第 5 章 基因突变及其他变异（考点卷）
考点预览 考点一 基因突变与基因重组 考点二 基因突变对后代性状的影响 考点三 染色体结构变异和数目变异综合 考点四 单倍体、二倍体以及多倍体的形及其育种 考点五 人类遗传病的类型及实例 考点六 遗传病的监测、预防及治疗
考点一 基因突变与基因重组
1 ．下列有关基因突变和基因重组的叙述，不正确的是( )
A ．DNA 分子缺失一个基因属于基因突变
B ．人工诱导产生的基因突变多数是有害的 C ．减数分裂过程中会发生基因重组
D ．同源染色体之间交换部分片段属于基因重组
2 ．研究人员利用 CRISPR/Cas9 技术敲除肺癌小鼠细胞内UTX 基因，能够显著促进肺部肿瘤的发生发展。 临床相关分析证实，UTX 基因在人肺癌临床样本中表达程度很低。下列相关叙述正确的是( )
A ．癌细胞能持续增殖，细胞膜上糖蛋白减少，不容易扩散和转移
B ．UTX 基因最可能为原癌基因，其表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必须的 C ．提高肺癌患者细胞中 UTX 基因的表达水平可能成为治疗肺癌的一种思路
D ．敲除 UTX 基因可促进肿瘤的发生，说明癌变都是由单一基因突变导致
3．一个雌性个体的基因型为 Aabb，其基因位置关系如图甲所示，在减数分裂过程中形成了如图乙的细胞分 裂图，最后产生了含 ABb 的卵细胞，试分析下列可能导致该现象的原因中，不合理的是( )
A ．减数分裂前的间期，4 号染色体上的 b 基因发生了基因突变(b→B)
B ．减数第一分裂时 1 和 4 号两条非同源染色体组合形成了次级卵母细胞 C ．次级卵母细胞中 4 号染色体的姐妹染色单体没有分开形成了卵细胞
D ．1 、3、和 4 号三条染色体不可能在一个细胞中出现
考点二 基因突变对后代性状的影响
4．镰状细胞贫血是基因突变造成的，血红蛋白 β 链第 6 个氨基酸的密码子由 GAG 变为 GUG，导致谷氨酸 被替换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是( )
A ．氨基酸序列改变导致血红蛋白结构改变，从而影响其功能
B ．患者的红细胞呈弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂 C ．该基因突变改变了基因中碱基对内的氢键数目
D ．该基因突变后，mRNA 中的碱基数目没有改变
5．某实验小组利用诱变技术获得突变基因 Y。对正常基因及 Y 的非转录链相关区域进行碱基测序，发现仅 有一处碱基出现变化。突变结果和部分密码子与氨基酸的对应关系如图、表所示。下列分析正确的是( )
注：158 表示蛋白质 Y 的第 158 号氨基酸。
密码子 氨基酸
5'AUU3' 异亮氨酸
5'UAA3' 、5'UGA3' 终止
5'ACU3' 苏氨酸
5'AAU3' 天冬酰胺
5'AGU3' 丝氨酸
A ．突变基因发生碱基替换，合成的肽链的变短
B ．突变基因发生碱基替换，密码子变为终止密码子
C ．突变基因合成的蛋白质的第 160 位氨基酸是苏氨酸
D ．突变使蛋白质第 162 位氨基酸由丝氨酸替换为天冬酰胺
6 ．皱粒豌豆的 DNA 中插入了一段外来的 DNA0.8kb(800 个碱基对)序列，研究表明，r 基因编码的 SBEI 蛋
白(淀粉分支酶 I)比 R 基因编码的 SBEI 蛋白缺失了末端的 61 个氨基酸，下列叙述正确的是( )
A ．皱粒豌豆的 DNA 中插入了一段外来的 DNA 序列属于基因重组
B ．r 基因的 mRNA 提前出现了终止子 C ．淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩
D ．Rr 产生一半量的具有催化活性的 SBE1 酶，因此不具有完全显性
考点三 染色体结构变异和数目变异综合
7．图①染色体着丝粒两端的染色体臂称为长臂和短臂，如果只在长臂或短臂内部发生了倒位称为臂内倒位， 如果长臂和短臂各发生一次断裂，断片倒转 180 度发生的倒位称为臂间倒位。在发生倒位的杂合体中，由 于倒位环内非姐妹染色单体间发生了一次单交换，交换的产物都带有缺失或重复，不能形成有功能的配子， 如图②→③→④所示。下列叙述错误的是( )
A ．上述变异是由于染色体片段 DE 发生了臂内倒位导致的
B ．图②倒位环内的非姐妹染色单体间交换发生于减数第一次分裂 C ．上述变异属于染色体变异，可以通过光学显微镜进行观察
D ．正常同源染色体的非姐妹染色单体间一次单交换后也可产生 4 种配子
8 ．下图为某植物根尖细胞一对同源染色体上两个 DNA 分子中部分基因的分布状况，字母代表基因，数字 序号代表无遗传效应的碱基序列。下列有关叙述错误的是( )
A ．图中的各基因均可能发生基因突变
B ．该细胞有丝分裂时，基因 A 与 a 的片段交换属于基因重组 C ．基因突变与染色体结构变异都会导致 DNA 碱基序列的改变
D ．数字序号代表的序列可能发生碱基的插入、缺失和替换，但不属于基因突变
考点四 单倍体、二倍体以及多倍体的形及其育种
9 ．下列与单倍体有关的叙述，错误的是( )
A ．单倍体体细胞中的染色体数等于本物种配子中的染色体数
B ．体细胞中含有两个染色体组的个体可能是单倍体 C ．常用花药离体培养的技术来获得单倍体植株
D ．在自然状态下，单倍体都是高度不育的
10 ．云南西双版纳等地种植的四路糯玉米具有软糯(BB)，高产(CC)等性状，但是不抗玉米螟(dd)，三种性状 独立遗传。为培育出软糯、高产、抗虫(BBCCDD)的优良品种，研究者设计了如下流程，下列叙述不正确的
是( )
A ．过程①的育种方法依据的遗传学原理是基因突变
B . ②过程为花药离体培养体现了植物细胞具有全能性 C . ③过程可使用秋水仙素处理单倍体幼苗或种子
D . ②③过程的育种原理都是染色体数目变异
11 ．下列有关“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验的叙述，错误的是( )
A ．该实验的步骤为选材→解离→漂洗→染色→制片
B ．低温处理与多倍体育种中秋水仙素的作用机理相同
C ．用卡诺氏液固定细胞形态后需用 75%的酒精冲洗 2 次
D ．可以在显微镜下观察到正常的细胞和染色体数目发生改变后的细胞
12 ．粳稻和籼稻的杂交种具有产量高的优势，但杂交种的部分花粉不育。科研人员对花粉不育的遗传机理 展开研究。
(1)将纯合粳稻和纯合籼稻杂交，获得 F1，F1 自交获得 F2。统计发现， F2 仅有粳-籼杂交种和籼稻，且二 者比例接近 1：1。显微镜下观察发现两个亲本花粉均正常， 但 F1 产生的花粉中近一半的花粉粒形态异常(败 育)，可判断含有 (选填“粳稻”或“籼稻”)染色体的花粉粒败育，使其基因无法传递给后代。
(2)经过精细定位，科研人员将导致花粉败育的基因定位于 12 号染色体上的 R 区(区域内的基因不发生 交换)。粳稻和籼稻 R 区 DNA 片段上的基因如下图。
①科研人员将 F1 杂种植株中 A~E 基因分别单独敲除，得到 A、B、C、E 的单基因敲除植株，在显微镜 下观察这些敲除植株的花粉粒形态。科研人员推测其中的 C 基因导致一半花粉败育，其他基因不影响花粉 育性，支持这一推测的显微镜观察证据是 。
②F1 杂种植株单独敲除 D 基因，其花粉均不育，C 、D 基因双敲除植株花粉均可育。推测C 基因编码 的蛋白具有毒害作用，D 基因编码的蛋白可 。
③为验证以上推测，科研人员将 D 基因转入 F1，获得转入了单拷贝 D 基因的转基因植株(T0)。检测发 现 T0 中转入的 D 基因并未在 12 号染色体上。若 T0 自交，仅检测 12 号染色体的 R 区，统计子代中分别与 粳稻、粳-籼杂交种和籼稻 R 区相同的个体比例为 ，则支持上述推测。
(3)研究发现，C 基因编码的毒素靶向线粒体中的一种细胞色素氧化酶，导致毒害作用，这导致 C 、D 基因的基因频率易于升高，形成基因驱动效应。请结合上述机制，解释基因驱动效应的形成原因 。
13 ．生物的变异在育种中有重要应用，下列是变异在水稻、小麦与果蝇的选育过程中的应用，结合题意分 析作答：
I.水稻(2n ＝24)自花受粉，水稻的无香味(Y)对有香味(y)为显性。无香味人工杂交水稻(如图 1)经过长期诱变 处理得到以下三种类型的变异(如图2)。
(1)类型一的产生是因为 y 基因内发生了碱基的 ，属于 (填“显性”或“隐性”)突变。
(2)类型二发生的变异类型为 ，若类型二的植株 M 可正常产生配子，各种配子活力相同 且可育，但含 Y 或 y 基因的个体才能存活，则该变异个体自交后代的表型及分离比是 。
(3)类型三的植株 N 自交，子代无香味∶有香味＝2 ∶ 1，对该异常分离比的出现，同学们经讨论分析提 出两种假说。假说一：含两条缺失染色体的受精卵不能发育；假说二：含缺失染色体的雄配子受精能力为 正常雄配子的 1/2。为了探究假说的正确性，请利用植株 N 的自交子代完成以下实验设计。
实验方案：任选一株 植株作父本和 进行杂交，统计子代表型及分离比。 预期结果和结论：
①若 ，则假说一正确；
②若 ，则假说二正确。
II. 普通小麦是目前世界各地栽培的重要粮食作物。普通小麦的形成包括不同物种杂交和染色体加倍过程， 如下图所示(其中 A 、B 、D 分别代表不同物种的一个染色体组)。在此基础上，人们又通过杂交育种培育出
许多优良品种。
(4)在普通小麦的形成过程中，杂种一是高度不育的，原因是 。这说明一粒小麦和斯氏麦草之 间存在 。与二倍体相比，最终培育的多倍体普通小麦的优点是 (答出 2 点即可)。
(5)杂种二培养成普通小麦的方法可用一定浓度的 处理芽尖，作用原理是 。
(6)现有甲、乙两个普通小麦品系(纯合体)，甲的表型是抗病易倒伏，乙的表型是易感病抗倒伏。若要以 甲、乙为实验材料设计实验获得抗病抗倒伏且稳定遗传的新品种，请简要写出实验思路 。
(7)随着空间站技术的发展，也可采用太空育种的方法培育高产普通小麦，育种工作者往往要对“太空种 子”做大量的筛选，主要原因是 。
III. 几种性染色体异常果蝇的性别、育性等如图所示。
(8)图示果蝇发生的变异类型是 。
(9)白眼雌果蝇(XrXrY)最多能产生 Xr 、XrXr 、 和 四种类型的配子，该果蝇与红眼雄 果蝇(XRY)杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为 。
(10)用黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)与灰身红眼雄果蝇(AAXRY)杂交，F1 雌果蝇表现为灰身红眼，雄果蝇表 现为灰身白眼，F2 中灰身红眼与黑身白眼果蝇的比例为 ，从 F2 灰身红眼雌果蝇和灰身白眼雄果蝇 中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身白眼果蝇的概率为 。
(11)用红眼雌果蝇(XRXR)与白眼雄果蝇(XrY)为亲本杂交，在 F1 群体中发现一只白眼雄果蝇(记为“M”)。 M 果蝇出现的原因有三种可能：第一种是环境改变引起表型变化，但基因型未变；第二种是亲本果蝇发生 基因突变；第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时 X 染色体不分离。请设计简便的杂交实验， 确定 M 果蝇的出 现是由哪一种原因引起的。
实验步骤： 。 结果预测：
I.若 ，则是环境改变 II.若 ，则是基因突变；
III.若 ，则是减数分裂时 X 染色体不分离。
考点五 人类遗传病的类型及实例
14 ．下列有关人类遗传病的说法不正确的是( )
A ．镰刀型细胞贫血症的根本原因是血红蛋白基因中发生碱基对的替换
B ．苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常引起的常染色体显性遗传病
C ．囊性纤维病是由于编码一个跨膜蛋白(CFTR 蛋白)基因中碱基对的缺失造成的
D ．红绿色盲是位于 X 染色体的隐性基因引起的，一个红绿色盲患者的儿子可能也是红绿色盲 15 ．调查发现，人类的外耳道多毛症总是由父亲传给儿子，女性无此症。下列叙述正确的是( )
A ．该症属于伴 X 染色体遗传
B ．外耳道多毛症基因位于常染色体上
C ．患者的体细胞都有成对的外耳道多毛症基因
D ．患者产生的精子中有外耳道多毛症基因的占 1/2
考点六 遗传病的监测、预防及治疗
16 ．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
A ．产前诊断能在一定程度上预防遗传病患儿的出生
B ．不携带遗传病基因的个体也会患遗传病
C ．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
D ．通过羊膜穿刺技术获得羊水细胞可用来进行染色体分析和性别确定等 17 ．下列人类遗传病调查和优生的叙述错误的是( )
A ．调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
B ．常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前检测等
C ．通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病
D ．对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调查
18 ．如图是人类红绿色盲遗传系谱图，请据图回答(该性状受一对等位基因 B 、b 控制)。
(1)红绿色盲是由X 染色体控制得 (填“显性”或“隐性”)遗传病。该病的遗传特点之一是男性患病的机 会 (多于/等于/少于)女性。
(2)第Ⅲ代 3 号的色盲基因最终可追溯到第Ⅰ代的 (填“1”或“2”)号个体。
(3)Ⅱ2 和Ⅲ2 的基因型分别是 ，若第Ⅲ代 4 号与一位色觉正常的男性结婚，生育一个色盲男孩的概率 是 。
(4)为了对遗传病进行监测和预防，可通过 和产前诊断等方式来完成，请写出一种产前诊断方式： 。第 5 章 基因突变及其他变异（考点卷）
考点预览 考点一 基因突变与基因重组 考点二 基因突变对后代性状的影响 考点三 染色体结构变异和数目变异综合 考点四 单倍体、二倍体以及多倍体的形及其育种 考点五 人类遗传病的类型及实例 考点六 遗传病的监测、预防及治疗
考点一 基因突变与基因重组
1 ．下列有关基因突变和基因重组的叙述，不正确的是( )
A ．DNA 分子缺失一个基因属于基因突变
B ．人工诱导产生的基因突变多数是有害的 C ．减数分裂过程中会发生基因重组
D ．同源染色体之间交换部分片段属于基因重组
[答案]A．[解析]A、基因突变指 DNA 分子中发生碱基对的替换、增添、缺失，而引起基因结构的改变， DNA 分子缺失一个基因不属于基因突变，属于染色体结构变异，A 错误；B、基因突变大多数是有害的， 所以人工诱导产生的基因突变多数是有害的，B 正确；CD、减数分裂过程中，在四分体时期同源染色体上 的非姐妹染色单体之间交换部分片段和减数第一次分裂后期，非同源染色体的非等位基因自由组合都可能 会发生基因重组，CD 正确。故选 A。
2 ．研究人员利用 CRISPR/Cas9 技术敲除肺癌小鼠细胞内UTX 基因，能够显著促进肺部肿瘤的发生发展。 临床相关分析证实，UTX 基因在人肺癌临床样本中表达程度很低。下列相关叙述正确的是( )
A ．癌细胞能持续增殖，细胞膜上糖蛋白减少，不容易扩散和转移
B ．UTX 基因最可能为原癌基因，其表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必须的 C ．提高肺癌患者细胞中 UTX 基因的表达水平可能成为治疗肺癌的一种思路
D ．敲除 UTX 基因可促进肿瘤的发生，说明癌变都是由单一基因突变导致
[答案]C ．[解析]A、细胞能持续增殖，细胞膜上糖蛋白减少，使得细胞彼此之间的黏着性减小，导致 癌细胞容易在有机体内分散和转移，A 错误；B、根据题干信息“利用CRISPR/Cas9 技术敲除肺癌小鼠细胞 内 UTX 基因，能够显著促进肺部肿瘤的发生发展”可知，UTX 基因最可能为抑癌基因，其表达的蛋白质能 抑制细胞的生长和增殖，B 错误；C、肺癌患者细胞中 UTX 基因的表达水平很低，根据 B 选项可推测 UTX
基因最可能为抑癌基因，因此提高肺癌患者细胞中 UTX 基因的表达水平可能成为治疗肺癌的一种思路，C 正确；D、癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是有累积效应，D 错误。故选 C。
3．一个雌性个体的基因型为 Aabb，其基因位置关系如图甲所示，在减数分裂过程中形成了如图乙的细胞分 裂图，最后产生了含 ABb 的卵细胞，试分析下列可能导致该现象的原因中，不合理的是( )
A ．减数分裂前的间期，4 号染色体上的 b 基因发生了基因突变(b→B)
B ．减数第一分裂时 1 和 4 号两条非同源染色体组合形成了次级卵母细胞 C ．次级卵母细胞中 4 号染色体的姐妹染色单体没有分开形成了卵细胞
D ．1 、3、和 4 号三条染色体不可能在一个细胞中出现
[答案]D ．[解析]A、题图乙表示初级卵母细胞，由题图甲可推知卵原细胞的基因型为 Aabb，题图乙与 题图甲相比较可知减数分裂前的间期该雌性动物的卵原细胞在进行染色体复制，形成初级卵母细胞时，4 号 染色体上的 b 基因发生了基因突变(b→B)，A 正确；B、在减数第一分裂的后期，同源染色体分离非同源染 色体自由组合，1 和 4 号两条非同源染色体组合形成了次级卵母细胞，B 正确；C、在减数第二次分裂时次 级卵母细胞中的 4 号染色体中的姐妹染色单体没有分开并移向了卵细胞的一极，从而产生了 ABb 的卵细胞，
C 正确；D、在减数第二次分裂时，次级卵母细胞中姐妹染色单体分开后含 A 、 B 和 b 的染色体移向了同 一极形成了卵细胞，1 、3、和 4 号三条染色体可能在一个细胞中出现，D 正确。故选 D。
考点二 基因突变对后代性状的影响
4．镰状细胞贫血是基因突变造成的，血红蛋白 β 链第 6 个氨基酸的密码子由 GAG 变为 GUG，导致谷氨酸 被替换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是( )
A ．氨基酸序列改变导致血红蛋白结构改变，从而影响其功能
B ．患者的红细胞呈弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂 C ．该基因突变改变了基因中碱基对内的氢键数目
D ．该基因突变后，mRNA 中的碱基数目没有改变
[答案]C ．[解析]A、镰状细胞贫血是基因突变造成的，该突变导致编码的谷氨酸被替换为缬氨酸，使 得氨基酸序列改变导致血红蛋白结构改变，从而影响其功能，A 正确；B、镰状细胞贫血的患者，红细胞呈
弯曲的镰刀型，容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡，B 正确；C、镰状细胞贫血是基因突变 造成的，由基因中的一个 A/T 被 T/A 替换，因此，基因中碱基对内的氢键数目没有改变，C 错误；D、镰 状细胞贫血是由基因中的一个 A/T 被 T/A 替换造成的，因此转录形成的 mRNA 中的碱基数目没有改变，D 正确。故选 C。
5．某实验小组利用诱变技术获得突变基因 Y。对正常基因及 Y 的非转录链相关区域进行碱基测序，发现仅 有一处碱基出现变化。突变结果和部分密码子与氨基酸的对应关系如图、表所示。下列分析正确的是( )
注：158 表示蛋白质 Y 的第 158 号氨基酸。
密码子 氨基酸
5'AUU3' 异亮氨酸
5'UAA3' 、5'UGA3' 终止
5'ACU3' 苏氨酸
5'AAU3' 天冬酰胺
5'AGU3' 丝氨酸
A ．突变基因发生碱基替换，合成的肽链的变短
B ．突变基因发生碱基替换，密码子变为终止密码子
C ．突变基因合成的蛋白质的第 160 位氨基酸是苏氨酸
D ．突变使蛋白质第 162 位氨基酸由丝氨酸替换为天冬酰胺
[答案]C ．[解析]A、据图所示，突变后在 160 位氨基酸的密码子处发生了碱基替换，合成的肽链长度不 变，A 错误；BCD、根据密码子表，正常基因第 160 位氨基酸的密码子是 5'AUU3'，决定异亮氨酸；突变 基因第 160 位氨基酸的密码子是 5'ACU3' ，决定苏氨酸，C 正确，BD 错误。故选 C。
6 ．皱粒豌豆的 DNA 中插入了一段外来的 DNA0.8kb(800 个碱基对)序列，研究表明，r 基因编码的 SBEI 蛋 白(淀粉分支酶 I)比 R 基因编码的 SBEI 蛋白缺失了末端的 61 个氨基酸，下列叙述正确的是( )
A ．皱粒豌豆的 DNA 中插入了一段外来的 DNA 序列属于基因重组
B ．r 基因的 mRNA 提前出现了终止子 C ．淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩
D ．Rr 产生一半量的具有催化活性的 SBE1 酶，因此不具有完全显性
[答案]C ．[解析]A、皱粒豌豆的 DNA 中插入了一段外来的 DNA 序列，该 DNA 序列不是一个基因，且 结果是表现出了相对性状，故属于基因突变，A 错误；B、mRNA 提前出现了终止密码子，终止子位于 DNA 上，B 错误；C、淀粉具有较强的吸水能力，淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩，C 正确；D、Rr 产生一半 量的具有催化活性的 SBE1 酶，表现的是共显性，D 错误。故选 C。
考点三 染色体结构变异和数目变异综合
7．图①染色体着丝粒两端的染色体臂称为长臂和短臂，如果只在长臂或短臂内部发生了倒位称为臂内倒位， 如果长臂和短臂各发生一次断裂，断片倒转 180 度发生的倒位称为臂间倒位。在发生倒位的杂合体中，由 于倒位环内非姐妹染色单体间发生了一次单交换，交换的产物都带有缺失或重复，不能形成有功能的配子， 如图②→③→④所示。下列叙述错误的是( )
A ．上述变异是由于染色体片段 DE 发生了臂内倒位导致的
B ．图②倒位环内的非姐妹染色单体间交换发生于减数第一次分裂 C ．上述变异属于染色体变异，可以通过光学显微镜进行观察
D ．正常同源染色体的非姐妹染色单体间一次单交换后也可产生 4 种配子
[答案]A．[解析]A、由图分析可知，染色体片段 DE 发生了断裂，断片后再倒转 180 度，属于臂间倒位，
A 错误；B、倒位环内非姐妹染色单体间发生了一次单交换发生在四分体时期同源染色体上非姐妹染色单体 发生片段互换，B 正确；C、②→③→④属于染色体结构变异，可以通过用碱性染料染色后用显微镜观察， C 正确；D、精原细胞经过正常减数分裂后形成 2 种类型的 4 个精细胞，当四分体时期同源染色体上非姐妹 染色单体发生片段互换后可产生 4 种配子，D 正确。故选 A。
8 ．下图为某植物根尖细胞一对同源染色体上两个 DNA 分子中部分基因的分布状况，字母代表基因，数字 序号代表无遗传效应的碱基序列。下列有关叙述错误的是( )
A ．图中的各基因均可能发生基因突变
B ．该细胞有丝分裂时，基因 A 与 a 的片段交换属于基因重组 C ．基因突变与染色体结构变异都会导致 DNA 碱基序列的改变
D ．数字序号代表的序列可能发生碱基的插入、缺失和替换，但不属于基因突变
[答案]B ．[解析]A、基因突变具有随机性，故图中的各基因均可能发生基因突变，A 正确；B、基因 A 与 a 的片段互换发生在减数第一次分裂前期(四分体时期)，不会发生在有丝分裂过程中，B 错误；C、基因 突变是指 DNA 分子中发生碱基对的增添、缺失和替换而导致基因结构的改变，染色体结构变异是指以染色 体片段为单位发生的染色体片段缺失、片段增加、片段移接或片段位置颠倒，因此二者都会导致 DNA 分子 中碱基序列的改变，C 正确；D、数字代表的序列①②③④为非基因片段，由于基因突变具有随机性，故①②③ ④也能发生的碱基对增添、缺失和替换，但不会导致基因结构改变，故不属于基因突变，D 正确。故选 B。
考点四 单倍体、二倍体以及多倍体的形及其育种
9 ．下列与单倍体有关的叙述，错误的是( )
A ．单倍体体细胞中的染色体数等于本物种配子中的染色体数
B ．体细胞中含有两个染色体组的个体可能是单倍体 C ．常用花药离体培养的技术来获得单倍体植株
D ．在自然状态下，单倍体都是高度不育的
[答案]D [解析]A、由配子发育而来的个体都属于单倍体，单倍体体细胞中的染色体数等于本物种配子 中的染色体数，A 正确；B、体细胞含有两个染色体组的个体可能由配子发育而来，可能是单倍体，B 正确；
C、凡是由配子发育而来的个体，均属于单倍体，故花药离体培养获得的植株是单倍体，C 正确；D、自然
状态下也有可育的单倍体，如雄蜂，D 错误。故选 D。
10 ．云南西双版纳等地种植的四路糯玉米具有软糯(BB)，高产(CC)等性状，但是不抗玉米螟(dd)，三种性状 独立遗传。为培育出软糯、高产、抗虫(BBCCDD)的优良品种，研究者设计了如下流程，下列叙述不正确的
是( )
A ．过程①的育种方法依据的遗传学原理是基因突变
B . ②过程为花药离体培养体现了植物细胞具有全能性 C . ③过程可使用秋水仙素处理单倍体幼苗或种子
D . ②③过程的育种原理都是染色体数目变异
[答案]C ．[解析]A、过程①通过紫外线照射可诱发基因突变，种方法依据的遗传学原理是基因突变，A 正确；B、②过程为花药离体培养，该过程利用花药细胞培育出了幼苗，体现了植物细胞具有全能性，B 正 确；C、单倍体高度不育，不会产生种子，所以③过程需要使用秋水仙素处理单倍体幼苗，C 错误；D、②③ 过程的育种原理都是染色体变异中的染色体数目变异，D 正确。故选 C。
11 ．下列有关“低温诱导植物细胞染色体数目的变化”实验的叙述，错误的是( )
A ．该实验的步骤为选材→解离→漂洗→染色→制片
B ．低温处理与多倍体育种中秋水仙素的作用机理相同
C ．用卡诺氏液固定细胞形态后需用 75%的酒精冲洗 2 次
D ．可以在显微镜下观察到正常的细胞和染色体数目发生改变后的细胞
[答案]C ．[解析]A、该实验的步骤为选材→解离→漂洗→染色→制片，A 正确；B、低温处理与多倍体 育种中秋水仙素的作用机理相同，都是抑制纺锤体的形成，导致染色体数目加倍，B 正确；C、用卡诺氏液 固定细胞形态后需用 95%的酒精冲洗 2 次，C 错误；D、装片制作完成后，可以在显微镜下观察到正常的 细胞和染色体数目发生改变的细胞，D 正确。故选 C。
12 ．粳稻和籼稻的杂交种具有产量高的优势，但杂交种的部分花粉不育。科研人员对花粉不育的遗传机理 展开研究。
(1)将纯合粳稻和纯合籼稻杂交，获得 F1，F1 自交获得 F2。统计发现， F2 仅有粳-籼杂交种和籼稻，且二 者比例接近 1：1。显微镜下观察发现两个亲本花粉均正常， 但 F1 产生的花粉中近一半的花粉粒形态异常(败 育)，可判断含有 (选填“粳稻”或“籼稻”)染色体的花粉粒败育，使其基因无法传递给后代。
(2)经过精细定位，科研人员将导致花粉败育的基因定位于 12 号染色体上的 R 区(区域内的基因不发生 交换)。粳稻和籼稻 R 区 DNA 片段上的基因如下图。
①科研人员将 F1 杂种植株中 A~E 基因分别单独敲除，得到 A、B、C、E 的单基因敲除植株，在显微镜 下观察这些敲除植株的花粉粒形态。科研人员推测其中的 C 基因导致一半花粉败育，其他基因不影响花粉 育性，支持这一推测的显微镜观察证据是 。
②F1 杂种植株单独敲除 D 基因，其花粉均不育，C 、D 基因双敲除植株花粉均可育。推测C 基因编码 的蛋白具有毒害作用，D 基因编码的蛋白可 。
③为验证以上推测，科研人员将 D 基因转入 F1，获得转入了单拷贝 D 基因的转基因植株(T0)。检测发 现 T0 中转入的 D 基因并未在 12 号染色体上。若 T0 自交，仅检测 12 号染色体的 R 区，统计子代中分别与 粳稻、粳-籼杂交种和籼稻 R 区相同的个体比例为 ，则支持上述推测。
(3)研究发现，C 基因编码的毒素靶向线粒体中的一种细胞色素氧化酶，导致毒害作用，这导致 C 、D 基因的基因频率易于升高，形成基因驱动效应。请结合上述机制，解释基因驱动效应的形成原因 。
[答案](1)粳稻
(2) 敲除 C 基因时花粉形态正常，敲除其他基因时花粉粒形态异常 中和或抑制 C 基因编码
的蛋白的毒害作用 1 ：4
(3)C 基因编码的毒素靶向线粒体中的一种细胞色素氧化酶，导致毒害作用，使花粉不育；D 基因编码 的蛋白可中和或抑制 C 基因编码的蛋白的毒害作用。因此，在含有 C 基因但不含 D 基因的个体中，花粉 不育，导致这些个体的基因无法传递给后代，从而使 C 、D 基因的基因频率易于升高，形成基因驱动效应。
[解析](1)据题意推断，设纯合粳稻基因型为 AA，纯合籼稻基因型为 aa ，则 F1 为 Aa，正常情况下 ， F1 自交子代 AA:Aa:aa=1:2:1，而 F2 中粳-籼杂交种:籼稻=1:1，推测杂合子花粉不育，即含粳稻 A 染色体 的花粉败育。
(2) ①将 F1 杂种植株中 A~E 基因分别单独敲除，得到 A、B 、C、E 的单基因敲除植株，在显微镜下观 察这些敲除植株的花粉粒形态，若敲除 C 基因时花粉形态正常，敲除其他基因时花粉粒形态异常，则其中 的 C 基因导致一半花粉败育，其他基因不影响花粉育性。
②敲除 D 基因，保留C 基因时，花粉不育，而 C 也敲除花粉就可育，故真正令花粉不育的 是 C 基因， 而 D 基因可中和或抑制 C 基因编码的蛋白的毒害作用。
③F1 植株的基因型为 Aa，导入 D 基因后进行自交，即使 D 未在 12 号染色体上，仍可发挥作用。与梗 稻 R 区相同的个体比例为 1:2, 与灿稻 R 区相同的个体比例为 1:4，与粳灿杂交种 R 区相同的个体比例为
1:4。故子代中分别与粳稻、粳-籼杂交种和籼稻 R 区相同的个体比例为为 2:8=1:4 。
(3)花粉粒中线粒体中的细胞色素氧化酶被破坏，导致花粉不育。C 基因编码的毒素靶向线粒体中的一 种细胞色素氧化酶，导致毒害作用，使花粉不育；D 基因编码的蛋白可中和或抑制 C 基因编码的蛋白的毒 害作用。因此，在含有 C 基因但不含 D 基因的个体中，花粉不育，导致这些个体的基因无法传递给后代， 从而使 C 、D 基因的基因频率易于升高，形成基因驱动效应。
13 ．生物的变异在育种中有重要应用，下列是变异在水稻、小麦与果蝇的选育过程中的应用，结合题意分 析作答：
I.水稻(2n ＝24)自花受粉，水稻的无香味(Y)对有香味(y)为显性。无香味人工杂交水稻(如图 1)经过长期诱变 处理得到以下三种类型的变异(如图2)。
(1)类型一的产生是因为 y 基因内发生了碱基的 ，属于 (填“显性”或“隐性”)突变。
(2)类型二发生的变异类型为 ，若类型二的植株 M 可正常产生配子，各种配子活力相同 且可育，但含 Y 或 y 基因的个体才能存活，则该变异个体自交后代的表型及分离比是 。
(3)类型三的植株 N 自交，子代无香味∶有香味＝2 ∶ 1，对该异常分离比的出现，同学们经讨论分析提 出两种假说。假说一：含两条缺失染色体的受精卵不能发育；假说二：含缺失染色体的雄配子受精能力为 正常雄配子的 1/2。为了探究假说的正确性，请利用植株 N 的自交子代完成以下实验设计。
实验方案：任选一株 植株作父本和 进行杂交，统计子代表型及分离比。 预期结果和结论：
①若 ，则假说一正确；
②若 ，则假说二正确。
II. 普通小麦是目前世界各地栽培的重要粮食作物。普通小麦的形成包括不同物种杂交和染色体加倍过程， 如下图所示(其中 A 、B 、D 分别代表不同物种的一个染色体组)。在此基础上，人们又通过杂交育种培育出 许多优良品种。
(4)在普通小麦的形成过程中，杂种一是高度不育的，原因是 。这说明一粒小麦和斯氏麦草之 间存在 。与二倍体相比，最终培育的多倍体普通小麦的优点是 (答出 2 点即可)。
(5)杂种二培养成普通小麦的方法可用一定浓度的 处理芽尖，作用原理是 。
(6)现有甲、乙两个普通小麦品系(纯合体)，甲的表型是抗病易倒伏，乙的表型是易感病抗倒伏。若要以 甲、乙为实验材料设计实验获得抗病抗倒伏且稳定遗传的新品种，请简要写出实验思路 。
(7)随着空间站技术的发展，也可采用太空育种的方法培育高产普通小麦，育种工作者往往要对“太空种 子”做大量的筛选，主要原因是 。
III. 几种性染色体异常果蝇的性别、育性等如图所示。
(8)图示果蝇发生的变异类型是 。
(9)白眼雌果蝇(XrXrY)最多能产生 Xr 、XrXr 、 和 四种类型的配子，该果蝇与红眼雄 果蝇(XRY)杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为 。
(10)用黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)与灰身红眼雄果蝇(AAXRY)杂交，F1 雌果蝇表现为灰身红眼，雄果蝇表 现为灰身白眼，F2 中灰身红眼与黑身白眼果蝇的比例为 ，从 F2 灰身红眼雌果蝇和灰身白眼雄果蝇 中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身白眼果蝇的概率为 。
(11)用红眼雌果蝇(XRXR)与白眼雄果蝇(XrY)为亲本杂交，在 F1 群体中发现一只白眼雄果蝇(记为“M”)。 M 果蝇出现的原因有三种可能：第一种是环境改变引起表型变化，但基因型未变；第二种是亲本果蝇发生 基因突变；第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时 X 染色体不分离。请设计简便的杂交实验， 确定 M 果蝇的出 现是由哪一种原因引起的。
实验步骤： 。 结果预测：
I.若 ，则是环境改变 II.若 ，则是基因突变；
III.若 ，则是减数分裂时 X 染色体不分离。
[答案](1) 增添、缺失或替换 显性
(2) 易位 无香味∶有香味＝4 ∶1
(3) 无香味 多株有香味植株 无香味∶有香味＝1 ∶1 全部为无香味或无香味∶有香
味＝1 ∶2
(4) 无同源染色体，不能进行正常的减数分裂 生殖隔离 营养物质含量高、茎秆粗壮
(5) 秋水仙素 抑制纺锤体形成，诱导染色体数目加倍
(6)甲、乙两个品系杂交，F1 自交，选取 F2 中既抗病又抗倒伏且自交后代不发生性状分离的植株。
(7)太空育种的原理是基因突变，基因突变具有不定向性、低频性
(8)染色体数目变异
(9) XrY Y XRXr 、XRXrY
(10) 3 ∶1 1/18
(11) M 果蝇与正常白眼雌果蝇杂交，分析子代的表型 子代出现红眼(雌)果蝇(或子代雌果蝇 全部为红眼、雄果蝇全部为白眼) 子代全部是白眼 无子代产生
[解析](1)分析题意和题图可知，无香味人工杂交水稻基因型是 Yy，图中类型一的基因型是 YY，说明 图中类型一的产生是由于基因 y 突变为 Y 所致，即发生了显性突变。基因突变是由于基因内发生了碱基对 的增添、缺失或替换导致的。
(2)类型二中发生了非同源染色体之间的片段交换，属于染色体结构变异中的易位。若类型二的植株 M 可正常产生配子，各种配子活力相同且可育，但含 Y 或 y 基因的个体才能存活，则该过程类似于非同源染 色体上的两对非等位基因的自由组合，由于含 Y 或 y 基因的个体才能存活，雌雄配子随机结合的 16 种组合 方式中，有一种组合方式形成的受精卵不含 Y 和 y 基因，由该受精卵发育成的个体死亡，据此可推知：该 变异个体自交后代的表型及分离比是无香味∶有香味＝12 ∶3 ＝4 ∶1。
(3)类型三的植株 Y 所在染色体有缺失(可记为 Y-)。若类型三的植株 N 自交结果出现 2 ∶1 的分离比是 因为假说一(含两条缺失染色体的受精卵不能发育)导致的，则自交后代的无香味植株基因型为 Y-y；若植株 N 自交结果出现 2 ∶ 1 的分离比是因为假说二(含缺失染色体的雄配子受精能力为正常雄配子的 1/2)导致的， 则自交后代的无香味植株基因型为 Y-y 和 Y-Y-。可见，为了探究假说的正确性，利用植株 N 的自交子代完
成的实验设计方案是：任选一株子代的无香味植株作父本和多株有香味植株作母本进行杂交，统计子代表 型及分离比。若假说一正确，则亲代为 Y-y×yy，子代中 Y-y ∶yy ＝1 ∶1，表现为无香味∶有香味＝1 ∶1；
若假说二正确，则亲代为 Y-Y- ×yy 或 Y-y×yy，由于含缺失染色体的雄配子受精能力为正常雄配子的 1/2，则 子代全部为无香味或无香味∶有香味＝1 ∶2。
(4)由图可知：在普通小麦的形成过程中，杂种一含有的 2 个染色体组分别来自一粒小麦和斯氏麦草两 个不同的物种，由于杂种一无同源染色体，减数分裂时无法联会，不能形成可育的配子，所以是高度不育 的。这说明一粒小麦和斯氏麦草之间存在生殖隔离。一般来说，与二倍体相比，多倍体的优点是茎秆粗壮、 叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量有所增加。
(5)由于秋水仙素能抑制有丝分裂前期纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而使植物细 胞中的染色体数目加倍，所以秋水仙素是人工诱导多倍体形成常用的一种试剂，因此用杂种二培育普通小 麦的方法是可用一定浓度的秋水仙素处理芽尖。选择芽尖的原因是该部位细胞分裂旺盛，有利于诱导染色 体数目加倍。
(6)若要以甲(抗病易倒伏)、乙(易感病抗倒伏)的两个普通小麦纯合品系为实验材料，设计实验获得抗病 抗倒伏且稳定遗传的新品种，可让甲、乙两个品种杂交，F1 自交，选取 F2 中既抗病又抗倒伏的类型，让其 连续自交，直到获得后代不发生性状分离的植株。
(7)采用太空育种的方法培育高产普通小麦，这是采用了诱变育种的方法，该育种方法的原理是基因突 变，而基因突变具有不定向性、低频性，因此育种工作者往往要对“太空种子”做大量的筛选，才能筛选出 目标类型。
(8)据图可知，XXY 和 XXX 个体的体细胞中都多了一条 X 染色体，XO 和OY 个体的体细胞中均少了 一条性染色体，因此图示果蝇发生的变异类型属于染色体数目变异。
(9)白眼雌果蝇(XrXrY)产生配子的过程中，由于性染色体为三条，其中任意两条配对正常分离、另一条
随机移向细胞的一极，产生含两条或一条性染色体的配子，其雌配子的种类及比例为 2Xr ∶2XrY ∶ 1XrXr ∶ 1Y ＝2 ∶2 ∶1 ∶1。该果蝇与红眼雄果蝇(XRY)杂交，子代中红眼雌果蝇的基因型为 XRXr 、XRXrY。
(10)用黑身白眼雌果蝇(aaXrXr)与灰身红眼雄果蝇(AAXRY)杂交，F1 的基因型是 AaXRXr 、AaXrY ，F2 中灰身红眼(A_XR_)果蝇的概率是 3/4×1/2 ＝3/8，黑身白眼(aaXrXr 和 aaXrY)果蝇的概率是 1/4×1/4＋1/4×1/4 = 1/8，所以 F2 中灰身红眼与黑身白眼果蝇的比例为 3 ∶1 。F2 灰身红眼雌果蝇的基因型是 1/3AAXRXr 或是 2/3AaXRXr，灰身白眼雄果蝇的基因型是 1/3AAXrY 或是 2/3AaXrY。从 F2 灰身红眼雌果蝇和灰身白眼雄果 蝇中各随机选取一只杂交，子代中出现黑身的概率是 aa ＝2/3×2/3×1/4 ＝1/9，子代中出现白眼的概率是 XrXr +XrY ＝1/2，所以子代中出现黑身白眼果蝇的概率为 1/9×1/2 ＝1/18。
(11)红眼雌果蝇(XRXR)与白眼雄果蝇(XrY)为亲本杂交，在 F1 群体中发现一只白眼雄果蝇(记为“M”)。M
果蝇出现的原因有三种可能：第一种是环境改变引起表型变化，但基因型未变；第二种是亲本果蝇发生基 因突变；第三种是亲本雌果蝇在减数分裂时 X 染色体不分离。若通过杂交实验来确定 M 果蝇的出现是由哪 一种原因引起的，可以让 M 果蝇与正常白眼雌果蝇(XrXr)杂交，分析子代的表型。若为环境改变引起，则 M 的基因型为 XRY ，M 与 XrXr 杂交，子代雌果蝇全部为红眼，雄果蝇全部为白眼；若为基因突变引起，
则 M 的基因型为 XrY，M 与 XrXr 杂交，子代全部是白眼；若为减数分裂时 X 染色体不分离导致的，则 M 的基因型为 XrO，表现为雄性不育，因此 M 与 XrXr 杂交，没有子代产生。
考点五 人类遗传病的类型及实例
14 ．下列有关人类遗传病的说法不正确的是( )
A ．镰刀型细胞贫血症的根本原因是血红蛋白基因中发生碱基对的替换
B ．苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常引起的常染色体显性遗传病
C ．囊性纤维病是由于编码一个跨膜蛋白(CFTR 蛋白)基因中碱基对的缺失造成的
D ．红绿色盲是位于 X 染色体的隐性基因引起的，一个红绿色盲患者的儿子可能也是红绿色盲
[答案]B．[解析]A、镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是控制血红蛋白合成的基因中一个碱基对发生替 换，A 正确；B、苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常引起的常染色体隐性遗传病，B 错误；C、囊性纤维 病是常见的一种遗传病，其致病原因是编码一个跨膜蛋白(CFTR 蛋白)的基因碱基对缺失引起的，C 正确；
D、若该红绿色盲患者是一个女性患者(XbXb) ，其儿子为红绿色盲，D 正确。故选 B。
15 ．调查发现，人类的外耳道多毛症总是由父亲传给儿子，女性无此症。下列叙述正确的是( )
A ．该症属于伴 X 染色体遗传
B ．外耳道多毛症基因位于常染色体上
C ．患者的体细胞都有成对的外耳道多毛症基因
D ．患者产生的精子中有外耳道多毛症基因的占 1/2
[答案]D ．[解析]A、根据题干信息可知，该症属于伴 Y 染色体遗传，A 错误；B、外耳道多毛症基因位 于性染色体——Y 染色体上，B 错误；C、该遗传病的致病基因位于 Y 染色体上，X 染色体上没有与之相 对应的基因，故患者的体细胞只有一个外耳道多毛症基因，C 错误；D、由于患者只有 Y 染色体上含致病 基因，产生的精子中有一半含 X 染色体，一半含 Y 染色体，故有外耳道多毛症基因的精子占 1/2 ，D 正确。 故选 D。
考点六 遗传病的监测、预防及治疗
16 ．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是( )
A ．产前诊断能在一定程度上预防遗传病患儿的出生
B ．不携带遗传病基因的个体也会患遗传病
C ．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病
D ．通过羊膜穿刺技术获得羊水细胞可用来进行染色体分析和性别确定等
[答案]C ．[解析]A、产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患有某种遗传病 或先天性疾病，因此能在一定程度上预防遗传病患儿的出生，A 正确；
B 、21 三体综合征是染色体异常遗传病，没有致病基因，因此不携带致病基因的个体也可能患遗传病，B 正确；C、人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，具有先天性和家族性特点的疾病不一 定是遗传病，例如由环境污染导致的胎儿畸形，C 错误；D、通过羊膜穿刺技术获得的羊水细胞来自于胎儿， 可用来进行染色体分析和性别确定等，D 正确。故选 C。
17 ．下列人类遗传病调查和优生的叙述错误的是( )
A ．调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
B ．常见的优生措施有禁止近亲结婚、提倡适龄生育和进行产前检测等
C ．通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病
D ．对遗传病的发病率进行统计时，只需在患者家系中进行调查
[答案]D ．[解析]A、调查人群中的遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，A 正确；
B、常见的优生措施有禁止近亲结婚、遗传咨询、提倡适龄生育、进行产前检测等，B 正确；C、基因诊断 无法判断是否患染色体异常遗传病，故通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常 遗传病，C 正确；D、对遗传病的发病率进行统计时，需要在人群中随机调查，D 错误。故选 D。
18 ．如图是人类红绿色盲遗传系谱图，请据图回答(该性状受一对等位基因 B 、b 控制)。
(1)红绿色盲是由X 染色体控制得 (填“显性”或“隐性”)遗传病。该病的遗传特点之一是男性患病的机 会 (多于/等于/少于)女性。
(2)第Ⅲ代 3 号的色盲基因最终可追溯到第Ⅰ代的 (填“1”或“2”)号个体。
(3)Ⅱ2 和Ⅲ2 的基因型分别是 ，若第Ⅲ代 4 号与一位色觉正常的男性结婚，生育一个色盲男孩的概率 是 。
(4)为了对遗传病进行监测和预防，可通过 和产前诊断等方式来完成，请写出一种产前诊断方式： 。
[答案](1) 隐性 多于
(2)1
(3) XBY 、XBXb 1/8
(4) 遗传咨询 羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断
[解析](1)据图分析，Ⅱ3 和Ⅱ4 表型正常，生出患红绿色盲的孩子，说明人类红绿色盲为 X 染色体控制的 隐性遗传病；由于男性(XbY)只需带一个色盲基因就会患病，而女性(XbXb)需要二个色盲基因才会患病，所 以男性患病的概率多于女性。
(2)第Ⅲ代 3 号为患病男性(XbY)，其色盲基因只能来源于Ⅱ3，Ⅱ3 表型正常，故基因型为 XBXb，其色盲 基因若来源于第Ⅰ代 2 号个体，则Ⅰ2 基因型为 XbY，是患者，与题图不符，故其色盲基因若来源于第Ⅰ代 1 号 个体。
(3)Ⅱ2 为正常男性，不含致病基因，故其基因型为 XBY ，Ⅲ2 表型正常，且其母亲Ⅱ2(XbXb)为患者，将 遗传获得一个致病基因，故其基因型为 XBXb ；Ⅲ代 4 号的基因型为 1/2XBXB 、1/2XBXb ，若与一位色觉正 常的男性(XBY)结婚，生育一个色盲男孩(XbY)的概率为 1/4×1/2=1/8。
(4)为了对遗传病进行监测和预防，可通过遗传咨询和产前诊断等方式来完成，产前诊断一般包括羊水 检查、B 超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等。
