3.3 关注人类遗传病 课件 (共23张PPT)2023-2024学年高一生物苏教版必修第二册
文档属性
| 名称 | 3.3 关注人类遗传病 课件 (共23张PPT)2023-2024学年高一生物苏教版必修第二册 |  | |
| 格式 | pptx | ||
| 文件大小 | 1.2MB | ||
| 资源类型 | 教案 | ||
| 版本资源 | 苏教版（2019） | ||
| 科目 | 生物学 | ||
| 更新时间 | 2024-05-08 08:09:36 | ||
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文档简介
(共23张PPT)
第三章 生物的变异
第三节 关注人类遗传病
先天性色觉障碍通常称为色盲，患者不能分辨自然光谱中的各种颜色。它是人类遗传病中的常见病。说到色盲，不得不提起18世纪英国著名的化学家兼物理学家道尔顿，他既是一名色盲患者，也是第一个发现色盲的人。那么，道尔顿是怎样发现色盲的呢
色盲是怎样被发现的
事实：
1.道尔顿在圣诞节前夕买了一双“棕灰色”的袜子送给妈妈。妈妈看到袜子后，对道尔顿说:“你买的这双袜子颜色太鲜艳了，让我怎么穿呢 ”道尔顿感到非常奇怪，袜子很鲜艳吗？疑惑不解的道尔顿又去问弟弟和周围的人，除了弟弟与自己的看法相同以外，其他人都说袜子的颜色很鲜艳。
2.道尔顿虽然不是生物学家和医学家，但他没有轻易地放过这件小事。研究后，道尔顿发现自己患了一种色盲。
3.现在可以通过检测卡确定一个人是否患色盲。《机动车驾驶证申领和使用规定》对辨色力的要求是无红绿色盲。红绿色盲患者分不清街道上的红绿灯(图3-3-1)。
红绿色盲是一种由基因控制的遗传病。我们还知道哪些遗传病是由基因控制的？哪些遗传病是由染色体异常引起的？这些遗传病又有什么危害呢？
单基因遗传病和多基因遗传病
人类遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病。人类遗传病种类很多，有的是单基因遗传病，如红绿色盲、血友病A、黑尿症、软骨发育不全、白化病、抗维生素D佝偻病；有的是多基因遗传病，如脊柱裂、唇裂……你关注过这些遗传病吗？一些遗传病属于常见病和多发病，一些遗传病具有致死性、致愚性、致残性。遗传病不仅影响患者的生活，还给患者家庭带来沉重的负担。
单基因遗传病
由一对等位基因控制的遗传病，称为单基因遗传病。目前已经确定的单基因遗传病有几千种。其中，有些单基因遗传病是由显性致病基因引起的，有些则是由隐性致病基因引起的。
一种家族性多发性结肠息肉病已被查明是显性遗传病。正常个体为隐性纯合子，患者一般为杂合子。患者的结肠或直肠(图3-3-2)内常布满大小不等的息肉，这些息肉发生癌变的可能性很大。患者的主要症状为腹泻、黏液便或血便。这种遗传病的发生与年龄有关。患者出生时肠道内并无息肉，通常随青春期发育逐渐出现息肉，高发年龄段为20~40岁。
黑尿症是一种罕见的隐性遗传病，因患者的尿液颜色发黑而得名。研究发现，正常人能合成尿黑酸氧化酶。将酪氨酸代谢过程产生的尿黑酸转变为乙酰乙酸，乙酰乙酸再分解为二氧化碳和水。黑尿症患者体内控制尿黑酸氧化酶的基因发生突变，导致酪氨酸代谢过程产生的尿黑酸无法转变为乙酰乙酸(图3-3-3)，尿黑酸随尿液排出体外。尿液中的尿黑酸本身无色，但在空气中放置一段时间后，就会与氧发生反应生成黑色物质。除了尿液颜色发黑，患者刚开始并无太多症状，只是成年后骨关节及脏器会受到损害。
多基因遗传病
多基因遗传是指多对非等位基因共同控制遗传性状。这些基因之间没有显隐性关系，每对基因的作用微小，但多对基因的作用累加起来就会产生一个明显的表型效应。因此，多基因遗传性状呈现出数量性状特征，即变异是连续的(如人的身高)。而单基因遗传性状属于质量性状，变异不连续(如人的单双眼皮)。多基因遗传性状除了受多对基因控制外，还受环境因素的影响。例如，人的身高、血压和智力等多基因遗传性状，就受到营养、情绪、文化等的影响。
与单基因遗传病相比，多基因遗传病受多对致病基因(非等位基因)的累积效应和环境因素的双重影响。
与环境因素相比，遗传因素所起作用的大小称为遗传度，常用百分数表示。例如，精神分裂症是危害极大的精神疾病，属于多基因遗传病，其遗传度为 80%。这说明在精神分裂症的形成中，遗传因素起了很大作用，而环境因素所起的作用则相对较小。
多基因遗传病一般有家族性倾向，与患者血缘关系越近，患病的可能性越大。患者的近亲发病率一般比普通人群高得多。数据表明，无论是单基因遗传病，还是多基因遗传病，近亲结婚所生子女比非近亲结婚所生子女的发病率要高很多。
目前已发现的多基因遗传病有 100 多种，其群体发病率各不相同(表3-3-1)。
染色体遗传病
人的染色体结构或数量发生异常，也会引起染色体遗传病。目前，确定由染色体异常引起的遗传病已经超过 100 种。其中，21三体综合征就是一种常见的由染色体数量变异引起的遗传病。患者智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外。在我国每年新生儿中，21三体综合征患者约有2万人，其中约50%出现先天性早夭。该病在人群中的发病率为1/1000~1/500。
21三体综合征患者体细胞中21号染色体多了一条，这是导致患者先天智力障碍的病因。像这样，由常染色体异常引起的疾病称为常染色体遗传病。这类遗传病的病因除了常染色体数量异常，还有常染色体结构异常。
由性染色体异常引起的疾病称为性染色体遗传病。其中，由性染色体数量的增加或减少引起的遗传病比较常见。1938年发现了一种性腺发育不全综合征，患者身材矮小，卵巢、女性第二性征发育不良。这种病在女性中的发病率约为1/1 000，患者体细胞中仅含一条X染色体，染色体数量为45。1942年发现了先天性睾丸发育不全综合征，患者睾丸发育不全，无生殖能力。这种病在男性中的发病率约为 1/500，患者体细胞中多了一条X染色体，染色体数量为47。后来又陆续发现了其他类似的性染色体遗传病。
人类遗传病的监测和预防
人类遗传病种类很多，到目前为止，只有少数遗传病能够得到有效的治疗，对大多数遗传病的治疗还处于探索阶段。因此，采取遗传病监测、遗传咨询和产前诊断等预防措施，可以有效地防止遗传病的发生。
遗传病的监测包括对相关人群的跟踪调查，目的是分析各种遗传病的发病原因，探求防治方法。
遗传咨询是指应用人类遗传学和临床医学的基本原理和技术，对遗传病进行确认，解答遗传病患者及其家属的各种疑难问题，并在权衡个人、家庭和社会三方面利弊的基础上，对婚姻、生育、治疗等给予医学指导。遗传学分析表明，每个人都可能携带5~6个不同的隐性致病基因。在正常情况下，夫妇双方携带相同致病基因的概率很小。遗传咨询有助于人们了解家族遗传病史，预测遗传风险。
多指症的遗传风险能预测吗
事实：
1.人类多指是手部常见的一种先天性畸形，单侧手指多于五个，多见于拇指和小指。多指会影响手部外观和功能，也会影响患者的心理发育。
2.多指(如六指)是一种由显性致病基因控制的畸形性状(图3-3-4)。
在近亲结婚的情况下，夫妇双方从共同祖先那里继承某种致病基因的概率大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，因此，近亲结婚的后代患遗传病的可能性就会明显增加。
产前诊断是指医生在胎儿出生前采用相应的检测手段进行的检查。图3-3-6是采用羊膜腔穿刺术采集羊水中胎儿的脱落细胞，用于细胞培养，当初诊为先天性代谢病时，应重点进行相应的生化分析，当初诊为染色体遗传病时，应重点进行染色体分析。羊膜腔穿刺术是一种侵入性产前诊断手段，可能给孕妇和胎儿造成伤害，带来流产风险。
1997年，我国科学家卢煜明教授领衔的团队在国际著名医学期刊《柳叶刀》上发表论文，宣布他们在世界上首次发现孕妇的血浆中存在游离的胎儿DNA。这项发现在理论上可以通过检测游离在孕妇血浆中的胎儿DNA，来分析胎儿的遗传物质，从而实现非侵入性产前检测。后来，研究团队研发了21三体综合征的非侵入性产前检测方法，成功将以DNA分析为基础的产前诊断技术，从科学研究层面应用至临床诊断领域，这项创造性的技术迅速被100多个国家所采用。2010年，研究团队利用孕妇血浆中的胎儿DNA，成功地描绘出胎儿整个的基因图谱，为产前诊断遗传病甚至癌症带来了重大突破。
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第三章 生物的变异
第三节 关注人类遗传病
先天性色觉障碍通常称为色盲，患者不能分辨自然光谱中的各种颜色。它是人类遗传病中的常见病。说到色盲，不得不提起18世纪英国著名的化学家兼物理学家道尔顿，他既是一名色盲患者，也是第一个发现色盲的人。那么，道尔顿是怎样发现色盲的呢
色盲是怎样被发现的
事实：
1.道尔顿在圣诞节前夕买了一双“棕灰色”的袜子送给妈妈。妈妈看到袜子后，对道尔顿说:“你买的这双袜子颜色太鲜艳了，让我怎么穿呢 ”道尔顿感到非常奇怪，袜子很鲜艳吗？疑惑不解的道尔顿又去问弟弟和周围的人，除了弟弟与自己的看法相同以外，其他人都说袜子的颜色很鲜艳。
2.道尔顿虽然不是生物学家和医学家，但他没有轻易地放过这件小事。研究后，道尔顿发现自己患了一种色盲。
3.现在可以通过检测卡确定一个人是否患色盲。《机动车驾驶证申领和使用规定》对辨色力的要求是无红绿色盲。红绿色盲患者分不清街道上的红绿灯(图3-3-1)。
红绿色盲是一种由基因控制的遗传病。我们还知道哪些遗传病是由基因控制的？哪些遗传病是由染色体异常引起的？这些遗传病又有什么危害呢？
单基因遗传病和多基因遗传病
人类遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病。人类遗传病种类很多，有的是单基因遗传病，如红绿色盲、血友病A、黑尿症、软骨发育不全、白化病、抗维生素D佝偻病；有的是多基因遗传病，如脊柱裂、唇裂……你关注过这些遗传病吗？一些遗传病属于常见病和多发病，一些遗传病具有致死性、致愚性、致残性。遗传病不仅影响患者的生活，还给患者家庭带来沉重的负担。
单基因遗传病
由一对等位基因控制的遗传病，称为单基因遗传病。目前已经确定的单基因遗传病有几千种。其中，有些单基因遗传病是由显性致病基因引起的，有些则是由隐性致病基因引起的。
一种家族性多发性结肠息肉病已被查明是显性遗传病。正常个体为隐性纯合子，患者一般为杂合子。患者的结肠或直肠(图3-3-2)内常布满大小不等的息肉，这些息肉发生癌变的可能性很大。患者的主要症状为腹泻、黏液便或血便。这种遗传病的发生与年龄有关。患者出生时肠道内并无息肉，通常随青春期发育逐渐出现息肉，高发年龄段为20~40岁。
黑尿症是一种罕见的隐性遗传病，因患者的尿液颜色发黑而得名。研究发现，正常人能合成尿黑酸氧化酶。将酪氨酸代谢过程产生的尿黑酸转变为乙酰乙酸，乙酰乙酸再分解为二氧化碳和水。黑尿症患者体内控制尿黑酸氧化酶的基因发生突变，导致酪氨酸代谢过程产生的尿黑酸无法转变为乙酰乙酸(图3-3-3)，尿黑酸随尿液排出体外。尿液中的尿黑酸本身无色，但在空气中放置一段时间后，就会与氧发生反应生成黑色物质。除了尿液颜色发黑，患者刚开始并无太多症状，只是成年后骨关节及脏器会受到损害。
多基因遗传病
多基因遗传是指多对非等位基因共同控制遗传性状。这些基因之间没有显隐性关系，每对基因的作用微小，但多对基因的作用累加起来就会产生一个明显的表型效应。因此，多基因遗传性状呈现出数量性状特征，即变异是连续的(如人的身高)。而单基因遗传性状属于质量性状，变异不连续(如人的单双眼皮)。多基因遗传性状除了受多对基因控制外，还受环境因素的影响。例如，人的身高、血压和智力等多基因遗传性状，就受到营养、情绪、文化等的影响。
与单基因遗传病相比，多基因遗传病受多对致病基因(非等位基因)的累积效应和环境因素的双重影响。
与环境因素相比，遗传因素所起作用的大小称为遗传度，常用百分数表示。例如，精神分裂症是危害极大的精神疾病，属于多基因遗传病，其遗传度为 80%。这说明在精神分裂症的形成中，遗传因素起了很大作用，而环境因素所起的作用则相对较小。
多基因遗传病一般有家族性倾向，与患者血缘关系越近，患病的可能性越大。患者的近亲发病率一般比普通人群高得多。数据表明，无论是单基因遗传病，还是多基因遗传病，近亲结婚所生子女比非近亲结婚所生子女的发病率要高很多。
目前已发现的多基因遗传病有 100 多种，其群体发病率各不相同(表3-3-1)。
染色体遗传病
人的染色体结构或数量发生异常，也会引起染色体遗传病。目前，确定由染色体异常引起的遗传病已经超过 100 种。其中，21三体综合征就是一种常见的由染色体数量变异引起的遗传病。患者智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外。在我国每年新生儿中，21三体综合征患者约有2万人，其中约50%出现先天性早夭。该病在人群中的发病率为1/1000~1/500。
21三体综合征患者体细胞中21号染色体多了一条，这是导致患者先天智力障碍的病因。像这样，由常染色体异常引起的疾病称为常染色体遗传病。这类遗传病的病因除了常染色体数量异常，还有常染色体结构异常。
由性染色体异常引起的疾病称为性染色体遗传病。其中，由性染色体数量的增加或减少引起的遗传病比较常见。1938年发现了一种性腺发育不全综合征，患者身材矮小，卵巢、女性第二性征发育不良。这种病在女性中的发病率约为1/1 000，患者体细胞中仅含一条X染色体，染色体数量为45。1942年发现了先天性睾丸发育不全综合征，患者睾丸发育不全，无生殖能力。这种病在男性中的发病率约为 1/500，患者体细胞中多了一条X染色体，染色体数量为47。后来又陆续发现了其他类似的性染色体遗传病。
人类遗传病的监测和预防
人类遗传病种类很多，到目前为止，只有少数遗传病能够得到有效的治疗，对大多数遗传病的治疗还处于探索阶段。因此，采取遗传病监测、遗传咨询和产前诊断等预防措施，可以有效地防止遗传病的发生。
遗传病的监测包括对相关人群的跟踪调查，目的是分析各种遗传病的发病原因，探求防治方法。
遗传咨询是指应用人类遗传学和临床医学的基本原理和技术，对遗传病进行确认，解答遗传病患者及其家属的各种疑难问题，并在权衡个人、家庭和社会三方面利弊的基础上，对婚姻、生育、治疗等给予医学指导。遗传学分析表明，每个人都可能携带5~6个不同的隐性致病基因。在正常情况下，夫妇双方携带相同致病基因的概率很小。遗传咨询有助于人们了解家族遗传病史，预测遗传风险。
多指症的遗传风险能预测吗
事实：
1.人类多指是手部常见的一种先天性畸形，单侧手指多于五个，多见于拇指和小指。多指会影响手部外观和功能，也会影响患者的心理发育。
2.多指(如六指)是一种由显性致病基因控制的畸形性状(图3-3-4)。
在近亲结婚的情况下，夫妇双方从共同祖先那里继承某种致病基因的概率大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者，因此，近亲结婚的后代患遗传病的可能性就会明显增加。
产前诊断是指医生在胎儿出生前采用相应的检测手段进行的检查。图3-3-6是采用羊膜腔穿刺术采集羊水中胎儿的脱落细胞，用于细胞培养，当初诊为先天性代谢病时，应重点进行相应的生化分析，当初诊为染色体遗传病时，应重点进行染色体分析。羊膜腔穿刺术是一种侵入性产前诊断手段，可能给孕妇和胎儿造成伤害，带来流产风险。
1997年，我国科学家卢煜明教授领衔的团队在国际著名医学期刊《柳叶刀》上发表论文，宣布他们在世界上首次发现孕妇的血浆中存在游离的胎儿DNA。这项发现在理论上可以通过检测游离在孕妇血浆中的胎儿DNA，来分析胎儿的遗传物质，从而实现非侵入性产前检测。后来，研究团队研发了21三体综合征的非侵入性产前检测方法，成功将以DNA分析为基础的产前诊断技术，从科学研究层面应用至临床诊断领域，这项创造性的技术迅速被100多个国家所采用。2010年，研究团队利用孕妇血浆中的胎儿DNA，成功地描绘出胎儿整个的基因图谱，为产前诊断遗传病甚至癌症带来了重大突破。
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