(共53张PPT)
第3节 伴性遗传
第二章基因和染色体的关系
目标
01
02
03
分析归纳出各种伴性遗传方式的特点,并与相应常染色体遗传特点相比较,深刻理解伴性遗传的概念。(生命观念)
能根据遗传图谱,掌握遗传病遗传方式判断的一般步骤,并能熟练判断出某种遗传病的遗传方式。(科学思维)
运用伴性遗传的遗传学原理,指导优生工作或为农牧业生产服务(社会责任)
学习目标
情景材料一
请准备辨色能力测试
正常人眼睛看到的
色盲患者眼睛看到的
情景材料一
色盲的独白(视频)
红绿色盲是一种常见的人类遗传病,患者由于色觉障碍,不能像正常人一样区分红色和绿色。据调查,在红绿色盲患者中,男性远远多于女性。
抗维生素D佝偻病也是一种遗传病,患者常表现出O型腿、骨骼发育畸形、生长发育缓慢等症状。但这种病与红绿色盲不同,患者中女性多于男性。
问题探讨
1.为什么上述两种遗传病在遗传上总是和性别相关联?
这两种遗传病的致病基因很可能位于性染色体,因此它总是和性别相关联。
2.为什么两种遗传病与性别关联的表现又不同呢?
这两种遗传病的基因都位于X染色体上,但一种致病基因为隐性,另一种致病基因为显性,因此,两种遗传病与性别关联的表现又不同。
一、伴性遗传
概念:
决定性状的基因位于性染色体上,在遗传上总是与性别相关联,这种现象叫伴性遗传。
若决定性状基因位于常染色体上,则遗传与性别无关。
性状与性别相关联
伴性遗传
X
Y
人类X、Y染色体扫描电镜照片
X
Y
X和Y同源区段
X、Y非同源区段
X、Y非同源区段
伴X遗传
伴Y遗传
伴X显性
伴X隐性
伴X和Y遗传
Y染色体只有X染色体大小的1/5左右,所以许多位于X染色体上的基因在Y染色体上没有相应的等位基因
X和Y染色体
人类红绿色盲症
J.Dalton 1766--1844
道尔顿
《有关色盲的离奇事实——附观察记录》
善于发现问题,执着的寻求答案,对于科学研究是多么的重要!
对我们有什么启示:
二、人类红绿色盲
粉红色
白天:天蓝色
夜晚:鲜红色
图 例
婚配关系
正常男性
正常女性
色盲男性
色盲女性
Ⅰ、Ⅱ……
世代数
1、2、3……
各世代中的个体
分析人类红绿色盲
思考.讨论
研究人类的遗传病,可以从遗传系谱图中获取资料。下图是一个典型的色盲家族系谱图。
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
分析人类红绿色盲
思考.讨论
研究人类的遗传病,可以从遗传系谱图中获取资料。下图是一个典型的色盲家族系谱图。
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
1
2
1
2
3
4
5
6
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
红绿色盲基因位于X染色体上,还是位于Y染色体上?
X染色体
红绿色盲基因是显性基因,还是隐性基因?
隐性基因
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
1
2
1
2
3
4
6
5
1
2
3
5
7
6
8
10
9
11
12
4
XBXB或XBXb
XbY
XBY
XBXb
XBY
XBXb
XBY
XbY
XbY
XBY
XbY
XBXB或XBXb
分析人类红绿色盲
思考.讨论
若用B和b分别表示正常色觉和色盲基因,写出Ⅰ代1、2,Ⅱ代1、2、3、4、5、6和Ⅲ代5、6、7、9个体的基因型。
XBXB或XBXb
项目 女性 男性 基因型 XBXB XBXb XbXb XBY XbY
表型 正常 正常 (携带者) 色盲 正常 色盲
就这一对等位基因而言,基因型和表型分别有哪些类型?有几种婚配组合?
有关红绿色盲的基因型共有 种,任意男女婚配共有 种婚配方式
5
6
①XBXB × XBY
③ XBXB × XbY
② XbXb × XbY
⑥ XbXb × XBY
④ XBXb × XBY
⑤ XBXb × XbY
XBXB × XBY
XbXb × XBY
XBXb × XBY
XBXb × XbY
XBXB × XbY
XbXb × XbY
情境一:A小姐是色觉正常并不携带红绿色盲基因,她的丈夫患有红绿色盲,请分析后代患色盲症的情况。
亲代 女性正常 X 男性色盲
配子
子代
XB XB
XBXb
XbY
XB
Xb
Y
XBY
女性携带者 男性正常
1 : 1
证明:
男性色盲基因
只能传给他女儿
情境二:B小姐是一名红绿色盲基因症携带者,她的丈夫色觉正常,请分析后代患色盲症的情况。
证明:
男性色盲基因只能从母亲那里传来
XBXB × XBY
XbXb × XBY
XBXb × XbY
XBXB × XbY
XbXb × XbY
XBXb × XBY
亲代 女性携带者 X 男性正常
配子
子代
XB Xb
XBY
XBXB
XB
XB
Y
XBY
Xb
XBXb
XbY
女性正常女性携带者男性正常 男性色盲 1 : 1 : 1 : 1
情境三:C小姐是一名红绿色盲基因携带者,她的丈夫是红绿色盲症患者,请分析后代患色盲症的情况。
证明:
女儿色盲,父亲一定是色盲。
XBXB × XBY
XbXb × XBY
XBXb × XBY
XbXb × XbY
XBXb × XbY
XBXB × XbY
亲代 女性携带者 X 男性色盲
配子
子代
XB Xb
XbY
XBXb
XB
Xb
Y
XBY
Xb
XbXb
XbY
女性携带者女性色盲男性正常 男性色盲 1 : 1 : 1 : 1
情境三:C小姐是一名红绿色盲患者,她的丈夫色觉正常,请分析后代患色盲症的情况。
证明:
父亲正常,女儿一定正常,母亲色盲,儿子一定色盲。
XBXB × XBY
XBXb × XBY
XBXb × XbY
XBXB × XbY
XbXb × XbY
XbXb × XBY
亲代 女性色盲 X 男性正常
配子
子代
Xb Xb
XBY
XBXb
Xb
XB
Y
XbY
女性携带者 男性色盲
1 : 1
XBXB
XBY
×
XBXb
XBY
×
XbXb
XBY
×
XBXB
XbY
×
XBXb
XbY
×
XbXb
XbY
无色盲
男:50% 女:0
男:100% 女:0
男:50% 女:50%
都色盲
无色盲
6.
5.
4.
3.
1.
2.
×
特点一:男患者多于女患者
为什么红绿色盲患者中男性多于女性
(1)红绿色盲基因位于X染色体上,属于隐性遗传病,男性只有一条X染色体,只要X染色体上有红绿色盲基因,就表现为红绿色盲;
(2)而女性有两条X染色体,只有两条X染色体上都有红绿色盲基因时才表现为红绿色盲,因此红绿色盲患者中男性多于女性。
为什么红绿色盲患者中男性多于女性
XbY
XbY
XBXb
I
II
III
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
男性的红绿色盲基因只能从母亲那里获得,以后只能传给他的女儿。
红绿色盲基因不能从男性传到男性。
特点二:这种传递特点,在遗传学上叫做交叉遗传,且隔代遗传。
I
II
III
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
XbXb
XbY
XbY
XbY
特点三:女色盲的父亲和儿子一定色盲
伴X隐性遗传病特点:
1.男性多于女性
2.隔代交叉遗传
3.女病,父、子病
实例: 红绿色盲 、血友病 、果蝇眼色的遗传
由于血液里缺少一种凝血因子,因而凝血的时间延长。
在轻微创伤时也会出血不止,严重时可导致死亡。
血友病的基因是隐性的,其遗传方式与色盲相同。
特点:
病因:
症状:
伴X隐性遗传
19世纪,英国皇室中流传着一种非常危险的遗传病。这种病被人们称为“皇家病”或“皇族病”。患者常因轻微损伤就出血不止或因体内出血夭折,很难活到成年,这就是血友病。
人类血友病
人类血友病
情景材料一
抗维生素D性佝偻病是一种肾小管遗传缺陷性疾病,发病率约1:25,000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病,又称家族性低磷血症,或肾性低血磷性佝偻病。该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良,血磷降低,一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间,钙磷乘积多在30以下,骨质不易钙化。
表现:X型(或0型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。
抗维生素D佝偻病是由X染色体上显性基因控制的,若用D和d分别表示正常和患病基因,请写出正常和患病基因型和表现型。
三、抗维生素D佝偻病
(伴X显性遗传病)
(一)基因型和表现型:
女性 男性 基因型
表现型 患者 患者 正常 患者 正常
XDXD
XDXd
XdXd
XDY
XdY
尝试写出所有的婚配组合并推出后代的基因型和发病情况。
① XDXD × XDY
③ XdXd × XDY
② XDXd × XDY
⑤ XDXd × XdY
④ XDXD × XbY
⑥ XdXd × XdY
(二)特点:
IV
I
II
III
25
1 2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
正常
患病
上图是一个典型的抗维生素D佝偻病家族系谱图。请小组合作思考讨论,总结出抗维生素D佝偻病的特点。
观察该家族每代的患者,得出什么结论?
特点1:每代均有患病者,体现出连续遗传。
IV
I
II
III
25
1 2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
特点2:子病母必病,父病女必病。
IV
I
II
III
25
1 2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
XDXD
XDY
x
(1)
(2)
(3)
(5)
(4)
(6)
XDXd
XDY
x
XdXd
XDY
x
XDXD
XdY
x
XDXd
XdY
x
XdXd
XdY
x
全患病
男:50% 女:100%
男:0 女:100%
男:50% 女:50%
全正常
全患病
特点3:患者中女性多于男性
女性患者中XDXd比XDXD发轻,XDY与XDXD症状一样。
1.女性多于男性
2.世代连续遗传
3.男病,母、女病
实例: 抗维生素D佝偻病
伴X显性遗传病的特点:
三、伴Y染色体遗传
示正常男女
示患者
1
2
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
5
3
4
7
9
10
6
11
8
外耳道多毛症
印度男子耳毛长25厘米,获吉尼斯世界纪录
特点:传男不传女
伴X遗传
伴Y遗传
伴X隐性遗传
伴X显性遗传
色盲
抗维生素D佝偻症
外耳道多毛症
血友病
伴性遗传
特点一:男患者远多于女患者
特点二:男性患者的基因只能从母亲那里传来,以后只能传给女儿;一般隔代交叉遗传
特点三:女病父子病,男正母女正
1.患者中女性多于男性
2.世代连续性(代代有患者)
3.男性患病的母亲和女儿都患病
(男病母女病,女正父子正)
特点:父传子,子传孙,传男不传女
伴性遗传小结
四、伴性遗传的应用
在医学中应用
优生指导
在生产实践中的应用
芦花鸡和非芦花鸡
探究基因位于X、Y染色体的同源区段还是只位于X染色体上
探究有关基因在常染色体还是X染色体上
(一)医学角度,指导优生:
根据伴性遗传的规律,可以推算后代的患病概率,从而指导优生。
遗传咨询
【案例1】有一对新婚夫妇,丈夫为抗维生素D佝偻病患者,妻子正常,当他们就如何优生向你进行遗传咨询时,你建议他们生男孩还是生女孩?
正常女性
患病男性
亲代
配子
子代
XdXd
XDY
Xd
XD
Y
XDXd
XdY
患病女性
正常男性
雄性♂
雌性♀
zz
zw
芦花鸡
羽毛有黑白相间的横斑条纹
(二)生产实践,指导育种:
通过表型(羽毛的特征)选择,把雌性和雄性区分开,选到我们期望的基因型。
雌性:ZBW(芦花) ZbW(非芦花)
雄性:ZBZB(芦花) ZBZb(芦花) ZbZb(非芦花)
芦花♀ 非芦花♂
P ZBW × ZbZb
配子
F1
ZB W Zb
ZBZb ZbW
芦花♂
非芦花♀
从雏鸡中选择非芦花鸡,是母鸡。
1 2 3 4 5 6 7 8
9 10 11 12 13 14 15
16 17 18 19 20 21 22 23
1 2 3 4 5 6 7 8
9 10 11 12 13 14 15
16 17 18 19 20 21 22 23
雄性:
异型性染色体(XY)常+XY
雌性:
同型性染色体(XX)常+XX
五、性别决定方式
1.XY性染色体决定型:
(哺乳动物、部分鱼类、部分两栖类、大部分雌雄异株的植物(如柳、杨树)等)
2.ZW性染色体决定型:
雄性:
同型性染色体(ZZ)常+ZZ
雌性:
异型性染色体(ZW)常+ZW
(鸟类和蛾、蝶类等)
3.染色体组数决定型:
(蚂蚁、蜜蜂等)
其性别与染色体的倍数有关,雄性为单倍体,雌性为二倍体,雄峰由未受精的卵细胞发育而来。
♀:2n=32
♂:n=16
♀:2n=32
蜂王
雄蜂
工蜂
4.环境因子决定型:
(鳄鱼、乌龟等)
鳄鱼在30℃及以下温度孵化时,全为雌性;32℃孵化时,雄性约占85%,雌性占l5%。
乌龟卵在20~27℃条件下孵出的个体为雄性,在30~35℃时孵出的个体为雌性。
5.在发育过程中转变:
(黄鳝、红鲷鱼等)
黄鳝在发育过程中会经过雌雄两个阶段。2龄前皆为雌性;3龄转变为雌雄间体,卵巢退化,精巢形成,到6龄全部反转为雄性。
6.雌雄同体:如玉米,水稻,蚯蚓等。
7.基因决定性别:某些植物,比如葫芦科的喷瓜。
遗传方式
常染色体
遗传
伴性 遗传
显性:
隐性:
伴X
伴Y:
显性:
隐性:
多指、并指、软骨发育不全
白化病、苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
色盲、血友病
外耳道多毛症
1.
六、遗传病类型判断与分析
2.判断方法:
1)确定是否为伴Y遗传病或细胞质遗传。
2)判断显隐性。
3)确定是否为伴性(X)遗传。
3.遗传系谱图判断口诀:
无中生有为隐性,隐性遗传看女病,父子无病非伴性。
有中生无为显性,显性遗传看男病,母女无病非伴性。
4.若无明显特征,用假设伴性,若不成立,为常染色体遗传。
首先确定是否为伴Y染色体遗传或细胞质遗传:
1
2
5
3
4
7
9
10
6
11
8
若系谱图中,患者全为男性,且有“父—子—孙”的规律,女性都正常。
若系谱图中,女患者的子女全患病,正常女性的子女都正常。
则为伴Y遗传
则最可能为母系遗传
熟记四种基本性状:
4
2
3
1
无中生有为隐性,生女有病为常隐
有中生无为显性,生女无病为常显
常隐
常隐或伴X隐
常显
常显或伴X显
常隐
常显
常隐
5.若显隐性和位置无法确定,只能从可能性大小推测:
连续遗传
交叉遗传
最可能是显性
患者数相当 →
女患>男患 →
常 显
伴X显
最可能是隐性
患者数相当 →
女患<男患 →
常 隐
伴X隐
实战训练
伴X显性遗传
伴X隐性遗传
常染色体隐性遗传
常染色体显性遗传
请判断下面遗传病的基因位置