2.3 遗传信息控制生物的性状 课件(共45张PPT) 2023-2024学年高一生物苏教版必修第二册

(共45张PPT)
第二章 遗传的分子基础
第三节 遗传信息控制生物的性状
电影《永不消逝的电波》讲述地下工作者在战斗中破译敌特的电报密码，获取了重要信息，使敌特遭受沉重打击。电报是 19 世纪 30 年代发展起来的通信技术，电报密码被用来代替文字或数字远距离传送信息。科学家在破译遗传密码的过程中是不是借鉴了电报编码的思路呢
谁引领了遗传密码的破译
事实：
1.科学家破译遗传密码可能借鉴了电报编码的思路，但更重要的是科学思维和科学实验。克里克(图2-3-1)在DNA分子双螺旋结构模型建立之后，就投身于遗传密码的破译研究。当时DNA 上的遗传信息传递给RNA的过程已经研究清楚，但RNA 如何指导蛋白质合成仍然是一个谜。克里克领导的研究团队考虑，组成蛋白质的氨基酸有20种，如果一个碱基决定一个氨基酸，则只能编码4种氨基酸；如果两个碱基决定一个氨基酸，则只能编码 16种氨基酸；那么，至少要有3个碱基才足以决定 20种氨基酸。
2.遗传密码由3个碱基组成吗？它们中间是否有间隔？为了解决这些问题，克里克研究团队设计了精巧的实验：他们用化学试剂去掉噬菌体DNA分子中的一个、两个或3个核苷酸后，观察删除位点之后的基因能否被正确地“读取”。实验结果表明，只有删除3个相邻的核苷酸时，删除位点之后的基因才能被正确地“读取”。反过来，往DNA分子上添加一个、两个或3个核苷酸，实验结果表明，只有添加3个核苷酸时，才不会妨碍添加位点后基因的“读取”。
在克里克进行遗传密码破译工作的同时，其他许多科学家也在开展遗传密码研究。很快遗传密码就被破译了。这样，DNA分子指导蛋白质合成的全过程也就清楚了。
DNA 分子通过 RNA 指导蛋白质的合成
在沃森和克里克提出 DNA 分子双螺旋结构模型之后，科学家发现，从基因到蛋白质的信息传递不是直接的。那么，谁在其中“牵线搭桥”呢？从基因到蛋白质的过程犹如建筑师“建造房屋”，不仅需要识别“建筑图纸”，还要运输“建筑材料”最后才能准确无误地“施工建设”。
人们逐渐认识到，多数生物的基因是DNA分子上的功能片段，DNA分子上的遗传信息(基因)通过 RNA 指导蛋白质的合成。那么，在生物细胞中，这一过程是如何完成的呢？科学家首先研究清楚了遗传信息如何进行转录的问题。
遗传信息的转录
DNA 主要存在于细胞核中，而蛋白质的合成是在细胞质中进行的，DNA所携带的遗传信息是怎样传递到细胞质中的呢？科学研究发现，传递遗传信息的主要是RNA，RNA 主要是在细胞核中以DNA分子的一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成的，这一合成过程称为转录。
RNA 分子含有四种碱基，除了A、G、C外，还有U(尿嘧啶)。在转录中，是U与A配对(图2-3-2)。细胞中和蛋白质合成有关的RNA有三种，即信使RNA(mRNA)、核糖体RNA(rRNA)、转运RNA(tRNA)。通过转录(图2-3-3)，DNA分子上的遗传信息传递到mRNA上，然后 mRNA 通过核孔进入细胞质。
遗传信息的翻译
mRNA 上的碱基是如何决定蛋白质中氨基酸的种类、数量和排列顺序的呢？要解决这个问题，首先需要搞清楚的就是遗传密码。
遗传密码是怎样被破译的
事实：
1.1960年，正在从事体外蛋白质人工合成研究的尼伦伯格和一些青年科学家一起，开始了破译遗传密码的研究。
2.他们在每支试管中预先加入ATP、游离的氨基酸、酶和核糖体等，再加入多聚U(如-UUUUUUUU-)，结果其中的一支试管里产生了一些多肽。这让他们非常兴奋，因为他们并不确定多聚U是否带有遗传信息。在此基础上，他们精巧地设计实验，最终确认是在加入苯丙氨酸的试管中产生了多肽(图2-3-4)。
上述实验证明，多聚U指导了多聚苯丙氨酸的合成。后来科学实验确认，mRNA 中相邻的三个核苷酸上的碱基序列决定一个氨基酸。科学家把mRNA上决定一个氨基酸的三个相邻的核苷酸称为一个密码子。通常以密码子中的碱基表示遗传密码。例如，遗传密码 UAU 或 UAC 编码酪氨酸，CAU 或 CAC 编码组氨酸， AAG 或 AAA 编码赖氨酸。遗传密码的破译是生物学史上一个伟大的里程碑，尼伦伯格(图2-3-5)等人因成功破译遗传密码而荣获 1968 年诺贝尔生理学或医学奖。
现在已知，在全部64个密码子中，有61个密码子负责20种氨基酸的编码，其中碱基序列为 AUG 的密码子不仅编码甲硫氨酸，而且是真核细胞唯一的起始密码子(翻译开始时的第一个密码子)；另外三个(碱基序列为UAA、UAG、UGA)不编码任何氨基酸，是终止密码子(翻译结束时的最后一个密码子)。科学家将64个密码子编制成密码子表(表2-3-1)
后来，科学家还发现，在细菌体内，除了AUG外，碱基序列为GUG的密码子，有时也可作为起始密码子，但编码的却是甲硫氨酸。
由于遗传密码的破译，探索 mRNA 指导多肽链合成的研究也取得了突破性的进展。
研究发现，在合成多肽链的过程中，核糖体按照 mRNA 所携带的信息，在tRNA、多种氨基酸和多种酶的共同参与下，消耗能量，使氨基酸发生脱水缩合反应形成多肽链。其中，tRNA发挥了独特的作用。
每种tRNA分子(图2-3-6)只能携带一种氨基酸。在合成多肽链时，tRNA 负责将游离在细胞质基质中的 20 种不同的氨基酸运向核糖体。mRNA 携带的信息之所以能正确指导多肽链的合成，要依赖 mRNA 上每个密码子与相应的 tRNA 分子上反密码子(也用三个碱基表示)的结合，而这种结合要遵循碱基互补配对原则。
多肽链合成的具体过程是怎样的呢？在mRNA 指导多肽链合成开始时，mRNA与核糖体结合，mRNA上的起始密码子进入核糖体上的第一位置，与携带甲硫氨酸的 tRNA 上的反密码子配对。当另一个携带氨基酸的 tRNA 进入核糖体上的第二位置后，第一位置的tRNA上携带的氨基酸通过与第二位置的tRNA上携带的氨基酸形成肽键，而转移到第二位置的tRNA上。然后，第一个空载的tRNA离开核糖体，核糖体在mRNA 上发生位移，原先第二位置的tRNA前移到第一位置上，而空出来的第二位置又为接受携带氨基酸的tRNA做好准备……上述过程反复进行，多链不断延长。当核糖体在mRNA上移动并遇到终止密码子时，在释放因子参与下，多肽链合成过程即停止，多肽链释放出来。
综上所述，在细胞中，以mRNA为模板，从一个特定的起始位点开始，按照每三个相邻的核糖核苷酸代表一个氨基酸的原则，依次合成具有一定氨基酸顺序的多肽链的过程称为翻译(图2-3-7)。
一个 mRNA 分子上可以结合多个核糖体，同时进行多条多肽链的合成。多肽链合成后，从核糖体上脱离，经过盘曲、折叠、修饰等加工，形成特定的空间结构，最终成为具有一定功能的蛋白质分子。
中心法则诠释了基因与生物性状的关系
遗传信息可以从 DNA 流向 DNA(DNA 自我复制)，也可以从DNA流向RNA(转录)，进而流向蛋白质(翻译)。这可以用1957年克里克提出的中心法则(图2-3-8)来表示。当时，克里克认为，遗传信息流从DNA到RNA再到蛋白质是单向的。
遗传信息流是单向的吗
事实：
1.流行性感冒病毒等 RNA 病毒，在感染人体后，它们的 RNA 能够自我复制并以自身为模板指导蛋白质的合成。
2.劳斯肉瘤病毒等 RNA 病毒，能以自身RNA为模板，反向合成一段DNA，再以这段 DNA 为模板，互补合成病毒RNA。
3.朊病毒是一类不含核酸而仅由蛋白质构成的具有感染性的因子。朊病毒与正常蛋白质接触后能改变其折叠状态，将其变为朊病毒。朊病毒能引起羊瘙痒症、疯牛病。
思考：
质疑 根据上述事实，我们会质疑克里克提出的中心法则吗？如果有修改意见，怎样标示在图2-3-8上呢？
转录
DNA
RNA
翻译
蛋白质
复制
逆转录
生物种类 遗传信息的传递过程
以DNA作为遗传物质的生物 原核生物
真核生物
DNA病毒
以RNA作为遗传物质的生物 某些RNA病毒
逆转录病毒
翻译
蛋白质
复制
DNA
转录
RNA
复制
RNA
蛋白质
翻译
蛋白质
翻译
转录
DNA
RNA
逆转录
RNA
复制
不同生物遗传信息传递的过程
中心法则告诉我们，基因能指导蛋白质的合成。一方面，基因能通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状。例如，敲除斑马鱼的一种tbx4基因，相关蛋白质的缺失会导致斑马鱼没有腹鳍。另一方面，基因还能通过控制酶的合成控制代谢过程，进而间接控制生物性状。
例如，一个人由于酪氨酸酶基因异常不能合成酪氨酸酶，进而不能将酪氨酸转变为黑色素，结果表型为白化病。这说明一个基因一般控制一个性状。但是，基因和性状之间的关系也不总是线性的，有时多个基因控制一个性状，如人的身高就受到多个基因的综合作用；有时一个基因影响多种性状，如控制豌豆开紫色花的基因也控制其种皮呈现灰色的性状。
细胞分化的本质是基因选择性表达
多莉羊的成功克隆说明乳腺细胞含有全套基因组序列，而不是只保留与乳腺细胞特征相关的基因。有人统计过，虽然每个人都来自一个受精卵，但受精卵通过分裂和分化形成了约200种不同类型的细胞，如血细胞、肌细胞、神经细胞，每种类型细胞中的DNA序列都是相同的，那么，为什么基因组内的遗传信息会在特定发育阶段、特定组织部位、特定细胞类型上有不同的表达呢？这与基因选择性表达有关。
在不同的体细胞中，虽然基因组序列都一样，但基因的表达却是有选择性的。例如，在鸡的输卵管细胞、红细胞和胰岛细胞的DNA中，都存在卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，它们分别控制卵清蛋白、珠蛋白和胰岛素等蛋白质的合成。科学家在检测基因的表达情况后发现，仅输卵管细胞中有卵清蛋白mRNA，仅红细胞中有珠蛋白 mRNA，仅胰岛细胞中有胰岛素mRNA。
基因选择性表达的机制非常复杂，涉及多种调控方式。例如，不参与编码蛋白质的微RNA(miRNA)也能在转录后介导对mRNA的降解，一些 miRNA 具有组织特异性和时序性，即只在特定的组织或某个发育阶段起着调控作用。
基因选择性表达造成了细胞分化，形成了在形态、结构和功能上不同的细胞类型。不同类型的细胞形成了组织、器官(系统)和个体，因此，细胞分化是多细胞生物个体发育的基础。
表观遗传及其作用机制
明确了生物的基因组序列并不代表已经了解生命的全部奥秘。例如，为什么我们在同一棵树上找不到两片一模一样的叶子？为什么同卵双生子总会存在这样或那样的差异？像这种DNA序列一样而表型不一样的现象，用遗传学理论很难解释，近年来发展迅猛的表观遗传学为我们打开了新视角。表观遗传学主要研究非基因改变所致基因表达水平的变化。
表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，而表型发生可遗传变化的现象。表观遗传在一定的条件下才能遗传给后代。自然界中存在一些非常典型的表观遗传现象。例如，多年生花卉柳穿鱼通常是对称花型，在自然界中也发现了不对称花型的柳穿鱼。1999年，英国科学家科恩等人在《自然》上发表文章，揭示了柳穿鱼花型改变的分子机制。
他们发现，对称花型的柳穿鱼，基因Lcyc甲基化水平低，基因正常表达；不对称花型的柳穿鱼，基因Lcyc发生了高度甲基化，引起基因表达水平下降，最终导致柳穿鱼的花器官由对称变成了不对称(图2-3-9)。他们还证明了这种高度甲基化能通过种子遗传给后代。
基因组表观遗传修饰具有DNA甲基化和组蛋白修饰两种重要形式。DNA甲基化主要发生在基因组 DNA 上某些区域的胞嘧啶上，它的第5位碳原子和甲基之间通过共价键结合，被修饰为5-甲基胞嘧啶。组蛋白修饰是指在生物体内不同酶的作用下，在核小体的组蛋白不同氨基酸中加上多种化学基团的现象。这种修饰能改变染色质状态及其开放程度，进而调控基因的表达。2018年，我国科学家运用体细胞核移植技术首次克隆出“中中”“华华”两只猕猴。在克隆过程中，科学家通过改变表观遗传修饰的水平，提高了猕猴胚胎发育的成功率。
表观遗传现象在自然界中广泛存在。其中，蜂王与工蜂的异型分化(图2-3-10)就是一种表观遗传现象。在一个蜂群中，所有刚孵化出来的幼虫都能取食蜂王浆。3 天后，只有为数极少的幼虫能继续取食蜂王浆，发育为蜂王；绝大多数幻虫只能取食花粉和花蜜，发育为工蜂。
一些研究表明，Dnmt3蛋白是一种DNA甲基转移酶，它是Dnmt3基因的表达产物，能在没有被甲基化的DNA区域添加甲基基团。敲除Dnmt3基因后，蜜蜂幼虫发育为蜂王，这跟取食蜂王浆有相同的效果。这提示蜂王浆的作用之一应该与改变重要基因的甲基化特征有关。在蜂王和工蜂的脑中具有不同的DNA甲基化特征，而在被敲除了Dnmt3基因的蜜蜂的脑中，其DNA 甲基化特征与那些由蜂王浆诱导的正常蜂王相似。可见，持续取食蜂王浆的营养效应之一与DNA甲基化有关。
当然，关于营养条件如何通过表观遗传导致蜂王和工蜂的异型，还有许多不明之处。但是，蜜蜂的异型分化明确启示我们，基因并不决定一切，许多现象不能简单地用基因型决定表型的遗传学理论来解释，而更可能是DNA序列信息、表观遗传信息和环境信息之间相互作用，共同调控着生物的各种生命活动。
表观遗传的特点
01 可遗传性
02 不改变DNA的碱基配对特性
03 DNA的碱基序列不变
04 可逆性
完成课后相关练习
谢谢观看