纤维化气管
气流大小
患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损。
一、基因表达产物与性状的关系
编码CFTR蛋白的基因_____________
CFTR蛋白在508位缺少________
CFTR蛋白转运_______的
功能异常
支气管黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量繁殖，肺功能严重受损
CFTR蛋白__________发生变化
缺失3个碱基
苯丙氨酸
空间结构
氯离子
编码CFTR蛋白的基因
基因
蛋白质结构
性状表现
蛋白质功能
结论二：
基因还能通过控制______________来_____控制生物体的性状
蛋白质的结构
直接
小结
基因
酶
细胞代谢
生物性状
结构蛋白
生物性状
蛋白质
间接作用
直接作用
所有的基因都表达吗？
二、基因的选择性表达与细胞分化
警方证据材料：在两犯罪嫌疑人的皮肤细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞这三种细胞中的DNA和mRNA检测结果中，办案人员发现了一些问题。结果如下表所示：
检测的三种细胞 波形蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 波形蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素
mRNA
皮肤细胞 +++ + - -
红细胞 +++ - + -
胰岛细胞 +++ - - +
说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
二、基因的选择性表达与细胞分化
检测的三种细胞 波形蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 波形蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素
mRNA
皮肤细胞 +++ + - -
红细胞 +++ - + -
胰岛细胞 +++ - - +
(1)这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
皮肤细胞只能合成波形蛋白，不能合成珠蛋白和胰岛素；红细胞只能合成珠蛋白；胰岛细胞只能合成胰岛素。
二、基因的选择性表达与细胞分化
检测的三种细胞 波形蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 波形蛋白 mRNA 珠蛋白 mRNA 胰岛素
mRNA
皮肤细胞 +++ + - -
红细胞 +++ - + -
胰岛细胞 +++ - - +
(2) 3种细胞中的DNA都含有波形蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
在不同细胞内表达的基因不同。基因的表达具有选择性。
二、基因的选择性表达与细胞分化
胰岛细胞
红细胞
一类是在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因。
另一类是只在某类细胞中特异性表达的基因，如卵清蛋白基因、胰岛素基因。
1.表达的基因分类：
二、基因的选择性表达与细胞分化
2.细胞分化的实质
细胞分化的实质就是：
基因的选择性表达
基因的选择性表达与基因表达的调控有关
调控基因是否表达
调控基因表达多少
这些调控会直接影响性状
三、表观遗传
资料1
根据两犯罪嫌疑人白化病患病情况绘制的遗传图谱。
①经研究发现，白化病是由一对等位基因的控制的隐性遗传病。即基因型为aa时患病，根据图一图二遗传分析同卵双胞胎基因型应该不同。
aa
Aa
Aa
Aa
②警官对双胞胎兄弟做基因测序时发现控制白化病的基因位点都有A和a基因；弟弟正常，而哥哥患病，随后对他女儿的基因测序发现也有A和a基因，且患病，怎么会出现这样的结果呢？
③进一步对兄弟两家庭成员的A基因序列进行研究，发现哥哥和他女儿的A基因中出现多处-CH3，而弟弟家庭中含有A的基因序列中没有-CH3，通过查阅资料发现甲基化会抑制DNA的转录过程。即A-CH3a基因型中A不表达，所以导致即使是Aa仍患病。
-CH3在A基因上遗传
Aa
哥哥
弟弟
资料2
柳穿鱼花的形态结构遗传
两株柳穿鱼体内Lcyc基因的序列相同
植株A
植株B
Lcyc基因在开花时表达
Lcyc基因不表达
Lcyc基因被高度甲基化( Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团)
Lcyc基因正常
三、表观遗传
植株A
植株B
×
P
F1
F2
1.F1的花为什么与植株A的相似？
F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于被高度甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似.
2.在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似？
F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因被高度甲基化，基因表达受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B相似
3.Lcyc基因的高度甲基化修饰能够遗传吗？判断的理由是什么？
能
三、表观遗传
资料3
某种实验小鼠毛色受等位基因Avy和a的控制，Avy为显性，表现为黄色；a为隐性，表现为黑色体毛。纯种黄色小鼠与纯种黑色小鼠杂交，子代小鼠基因型为Avya，却表现出黄色和黑色之间的一系列过渡类型。
黑色体毛
aa
黄色体毛
Avy
Avy
Avya
因为小鼠的Avy基因的前端(或称“上游”)有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发有多个可发生DNA甲基化修饰的位点，当这些位点甲基化后，Avy基因的表达就受到抑制，并且甲基化程度越高，受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深.
三、表观遗传
三、表观遗传
1
概念：
生物体基因的________保持不变，但________和_____发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
碱基序列
基因表达
表型
2
原因：
环境
DNA甲基化
诱发
①DNA甲基化修饰；
*主要抑制转录；
③组蛋白甲基化、乙酰化等；
②非编码RNA干扰（例如miRNA）；
*主要抑制翻译；
三、表观遗传
3
特点：
DNA完全一致的工蜂和蜂王
基因表达和表型可以遗传给后代
基因的碱基序列保持不变
DNA的甲基化修饰可以发生可逆性变化，即被修饰的DNA可能发生去甲基化
表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中
可遗传
不变性
可逆性
普遍性
三、表观遗传
Homo sapiens chromosome 11, GRCh38.p14
酪氨酸酶基因位置
标准酪氨酸酶序列
AACTGATCTCTTCCACTGGCCTGAATAGTATATGA
弟弟酪氨酸酶序列
AACTGATCTCTTCCACTGGCCTGAATAGTATATGA
哥哥酪氨酸酶序列
AACTGATCTCTTCCACTGGCCTGAATAGTATATGA
CH3
CH3
CH3
犯罪现场酪氨酸酶序列
AACTGATCTCTTCCACTGGCCTGAATAGTATATGA
CH3
CH3
CH3
案件证据
CH3
CH3
三、表观遗传
原来哥哥的犯罪动机是因为上个月外出受到了受害女子歧视辱骂，在本身成长过程中受到歧视已让该男子内心脆弱敏感，本次再受辱骂该男子怀恨在心，不能控制，伺机报复，最终等待他的将是法律的制裁。
三、表观遗传
4
与社会的联系：
健康的生活方式影响“命运”！
三、表观遗传
5
基因与性状的关系：
在大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系
例：人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
一个性状可以受到多个基因的影响
例：水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。
一个基因也可以影响多个性状
水稻Ghd7
开花
生长
产量
发育
三、表观遗传
例：“问题探讨”中水毛茛两种类型叶的形成也与环境因素相关
水毛茛两种类型叶
例：后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用
生物体的性状也不完全是由基因决定的，环境对性状也有着重要影响
思维训练
遗传学家曾做过这样的实验：果蝇幼虫正常的培养温度为25 ℃，将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在 31 ℃的环境中培养，得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫，这些翅长接近正常的果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是残翅果蝇。
请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常的果蝇成虫的原因提出假说，进行解释。
残翅果蝇
翅长接近正常的果蝇
果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。
课堂小结
DNA
mRNA
蛋白质
性状
转录
翻译
体现
经典遗传
表观遗传
调控
环境
影响
影响
2.表观遗传：碱基序列不变，引起的性状变化可遗传
3.仅由环境变化引起的性状变化，不可遗传
1.经典遗传：碱基序列改变，引起的性状变化可遗传
感谢您的观看！