5.3人类遗传病（共38张PPT）

课件38张PPT。第三节 人类遗传病第五章 基因突变及其它变异我国20%--25%的人患各种遗传病环境污染使遗传病发病率上升数据概念： 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。类型：1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病一、人类遗传病类型1.单基因遗传病由一对等位基因控制的遗传病。隐性致病基因控制并指、多指软骨发育不全抗维生素D佝偻病白化病先天性聋哑苯丙酮尿症进行性肌营养不良血友病一、人类遗传病类型镰刀型细胞贫血症X染色体常染色体X染色体常染色体(受两对以上的等位基因控制的遗传病。)唇裂(兔唇)无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病2.多基因遗传病冠心病精神分裂症1.多对基因+环境特点：2.家族聚集现象3.群体中发病率高一、人类遗传病类型哮喘病(染色体异常引起的遗传病，简称染色体病) 3.染色体异常遗传病21三体综合征Turner综合征猫叫综合征常染色体病性染色体病 由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流产。一、人类遗传病类型二、遗传病的监测和预防遗传病对人类有哪些危害呢？c.某些精神病患者给社会治安带来危害。a.危害人类健康，降低人口素质；b.给患者本人、家庭和社会带来严重的经济和精神负担；三、优生（一）、优生的概念 运用遗传学原理，有效降低胎儿缺陷发生率,以达到逐步改善和提高人群遗传素质的目的.高尔顿（S.F.Galton) 英国1883年
首先提出
“优生学”(二)、优生的措施④提出建议①身体检查、了解病史，作出遗传诊断②分析遗传病的传递方式③推断后代发病几率 步骤： 遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法，是预防遗传病发生的主要手段之一。1.进行遗传咨询(二)、优生的措施 胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病。2.产前诊断　　 羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断等。　　 避免患遗传病或其它先天性疾病胎儿出生。 概念：方法：优点：　　我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”3.禁止近亲结婚——最简单有效的措施(二)、优生的措施 人均携带5～6个隐性的致病基因，非近亲夫妻双方携带相同的致病基因机会小，生有遗传病后代机率低；近亲结婚则相反。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。 曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的《摩尔根传》一书中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的儿子也有明显的智力残疾。
摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”(二)、优生的措施女子最适生育年龄为24～28岁。4.适龄生育 过早女子自身发育尚未完成，过晚则体内致突变因素的积累增多。 人类基因组计划需测24条染色体。因为除了22条常染色体外，X、Y两条染色体上所拥有的基因与脱氧核苷酸序列各不相同，应分别测定。 人类基因组计划其主要内容包括绘制人类基因组的四张图，即遗传图、物理图、序列图和转录图。三、人类基因组计划与人体健康人体DNA分子所携带的全部遗传信息。 人类基因组：1、人类基因组计划大事记我国1999.9加入，承担1%（约3千万个碱基对）的测序任务，于2000年完成。1990.10.实施人类基因组计划；
2000.6.完成第一张草图；
2001.2.完成人类基因组图谱。2、人类基因组计划的结果人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现2～2.5万个基因。人类基因组中只有2％～3％具有编码功能，在特定组织中仅有10％的基因被表达。人的基因组中99.9％的碱基对序列都是一样的，这不到0.1％的差异决定了人是否易得某些疾病、身高、肤色和体型……三、人类基因组计划与人体健康3、人类基因组计划的意义（1）对特殊疾病基因的确定
（2）有利于优生和产前诊断
（3）加强对癌症的认识和治疗
（4）有利于医学生物学的研究 揭示人类生命活动的奥秘，人类遗传病的致病机理有望得到彻底阐明，为遗传病的诊断、治疗和预防奠定基础。三、人类基因组计划与人体健康人类遗传病遗传物质改变而引起的人类疾病类型单基因遗传病监测和预防严重降低人口素质提倡适龄生育显性遗传病概念：多基因遗传病染色体异常遗传病隐性遗传病给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担危害进行遗传咨询产前诊断禁止近亲结婚人类基因组计划与人体健康课堂
小结 1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
（1）苯丙酮尿症 A.常染色体显性
（2）21三体综合征 B.常染色体隐性
（3）抗维生素D佝偻病 C.X染色体显性
（4）软骨发育不全 　 D.X染色体隐性
（5）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病
（6）青少年型糖尿病 　　 F.常染色体遗传病
（7）性腺发育不良 　　　 G.性染色体遗传病巩固练习谢谢！！发生者的突变基因位于2号染色体长臂上。并指、多指 多指、并指两症兼发多指软骨发育不全 由常染色体上显性致病基因引起的。患者的四肢短小畸形，腰椎过度前凸，腹部明显隆起，臀部后凸，身材短小。症状：
因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育障碍（如鸡胸、X型或O型腿），生长缓慢。抗维生素D佝偻病白化病　　白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。 苯丙酮尿症病因：缺少正常基因P，苯丙氨酸羟化酶合成障碍苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸损害中枢神经系统，引起智力衰退；抑制黑色素产生。 苯丙氨酸
羟化酶进行性肌营养不良病因：由X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。
症状：肌肉萎缩、无力而致行走困难，
后期腓肠肌假性肥大。唇裂(兔唇) 唇裂俗称兔唇、缺嘴、豁嘴，是口腔颌面部常见的先天性畸形。发病率约为1.82‰，全国现有患者
170多万，属于多基因遗传性疾病。无脑儿病因：胚胎神经管闭合不全 症状：胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部
发育极为原始……21三体综合征（先天性愚型）21三体综合征每年出生达2万人，全国患者总数已不少于100万人。小资料：症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。约50%的患儿有先天性心脏病，部分在发育过程中夭折。患者比正常人多一条21号染色体。智障天才指挥家舟舟 上帝的愚人节礼物：21三体综合征（先天性愚型）猫叫综合征 患者5号染色体短臂缺失而引起的遗传病。儿童哭声轻，音调高，像猫叫。Turner综合征（性腺发育不良）症状：性腺发育不良、没有生育能力，身材矮小、蹼颈、肘外翻等。女性中最常见的一种性染色体病，患者缺少一条X染色体。AB 女性生殖器官一般在20岁以后才逐渐发育成熟，骨骼的发育成熟则要到24岁左右。如在骨骼尚未发育成熟前怀孕，会影响母亲骨骼发育的进程，而且由于子宫收缩无力、胎位不正、胎儿发育不良等，会影响婴儿的健康。所以，女性在24-27岁生育比较合理，最好不超过30岁，特别不要超过35岁。因为妇女年龄过大，卵细胞发生畸变的可能性就会增加，受孕后胎儿畸形率也会上升。4.提倡适龄生育我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% .
新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% ,其中70—80%由于遗传因素所致。
在自然流产中，约50%是染色体异常引起！每年仅由染色体变异，造成52万例自然流产。
我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。我国遗传病的现状：子女自己兄弟姐妹父亲母亲祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孙子女
或外孙子女叔伯姑曾孙子女
或曾外孙子女舅姨的子女舅姨的孙子女
或外孙子女舅姨的曾孙子女
或曾外孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孙子女
或外孙子女孙子女
或外孙子女自己父亲母亲祖父母外祖父母子女孙子女
或外孙子女 旁系血亲 直系血亲 旁系血亲 旁系血亲可爱的宝宝们