5.1 基因突变和基因重组课件（共29张PPT）人教版2019必修2

(共29张PPT)
第1节 基因突变和基因重组
第五章 基因突变及其他变异
生物的变异
生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。
（不可遗传的变异）
是环境因素引起的 ，个体的遗传物质没有改变。
属于，个体之间性状的差异性。
上述“纹眉”、“烫发”属于变异吗？ 为什么
生物的变异
生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。
基因突变
染色体变异
基因重组
表现型（性状）　　　
基因型　　　　
环境　　　
（改变）
（改变）
（遗传物质发生改变）
（可遗传的变异）
生物可遗传变异类型判断依据：遗传物质是否改变
（不遗传的变异）
（改变）
（遗传物质未发生改变）
（改变）
原因？
（表观遗传）
（遗传物质发生改变）
基因突变的实例
镰状细胞贫血
异常红细胞
（镰状细胞贫血）
正常红细胞
（两面凹圆盘状）
基因突变的实例
镰状细胞贫血
正常碱基序列片段mRNA
异常碱基序列片段mRNA
血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。
直接原因
基因突变的实例
镰状细胞贫血
正常
谷氨酸
异常
缬氨酸
A
U
根据密码子表完成图解。
血红蛋白
DNA
转录
mRNA
翻译
A
T
mRNA的转录以DNA的哪条链为模板
基因突变的实例
编码淀粉分支酶基因序列发生碱基的增添
合成的淀粉分支酶异常
豌豆皱缩
编码CFTR蛋白基因序列发生碱基的缺失
合成的CFTR转运蛋白异常
囊性纤维化
编码血红蛋白基因序列发生碱基的替换
血红蛋白
结构异常
镰刀红细胞
基因突变概念、时期、结果
基因突变
思考
1. 基因突变产生新基因,一定是等位基因吗
2. 为什么易发生在细胞分裂前的间期？
3. DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失是否一定导致基因突变？为什么？
4. DNA中碱基改变，氨基酸序列一定会改变吗？相应的性状呢？为什么？
6. 请分析基因突变对氨基酸序列的影响
不一定，如病毒、原核细胞、细胞质基因。
5. 基因突变是否遗传？如果可以，如何遗传？
基因突变
编码区
遗传效应
编码区
遗传效应
编码区
遗传效应
非编码区
无遗传效应
非编码区
无遗传效应
基因突变
①突变可能发生在没有表达的DNA片段上。——非编码序列
②基因突变后的密码子和原密码子决定的是同一种氨基酸。
——密码子的简并性
③若为隐性突变，如AA→Aa，性状不改变。
——突变的结果：产生新的基因
④若突变基因是沉默基因，在该细胞中不表达。——基因的选择性表达
基因突变
碱基 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 ____ 一般只改变___个氨基酸或_______氨基酸序列
增添 ____ 一般不影响插入位置___的序列，而影响插入位置____的序列
缺失 ____ 一般不影响缺失位置____的序列，而影响缺失位置____的序列
一
不改变
小
大
前
后
大
前
后
基因突变
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
A
A
A
G
G
G
G
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
G
U
U
C
C
C
U
替换
基因突变
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
A
A
A
G
G
G
G
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
G
U
U
C
C
C
U
A
增添
A
基因突变
G
U
G
C
A
C
C
U
G
A
A
A
A
A
G
G
G
G
G
U
U
C
C
C
A
A
A
G
G
G
G
G
U
G
C
C
C
U
G
A
G
U
U
C
C
C
U
A
缺失
基因突变的实例
细胞癌变
正常结肠上皮细胞
抑癌基因Ⅰ突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌细胞转移
基因突变的实例
细胞癌变
1.从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么
从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因发生了突变。
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗
健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。
3.根据图示推测，癌细胞与正常细胞相比，具有哪些明显的特点
(1)能够无限增殖
(2)形态结构发生显著变化
(3)细胞膜上的糖蛋白等物质减少→细胞之间的黏着性显著降低→容易在体内分散和转移。
细胞癌变的原因
原癌基因
不能控制细胞生长和增殖的进程
突变或过量表达
抑癌基因
失去抑制作用，不能促进细胞凋亡
突变
主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。
主要是阻止细胞不正常的增殖
②只要原癌基因或抑癌基因发生基因突变就引起癌变（ ）
判断
①原癌基因和抑癌基因是互为等位基因。（ ）
×
×
①原癌基因和抑癌基因是一类基因，而不是等位基因。
②癌症往往是多个基因突变的结果，癌变是一个逐渐积累的过程。
正常细胞
细胞癌变
不受控制
恶性增殖
不受控制
基因突变的原因
外因
内因:
自然条件下DNA复制出错自发产生突变
物理因素:
紫外线，X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA；
化学因素:
亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基；
生物因素:
某些病毒如Rous肉瘤病毒的遗传物质能影响宿主细胞DNA；
基因突变的特点
人类白化病
人类红绿色盲
白化苗
白虎
①普遍性
基因突变的特点
②随机性
任何细胞的任何部位
个体发育的任何时期
基因突变的特点
③不定向性
基因突变的特点
④低频性
基 因 突变率
大肠杆菌组氨酸缺陷型基因 2×10-6
果蝇的白眼基因 4×10-5
果蝇的褐眼基因 3×10-5
玉米的皱缩基因 1×10-6
小鼠的白化基因 1×10-5
人类色盲基因 3×10-5
基因突变的意义
基因突变对生物体的意义：
①有害突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。
②有利突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。
③中性突变：不会导致新的性状出现。
基因突变对进化的意义：
是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，
生物进化的原始材料。
“一母生九子，连母十个样”，这是基因突变的结果吗？
基因重组
概念
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
（1）自由组合型
类型
（2）互换型
（3）转基因技术
结果
只产生新的基因型，并未产生新的基因
只出现原有性状的重新组合，不会出现新的性状。
意义
是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义。
基因重组
分裂
间期
减数
分裂Ⅰ
（1）自由组合型
基因重组
（2）互换型
基因突变和基因重组
基因突变 基因重组
定义
结果
发生 时期
意义
碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因碱基序列的改变
有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合
产生新的基因
产生新的基因型
生物变异的根本来源
生物变异的来源之一
分裂前的间期DNA复制过程
减数分裂Ⅰ前期、后期
第1节 基因突变和基因重组
第五章 基因突变及其他变异