第5章基因突变及其他变异综合复习训练（含解析）2023——2024学年高生物人教版（2019）必修2遗传与进化

第5章 基因突变及其他变异 综合复习训练
学校:___________姓名：___________班级：___________考号：___________
一、单选题
1．已知一对健康的夫妇诞生了一名患有21三体综合征的男童。经过对患者染色体的检查，发现其21号染色体异常，并非正常的两条，而是三条。如下分析错误的是（ ）
A．此男孩体细胞含有47条染色体，该男孩长大后精原细胞都能正常产生精子
B．此男孩患有21三体综合征的原因可能与其父亲或母亲在减数分裂异常有关
C．此男孩患有21三体综合征的原因可能与其母亲卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常有关
D．此男孩患有21三体综合征的原因可能其父亲次级精母细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常有关
2．果蝇Al、A2、A3为3种不同突变体品系（突变基因位于Ⅱ号染色体上），均导致眼色隐性。为了研究突变基因相对位置关系，进行两两杂交实验，结果如下图：
据此可分析A1、A2、A3 和突变型 F1四种突变体的基因型（A1、A2、A3隐性突变基因分别用a1、a2、a3表示，野生型基因用“+”表示）。下列说法错误的是（　　）
A．A2与A3是同一位点基因向不同方向突变的结果
B．F1突变型相互交配后代眼色表型不会发生性状分离
C．F1野生型相互交配后代眼色表型有三种，比例为1：2：1
D．该实验表明存在多对等位基因控制一对相对性状的情况
3．控制番茄叶型的基因位于6号染色体上。野外发现一株“三体”番茄含有三条6号染色体，其叶型正常。利用该“三体”正常叶番茄与马铃薯叶型的二倍体番茄杂交，F1均为正常叶型。选择F1中的“三体”番茄与二倍体马铃薯叶番茄杂交，后代马铃薯叶植株占1/6.下列相关分析，不正确的是（　　）
A．“三体”番茄存在染色体数目变异
B．马铃薯叶型对正常叶型是隐性性状
C．马铃薯叶型番茄的配子含一个染色体组
D．F1中“三体”番茄的配子含三条6号染色体
4．研究发现，水杨酸对癌细胞具有抑制作用。作用机制是水杨酸能通过影响核糖体蛋白的功能从而抑制癌细胞的增殖和转移，同时水杨酸还能通过多种途径诱导癌细胞程序性死亡。下列叙述错误的是（ ）
A．细胞增殖和细胞凋亡的异常均可能导致癌细胞产生
B．癌细胞细胞膜表面糖蛋白合成减少利于癌细胞转移
C．水杨酸诱导癌细胞程序性死亡的过程属于细胞坏死
D．水杨酸主要作用于分裂间期从而抑制癌细胞的增殖
5．某种蔬菜（2n）为自花传粉作物，其苗期茎色由一对等位基因控制。SSR是不同染色体中具有特异性的碱基序列。研究者将苗期紫茎个体和苗期绿茎个体杂交获得F1，F1自交获得F2，并对亲本、F1、F2中苗期绿茎个体4号染色体的SSR进行检测，结果如下图所示。不考虑变异，下列叙述错误的是（ ）
A．该种蔬菜在自然情况下均为纯合子，且苗期紫茎对苗期绿茎为显性
B．根据上述检测结果，可以判断苗期绿茎基因位于4号染色体上
C．若F1的3号染色体SSR检测结果与4号染色体的相同，则F2苗期绿茎个体的3号染色体SSR检测结果也与4号染色体的相同
D．若F2苗期绿茎个体中有1个个体与F1的检测结果相同，则可能发生了表观遗传
6．如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A 的卵细胞成功地与一个正常的精子受精，子女患上的遗传病最可能是（　　）

A．镰刀型细胞贫血症
B．猫叫综合征
C．21三体综合征
D．原发性高血压
7．研究表明80%的结直肠癌患者的A基因（肿瘤抑制基因）突变产生A-基因，A-表达的错误蛋白不行使正常功能且会干扰正常A蛋白发挥作用。Cre-loxP系统可通过删除DNA特定位点的Stop序列，调控目标基因的表达，原理如下图。科研人员利用该系统构建A基因杂合突变的结直肠癌模型鼠，且只允许突变基因A-在该鼠肠上皮细胞表达。具体操作中，研究人员需对两只野生型鼠分别转基因，然后从它们的杂交后代中筛选目标个体。下列相关叙述错误的是（　　）

A．启动子和目标基因间插入loxP-Stop-IoxP序列后，目标基因不表达
B．Cre酶可通过识别loxP位点敲除Stop序列，实现目标基因的表达
C．导入一只野生型鼠的基因及调控序列为
D．导入另一只野生型鼠的基因及调控序列为
8．遗传病的监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。某家族具有成骨发育不全和Joubert综合征两种遗传病，为了解后代的发病风险，进行家系分析和Joubert综合征相关基因的PCR电泳检测，结果如图。不考虑突变和染色体互换，下列叙述正确的是（ ）
A．Joubert综合征是常染色体隐性遗传病
B．家系中III-1与III-3的基因型不同
C．II-3与Ⅱ-4再生一个不患病孩子的概率是7/16
D．Ⅲ-5的Joubert综合征基因片段电泳图谱有2个条带
9．二倍体生物（2n＝6）的某细胞处于细胞分裂某时期的示意图如图，字母表示基因。据图分析，下列叙述正确的是（ ）
A．该细胞中非同源染色体的组合类型有4种
B．①中发生了染色体的交换，一定导致基因重组
C．该细胞可形成4个精细胞，共4种基因型
D．产生Aa基因型配子是由于某条染色体片段重复
10．两条非同源染色体间相互交换染色体片段称为相互易位（图a，图中染色体上的数字表示染色体的区段）。某分裂过程中会出现十字形图像（图b）。随着分裂过程的进行会形成环形或8字形图，染色体分离时约有1/2属于邻近离开（图c），1/2属于交互离开（图d）。下列说法正确的是（ ）

A．图示分裂过程可能是有丝分裂或减数分裂I
B．图b中含有两对同源染色体、4条染色体、4个DNA分子
C．相互易位的花粉母细胞减数分裂产生正常精子的概率为1/4
D．相互易位的花粉母细胞进行有丝分裂产生的子细胞有1/2正常
11．近年来，科学家在海洋边的沙滩上发现了海边巨型细菌。这种细菌在沙滩上的生存环境极其恶劣，经受着强烈的紫外线照射和高盐的挑战。海边巨型细菌具备特殊的物质转运机制，能从环境中获取特定的可溶性物质并在体内积累，以平衡细胞内外的渗透压，从而适应高盐环境。下列关于海边巨型细菌的叙述，正确的是（ ）
A．一个海边巨型细菌既属于生命系统的细胞层次，又属于个体层次
B．海边巨型细菌生命活动所需要的能量主要由线粒体的有氧呼吸提供
C．海边巨型细菌能平衡细胞内外渗透压主要与其细胞膜上的糖被有关
D．紫外线诱发海边巨型细菌细胞核中的DNA分子复制时发生基因突变
12．研究者发现一种玉米突变体（S），用S的花粉给野生型二倍体玉米授粉，可结出一定比例的单倍体籽粒。检测所结甲、乙两个籽粒的幼胚中具有相应DNA含量的细胞数目，结果如下图。下列分析不正确的是（　　）
A．甲是二倍体幼胚，乙是单倍体幼胚
B．甲、乙两籽粒中都有部分细胞正在进行DNA复制
C．乙中DNA相对含量为200的细胞可能处于有丝分裂前期
D．比较两图可确定单倍体幼胚的染色体来源于S
13．图中①②为两个精原细胞，①为异常细胞（基因型为AaaRr），②为正常细胞（基因型为AaRr）。①减数分裂时三条同源染色体中任意两条正常分离，另一条随机移向一极。不考虑其他变异，下列叙述错误的是（　　）
A．①中由于染色体多了一条的异常现象可以通过光学显微镜观察到
B．①经减数分裂形成的配子有一半正常
C．②减数第一次分裂前期两对同源染色体联会
D．②减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合，最终产生4种基因型的配子
14．已知西瓜早熟（A）对晚熟（a）为显性，皮厚（B）对皮薄（b）为显性，沙瓤（C）对紧瓤（c）为显性，控制上述三对性状的基因独立遗传。现有三个纯合的西瓜品种甲（AABBcc）、乙（aabbCC）、丙（AAbbcc），某课题组进行如图所示的育种过程。有关说法错误的是（ ）
A．③⑨⑩幼苗体细胞中的染色体组数均不同
B．与⑤植物相比，⑥植株的果实更大，含糖量更高
C．获得⑦幼苗常采用的技术手段是花药离体培养技术
D．为获得早熟、皮薄、沙瓤的纯种西瓜，最好选用品种乙和丙进行杂交育种
15．雌性家蚕的性染色体组成为ZW，研究人员使用X射线获得了甲、乙两只雌性突变体，均发生了Z染色体的片段缺失。利用Z染色体上不同区域对应引物进行PCR，部分结果如下图。下列说法错误的是（ ）
A．在该实验中X射线用于提高突变率
B．甲与野生型杂交后代中雌性均为野生型
C．乙比甲缺失了更多的Z染色体片段
D．可利用该方法对相关基因进行定位
16．下图是测定某动物体减数分裂和有丝分裂过程中7种细胞内染色体和核DNA分子数的关系图（假设该种生物高度分化的细胞中含有的染色体和核DNA分子数均为2n），下列相关叙述正确的是（ ）
A．图中可能会出现四分体的是⑥⑦
B．图中正在进行DNA分子复制的是③④⑤⑥
C．图中不含姐妹染色单体的是①③⑦
D．图中同源染色体对数和染色体组数最多的是①②⑦
二、多选题
17．新型化合物XP-524能阻断两种表观遗传调节因子BET蛋白和组蛋白乙酰转移酶（EP300）的功能，从而解除对染色质的凝聚作用而促进相关基因转录，该机理应用到临床上可以帮助治疗胰腺导管腺癌。下列相关叙述正确的是（ ）
A．XP-524可能通过促进抑癌基因表达帮助治疗胰腺导管腺癌
B．BET蛋白和EP300会导致基因表达和表型发生可遗传的变化
C．XP-524可能会激活体内的某些T淋巴细胞，使其发挥作用
D．高度分化的胰腺细胞一般不再分裂，其组蛋白不存在乙酰化
18．肺炎链球菌分为S型细菌和R型细菌，加热致死的S型细菌会遗留下完整的各DNA片段，下图为肺炎链球菌转化实验的机理。下列叙述正确的是（ ）

A．S基因能与R型细菌DNA 整合是由于二者具有相似的结构
B．R型细菌转化为S型细菌的实质是发生了染色体变异
C．推测S基因可能具有控制荚膜形成的作用
D．加热处理对氢键和磷酸二酯键均有破坏作用
19．铂类药物可抑制细胞增殖，顺铂是临床上治疗晚期宫颈癌的首选药物。为研究大蒜素与顺铂联合给药对癌细胞增殖的影响及机制，科研人员检测大蒜素、顺铂和联合给药对癌细胞周期的影响，结果如图甲和乙所示。已知CDK2、CyclinD1等多个基因参与调控G1期到S期的转换，科研人员也检测了相应蛋白的表达量，结果如图丙。下列相关叙述合理的是（ ）
注：G0：细胞暂不分裂G1：DNA合成前S：DNA合成期G2：DNA合成后M：分裂期
A．细胞癌变存在基因的选择性表达，癌变后一般不会正常凋亡
B．大蒜素和顺铂在抑制癌细胞增殖方面存在协同作用
C．CDK2和CyclinD1基因参与促进G1期到S期的转换
D．联合给药通过调控相关基因表达使更多细胞停留在G2期
20．下图是甲、乙两种单基因遗传病系谱图，4号不携带甲病致病基因，其双亲均携带一个单碱基对替换导致的乙病基因且突变位点不同。对家庭部分成员一对同源染色体上控制乙病的基因进行测序，非模板链测序结果见下表。不考虑X、Y染色体的同源区段，以下分析正确的是（　　）
家庭成员 1 2 4 5
测序结果 ？
A．甲病为伴X染色体隐性遗传病
B．乙病基因可能位于X染色体
C．4号控制乙病的基因测序结果为
D．1号和2号生一个不患乙病孩子的概率是3/4
21．血红蛋白α链编码第138位氨基酸的基因序列发生变化，缺失了一个碱基对，导致正常基因E突变成治病基因e，部分示意图如下（UAA、UAG为终止密码子）。下列叙述错误的是（ ）

A．①②过程需要的模板和原料均存在差异
B．正常基因E突变为基因e后使形成的肽链缩短
C．与基因e同位置发生碱基对替换相比，缺失对蛋白质结构影响更大
D．可以通过基因治疗和移植造血干细胞治疗该病，同时能纠正病变的基因
三、非选择题
22．通过对纯合野生型品系水稻（野生型1）诱变得到纯合野生型品系子代水稻（野生型2）和一株白纹叶的突变体，经鉴定发现白纹叶基因位于6号染色体上。为准确定位突变基因在6号染色体上的位置，用野生型1与突变体水稻杂交并连续自交，得到多株野生型和突变型水稻，该过程没有发生基因突变。检测不同植株6号染色体上多个相同位点的碱基，按位点在染色体上的顺序排列结果如下表所示，两位点间的片段可能发生交换。
植株\位点 ① ② ③ ④ ⑤
野生型亲本 C/C C/C C/C C/C C/C
突变型亲本 T/T T/T T/T T/T T/T
野生型子代Ⅰ T/T T/T C/C C/C C/C
野生型子代Ⅱ C/T C/T C/T C/T T/T
突变型子代 C/T T/T T/T T/T C/C
（示例：C/T表示同源染色体相同位点，一条DNA上为G-C碱基对，另一条为A-T碱基对）
(1)白纹叶表型由 （填“显性”或“隐性”）基因控制，该基因应位于6号染色体位点 之间。
(2)为检测该基因产生的原因，现分别提取突变型水稻、野生型1和野生型2的DNA用限制酶切割，电泳后用特异性核酸探针检测相关基因，结果如图所示。对相关基因进行测序对比，发现750bp和100bp的序列为6号染色体的一对等位基因（A，a），850bp和200bp的片段为5号染色体的一对等位基因（B，b），且750bp的片段和850bp的片段有650bp的序列相同。将野生型1和突变体杂交产生F1，F1自交产生F2，F2中野生型与突变型的比例为15：1。
①突变基因产生的原因是 。若让野生型2和突变体杂交产生F1，F1自交产生F2，F2中野生型与突变型的比例为 ，F2中纯合子的基因型为 。
②若让野生型1和野生型2杂交产生F1，F1自交后代 （填“有”或“没有”）突变体出现，原因是 。野生型2发生了突变，表型仍然不变，原因是 。
23．鹌鹑（2N=78）属于ZW型性别决定的生物。羽毛颜色有黑羽、栗羽、黄羽和灰羽四种表现型。研究人员将栗羽（♂）与黄羽（♀）杂交得F1全为黑羽，F1自由交配，F2中黑羽：栗羽：黄羽：灰羽=9：3：3：1。回答下列问题：
(1)对鹌鹑进行基因组测序，应测量条 染色体上的DNA的碱基序列。雌性鹌鹑处于减数第二次分裂后期的一个细胞中含有 条W染色体。
(2)若两对基因中有一对位于Z染色体上，可以进一步对F2中的雌性和雄性的表现型及其比例进行统计来验证，若雌性中 ，雄性中 ，则支持假设。
(3)若（2）成立，鹌鹑养殖场欲通过杂交后代的羽色表现型来甄选雌雄。现有纯合黑羽、灰羽雌雄个体若干，请写出相应杂交组合的表现型： （♀）× （♂），预期后代的表现型为 。
24．吸烟是肺癌、心脑血管疾病的重要诱因。研究表明，吸烟会改变相关基因表达调控。AhR是一种转录因子，当与烟草中的有毒物质多环芳烃（PAH）结合后被激活，引发后续相关基因表达，对生物起到一定的保护作用，调控机制如图a所示。

回答下列问题：
(1)CYP1A1基因在表达过程中，游离在细胞质中的氨基酸通过 运送到合成蛋白质的“生产线”。
(2)当AhR被激活后与ARNT形成复合体，通过促进相关基因表达合成 ，将有毒物质代谢成中间体BPDE，进而去毒化并转移出细胞。
(3)AhRR蛋白可与AhR竞争性结合ARNT，研究发现，吸烟会改变AhRR基因的甲基化水平（见图b），AhRR基因的碱基序列通常 （填“会”或“不会”）因此发生改变。长期吸烟的人患肺癌的概率较高，其致病机理是 ，抑制AhR发挥调控功能，进而抑制对外来毒物的氧化代谢，导致肺癌。
(4)根据以上信息，若机体吸入过多PAH，请提出相应的解毒思路： 。
25．遗传性肾炎和半乳糖血症都是由一对等位基因控制的人类遗传病，控制遗传性肾炎的基因用A、a表示，控制半乳糖血症的基因用B、b表示，其中有一种病为伴性遗传。一对正常的青年男女(Ⅲ1和Ⅲ6)结婚前去医院进行婚前检查，医生对他们开展了遗传咨询并绘出遗传系谱图如下：
(1)根据遗传系谱图分析，半乳糖血症的遗传方式为 。
(2)若Ⅲ1携带半乳糖血症致病基因，则同时考虑两种遗传病，Ⅲ1的基因型是 。她与Ⅲ6婚配，生下一个患病孩子的概率是 。
(3)若Ⅲ1已通过基因检测得知不携带半乳糖血症致病基因。假如你是一名遗传咨询师，从优生角度，给予他们的建议是 。理由是 。
试卷第1页，共3页
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参考答案：
1．A
【分析】21三体综合征属于染色体数目变异，可能由于减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体未分离。
【详解】A、此男孩体细胞含有47条染色体，该男孩长大后精原细胞部分能正常产生精子，A错误；
B、21三体综合征属于染色体数目变异，可能由于减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体未分离，可能与其父亲或母亲在减数分裂异常有关，B正确；
C、21三体综合征属于染色体数目变异，可能由于减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体未分离，此男孩患有21三体综合征的原因可能与其母亲卵原细胞减数第一次分裂21号染色体分离异常有关，C正确；
D、21三体综合征属于染色体数目变异，可能由于减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体未分离，此男孩患有21三体综合征的原因可能其父亲次级精母细胞减数第二次分裂21号染色体分离异常有关，D正确。
故选A。
2．C
【分析】基因分离定律和自由组合定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子的过程中，位于同源染色体上的等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代；同时位于非同源染色体上的非等位基因进行自由组合。
【详解】AB、由题干信息可知，果蝇A1、A2、A3为3种不同眼色隐性突变体品系且突变基因位于Ⅱ号染色体上，则A1的基因型为a1a1、A2的基因型为a2a2、A3的基因型为a3a3、野生型的基因型为++，A2和A3杂交，后代都是突变型，说明a2和a3两个基因位于Ⅱ染色体的相同位置，所以A2与A3是同一位点基因向不同方向突变的结果，且突变型F1的基因型为a2a3，其相互交配后代眼色表型都为突变型，不会发生性状分离，AB正确；
C、A1的基因型为a1a1、A2的基因型为a2a2、A3的基因型为a3a3、野生型的基因型为++，A1和A2杂交，后代都是野生型，说明a1和a2两个基因位于Ⅱ染色体的不同位置，a1与野生型基因以及a2与野生型基因都在一条染色体上，但位置不同，所以让F1野生型相互交配后代眼色表型有两种，野生型：突变型=2：2=1：1，C错误；
D、A1的基因型为a1a1、A2的基因型为a2a2、A3的基因型为a3a3、野生型的基因型为++，突变型的基因型为a2a3，表明存在多对等位基因控制一对相对性状的情况，D正确。
故选C。
3．D
【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
【详解】A、“三体”番茄含有三条6号染色体，即6号染色体多了一条，属于染色体数目变异，A正确；
B、分析题意，用该“三体”正常叶番茄与马铃薯叶型的二倍体番茄杂交，F1均为正常叶型，说明马铃薯叶型对正常叶型是隐性性状，B正确；
C、马铃薯叶型是二倍体生物，体细胞中含有2个染色体组，形成配子时染色体组减半，配子含一个染色体组，C正确；
D、F1中“三体”蕃茄与二倍体马铃薯叶番茄杂交，后代马铃薯叶植株占1/6，且正常叶番茄是显性性状，设相关基因是D/d，则三体的基因型是DDd，马铃薯叶型基因型是dd，三体番茄（DDd）产生的配子为D：DD：Dd：d=2：1：2：1，故与马铃薯叶的d组合，产生dd的马铃薯叶占1/6，“三体”蕃茄的配子1条或2条6号染色体，D错误。
故选D。
4．C
【分析】细胞癌变的根本原因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变，其中原癌基因负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的过程，抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。
【详解】A、细胞增殖和细胞凋亡的异常可能导致细胞不受控制的连续分裂，从而形成癌细胞，A正确；
B、癌细胞细胞膜表面糖蛋减少，使细胞之间的黏着性降低，有利于癌细胞转移，B正确；
C、水杨酸诱导癌细胞程序性死亡受基因的控制，属于细胞凋亡，C错误；
D、细胞分裂间期主要进行DNA复制和蛋白质合成，蛋白质合成的场所是核糖体，水杨酸能通过影响核糖体蛋白的功能从而抑制癌细胞的增殖和转移，因此水杨酸主要作用于分裂间期从而抑制癌细胞的增殖，D正确。
故选C。
5．C
【分析】该种蔬菜为自花传粉作物，在自然情况下均为纯合子，分析检测结果可知，苗期紫茎亲本、苗期绿茎亲本分别只有4号染色体中的一条，F1有两条4号染色体，F2苗期绿茎个体均只有4号染色体中的一条，可推知苗期紫茎对苗期绿茎为显性，且苗期绿茎基因位于4号染色体上。
【详解】A、该种蔬菜为自花传粉作物，在自然情况下均为纯合子，分析检测结果可知，苗期紫茎亲本、苗期绿茎亲本分别只有4号染色体中的一条，F1有两条4号染色体，F2苗期绿茎个体均只有4号染色体中的一条，可推知苗期紫茎对苗期绿茎为显性，A正确；
B、分析检测结果可知，苗期紫茎亲本、苗期绿茎亲本分别只有4号染色体中的一条，F1有两条4号染色体，F2苗期绿茎个体均只有4号染色体中的一条，可推知苗期紫茎对苗期绿茎为显性，且苗期绿茎基因位于4号染色体上，B正确；
C、若F1的3号染色体SSR检测结果与4号染色体的相同，即均类似于“杂合子”，则F2苗期绿茎个体3号染色体SSR检测结果的类型有3种，可能出现的比例是1∶2∶1，C错误；
D、若F2苗期绿茎个体中有1个个体与F1的检测结果相同，即含有两种基因，但苗期紫茎基因没有表达，则可能发生了表观遗传，D正确。
故选C。
6．C
【分析】由图可知，类型A配子中同源染色体没有分离，比正常配子多了一条染色体，因此21三体综合征遗传病符合。
【详解】A、镰刀型细胞贫血症形成的原因是基因突变，而类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精后形成的个体多一条染色体，A错误；
B、猫叫综合征形成的原因是染色体结构变异中的缺失，而题意中形成的个体多一条染色体，B错误；
C、由图可知，类型A配子中同源染色体没有分离，比正常配子多了一条染色体，21三体综合征是指第21号染色体比正常人多出一条，与题图相符，C正确；
D、原发性高血压属于多基因遗传病，与题图不相符，D错误。
故选C。
7．D
【分析】在启动子和目标基因间插入loxP-Stop-loxP序列，目标基因不转录，敲除Stop（和一个loxP）序列，目标基因转录，利用Cre-lexP系统构建易患结直肠癌的A基因杂合突变模型鼠，且只允许突变基因A-在该鼠的肠上皮细胞表达，需要在使基因只在肠上皮细胞表达的启动子和A-基因之间加上loxP-Stop-loxP，这样A-基因不能表达，当Cre酶基因表达出Cre酶时，即A/A-基因启动子与Cre酶基因结合，能切除Stop（和一个loxP）序列，这样A-基因转录。
【详解】A、由题意可知，Cre-loxP系统可通过删除DNA特定位点的Stop序列，调控目标基因的表达，说明在启动子和目标基因间插入loxP-Stop-loxP序列后，目标基因不表达，A正确；
B、由图可知，Cre酶可通过识别loxP位点敲除Stop序列，实现目标基因的表达，B正确；
CD、由题意可知，欲从两只鼠杂交后代中选出A基因杂合突变的结直肠癌模型鼠，且只允许突变基因A-在该鼠肠上皮细胞表达，可导入一只野生型鼠的基因及调控序列为A/A-基因的启动子-loxP-Stop-loxP-A-基因，此时A-不能表达， 导入另一只野生型鼠的基因及调控序列为使基因只在肠上皮细胞表达的启动子-Cre酶基因，Cre酶基因可正常表达，杂交后代中，当Cre酶基因表达出Cre酶时，即A/A-基因启动子与Cre酶基因结合，能切除Stop（和一个loxP）序列，这样A-基因转录，符合该条件的小鼠为目标小鼠，C正确，D错误。
故选D。
8．C
【分析】II-1与Ⅱ-2均不患成骨发育不全疾病，生育患有成骨发育不全疾病的女性III-1，说明成骨发育不全为常染色体隐性遗传病，I-1与I-2均不患Joubert综合征，生育患Joubert综合征的男性II-2，说明Joubert综合征为隐性遗传病，结合PCR电泳图可知，II-2只含有条带2，说明条带2为致病基因，条带1为正常基因，I-2只含有条带1，说明Joubert综合征为伴X隐性遗传病。
【详解】A、II-1与Ⅱ-2均不患成骨发育不全疾病，生育患有成骨发育不全疾病的女性III-1，说明成骨发育不全为常染色体隐性遗传病，该病的相关基因用A/a表示。I-1与I-2均不患Joubert综合征，生育患Joubert综合征的男性II-2，说明Joubert综合征为隐性遗传病，结合PCR电泳图可知，II-2只含有条带2，说明条带2为致病基因，条带1为正常基因，I-2只含有条带1，说明Joubert综合征为伴X隐性遗传病，该病的相关基因用B/b表示，A错误；
B、II-1与Ⅱ-2的基因型分别为AaXBX_、AaXbY，III-1的基因型为aaXBXb，I-1与I-2的基因型分别为AaXBXb、AaXBY，故II-3与Ⅱ-4的基因型分别为aaXBX_、AaXBY，III-3的基因型为aaXBX_，二者的基因型可能相同，也可能不同，B错误；
C、II-3的基因型为1/2aaXBXb、1/2aaXBXB，Ⅱ-4的基因型为AaXBY，II-3与Ⅱ-4再生一个不患病孩子（A_XB_）的概率是1/2×1/2×3/4+1/2×1/2=7/16，C正确；
D、II-5的基因型为XBXb，II-6的基因型为XBY，Ⅲ-5的基因型为XBXB或XBXb，Ⅲ-5的Joubert综合征基因片段电泳图谱有1个条带或2个条带，D错误。
故选C。
9．C
【分析】图示细胞中含有6条染色体，且发生了同源染色体的分离，说明该细胞处于减数第一次分裂后期。最左侧的一对同源染色体上的基因显示A基因移到了非姐妹染色单体上与a基因相连，属于染色体结构的变异；中间一对同源染色体形态差异较大，说明是一对性染色体；右侧的同源染色体发生了非姐妹染色单体之间的交叉互换。
【详解】A、该细胞中有3对同源染色体，非同源染色体的组合类型有2×2×2＝8种，A错误；
B、①中发生了同源染色体的非姐妹染色单体之间的互换，若交换部位含有的基因相同，则没有发生基因重组，B错误；
C、由于一条染色体上的基因A所在的片段移到了非姐妹染色单体上与a基因相连，所以该细胞将产生4个4种精细胞，C正确；
D、图中一条染色体上的基因A移接到了与该染色体同源的另一条基因a所在的染色体上，不属于某条染色体片段重复，D错误。
故选C。
10．C
【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型。染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
【详解】A、图示分裂过程有同源染色体联会和分离，因此为减数分裂I，A错误；
B、图b为联会时期，含有两 对同源染色体、4条染色体、8个DNA分子，B错误；
C、发生相互易位后，由图a可知，有两条正常的非同源染色体，减数分裂I进入同一次级精母细胞的概率为1/4，因此减数分裂产生正常精子的概率为1/4，C正 确；
D、有丝分裂所有染色体复制再平分，因此相互易位的花粉母细胞进行有丝分裂产生的子细胞都不正常， D错误。
故选C。
11．A
【分析】生命系统的层次：细胞→组织→器官→系统→个体→种群和群落→生态系统→生物圈。有例外,如植物:器官→个体,即无系统层次只有器官。单细胞:细胞→个体。单细胞生物：既属于细胞层次又属于个体层次。病毒没有结构层次,因为它没有细胞结构，属于非细胞生物,病毒不属于生命系统的任何层次。 细胞是生物体的基本结构和功能单位，也是最基本的生命系统。
【详解】A、细菌是单细胞，既是细胞层次，也是个体层次，A正确；
B、细菌没有线粒体，B错误；
C、嗜盐细菌能从环境中获取特定的可溶性物质并在体内积累，以平衡细胞内外的渗透压，可溶性物质的运输主要与其细胞膜上的转运蛋白有关，C错误；
D、细菌无细胞核，D错误。
故选A。
12．D
【分析】有丝分裂不同时期的特点：（1）间期：进行DNA的复制和有关蛋白质的合成；（2）前期：核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；（3）中期：染色体形态固定、数目清晰；（4）后期：着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；（5）末期：核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。
【详解】A、甲中的DNA主要为200和400，为二倍体幼胚，乙中的DNA含量主要为100和200，是单倍体幼胚，A正确；
B、甲、乙两籽粒中都有部分细胞处于加倍的过程中，因此都有部分细胞正在进行DNA复制，B正确；
C、有丝分裂前期DNA含量加倍，乙为单倍体幼胚，乙中DNA相对含量为200的细胞可能处于有丝分裂前期，C正确；
D、比较两图无法确定单倍体幼胚的染色体来源于S还是野生型二倍体，D错误。
故选D。
13．D
【分析】题图分析：与②正常细胞相比，①中多了一条含a的染色体，说明细胞中发生了染色体数目变异。
【详解】A、①中多了一条含a的染色体，该细胞中发生了染色体数目变异，染色体变异在显微镜下可以观察，A正确；
B、①经减数分裂产生的配子时，A、a所位于的三条染色体，其中一条到一个细胞，另两条到另一个细胞，R、r所位于的染色正常分配，①经减数分裂形成的配子有一半正常，B正确；
C、同源染色体在减数分裂Ⅰ前期会配对，所以图②减数分裂Ⅰ前期两对同源染色体联会，C正确；
D、不考虑其他变异，一个精原细胞经减数分裂产生四个子细胞，四个子细胞染色体组成两两相同，所以图②减数分裂Ⅰ后期非同源染色体自由组合，最终产生2种基因型的配子，D错误。
故选D。
14．A
【分析】分析图①②③④表示诱变育种，③⑤⑧表示杂交育种，③⑥表示多倍体育种，③⑦⑩表示单倍体育种，⑤是二倍体，⑥是四倍体，两者杂交得到的⑨是三倍体。
【详解】A、③为2个染色体组，秋水仙素能让染色体加倍，⑥有4个染色体组，⑨有3个染色体组，⑦有1个染色体组，⑩有2个染色体组，因此③⑩相同，A错误；
B、染色体数目加倍，与⑤植物相比，⑥植株的果实更大，含糖量更高，B正确；
C、图中⑦幼苗是由花药离体培养得到的单倍体，C正确；
D、提供的三个纯合的西瓜品种甲(AABBcc)、乙(aabbCC)、丙(AAbbcc)，为获得早熟、皮薄、沙瓢的纯种西瓜(AAbbCC)，最好选用品种乙和丙进行杂交，D正确。
故选A。
15．C
【分析】1、基因位于性染色体上，所以遗传上总是和性别相关联，这种现象叫做伴性遗传。
2、染色体变异包括染色体结构变异(重复、 缺失、易位、倒位)和染色体数目变异。
【详解】A、X射线属于物理因素，可诱发变异，在该实验中X射线用于提高突变率，A正确；
B、甲是Z染色体上发生了片段缺失，野生型家蚕的两条Z染色体都是正常的，因此甲与野生型杂交后代中雌性含有一条正常的Z染色体和一条缺失片段的Z染色体，表现为野生型，B正确；
C、根据图示，区域Ⅰ和Ⅲ中突变乙含有和野生型相同的片段，而突变甲不含相应的片段，区域Ⅱ中突变甲和乙都不含相应片段，因此甲比乙缺失了更多的Z染色体片段，C错误；
D、缺失的Z染色体片段会导致相应基因缺失，从而使雌蚕发生表型上相应变化，因此可利用该方法对相关基因进行定位，D正确。
故选C。
16．C
【分析】根据题意，该种生物高度分化的细胞中含有的染色体和核DNA分子数均为2n。识图分析可知，图中①细胞内染色体和核DNA数目均为n，则该细胞为减数分裂后形成的配子；②细胞内染色体数目为n，核DNA分子数目为2n，那么该细胞处于减数第二次分裂的前期或中期；③细胞内含有的染色体和核DNA分子数均为2n，可能为正常的体细胞或处于减数第二次分裂的后期；⑥细胞内染色体数目为2n，核DNA分子数目为4n，说明DNA已经复制，处于有丝分裂的前期、中期或减数第一次分裂的过程中；④⑤细胞内核DNA分子数目处于2n～4n之间，说明细胞处于间期的S期，DNA正在复制过程中；⑦细胞内含有的染色体和核DNA分子数均为4n，说明该细胞处于有丝分裂的后期或末期。
【详解】A、根据题意，该种生物高度分化的细胞中含有的染色体和核DNA分子数均为2n。识图分析可知，⑥细胞内染色体数目为2n，核DNA分子数目为4n，说明DNA已经复制，处于有丝分裂的前期、中期或减数第一次分裂的过程中；⑦细胞内含有的染色体和核DNA分子数均为4n，说明该细胞处于有丝分裂的后期或末期；因此可能会出现四分体的是⑥，有丝分裂过程中无四分体出现，A错误；
B、图中④⑤细胞内核DNA分子数目处于2n～4n之间，说明细胞处于间期的S期，DNA正在复制过程中，B错误；
C、不含姐妹染色单体的细胞染色体数目等于核DNA数目，即图中①③⑦细胞，C正确；
D、图中①细胞内染色体和核DNA数目均为n，则该细胞为减数分裂后形成的配子，故该细胞内无同源染色体；②细胞内染色体数目为n，核DNA分子数目为2n，那么该细胞处于减数第二次分裂的前期或中期，细胞内无同源染色体；⑦细胞内含有的染色体和核DNA分子数均为4n，说明该细胞处于有丝分裂的后期或末期，⑦细胞内染色体数目加倍，因此同源染色体对数和染色体组数最多，D错误。
故选C。
17．ABC
【分析】表观遗传是指生物体的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
【详解】A、抑癌基因是一类存在于正常细胞内可抑制细胞生长并具有潜在抑癌作用的基因，XP-524可以解除对染色质的凝聚作用而促进相关基因转录，可能通过促进抑癌基因表达帮助治疗胰腺导管腺癌，A正确；
B、BET蛋白和EP300通过抑制基因的转录而影响基因表达，最终导致表型发生可遗传的变化，B正确；
C、XP-524可能会激活体内的某些T淋巴细胞，T淋巴细胞增殖分化成细胞毒性T细胞，细胞毒性T细胞与胰腺导管腺癌细胞接触，导致癌细胞裂解死亡，C正确；
D、组蛋白乙酰化会影响基因的表达，高度分化的胰腺细胞一般不再分裂，但细胞中仍会有基因的转录，其组蛋白依然可存在乙酰化，D错误。
故选ABC。
18．ACD
【分析】肺炎链球菌的转化实验包括格里菲思的体内转化实验和艾弗里的体外转化实验。格里菲思的体内转化实验推断已经加热杀死的S型细菌含有某种“转化因子”，能促使R型细菌转化为S型细菌。艾弗里的体外转化实验提出了DNA才是使R型细菌产生稳定遗传变化的物质。
【详解】A、S基因能与R型细菌DNA整合是由于二者具有相似的结构，A正确；
B、细菌没有细胞核，不存在染色体，R型细菌转化为S型细菌的实质是发生了基因重组，B错误；
C、S型细菌有荚膜、R型细菌无荚膜，S基因可使R型细菌转化为S型细菌，据此推测S基因可能具有控制荚膜形成的作用，C正确；
D、加热可使DNA分子解旋，对氢键有破坏作用，图中显示加热可使S型细菌的环状DNA分子断裂成多个DNA片段，说明加热对磷酸二酯键也有破坏作用，D正确。
故选ACD。
19．ABC
【分析】癌细胞具有以下特征：
（1）在适宜的条件下，癌细胞能够无限增殖。在人的一生中，体细胞一般能够分裂50—60次，而癌细胞却不受限制，它们迅速地生长、分裂，无限增殖；
（2）癌细胞的形态结构发生显著变化。例如，体外培养的正常的成纤维细胞呈扁平梭形，当这种细胞转变成癌细胞后就变成球形了。
（3）癌细胞细胞膜上的糖蛋白等物质减少，使得癌细胞彼此之间的黏着性显著降低，容易在体内分散和转移。
【详解】A、宫颈细胞癌变是细胞异常分化的结果，存在基因的选择性表达，癌变后细胞能无限增殖，一般不会正常凋亡，A正确；
B、结合图甲、乙、丙可知，对照组G0+G1期比例低于大蒜素组和顺铂组，对照组G2+ M期比例、CDK2蛋白含量和CyclinD1蛋白含量高于大蒜素组和顺铂组，顺铂抑制癌细胞增殖，说明大蒜素与顺铂对宫颈癌细胞增殖存在抑制作用，即大蒜素和顺铂在抑制癌细胞增殖方面存在协同作用，B正确；
C、据图可知，条带越宽说明相应蛋白的表达量越多，与大蒜素组和顺铂组比较，联合给药组CDK2和CyclinD1表达较少，据此推测CDK2和CyclinD1能驱动G1期到S期转换，对细胞增殖抑制减弱，C正确；
D、由图甲可知，联合用药组相较于其它组，细胞处于G0+G1期的时间所占比例大，结合图丙分析，联合给药通过调控相关基因表达使更多的细胞停留在G0+G1期，进而抑制细胞增殖，D错误。
故选ABC。
20．CD
【分析】基因分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
【详解】A、由于4号不携带甲病致病基因，不患甲病的4号与3号甲病患者的儿子6号患甲病，则甲病可能为常染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病或伴X染色体显性遗传病，即无法确定甲病的显隐性，A错误；
B、根据图可知，乙病为隐性遗传病，双亲均携带一个单碱基替换导致的乙病基因，分析非模板链的测序结果可知，1号男性个体存在乙病基因的等位基因，不考虑X、Y染色体的同源区段，乙病基因不位于X染色体，B错误；
C、4号为乙病患者，且其双亲均携带一个单碱基对替换导致的乙病基因且突变位点不同，分析题图可知，其控制乙病的基因测序结果应为，C正确；
D、1号和2号均携带一个单碱基替换导致的乙病基因，二人生一个患乙病孩子的概率=1/4，不患乙病的概率为1-1/4=3/4，D正确。
故选CD。
21．BD
【分析】基因对性状的控制方式：①基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的性状，如白化病、豌豆的粒形；②基因通过控制蛋白质分子结构来直接控制性状，如镰刀形细胞贫血症、囊性纤维病。
【详解】A、题图分析：①是转录，模板是DNA分子的一条链，原料是核糖核苷酸；②是翻译过程，模板是mRNA，原料是氨基酸，A正确；
B、由题意可知，正常基因E突变为基因e后使终止密码子UAA变为了UAG，形成的肽链延长，B错误；
C、缺失一个碱基对会导致整个DNA序列框架发生移位，称为移码突变。由于移码突变引起的序列错位，可能导致翻译过程中产生完全不同的氨基酸序列，从而影响蛋白质的结构和功能。因此，移码突变通常对蛋白质的影响更为严重，C正确；
D、可以通过基因治疗和移植造血干细胞治疗该病，但不能纠正病变的基因，D错误。
故选BD。
22．(1) 隐性 ②和⑤
(2) 5号染色体上的650bp序列移接到了6号染色体上 3:1 AAbb和aabb 没有 野生型1和野生型2水稻的基因型分别为AABB和AAbb，F1为AABb，自交后代不能产生基因型为aabb的突变体 野生型2的5号染色体上的650bp序列从染色体上移除了，但没有插入6号染色体上
【分析】1、基因突变是指DNA中的碱基对的增添、缺失、替换，导致基因结构的改变。基因突变具有普遍性、随机性、不定向性、多害少利性、低频性。利用物理因素或化学因素诱导基因突变，可以提高基因突变的频率。
2、基因自由组合定律是指在形成配子时，同源染色体上的等位基因分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）用野生型1与突变体水稻杂交并连续自交，得到多株野生型和突变型水稻，检测不同植株6号染色体上多个相同位点的碱基，据表可知，野生型子代含有突变型亲本的碱基序列，据此推测白纹叶表型由隐性基因控制；由野生型子代Ⅰ和野生型子代Ⅱ的碱基序列可知，突变位点不在①②⑤上，因为该位点与野生型不同的个 体依旧为野生型，因此突变基因的位点应该在②到⑤之间。
（2）①由题干可知，将野生型1和突变体杂交产生F1，F1自交产生F2，F2中野生型与突变型的比例为15：1判断控制性状的应该是两对等位基因，且100bp的为A基因，750bp为a基因，850bp为B基因，200bp为b基因，即野生型1为AABB，突变体为aabb且仅有一种，F1为AaBb,野生型2为AAbb，由图可知，突变体和野生型的区别在于5号染色体上的650bp序列移接到了6号染色体上，若让野生型2AAbb和突变体aabb杂交产生F1Aabb，F1自交产生F2，F2中野生型与突变型的比例为3：1,仅有一种aabb基因型为突变体，F2中纯合子的基因型为AAbb和aabb；
②若让野生型1AABB和野生型2AAbb杂交产生F1AABb，F1自交后代没有突变体出现，原因是野生型1和野生型2水稻的基因型分别为AABB和AAbb，F1为AABb，自交后代不能产生基因型为aabb的突变体。野生型2发生了突变，表型仍然不变，是因为野生型2的5号染色体上的650bp序列从染色体上移除了，但没有插入6号染色体上。
23．(1) 40 0或2
(2) 黑羽：黄羽：栗羽：灰羽=3:3:1:1 黑羽：栗羽=3:1
(3) 黑羽 灰羽 雄性全表现为黑羽，雌性全表现为黄羽
【分析】减数分裂过程：（1）减数分裂前的间期：染色体的复制。（2）减数第一次分裂：①前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体互换；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③后期：同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂。（3）减数第二次分裂类似有丝分裂过程。
【详解】（1）鹌鹑（2N=78）属于ZW型性别决定的生物。鹌鹑有39对染色体，其中38对为常染色体都有相同的2条染色体；而性染色体包括Z和W两条基因和碱基序列不同的染色体，因此测定的是40条染色体。雌性鹌鹑性染色体组成为ZW，因此在完成减数第一次分裂后，Z、W分离分别进入次级卵母细胞和极体中，在进行减数第二次分裂后期时着丝点分裂，一个细胞中应含有0或2条W染色体。
（2）鹌鹑（2N=78）属于ZW型性别决定的生物即ZZ为雄性，ZW为雌性，根据题干信息“栗羽（♂）与黄羽（♀）杂交得F1全为黑羽，F1自由交配，F2中黑羽：栗羽：黄羽：灰羽=9：3：3：1”可知，控制羽毛颜色是由两对基因控制，并且两对基因遗传遵循自由组合定律，同时据F2中黑羽：栗羽：黄羽：灰羽=9：3：3：1可知，黑羽由两种显性基因共同决定，栗羽和黄羽分别由两种显性基因中的一种显性基因决定，灰羽由无显性基因。设控制羽毛颜色的两对基因为（A/a、B/b），若两对基因中有一对位于Z染色体上，栗羽（♂）与黄羽（♀）杂交得F1全为黑羽，F1自由交配，F2中黑羽：栗羽：黄羽：灰羽=9：3：3：1，即（栗羽♂）aaZBZB×（黄羽♀）AAZbW→F1黑羽（AaZBZb、AaZBW），F1自由交配，则F2中雌性的表现型及其比例为黑羽（A-ZBW）：黄羽（A-ZbW）：栗羽（aaZBW）:灰羽（aaZbW）=3：3：1：1,F2中雄性的表现型及其比例为黑羽（A-ZBZ-）：栗羽（aaZBZb）=3:1。
（3）若（2）成立，现有的纯合黑羽雌雄个体基因型为AAZBW、AAZBZB,灰羽雌雄个体为aaZbW、aaZbZb，欲通过杂交后代的羽色表现型来甄选雌雄，可以选择黑羽（♀）AAZBW和灰羽（♂）aaZbZb杂交，子代雌性全表现为黄羽AaZbW，雄性全表现为黑羽AaZBZb。
24．(1)tRNA
(2)CYP1A1
(3) 不会 长期吸烟会降低AhRR基因甲基化水平，促进AhRR基因的表达（或答“合成更多AhRR蛋白”），与AhR竞争结合ARNT
(4)增大AhR蛋白含量/促进CYP1A1基因表达/抑制AhRR基因的表达/提高AhRR基因的甲基化/减少AhRR的含量。
【分析】1、AhR（本质为蛋白质）是一种转录因子，无活性时位于细胞质基质，当与有毒化学物质结合后，会被激活进入细胞核，调控相关基因转录，使机体对外来毒物的氧化代谢增强，对生物起到一定的保护作用；
2、DNA甲基化是表观遗传的一种类型，表观遗传是指生物体的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。基因的甲基化会导致相关基因的转录活性下降，因此会降低基因的转录水平，因此mRNA检测可判断AHRR基因的甲基化程度。
【详解】（1）蛋白质的合成场所是核糖体，原料是氨基酸，通过tRNA将细胞质中的氨基酸运送到合成蛋白质的“生产线”（核糖体）；
（2）由图可知，当AhR被激活后与ARNT形成复合体，通过促进相关基因表达合成CYP1A1，将有毒物质代谢成中间体BPDE，进而去毒化并转移出细胞；
（3）DNA甲基化是表观遗传的一种类型，表观遗传是指生物体的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。因此吸烟会改变AhRR基因的甲基化水平，但AhRR基因的碱基序列通常不会因此发生改变；长期吸烟的人患肺癌的概率较高，其致病机理是长期吸烟会降低AhRR基因甲基化水平，促进AhRR基因的表达（或答“合成更多AhRR蛋白”），与AhR竞争结合ARNT，抑制AhR发挥调控功能，进而抑制对外来毒物的氧化代谢，导致肺癌；
（4）根据题意，若机体吸入过多PAH，可通过增大AhR蛋白含量或促进CYP1A1基因表达或抑制AhRR基因的表达或提高AhRR基因的甲基化或减少AhRR的含量等来解毒
25．(1)常染色体隐性遗传病
(2) BbXAXA或BbXAXa 13/48
(3) 生女孩 生女孩不患病，生男孩患遗传性肾炎的概率是1/4
【分析】分析系谱图：Ⅱ4和Ⅱ3不患半乳糖血症，却生育出患该病的女儿Ⅲ4，所以半乳糖血症的遗传方式为常染色体隐性遗传；Ⅱ1和Ⅱ2不患遗传性肾炎，但是生育出患遗传性肾炎的孩子Ⅲ2，结合题干信息可知，两种病种由一中为伴性遗传，说明遗传性肾炎的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。
【详解】（1）Ⅱ4和Ⅱ3不患半乳糖血症，却生育出患该病的女儿Ⅲ4，因此半乳糖血症的遗传方式为常染色体隐性遗传病。
（2）Ⅱ1和Ⅱ2不患遗传性肾炎，但是生育出患遗传性肾炎的孩子Ⅲ2，结合题干信息可知，两种病种由一中为伴性遗传，说明遗传性肾炎的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。控制遗传性肾炎的基因用A、a表示，则Ⅲ2基因型为XaY，其亲本Ⅱ1基因型为XAXa，Ⅱ2基因型为XAY，因此Ⅲ1基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，若Ⅲ1携带半乳糖血症致病基因，基因型为Bb，故Ⅲ1的基因型是1/2BbXAXA、1/2BbXAXa；Ⅲ6基因型为1/3BBXAY、2/3BbXAY，两人婚配，生出半乳糖血症bb孩子概率为2/3×1/4=1/6，则基因型B_的概率为5/6，生出遗传性肾炎（XaXa+XaY）概率为1/2×1/2×1/2=1/8，则基因型（XAX-+XAY）的概率为7/8，故生下正常孩子的概率为5/6×7/8=35/48，生下患病孩子的概率为1-35/48=13/48。
（3）若Ⅲ1已通过基因检测得知不携带半乳糖血症致病基因，其基因型是1/2BBXAXA、1/2BBXAXa，生男孩患病XaY的概率为1/2×1/2=1/4，生女孩基因型全为XAX-不患病，故从优生角度，给予他们的建议是生女孩。
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